Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5752873_5756877del | CA1139658416 | CRMP1,EVC | c.1136_1563+515del n.1648-8563_1648-4559del n.1326_1753+515del n.1328_1755+515del n.1316_1743+515del n.1180_1607+515del n.1318_1745+515del n.621_1048+515del | ClinVar |
4 | g.5756231T>C | CA796572660 | CRMP1,EVC | c.1465-33T>C (n.1465-33T>C) n.1648-7919A>G n.1655-33T>C n.1657-33T>C n.1645-33T>C n.1509-33T>C n.1647-33T>C n.950-33T>C | dbSNP |
4 | g.5756231T>G | CA2669807156 | CRMP1,EVC | c.1465-33T>G (n.1465-33T>G) n.1648-7919A>C n.1655-33T>G n.1657-33T>G n.1645-33T>G n.1509-33T>G n.1647-33T>G n.950-33T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5756231T= | CA1435493868 | CRMP1,EVC | c.1465-33T= (n.1465-33T=) n.1648-7919A= n.1655-33T= n.1657-33T= n.1645-33T= n.1509-33T= n.1647-33T= n.950-33T= | |
4 | g.5756232T>G | CA2836133 | CRMP1,EVC | c.1465-32T>G (n.1465-32T>G) n.1648-7920A>C n.1655-32T>G n.1657-32T>G n.1645-32T>G n.1509-32T>G n.1647-32T>G n.950-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756232T= | CA1435493869 | CRMP1,EVC | c.1465-32T= (n.1465-32T=) n.1648-7920A= n.1655-32T= n.1657-32T= n.1645-32T= n.1509-32T= n.1647-32T= n.950-32T= | |
4 | g.5756233_5756234dup | CA796572667 | CRMP1,EVC | c.1465-31_1465-30dup (n.1465-31_1465-30dup) n.1648-7921_1648-7920dup n.1655-31_1655-30dup n.1657-31_1657-30dup n.1645-31_1645-30dup n.1509-31_1509-30dup n.1647-31_1647-30dup n.950-31_950-30dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756233C>A | CA2669807162 | CRMP1,EVC | c.1465-31C>A (n.1465-31C>A) n.1648-7921G>T n.1655-31C>A n.1657-31C>A n.1645-31C>A n.1509-31C>A n.1647-31C>A n.950-31C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756233C= | CA1435493870 | CRMP1,EVC | c.1465-31C= (n.1465-31C=) n.1648-7921G= n.1655-31C= n.1657-31C= n.1645-31C= n.1509-31C= n.1647-31C= n.950-31C= | |
4 | g.5756233C>G | CA549401827 | CRMP1,EVC | c.1465-31C>G (n.1465-31C>G) n.1648-7921G>C n.1655-31C>G n.1657-31C>G n.1645-31C>G n.1509-31C>G n.1647-31C>G n.950-31C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5756233C>T | CA91745824 | CRMP1,EVC | c.1465-31C>T (n.1465-31C>T) n.1648-7921G>A n.1655-31C>T n.1657-31C>T n.1645-31C>T n.1509-31C>T n.1647-31C>T n.950-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756234T>A | CA2669807166 | CRMP1,EVC | c.1465-30T>A (n.1465-30T>A) n.1648-7922A>T n.1655-30T>A n.1657-30T>A n.1645-30T>A n.1509-30T>A n.1647-30T>A n.950-30T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756234T>C | CA2836134 | CRMP1,EVC | c.1465-30T>C (n.1465-30T>C) n.1648-7922A>G n.1655-30T>C n.1657-30T>C n.1645-30T>C n.1509-30T>C n.1647-30T>C n.950-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756234T= | CA1435493871 | CRMP1,EVC | c.1465-30T= (n.1465-30T=) n.1648-7922A= n.1655-30T= n.1657-30T= n.1645-30T= n.1509-30T= n.1647-30T= n.950-30T= | |
4 | g.5756235A>G | CA2669807169 | CRMP1,EVC | c.1465-29A>G (n.1465-29A>G) n.1648-7923T>C n.1655-29A>G n.1657-29A>G n.1645-29A>G n.1509-29A>G n.1647-29A>G n.950-29A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5756235A>T | CA2566750677 | CRMP1,EVC | c.1465-29A>T (n.1465-29A>T) n.1648-7923T>A n.1655-29A>T n.1657-29A>T n.1645-29A>T n.1509-29A>T n.1647-29A>T n.950-29A>T | |
4 | g.5756236C>A | CA2669807171 | CRMP1,EVC | c.1465-28C>A (n.1465-28C>A) n.1648-7924G>T n.1655-28C>A n.1657-28C>A n.1645-28C>A n.1509-28C>A n.1647-28C>A n.950-28C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756237C>A | CA2836135 | CRMP1,EVC | c.1465-27C>A (n.1465-27C>A) n.1648-7925G>T n.1655-27C>A n.1657-27C>A n.1645-27C>A n.1509-27C>A n.1647-27C>A n.950-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756237C= | CA1435493872 | CRMP1,EVC | c.1465-27C= (n.1465-27C=) n.1648-7925G= n.1655-27C= n.1657-27C= n.1645-27C= n.1509-27C= n.1647-27C= n.950-27C= | |
4 | g.5756237C>T | CA91745829 | CRMP1,EVC | c.1465-27C>T (n.1465-27C>T) n.1648-7925G>A n.1655-27C>T n.1657-27C>T n.1645-27C>T n.1509-27C>T n.1647-27C>T n.950-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756238A= | CA1435493873 | CRMP1,EVC | c.1465-26A= (n.1465-26A=) n.1648-7926T= n.1655-26A= n.1657-26A= n.1645-26A= n.1509-26A= n.1647-26A= n.950-26A= | |
4 | g.5756238A>G | CA2836136 | CRMP1,EVC | c.1465-26A>G (n.1465-26A>G) n.1648-7926T>C n.1655-26A>G n.1657-26A>G n.1645-26A>G n.1509-26A>G n.1647-26A>G n.950-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756239G= | CA1435493874 | CRMP1,EVC | c.1465-25G= (n.1465-25G=) n.1648-7927C= n.1655-25G= n.1657-25G= n.1645-25G= n.1509-25G= n.1647-25G= n.950-25G= | |
4 | g.5756239G>T | CA1435493875 | CRMP1,EVC | c.1465-25G>T (n.1465-25G>T) n.1648-7927C>A n.1655-25G>T n.1657-25G>T n.1645-25G>T n.1509-25G>T n.1647-25G>T n.950-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756240A= | CA1435493876 | CRMP1,EVC | c.1465-24A= (n.1465-24A=) n.1648-7928T= n.1655-24A= n.1657-24A= n.1645-24A= n.1509-24A= n.1647-24A= n.950-24A= | |
4 | g.5756240A>C | CA1058836581 | CRMP1,EVC | c.1465-24A>C (n.1465-24A>C) n.1648-7928T>G n.1655-24A>C n.1657-24A>C n.1645-24A>C n.1509-24A>C n.1647-24A>C n.950-24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756240A>G | CA1058836584 | CRMP1,EVC | c.1465-24A>G (n.1465-24A>G) n.1648-7928T>C n.1655-24A>G n.1657-24A>G n.1645-24A>G n.1509-24A>G n.1647-24A>G n.950-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756240A>T | CA549401837 | CRMP1,EVC | c.1465-24A>T (n.1465-24A>T) n.1648-7928T>A n.1655-24A>T n.1657-24A>T n.1645-24A>T n.1509-24A>T n.1647-24A>T n.950-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756240_5756246dup | CA549401836 | CRMP1,EVC | c.1465-24_1465-18dup (n.1465-24_1465-18dup) n.1648-7934_1648-7928dup n.1655-24_1655-18dup n.1657-24_1657-18dup n.1645-24_1645-18dup n.1509-24_1509-18dup n.1647-24_1647-18dup n.950-24_950-18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756241C>A | CA2669807181 | CRMP1,EVC | c.1465-23C>A (n.1465-23C>A) n.1648-7929G>T n.1655-23C>A n.1657-23C>A n.1645-23C>A n.1509-23C>A n.1647-23C>A n.950-23C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756241C= | CA1435493878 | CRMP1,EVC | c.1465-23C= (n.1465-23C=) n.1648-7929G= n.1655-23C= n.1657-23C= n.1645-23C= n.1509-23C= n.1647-23C= n.950-23C= | |
4 | g.5756241C>T | CA1435493877 | CRMP1,EVC | c.1465-23C>T (n.1465-23C>T) n.1648-7929G>A n.1655-23C>T n.1657-23C>T n.1645-23C>T n.1509-23C>T n.1647-23C>T n.950-23C>T | dbSNP |
4 | g.5756242T>A | CA2669807184 | CRMP1,EVC | c.1465-22T>A (n.1465-22T>A) n.1648-7930A>T n.1655-22T>A n.1657-22T>A n.1645-22T>A n.1509-22T>A n.1647-22T>A n.950-22T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756242T>C | CA2669807183 | CRMP1,EVC | c.1465-22T>C (n.1465-22T>C) n.1648-7930A>G n.1655-22T>C n.1657-22T>C n.1645-22T>C n.1509-22T>C n.1647-22T>C n.950-22T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5756243C>A | CA2669807186 | CRMP1,EVC | c.1465-21C>A (n.1465-21C>A) n.1648-7931G>T n.1655-21C>A n.1657-21C>A n.1645-21C>A n.1509-21C>A n.1647-21C>A n.950-21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756243C>G | CA2669807185 | CRMP1,EVC | c.1465-21C>G (n.1465-21C>G) n.1648-7931G>C n.1655-21C>G n.1657-21C>G n.1645-21C>G n.1509-21C>G n.1647-21C>G n.950-21C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5756243C>T | CA2552897770 | CRMP1,EVC | c.1465-21C>T (n.1465-21C>T) n.1648-7931G>A n.1655-21C>T n.1657-21C>T n.1645-21C>T n.1509-21C>T n.1647-21C>T n.950-21C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756244A= | CA1435493879 | CRMP1,EVC | c.1465-20A= (n.1465-20A=) n.1648-7932T= n.1655-20A= n.1657-20A= n.1645-20A= n.1509-20A= n.1647-20A= n.950-20A= | |
4 | g.5756244A>C | CA549401839 | CRMP1,EVC | c.1465-20A>C (n.1465-20A>C) n.1648-7932T>G n.1655-20A>C n.1657-20A>C n.1645-20A>C n.1509-20A>C n.1647-20A>C n.950-20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756244A>G | CA2669807189 | CRMP1,EVC | c.1465-20A>G (n.1465-20A>G) n.1648-7932T>C n.1655-20A>G n.1657-20A>G n.1645-20A>G n.1509-20A>G n.1647-20A>G n.950-20A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5756245G>A | CA2669807192 | CRMP1,EVC | c.1465-19G>A (n.1465-19G>A) n.1648-7933C>T n.1655-19G>A n.1657-19G>A n.1645-19G>A n.1509-19G>A n.1647-19G>A n.950-19G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756245G>T | CA2669807191 | CRMP1,EVC | c.1465-19G>T (n.1465-19G>T) n.1648-7933C>A n.1655-19G>T n.1657-19G>T n.1645-19G>T n.1509-19G>T n.1647-19G>T n.950-19G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756246C>A | CA2669807196 | CRMP1,EVC | c.1465-18C>A (n.1465-18C>A) n.1648-7934G>T n.1655-18C>A n.1657-18C>A n.1645-18C>A n.1509-18C>A n.1647-18C>A n.950-18C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756246C= | CA1435493880 | CRMP1,EVC | c.1465-18C= (n.1465-18C=) n.1648-7934G= n.1655-18C= n.1657-18C= n.1645-18C= n.1509-18C= n.1647-18C= n.950-18C= | |
4 | g.5756246C>T | CA796572684 | CRMP1,EVC | c.1465-18C>T (n.1465-18C>T) n.1648-7934G>A n.1655-18C>T n.1657-18C>T n.1645-18C>T n.1509-18C>T n.1647-18C>T n.950-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756248C>A | CA2669807197 | CRMP1,EVC | c.1465-16C>A (n.1465-16C>A) n.1648-7936G>T n.1655-16C>A n.1657-16C>A n.1645-16C>A n.1509-16C>A n.1647-16C>A n.950-16C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756248C= | CA1435493882 | CRMP1,EVC | c.1465-16C= (n.1465-16C=) n.1648-7936G= n.1655-16C= n.1657-16C= n.1645-16C= n.1509-16C= n.1647-16C= n.950-16C= | |
4 | g.5756248_5756250delinsCTT | CA1435493881 | CRMP1,EVC | c.1465-16_1465-14delinsCTT (n.1465-16_1465-14delinsCTT) n.1648-7938_1648-7936delinsAAG n.1655-16_1655-14delinsCTT n.1657-16_1657-14delinsCTT n.1645-16_1645-14delinsCTT n.1509-16_1509-14delinsCTT n.1647-16_1647-14delinsCTT n.950-16_950-14delinsCTT | |
4 | g.5756249_5756250del | CA549401841 | CRMP1,EVC | c.1465-15_1465-14del (n.1465-15_1465-14del) n.1648-7938_1648-7937del n.1655-15_1655-14del n.1657-15_1657-14del n.1645-15_1645-14del n.1509-15_1509-14del n.1647-15_1647-14del n.950-15_950-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756249_5756250dup | CA1435493883 | CRMP1,EVC | c.1465-15_1465-14dup (n.1465-15_1465-14dup) n.1648-7938_1648-7937dup n.1655-15_1655-14dup n.1657-15_1657-14dup n.1645-15_1645-14dup n.1509-15_1509-14dup n.1647-15_1647-14dup n.950-15_950-14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756250T>G | CA91745850 | CRMP1,EVC | c.1465-14T>G (n.1465-14T>G) n.1648-7938A>C n.1655-14T>G n.1657-14T>G n.1645-14T>G n.1509-14T>G n.1647-14T>G n.950-14T>G | dbSNP |
4 | g.5756250T= | CA1435493884 | CRMP1,EVC | c.1465-14T= (n.1465-14T=) n.1648-7938A= n.1655-14T= n.1657-14T= n.1645-14T= n.1509-14T= n.1647-14T= n.950-14T= | |
4 | g.5756251G>A | CA2836137 | CRMP1,EVC | c.1465-13G>A (n.1465-13G>A) n.1648-7939C>T n.1655-13G>A n.1657-13G>A n.1645-13G>A n.1509-13G>A n.1647-13G>A n.950-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756251G= | CA1435493885 | CRMP1,EVC | c.1465-13G= (n.1465-13G=) n.1648-7939C= n.1655-13G= n.1657-13G= n.1645-13G= n.1509-13G= n.1647-13G= n.950-13G= | |
4 | g.5756252T>G | CA2740091179 | CRMP1,EVC | c.1465-12T>G (n.1465-12T>G) n.1648-7940A>C n.1655-12T>G n.1657-12T>G n.1645-12T>G n.1509-12T>G n.1647-12T>G n.950-12T>G | ClinVar |
4 | g.5756253T>C | CA91745851 | CRMP1,EVC | c.1465-11T>C (n.1465-11T>C) n.1648-7941A>G n.1655-11T>C n.1657-11T>C n.1645-11T>C n.1509-11T>C n.1647-11T>C n.950-11T>C | dbSNP |
4 | g.5756253T= | CA1435493886 | CRMP1,EVC | c.1465-11T= (n.1465-11T=) n.1648-7941A= n.1655-11T= n.1657-11T= n.1645-11T= n.1509-11T= n.1647-11T= n.950-11T= | |
4 | g.5756255T>C | CA2740091180 | CRMP1,EVC | c.1465-9T>C (n.1465-9T>C) n.1648-7943A>G n.1655-9T>C n.1657-9T>C n.1645-9T>C n.1509-9T>C n.1647-9T>C n.950-9T>C | ClinVar |
4 | g.5756256C>A | CA2669807201 | CRMP1,EVC | c.1465-8C>A (n.1465-8C>A) n.1648-7944G>T n.1655-8C>A n.1657-8C>A n.1645-8C>A n.1509-8C>A n.1647-8C>A n.950-8C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756256C>T | CA2740091181 | CRMP1,EVC | c.1465-8C>T (n.1465-8C>T) n.1648-7944G>A n.1655-8C>T n.1657-8C>T n.1645-8C>T n.1509-8C>T n.1647-8C>T n.950-8C>T | ClinVar |
4 | g.5756257C>T | CA2578033460 | CRMP1,EVC | c.1465-7C>T (n.1465-7C>T) n.1648-7945G>A n.1655-7C>T n.1657-7C>T n.1645-7C>T n.1509-7C>T n.1647-7C>T n.950-7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5756257_5756268del | CA913107084 | CRMP1,EVC | c.1465-7_1469del n.1648-7956_1648-7945del n.1655-7_1659del n.1657-7_1661del n.1645-7_1649del n.1509-7_1513del n.1647-7_1651del n.950-7_954del | |
4 | g.5756257_5756268delinsCTCACAGGCTTT | CA1435493887 | CRMP1,EVC | c.1465-7_1469delinsCTCACAGGCTTT n.1648-7956_1648-7945delinsAAAGCCTGTGAG n.1655-7_1659delinsCTCACAGGCTTT n.1657-7_1661delinsCTCACAGGCTTT n.1645-7_1649delinsCTCACAGGCTTT n.1509-7_1513delinsCTCACAGGCTTT n.1647-7_1651delinsCTCACAGGCTTT n.950-7_954delinsCTCACAGGCTTT | |
4 | g.5756261_5756271del | CA549401846 | CRMP1,EVC | c.1465-3_1472del n.1648-7956_1648-7946del n.1655-3_1662del n.1657-3_1664del n.1645-3_1652del n.1509-3_1516del n.1647-3_1654del n.950-3_957del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756259C>A | CA2740091182 | CRMP1,EVC | c.1465-5C>A (n.1465-5C>A) n.1648-7947G>T n.1655-5C>A n.1657-5C>A n.1645-5C>A n.1509-5C>A n.1647-5C>A n.950-5C>A | ClinVar |
4 | g.5756259C= | CA1435493888 | CRMP1,EVC | c.1465-5C= (n.1465-5C=) n.1648-7947G= n.1655-5C= n.1657-5C= n.1645-5C= n.1509-5C= n.1647-5C= n.950-5C= | |
4 | g.5756259C>T | CA1139658418 | CRMP1,EVC | c.1465-5C>T (n.1465-5C>T) n.1648-7947G>A n.1655-5C>T n.1657-5C>T n.1645-5C>T n.1509-5C>T n.1647-5C>T n.950-5C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5756260A>G | CA2578033461 | CRMP1,EVC | c.1465-4A>G (n.1465-4A>G) n.1648-7948T>C n.1655-4A>G n.1657-4A>G n.1645-4A>G n.1509-4A>G n.1647-4A>G n.950-4A>G | ClinVar |
4 | g.5756262A>C | CA356157296 | CRMP1,EVC | c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) n.1648-7950T>G n.1655-2A>C n.1657-2A>C n.1645-2A>C n.1509-2A>C n.1647-2A>C n.950-2A>C | |
4 | g.5756262A>G | CA356157300 | CRMP1,EVC | c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) n.1648-7950T>C n.1655-2A>G n.1657-2A>G n.1645-2A>G n.1509-2A>G n.1647-2A>G n.950-2A>G | |
4 | g.5756262A>T | CA356157303 | CRMP1,EVC | c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) n.1648-7950T>A n.1655-2A>T n.1657-2A>T n.1645-2A>T n.1509-2A>T n.1647-2A>T n.950-2A>T | |
4 | g.5756263G>A | CA356157308 | CRMP1,EVC | c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) n.1648-7951C>T n.1655-1G>A n.1657-1G>A n.1645-1G>A n.1509-1G>A n.1647-1G>A n.950-1G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.5756263G>C | CA356157311 | CRMP1,EVC | c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) n.1648-7951C>G n.1655-1G>C n.1657-1G>C n.1645-1G>C n.1509-1G>C n.1647-1G>C n.950-1G>C | |
4 | g.5756263G= | CA1435493889 | CRMP1,EVC | c.1465-1G= (n.1465-1G=) n.1648-7951C= n.1655-1G= n.1657-1G= n.1645-1G= n.1509-1G= n.1647-1G= n.950-1G= | |
4 | g.5756263G>T | CA356157314 | CRMP1,EVC | c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) n.1648-7951C>A n.1655-1G>T n.1657-1G>T n.1645-1G>T n.1509-1G>T n.1647-1G>T n.950-1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756264G>A | CA356157319 | CRMP1,EVC | c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.1648-7952C>T n.1655G>A n.1657G>A n.1645G>A n.1509G>A n.1647G>A n.950G>A | |
4 | g.5756264G>C | CA356157323 | CRMP1,EVC | c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.1648-7952C>G n.1655G>C n.1657G>C n.1645G>C n.1509G>C n.1647G>C n.950G>C | |
4 | g.5756264G>T | CA356157324 | CRMP1,EVC | c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.1648-7952C>A n.1655G>T n.1657G>T n.1645G>T n.1509G>T n.1647G>T n.950G>T | |
4 | g.5756265C>A | CA356157327 | CRMP1,EVC | c.1466C>A (p.Ala489Asp) n.1648-7953G>T n.1656C>A n.1658C>A n.1646C>A n.1510C>A n.1648C>A n.951C>A | |
4 | g.5756265C>G | CA356157329 | CRMP1,EVC | c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.1648-7953G>C n.1656C>G n.1658C>G n.1646C>G n.1510C>G n.1648C>G n.951C>G | |
4 | g.5756265C>T | CA356157331 | CRMP1,EVC | c.1466C>T (p.Ala489Val) n.1648-7953G>A n.1656C>T n.1658C>T n.1646C>T n.1510C>T n.1648C>T n.951C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756266T>A | CA438208370 | CRMP1,EVC | c.1467T>A (p.Ala489=) n.1648-7954A>T n.1657T>A n.1659T>A n.1647T>A n.1511T>A n.1649T>A n.952T>A | |
4 | g.5756266T>C | CA438208368 | CRMP1,EVC | c.1467T>C (p.Ala489=) n.1648-7954A>G n.1657T>C n.1659T>C n.1647T>C n.1511T>C n.1649T>C n.952T>C | |
4 | g.5756266T>G | CA438208369 | CRMP1,EVC | c.1467T>G (p.Ala489=) n.1648-7954A>C n.1657T>G n.1659T>G n.1647T>G n.1511T>G n.1649T>G n.952T>G | |
4 | g.5756267T>A | CA356157337 | CRMP1,EVC | c.1468T>A (p.Phe490Ile) n.1648-7955A>T n.1658T>A n.1660T>A n.1648T>A n.1512T>A n.1650T>A n.953T>A | dbSNP |
4 | g.5756267T>C | CA356157335 | CRMP1,EVC | c.1468T>C (p.Phe490Leu) n.1648-7955A>G n.1658T>C n.1660T>C n.1648T>C n.1512T>C n.1650T>C n.953T>C | |
4 | g.5756267T>G | CA356157333 | CRMP1,EVC | c.1468T>G (p.Phe490Val) n.1648-7955A>C n.1658T>G n.1660T>G n.1648T>G n.1512T>G n.1650T>G n.953T>G | |
4 | g.5756267T= | CA1435493890 | CRMP1,EVC | c.1468T= (p.Phe490=) n.1648-7955A= n.1658T= n.1660T= n.1648T= n.1512T= n.1650T= n.953T= | |
4 | g.5756268T>A | CA356157342 | CRMP1,EVC | c.1469T>A (p.Phe490Tyr) n.1648-7956A>T n.1659T>A n.1661T>A n.1649T>A n.1513T>A n.1651T>A n.954T>A | |
4 | g.5756268T>C | CA356157339 | CRMP1,EVC | c.1469T>C (p.Phe490Ser) n.1648-7956A>G n.1659T>C n.1661T>C n.1649T>C n.1513T>C n.1651T>C n.954T>C | |
4 | g.5756268T>G | CA356157341 | CRMP1,EVC | c.1469T>G (p.Phe490Cys) n.1648-7956A>C n.1659T>G n.1661T>G n.1649T>G n.1513T>G n.1651T>G n.954T>G | |
4 | g.5756269T>A | CA356157345 | CRMP1,EVC | c.1470T>A (p.Phe490Leu) n.1648-7957A>T n.1660T>A n.1662T>A n.1650T>A n.1514T>A n.1652T>A n.955T>A | |
4 | g.5756269T>C | CA438208372 | CRMP1,EVC | c.1470T>C (p.Phe490=) n.1648-7957A>G n.1660T>C n.1662T>C n.1650T>C n.1514T>C n.1652T>C n.955T>C | |
4 | g.5756269T>G | CA356157348 | CRMP1,EVC | c.1470T>G (p.Phe490Leu) n.1648-7957A>C n.1660T>G n.1662T>G n.1650T>G n.1514T>G n.1652T>G n.955T>G | |
4 | g.5756270C>A | CA356157350 | CRMP1,EVC | c.1471C>A (p.His491Asn) n.1648-7958G>T n.1661C>A n.1663C>A n.1651C>A n.1515C>A n.1653C>A n.956C>A | |
4 | g.5756270C>G | CA356157351 | CRMP1,EVC | c.1471C>G (p.His491Asp) n.1648-7958G>C n.1661C>G n.1663C>G n.1651C>G n.1515C>G n.1653C>G n.956C>G | |
4 | g.5756270C>T | CA356157353 | CRMP1,EVC | c.1471C>T (p.His491Tyr) n.1648-7958G>A n.1661C>T n.1663C>T n.1651C>T n.1515C>T n.1653C>T n.956C>T | |
4 | g.5756271A= | CA1435493891 | CRMP1,EVC | c.1472A= (p.His491=) n.1648-7959T= n.1662A= n.1664A= n.1652A= n.1516A= n.1654A= n.957A= | |
4 | g.5756271A>C | CA2836138 | CRMP1,EVC | c.1472A>C (p.His491Pro) n.1648-7959T>G n.1662A>C n.1664A>C n.1652A>C n.1516A>C n.1654A>C n.957A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756271A>G | CA356157355 | CRMP1,EVC | c.1472A>G (p.His491Arg) n.1648-7959T>C n.1662A>G n.1664A>G n.1652A>G n.1516A>G n.1654A>G n.957A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756271A>T | CA356157357 | CRMP1,EVC | c.1472A>T (p.His491Leu) n.1648-7959T>A n.1662A>T n.1664A>T n.1652A>T n.1516A>T n.1654A>T n.957A>T | |
4 | g.5756271dup | CA913107085 | CRMP1,EVC | c.1472dup (p.His491GlnfsTer2) n.1648-7959dup n.1662dup n.1664dup n.1652dup n.1516dup n.1654dup n.957dup | |
4 | g.5756272T>A | CA356157360 | CRMP1,EVC | c.1473T>A (p.His491Gln) n.1648-7960A>T n.1663T>A n.1665T>A n.1653T>A n.1517T>A n.1655T>A n.958T>A | |
4 | g.5756272T>C | CA438208375 | CRMP1,EVC | c.1473T>C (p.His491=) n.1648-7960A>G n.1663T>C n.1665T>C n.1653T>C n.1517T>C n.1655T>C n.958T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756272T>G | CA91745880 | CRMP1,EVC | c.1473T>G (p.His491Gln) n.1648-7960A>C n.1663T>G n.1665T>G n.1653T>G n.1517T>G n.1655T>G n.958T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756272T= | CA1435493892 | CRMP1,EVC | c.1473T= (p.His491=) n.1648-7960A= n.1663T= n.1665T= n.1653T= n.1517T= n.1655T= n.958T= | |
4 | g.5756272dup | CA658821957 | CRMP1,EVC | c.1473dup (p.Glu492Ter) n.1648-7960dup n.1663dup n.1665dup n.1653dup n.1517dup n.1655dup n.958dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.5756273G>A | CA356157365 | CRMP1,EVC | c.1474G>A (p.Glu492Lys) n.1648-7961C>T n.1664G>A n.1666G>A n.1654G>A n.1518G>A n.1656G>A n.959G>A | |
4 | g.5756273G>C | CA356157366 | CRMP1,EVC | c.1474G>C (p.Glu492Gln) n.1648-7961C>G n.1664G>C n.1666G>C n.1654G>C n.1518G>C n.1656G>C n.959G>C | |
4 | g.5756273G>T | CA356157363 | CRMP1,EVC | c.1474G>T (p.Glu492Ter) n.1648-7961C>A n.1664G>T n.1666G>T n.1654G>T n.1518G>T n.1656G>T n.959G>T | |
4 | g.5756274A>C | CA356157369 | CRMP1,EVC | c.1475A>C (p.Glu492Ala) n.1648-7962T>G n.1665A>C n.1667A>C n.1655A>C n.1519A>C n.1657A>C n.960A>C | |
4 | g.5756274A>G | CA356157370 | CRMP1,EVC | c.1475A>G (p.Glu492Gly) n.1648-7962T>C n.1665A>G n.1667A>G n.1655A>G n.1519A>G n.1657A>G n.960A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5756274A>T | CA356157372 | CRMP1,EVC | c.1475A>T (p.Glu492Val) n.1648-7962T>A n.1665A>T n.1667A>T n.1655A>T n.1519A>T n.1657A>T n.960A>T | |
4 | g.5756275G>A | CA438208377 | CRMP1,EVC | c.1476G>A (p.Glu492=) n.1648-7963C>T n.1666G>A n.1668G>A n.1656G>A n.1520G>A n.1658G>A n.961G>A | |
4 | g.5756275G>C | CA356157375 | CRMP1,EVC | c.1476G>C (p.Glu492Asp) n.1648-7963C>G n.1666G>C n.1668G>C n.1656G>C n.1520G>C n.1658G>C n.961G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756275G= | CA1435493893 | CRMP1,EVC | c.1476G= (p.Glu492=) n.1648-7963C= n.1666G= n.1668G= n.1656G= n.1520G= n.1658G= n.961G= | |
4 | g.5756275G>T | CA356157376 | CRMP1,EVC | c.1476G>T (p.Glu492Asp) n.1648-7963C>A n.1666G>T n.1668G>T n.1656G>T n.1520G>T n.1658G>T n.961G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756276G>A | CA356157382 | CRMP1,EVC | c.1477G>A (p.Val493Ile) n.1648-7964C>T n.1667G>A n.1669G>A n.1657G>A n.1521G>A n.1659G>A n.962G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756276G>C | CA356157378 | CRMP1,EVC | c.1477G>C (p.Val493Leu) n.1648-7964C>G n.1667G>C n.1669G>C n.1657G>C n.1521G>C n.1659G>C n.962G>C | |
4 | g.5756276G>T | CA356157380 | CRMP1,EVC | c.1477G>T (p.Val493Phe) n.1648-7964C>A n.1667G>T n.1669G>T n.1657G>T n.1521G>T n.1659G>T n.962G>T | |
4 | g.5756277T>A | CA356157384 | CRMP1,EVC | c.1478T>A (p.Val493Asp) n.1648-7965A>T n.1668T>A n.1670T>A n.1658T>A n.1522T>A n.1660T>A n.963T>A | |
4 | g.5756277T>C | CA356157386 | CRMP1,EVC | c.1478T>C (p.Val493Ala) n.1648-7965A>G n.1668T>C n.1670T>C n.1658T>C n.1522T>C n.1660T>C n.963T>C | |
4 | g.5756277T>G | CA356157387 | CRMP1,EVC | c.1478T>G (p.Val493Gly) n.1648-7965A>C n.1668T>G n.1670T>G n.1658T>G n.1522T>G n.1660T>G n.963T>G | |
4 | g.5756278C>A | CA438208378 | CRMP1,EVC | c.1479C>A (p.Val493=) n.1648-7966G>T n.1669C>A n.1671C>A n.1659C>A n.1523C>A n.1661C>A n.964C>A | |
4 | g.5756278C= | CA1435493894 | CRMP1,EVC | c.1479C= (p.Val493=) n.1648-7966G= n.1669C= n.1671C= n.1659C= n.1523C= n.1661C= n.964C= | |
4 | g.5756278C>G | CA2836139 | CRMP1,EVC | c.1479C>G (p.Val493=) n.1648-7966G>C n.1669C>G n.1671C>G n.1659C>G n.1523C>G n.1661C>G n.964C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756278C>T | CA438208380 | CRMP1,EVC | c.1479C>T (p.Val493=) n.1648-7966G>A n.1669C>T n.1671C>T n.1659C>T n.1523C>T n.1661C>T n.964C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756279C>A | CA356157390 | CRMP1,EVC | c.1480C>A (p.Leu494Met) n.1648-7967G>T n.1670C>A n.1672C>A n.1660C>A n.1524C>A n.1662C>A n.965C>A | |
4 | g.5756279C>G | CA356157392 | CRMP1,EVC | c.1480C>G (p.Leu494Val) n.1648-7967G>C n.1670C>G n.1672C>G n.1660C>G n.1524C>G n.1662C>G n.965C>G | |
4 | g.5756279C>T | CA438208381 | CRMP1,EVC | c.1480C>T (p.Leu494=) n.1648-7967G>A n.1670C>T n.1672C>T n.1660C>T n.1524C>T n.1662C>T n.965C>T | |
4 | g.5756280T>A | CA356157396 | CRMP1,EVC | c.1481T>A (p.Leu494Gln) n.1648-7968A>T n.1671T>A n.1673T>A n.1661T>A n.1525T>A n.1663T>A n.966T>A | |
4 | g.5756280T>C | CA356157398 | CRMP1,EVC | c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.1648-7968A>G n.1671T>C n.1673T>C n.1661T>C n.1525T>C n.1663T>C n.966T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5756280T>G | CA356157394 | CRMP1,EVC | c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.1648-7968A>C n.1671T>G n.1673T>G n.1661T>G n.1525T>G n.1663T>G n.966T>G | |
4 | g.5756281G>A | CA2836140 | CRMP1,EVC | c.1482G>A (p.Leu494=) n.1648-7969C>T n.1672G>A n.1674G>A n.1662G>A n.1526G>A n.1664G>A n.967G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756281G>C | CA438208386 | CRMP1,EVC | c.1482G>C (p.Leu494=) n.1648-7969C>G n.1672G>C n.1674G>C n.1662G>C n.1526G>C n.1664G>C n.967G>C | ClinVar |
4 | g.5756281G= | CA1435493895 | CRMP1,EVC | c.1482G= (p.Leu494=) n.1648-7969C= n.1672G= n.1674G= n.1662G= n.1526G= n.1664G= n.967G= | |
4 | g.5756281G>T | CA438208385 | CRMP1,EVC | c.1482G>T (p.Leu494=) n.1648-7969C>A n.1672G>T n.1674G>T n.1662G>T n.1526G>T n.1664G>T n.967G>T | |
4 | g.5756282G>A | CA356157405 | CRMP1,EVC | c.1483G>A (p.Glu495Lys) n.1648-7970C>T n.1673G>A n.1675G>A n.1663G>A n.1527G>A n.1665G>A n.968G>A | |
4 | g.5756282G>C | CA356157402 | CRMP1,EVC | c.1483G>C (p.Glu495Gln) n.1648-7970C>G n.1673G>C n.1675G>C n.1663G>C n.1527G>C n.1665G>C n.968G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756282G= | CA1435493896 | CRMP1,EVC | c.1483G= (p.Glu495=) n.1648-7970C= n.1673G= n.1675G= n.1663G= n.1527G= n.1665G= n.968G= | |
4 | g.5756282G>T | CA356157403 | CRMP1,EVC | c.1483G>T (p.Glu495Ter) n.1648-7970C>A n.1673G>T n.1675G>T n.1663G>T n.1527G>T n.1665G>T n.968G>T | |
4 | g.5756283A>C | CA356157408 | CRMP1,EVC | c.1484A>C (p.Glu495Ala) n.1648-7971T>G n.1674A>C n.1676A>C n.1664A>C n.1528A>C n.1666A>C n.969A>C | |
4 | g.5756283A>G | CA356157409 | CRMP1,EVC | c.1484A>G (p.Glu495Gly) n.1648-7971T>C n.1674A>G n.1676A>G n.1664A>G n.1528A>G n.1666A>G n.969A>G | |
4 | g.5756283A>T | CA356157411 | CRMP1,EVC | c.1484A>T (p.Glu495Val) n.1648-7971T>A n.1674A>T n.1676A>T n.1664A>T n.1528A>T n.1666A>T n.969A>T | |
4 | g.5756284G>A | CA438208392 | CRMP1,EVC | c.1485G>A (p.Glu495=) n.1648-7972C>T n.1675G>A n.1677G>A n.1665G>A n.1529G>A n.1667G>A n.970G>A | |
4 | g.5756284G>C | CA356157413 | CRMP1,EVC | c.1485G>C (p.Glu495Asp) n.1648-7972C>G n.1675G>C n.1677G>C n.1665G>C n.1529G>C n.1667G>C n.970G>C | |
4 | g.5756284G>T | CA356157415 | CRMP1,EVC | c.1485G>T (p.Glu495Asp) n.1648-7972C>A n.1675G>T n.1677G>T n.1665G>T n.1529G>T n.1667G>T n.970G>T | |
4 | g.5756285A>C | CA438208394 | CRMP1,EVC | c.1486A>C (p.Arg496=) n.1648-7973T>G n.1676A>C n.1678A>C n.1666A>C n.1530A>C n.1668A>C n.971A>C | |
4 | g.5756285A>G | CA356157417 | CRMP1,EVC | c.1486A>G (p.Arg496Gly) n.1648-7973T>C n.1676A>G n.1678A>G n.1666A>G n.1530A>G n.1668A>G n.971A>G | |
4 | g.5756285A>T | CA356157419 | CRMP1,EVC | c.1486A>T (p.Arg496Trp) n.1648-7973T>A n.1676A>T n.1678A>T n.1666A>T n.1530A>T n.1668A>T n.971A>T | |
4 | g.5756286G>A | CA356157421 | CRMP1,EVC | c.1487G>A (p.Arg496Lys) n.1648-7974C>T n.1677G>A n.1679G>A n.1667G>A n.1531G>A n.1669G>A n.972G>A | |
4 | g.5756286G>C | CA356157423 | CRMP1,EVC | c.1487G>C (p.Arg496Thr) n.1648-7974C>G n.1677G>C n.1679G>C n.1667G>C n.1531G>C n.1669G>C n.972G>C | |
4 | g.5756286G>T | CA356157425 | CRMP1,EVC | c.1487G>T (p.Arg496Met) n.1648-7974C>A n.1677G>T n.1679G>T n.1667G>T n.1531G>T n.1669G>T n.972G>T | |
4 | g.5756287G>A | CA438208395 | CRMP1,EVC | c.1488G>A (p.Arg496=) n.1648-7975C>T n.1678G>A n.1680G>A n.1668G>A n.1532G>A n.1670G>A n.973G>A | |
4 | g.5756287G>C | CA356157428 | CRMP1,EVC | c.1488G>C (p.Arg496Ser) n.1648-7975C>G n.1678G>C n.1680G>C n.1668G>C n.1532G>C n.1670G>C n.973G>C | |
4 | g.5756287G= | CA1435493897 | CRMP1,EVC | c.1488G= (p.Arg496=) n.1648-7975C= n.1678G= n.1680G= n.1668G= n.1532G= n.1670G= n.973G= | |
4 | g.5756287G>T | CA356157426 | CRMP1,EVC | c.1488G>T (p.Arg496Ser) n.1648-7975C>A n.1678G>T n.1680G>T n.1668G>T n.1532G>T n.1670G>T n.973G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756288C>A | CA356157431 | CRMP1,EVC | c.1489C>A (p.Gln497Lys) n.1648-7976G>T n.1679C>A n.1681C>A n.1669C>A n.1533C>A n.1671C>A n.974C>A | |
4 | g.5756288C= | CA1435493898 | CRMP1,EVC | c.1489C= (p.Gln497=) n.1648-7976G= n.1679C= n.1681C= n.1669C= n.1533C= n.1671C= n.974C= | |
4 | g.5756288C>G | CA356157433 | CRMP1,EVC | c.1489C>G (p.Gln497Glu) n.1648-7976G>C n.1679C>G n.1681C>G n.1669C>G n.1533C>G n.1671C>G n.974C>G | |
4 | g.5756288C>T | CA356157434 | CRMP1,EVC | c.1489C>T (p.Gln497Ter) n.1648-7976G>A n.1679C>T n.1681C>T n.1669C>T n.1533C>T n.1671C>T n.974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756289A>C | CA356157435 | CRMP1,EVC | c.1490A>C (p.Gln497Pro) n.1648-7977T>G n.1680A>C n.1682A>C n.1670A>C n.1534A>C n.1672A>C n.975A>C | |
4 | g.5756289A>G | CA356157436 | CRMP1,EVC | c.1490A>G (p.Gln497Arg) n.1648-7977T>C n.1680A>G n.1682A>G n.1670A>G n.1534A>G n.1672A>G n.975A>G | |
4 | g.5756289A>T | CA356157438 | CRMP1,EVC | c.1490A>T (p.Gln497Leu) n.1648-7977T>A n.1680A>T n.1682A>T n.1670A>T n.1534A>T n.1672A>T n.975A>T | |
4 | g.5756290G>A | CA438208396 | CRMP1,EVC | c.1491G>A (p.Gln497=) n.1648-7978C>T n.1681G>A n.1683G>A n.1671G>A n.1535G>A n.1673G>A n.976G>A | dbSNP |
4 | g.5756290G>C | CA356157440 | CRMP1,EVC | c.1491G>C (p.Gln497His) n.1648-7978C>G n.1681G>C n.1683G>C n.1671G>C n.1535G>C n.1673G>C n.976G>C | |
4 | g.5756290G= | CA1435493899 | CRMP1,EVC | c.1491G= (p.Gln497=) n.1648-7978C= n.1681G= n.1683G= n.1671G= n.1535G= n.1673G= n.976G= | |
4 | g.5756290G>T | CA356157442 | CRMP1,EVC | c.1491G>T (p.Gln497His) n.1648-7978C>A n.1681G>T n.1683G>T n.1671G>T n.1535G>T n.1673G>T n.976G>T | |
4 | g.5756291A>C | CA438208398 | CRMP1,EVC | c.1492A>C (p.Arg498=) n.1648-7979T>G n.1682A>C n.1684A>C n.1672A>C n.1536A>C n.1674A>C n.977A>C | |
4 | g.5756291A>G | CA356157443 | CRMP1,EVC | c.1492A>G (p.Arg498Gly) n.1648-7979T>C n.1682A>G n.1684A>G n.1672A>G n.1536A>G n.1674A>G n.977A>G | |
4 | g.5756291A>T | CA356157445 | CRMP1,EVC | c.1492A>T (p.Arg498Trp) n.1648-7979T>A n.1682A>T n.1684A>T n.1672A>T n.1536A>T n.1674A>T n.977A>T | |
4 | g.5756292G>A | CA356157448 | CRMP1,EVC | c.1493G>A (p.Arg498Lys) n.1648-7980C>T n.1683G>A n.1685G>A n.1673G>A n.1537G>A n.1675G>A n.978G>A | |
4 | g.5756292G>C | CA356157449 | CRMP1,EVC | c.1493G>C (p.Arg498Thr) n.1648-7980C>G n.1683G>C n.1685G>C n.1673G>C n.1537G>C n.1675G>C n.978G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5756292G= | CA1435493900 | CRMP1,EVC | c.1493G= (p.Arg498=) n.1648-7980C= n.1683G= n.1685G= n.1673G= n.1537G= n.1675G= n.978G= | |
4 | g.5756292G>T | CA356157451 | CRMP1,EVC | c.1493G>T (p.Arg498Met) n.1648-7980C>A n.1683G>T n.1685G>T n.1673G>T n.1537G>T n.1675G>T n.978G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756293del | CA2499217318 | CRMP1,EVC | c.1494del (p.Arg498SerfsTer2) n.1648-7980del n.1684del n.1686del n.1674del n.1538del n.1676del n.979del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5756293G>A | CA438208399 | CRMP1,EVC | c.1494G>A (p.Arg498=) n.1648-7981C>T n.1684G>A n.1686G>A n.1674G>A n.1538G>A n.1676G>A n.979G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756293G>C | CA91745887 | CRMP1,EVC | c.1494G>C (p.Arg498Ser) n.1648-7981C>G n.1684G>C n.1686G>C n.1674G>C n.1538G>C n.1676G>C n.979G>C | dbSNP |
4 | g.5756293G= | CA1435493901 | CRMP1,EVC | c.1494G= (p.Arg498=) n.1648-7981C= n.1684G= n.1686G= n.1674G= n.1538G= n.1676G= n.979G= | |
4 | g.5756293G>T | CA356157454 | CRMP1,EVC | c.1494G>T (p.Arg498Ser) n.1648-7981C>A n.1684G>T n.1686G>T n.1674G>T n.1538G>T n.1676G>T n.979G>T | |
4 | g.5756294C>A | CA356157455 | CRMP1,EVC | c.1495C>A (p.Leu499Met) n.1648-7982G>T n.1685C>A n.1687C>A n.1675C>A n.1539C>A n.1677C>A n.980C>A | |
4 | g.5756294C= | CA1435493902 | CRMP1,EVC | c.1495C= (p.Leu499=) n.1648-7982G= n.1685C= n.1687C= n.1675C= n.1539C= n.1677C= n.980C= | |
4 | g.5756294C>G | CA2836141 | CRMP1,EVC | c.1495C>G (p.Leu499Val) n.1648-7982G>C n.1685C>G n.1687C>G n.1675C>G n.1539C>G n.1677C>G n.980C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756294C>T | CA438208400 | CRMP1,EVC | c.1495C>T (p.Leu499=) n.1648-7982G>A n.1685C>T n.1687C>T n.1675C>T n.1539C>T n.1677C>T n.980C>T | |
4 | g.5756295T>A | CA356157458 | CRMP1,EVC | c.1496T>A (p.Leu499Gln) n.1648-7983A>T n.1686T>A n.1688T>A n.1676T>A n.1540T>A n.1678T>A n.981T>A | |
4 | g.5756295T>C | CA356157459 | CRMP1,EVC | c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.1648-7983A>G n.1686T>C n.1688T>C n.1676T>C n.1540T>C n.1678T>C n.981T>C | |
4 | g.5756295T>G | CA356157460 | CRMP1,EVC | c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.1648-7983A>C n.1686T>G n.1688T>G n.1676T>G n.1540T>G n.1678T>G n.981T>G | |
4 | g.5756296G>A | CA438208401 | CRMP1,EVC | c.1497G>A (p.Leu499=) n.1648-7984C>T n.1687G>A n.1689G>A n.1677G>A n.1541G>A n.1679G>A n.982G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756296G>C | CA438208402 | CRMP1,EVC | c.1497G>C (p.Leu499=) n.1648-7984C>G n.1687G>C n.1689G>C n.1677G>C n.1541G>C n.1679G>C n.982G>C | |
4 | g.5756296G>T | CA438208403 | CRMP1,EVC | c.1497G>T (p.Leu499=) n.1648-7984C>A n.1687G>T n.1689G>T n.1677G>T n.1541G>T n.1679G>T n.982G>T | |
4 | g.5756297A= | CA1435493903 | CRMP1,EVC | c.1498A= (p.Met500=) n.1648-7985T= n.1688A= n.1690A= n.1678A= n.1542A= n.1680A= n.983A= | |
4 | g.5756297A>C | CA356157466 | CRMP1,EVC | c.1498A>C (p.Met500Leu) n.1648-7985T>G n.1688A>C n.1690A>C n.1678A>C n.1542A>C n.1680A>C n.983A>C | |
4 | g.5756297A>G | CA356157463 | CRMP1,EVC | c.1498A>G (p.Met500Val) n.1648-7985T>C n.1688A>G n.1690A>G n.1678A>G n.1542A>G n.1680A>G n.983A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756297A>T | CA356157462 | CRMP1,EVC | c.1498A>T (p.Met500Leu) n.1648-7985T>A n.1688A>T n.1690A>T n.1678A>T n.1542A>T n.1680A>T n.983A>T | |
4 | g.5756298T>A | CA356157468 | CRMP1,EVC | c.1499T>A (p.Met500Lys) n.1648-7986A>T n.1689T>A n.1691T>A n.1679T>A n.1543T>A n.1681T>A n.984T>A | |
4 | g.5756298T>C | CA356157470 | CRMP1,EVC | c.1499T>C (p.Met500Thr) n.1648-7986A>G n.1689T>C n.1691T>C n.1679T>C n.1543T>C n.1681T>C n.984T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5756298T>G | CA356157472 | CRMP1,EVC | c.1499T>G (p.Met500Arg) n.1648-7986A>C n.1689T>G n.1691T>G n.1679T>G n.1543T>G n.1681T>G n.984T>G | |
4 | g.5756299G>A | CA2836142 | CRMP1,EVC | c.1500G>A (p.Met500Ile) n.1648-7987C>T n.1690G>A n.1692G>A n.1680G>A n.1544G>A n.1682G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756299G>C | CA356157475 | CRMP1,EVC | c.1500G>C (p.Met500Ile) n.1648-7987C>G n.1690G>C n.1692G>C n.1680G>C n.1544G>C n.1682G>C n.985G>C | |
4 | g.5756299G= | CA1435493904 | CRMP1,EVC | c.1500G= (p.Met500=) n.1648-7987C= n.1690G= n.1692G= n.1680G= n.1544G= n.1682G= n.985G= | |
4 | g.5756299G>T | CA356157477 | CRMP1,EVC | c.1500G>T (p.Met500Ile) n.1648-7987C>A n.1690G>T n.1692G>T n.1680G>T n.1544G>T n.1682G>T n.985G>T | |
4 | g.5756300C>A | CA356157480 | CRMP1,EVC | c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.1648-7988G>T n.1691C>A n.1693C>A n.1681C>A n.1545C>A n.1683C>A n.986C>A | |
4 | g.5756300C= | CA1435493905 | CRMP1,EVC | c.1501C= (p.Gln501=) n.1648-7988G= n.1691C= n.1693C= n.1681C= n.1545C= n.1683C= n.986C= | |
4 | g.5756300C>G | CA2836143 | CRMP1,EVC | c.1501C>G (p.Gln501Glu) n.1648-7988G>C n.1691C>G n.1693C>G n.1681C>G n.1545C>G n.1683C>G n.986C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756300C>T | CA356157481 | CRMP1,EVC | c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.1648-7988G>A n.1691C>T n.1693C>T n.1681C>T n.1545C>T n.1683C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5756300_5756301delinsCA | CA1435493906 | CRMP1,EVC | c.1501_1502delinsCA (p.Gln501=) n.1648-7989_1648-7988delinsTG n.1691_1692delinsCA n.1693_1694delinsCA n.1681_1682delinsCA n.1545_1546delinsCA n.1683_1684delinsCA n.986_987delinsCA | |
4 | g.5756301del | CA1435493907 | CRMP1,EVC | c.1502del (p.Gln501ArgfsTer?) n.1648-7989del c.1502del (p.Gln501ArgfsTer24) n.1692del n.1694del c.1502del (p.Gln501ArgfsTer23) n.1682del n.1546del n.1684del n.987del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756301A>C | CA356157484 | CRMP1,EVC | c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.1648-7989T>G n.1692A>C n.1694A>C n.1682A>C n.1546A>C n.1684A>C n.987A>C | |
4 | g.5756301A>G | CA356157486 | CRMP1,EVC | c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.1648-7989T>C n.1692A>G n.1694A>G n.1682A>G n.1546A>G n.1684A>G n.987A>G | |
4 | g.5756301A>T | CA356157487 | CRMP1,EVC | c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.1648-7989T>A n.1692A>T n.1694A>T n.1682A>T n.1546A>T n.1684A>T n.987A>T | |
4 | g.5756302G>A | CA438208404 | CRMP1,EVC | c.1503G>A (p.Gln501=) n.1648-7990C>T n.1693G>A n.1695G>A n.1683G>A n.1547G>A n.1685G>A n.988G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756302G>C | CA356157489 | CRMP1,EVC | c.1503G>C (p.Gln501His) n.1648-7990C>G n.1693G>C n.1695G>C n.1683G>C n.1547G>C n.1685G>C n.988G>C | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5756302G= | CA1435493908 | CRMP1,EVC | c.1503G= (p.Gln501=) n.1648-7990C= n.1693G= n.1695G= n.1683G= n.1547G= n.1685G= n.988G= | |
4 | g.5756302G>T | CA356157491 | CRMP1,EVC | c.1503G>T (p.Gln501His) n.1648-7990C>A n.1693G>T n.1695G>T n.1683G>T n.1547G>T n.1685G>T n.988G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756303T>A | CA356157493 | CRMP1,EVC | c.1504T>A (p.Cys502Ser) n.1648-7991A>T n.1694T>A n.1696T>A n.1684T>A n.1548T>A n.1686T>A n.989T>A | |
4 | g.5756303T>C | CA356157495 | CRMP1,EVC | c.1504T>C (p.Cys502Arg) n.1648-7991A>G n.1694T>C n.1696T>C n.1684T>C n.1548T>C n.1686T>C n.989T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5756303T>G | CA356157497 | CRMP1,EVC | c.1504T>G (p.Cys502Gly) n.1648-7991A>C n.1694T>G n.1696T>G n.1684T>G n.1548T>G n.1686T>G n.989T>G | |
4 | g.5756304G>A | CA356157498 | CRMP1,EVC | c.1505G>A (p.Cys502Tyr) n.1648-7992C>T n.1695G>A n.1697G>A n.1685G>A n.1549G>A n.1687G>A n.990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756304G>C | CA356157500 | CRMP1,EVC | c.1505G>C (p.Cys502Ser) n.1648-7992C>G n.1695G>C n.1697G>C n.1685G>C n.1549G>C n.1687G>C n.990G>C | |
4 | g.5756304G= | CA1435493909 | CRMP1,EVC | c.1505G= (p.Cys502=) n.1648-7992C= n.1695G= n.1697G= n.1685G= n.1549G= n.1687G= n.990G= | |
4 | g.5756304G>T | CA356157502 | CRMP1,EVC | c.1505G>T (p.Cys502Phe) n.1648-7992C>A n.1695G>T n.1697G>T n.1685G>T n.1549G>T n.1687G>T n.990G>T | |
4 | g.5756305T>A | CA356157506 | CRMP1,EVC | c.1506T>A (p.Cys502Ter) n.1648-7993A>T n.1696T>A n.1698T>A n.1686T>A n.1550T>A n.1688T>A n.991T>A | |
4 | g.5756305T>C | CA438208405 | CRMP1,EVC | c.1506T>C (p.Cys502=) n.1648-7993A>G n.1696T>C n.1698T>C n.1686T>C n.1550T>C n.1688T>C n.991T>C | |
4 | g.5756305T>G | CA356157504 | CRMP1,EVC | c.1506T>G (p.Cys502Trp) n.1648-7993A>C n.1696T>G n.1698T>G n.1686T>G n.1550T>G n.1688T>G n.991T>G | |
4 | g.5756306G>A | CA356157509 | CRMP1,EVC | c.1507G>A (p.Asp503Asn) n.1648-7994C>T n.1697G>A n.1699G>A n.1687G>A n.1551G>A n.1689G>A n.992G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756306G>C | CA356157512 | CRMP1,EVC | c.1507G>C (p.Asp503His) n.1648-7994C>G n.1697G>C n.1699G>C n.1687G>C n.1551G>C n.1689G>C n.992G>C | |
4 | g.5756306G>T | CA356157511 | CRMP1,EVC | c.1507G>T (p.Asp503Tyr) n.1648-7994C>A n.1697G>T n.1699G>T n.1687G>T n.1551G>T n.1689G>T n.992G>T | |
4 | g.5756307A= | CA1435493910 | CRMP1,EVC | c.1508A= (p.Asp503=) n.1648-7995T= n.1698A= n.1700A= n.1688A= n.1552A= n.1690A= n.993A= | |
4 | g.5756307A>C | CA356157515 | CRMP1,EVC | c.1508A>C (p.Asp503Ala) n.1648-7995T>G n.1698A>C n.1700A>C n.1688A>C n.1552A>C n.1690A>C n.993A>C | |
4 | g.5756307A>G | CA356157516 | CRMP1,EVC | c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.1648-7995T>C n.1698A>G n.1700A>G n.1688A>G n.1552A>G n.1690A>G n.993A>G | dbSNP |
4 | g.5756307A>T | CA356157518 | CRMP1,EVC | c.1508A>T (p.Asp503Val) n.1648-7995T>A n.1698A>T n.1700A>T n.1688A>T n.1552A>T n.1690A>T n.993A>T | |
4 | g.5756308C>A | CA356157520 | CRMP1,EVC | c.1509C>A (p.Asp503Glu) n.1648-7996G>T n.1699C>A n.1701C>A n.1689C>A n.1553C>A n.1691C>A n.994C>A | |
4 | g.5756308C= | CA1435493911 | CRMP1,EVC | c.1509C= (p.Asp503=) n.1648-7996G= n.1699C= n.1701C= n.1689C= n.1553C= n.1691C= n.994C= | |
4 | g.5756308C>G | CA356157522 | CRMP1,EVC | c.1509C>G (p.Asp503Glu) n.1648-7996G>C n.1699C>G n.1701C>G n.1689C>G n.1553C>G n.1691C>G n.994C>G | |
4 | g.5756308C>T | CA438208406 | CRMP1,EVC | c.1509C>T (p.Asp503=) n.1648-7996G>A n.1699C>T n.1701C>T n.1689C>T n.1553C>T n.1691C>T n.994C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756309C>A | CA356157527 | CRMP1,EVC | c.1510C>A (p.Leu504Met) n.1648-7997G>T n.1700C>A n.1702C>A n.1690C>A n.1554C>A n.1692C>A n.995C>A | |
4 | g.5756309C>G | CA356157528 | CRMP1,EVC | c.1510C>G (p.Leu504Val) n.1648-7997G>C n.1700C>G n.1702C>G n.1690C>G n.1554C>G n.1692C>G n.995C>G | |
4 | g.5756309C>T | CA438208407 | CRMP1,EVC | c.1510C>T (p.Leu504=) n.1648-7997G>A n.1700C>T n.1702C>T n.1690C>T n.1554C>T n.1692C>T n.995C>T | |
4 | g.5756310T>A | CA356157531 | CRMP1,EVC | c.1511T>A (p.Leu504Gln) n.1648-7998A>T n.1701T>A n.1703T>A n.1691T>A n.1555T>A n.1693T>A n.996T>A | |
4 | g.5756310T>C | CA356157533 | CRMP1,EVC | c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.1648-7998A>G n.1701T>C n.1703T>C n.1691T>C n.1555T>C n.1693T>C n.996T>C | |
4 | g.5756310T>G | CA356157534 | CRMP1,EVC | c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.1648-7998A>C n.1701T>G n.1703T>G n.1691T>G n.1555T>G n.1693T>G n.996T>G | |
4 | g.5756311G>A | CA438208408 | CRMP1,EVC | c.1512G>A (p.Leu504=) n.1648-7999C>T n.1702G>A n.1704G>A n.1692G>A n.1556G>A n.1694G>A n.997G>A | ClinVar |
4 | g.5756311G>C | CA438208409 | CRMP1,EVC | c.1512G>C (p.Leu504=) n.1648-7999C>G n.1702G>C n.1704G>C n.1692G>C n.1556G>C n.1694G>C n.997G>C | |
4 | g.5756311G>T | CA438208410 | CRMP1,EVC | c.1512G>T (p.Leu504=) n.1648-7999C>A n.1702G>T n.1704G>T n.1692G>T n.1556G>T n.1694G>T n.997G>T | |
4 | g.5756312G>A | CA356157536 | CRMP1,EVC | c.1513G>A (p.Glu505Lys) n.1648-8000C>T n.1703G>A n.1705G>A n.1693G>A n.1557G>A n.1695G>A n.998G>A | |
4 | g.5756312G>C | CA2836144 | CRMP1,EVC | c.1513G>C (p.Glu505Gln) n.1648-8000C>G n.1703G>C n.1705G>C n.1693G>C n.1557G>C n.1695G>C n.998G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756312G= | CA1435493912 | CRMP1,EVC | c.1513G= (p.Glu505=) n.1648-8000C= n.1703G= n.1705G= n.1693G= n.1557G= n.1695G= n.998G= | |
4 | g.5756312G>T | CA356157539 | CRMP1,EVC | c.1513G>T (p.Glu505Ter) n.1648-8000C>A n.1703G>T n.1705G>T n.1693G>T n.1557G>T n.1695G>T n.998G>T | |
4 | g.5756313A>C | CA356157540 | CRMP1,EVC | c.1514A>C (p.Glu505Ala) n.1648-8001T>G n.1704A>C n.1706A>C n.1694A>C n.1558A>C n.1696A>C n.999A>C | |
4 | g.5756313A>G | CA356157544 | CRMP1,EVC | c.1514A>G (p.Glu505Gly) n.1648-8001T>C n.1704A>G n.1706A>G n.1694A>G n.1558A>G n.1696A>G n.999A>G | |
4 | g.5756313A>T | CA356157542 | CRMP1,EVC | c.1514A>T (p.Glu505Val) n.1648-8001T>A n.1704A>T n.1706A>T n.1694A>T n.1558A>T n.1696A>T n.999A>T | |
4 | g.5756314G>A | CA438208411 | CRMP1,EVC | c.1515G>A (p.Glu505=) n.1648-8002C>T n.1705G>A n.1707G>A n.1695G>A n.1559G>A n.1697G>A n.1000G>A | |
4 | g.5756314G>C | CA356157546 | CRMP1,EVC | c.1515G>C (p.Glu505Asp) n.1648-8002C>G n.1705G>C n.1707G>C n.1695G>C n.1559G>C n.1697G>C n.1000G>C | |
4 | g.5756314G>T | CA356157547 | CRMP1,EVC | c.1515G>T (p.Glu505Asp) n.1648-8002C>A n.1705G>T n.1707G>T n.1695G>T n.1559G>T n.1697G>T n.1000G>T | |
4 | g.5756315G>A | CA356157548 | CRMP1,EVC | c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.1648-8003C>T n.1706G>A n.1708G>A n.1696G>A n.1560G>A n.1698G>A n.1001G>A | |
4 | g.5756315G>C | CA356157549 | CRMP1,EVC | c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.1648-8003C>G n.1706G>C n.1708G>C n.1696G>C n.1560G>C n.1698G>C n.1001G>C | |
4 | g.5756315G>T | CA356157550 | CRMP1,EVC | c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.1648-8003C>A n.1706G>T n.1708G>T n.1696G>T n.1560G>T n.1698G>T n.1001G>T | |
4 | g.5756315_5756316insC | CA2669807279 | CRMP1,EVC | c.1516_1517insC (p.Glu506AlafsTer?) n.1648-8004_1648-8003insG c.1516_1517insC (p.Glu506AlafsTer23) n.1706_1707insC n.1708_1709insC c.1516_1517insC (p.Glu506AlafsTer22) n.1696_1697insC n.1560_1561insC n.1698_1699insC n.1001_1002insC | gnomAD v4 |
4 | g.5756316A>C | CA356157552 | CRMP1,EVC | c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.1648-8004T>G n.1707A>C n.1709A>C n.1697A>C n.1561A>C n.1699A>C n.1002A>C | |
4 | g.5756316A>G | CA356157554 | CRMP1,EVC | c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.1648-8004T>C n.1707A>G n.1709A>G n.1697A>G n.1561A>G n.1699A>G n.1002A>G | |
4 | g.5756316A>T | CA356157556 | CRMP1,EVC | c.1517A>T (p.Glu506Val) n.1648-8004T>A n.1707A>T n.1709A>T n.1697A>T n.1561A>T n.1699A>T n.1002A>T | |
4 | g.5756317A>C | CA356157558 | CRMP1,EVC | c.1518A>C (p.Glu506Asp) n.1648-8005T>G n.1708A>C n.1710A>C n.1698A>C n.1562A>C n.1700A>C n.1003A>C | |
4 | g.5756317A>G | CA438208412 | CRMP1,EVC | c.1518A>G (p.Glu506=) n.1648-8005T>C n.1708A>G n.1710A>G n.1698A>G n.1562A>G n.1700A>G n.1003A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5756317A>T | CA356157559 | CRMP1,EVC | c.1518A>T (p.Glu506Asp) n.1648-8005T>A n.1708A>T n.1710A>T n.1698A>T n.1562A>T n.1700A>T n.1003A>T | |
4 | g.5756317_5756320delinsAGAG | CA1435493913 | CRMP1,EVC | c.1518_1521delinsAGAG (p.Glu506=) n.1648-8008_1648-8005delinsCTCT n.1708_1711delinsAGAG n.1710_1713delinsAGAG n.1698_1701delinsAGAG n.1562_1565delinsAGAG n.1700_1703delinsAGAG n.1003_1006delinsAGAG | |
4 | g.5756318G>A | CA2836145 | CRMP1,EVC | c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1648-8006C>T n.1709G>A n.1711G>A n.1699G>A n.1563G>A n.1701G>A n.1004G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5756318G>C | CA356157564 | CRMP1,EVC | c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1648-8006C>G n.1709G>C n.1711G>C n.1699G>C n.1563G>C n.1701G>C n.1004G>C | COSMIC |
4 | g.5756318G= | CA1435493914 | CRMP1,EVC | c.1519G= (p.Glu507=) n.1648-8006C= n.1709G= n.1711G= n.1699G= n.1563G= n.1701G= n.1004G= | |
4 | g.5756318G>T | CA356157563 | CRMP1,EVC | c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1648-8006C>A n.1709G>T n.1711G>T n.1699G>T n.1563G>T n.1701G>T n.1004G>T | |
4 | g.5756321_5756323del | CA917119969 | CRMP1,EVC | c.1522_1524del (p.Glu508del) n.1648-8008_1648-8006del n.1712_1714del n.1714_1716del n.1702_1704del n.1566_1568del n.1704_1706del n.1007_1009del | dbSNP |
4 | g.5756319A= | CA1435493915 | CRMP1,EVC | c.1520A= (p.Glu507=) n.1648-8007T= n.1710A= n.1712A= n.1700A= n.1564A= n.1702A= n.1005A= | |
4 | g.5756319A>C | CA356157570 | CRMP1,EVC | c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1648-8007T>G n.1710A>C n.1712A>C n.1700A>C n.1564A>C n.1702A>C n.1005A>C | |
4 | g.5756319A>G | CA91745913 | CRMP1,EVC | c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1648-8007T>C n.1710A>G n.1712A>G n.1700A>G n.1564A>G n.1702A>G n.1005A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756319A>T | CA356157569 | CRMP1,EVC | c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1648-8007T>A n.1710A>T n.1712A>T n.1700A>T n.1564A>T n.1702A>T n.1005A>T | |
4 | g.5756320G>A | CA91745918 | CRMP1,EVC | c.1521G>A (p.Glu507=) n.1648-8008C>T n.1711G>A n.1713G>A n.1701G>A n.1565G>A n.1703G>A n.1006G>A | dbSNP |
4 | g.5756320G>C | CA356157573 | CRMP1,EVC | c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1648-8008C>G n.1711G>C n.1713G>C n.1701G>C n.1565G>C n.1703G>C n.1006G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5756320G= | CA1435493916 | CRMP1,EVC | c.1521G= (p.Glu507=) n.1648-8008C= n.1711G= n.1713G= n.1701G= n.1565G= n.1703G= n.1006G= | |
4 | g.5756320G>T | CA356157575 | CRMP1,EVC | c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1648-8008C>A n.1711G>T n.1713G>T n.1701G>T n.1565G>T n.1703G>T n.1006G>T | |
4 | g.5756321G>A | CA356157577 | CRMP1,EVC | c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.1648-8009C>T n.1712G>A n.1714G>A n.1702G>A n.1566G>A n.1704G>A n.1007G>A | |
4 | g.5756321G>C | CA356157578 | CRMP1,EVC | c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.1648-8009C>G n.1712G>C n.1714G>C n.1702G>C n.1566G>C n.1704G>C n.1007G>C | |
4 | g.5756321G>T | CA356157580 | CRMP1,EVC | c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.1648-8009C>A n.1712G>T n.1714G>T n.1702G>T n.1566G>T n.1704G>T n.1007G>T | |
4 | g.5756322A= | CA1435493917 | CRMP1,EVC | c.1523A= (p.Glu508=) n.1648-8010T= n.1713A= n.1715A= n.1703A= n.1567A= n.1705A= n.1008A= | |
4 | g.5756322A>C | CA356157582 | CRMP1,EVC | c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.1648-8010T>G n.1713A>C n.1715A>C n.1703A>C n.1567A>C n.1705A>C n.1008A>C | |
4 | g.5756322A>G | CA2836146 | CRMP1,EVC | c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.1648-8010T>C n.1713A>G n.1715A>G n.1703A>G n.1567A>G n.1705A>G n.1008A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756322A>T | CA356157585 | CRMP1,EVC | c.1523A>T (p.Glu508Val) n.1648-8010T>A n.1713A>T n.1715A>T n.1703A>T n.1567A>T n.1705A>T n.1008A>T | |
4 | g.5756323G>A | CA438208413 | CRMP1,EVC | c.1524G>A (p.Glu508=) n.1648-8011C>T n.1714G>A n.1716G>A n.1704G>A n.1568G>A n.1706G>A n.1009G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756323G>C | CA356157587 | CRMP1,EVC | c.1524G>C (p.Glu508Asp) n.1648-8011C>G n.1714G>C n.1716G>C n.1704G>C n.1568G>C n.1706G>C n.1009G>C | |
4 | g.5756323G>T | CA356157589 | CRMP1,EVC | c.1524G>T (p.Glu508Asp) n.1648-8011C>A n.1714G>T n.1716G>T n.1704G>T n.1568G>T n.1706G>T n.1009G>T | |
4 | g.5756324A>C | CA356157595 | CRMP1,EVC | c.1525A>C (p.Asn509His) n.1648-8012T>G n.1715A>C n.1717A>C n.1705A>C n.1569A>C n.1707A>C n.1010A>C | |
4 | g.5756324A>G | CA356157591 | CRMP1,EVC | c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1648-8012T>C n.1715A>G n.1717A>G n.1705A>G n.1569A>G n.1707A>G n.1010A>G | |
4 | g.5756324A>T | CA356157593 | CRMP1,EVC | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1648-8012T>A n.1715A>T n.1717A>T n.1705A>T n.1569A>T n.1707A>T n.1010A>T | |
4 | g.5756325A>C | CA356157597 | CRMP1,EVC | c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.1648-8013T>G n.1716A>C n.1718A>C n.1706A>C n.1570A>C n.1708A>C n.1011A>C | |
4 | g.5756325A>G | CA356157599 | CRMP1,EVC | c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.1648-8013T>C n.1716A>G n.1718A>G n.1706A>G n.1570A>G n.1708A>G n.1011A>G | |
4 | g.5756325A>T | CA356157601 | CRMP1,EVC | c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.1648-8013T>A n.1716A>T n.1718A>T n.1706A>T n.1570A>T n.1708A>T n.1011A>T | |
4 | g.5756326T>A | CA356157603 | CRMP1,EVC | c.1527T>A (p.Asn509Lys) n.1648-8014A>T n.1717T>A n.1719T>A n.1707T>A n.1571T>A n.1709T>A n.1012T>A | |
4 | g.5756326T>C | CA438208414 | CRMP1,EVC | c.1527T>C (p.Asn509=) n.1648-8014A>G n.1717T>C n.1719T>C n.1707T>C n.1571T>C n.1709T>C n.1012T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5756326T>G | CA91745949 | CRMP1,EVC | c.1527T>G (p.Asn509Lys) n.1648-8014A>C n.1717T>G n.1719T>G n.1707T>G n.1571T>G n.1709T>G n.1012T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756326T= | CA1435493918 | CRMP1,EVC | c.1527T= (p.Asn509=) n.1648-8014A= n.1717T= n.1719T= n.1707T= n.1571T= n.1709T= n.1012T= | |
4 | g.5756327G>A | CA2836147 | CRMP1,EVC | c.1528G>A (p.Val510Ile) n.1648-8015C>T n.1718G>A n.1720G>A n.1708G>A n.1572G>A n.1710G>A n.1013G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756327G>C | CA356157607 | CRMP1,EVC | c.1528G>C (p.Val510Leu) n.1648-8015C>G n.1718G>C n.1720G>C n.1708G>C n.1572G>C n.1710G>C n.1013G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756327G= | CA1435493919 | CRMP1,EVC | c.1528G= (p.Val510=) n.1648-8015C= n.1718G= n.1720G= n.1708G= n.1572G= n.1710G= n.1013G= | |
4 | g.5756327G>T | CA356157609 | CRMP1,EVC | c.1528G>T (p.Val510Phe) n.1648-8015C>A n.1718G>T n.1720G>T n.1708G>T n.1572G>T n.1710G>T n.1013G>T | |
4 | g.5756328T>A | CA356157611 | CRMP1,EVC | c.1529T>A (p.Val510Asp) n.1648-8016A>T n.1719T>A n.1721T>A n.1709T>A n.1573T>A n.1711T>A n.1014T>A | |
4 | g.5756328T>C | CA2836148 | CRMP1,EVC | c.1529T>C (p.Val510Ala) n.1648-8016A>G n.1719T>C n.1721T>C n.1709T>C n.1573T>C n.1711T>C n.1014T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.5756328T>G | CA356157614 | CRMP1,EVC | c.1529T>G (p.Val510Gly) n.1648-8016A>C n.1719T>G n.1721T>G n.1709T>G n.1573T>G n.1711T>G n.1014T>G | |
4 | g.5756328T= | CA1435493920 | CRMP1,EVC | c.1529T= (p.Val510=) n.1648-8016A= n.1719T= n.1721T= n.1709T= n.1573T= n.1711T= n.1014T= | |
4 | g.5756329C>A | CA438208415 | CRMP1,EVC | c.1530C>A (p.Val510=) n.1648-8017G>T n.1720C>A n.1722C>A n.1710C>A n.1574C>A n.1712C>A n.1015C>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5756329C= | CA1435493921 | CRMP1,EVC | c.1530C= (p.Val510=) n.1648-8017G= n.1720C= n.1722C= n.1710C= n.1574C= n.1712C= n.1015C= | |
4 | g.5756329C>G | CA438208416 | CRMP1,EVC | c.1530C>G (p.Val510=) n.1648-8017G>C n.1720C>G n.1722C>G n.1710C>G n.1574C>G n.1712C>G n.1015C>G | |
4 | g.5756329C>T | CA438208417 | CRMP1,EVC | c.1530C>T (p.Val510=) n.1648-8017G>A n.1720C>T n.1722C>T n.1710C>T n.1574C>T n.1712C>T n.1015C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756330A>C | CA438208418 | CRMP1,EVC | c.1531A>C (p.Arg511=) n.1648-8018T>G n.1721A>C n.1723A>C n.1711A>C n.1575A>C n.1713A>C n.1016A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.5756330A>G | CA356157615 | CRMP1,EVC | c.1531A>G (p.Arg511Gly) n.1648-8018T>C n.1721A>G n.1723A>G n.1711A>G n.1575A>G n.1713A>G n.1016A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5756330A>T | CA356157616 | CRMP1,EVC | c.1531A>T (p.Arg511Ter) n.1648-8018T>A n.1721A>T n.1723A>T n.1711A>T n.1575A>T n.1713A>T n.1016A>T | |
4 | g.5756332_5756333del | CA2669807280 | CRMP1,EVC | c.1533_1534del (p.Arg511SerfsTer?) n.1648-8019_1648-8018del c.1533_1534del (p.Arg511SerfsTer17) n.1723_1724del n.1725_1726del c.1533_1534del (p.Arg511SerfsTer16) n.1713_1714del n.1577_1578del n.1715_1716del n.1018_1019del | gnomAD v4 |
4 | g.5756331G>A | CA356157623 | CRMP1,EVC | c.1532G>A (p.Arg511Lys) n.1648-8019C>T n.1722G>A n.1724G>A n.1712G>A n.1576G>A n.1714G>A n.1017G>A | |
4 | g.5756331G>C | CA356157621 | CRMP1,EVC | c.1532G>C (p.Arg511Thr) n.1648-8019C>G n.1722G>C n.1724G>C n.1712G>C n.1576G>C n.1714G>C n.1017G>C | |
4 | g.5756331G>T | CA356157619 | CRMP1,EVC | c.1532G>T (p.Arg511Ile) n.1648-8019C>A n.1722G>T n.1724G>T n.1712G>T n.1576G>T n.1714G>T n.1017G>T |