Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57554867T>A | CA402541131 | FECH | c.791A>T (p.Tyr264Phe) n.1065A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.996A>T n.487A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.*617A>T (n.*617A>T) c.157A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) | |
18 | g.57554867T>C | CA402541133 | FECH | c.791A>G (p.Tyr264Cys) n.1065A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.996A>G n.487A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.*617A>G (n.*617A>G) c.157A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) | |
18 | g.57554867T>G | CA402541135 | FECH | c.791A>C (p.Tyr264Ser) n.1065A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.996A>C n.487A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.*617A>C (n.*617A>C) c.157A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.57554868A>C | CA402541138 | FECH | c.790T>G (p.Tyr264Asp) n.1064T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.995T>G n.486T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.*616T>G (n.*616T>G) c.156T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) | |
18 | g.57554868A>G | CA402541137 | FECH | c.790T>C (p.Tyr264His) n.1064T>C c.889T>C (p.Tyr297His) c.673T>C (p.Tyr225His) n.995T>C n.486T>C c.907T>C (p.Tyr303His) c.*616T>C (n.*616T>C) c.156T>C c.808T>C (p.Tyr270His) | |
18 | g.57554868A>T | CA402541136 | FECH | c.790T>A (p.Tyr264Asn) n.1064T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.995T>A n.486T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.*616T>A (n.*616T>A) c.156T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) | |
18 | g.57554869G>A | CA504012713 | FECH | c.789C>T (p.Pro263=) n.1063C>T c.888C>T (p.Pro296=) c.672C>T (p.Pro224=) n.994C>T n.485C>T c.906C>T (p.Pro302=) c.*615C>T (n.*615C>T) c.155C>T c.807C>T (p.Pro269=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.57554869G>C | CA504012712 | FECH | c.789C>G (p.Pro263=) n.1063C>G c.888C>G (p.Pro296=) c.672C>G (p.Pro224=) n.994C>G n.485C>G c.906C>G (p.Pro302=) c.*615C>G (n.*615C>G) c.155C>G c.807C>G (p.Pro269=) | |
18 | g.57554869G= | CA2306047619 | FECH | c.789C= (p.Pro263=) n.1063C= c.888C= (p.Pro296=) c.672C= (p.Pro224=) n.994C= n.485C= c.906C= (p.Pro302=) c.*615C= (n.*615C=) c.155C= c.807C= (p.Pro269=) | |
18 | g.57554869G>T | CA504012711 | FECH | c.789C>A (p.Pro263=) n.1063C>A c.888C>A (p.Pro296=) c.672C>A (p.Pro224=) n.994C>A n.485C>A c.906C>A (p.Pro302=) c.*615C>A (n.*615C>A) c.155C>A c.807C>A (p.Pro269=) | |
18 | g.57554870G>A | CA300853264 | FECH | c.788C>T (p.Pro263Leu) n.1062C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.993C>T n.484C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.*614C>T (n.*614C>T) c.154C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) | dbSNP COSMIC |
18 | g.57554870G>C | CA402541142 | FECH | c.788C>G (p.Pro263Arg) n.1062C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.993C>G n.484C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.*614C>G (n.*614C>G) c.154C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) | |
18 | g.57554870G= | CA2306047620 | FECH | c.788C= (p.Pro263=) n.1062C= c.887C= (p.Pro296=) c.671C= (p.Pro224=) n.993C= n.484C= c.905C= (p.Pro302=) c.*614C= (n.*614C=) c.154C= c.806C= (p.Pro269=) | |
18 | g.57554870G>T | CA402541140 | FECH | c.788C>A (p.Pro263His) n.1062C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.671C>A (p.Pro224His) n.993C>A n.484C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.*614C>A (n.*614C>A) c.154C>A c.806C>A (p.Pro269His) | |
18 | g.57554871G>A | CA402541144 | FECH | c.787C>T (p.Pro263Ser) n.1061C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.992C>T n.483C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.*613C>T (n.*613C>T) c.153C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554871G>C | CA402541146 | FECH | c.787C>G (p.Pro263Ala) n.1061C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.992C>G n.483C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.*613C>G (n.*613C>G) c.153C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) | |
18 | g.57554871G= | CA2306047621 | FECH | c.787C= (p.Pro263=) n.1061C= c.886C= (p.Pro296=) c.670C= (p.Pro224=) n.992C= n.483C= c.904C= (p.Pro302=) c.*613C= (n.*613C=) c.153C= c.805C= (p.Pro269=) | |
18 | g.57554871G>T | CA402541147 | FECH | c.787C>A (p.Pro263Thr) n.1061C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.992C>A n.483C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.*613C>A (n.*613C>A) c.153C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) | |
18 | g.57554872G>A | CA8973071 | FECH | c.786C>T (p.Asn262=) n.1060C>T c.885C>T (p.Asn295=) c.669C>T (p.Asn223=) n.991C>T n.482C>T c.903C>T (p.Asn301=) c.*612C>T (n.*612C>T) c.152C>T c.804C>T (p.Asn268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554872G>C | CA402541149 | FECH | c.786C>G (p.Asn262Lys) n.1060C>G c.885C>G (p.Asn295Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) n.991C>G n.482C>G c.903C>G (p.Asn301Lys) c.*612C>G (n.*612C>G) c.152C>G c.804C>G (p.Asn268Lys) | |
18 | g.57554872G= | CA2306047622 | FECH | c.786C= (p.Asn262=) n.1060C= c.885C= (p.Asn295=) c.669C= (p.Asn223=) n.991C= n.482C= c.903C= (p.Asn301=) c.*612C= (n.*612C=) c.152C= c.804C= (p.Asn268=) | |
18 | g.57554872G>T | CA402541150 | FECH | c.786C>A (p.Asn262Lys) n.1060C>A c.885C>A (p.Asn295Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) n.991C>A n.482C>A c.903C>A (p.Asn301Lys) c.*612C>A (n.*612C>A) c.152C>A c.804C>A (p.Asn268Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.57554873T>A | CA402541152 | FECH | c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1059A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.990A>T n.481A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) c.*611A>T (n.*611A>T) c.151A>T c.803A>T (p.Asn268Ile) | |
18 | g.57554873T>C | CA402541153 | FECH | c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1059A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.990A>G n.481A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) c.*611A>G (n.*611A>G) c.151A>G c.803A>G (p.Asn268Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.57554873T>G | CA402541155 | FECH | c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1059A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.990A>C n.481A>C c.902A>C (p.Asn301Thr) c.*611A>C (n.*611A>C) c.151A>C c.803A>C (p.Asn268Thr) | dbSNP |
18 | g.57554873T= | CA2306047623 | FECH | c.785A= (p.Asn262=) n.1059A= c.884A= (p.Asn295=) c.668A= (p.Asn223=) n.990A= n.481A= c.902A= (p.Asn301=) c.*611A= (n.*611A=) c.151A= c.803A= (p.Asn268=) | |
18 | g.57554874T>A | CA402541156 | FECH | c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1058A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.989A>T n.480A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.*610A>T (n.*610A>T) c.150A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) | |
18 | g.57554874T>C | CA402541159 | FECH | c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1058A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.989A>G n.480A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) c.*610A>G (n.*610A>G) c.150A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) | |
18 | g.57554874T>G | CA402541161 | FECH | c.784A>C (p.Asn262His) n.1058A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.667A>C (p.Asn223His) n.989A>C n.480A>C c.901A>C (p.Asn301His) c.*610A>C (n.*610A>C) c.150A>C c.802A>C (p.Asn268His) | |
18 | g.57554875G>A | CA504012714 | FECH | c.783C>T (p.Cys261=) n.1057C>T c.882C>T (p.Cys294=) c.666C>T (p.Cys222=) n.988C>T n.479C>T c.900C>T (p.Cys300=) c.*609C>T (n.*609C>T) c.149C>T c.801C>T (p.Cys267=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554875G>C | CA402541163 | FECH | c.783C>G (p.Cys261Trp) n.1057C>G c.882C>G (p.Cys294Trp) c.666C>G (p.Cys222Trp) n.988C>G n.479C>G c.900C>G (p.Cys300Trp) c.*609C>G (n.*609C>G) c.149C>G c.801C>G (p.Cys267Trp) | |
18 | g.57554875G= | CA2306047624 | FECH | c.783C= (p.Cys261=) n.1057C= c.882C= (p.Cys294=) c.666C= (p.Cys222=) n.988C= n.479C= c.900C= (p.Cys300=) c.*609C= (n.*609C=) c.149C= c.801C= (p.Cys267=) | |
18 | g.57554875G>T | CA402541166 | FECH | c.783C>A (p.Cys261Ter) n.1057C>A c.882C>A (p.Cys294Ter) c.666C>A (p.Cys222Ter) n.988C>A n.479C>A c.900C>A (p.Cys300Ter) c.*609C>A (n.*609C>A) c.149C>A c.801C>A (p.Cys267Ter) | dbSNP |
18 | g.57554876C>A | CA402541167 | FECH | c.782G>T (p.Cys261Phe) n.1056G>T c.881G>T (p.Cys294Phe) c.665G>T (p.Cys222Phe) n.987G>T n.478G>T c.899G>T (p.Cys300Phe) c.*608G>T (n.*608G>T) c.148G>T c.800G>T (p.Cys267Phe) | |
18 | g.57554876C>G | CA402541168 | FECH | c.782G>C (p.Cys261Ser) n.1056G>C c.881G>C (p.Cys294Ser) c.665G>C (p.Cys222Ser) n.987G>C n.478G>C c.899G>C (p.Cys300Ser) c.*608G>C (n.*608G>C) c.148G>C c.800G>C (p.Cys267Ser) | |
18 | g.57554876C>T | CA402541171 | FECH | c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.1056G>A c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.987G>A n.478G>A c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.*608G>A (n.*608G>A) c.148G>A c.800G>A (p.Cys267Tyr) | |
18 | g.57554877A>C | CA402541174 | FECH | c.781T>G (p.Cys261Gly) n.1055T>G c.880T>G (p.Cys294Gly) c.664T>G (p.Cys222Gly) n.986T>G n.477T>G c.898T>G (p.Cys300Gly) c.*607T>G (n.*607T>G) c.147T>G c.799T>G (p.Cys267Gly) | |
18 | g.57554877A>G | CA402541176 | FECH | c.781T>C (p.Cys261Arg) n.1055T>C c.880T>C (p.Cys294Arg) c.664T>C (p.Cys222Arg) n.986T>C n.477T>C c.898T>C (p.Cys300Arg) c.*607T>C (n.*607T>C) c.147T>C c.799T>C (p.Cys267Arg) | |
18 | g.57554877A>T | CA402541179 | FECH | c.781T>A (p.Cys261Ser) n.1055T>A c.880T>A (p.Cys294Ser) c.664T>A (p.Cys222Ser) n.986T>A n.477T>A c.898T>A (p.Cys300Ser) c.*607T>A (n.*607T>A) c.147T>A c.799T>A (p.Cys267Ser) | |
18 | g.57554878G>A | CA504012715 | FECH | c.780C>T (p.Tyr260=) n.1054C>T c.879C>T (p.Tyr293=) c.663C>T (p.Tyr221=) n.985C>T n.476C>T c.897C>T (p.Tyr299=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.146C>T c.798C>T (p.Tyr266=) | |
18 | g.57554878G>C | CA402541182 | FECH | c.780C>G (p.Tyr260Ter) n.1054C>G c.879C>G (p.Tyr293Ter) c.663C>G (p.Tyr221Ter) n.985C>G n.476C>G c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.*606C>G (n.*606C>G) c.146C>G c.798C>G (p.Tyr266Ter) | |
18 | g.57554878G>T | CA402541183 | FECH | c.780C>A (p.Tyr260Ter) n.1054C>A c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.663C>A (p.Tyr221Ter) n.985C>A n.476C>A c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.*606C>A (n.*606C>A) c.146C>A c.798C>A (p.Tyr266Ter) | |
18 | g.57554879T>A | CA402541186 | FECH | c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.1053A>T c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.984A>T n.475A>T c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) c.145A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) | |
18 | g.57554879T>C | CA402541187 | FECH | c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.1053A>G c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.984A>G n.475A>G c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.*605A>G (n.*605A>G) c.145A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) | |
18 | g.57554879T>G | CA402541189 | FECH | c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.1053A>C c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.984A>C n.475A>C c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.*605A>C (n.*605A>C) c.145A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) | |
18 | g.57554880A= | CA2306047625 | FECH | c.778T= (p.Tyr260=) n.1052T= c.877T= (p.Tyr293=) c.661T= (p.Tyr221=) n.983T= n.474T= c.895T= (p.Tyr299=) c.*604T= (n.*604T=) c.144T= c.796T= (p.Tyr266=) | |
18 | g.57554880A>C | CA402541194 | FECH | c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.1052T>G c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.983T>G n.474T>G c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.*604T>G (n.*604T>G) c.144T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) | |
18 | g.57554880A>G | CA402541195 | FECH | c.778T>C (p.Tyr260His) n.1052T>C c.877T>C (p.Tyr293His) c.661T>C (p.Tyr221His) n.983T>C n.474T>C c.895T>C (p.Tyr299His) c.*604T>C (n.*604T>C) c.144T>C c.796T>C (p.Tyr266His) | dbSNP |
18 | g.57554880A>T | CA402541191 | FECH | c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.1052T>A c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.983T>A n.474T>A c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.*604T>A (n.*604T>A) c.144T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) | |
18 | g.57554881C>A | CA402541198 | FECH | c.777G>T (p.Glu259Asp) n.1051G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) n.982G>T n.473G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*603G>T (n.*603G>T) c.143G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) | |
18 | g.57554881C>G | CA402541200 | FECH | c.777G>C (p.Glu259Asp) n.1051G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) n.982G>C n.473G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*603G>C (n.*603G>C) c.143G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) | |
18 | g.57554881C>T | CA504012716 | FECH | c.777G>A (p.Glu259=) n.1051G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.660G>A (p.Glu220=) n.982G>A n.473G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.*603G>A (n.*603G>A) c.143G>A c.795G>A (p.Glu265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57554882T>A | CA402541202 | FECH | c.776A>T (p.Glu259Val) n.1050A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.981A>T n.472A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.*602A>T (n.*602A>T) c.142A>T c.794A>T (p.Glu265Val) | |
18 | g.57554882T>C | CA402541204 | FECH | c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1050A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.981A>G n.472A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*602A>G (n.*602A>G) c.142A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) | |
18 | g.57554882T>G | CA402541207 | FECH | c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1050A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.981A>C n.472A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*602A>C (n.*602A>C) c.142A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) | |
18 | g.57554883C>A | CA402541209 | FECH | c.775G>T (p.Glu259Ter) n.1049G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.980G>T n.471G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*601G>T (n.*601G>T) c.141G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) | |
18 | g.57554883C= | CA2306047626 | FECH | c.775G= (p.Glu259=) n.1049G= c.874G= (p.Glu292=) c.658G= (p.Glu220=) n.980G= n.471G= c.892G= (p.Glu298=) c.*601G= (n.*601G=) c.141G= c.793G= (p.Glu265=) | |
18 | g.57554883C>G | CA402541211 | FECH | c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1049G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.980G>C n.471G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*601G>C (n.*601G>C) c.141G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554883C>T | CA402541212 | FECH | c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1049G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.980G>A n.471G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*601G>A (n.*601G>A) c.141G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) | |
18 | g.57554884C>A | CA504012717 | FECH | c.774G>T (p.Leu258=) n.1048G>T c.873G>T (p.Leu291=) c.657G>T (p.Leu219=) n.979G>T n.470G>T c.891G>T (p.Leu297=) c.*600G>T (n.*600G>T) c.140G>T c.792G>T (p.Leu264=) | |
18 | g.57554884C>G | CA504012718 | FECH | c.774G>C (p.Leu258=) n.1048G>C c.873G>C (p.Leu291=) c.657G>C (p.Leu219=) n.979G>C n.470G>C c.891G>C (p.Leu297=) c.*600G>C (n.*600G>C) c.140G>C c.792G>C (p.Leu264=) | |
18 | g.57554884C>T | CA504012719 | FECH | c.774G>A (p.Leu258=) n.1048G>A c.873G>A (p.Leu291=) c.657G>A (p.Leu219=) n.979G>A n.470G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.*600G>A (n.*600G>A) c.140G>A c.792G>A (p.Leu264=) | |
18 | g.57554885A>C | CA402541215 | FECH | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1047T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.978T>G n.469T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*599T>G (n.*599T>G) c.139T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) | |
18 | g.57554885A>G | CA402541217 | FECH | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1047T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.978T>C n.469T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*599T>C (n.*599T>C) c.139T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) | |
18 | g.57554885A>T | CA402541221 | FECH | c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1047T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.978T>A n.469T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.*599T>A (n.*599T>A) c.139T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) | |
18 | g.57554886G>A | CA504012720 | FECH | c.772C>T (p.Leu258=) n.1046C>T c.871C>T (p.Leu291=) c.655C>T (p.Leu219=) n.977C>T n.468C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.138C>T c.790C>T (p.Leu264=) | |
18 | g.57554886G>C | CA402541223 | FECH | c.772C>G (p.Leu258Val) n.1046C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.977C>G n.468C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.*598C>G (n.*598C>G) c.138C>G c.790C>G (p.Leu264Val) | |
18 | g.57554886G>T | CA402541225 | FECH | c.772C>A (p.Leu258Met) n.1046C>A c.871C>A (p.Leu291Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.977C>A n.468C>A c.889C>A (p.Leu297Met) c.*598C>A (n.*598C>A) c.138C>A c.790C>A (p.Leu264Met) | |
18 | g.57554887C>A | CA402541231 | FECH | c.771G>T (p.Arg257Ser) n.1045G>T c.870G>T (p.Arg290Ser) c.654G>T (p.Arg218Ser) n.976G>T n.467G>T c.888G>T (p.Arg296Ser) c.*597G>T (n.*597G>T) c.137G>T c.789G>T (p.Arg263Ser) | |
18 | g.57554887C= | CA2306047627 | FECH | c.771G= (p.Arg257=) n.1045G= c.870G= (p.Arg290=) c.654G= (p.Arg218=) n.976G= n.467G= c.888G= (p.Arg296=) c.*597G= (n.*597G=) c.137G= c.789G= (p.Arg263=) | |
18 | g.57554887C>G | CA402541227 | FECH | c.771G>C (p.Arg257Ser) n.1045G>C c.870G>C (p.Arg290Ser) c.654G>C (p.Arg218Ser) n.976G>C n.467G>C c.888G>C (p.Arg296Ser) c.*597G>C (n.*597G>C) c.137G>C c.789G>C (p.Arg263Ser) | |
18 | g.57554887C>T | CA8973072 | FECH | c.771G>A (p.Arg257=) n.1045G>A c.870G>A (p.Arg290=) c.654G>A (p.Arg218=) n.976G>A n.467G>A c.888G>A (p.Arg296=) c.*597G>A (n.*597G>A) c.137G>A c.789G>A (p.Arg263=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554888C>A | CA402541234 | FECH | c.770G>T (p.Arg257Met) n.1044G>T c.869G>T (p.Arg290Met) c.653G>T (p.Arg218Met) n.975G>T n.466G>T c.887G>T (p.Arg296Met) c.*596G>T (n.*596G>T) c.136G>T c.788G>T (p.Arg263Met) | |
18 | g.57554888C= | CA2306047628 | FECH | c.770G= (p.Arg257=) n.1044G= c.869G= (p.Arg290=) c.653G= (p.Arg218=) n.975G= n.466G= c.887G= (p.Arg296=) c.*596G= (n.*596G=) c.136G= c.788G= (p.Arg263=) | |
18 | g.57554888C>G | CA402541237 | FECH | c.770G>C (p.Arg257Thr) n.1044G>C c.869G>C (p.Arg290Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) n.975G>C n.466G>C c.887G>C (p.Arg296Thr) c.*596G>C (n.*596G>C) c.136G>C c.788G>C (p.Arg263Thr) | |
18 | g.57554888C>T | CA8973073 | FECH | c.770G>A (p.Arg257Lys) n.1044G>A c.869G>A (p.Arg290Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) n.975G>A n.466G>A c.887G>A (p.Arg296Lys) c.*596G>A (n.*596G>A) c.136G>A c.788G>A (p.Arg263Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554889T>A | CA402541240 | FECH | c.769A>T (p.Arg257Trp) n.1043A>T c.868A>T (p.Arg290Trp) c.652A>T (p.Arg218Trp) n.974A>T n.465A>T c.886A>T (p.Arg296Trp) c.*595A>T (n.*595A>T) c.135A>T c.787A>T (p.Arg263Trp) | |
18 | g.57554889T>C | CA402541242 | FECH | c.769A>G (p.Arg257Gly) n.1043A>G c.868A>G (p.Arg290Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) n.974A>G n.465A>G c.886A>G (p.Arg296Gly) c.*595A>G (n.*595A>G) c.135A>G c.787A>G (p.Arg263Gly) | |
18 | g.57554889T>G | CA504012721 | FECH | c.769A>C (p.Arg257=) n.1043A>C c.868A>C (p.Arg290=) c.652A>C (p.Arg218=) n.974A>C n.465A>C c.886A>C (p.Arg296=) c.*595A>C (n.*595A>C) c.135A>C c.787A>C (p.Arg263=) | |
18 | g.57554890T>A | CA402541244 | FECH | c.768A>T (p.Glu256Asp) n.1042A>T c.867A>T (p.Glu289Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) n.973A>T n.464A>T c.885A>T (p.Glu295Asp) c.*594A>T (n.*594A>T) c.134A>T c.786A>T (p.Glu262Asp) | |
18 | g.57554890T>C | CA504012722 | FECH | c.768A>G (p.Glu256=) n.1042A>G c.867A>G (p.Glu289=) c.651A>G (p.Glu217=) n.973A>G n.464A>G c.885A>G (p.Glu295=) c.*594A>G (n.*594A>G) c.134A>G c.786A>G (p.Glu262=) | |
18 | g.57554890T>G | CA402541246 | FECH | c.768A>C (p.Glu256Asp) n.1042A>C c.867A>C (p.Glu289Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) n.973A>C n.464A>C c.885A>C (p.Glu295Asp) c.*594A>C (n.*594A>C) c.134A>C c.786A>C (p.Glu262Asp) | |
18 | g.57554891T>A | CA402541248 | FECH | c.767A>T (p.Glu256Val) n.1041A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.972A>T n.463A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.*593A>T (n.*593A>T) c.133A>T c.785A>T (p.Glu262Val) | |
18 | g.57554891T>C | CA402541251 | FECH | c.767A>G (p.Glu256Gly) n.1041A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.972A>G n.463A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.*593A>G (n.*593A>G) c.133A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) | |
18 | g.57554891T>G | CA402541252 | FECH | c.767A>C (p.Glu256Ala) n.1041A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.972A>C n.463A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.*593A>C (n.*593A>C) c.133A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) | |
18 | g.57554892C>A | CA402541255 | FECH | c.766G>T (p.Glu256Ter) n.1040G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.971G>T n.462G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.*592G>T (n.*592G>T) c.132G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) | |
18 | g.57554892C>G | CA402541257 | FECH | c.766G>C (p.Glu256Gln) n.1040G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.971G>C n.462G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.*592G>C (n.*592G>C) c.132G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) | |
18 | g.57554892C>T | CA402541259 | FECH | c.766G>A (p.Glu256Lys) n.1040G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.971G>A n.462G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.*592G>A (n.*592G>A) c.132G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) | |
18 | g.57554893C>A | CA402541267 | FECH | c.765G>T (p.Met255Ile) n.1039G>T c.864G>T (p.Met288Ile) c.648G>T (p.Met216Ile) n.970G>T n.461G>T c.882G>T (p.Met294Ile) c.*591G>T (n.*591G>T) c.131G>T c.783G>T (p.Met261Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.57554893C>G | CA402541265 | FECH | c.765G>C (p.Met255Ile) n.1039G>C c.864G>C (p.Met288Ile) c.648G>C (p.Met216Ile) n.970G>C n.461G>C c.882G>C (p.Met294Ile) c.*591G>C (n.*591G>C) c.131G>C c.783G>C (p.Met261Ile) | |
18 | g.57554893C>T | CA402541263 | FECH | c.765G>A (p.Met255Ile) n.1039G>A c.864G>A (p.Met288Ile) c.648G>A (p.Met216Ile) n.970G>A n.461G>A c.882G>A (p.Met294Ile) c.*591G>A (n.*591G>A) c.131G>A c.783G>A (p.Met261Ile) | |
18 | g.57554894A= | CA2306047629 | FECH | c.764T= (p.Met255=) n.1038T= c.863T= (p.Met288=) c.647T= (p.Met216=) n.969T= n.460T= c.881T= (p.Met294=) c.*590T= (n.*590T=) c.130T= c.782T= (p.Met261=) | |
18 | g.57554894A>C | CA402541271 | FECH | c.764T>G (p.Met255Arg) n.1038T>G c.863T>G (p.Met288Arg) c.647T>G (p.Met216Arg) n.969T>G n.460T>G c.881T>G (p.Met294Arg) c.*590T>G (n.*590T>G) c.130T>G c.782T>G (p.Met261Arg) | |
18 | g.57554894A>G | CA402541270 | FECH | c.764T>C (p.Met255Thr) n.1038T>C c.863T>C (p.Met288Thr) c.647T>C (p.Met216Thr) n.969T>C n.460T>C c.881T>C (p.Met294Thr) c.*590T>C (n.*590T>C) c.130T>C c.782T>C (p.Met261Thr) | dbSNP |
18 | g.57554894A>T | CA402541274 | FECH | c.764T>A (p.Met255Lys) n.1038T>A c.863T>A (p.Met288Lys) c.647T>A (p.Met216Lys) n.969T>A n.460T>A c.881T>A (p.Met294Lys) c.*590T>A (n.*590T>A) c.130T>A c.782T>A (p.Met261Lys) | |
18 | g.57554895T>A | CA402541276 | FECH | c.763A>T (p.Met255Leu) n.1037A>T c.862A>T (p.Met288Leu) c.646A>T (p.Met216Leu) n.968A>T n.459A>T c.880A>T (p.Met294Leu) c.*589A>T (n.*589A>T) c.129A>T c.781A>T (p.Met261Leu) | |
18 | g.57554895T>C | CA402541280 | FECH | c.763A>G (p.Met255Val) n.1037A>G c.862A>G (p.Met288Val) c.646A>G (p.Met216Val) n.968A>G n.459A>G c.880A>G (p.Met294Val) c.*589A>G (n.*589A>G) c.129A>G c.781A>G (p.Met261Val) | |
18 | g.57554895T>G | CA402541279 | FECH | c.763A>C (p.Met255Leu) n.1037A>C c.862A>C (p.Met288Leu) c.646A>C (p.Met216Leu) n.968A>C n.459A>C c.880A>C (p.Met294Leu) c.*589A>C (n.*589A>C) c.129A>C c.781A>C (p.Met261Leu) | |
18 | g.57554896G>A | CA504012723 | FECH | c.762C>T (p.Val254=) n.1036C>T c.861C>T (p.Val287=) c.645C>T (p.Val215=) n.967C>T n.458C>T c.879C>T (p.Val293=) c.*588C>T (n.*588C>T) c.128C>T c.780C>T (p.Val260=) | |
18 | g.57554896G>C | CA504012724 | FECH | c.762C>G (p.Val254=) n.1036C>G c.861C>G (p.Val287=) c.645C>G (p.Val215=) n.967C>G n.458C>G c.879C>G (p.Val293=) c.*588C>G (n.*588C>G) c.128C>G c.780C>G (p.Val260=) | |
18 | g.57554896G>T | CA504012725 | FECH | c.762C>A (p.Val254=) n.1036C>A c.861C>A (p.Val287=) c.645C>A (p.Val215=) n.967C>A n.458C>A c.879C>A (p.Val293=) c.*588C>A (n.*588C>A) c.128C>A c.780C>A (p.Val260=) | gnomAD v4 |
18 | g.57554897A>C | CA402541283 | FECH | c.761T>G (p.Val254Gly) n.1035T>G c.860T>G (p.Val287Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.966T>G n.457T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.*587T>G (n.*587T>G) c.127T>G c.779T>G (p.Val260Gly) | COSMIC |
18 | g.57554897A>G | CA402541286 | FECH | c.761T>C (p.Val254Ala) n.1035T>C c.860T>C (p.Val287Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.966T>C n.457T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.*587T>C (n.*587T>C) c.127T>C c.779T>C (p.Val260Ala) | |
18 | g.57554897A>T | CA402541293 | FECH | c.761T>A (p.Val254Asp) n.1035T>A c.860T>A (p.Val287Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) n.966T>A n.457T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.*587T>A (n.*587T>A) c.127T>A c.779T>A (p.Val260Asp) | |
18 | g.57554898C>A | CA402541296 | FECH | c.760G>T (p.Val254Phe) n.1034G>T c.859G>T (p.Val287Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) n.965G>T n.456G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.*586G>T (n.*586G>T) c.126G>T c.778G>T (p.Val260Phe) | |
18 | g.57554898C>G | CA402541299 | FECH | c.760G>C (p.Val254Leu) n.1034G>C c.859G>C (p.Val287Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.965G>C n.456G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.*586G>C (n.*586G>C) c.126G>C c.778G>C (p.Val260Leu) | |
18 | g.57554898C>T | CA402541302 | FECH | c.760G>A (p.Val254Ile) n.1034G>A c.859G>A (p.Val287Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) n.965G>A n.456G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.*586G>A (n.*586G>A) c.126G>A c.778G>A (p.Val260Ile) | |
18 | g.57554899T>A | CA402541304 | FECH | c.759A>T (p.Lys253Asn) n.1033A>T c.858A>T (p.Lys286Asn) c.642A>T (p.Lys214Asn) n.964A>T n.455A>T c.876A>T (p.Lys292Asn) c.*585A>T (n.*585A>T) c.125A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554899T>C | CA504012726 | FECH | c.759A>G (p.Lys253=) n.1033A>G c.858A>G (p.Lys286=) c.642A>G (p.Lys214=) n.964A>G n.455A>G c.876A>G (p.Lys292=) c.*585A>G (n.*585A>G) c.125A>G c.777A>G (p.Lys259=) | |
18 | g.57554899T>G | CA402541306 | FECH | c.759A>C (p.Lys253Asn) n.1033A>C c.858A>C (p.Lys286Asn) c.642A>C (p.Lys214Asn) n.964A>C n.455A>C c.876A>C (p.Lys292Asn) c.*585A>C (n.*585A>C) c.125A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) | |
18 | g.57554899T= | CA2306047630 | FECH | c.759A= (p.Lys253=) n.1033A= c.858A= (p.Lys286=) c.642A= (p.Lys214=) n.964A= n.455A= c.876A= (p.Lys292=) c.*585A= (n.*585A=) c.125A= c.777A= (p.Lys259=) | |
18 | g.57554903dup | CA2695227567 | FECH | c.759dup (p.Val254SerfsTer?) n.1033dup c.858dup (p.Val287SerfsTer?) c.642dup (p.Val215SerfsTer?) n.964dup n.455dup c.876dup (p.Val293SerfsTer?) c.*585dup (n.*585dup) c.125dup c.777dup (p.Val260SerfsTer?) | |
18 | g.57554900T>A | CA402541309 | FECH | c.758A>T (p.Lys253Ile) n.1032A>T c.857A>T (p.Lys286Ile) c.641A>T (p.Lys214Ile) n.963A>T n.454A>T c.875A>T (p.Lys292Ile) c.*584A>T (n.*584A>T) c.124A>T c.776A>T (p.Lys259Ile) | |
18 | g.57554900T>C | CA402541310 | FECH | c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1032A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.963A>G n.454A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.*584A>G (n.*584A>G) c.124A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) | |
18 | g.57554900T>G | CA402541312 | FECH | c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1032A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.963A>C n.454A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.*584A>C (n.*584A>C) c.124A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) | |
18 | g.57554901T>A | CA402541318 | FECH | c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1031A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.962A>T n.453A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.*583A>T (n.*583A>T) c.123A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) | |
18 | g.57554901T>C | CA402541316 | FECH | c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1031A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.962A>G n.453A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.*583A>G (n.*583A>G) c.123A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) | |
18 | g.57554901T>G | CA402541315 | FECH | c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1031A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.962A>C n.453A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.*583A>C (n.*583A>C) c.123A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) | |
18 | g.57554902T>A | CA402541321 | FECH | c.756A>T (p.Gln252His) n.1030A>T c.855A>T (p.Gln285His) c.639A>T (p.Gln213His) n.961A>T n.452A>T c.873A>T (p.Gln291His) c.*582A>T (n.*582A>T) c.122A>T c.774A>T (p.Gln258His) | |
18 | g.57554902T>C | CA504012727 | FECH | c.756A>G (p.Gln252=) n.1030A>G c.855A>G (p.Gln285=) c.639A>G (p.Gln213=) n.961A>G n.452A>G c.873A>G (p.Gln291=) c.*582A>G (n.*582A>G) c.122A>G c.774A>G (p.Gln258=) | gnomAD v4 |
18 | g.57554902T>G | CA402541324 | FECH | c.756A>C (p.Gln252His) n.1030A>C c.855A>C (p.Gln285His) c.639A>C (p.Gln213His) n.961A>C n.452A>C c.873A>C (p.Gln291His) c.*582A>C (n.*582A>C) c.122A>C c.774A>C (p.Gln258His) | |
18 | g.57554902_57554904del | CA2695227568 | FECH | c.754_756del (p.Gln252del) n.1028_1030del c.853_855del (p.Gln285del) c.637_639del (p.Gln213del) n.959_961del n.450_452del c.871_873del (p.Gln291del) c.*580_*582del (n.*580_*582del) c.120_122del c.772_774del (p.Gln258del) | |
18 | g.57554903T>A | CA402541327 | FECH | c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1029A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) n.960A>T n.451A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) c.121A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) | |
18 | g.57554903T>C | CA8973074 | FECH | c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1029A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) n.960A>G n.451A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.*581A>G (n.*581A>G) c.121A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554903T>G | CA402541330 | FECH | c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1029A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) n.960A>C n.451A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.*581A>C (n.*581A>C) c.121A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) | |
18 | g.57554903T= | CA2306047631 | FECH | c.755A= (p.Gln252=) n.1029A= c.854A= (p.Gln285=) c.638A= (p.Gln213=) n.960A= n.451A= c.872A= (p.Gln291=) c.*581A= (n.*581A=) c.121A= c.773A= (p.Gln258=) | |
18 | g.57554904G>A | CA402541333 | FECH | c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1028C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.959C>T n.450C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.*580C>T (n.*580C>T) c.120C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) | |
18 | g.57554904G>C | CA402541336 | FECH | c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1028C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) n.959C>G n.450C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.*580C>G (n.*580C>G) c.120C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) | |
18 | g.57554904G>T | CA402541337 | FECH | c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1028C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.959C>A n.450C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.*580C>A (n.*580C>A) c.120C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) | |
18 | g.57554905G>A | CA504012728 | FECH | c.753C>T (p.Val251=) n.1027C>T c.852C>T (p.Val284=) c.636C>T (p.Val212=) n.958C>T n.449C>T c.870C>T (p.Val290=) c.*579C>T (n.*579C>T) c.119C>T c.771C>T (p.Val257=) | |
18 | g.57554905G>C | CA504012729 | FECH | c.753C>G (p.Val251=) n.1027C>G c.852C>G (p.Val284=) c.636C>G (p.Val212=) n.958C>G n.449C>G c.870C>G (p.Val290=) c.*579C>G (n.*579C>G) c.119C>G c.771C>G (p.Val257=) | |
18 | g.57554905G>T | CA504012730 | FECH | c.753C>A (p.Val251=) n.1027C>A c.852C>A (p.Val284=) c.636C>A (p.Val212=) n.958C>A n.449C>A c.870C>A (p.Val290=) c.*579C>A (n.*579C>A) c.119C>A c.771C>A (p.Val257=) | |
18 | g.57554906A>C | CA402541339 | FECH | c.752T>G (p.Val251Gly) n.1026T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) n.957T>G n.448T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.*578T>G (n.*578T>G) c.118T>G c.770T>G (p.Val257Gly) | |
18 | g.57554906A>G | CA402541342 | FECH | c.752T>C (p.Val251Ala) n.1026T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) n.957T>C n.448T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.*578T>C (n.*578T>C) c.118T>C c.770T>C (p.Val257Ala) | |
18 | g.57554906A>T | CA402541344 | FECH | c.752T>A (p.Val251Asp) n.1026T>A c.851T>A (p.Val284Asp) c.635T>A (p.Val212Asp) n.957T>A n.448T>A c.869T>A (p.Val290Asp) c.*578T>A (n.*578T>A) c.118T>A c.770T>A (p.Val257Asp) | |
18 | g.57554907C>A | CA402541352 | FECH | c.751G>T (p.Val251Phe) n.1025G>T c.850G>T (p.Val284Phe) c.634G>T (p.Val212Phe) n.956G>T n.447G>T c.868G>T (p.Val290Phe) c.*577G>T (n.*577G>T) c.117G>T c.769G>T (p.Val257Phe) | |
18 | g.57554907C>G | CA402541349 | FECH | c.751G>C (p.Val251Leu) n.1025G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) n.956G>C n.447G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.*577G>C (n.*577G>C) c.117G>C c.769G>C (p.Val257Leu) | |
18 | g.57554907C>T | CA402541346 | FECH | c.751G>A (p.Val251Ile) n.1025G>A c.850G>A (p.Val284Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) n.956G>A n.447G>A c.868G>A (p.Val290Ile) c.*577G>A (n.*577G>A) c.117G>A c.769G>A (p.Val257Ile) | |
18 | g.57554908A>C | CA504012731 | FECH | c.750T>G (p.Thr250=) n.1024T>G c.849T>G (p.Thr283=) c.633T>G (p.Thr211=) n.955T>G n.446T>G c.867T>G (p.Thr289=) c.*576T>G (n.*576T>G) c.116T>G c.768T>G (p.Thr256=) | |
18 | g.57554908A>G | CA504012732 | FECH | c.750T>C (p.Thr250=) n.1024T>C c.849T>C (p.Thr283=) c.633T>C (p.Thr211=) n.955T>C n.446T>C c.867T>C (p.Thr289=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.116T>C c.768T>C (p.Thr256=) | |
18 | g.57554908A>T | CA504012733 | FECH | c.750T>A (p.Thr250=) n.1024T>A c.849T>A (p.Thr283=) c.633T>A (p.Thr211=) n.955T>A n.446T>A c.867T>A (p.Thr289=) c.*576T>A (n.*576T>A) c.116T>A c.768T>A (p.Thr256=) | |
18 | g.57554909G>A | CA402541354 | FECH | c.749C>T (p.Thr250Ile) n.1023C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) n.954C>T n.445C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.*575C>T (n.*575C>T) c.115C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.57554909G>C | CA402541356 | FECH | c.749C>G (p.Thr250Ser) n.1023C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) c.632C>G (p.Thr211Ser) n.954C>G n.445C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.*575C>G (n.*575C>G) c.115C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) | |
18 | g.57554909G>T | CA402541358 | FECH | c.749C>A (p.Thr250Asn) n.1023C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) c.632C>A (p.Thr211Asn) n.954C>A n.445C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.*575C>A (n.*575C>A) c.115C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) | |
18 | g.57554910T>A | CA402541361 | FECH | c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1022A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) n.953A>T n.444A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.*574A>T (n.*574A>T) c.114A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) | |
18 | g.57554910T>C | CA402541363 | FECH | c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1022A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) n.953A>G n.444A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.*574A>G (n.*574A>G) c.114A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) | |
18 | g.57554910T>G | CA402541365 | FECH | c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1022A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) n.953A>C n.444A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.*574A>C (n.*574A>C) c.114A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) | |
18 | g.57554911G>A | CA504012736 | FECH | c.747C>T (p.Ala249=) n.1021C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.630C>T (p.Ala210=) n.952C>T n.443C>T c.864C>T (p.Ala288=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.113C>T c.765C>T (p.Ala255=) | |
18 | g.57554911G>C | CA504012734 | FECH | c.747C>G (p.Ala249=) n.1021C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.630C>G (p.Ala210=) n.952C>G n.443C>G c.864C>G (p.Ala288=) c.*573C>G (n.*573C>G) c.113C>G c.765C>G (p.Ala255=) | |
18 | g.57554911G>T | CA504012735 | FECH | c.747C>A (p.Ala249=) n.1021C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.630C>A (p.Ala210=) n.952C>A n.443C>A c.864C>A (p.Ala288=) c.*573C>A (n.*573C>A) c.113C>A c.765C>A (p.Ala255=) | |
18 | g.57554912G>A | CA402541367 | FECH | c.746C>T (p.Ala249Val) n.1020C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.951C>T n.442C>T c.863C>T (p.Ala288Val) c.*572C>T (n.*572C>T) c.112C>T c.764C>T (p.Ala255Val) | |
18 | g.57554912G>C | CA402541370 | FECH | c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1020C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.951C>G n.442C>G c.863C>G (p.Ala288Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) c.112C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) | |
18 | g.57554912G>T | CA402541372 | FECH | c.746C>A (p.Ala249Asp) n.1020C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.951C>A n.442C>A c.863C>A (p.Ala288Asp) c.*572C>A (n.*572C>A) c.112C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) | |
18 | g.57554913C>A | CA8973075 | FECH | c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1019G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.950G>T n.441G>T c.862G>T (p.Ala288Ser) c.*571G>T (n.*571G>T) c.111G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554913C= | CA2306047632 | FECH | c.745G= (p.Ala249=) n.1019G= c.844G= (p.Ala282=) c.628G= (p.Ala210=) n.950G= n.441G= c.862G= (p.Ala288=) c.*571G= (n.*571G=) c.111G= c.763G= (p.Ala255=) | |
18 | g.57554913C>G | CA402541375 | FECH | c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1019G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.950G>C n.441G>C c.862G>C (p.Ala288Pro) c.*571G>C (n.*571G>C) c.111G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) | |
18 | g.57554913C>T | CA8973076 | FECH | c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1019G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.950G>A n.441G>A c.862G>A (p.Ala288Thr) c.*571G>A (n.*571G>A) c.111G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.57554914del | CA2573155443 | FECH | c.744del (p.Ser248ArgfsTer?) n.1018del c.843del (p.Ser281ArgfsTer?) c.627del (p.Ser209ArgfsTer?) n.949del n.440del c.861del (p.Ser287ArgfsTer?) c.*570del (n.*570del) c.110del c.762del (p.Ser254ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57554914G>A | CA8973077 | FECH | c.744C>T (p.Ser248=) n.1018C>T c.843C>T (p.Ser281=) c.627C>T (p.Ser209=) n.949C>T n.440C>T c.861C>T (p.Ser287=) c.*570C>T (n.*570C>T) c.110C>T c.762C>T (p.Ser254=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554914G>C | CA402541378 | FECH | c.744C>G (p.Ser248Arg) n.1018C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) n.949C>G n.440C>G c.861C>G (p.Ser287Arg) c.*570C>G (n.*570C>G) c.110C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) | |
18 | g.57554914G= | CA2306047633 | FECH | c.744C= (p.Ser248=) n.1018C= c.843C= (p.Ser281=) c.627C= (p.Ser209=) n.949C= n.440C= c.861C= (p.Ser287=) c.*570C= (n.*570C=) c.110C= c.762C= (p.Ser254=) | |
18 | g.57554914G>T | CA402541380 | FECH | c.744C>A (p.Ser248Arg) n.1018C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) n.949C>A n.440C>A c.861C>A (p.Ser287Arg) c.*570C>A (n.*570C>A) c.110C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) | |
18 | g.57554915C>A | CA402541383 | FECH | c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1017G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.948G>T n.439G>T c.860G>T (p.Ser287Ile) c.*569G>T (n.*569G>T) c.109G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) | |
18 | g.57554915C>G | CA402541386 | FECH | c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1017G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.948G>C n.439G>C c.860G>C (p.Ser287Thr) c.*569G>C (n.*569G>C) c.109G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) | |
18 | g.57554915C>T | CA402541389 | FECH | c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1017G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.948G>A n.439G>A c.860G>A (p.Ser287Asn) c.*569G>A (n.*569G>A) c.109G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) | |
18 | g.57554916T>A | CA402541390 | FECH | c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1016A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.947A>T n.438A>T c.859A>T (p.Ser287Cys) c.*568A>T (n.*568A>T) c.108A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) | |
18 | g.57554916T>C | CA402541393 | FECH | c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1016A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.947A>G n.438A>G c.859A>G (p.Ser287Gly) c.*568A>G (n.*568A>G) c.108A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) | |
18 | g.57554916T>G | CA402541394 | FECH | c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1016A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.947A>C n.438A>C c.859A>C (p.Ser287Arg) c.*568A>C (n.*568A>C) c.108A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) | |
18 | g.57554917T>A | CA504012738 | FECH | c.741A>T (p.Val247=) n.1015A>T c.840A>T (p.Val280=) c.624A>T (p.Val208=) n.946A>T n.437A>T c.858A>T (p.Val286=) c.*567A>T (n.*567A>T) c.107A>T c.759A>T (p.Val253=) | |
18 | g.57554917T>C | CA504012737 | FECH | c.741A>G (p.Val247=) n.1015A>G c.840A>G (p.Val280=) c.624A>G (p.Val208=) n.946A>G n.437A>G c.858A>G (p.Val286=) c.*567A>G (n.*567A>G) c.107A>G c.759A>G (p.Val253=) | |
18 | g.57554917T>G | CA504012739 | FECH | c.741A>C (p.Val247=) n.1015A>C c.840A>C (p.Val280=) c.624A>C (p.Val208=) n.946A>C n.437A>C c.858A>C (p.Val286=) c.*567A>C (n.*567A>C) c.107A>C c.759A>C (p.Val253=) | |
18 | g.57554918del | CA645608161 | FECH | c.740del (p.Val247GlufsTer?) n.1014del c.839del (p.Val280GlufsTer?) c.623del (p.Val208GlufsTer?) n.945del n.436del c.857del (p.Val286GlufsTer?) c.*566del (n.*566del) c.106del c.758del (p.Val253GlufsTer?) | COSMIC |
18 | g.57554918A>C | CA402541396 | FECH | c.740T>G (p.Val247Gly) n.1014T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.945T>G n.436T>G c.857T>G (p.Val286Gly) c.*566T>G (n.*566T>G) c.106T>G c.758T>G (p.Val253Gly) | |
18 | g.57554918A>G | CA402541399 | FECH | c.740T>C (p.Val247Ala) n.1014T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.945T>C n.436T>C c.857T>C (p.Val286Ala) c.*566T>C (n.*566T>C) c.106T>C c.758T>C (p.Val253Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.57554918A>T | CA402541401 | FECH | c.740T>A (p.Val247Glu) n.1014T>A c.839T>A (p.Val280Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) n.945T>A n.436T>A c.857T>A (p.Val286Glu) c.*566T>A (n.*566T>A) c.106T>A c.758T>A (p.Val253Glu) | |
18 | g.57554919C>A | CA402541402 | FECH | c.739G>T (p.Val247Leu) n.1013G>T c.838G>T (p.Val280Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) n.944G>T n.435G>T c.856G>T (p.Val286Leu) c.*565G>T (n.*565G>T) c.105G>T c.757G>T (p.Val253Leu) | |
18 | g.57554919C>G | CA402541405 | FECH | c.739G>C (p.Val247Leu) n.1013G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.944G>C n.435G>C c.856G>C (p.Val286Leu) c.*565G>C (n.*565G>C) c.105G>C c.757G>C (p.Val253Leu) | |
18 | g.57554919C>T | CA402541407 | FECH | c.739G>A (p.Val247Ile) n.1013G>A c.838G>A (p.Val280Ile) c.622G>A (p.Val208Ile) n.944G>A n.435G>A c.856G>A (p.Val286Ile) c.*565G>A (n.*565G>A) c.105G>A c.757G>A (p.Val253Ile) | |
18 | g.57554920C>A | CA402541410 | FECH | c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1012G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) n.943G>T n.434G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) c.*564G>T (n.*564G>T) c.104G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) | |
18 | g.57554920C= | CA2306047634 | FECH | c.738G= (p.Glu246=) n.1012G= c.837G= (p.Glu279=) c.621G= (p.Glu207=) n.943G= n.434G= c.855G= (p.Glu285=) c.*564G= (n.*564G=) c.104G= c.756G= (p.Glu252=) | |
18 | g.57554920C>G | CA402541411 | FECH | c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1012G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) n.943G>C n.434G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) c.*564G>C (n.*564G>C) c.104G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) | |
18 | g.57554920C>T | CA8973078 | FECH | c.738G>A (p.Glu246=) n.1012G>A c.837G>A (p.Glu279=) c.621G>A (p.Glu207=) n.943G>A n.434G>A c.855G>A (p.Glu285=) c.*564G>A (n.*564G>A) c.104G>A c.756G>A (p.Glu252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554921T>A | CA402541416 | FECH | c.737A>T (p.Glu246Val) n.1011A>T c.836A>T (p.Glu279Val) c.620A>T (p.Glu207Val) n.942A>T n.433A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.*563A>T (n.*563A>T) c.103A>T c.755A>T (p.Glu252Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57554921T>C | CA402541413 | FECH | c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1011A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) n.942A>G n.433A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) c.103A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) | |
18 | g.57554921T>G | CA402541414 | FECH | c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1011A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) n.942A>C n.433A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*563A>C (n.*563A>C) c.103A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) | |
18 | g.57554922C>A | CA402541417 | FECH | c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1010G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) n.941G>T n.432G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*562G>T (n.*562G>T) c.102G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) | |
18 | g.57554922C= | CA2306047635 | FECH | c.736G= (p.Glu246=) n.1010G= c.835G= (p.Glu279=) c.619G= (p.Glu207=) n.941G= n.432G= c.853G= (p.Glu285=) c.*562G= (n.*562G=) c.102G= c.754G= (p.Glu252=) | |
18 | g.57554922C>G | CA402541419 | FECH | c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1010G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) n.941G>C n.432G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*562G>C (n.*562G>C) c.102G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) | |
18 | g.57554922C>T | CA402541420 | FECH | c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1010G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) n.941G>A n.432G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*562G>A (n.*562G>A) c.102G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554923C>A | CA402541422 | FECH | c.735G>T (p.Gln245His) n.1009G>T c.834G>T (p.Gln278His) c.618G>T (p.Gln206His) n.940G>T n.431G>T c.852G>T (p.Gln284His) c.*561G>T (n.*561G>T) c.101G>T c.753G>T (p.Gln251His) | |
18 | g.57554923C>G | CA402541424 | FECH | c.735G>C (p.Gln245His) n.1009G>C c.834G>C (p.Gln278His) c.618G>C (p.Gln206His) n.940G>C n.431G>C c.852G>C (p.Gln284His) c.*561G>C (n.*561G>C) c.101G>C c.753G>C (p.Gln251His) | |
18 | g.57554923C>T | CA504012740 | FECH | c.735G>A (p.Gln245=) n.1009G>A c.834G>A (p.Gln278=) c.618G>A (p.Gln206=) n.940G>A n.431G>A c.852G>A (p.Gln284=) c.*561G>A (n.*561G>A) c.101G>A c.753G>A (p.Gln251=) | gnomAD v4 |
18 | g.57554924T>A | CA402541428 | FECH | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.1008A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) n.939A>T n.430A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*560A>T (n.*560A>T) c.100A>T c.752A>T (p.Gln251Leu) | |
18 | g.57554924T>C | CA402541429 | FECH | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.1008A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) n.939A>G n.430A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*560A>G (n.*560A>G) c.100A>G c.752A>G (p.Gln251Arg) | |
18 | g.57554924T>G | CA402541432 | FECH | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.1008A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) n.939A>C n.430A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*560A>C (n.*560A>C) c.100A>C c.752A>C (p.Gln251Pro) | |
18 | g.57554925G>A | CA402541434 | FECH | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1007C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) n.938C>T n.429C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*559C>T (n.*559C>T) c.99C>T c.751C>T (p.Gln251Ter) | |
18 | g.57554925G>C | CA402541435 | FECH | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1007C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) n.938C>G n.429C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*559C>G (n.*559C>G) c.99C>G c.751C>G (p.Gln251Glu) | dbSNP |
18 | g.57554925G= | CA2306047636 | FECH | c.733C= (p.Gln245=) n.1007C= c.832C= (p.Gln278=) c.616C= (p.Gln206=) n.938C= n.429C= c.850C= (p.Gln284=) c.*559C= (n.*559C=) c.99C= c.751C= (p.Gln251=) | |
18 | g.57554925G>T | CA402541437 | FECH | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1007C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) n.938C>A n.429C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*559C>A (n.*559C>A) c.99C>A c.751C>A (p.Gln251Lys) | |
18 | g.57554926A>C | CA504012741 | FECH | c.732T>G (p.Pro244=) n.1006T>G c.831T>G (p.Pro277=) c.615T>G (p.Pro205=) n.937T>G n.428T>G c.849T>G (p.Pro283=) c.*558T>G (n.*558T>G) c.98T>G c.750T>G (p.Pro250=) | |
18 | g.57554926A>G | CA504012742 | FECH | c.732T>C (p.Pro244=) n.1006T>C c.831T>C (p.Pro277=) c.615T>C (p.Pro205=) n.937T>C n.428T>C c.849T>C (p.Pro283=) c.*558T>C (n.*558T>C) c.98T>C c.750T>C (p.Pro250=) | |
18 | g.57554926A>T | CA504012743 | FECH | c.732T>A (p.Pro244=) n.1006T>A c.831T>A (p.Pro277=) c.615T>A (p.Pro205=) n.937T>A n.428T>A c.849T>A (p.Pro283=) c.*558T>A (n.*558T>A) c.98T>A c.750T>A (p.Pro250=) | |
18 | g.57554927G>A | CA402541440 | FECH | c.731C>T (p.Pro244Leu) n.1005C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.936C>T n.427C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*557C>T (n.*557C>T) c.97C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) | |
18 | g.57554927G>C | CA402541443 | FECH | c.731C>G (p.Pro244Arg) n.1005C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.936C>G n.427C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*557C>G (n.*557C>G) c.97C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) | |
18 | g.57554927G>T | CA402541442 | FECH | c.731C>A (p.Pro244His) n.1005C>A c.830C>A (p.Pro277His) c.614C>A (p.Pro205His) n.936C>A n.427C>A c.848C>A (p.Pro283His) c.*557C>A (n.*557C>A) c.97C>A c.749C>A (p.Pro250His) | |
18 | g.57554928G>A | CA402541445 | FECH | c.730C>T (p.Pro244Ser) n.1004C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.935C>T n.426C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*556C>T (n.*556C>T) c.96C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) | |
18 | g.57554928G>C | CA402541446 | FECH | c.730C>G (p.Pro244Ala) n.1004C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.935C>G n.426C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*556C>G (n.*556C>G) c.96C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) | |
18 | g.57554928G>T | CA402541448 | FECH | c.730C>A (p.Pro244Thr) n.1004C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.935C>A n.426C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*556C>A (n.*556C>A) c.96C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) | |
18 | g.57554929A>C | CA402541449 | FECH | c.729T>G (p.Tyr243Ter) n.1003T>G c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.612T>G (p.Tyr204Ter) n.934T>G n.425T>G c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.*555T>G (n.*555T>G) c.95T>G c.747T>G (p.Tyr249Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.57554929A>G | CA504012744 | FECH | c.729T>C (p.Tyr243=) n.1003T>C c.828T>C (p.Tyr276=) c.612T>C (p.Tyr204=) n.934T>C n.425T>C c.846T>C (p.Tyr282=) c.*555T>C (n.*555T>C) c.95T>C c.747T>C (p.Tyr249=) | |
18 | g.57554929A>T | CA402541450 | FECH | c.729T>A (p.Tyr243Ter) n.1003T>A c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.612T>A (p.Tyr204Ter) n.934T>A n.425T>A c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.*555T>A (n.*555T>A) c.95T>A c.747T>A (p.Tyr249Ter) | |
18 | g.57554930T>A | CA402541453 | FECH | c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.1002A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.933A>T n.424A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*554A>T (n.*554A>T) c.94A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) | |
18 | g.57554930T>C | CA300853274 | FECH | c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.1002A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.933A>G n.424A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*554A>G (n.*554A>G) c.94A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554930T>G | CA402541460 | FECH | c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.1002A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.933A>C n.424A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*554A>C (n.*554A>C) c.94A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) | |
18 | g.57554930T= | CA2306047637 | FECH | c.728A= (p.Tyr243=) n.1002A= c.827A= (p.Tyr276=) c.611A= (p.Tyr204=) n.933A= n.424A= c.845A= (p.Tyr282=) c.*554A= (n.*554A=) c.94A= c.746A= (p.Tyr249=) | |
18 | g.57554931A>C | CA402541462 | FECH | c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.1001T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.932T>G n.423T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*553T>G (n.*553T>G) c.93T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) | |
18 | g.57554931A>G | CA402541469 | FECH | c.727T>C (p.Tyr243His) n.1001T>C c.826T>C (p.Tyr276His) c.610T>C (p.Tyr204His) n.932T>C n.423T>C c.844T>C (p.Tyr282His) c.*553T>C (n.*553T>C) c.93T>C c.745T>C (p.Tyr249His) | COSMIC |
18 | g.57554931A>T | CA402541470 | FECH | c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.1001T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.932T>A n.423T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*553T>A (n.*553T>A) c.93T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) | |
18 | g.57554932T>A | CA504012746 | FECH | c.726A>T (p.Pro242=) n.1000A>T c.825A>T (p.Pro275=) c.609A>T (p.Pro203=) n.931A>T n.422A>T c.843A>T (p.Pro281=) c.*552A>T (n.*552A>T) c.92A>T c.744A>T (p.Pro248=) | |
18 | g.57554932T>C | CA504012748 | FECH | c.726A>G (p.Pro242=) n.1000A>G c.825A>G (p.Pro275=) c.609A>G (p.Pro203=) n.931A>G n.422A>G c.843A>G (p.Pro281=) c.*552A>G (n.*552A>G) c.92A>G c.744A>G (p.Pro248=) | |
18 | g.57554932T>G | CA504012749 | FECH | c.726A>C (p.Pro242=) n.1000A>C c.825A>C (p.Pro275=) c.609A>C (p.Pro203=) n.931A>C n.422A>C c.843A>C (p.Pro281=) c.*552A>C (n.*552A>C) c.92A>C c.744A>C (p.Pro248=) | |
18 | g.57554933G>A | CA402541474 | FECH | c.725C>T (p.Pro242Leu) n.999C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.930C>T n.421C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*551C>T (n.*551C>T) c.91C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) | dbSNP |
18 | g.57554933G>C | CA402541476 | FECH | c.725C>G (p.Pro242Arg) n.999C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.930C>G n.421C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*551C>G (n.*551C>G) c.91C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) | |
18 | g.57554933G= | CA2306047638 | FECH | c.725C= (p.Pro242=) n.999C= c.824C= (p.Pro275=) c.608C= (p.Pro203=) n.930C= n.421C= c.842C= (p.Pro281=) c.*551C= (n.*551C=) c.91C= c.743C= (p.Pro248=) | |
18 | g.57554933G>T | CA402541473 | FECH | c.725C>A (p.Pro242Gln) n.999C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) c.608C>A (p.Pro203Gln) n.930C>A n.421C>A c.842C>A (p.Pro281Gln) c.*551C>A (n.*551C>A) c.91C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) | |
18 | g.57554934G>A | CA402541478 | FECH | c.724C>T (p.Pro242Ser) n.998C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.929C>T n.420C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.*550C>T (n.*550C>T) c.90C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) | |
18 | g.57554934G>C | CA402541480 | FECH | c.724C>G (p.Pro242Ala) n.998C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.929C>G n.420C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.*550C>G (n.*550C>G) c.90C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) | |
18 | g.57554934G>T | CA402541483 | FECH | c.724C>A (p.Pro242Thr) n.998C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.929C>A n.420C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.*550C>A (n.*550C>A) c.90C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) | COSMIC |
18 | g.57554935G>A | CA504012753 | FECH | c.723C>T (p.Asp241=) n.997C>T c.822C>T (p.Asp274=) c.606C>T (p.Asp202=) n.928C>T n.419C>T c.840C>T (p.Asp280=) c.*549C>T (n.*549C>T) c.89C>T c.741C>T (p.Asp247=) | gnomAD v4 |
18 | g.57554935G>C | CA402541485 | FECH | c.723C>G (p.Asp241Glu) n.997C>G c.822C>G (p.Asp274Glu) c.606C>G (p.Asp202Glu) n.928C>G n.419C>G c.840C>G (p.Asp280Glu) c.*549C>G (n.*549C>G) c.89C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) | |
18 | g.57554935G>T | CA402541486 | FECH | c.723C>A (p.Asp241Glu) n.997C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) c.606C>A (p.Asp202Glu) n.928C>A n.419C>A c.840C>A (p.Asp280Glu) c.*549C>A (n.*549C>A) c.89C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) | |
18 | g.57554936T>A | CA402541488 | FECH | c.722A>T (p.Asp241Val) n.996A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.605A>T (p.Asp202Val) n.927A>T n.418A>T c.839A>T (p.Asp280Val) c.*548A>T (n.*548A>T) c.88A>T c.740A>T (p.Asp247Val) | |
18 | g.57554936T>C | CA8973079 | FECH | c.722A>G (p.Asp241Gly) n.996A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.605A>G (p.Asp202Gly) n.927A>G n.418A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*548A>G (n.*548A>G) c.88A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554936T>G | CA402541491 | FECH | c.722A>C (p.Asp241Ala) n.996A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.605A>C (p.Asp202Ala) n.927A>C n.418A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*548A>C (n.*548A>C) c.88A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) | |
18 | g.57554936T= | CA2306047639 | FECH | c.722A= (p.Asp241=) n.996A= c.821A= (p.Asp274=) c.605A= (p.Asp202=) n.927A= n.418A= c.839A= (p.Asp280=) c.*548A= (n.*548A=) c.88A= c.740A= (p.Asp247=) | |
18 | g.57554937C>A | CA402541504 | FECH | c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.995G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.926G>T n.417G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*547G>T (n.*547G>T) c.87G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.57554937C= | CA2306047640 | FECH | c.721G= (p.Asp241=) n.995G= c.820G= (p.Asp274=) c.604G= (p.Asp202=) n.926G= n.417G= c.838G= (p.Asp280=) c.*547G= (n.*547G=) c.87G= c.739G= (p.Asp247=) | |
18 | g.57554937C>G | CA402541507 | FECH | c.721G>C (p.Asp241His) n.995G>C c.820G>C (p.Asp274His) c.604G>C (p.Asp202His) n.926G>C n.417G>C c.838G>C (p.Asp280His) c.*547G>C (n.*547G>C) c.87G>C c.739G>C (p.Asp247His) | |
18 | g.57554937C>T | CA8973080 | FECH | c.721G>A (p.Asp241Asn) n.995G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) c.604G>A (p.Asp202Asn) n.926G>A n.417G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*547G>A (n.*547G>A) c.87G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554938G>A | CA8973081 | FECH | c.720C>T (p.Gly240=) n.994C>T c.819C>T (p.Gly273=) c.603C>T (p.Gly201=) n.925C>T n.416C>T c.837C>T (p.Gly279=) c.*546C>T (n.*546C>T) c.86C>T c.738C>T (p.Gly246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554938G>C | CA504012755 | FECH | c.720C>G (p.Gly240=) n.994C>G c.819C>G (p.Gly273=) c.603C>G (p.Gly201=) n.925C>G n.416C>G c.837C>G (p.Gly279=) c.*546C>G (n.*546C>G) c.86C>G c.738C>G (p.Gly246=) | |
18 | g.57554938G= | CA2306047641 | FECH | c.720C= (p.Gly240=) n.994C= c.819C= (p.Gly273=) c.603C= (p.Gly201=) n.925C= n.416C= c.837C= (p.Gly279=) c.*546C= (n.*546C=) c.86C= c.738C= (p.Gly246=) | |
18 | g.57554938G>T | CA504012754 | FECH | c.720C>A (p.Gly240=) n.994C>A c.819C>A (p.Gly273=) c.603C>A (p.Gly201=) n.925C>A n.416C>A c.837C>A (p.Gly279=) c.*546C>A (n.*546C>A) c.86C>A c.738C>A (p.Gly246=) | |
18 | g.57554939C>A | CA402541514 | FECH | c.719G>T (p.Gly240Val) n.993G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.602G>T (p.Gly201Val) n.924G>T n.415G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.*545G>T (n.*545G>T) c.85G>T c.737G>T (p.Gly246Val) | |
18 | g.57554939C>G | CA402541515 | FECH | c.719G>C (p.Gly240Ala) n.993G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.924G>C n.415G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.*545G>C (n.*545G>C) c.85G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) | |
18 | g.57554939C>T | CA402541513 | FECH | c.719G>A (p.Gly240Asp) n.993G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) n.924G>A n.415G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) c.*545G>A (n.*545G>A) c.85G>A c.737G>A (p.Gly246Asp) | |
18 | g.57554940C>A | CA402541518 | FECH | c.718G>T (p.Gly240Cys) n.992G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) n.923G>T n.414G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) c.*544G>T (n.*544G>T) c.84G>T c.736G>T (p.Gly246Cys) | |
18 | g.57554940C>G | CA402541523 | FECH | c.718G>C (p.Gly240Arg) n.992G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.923G>C n.414G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.*544G>C (n.*544G>C) c.84G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) | |
18 | g.57554940C>T | CA402541525 | FECH | c.718G>A (p.Gly240Ser) n.992G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) n.923G>A n.414G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) c.*544G>A (n.*544G>A) c.84G>A c.736G>A (p.Gly246Ser) | |
18 | g.57554941T>A | CA402541527 | FECH | c.717A>T (p.Arg239Ser) n.991A>T c.816A>T (p.Arg272Ser) c.600A>T (p.Arg200Ser) n.922A>T n.413A>T c.834A>T (p.Arg278Ser) c.*543A>T (n.*543A>T) c.83A>T c.735A>T (p.Arg245Ser) | |
18 | g.57554941T>C | CA504012756 | FECH | c.717A>G (p.Arg239=) n.991A>G c.816A>G (p.Arg272=) c.600A>G (p.Arg200=) n.922A>G n.413A>G c.834A>G (p.Arg278=) c.*543A>G (n.*543A>G) c.83A>G c.735A>G (p.Arg245=) | |
18 | g.57554941T>G | CA402541529 | FECH | c.717A>C (p.Arg239Ser) n.991A>C c.816A>C (p.Arg272Ser) c.600A>C (p.Arg200Ser) n.922A>C n.413A>C c.834A>C (p.Arg278Ser) c.*543A>C (n.*543A>C) c.83A>C c.735A>C (p.Arg245Ser) | |
18 | g.57554942C>A | CA402541542 | FECH | c.716G>T (p.Arg239Ile) n.990G>T c.815G>T (p.Arg272Ile) c.599G>T (p.Arg200Ile) n.921G>T n.412G>T c.833G>T (p.Arg278Ile) c.*542G>T (n.*542G>T) c.82G>T c.734G>T (p.Arg245Ile) | |
18 | g.57554942C>G | CA402541541 | FECH | c.716G>C (p.Arg239Thr) n.990G>C c.815G>C (p.Arg272Thr) c.599G>C (p.Arg200Thr) n.921G>C n.412G>C c.833G>C (p.Arg278Thr) c.*542G>C (n.*542G>C) c.82G>C c.734G>C (p.Arg245Thr) | |
18 | g.57554942C>T | CA402541538 | FECH | c.716G>A (p.Arg239Lys) n.990G>A c.815G>A (p.Arg272Lys) c.599G>A (p.Arg200Lys) n.921G>A n.412G>A c.833G>A (p.Arg278Lys) c.*542G>A (n.*542G>A) c.82G>A c.734G>A (p.Arg245Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.57554943T>A | CA402541545 | FECH | c.715A>T (p.Arg239Ter) n.989A>T c.814A>T (p.Arg272Ter) c.598A>T (p.Arg200Ter) n.920A>T n.411A>T c.832A>T (p.Arg278Ter) c.*541A>T (n.*541A>T) c.81A>T c.733A>T (p.Arg245Ter) | |
18 | g.57554943T>C | CA402541546 | FECH | c.715A>G (p.Arg239Gly) n.989A>G c.814A>G (p.Arg272Gly) c.598A>G (p.Arg200Gly) n.920A>G n.411A>G c.832A>G (p.Arg278Gly) c.*541A>G (n.*541A>G) c.81A>G c.733A>G (p.Arg245Gly) | |
18 | g.57554943T>G | CA504012757 | FECH | c.715A>C (p.Arg239=) n.989A>C c.814A>C (p.Arg272=) c.598A>C (p.Arg200=) n.920A>C n.411A>C c.832A>C (p.Arg278=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.81A>C c.733A>C (p.Arg245=) | |
18 | g.57554944G>A | CA504012758 | FECH | c.714C>T (p.Asn238=) n.988C>T c.813C>T (p.Asn271=) c.597C>T (p.Asn199=) n.919C>T n.410C>T c.831C>T (p.Asn277=) c.*540C>T (n.*540C>T) c.80C>T c.732C>T (p.Asn244=) | gnomAD v4 |
18 | g.57554944G>C | CA402541547 | FECH | c.714C>G (p.Asn238Lys) n.988C>G c.813C>G (p.Asn271Lys) c.597C>G (p.Asn199Lys) n.919C>G n.410C>G c.831C>G (p.Asn277Lys) c.*540C>G (n.*540C>G) c.80C>G c.732C>G (p.Asn244Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.57554944G>T | CA402541548 | FECH | c.714C>A (p.Asn238Lys) n.988C>A c.813C>A (p.Asn271Lys) c.597C>A (p.Asn199Lys) n.919C>A n.410C>A c.831C>A (p.Asn277Lys) c.*540C>A (n.*540C>A) c.80C>A c.732C>A (p.Asn244Lys) | |
18 | g.57554945T>A | CA402541549 | FECH | c.713A>T (p.Asn238Ile) n.987A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.596A>T (p.Asn199Ile) n.918A>T n.409A>T c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*539A>T (n.*539A>T) c.79A>T c.731A>T (p.Asn244Ile) | |
18 | g.57554945T>C | CA402541550 | FECH | c.713A>G (p.Asn238Ser) n.987A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.596A>G (p.Asn199Ser) n.918A>G n.409A>G c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*539A>G (n.*539A>G) c.79A>G c.731A>G (p.Asn244Ser) | |
18 | g.57554945T>G | CA402541551 | FECH | c.713A>C (p.Asn238Thr) n.987A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.596A>C (p.Asn199Thr) n.918A>C n.409A>C c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*539A>C (n.*539A>C) c.79A>C c.731A>C (p.Asn244Thr) | |
18 | g.57554946T>A | CA402541556 | FECH | c.712A>T (p.Asn238Tyr) n.986A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.917A>T n.408A>T c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.*538A>T (n.*538A>T) c.78A>T c.730A>T (p.Asn244Tyr) | |
18 | g.57554946T>C | CA402541559 | FECH | c.712A>G (p.Asn238Asp) n.986A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.595A>G (p.Asn199Asp) n.917A>G n.408A>G c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*538A>G (n.*538A>G) c.78A>G c.730A>G (p.Asn244Asp) | |
18 | g.57554946T>G | CA402541555 | FECH | c.712A>C (p.Asn238His) n.986A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.595A>C (p.Asn199His) n.917A>C n.408A>C c.829A>C (p.Asn277His) c.*538A>C (n.*538A>C) c.78A>C c.730A>C (p.Asn244His) | |
18 | g.57554947G>A | CA504012759 | FECH | c.711C>T (p.Val237=) n.985C>T c.810C>T (p.Val270=) c.594C>T (p.Val198=) n.916C>T n.407C>T c.828C>T (p.Val276=) c.*537C>T (n.*537C>T) c.77C>T c.729C>T (p.Val243=) | |
18 | g.57554947G>C | CA504012760 | FECH | c.711C>G (p.Val237=) n.985C>G c.810C>G (p.Val270=) c.594C>G (p.Val198=) n.916C>G n.407C>G c.828C>G (p.Val276=) c.*537C>G (n.*537C>G) c.77C>G c.729C>G (p.Val243=) | |
18 | g.57554947G>T | CA504012761 | FECH | c.711C>A (p.Val237=) n.985C>A c.810C>A (p.Val270=) c.594C>A (p.Val198=) n.916C>A n.407C>A c.828C>A (p.Val276=) c.*537C>A (n.*537C>A) c.77C>A c.729C>A (p.Val243=) | gnomAD v4 |
18 | g.57554948A= | CA2306047642 | FECH | c.710T= (p.Val237=) n.984T= c.809T= (p.Val270=) c.593T= (p.Val198=) n.915T= n.406T= c.827T= (p.Val276=) c.*536T= (n.*536T=) c.76T= c.728T= (p.Val243=) | |
18 | g.57554948A>C | CA402541561 | FECH | c.710T>G (p.Val237Gly) n.984T>G c.809T>G (p.Val270Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.915T>G n.406T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.*536T>G (n.*536T>G) c.76T>G c.728T>G (p.Val243Gly) | |
18 | g.57554948A>G | CA402541566 | FECH | c.710T>C (p.Val237Ala) n.984T>C c.809T>C (p.Val270Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.915T>C n.406T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.*536T>C (n.*536T>C) c.76T>C c.728T>C (p.Val243Ala) | dbSNP |
18 | g.57554948A>T | CA402541563 | FECH | c.710T>A (p.Val237Asp) n.984T>A c.809T>A (p.Val270Asp) c.593T>A (p.Val198Asp) n.915T>A n.406T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.*536T>A (n.*536T>A) c.76T>A c.728T>A (p.Val243Asp) | |
18 | g.57554949C>A | CA402541569 | FECH | c.709G>T (p.Val237Phe) n.983G>T c.808G>T (p.Val270Phe) c.592G>T (p.Val198Phe) n.914G>T n.405G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.*535G>T (n.*535G>T) c.75G>T c.727G>T (p.Val243Phe) | |
18 | g.57554949C>G | CA402541577 | FECH | c.709G>C (p.Val237Leu) n.983G>C c.808G>C (p.Val270Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.914G>C n.405G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.*535G>C (n.*535G>C) c.75G>C c.727G>C (p.Val243Leu) | |
18 | g.57554949C>T | CA402541570 | FECH | c.709G>A (p.Val237Ile) n.983G>A c.808G>A (p.Val270Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) n.914G>A n.405G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.*535G>A (n.*535G>A) c.75G>A c.727G>A (p.Val243Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.57554950C>A | CA504012762 | FECH | c.708G>T (p.Val236=) n.982G>T c.807G>T (p.Val269=) c.591G>T (p.Val197=) n.913G>T n.404G>T c.825G>T (p.Val275=) c.*534G>T (n.*534G>T) c.74G>T c.726G>T (p.Val242=) | |
18 | g.57554950C= | CA2306047643 | FECH | c.708G= (p.Val236=) n.982G= c.807G= (p.Val269=) c.591G= (p.Val197=) n.913G= n.404G= c.825G= (p.Val275=) c.*534G= (n.*534G=) c.74G= c.726G= (p.Val242=) | |
18 | g.57554950C>G | CA504012763 | FECH | c.708G>C (p.Val236=) n.982G>C c.807G>C (p.Val269=) c.591G>C (p.Val197=) n.913G>C n.404G>C c.825G>C (p.Val275=) c.*534G>C (n.*534G>C) c.74G>C c.726G>C (p.Val242=) | |
18 | g.57554950C>T | CA8973082 | FECH | c.708G>A (p.Val236=) n.982G>A c.807G>A (p.Val269=) c.591G>A (p.Val197=) n.913G>A n.404G>A c.825G>A (p.Val275=) c.*534G>A (n.*534G>A) c.74G>A c.726G>A (p.Val242=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554951A= | CA2306047644 | FECH | c.707T= (p.Val236=) n.981T= c.806T= (p.Val269=) c.590T= (p.Val197=) n.912T= n.403T= c.824T= (p.Val275=) c.*533T= (n.*533T=) c.73T= c.725T= (p.Val242=) | |
18 | g.57554951A>C | CA402541585 | FECH | c.707T>G (p.Val236Gly) n.981T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) n.912T>G n.403T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.*533T>G (n.*533T>G) c.73T>G c.725T>G (p.Val242Gly) | dbSNP |
18 | g.57554951A>G | CA402541580 | FECH | c.707T>C (p.Val236Ala) n.981T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) n.912T>C n.403T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.*533T>C (n.*533T>C) c.73T>C c.725T>C (p.Val242Ala) | |
18 | g.57554951A>T | CA402541583 | FECH | c.707T>A (p.Val236Glu) n.981T>A c.806T>A (p.Val269Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) n.912T>A n.403T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.*533T>A (n.*533T>A) c.73T>A c.725T>A (p.Val242Glu) | |
18 | g.57554952C>A | CA402541587 | FECH | c.706G>T (p.Val236Leu) n.980G>T c.805G>T (p.Val269Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) n.911G>T n.402G>T c.823G>T (p.Val275Leu) c.*532G>T (n.*532G>T) c.72G>T c.724G>T (p.Val242Leu) | |
18 | g.57554952C= | CA2306047645 | FECH | c.706G= (p.Val236=) n.980G= c.805G= (p.Val269=) c.589G= (p.Val197=) n.911G= n.402G= c.823G= (p.Val275=) c.*532G= (n.*532G=) c.72G= c.724G= (p.Val242=) | |
18 | g.57554952C>G | CA402541590 | FECH | c.706G>C (p.Val236Leu) n.980G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) n.911G>C n.402G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.*532G>C (n.*532G>C) c.72G>C c.724G>C (p.Val242Leu) | |
18 | g.57554952C>T | CA8973083 | FECH | c.706G>A (p.Val236Met) n.980G>A c.805G>A (p.Val269Met) c.589G>A (p.Val197Met) n.911G>A n.402G>A c.823G>A (p.Val275Met) c.*532G>A (n.*532G>A) c.72G>A c.724G>A (p.Val242Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554953C>A | CA402541600 | FECH | c.706-1G>T (n.706-1G>T) n.980-1G>T c.805-1G>T (n.805-1G>T) c.589-1G>T (n.589-1G>T) n.911-1G>T n.402-1G>T c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.*532-1G>T (n.*532-1G>T) c.72-1G>T c.724-1G>T (n.724-1G>T) | |
18 | g.57554953C>G | CA402541602 | FECH | c.706-1G>C (n.706-1G>C) n.980-1G>C c.805-1G>C (n.805-1G>C) c.589-1G>C (n.589-1G>C) n.911-1G>C n.402-1G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.*532-1G>C (n.*532-1G>C) c.72-1G>C c.724-1G>C (n.724-1G>C) | |
18 | g.57554953C>T | CA402541605 | FECH | c.706-1G>A (n.706-1G>A) n.980-1G>A c.805-1G>A (n.805-1G>A) c.589-1G>A (n.589-1G>A) n.911-1G>A n.402-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.*532-1G>A (n.*532-1G>A) c.72-1G>A c.724-1G>A (n.724-1G>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.57554954T>A | CA402541607 | FECH | c.706-2A>T (n.706-2A>T) n.980-2A>T c.805-2A>T (n.805-2A>T) c.589-2A>T (n.589-2A>T) n.911-2A>T n.402-2A>T c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.*532-2A>T (n.*532-2A>T) c.72-2A>T c.724-2A>T (n.724-2A>T) | |
18 | g.57554954T>C | CA402541610 | FECH | c.706-2A>G (n.706-2A>G) n.980-2A>G c.805-2A>G (n.805-2A>G) c.589-2A>G (n.589-2A>G) n.911-2A>G n.402-2A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.*532-2A>G (n.*532-2A>G) c.72-2A>G c.724-2A>G (n.724-2A>G) | |
18 | g.57554954T>G | CA402541611 | FECH | c.706-2A>C (n.706-2A>C) n.980-2A>C c.805-2A>C (n.805-2A>C) c.589-2A>C (n.589-2A>C) n.911-2A>C n.402-2A>C c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.*532-2A>C (n.*532-2A>C) c.72-2A>C c.724-2A>C (n.724-2A>C) | |
18 | g.57554956C>A | CA8973084 | FECH | c.706-4G>T (n.706-4G>T) n.980-4G>T c.805-4G>T (n.805-4G>T) c.589-4G>T (n.589-4G>T) n.911-4G>T n.402-4G>T c.823-4G>T (n.823-4G>T) c.*532-4G>T (n.*532-4G>T) c.72-4G>T c.724-4G>T (n.724-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554956C= | CA2306047646 | FECH | c.706-4G= (n.706-4G=) n.980-4G= c.805-4G= (n.805-4G=) c.589-4G= (n.589-4G=) n.911-4G= n.402-4G= c.823-4G= (n.823-4G=) c.*532-4G= (n.*532-4G=) c.72-4G= c.724-4G= (n.724-4G=) | |
18 | g.57554956C>T | CA300853293 | FECH | c.706-4G>A (n.706-4G>A) n.980-4G>A c.805-4G>A (n.805-4G>A) c.589-4G>A (n.589-4G>A) n.911-4G>A n.402-4G>A c.823-4G>A (n.823-4G>A) c.*532-4G>A (n.*532-4G>A) c.72-4G>A c.724-4G>A (n.724-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554956_57554957delinsCA | CA2306047647 | FECH | c.706-5_706-4delinsTG (n.706-5_706-4delinsTG) n.980-5_980-4delinsTG c.805-5_805-4delinsTG (n.805-5_805-4delinsTG) c.589-5_589-4delinsTG (n.589-5_589-4delinsTG) n.911-5_911-4delinsTG n.402-5_402-4delinsTG c.823-5_823-4delinsTG (n.823-5_823-4delinsTG) c.*532-5_*532-4delinsTG (n.*532-5_*532-4delinsTG) c.72-5_72-4delinsTG c.724-5_724-4delinsTG (n.724-5_724-4delinsTG) | |
18 | g.57554957del | CA630051289 | FECH | c.706-5del (n.706-5del) n.980-5del c.805-5del (n.805-5del) c.589-5del (n.589-5del) n.911-5del n.402-5del c.823-5del (n.823-5del) c.*532-5del (n.*532-5del) c.72-5del c.724-5del (n.724-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554958_57554959delinsGC | CA2306047648 | FECH | c.706-7_706-6delinsGC (n.706-7_706-6delinsGC) n.980-7_980-6delinsGC c.805-7_805-6delinsGC (n.805-7_805-6delinsGC) c.589-7_589-6delinsGC (n.589-7_589-6delinsGC) n.911-7_911-6delinsGC n.402-7_402-6delinsGC c.823-7_823-6delinsGC (n.823-7_823-6delinsGC) c.*532-7_*532-6delinsGC (n.*532-7_*532-6delinsGC) c.72-7_72-6delinsGC c.724-7_724-6delinsGC (n.724-7_724-6delinsGC) | |
18 | g.57554958_57554964delinsGCAGAGA | CA2306047649 | FECH | c.706-12_706-6delinsTCTCTGC (n.706-12_706-6delinsTCTCTGC) n.980-12_980-6delinsTCTCTGC c.805-12_805-6delinsTCTCTGC (n.805-12_805-6delinsTCTCTGC) c.589-12_589-6delinsTCTCTGC (n.589-12_589-6delinsTCTCTGC) n.911-12_911-6delinsTCTCTGC n.402-12_402-6delinsTCTCTGC c.823-12_823-6delinsTCTCTGC (n.823-12_823-6delinsTCTCTGC) c.*532-12_*532-6delinsTCTCTGC (n.*532-12_*532-6delinsTCTCTGC) c.72-12_72-6delinsTCTCTGC c.724-12_724-6delinsTCTCTGC (n.724-12_724-6delinsTCTCTGC) | |
18 | g.57554959del | CA8973085 | FECH | c.706-7del (n.706-7del) n.980-7del c.805-7del (n.805-7del) c.589-7del (n.589-7del) n.911-7del n.402-7del c.823-7del (n.823-7del) c.*532-7del (n.*532-7del) c.72-7del c.724-7del (n.724-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554959_57554961delinsCAG | CA2306047650 | FECH | c.706-9_706-7delinsCTG (n.706-9_706-7delinsCTG) n.980-9_980-7delinsCTG c.805-9_805-7delinsCTG (n.805-9_805-7delinsCTG) c.589-9_589-7delinsCTG (n.589-9_589-7delinsCTG) n.911-9_911-7delinsCTG n.402-9_402-7delinsCTG c.823-9_823-7delinsCTG (n.823-9_823-7delinsCTG) c.*532-9_*532-7delinsCTG (n.*532-9_*532-7delinsCTG) c.72-9_72-7delinsCTG c.724-9_724-7delinsCTG (n.724-9_724-7delinsCTG) | |
18 | g.57554961_57554966del | CA780821564 | FECH | c.706-12_706-7del (n.706-12_706-7del) n.980-12_980-7del c.805-12_805-7del (n.805-12_805-7del) c.589-12_589-7del (n.589-12_589-7del) n.911-12_911-7del n.402-12_402-7del c.823-12_823-7del (n.823-12_823-7del) c.*532-12_*532-7del (n.*532-12_*532-7del) c.72-12_72-7del c.724-12_724-7del (n.724-12_724-7del) | dbSNP |
18 | g.57554963_57554964del | CA630051292 | FECH | c.706-9_706-8del (n.706-9_706-8del) n.980-9_980-8del c.805-9_805-8del (n.805-9_805-8del) c.589-9_589-8del (n.589-9_589-8del) n.911-9_911-8del n.402-9_402-8del c.823-9_823-8del (n.823-9_823-8del) c.*532-9_*532-8del (n.*532-9_*532-8del) c.72-9_72-8del c.724-9_724-8del (n.724-9_724-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554960_57554965delinsAGAGAC | CA2306047651 | FECH | c.706-13_706-8delinsGTCTCT (n.706-13_706-8delinsGTCTCT) n.980-13_980-8delinsGTCTCT c.805-13_805-8delinsGTCTCT (n.805-13_805-8delinsGTCTCT) c.589-13_589-8delinsGTCTCT (n.589-13_589-8delinsGTCTCT) n.911-13_911-8delinsGTCTCT n.402-13_402-8delinsGTCTCT c.823-13_823-8delinsGTCTCT (n.823-13_823-8delinsGTCTCT) c.*532-13_*532-8delinsGTCTCT (n.*532-13_*532-8delinsGTCTCT) c.72-13_72-8delinsGTCTCT c.724-13_724-8delinsGTCTCT (n.724-13_724-8delinsGTCTCT) | |
18 | g.57554961G>A | CA990699580 | FECH | c.706-9C>T (n.706-9C>T) n.980-9C>T c.805-9C>T (n.805-9C>T) c.589-9C>T (n.589-9C>T) n.911-9C>T n.402-9C>T c.823-9C>T (n.823-9C>T) c.*532-9C>T (n.*532-9C>T) c.72-9C>T c.724-9C>T (n.724-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554961G>C | CA630051294 | FECH | c.706-9C>G (n.706-9C>G) n.980-9C>G c.805-9C>G (n.805-9C>G) c.589-9C>G (n.589-9C>G) n.911-9C>G n.402-9C>G c.823-9C>G (n.823-9C>G) c.*532-9C>G (n.*532-9C>G) c.72-9C>G c.724-9C>G (n.724-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.57554961G= | CA2306047652 | FECH | c.706-9C= (n.706-9C=) n.980-9C= c.805-9C= (n.805-9C=) c.589-9C= (n.589-9C=) n.911-9C= n.402-9C= c.823-9C= (n.823-9C=) c.*532-9C= (n.*532-9C=) c.72-9C= c.724-9C= (n.724-9C=) | |
18 | g.57554961G>T | CA2641943223 | FECH | c.706-9C>A (n.706-9C>A) n.980-9C>A c.805-9C>A (n.805-9C>A) c.589-9C>A (n.589-9C>A) n.911-9C>A n.402-9C>A c.823-9C>A (n.823-9C>A) c.*532-9C>A (n.*532-9C>A) c.72-9C>A c.724-9C>A (n.724-9C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57554961_57554965del | CA8973086 | FECH | c.706-13_706-9del (n.706-13_706-9del) n.980-13_980-9del c.805-13_805-9del (n.805-13_805-9del) c.589-13_589-9del (n.589-13_589-9del) n.911-13_911-9del n.402-13_402-9del c.823-13_823-9del (n.823-13_823-9del) c.*532-13_*532-9del (n.*532-13_*532-9del) c.72-13_72-9del c.724-13_724-9del (n.724-13_724-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554962A>G | CA2576511683 | FECH | c.706-10T>C (n.706-10T>C) n.980-10T>C c.805-10T>C (n.805-10T>C) c.589-10T>C (n.589-10T>C) n.911-10T>C n.402-10T>C c.823-10T>C (n.823-10T>C) c.*532-10T>C (n.*532-10T>C) c.72-10T>C c.724-10T>C (n.724-10T>C) | |
18 | g.57554963G>A | CA990699600 | FECH | c.706-11C>T (n.706-11C>T) n.980-11C>T c.805-11C>T (n.805-11C>T) c.589-11C>T (n.589-11C>T) n.911-11C>T n.402-11C>T c.823-11C>T (n.823-11C>T) c.*532-11C>T (n.*532-11C>T) c.72-11C>T c.724-11C>T (n.724-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554963G= | CA2306047653 | FECH | c.706-11C= (n.706-11C=) n.980-11C= c.805-11C= (n.805-11C=) c.589-11C= (n.589-11C=) n.911-11C= n.402-11C= c.823-11C= (n.823-11C=) c.*532-11C= (n.*532-11C=) c.72-11C= c.724-11C= (n.724-11C=) | |
18 | g.57554963G>T | CA2641943224 | FECH | c.706-11C>A (n.706-11C>A) n.980-11C>A c.805-11C>A (n.805-11C>A) c.589-11C>A (n.589-11C>A) n.911-11C>A n.402-11C>A c.823-11C>A (n.823-11C>A) c.*532-11C>A (n.*532-11C>A) c.72-11C>A c.724-11C>A (n.724-11C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57554964A>G | CA2641943225 | FECH | c.706-12T>C (n.706-12T>C) n.980-12T>C c.805-12T>C (n.805-12T>C) c.589-12T>C (n.589-12T>C) n.911-12T>C n.402-12T>C c.823-12T>C (n.823-12T>C) c.*532-12T>C (n.*532-12T>C) c.72-12T>C c.724-12T>C (n.724-12T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57554965C>A | CA780821579 | FECH | c.706-13G>T (n.706-13G>T) n.980-13G>T c.805-13G>T (n.805-13G>T) c.589-13G>T (n.589-13G>T) n.911-13G>T n.402-13G>T c.823-13G>T (n.823-13G>T) c.*532-13G>T (n.*532-13G>T) c.72-13G>T c.724-13G>T (n.724-13G>T) | dbSNP |
18 | g.57554965C= | CA2306047654 | FECH | c.706-13G= (n.706-13G=) n.980-13G= c.805-13G= (n.805-13G=) c.589-13G= (n.589-13G=) n.911-13G= n.402-13G= c.823-13G= (n.823-13G=) c.*532-13G= (n.*532-13G=) c.72-13G= c.724-13G= (n.724-13G=) | |
18 | g.57554965C>T | CA8973087 | FECH | c.706-13G>A (n.706-13G>A) n.980-13G>A c.805-13G>A (n.805-13G>A) c.589-13G>A (n.589-13G>A) n.911-13G>A n.402-13G>A c.823-13G>A (n.823-13G>A) c.*532-13G>A (n.*532-13G>A) c.72-13G>A c.724-13G>A (n.724-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554967C= | CA2306047655 | FECH | c.706-15G= (n.706-15G=) n.980-15G= c.805-15G= (n.805-15G=) c.589-15G= (n.589-15G=) n.911-15G= n.402-15G= c.823-15G= (n.823-15G=) c.*532-15G= (n.*532-15G=) c.72-15G= c.724-15G= (n.724-15G=) | |
18 | g.57554967C>G | CA990699602 | FECH | c.706-15G>C (n.706-15G>C) n.980-15G>C c.805-15G>C (n.805-15G>C) c.589-15G>C (n.589-15G>C) n.911-15G>C n.402-15G>C c.823-15G>C (n.823-15G>C) c.*532-15G>C (n.*532-15G>C) c.72-15G>C c.724-15G>C (n.724-15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |