Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57554867T>ACA402541131FECHc.791A>T (p.Tyr264Phe)
n.1065A>T
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.996A>T
n.487A>T
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.157A>T
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
18g.57554867T>CCA402541133FECHc.791A>G (p.Tyr264Cys)
n.1065A>G
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.996A>G
n.487A>G
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.157A>G
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
18g.57554867T>GCA402541135FECHc.791A>C (p.Tyr264Ser)
n.1065A>C
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.996A>C
n.487A>C
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.157A>C
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
gnomAD v4
18g.57554868A>CCA402541138FECHc.790T>G (p.Tyr264Asp)
n.1064T>G
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
n.995T>G
n.486T>G
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.156T>G
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
18g.57554868A>GCA402541137FECHc.790T>C (p.Tyr264His)
n.1064T>C
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
n.995T>C
n.486T>C
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.156T>C
c.808T>C (p.Tyr270His)
18g.57554868A>TCA402541136FECHc.790T>A (p.Tyr264Asn)
n.1064T>A
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
n.995T>A
n.486T>A
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.156T>A
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
18g.57554869G>ACA504012713FECHc.789C>T (p.Pro263=)
n.1063C>T
c.888C>T (p.Pro296=)
c.672C>T (p.Pro224=)
n.994C>T
n.485C>T
c.906C>T (p.Pro302=)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.155C>T
c.807C>T (p.Pro269=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.57554869G>CCA504012712FECHc.789C>G (p.Pro263=)
n.1063C>G
c.888C>G (p.Pro296=)
c.672C>G (p.Pro224=)
n.994C>G
n.485C>G
c.906C>G (p.Pro302=)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.155C>G
c.807C>G (p.Pro269=)
18g.57554869G=CA2306047619FECHc.789C= (p.Pro263=)
n.1063C=
c.888C= (p.Pro296=)
c.672C= (p.Pro224=)
n.994C=
n.485C=
c.906C= (p.Pro302=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.155C=
c.807C= (p.Pro269=)
18g.57554869G>TCA504012711FECHc.789C>A (p.Pro263=)
n.1063C>A
c.888C>A (p.Pro296=)
c.672C>A (p.Pro224=)
n.994C>A
n.485C>A
c.906C>A (p.Pro302=)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.155C>A
c.807C>A (p.Pro269=)
18g.57554870G>ACA300853264FECHc.788C>T (p.Pro263Leu)
n.1062C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.993C>T
n.484C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.154C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
dbSNP COSMIC
18g.57554870G>CCA402541142FECHc.788C>G (p.Pro263Arg)
n.1062C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.993C>G
n.484C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.154C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
18g.57554870G=CA2306047620FECHc.788C= (p.Pro263=)
n.1062C=
c.887C= (p.Pro296=)
c.671C= (p.Pro224=)
n.993C=
n.484C=
c.905C= (p.Pro302=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.154C=
c.806C= (p.Pro269=)
18g.57554870G>TCA402541140FECHc.788C>A (p.Pro263His)
n.1062C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
c.671C>A (p.Pro224His)
n.993C>A
n.484C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.154C>A
c.806C>A (p.Pro269His)
18g.57554871G>ACA402541144FECHc.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1061C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.992C>T
n.483C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.153C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554871G>CCA402541146FECHc.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1061C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.992C>G
n.483C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.153C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
18g.57554871G=CA2306047621FECHc.787C= (p.Pro263=)
n.1061C=
c.886C= (p.Pro296=)
c.670C= (p.Pro224=)
n.992C=
n.483C=
c.904C= (p.Pro302=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.153C=
c.805C= (p.Pro269=)
18g.57554871G>TCA402541147FECHc.787C>A (p.Pro263Thr)
n.1061C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.992C>A
n.483C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.153C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
18g.57554872G>ACA8973071FECHc.786C>T (p.Asn262=)
n.1060C>T
c.885C>T (p.Asn295=)
c.669C>T (p.Asn223=)
n.991C>T
n.482C>T
c.903C>T (p.Asn301=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.152C>T
c.804C>T (p.Asn268=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554872G>CCA402541149FECHc.786C>G (p.Asn262Lys)
n.1060C>G
c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.669C>G (p.Asn223Lys)
n.991C>G
n.482C>G
c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.152C>G
c.804C>G (p.Asn268Lys)
18g.57554872G=CA2306047622FECHc.786C= (p.Asn262=)
n.1060C=
c.885C= (p.Asn295=)
c.669C= (p.Asn223=)
n.991C=
n.482C=
c.903C= (p.Asn301=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.152C=
c.804C= (p.Asn268=)
18g.57554872G>TCA402541150FECHc.786C>A (p.Asn262Lys)
n.1060C>A
c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.669C>A (p.Asn223Lys)
n.991C>A
n.482C>A
c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.152C>A
c.804C>A (p.Asn268Lys)
ClinVar gnomAD v4
18g.57554873T>ACA402541152FECHc.785A>T (p.Asn262Ile)
n.1059A>T
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.990A>T
n.481A>T
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.151A>T
c.803A>T (p.Asn268Ile)
18g.57554873T>CCA402541153FECHc.785A>G (p.Asn262Ser)
n.1059A>G
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.990A>G
n.481A>G
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.151A>G
c.803A>G (p.Asn268Ser)
gnomAD v4
18g.57554873T>GCA402541155FECHc.785A>C (p.Asn262Thr)
n.1059A>C
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.990A>C
n.481A>C
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.151A>C
c.803A>C (p.Asn268Thr)
dbSNP
18g.57554873T=CA2306047623FECHc.785A= (p.Asn262=)
n.1059A=
c.884A= (p.Asn295=)
c.668A= (p.Asn223=)
n.990A=
n.481A=
c.902A= (p.Asn301=)
c.*611A= (n.*611A=)
c.151A=
c.803A= (p.Asn268=)
18g.57554874T>ACA402541156FECHc.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.1058A>T
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.989A>T
n.480A>T
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.150A>T
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
18g.57554874T>CCA402541159FECHc.784A>G (p.Asn262Asp)
n.1058A>G
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.989A>G
n.480A>G
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.150A>G
c.802A>G (p.Asn268Asp)
18g.57554874T>GCA402541161FECHc.784A>C (p.Asn262His)
n.1058A>C
c.883A>C (p.Asn295His)
c.667A>C (p.Asn223His)
n.989A>C
n.480A>C
c.901A>C (p.Asn301His)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.150A>C
c.802A>C (p.Asn268His)
18g.57554875G>ACA504012714FECHc.783C>T (p.Cys261=)
n.1057C>T
c.882C>T (p.Cys294=)
c.666C>T (p.Cys222=)
n.988C>T
n.479C>T
c.900C>T (p.Cys300=)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.149C>T
c.801C>T (p.Cys267=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554875G>CCA402541163FECHc.783C>G (p.Cys261Trp)
n.1057C>G
c.882C>G (p.Cys294Trp)
c.666C>G (p.Cys222Trp)
n.988C>G
n.479C>G
c.900C>G (p.Cys300Trp)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.149C>G
c.801C>G (p.Cys267Trp)
18g.57554875G=CA2306047624FECHc.783C= (p.Cys261=)
n.1057C=
c.882C= (p.Cys294=)
c.666C= (p.Cys222=)
n.988C=
n.479C=
c.900C= (p.Cys300=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.149C=
c.801C= (p.Cys267=)
18g.57554875G>TCA402541166FECHc.783C>A (p.Cys261Ter)
n.1057C>A
c.882C>A (p.Cys294Ter)
c.666C>A (p.Cys222Ter)
n.988C>A
n.479C>A
c.900C>A (p.Cys300Ter)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.149C>A
c.801C>A (p.Cys267Ter)
dbSNP
18g.57554876C>ACA402541167FECHc.782G>T (p.Cys261Phe)
n.1056G>T
c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
n.987G>T
n.478G>T
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.148G>T
c.800G>T (p.Cys267Phe)
18g.57554876C>GCA402541168FECHc.782G>C (p.Cys261Ser)
n.1056G>C
c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
n.987G>C
n.478G>C
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.148G>C
c.800G>C (p.Cys267Ser)
18g.57554876C>TCA402541171FECHc.782G>A (p.Cys261Tyr)
n.1056G>A
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
n.987G>A
n.478G>A
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.148G>A
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
18g.57554877A>CCA402541174FECHc.781T>G (p.Cys261Gly)
n.1055T>G
c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
n.986T>G
n.477T>G
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.147T>G
c.799T>G (p.Cys267Gly)
18g.57554877A>GCA402541176FECHc.781T>C (p.Cys261Arg)
n.1055T>C
c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
n.986T>C
n.477T>C
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.147T>C
c.799T>C (p.Cys267Arg)
18g.57554877A>TCA402541179FECHc.781T>A (p.Cys261Ser)
n.1055T>A
c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
n.986T>A
n.477T>A
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.147T>A
c.799T>A (p.Cys267Ser)
18g.57554878G>ACA504012715FECHc.780C>T (p.Tyr260=)
n.1054C>T
c.879C>T (p.Tyr293=)
c.663C>T (p.Tyr221=)
n.985C>T
n.476C>T
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.146C>T
c.798C>T (p.Tyr266=)
18g.57554878G>CCA402541182FECHc.780C>G (p.Tyr260Ter)
n.1054C>G
c.879C>G (p.Tyr293Ter)
c.663C>G (p.Tyr221Ter)
n.985C>G
n.476C>G
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.146C>G
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
18g.57554878G>TCA402541183FECHc.780C>A (p.Tyr260Ter)
n.1054C>A
c.879C>A (p.Tyr293Ter)
c.663C>A (p.Tyr221Ter)
n.985C>A
n.476C>A
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.146C>A
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
18g.57554879T>ACA402541186FECHc.779A>T (p.Tyr260Phe)
n.1053A>T
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
n.984A>T
n.475A>T
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.145A>T
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
18g.57554879T>CCA402541187FECHc.779A>G (p.Tyr260Cys)
n.1053A>G
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
n.984A>G
n.475A>G
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.145A>G
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
18g.57554879T>GCA402541189FECHc.779A>C (p.Tyr260Ser)
n.1053A>C
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
n.984A>C
n.475A>C
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.145A>C
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
18g.57554880A=CA2306047625FECHc.778T= (p.Tyr260=)
n.1052T=
c.877T= (p.Tyr293=)
c.661T= (p.Tyr221=)
n.983T=
n.474T=
c.895T= (p.Tyr299=)
c.*604T= (n.*604T=)
c.144T=
c.796T= (p.Tyr266=)
18g.57554880A>CCA402541194FECHc.778T>G (p.Tyr260Asp)
n.1052T>G
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
n.983T>G
n.474T>G
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.144T>G
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
18g.57554880A>GCA402541195FECHc.778T>C (p.Tyr260His)
n.1052T>C
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.661T>C (p.Tyr221His)
n.983T>C
n.474T>C
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.144T>C
c.796T>C (p.Tyr266His)
dbSNP
18g.57554880A>TCA402541191FECHc.778T>A (p.Tyr260Asn)
n.1052T>A
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
n.983T>A
n.474T>A
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.144T>A
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
18g.57554881C>ACA402541198FECHc.777G>T (p.Glu259Asp)
n.1051G>T
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
n.982G>T
n.473G>T
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.143G>T
c.795G>T (p.Glu265Asp)
18g.57554881C>GCA402541200FECHc.777G>C (p.Glu259Asp)
n.1051G>C
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
n.982G>C
n.473G>C
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.143G>C
c.795G>C (p.Glu265Asp)
18g.57554881C>TCA504012716FECHc.777G>A (p.Glu259=)
n.1051G>A
c.876G>A (p.Glu292=)
c.660G>A (p.Glu220=)
n.982G>A
n.473G>A
c.894G>A (p.Glu298=)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.143G>A
c.795G>A (p.Glu265=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.57554882T>ACA402541202FECHc.776A>T (p.Glu259Val)
n.1050A>T
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.981A>T
n.472A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.142A>T
c.794A>T (p.Glu265Val)
18g.57554882T>CCA402541204FECHc.776A>G (p.Glu259Gly)
n.1050A>G
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.981A>G
n.472A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.142A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
18g.57554882T>GCA402541207FECHc.776A>C (p.Glu259Ala)
n.1050A>C
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.981A>C
n.472A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.142A>C
c.794A>C (p.Glu265Ala)
18g.57554883C>ACA402541209FECHc.775G>T (p.Glu259Ter)
n.1049G>T
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.980G>T
n.471G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.141G>T
c.793G>T (p.Glu265Ter)
18g.57554883C=CA2306047626FECHc.775G= (p.Glu259=)
n.1049G=
c.874G= (p.Glu292=)
c.658G= (p.Glu220=)
n.980G=
n.471G=
c.892G= (p.Glu298=)
c.*601G= (n.*601G=)
c.141G=
c.793G= (p.Glu265=)
18g.57554883C>GCA402541211FECHc.775G>C (p.Glu259Gln)
n.1049G>C
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.980G>C
n.471G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.141G>C
c.793G>C (p.Glu265Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554883C>TCA402541212FECHc.775G>A (p.Glu259Lys)
n.1049G>A
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.980G>A
n.471G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.141G>A
c.793G>A (p.Glu265Lys)
18g.57554884C>ACA504012717FECHc.774G>T (p.Leu258=)
n.1048G>T
c.873G>T (p.Leu291=)
c.657G>T (p.Leu219=)
n.979G>T
n.470G>T
c.891G>T (p.Leu297=)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.140G>T
c.792G>T (p.Leu264=)
18g.57554884C>GCA504012718FECHc.774G>C (p.Leu258=)
n.1048G>C
c.873G>C (p.Leu291=)
c.657G>C (p.Leu219=)
n.979G>C
n.470G>C
c.891G>C (p.Leu297=)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.140G>C
c.792G>C (p.Leu264=)
18g.57554884C>TCA504012719FECHc.774G>A (p.Leu258=)
n.1048G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
c.657G>A (p.Leu219=)
n.979G>A
n.470G>A
c.891G>A (p.Leu297=)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.140G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
18g.57554885A>CCA402541215FECHc.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1047T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.978T>G
n.469T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.139T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
18g.57554885A>GCA402541217FECHc.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1047T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.978T>C
n.469T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.139T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
18g.57554885A>TCA402541221FECHc.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1047T>A
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.978T>A
n.469T>A
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.139T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
18g.57554886G>ACA504012720FECHc.772C>T (p.Leu258=)
n.1046C>T
c.871C>T (p.Leu291=)
c.655C>T (p.Leu219=)
n.977C>T
n.468C>T
c.889C>T (p.Leu297=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.138C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
18g.57554886G>CCA402541223FECHc.772C>G (p.Leu258Val)
n.1046C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.977C>G
n.468C>G
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.138C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
18g.57554886G>TCA402541225FECHc.772C>A (p.Leu258Met)
n.1046C>A
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
n.977C>A
n.468C>A
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.138C>A
c.790C>A (p.Leu264Met)
18g.57554887C>ACA402541231FECHc.771G>T (p.Arg257Ser)
n.1045G>T
c.870G>T (p.Arg290Ser)
c.654G>T (p.Arg218Ser)
n.976G>T
n.467G>T
c.888G>T (p.Arg296Ser)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.137G>T
c.789G>T (p.Arg263Ser)
18g.57554887C=CA2306047627FECHc.771G= (p.Arg257=)
n.1045G=
c.870G= (p.Arg290=)
c.654G= (p.Arg218=)
n.976G=
n.467G=
c.888G= (p.Arg296=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.137G=
c.789G= (p.Arg263=)
18g.57554887C>GCA402541227FECHc.771G>C (p.Arg257Ser)
n.1045G>C
c.870G>C (p.Arg290Ser)
c.654G>C (p.Arg218Ser)
n.976G>C
n.467G>C
c.888G>C (p.Arg296Ser)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.137G>C
c.789G>C (p.Arg263Ser)
18g.57554887C>TCA8973072FECHc.771G>A (p.Arg257=)
n.1045G>A
c.870G>A (p.Arg290=)
c.654G>A (p.Arg218=)
n.976G>A
n.467G>A
c.888G>A (p.Arg296=)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.137G>A
c.789G>A (p.Arg263=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554888C>ACA402541234FECHc.770G>T (p.Arg257Met)
n.1044G>T
c.869G>T (p.Arg290Met)
c.653G>T (p.Arg218Met)
n.975G>T
n.466G>T
c.887G>T (p.Arg296Met)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.136G>T
c.788G>T (p.Arg263Met)
18g.57554888C=CA2306047628FECHc.770G= (p.Arg257=)
n.1044G=
c.869G= (p.Arg290=)
c.653G= (p.Arg218=)
n.975G=
n.466G=
c.887G= (p.Arg296=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.136G=
c.788G= (p.Arg263=)
18g.57554888C>GCA402541237FECHc.770G>C (p.Arg257Thr)
n.1044G>C
c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.653G>C (p.Arg218Thr)
n.975G>C
n.466G>C
c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.136G>C
c.788G>C (p.Arg263Thr)
18g.57554888C>TCA8973073FECHc.770G>A (p.Arg257Lys)
n.1044G>A
c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.653G>A (p.Arg218Lys)
n.975G>A
n.466G>A
c.887G>A (p.Arg296Lys)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.136G>A
c.788G>A (p.Arg263Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554889T>ACA402541240FECHc.769A>T (p.Arg257Trp)
n.1043A>T
c.868A>T (p.Arg290Trp)
c.652A>T (p.Arg218Trp)
n.974A>T
n.465A>T
c.886A>T (p.Arg296Trp)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.135A>T
c.787A>T (p.Arg263Trp)
18g.57554889T>CCA402541242FECHc.769A>G (p.Arg257Gly)
n.1043A>G
c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.652A>G (p.Arg218Gly)
n.974A>G
n.465A>G
c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.135A>G
c.787A>G (p.Arg263Gly)
18g.57554889T>GCA504012721FECHc.769A>C (p.Arg257=)
n.1043A>C
c.868A>C (p.Arg290=)
c.652A>C (p.Arg218=)
n.974A>C
n.465A>C
c.886A>C (p.Arg296=)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.135A>C
c.787A>C (p.Arg263=)
18g.57554890T>ACA402541244FECHc.768A>T (p.Glu256Asp)
n.1042A>T
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.973A>T
n.464A>T
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.134A>T
c.786A>T (p.Glu262Asp)
18g.57554890T>CCA504012722FECHc.768A>G (p.Glu256=)
n.1042A>G
c.867A>G (p.Glu289=)
c.651A>G (p.Glu217=)
n.973A>G
n.464A>G
c.885A>G (p.Glu295=)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.134A>G
c.786A>G (p.Glu262=)
18g.57554890T>GCA402541246FECHc.768A>C (p.Glu256Asp)
n.1042A>C
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.973A>C
n.464A>C
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.134A>C
c.786A>C (p.Glu262Asp)
18g.57554891T>ACA402541248FECHc.767A>T (p.Glu256Val)
n.1041A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.972A>T
n.463A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.133A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
18g.57554891T>CCA402541251FECHc.767A>G (p.Glu256Gly)
n.1041A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.972A>G
n.463A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.133A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
18g.57554891T>GCA402541252FECHc.767A>C (p.Glu256Ala)
n.1041A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.972A>C
n.463A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.133A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
18g.57554892C>ACA402541255FECHc.766G>T (p.Glu256Ter)
n.1040G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.971G>T
n.462G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.132G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
18g.57554892C>GCA402541257FECHc.766G>C (p.Glu256Gln)
n.1040G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.971G>C
n.462G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.132G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
18g.57554892C>TCA402541259FECHc.766G>A (p.Glu256Lys)
n.1040G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.971G>A
n.462G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.132G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
18g.57554893C>ACA402541267FECHc.765G>T (p.Met255Ile)
n.1039G>T
c.864G>T (p.Met288Ile)
c.648G>T (p.Met216Ile)
n.970G>T
n.461G>T
c.882G>T (p.Met294Ile)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.131G>T
c.783G>T (p.Met261Ile)
gnomAD v4
18g.57554893C>GCA402541265FECHc.765G>C (p.Met255Ile)
n.1039G>C
c.864G>C (p.Met288Ile)
c.648G>C (p.Met216Ile)
n.970G>C
n.461G>C
c.882G>C (p.Met294Ile)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.131G>C
c.783G>C (p.Met261Ile)
18g.57554893C>TCA402541263FECHc.765G>A (p.Met255Ile)
n.1039G>A
c.864G>A (p.Met288Ile)
c.648G>A (p.Met216Ile)
n.970G>A
n.461G>A
c.882G>A (p.Met294Ile)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.131G>A
c.783G>A (p.Met261Ile)
18g.57554894A=CA2306047629FECHc.764T= (p.Met255=)
n.1038T=
c.863T= (p.Met288=)
c.647T= (p.Met216=)
n.969T=
n.460T=
c.881T= (p.Met294=)
c.*590T= (n.*590T=)
c.130T=
c.782T= (p.Met261=)
18g.57554894A>CCA402541271FECHc.764T>G (p.Met255Arg)
n.1038T>G
c.863T>G (p.Met288Arg)
c.647T>G (p.Met216Arg)
n.969T>G
n.460T>G
c.881T>G (p.Met294Arg)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.130T>G
c.782T>G (p.Met261Arg)
18g.57554894A>GCA402541270FECHc.764T>C (p.Met255Thr)
n.1038T>C
c.863T>C (p.Met288Thr)
c.647T>C (p.Met216Thr)
n.969T>C
n.460T>C
c.881T>C (p.Met294Thr)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.130T>C
c.782T>C (p.Met261Thr)
dbSNP
18g.57554894A>TCA402541274FECHc.764T>A (p.Met255Lys)
n.1038T>A
c.863T>A (p.Met288Lys)
c.647T>A (p.Met216Lys)
n.969T>A
n.460T>A
c.881T>A (p.Met294Lys)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.130T>A
c.782T>A (p.Met261Lys)
18g.57554895T>ACA402541276FECHc.763A>T (p.Met255Leu)
n.1037A>T
c.862A>T (p.Met288Leu)
c.646A>T (p.Met216Leu)
n.968A>T
n.459A>T
c.880A>T (p.Met294Leu)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.129A>T
c.781A>T (p.Met261Leu)
18g.57554895T>CCA402541280FECHc.763A>G (p.Met255Val)
n.1037A>G
c.862A>G (p.Met288Val)
c.646A>G (p.Met216Val)
n.968A>G
n.459A>G
c.880A>G (p.Met294Val)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.129A>G
c.781A>G (p.Met261Val)
18g.57554895T>GCA402541279FECHc.763A>C (p.Met255Leu)
n.1037A>C
c.862A>C (p.Met288Leu)
c.646A>C (p.Met216Leu)
n.968A>C
n.459A>C
c.880A>C (p.Met294Leu)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.129A>C
c.781A>C (p.Met261Leu)
18g.57554896G>ACA504012723FECHc.762C>T (p.Val254=)
n.1036C>T
c.861C>T (p.Val287=)
c.645C>T (p.Val215=)
n.967C>T
n.458C>T
c.879C>T (p.Val293=)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.128C>T
c.780C>T (p.Val260=)
18g.57554896G>CCA504012724FECHc.762C>G (p.Val254=)
n.1036C>G
c.861C>G (p.Val287=)
c.645C>G (p.Val215=)
n.967C>G
n.458C>G
c.879C>G (p.Val293=)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.128C>G
c.780C>G (p.Val260=)
18g.57554896G>TCA504012725FECHc.762C>A (p.Val254=)
n.1036C>A
c.861C>A (p.Val287=)
c.645C>A (p.Val215=)
n.967C>A
n.458C>A
c.879C>A (p.Val293=)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.128C>A
c.780C>A (p.Val260=)
gnomAD v4
18g.57554897A>CCA402541283FECHc.761T>G (p.Val254Gly)
n.1035T>G
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.966T>G
n.457T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.127T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
COSMIC
18g.57554897A>GCA402541286FECHc.761T>C (p.Val254Ala)
n.1035T>C
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.966T>C
n.457T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.127T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
18g.57554897A>TCA402541293FECHc.761T>A (p.Val254Asp)
n.1035T>A
c.860T>A (p.Val287Asp)
c.644T>A (p.Val215Asp)
n.966T>A
n.457T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.127T>A
c.779T>A (p.Val260Asp)
18g.57554898C>ACA402541296FECHc.760G>T (p.Val254Phe)
n.1034G>T
c.859G>T (p.Val287Phe)
c.643G>T (p.Val215Phe)
n.965G>T
n.456G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.126G>T
c.778G>T (p.Val260Phe)
18g.57554898C>GCA402541299FECHc.760G>C (p.Val254Leu)
n.1034G>C
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.965G>C
n.456G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.126G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
18g.57554898C>TCA402541302FECHc.760G>A (p.Val254Ile)
n.1034G>A
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
n.965G>A
n.456G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.126G>A
c.778G>A (p.Val260Ile)
18g.57554899T>ACA402541304FECHc.759A>T (p.Lys253Asn)
n.1033A>T
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.642A>T (p.Lys214Asn)
n.964A>T
n.455A>T
c.876A>T (p.Lys292Asn)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.125A>T
c.777A>T (p.Lys259Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554899T>CCA504012726FECHc.759A>G (p.Lys253=)
n.1033A>G
c.858A>G (p.Lys286=)
c.642A>G (p.Lys214=)
n.964A>G
n.455A>G
c.876A>G (p.Lys292=)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.125A>G
c.777A>G (p.Lys259=)
18g.57554899T>GCA402541306FECHc.759A>C (p.Lys253Asn)
n.1033A>C
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.642A>C (p.Lys214Asn)
n.964A>C
n.455A>C
c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.125A>C
c.777A>C (p.Lys259Asn)
18g.57554899T=CA2306047630FECHc.759A= (p.Lys253=)
n.1033A=
c.858A= (p.Lys286=)
c.642A= (p.Lys214=)
n.964A=
n.455A=
c.876A= (p.Lys292=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.125A=
c.777A= (p.Lys259=)
18g.57554903dupCA2695227567FECHc.759dup (p.Val254SerfsTer?)
n.1033dup
c.858dup (p.Val287SerfsTer?)
c.642dup (p.Val215SerfsTer?)
n.964dup
n.455dup
c.876dup (p.Val293SerfsTer?)
c.*585dup (n.*585dup)
c.125dup
c.777dup (p.Val260SerfsTer?)
18g.57554900T>ACA402541309FECHc.758A>T (p.Lys253Ile)
n.1032A>T
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.641A>T (p.Lys214Ile)
n.963A>T
n.454A>T
c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.124A>T
c.776A>T (p.Lys259Ile)
18g.57554900T>CCA402541310FECHc.758A>G (p.Lys253Arg)
n.1032A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.963A>G
n.454A>G
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.124A>G
c.776A>G (p.Lys259Arg)
18g.57554900T>GCA402541312FECHc.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1032A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.963A>C
n.454A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.124A>C
c.776A>C (p.Lys259Thr)
18g.57554901T>ACA402541318FECHc.757A>T (p.Lys253Ter)
n.1031A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.962A>T
n.453A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.123A>T
c.775A>T (p.Lys259Ter)
18g.57554901T>CCA402541316FECHc.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1031A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.962A>G
n.453A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.123A>G
c.775A>G (p.Lys259Glu)
18g.57554901T>GCA402541315FECHc.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1031A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.962A>C
n.453A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.123A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
18g.57554902T>ACA402541321FECHc.756A>T (p.Gln252His)
n.1030A>T
c.855A>T (p.Gln285His)
c.639A>T (p.Gln213His)
n.961A>T
n.452A>T
c.873A>T (p.Gln291His)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.122A>T
c.774A>T (p.Gln258His)
18g.57554902T>CCA504012727FECHc.756A>G (p.Gln252=)
n.1030A>G
c.855A>G (p.Gln285=)
c.639A>G (p.Gln213=)
n.961A>G
n.452A>G
c.873A>G (p.Gln291=)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.122A>G
c.774A>G (p.Gln258=)
gnomAD v4
18g.57554902T>GCA402541324FECHc.756A>C (p.Gln252His)
n.1030A>C
c.855A>C (p.Gln285His)
c.639A>C (p.Gln213His)
n.961A>C
n.452A>C
c.873A>C (p.Gln291His)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.122A>C
c.774A>C (p.Gln258His)
18g.57554902_57554904delCA2695227568FECHc.754_756del (p.Gln252del)
n.1028_1030del
c.853_855del (p.Gln285del)
c.637_639del (p.Gln213del)
n.959_961del
n.450_452del
c.871_873del (p.Gln291del)
c.*580_*582del (n.*580_*582del)
c.120_122del
c.772_774del (p.Gln258del)
18g.57554903T>ACA402541327FECHc.755A>T (p.Gln252Leu)
n.1029A>T
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.960A>T
n.451A>T
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.121A>T
c.773A>T (p.Gln258Leu)
18g.57554903T>CCA8973074FECHc.755A>G (p.Gln252Arg)
n.1029A>G
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.960A>G
n.451A>G
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.121A>G
c.773A>G (p.Gln258Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554903T>GCA402541330FECHc.755A>C (p.Gln252Pro)
n.1029A>C
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.960A>C
n.451A>C
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.121A>C
c.773A>C (p.Gln258Pro)
18g.57554903T=CA2306047631FECHc.755A= (p.Gln252=)
n.1029A=
c.854A= (p.Gln285=)
c.638A= (p.Gln213=)
n.960A=
n.451A=
c.872A= (p.Gln291=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.121A=
c.773A= (p.Gln258=)
18g.57554904G>ACA402541333FECHc.754C>T (p.Gln252Ter)
n.1028C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.959C>T
n.450C>T
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.120C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
18g.57554904G>CCA402541336FECHc.754C>G (p.Gln252Glu)
n.1028C>G
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.959C>G
n.450C>G
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.120C>G
c.772C>G (p.Gln258Glu)
18g.57554904G>TCA402541337FECHc.754C>A (p.Gln252Lys)
n.1028C>A
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.959C>A
n.450C>A
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.120C>A
c.772C>A (p.Gln258Lys)
18g.57554905G>ACA504012728FECHc.753C>T (p.Val251=)
n.1027C>T
c.852C>T (p.Val284=)
c.636C>T (p.Val212=)
n.958C>T
n.449C>T
c.870C>T (p.Val290=)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.119C>T
c.771C>T (p.Val257=)
18g.57554905G>CCA504012729FECHc.753C>G (p.Val251=)
n.1027C>G
c.852C>G (p.Val284=)
c.636C>G (p.Val212=)
n.958C>G
n.449C>G
c.870C>G (p.Val290=)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.119C>G
c.771C>G (p.Val257=)
18g.57554905G>TCA504012730FECHc.753C>A (p.Val251=)
n.1027C>A
c.852C>A (p.Val284=)
c.636C>A (p.Val212=)
n.958C>A
n.449C>A
c.870C>A (p.Val290=)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.119C>A
c.771C>A (p.Val257=)
18g.57554906A>CCA402541339FECHc.752T>G (p.Val251Gly)
n.1026T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.957T>G
n.448T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.118T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
18g.57554906A>GCA402541342FECHc.752T>C (p.Val251Ala)
n.1026T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.957T>C
n.448T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.118T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
18g.57554906A>TCA402541344FECHc.752T>A (p.Val251Asp)
n.1026T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
c.635T>A (p.Val212Asp)
n.957T>A
n.448T>A
c.869T>A (p.Val290Asp)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.118T>A
c.770T>A (p.Val257Asp)
18g.57554907C>ACA402541352FECHc.751G>T (p.Val251Phe)
n.1025G>T
c.850G>T (p.Val284Phe)
c.634G>T (p.Val212Phe)
n.956G>T
n.447G>T
c.868G>T (p.Val290Phe)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.117G>T
c.769G>T (p.Val257Phe)
18g.57554907C>GCA402541349FECHc.751G>C (p.Val251Leu)
n.1025G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.956G>C
n.447G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.117G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
18g.57554907C>TCA402541346FECHc.751G>A (p.Val251Ile)
n.1025G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.956G>A
n.447G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.117G>A
c.769G>A (p.Val257Ile)
18g.57554908A>CCA504012731FECHc.750T>G (p.Thr250=)
n.1024T>G
c.849T>G (p.Thr283=)
c.633T>G (p.Thr211=)
n.955T>G
n.446T>G
c.867T>G (p.Thr289=)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.116T>G
c.768T>G (p.Thr256=)
18g.57554908A>GCA504012732FECHc.750T>C (p.Thr250=)
n.1024T>C
c.849T>C (p.Thr283=)
c.633T>C (p.Thr211=)
n.955T>C
n.446T>C
c.867T>C (p.Thr289=)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.116T>C
c.768T>C (p.Thr256=)
18g.57554908A>TCA504012733FECHc.750T>A (p.Thr250=)
n.1024T>A
c.849T>A (p.Thr283=)
c.633T>A (p.Thr211=)
n.955T>A
n.446T>A
c.867T>A (p.Thr289=)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.116T>A
c.768T>A (p.Thr256=)
18g.57554909G>ACA402541354FECHc.749C>T (p.Thr250Ile)
n.1023C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
n.954C>T
n.445C>T
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.115C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
gnomAD v4
18g.57554909G>CCA402541356FECHc.749C>G (p.Thr250Ser)
n.1023C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
n.954C>G
n.445C>G
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.115C>G
c.767C>G (p.Thr256Ser)
18g.57554909G>TCA402541358FECHc.749C>A (p.Thr250Asn)
n.1023C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
n.954C>A
n.445C>A
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.115C>A
c.767C>A (p.Thr256Asn)
18g.57554910T>ACA402541361FECHc.748A>T (p.Thr250Ser)
n.1022A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
n.953A>T
n.444A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.114A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
18g.57554910T>CCA402541363FECHc.748A>G (p.Thr250Ala)
n.1022A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
n.953A>G
n.444A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.114A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
18g.57554910T>GCA402541365FECHc.748A>C (p.Thr250Pro)
n.1022A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
n.953A>C
n.444A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.114A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
18g.57554911G>ACA504012736FECHc.747C>T (p.Ala249=)
n.1021C>T
c.846C>T (p.Ala282=)
c.630C>T (p.Ala210=)
n.952C>T
n.443C>T
c.864C>T (p.Ala288=)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.113C>T
c.765C>T (p.Ala255=)
18g.57554911G>CCA504012734FECHc.747C>G (p.Ala249=)
n.1021C>G
c.846C>G (p.Ala282=)
c.630C>G (p.Ala210=)
n.952C>G
n.443C>G
c.864C>G (p.Ala288=)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.113C>G
c.765C>G (p.Ala255=)
18g.57554911G>TCA504012735FECHc.747C>A (p.Ala249=)
n.1021C>A
c.846C>A (p.Ala282=)
c.630C>A (p.Ala210=)
n.952C>A
n.443C>A
c.864C>A (p.Ala288=)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.113C>A
c.765C>A (p.Ala255=)
18g.57554912G>ACA402541367FECHc.746C>T (p.Ala249Val)
n.1020C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.951C>T
n.442C>T
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.112C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
18g.57554912G>CCA402541370FECHc.746C>G (p.Ala249Gly)
n.1020C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.951C>G
n.442C>G
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.112C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
18g.57554912G>TCA402541372FECHc.746C>A (p.Ala249Asp)
n.1020C>A
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.951C>A
n.442C>A
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.112C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
18g.57554913C>ACA8973075FECHc.745G>T (p.Ala249Ser)
n.1019G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.950G>T
n.441G>T
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.111G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554913C=CA2306047632FECHc.745G= (p.Ala249=)
n.1019G=
c.844G= (p.Ala282=)
c.628G= (p.Ala210=)
n.950G=
n.441G=
c.862G= (p.Ala288=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.111G=
c.763G= (p.Ala255=)
18g.57554913C>GCA402541375FECHc.745G>C (p.Ala249Pro)
n.1019G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.950G>C
n.441G>C
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.111G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
18g.57554913C>TCA8973076FECHc.745G>A (p.Ala249Thr)
n.1019G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.950G>A
n.441G>A
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.111G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.57554914delCA2573155443FECHc.744del (p.Ser248ArgfsTer?)
n.1018del
c.843del (p.Ser281ArgfsTer?)
c.627del (p.Ser209ArgfsTer?)
n.949del
n.440del
c.861del (p.Ser287ArgfsTer?)
c.*570del (n.*570del)
c.110del
c.762del (p.Ser254ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.57554914G>ACA8973077FECHc.744C>T (p.Ser248=)
n.1018C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
c.627C>T (p.Ser209=)
n.949C>T
n.440C>T
c.861C>T (p.Ser287=)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.110C>T
c.762C>T (p.Ser254=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554914G>CCA402541378FECHc.744C>G (p.Ser248Arg)
n.1018C>G
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
n.949C>G
n.440C>G
c.861C>G (p.Ser287Arg)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.110C>G
c.762C>G (p.Ser254Arg)
18g.57554914G=CA2306047633FECHc.744C= (p.Ser248=)
n.1018C=
c.843C= (p.Ser281=)
c.627C= (p.Ser209=)
n.949C=
n.440C=
c.861C= (p.Ser287=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.110C=
c.762C= (p.Ser254=)
18g.57554914G>TCA402541380FECHc.744C>A (p.Ser248Arg)
n.1018C>A
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
n.949C>A
n.440C>A
c.861C>A (p.Ser287Arg)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.110C>A
c.762C>A (p.Ser254Arg)
18g.57554915C>ACA402541383FECHc.743G>T (p.Ser248Ile)
n.1017G>T
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.948G>T
n.439G>T
c.860G>T (p.Ser287Ile)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.109G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
18g.57554915C>GCA402541386FECHc.743G>C (p.Ser248Thr)
n.1017G>C
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.948G>C
n.439G>C
c.860G>C (p.Ser287Thr)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.109G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
18g.57554915C>TCA402541389FECHc.743G>A (p.Ser248Asn)
n.1017G>A
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.948G>A
n.439G>A
c.860G>A (p.Ser287Asn)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.109G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
18g.57554916T>ACA402541390FECHc.742A>T (p.Ser248Cys)
n.1016A>T
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.947A>T
n.438A>T
c.859A>T (p.Ser287Cys)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.108A>T
c.760A>T (p.Ser254Cys)
18g.57554916T>CCA402541393FECHc.742A>G (p.Ser248Gly)
n.1016A>G
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.947A>G
n.438A>G
c.859A>G (p.Ser287Gly)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.108A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
18g.57554916T>GCA402541394FECHc.742A>C (p.Ser248Arg)
n.1016A>C
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.947A>C
n.438A>C
c.859A>C (p.Ser287Arg)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.108A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
18g.57554917T>ACA504012738FECHc.741A>T (p.Val247=)
n.1015A>T
c.840A>T (p.Val280=)
c.624A>T (p.Val208=)
n.946A>T
n.437A>T
c.858A>T (p.Val286=)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.107A>T
c.759A>T (p.Val253=)
18g.57554917T>CCA504012737FECHc.741A>G (p.Val247=)
n.1015A>G
c.840A>G (p.Val280=)
c.624A>G (p.Val208=)
n.946A>G
n.437A>G
c.858A>G (p.Val286=)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.107A>G
c.759A>G (p.Val253=)
18g.57554917T>GCA504012739FECHc.741A>C (p.Val247=)
n.1015A>C
c.840A>C (p.Val280=)
c.624A>C (p.Val208=)
n.946A>C
n.437A>C
c.858A>C (p.Val286=)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.107A>C
c.759A>C (p.Val253=)
18g.57554918delCA645608161FECHc.740del (p.Val247GlufsTer?)
n.1014del
c.839del (p.Val280GlufsTer?)
c.623del (p.Val208GlufsTer?)
n.945del
n.436del
c.857del (p.Val286GlufsTer?)
c.*566del (n.*566del)
c.106del
c.758del (p.Val253GlufsTer?)
COSMIC
18g.57554918A>CCA402541396FECHc.740T>G (p.Val247Gly)
n.1014T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.945T>G
n.436T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.106T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
18g.57554918A>GCA402541399FECHc.740T>C (p.Val247Ala)
n.1014T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.945T>C
n.436T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.106T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
gnomAD v4
18g.57554918A>TCA402541401FECHc.740T>A (p.Val247Glu)
n.1014T>A
c.839T>A (p.Val280Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.945T>A
n.436T>A
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.106T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
18g.57554919C>ACA402541402FECHc.739G>T (p.Val247Leu)
n.1013G>T
c.838G>T (p.Val280Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.944G>T
n.435G>T
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.105G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
18g.57554919C>GCA402541405FECHc.739G>C (p.Val247Leu)
n.1013G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.944G>C
n.435G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.105G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
18g.57554919C>TCA402541407FECHc.739G>A (p.Val247Ile)
n.1013G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.944G>A
n.435G>A
c.856G>A (p.Val286Ile)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.105G>A
c.757G>A (p.Val253Ile)
18g.57554920C>ACA402541410FECHc.738G>T (p.Glu246Asp)
n.1012G>T
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
n.943G>T
n.434G>T
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.104G>T
c.756G>T (p.Glu252Asp)
18g.57554920C=CA2306047634FECHc.738G= (p.Glu246=)
n.1012G=
c.837G= (p.Glu279=)
c.621G= (p.Glu207=)
n.943G=
n.434G=
c.855G= (p.Glu285=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.104G=
c.756G= (p.Glu252=)
18g.57554920C>GCA402541411FECHc.738G>C (p.Glu246Asp)
n.1012G>C
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
n.943G>C
n.434G>C
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.104G>C
c.756G>C (p.Glu252Asp)
18g.57554920C>TCA8973078FECHc.738G>A (p.Glu246=)
n.1012G>A
c.837G>A (p.Glu279=)
c.621G>A (p.Glu207=)
n.943G>A
n.434G>A
c.855G>A (p.Glu285=)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.104G>A
c.756G>A (p.Glu252=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554921T>ACA402541416FECHc.737A>T (p.Glu246Val)
n.1011A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.942A>T
n.433A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.103A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.57554921T>CCA402541413FECHc.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1011A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.942A>G
n.433A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.103A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
18g.57554921T>GCA402541414FECHc.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1011A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.942A>C
n.433A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.103A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
18g.57554922C>ACA402541417FECHc.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1010G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.941G>T
n.432G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.102G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
18g.57554922C=CA2306047635FECHc.736G= (p.Glu246=)
n.1010G=
c.835G= (p.Glu279=)
c.619G= (p.Glu207=)
n.941G=
n.432G=
c.853G= (p.Glu285=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.102G=
c.754G= (p.Glu252=)
18g.57554922C>GCA402541419FECHc.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1010G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.941G>C
n.432G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.102G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
18g.57554922C>TCA402541420FECHc.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1010G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.941G>A
n.432G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.102G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554923C>ACA402541422FECHc.735G>T (p.Gln245His)
n.1009G>T
c.834G>T (p.Gln278His)
c.618G>T (p.Gln206His)
n.940G>T
n.431G>T
c.852G>T (p.Gln284His)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.101G>T
c.753G>T (p.Gln251His)
18g.57554923C>GCA402541424FECHc.735G>C (p.Gln245His)
n.1009G>C
c.834G>C (p.Gln278His)
c.618G>C (p.Gln206His)
n.940G>C
n.431G>C
c.852G>C (p.Gln284His)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.101G>C
c.753G>C (p.Gln251His)
18g.57554923C>TCA504012740FECHc.735G>A (p.Gln245=)
n.1009G>A
c.834G>A (p.Gln278=)
c.618G>A (p.Gln206=)
n.940G>A
n.431G>A
c.852G>A (p.Gln284=)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.101G>A
c.753G>A (p.Gln251=)
gnomAD v4
18g.57554924T>ACA402541428FECHc.734A>T (p.Gln245Leu)
n.1008A>T
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.939A>T
n.430A>T
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.100A>T
c.752A>T (p.Gln251Leu)
18g.57554924T>CCA402541429FECHc.734A>G (p.Gln245Arg)
n.1008A>G
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.939A>G
n.430A>G
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.100A>G
c.752A>G (p.Gln251Arg)
18g.57554924T>GCA402541432FECHc.734A>C (p.Gln245Pro)
n.1008A>C
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.939A>C
n.430A>C
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.100A>C
c.752A>C (p.Gln251Pro)
18g.57554925G>ACA402541434FECHc.733C>T (p.Gln245Ter)
n.1007C>T
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.938C>T
n.429C>T
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.99C>T
c.751C>T (p.Gln251Ter)
18g.57554925G>CCA402541435FECHc.733C>G (p.Gln245Glu)
n.1007C>G
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.938C>G
n.429C>G
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.99C>G
c.751C>G (p.Gln251Glu)
dbSNP
18g.57554925G=CA2306047636FECHc.733C= (p.Gln245=)
n.1007C=
c.832C= (p.Gln278=)
c.616C= (p.Gln206=)
n.938C=
n.429C=
c.850C= (p.Gln284=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.99C=
c.751C= (p.Gln251=)
18g.57554925G>TCA402541437FECHc.733C>A (p.Gln245Lys)
n.1007C>A
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.938C>A
n.429C>A
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.99C>A
c.751C>A (p.Gln251Lys)
18g.57554926A>CCA504012741FECHc.732T>G (p.Pro244=)
n.1006T>G
c.831T>G (p.Pro277=)
c.615T>G (p.Pro205=)
n.937T>G
n.428T>G
c.849T>G (p.Pro283=)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.98T>G
c.750T>G (p.Pro250=)
18g.57554926A>GCA504012742FECHc.732T>C (p.Pro244=)
n.1006T>C
c.831T>C (p.Pro277=)
c.615T>C (p.Pro205=)
n.937T>C
n.428T>C
c.849T>C (p.Pro283=)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.98T>C
c.750T>C (p.Pro250=)
18g.57554926A>TCA504012743FECHc.732T>A (p.Pro244=)
n.1006T>A
c.831T>A (p.Pro277=)
c.615T>A (p.Pro205=)
n.937T>A
n.428T>A
c.849T>A (p.Pro283=)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.98T>A
c.750T>A (p.Pro250=)
18g.57554927G>ACA402541440FECHc.731C>T (p.Pro244Leu)
n.1005C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.936C>T
n.427C>T
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.97C>T
c.749C>T (p.Pro250Leu)
18g.57554927G>CCA402541443FECHc.731C>G (p.Pro244Arg)
n.1005C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.936C>G
n.427C>G
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.97C>G
c.749C>G (p.Pro250Arg)
18g.57554927G>TCA402541442FECHc.731C>A (p.Pro244His)
n.1005C>A
c.830C>A (p.Pro277His)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.936C>A
n.427C>A
c.848C>A (p.Pro283His)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.97C>A
c.749C>A (p.Pro250His)
18g.57554928G>ACA402541445FECHc.730C>T (p.Pro244Ser)
n.1004C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.935C>T
n.426C>T
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.96C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
18g.57554928G>CCA402541446FECHc.730C>G (p.Pro244Ala)
n.1004C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.935C>G
n.426C>G
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.96C>G
c.748C>G (p.Pro250Ala)
18g.57554928G>TCA402541448FECHc.730C>A (p.Pro244Thr)
n.1004C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.935C>A
n.426C>A
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.96C>A
c.748C>A (p.Pro250Thr)
18g.57554929A>CCA402541449FECHc.729T>G (p.Tyr243Ter)
n.1003T>G
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
n.934T>G
n.425T>G
c.846T>G (p.Tyr282Ter)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.95T>G
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
gnomAD v4
18g.57554929A>GCA504012744FECHc.729T>C (p.Tyr243=)
n.1003T>C
c.828T>C (p.Tyr276=)
c.612T>C (p.Tyr204=)
n.934T>C
n.425T>C
c.846T>C (p.Tyr282=)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.95T>C
c.747T>C (p.Tyr249=)
18g.57554929A>TCA402541450FECHc.729T>A (p.Tyr243Ter)
n.1003T>A
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
n.934T>A
n.425T>A
c.846T>A (p.Tyr282Ter)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.95T>A
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
18g.57554930T>ACA402541453FECHc.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.1002A>T
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.933A>T
n.424A>T
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.94A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
18g.57554930T>CCA300853274FECHc.728A>G (p.Tyr243Cys)
n.1002A>G
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.933A>G
n.424A>G
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.94A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554930T>GCA402541460FECHc.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.1002A>C
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.933A>C
n.424A>C
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.94A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
18g.57554930T=CA2306047637FECHc.728A= (p.Tyr243=)
n.1002A=
c.827A= (p.Tyr276=)
c.611A= (p.Tyr204=)
n.933A=
n.424A=
c.845A= (p.Tyr282=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.94A=
c.746A= (p.Tyr249=)
18g.57554931A>CCA402541462FECHc.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.1001T>G
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
n.932T>G
n.423T>G
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.93T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
18g.57554931A>GCA402541469FECHc.727T>C (p.Tyr243His)
n.1001T>C
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.610T>C (p.Tyr204His)
n.932T>C
n.423T>C
c.844T>C (p.Tyr282His)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.93T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
COSMIC
18g.57554931A>TCA402541470FECHc.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.1001T>A
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.932T>A
n.423T>A
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.93T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
18g.57554932T>ACA504012746FECHc.726A>T (p.Pro242=)
n.1000A>T
c.825A>T (p.Pro275=)
c.609A>T (p.Pro203=)
n.931A>T
n.422A>T
c.843A>T (p.Pro281=)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.92A>T
c.744A>T (p.Pro248=)
18g.57554932T>CCA504012748FECHc.726A>G (p.Pro242=)
n.1000A>G
c.825A>G (p.Pro275=)
c.609A>G (p.Pro203=)
n.931A>G
n.422A>G
c.843A>G (p.Pro281=)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.92A>G
c.744A>G (p.Pro248=)
18g.57554932T>GCA504012749FECHc.726A>C (p.Pro242=)
n.1000A>C
c.825A>C (p.Pro275=)
c.609A>C (p.Pro203=)
n.931A>C
n.422A>C
c.843A>C (p.Pro281=)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.92A>C
c.744A>C (p.Pro248=)
18g.57554933G>ACA402541474FECHc.725C>T (p.Pro242Leu)
n.999C>T
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.930C>T
n.421C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.91C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
dbSNP
18g.57554933G>CCA402541476FECHc.725C>G (p.Pro242Arg)
n.999C>G
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.930C>G
n.421C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.91C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
18g.57554933G=CA2306047638FECHc.725C= (p.Pro242=)
n.999C=
c.824C= (p.Pro275=)
c.608C= (p.Pro203=)
n.930C=
n.421C=
c.842C= (p.Pro281=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.91C=
c.743C= (p.Pro248=)
18g.57554933G>TCA402541473FECHc.725C>A (p.Pro242Gln)
n.999C>A
c.824C>A (p.Pro275Gln)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
n.930C>A
n.421C>A
c.842C>A (p.Pro281Gln)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.91C>A
c.743C>A (p.Pro248Gln)
18g.57554934G>ACA402541478FECHc.724C>T (p.Pro242Ser)
n.998C>T
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.929C>T
n.420C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.90C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
18g.57554934G>CCA402541480FECHc.724C>G (p.Pro242Ala)
n.998C>G
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.929C>G
n.420C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.90C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
18g.57554934G>TCA402541483FECHc.724C>A (p.Pro242Thr)
n.998C>A
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.929C>A
n.420C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.90C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
COSMIC
18g.57554935G>ACA504012753FECHc.723C>T (p.Asp241=)
n.997C>T
c.822C>T (p.Asp274=)
c.606C>T (p.Asp202=)
n.928C>T
n.419C>T
c.840C>T (p.Asp280=)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.89C>T
c.741C>T (p.Asp247=)
gnomAD v4
18g.57554935G>CCA402541485FECHc.723C>G (p.Asp241Glu)
n.997C>G
c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
n.928C>G
n.419C>G
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.89C>G
c.741C>G (p.Asp247Glu)
18g.57554935G>TCA402541486FECHc.723C>A (p.Asp241Glu)
n.997C>A
c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
n.928C>A
n.419C>A
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.89C>A
c.741C>A (p.Asp247Glu)
18g.57554936T>ACA402541488FECHc.722A>T (p.Asp241Val)
n.996A>T
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.927A>T
n.418A>T
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.88A>T
c.740A>T (p.Asp247Val)
18g.57554936T>CCA8973079FECHc.722A>G (p.Asp241Gly)
n.996A>G
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.927A>G
n.418A>G
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.88A>G
c.740A>G (p.Asp247Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554936T>GCA402541491FECHc.722A>C (p.Asp241Ala)
n.996A>C
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.927A>C
n.418A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.88A>C
c.740A>C (p.Asp247Ala)
18g.57554936T=CA2306047639FECHc.722A= (p.Asp241=)
n.996A=
c.821A= (p.Asp274=)
c.605A= (p.Asp202=)
n.927A=
n.418A=
c.839A= (p.Asp280=)
c.*548A= (n.*548A=)
c.88A=
c.740A= (p.Asp247=)
18g.57554937C>ACA402541504FECHc.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.995G>T
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.926G>T
n.417G>T
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.87G>T
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
gnomAD v4
18g.57554937C=CA2306047640FECHc.721G= (p.Asp241=)
n.995G=
c.820G= (p.Asp274=)
c.604G= (p.Asp202=)
n.926G=
n.417G=
c.838G= (p.Asp280=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.87G=
c.739G= (p.Asp247=)
18g.57554937C>GCA402541507FECHc.721G>C (p.Asp241His)
n.995G>C
c.820G>C (p.Asp274His)
c.604G>C (p.Asp202His)
n.926G>C
n.417G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.87G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
18g.57554937C>TCA8973080FECHc.721G>A (p.Asp241Asn)
n.995G>A
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.926G>A
n.417G>A
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.87G>A
c.739G>A (p.Asp247Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554938G>ACA8973081FECHc.720C>T (p.Gly240=)
n.994C>T
c.819C>T (p.Gly273=)
c.603C>T (p.Gly201=)
n.925C>T
n.416C>T
c.837C>T (p.Gly279=)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.86C>T
c.738C>T (p.Gly246=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554938G>CCA504012755FECHc.720C>G (p.Gly240=)
n.994C>G
c.819C>G (p.Gly273=)
c.603C>G (p.Gly201=)
n.925C>G
n.416C>G
c.837C>G (p.Gly279=)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.86C>G
c.738C>G (p.Gly246=)
18g.57554938G=CA2306047641FECHc.720C= (p.Gly240=)
n.994C=
c.819C= (p.Gly273=)
c.603C= (p.Gly201=)
n.925C=
n.416C=
c.837C= (p.Gly279=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.86C=
c.738C= (p.Gly246=)
18g.57554938G>TCA504012754FECHc.720C>A (p.Gly240=)
n.994C>A
c.819C>A (p.Gly273=)
c.603C>A (p.Gly201=)
n.925C>A
n.416C>A
c.837C>A (p.Gly279=)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.86C>A
c.738C>A (p.Gly246=)
18g.57554939C>ACA402541514FECHc.719G>T (p.Gly240Val)
n.993G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.924G>T
n.415G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.85G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
18g.57554939C>GCA402541515FECHc.719G>C (p.Gly240Ala)
n.993G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.924G>C
n.415G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.85G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
18g.57554939C>TCA402541513FECHc.719G>A (p.Gly240Asp)
n.993G>A
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.924G>A
n.415G>A
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.85G>A
c.737G>A (p.Gly246Asp)
18g.57554940C>ACA402541518FECHc.718G>T (p.Gly240Cys)
n.992G>T
c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.923G>T
n.414G>T
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.84G>T
c.736G>T (p.Gly246Cys)
18g.57554940C>GCA402541523FECHc.718G>C (p.Gly240Arg)
n.992G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.923G>C
n.414G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.84G>C
c.736G>C (p.Gly246Arg)
18g.57554940C>TCA402541525FECHc.718G>A (p.Gly240Ser)
n.992G>A
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.923G>A
n.414G>A
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.84G>A
c.736G>A (p.Gly246Ser)
18g.57554941T>ACA402541527FECHc.717A>T (p.Arg239Ser)
n.991A>T
c.816A>T (p.Arg272Ser)
c.600A>T (p.Arg200Ser)
n.922A>T
n.413A>T
c.834A>T (p.Arg278Ser)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.83A>T
c.735A>T (p.Arg245Ser)
18g.57554941T>CCA504012756FECHc.717A>G (p.Arg239=)
n.991A>G
c.816A>G (p.Arg272=)
c.600A>G (p.Arg200=)
n.922A>G
n.413A>G
c.834A>G (p.Arg278=)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.83A>G
c.735A>G (p.Arg245=)
18g.57554941T>GCA402541529FECHc.717A>C (p.Arg239Ser)
n.991A>C
c.816A>C (p.Arg272Ser)
c.600A>C (p.Arg200Ser)
n.922A>C
n.413A>C
c.834A>C (p.Arg278Ser)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.83A>C
c.735A>C (p.Arg245Ser)
18g.57554942C>ACA402541542FECHc.716G>T (p.Arg239Ile)
n.990G>T
c.815G>T (p.Arg272Ile)
c.599G>T (p.Arg200Ile)
n.921G>T
n.412G>T
c.833G>T (p.Arg278Ile)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.82G>T
c.734G>T (p.Arg245Ile)
18g.57554942C>GCA402541541FECHc.716G>C (p.Arg239Thr)
n.990G>C
c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.599G>C (p.Arg200Thr)
n.921G>C
n.412G>C
c.833G>C (p.Arg278Thr)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.82G>C
c.734G>C (p.Arg245Thr)
18g.57554942C>TCA402541538FECHc.716G>A (p.Arg239Lys)
n.990G>A
c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.599G>A (p.Arg200Lys)
n.921G>A
n.412G>A
c.833G>A (p.Arg278Lys)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.82G>A
c.734G>A (p.Arg245Lys)
ClinVar gnomAD v4
18g.57554943T>ACA402541545FECHc.715A>T (p.Arg239Ter)
n.989A>T
c.814A>T (p.Arg272Ter)
c.598A>T (p.Arg200Ter)
n.920A>T
n.411A>T
c.832A>T (p.Arg278Ter)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.81A>T
c.733A>T (p.Arg245Ter)
18g.57554943T>CCA402541546FECHc.715A>G (p.Arg239Gly)
n.989A>G
c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.598A>G (p.Arg200Gly)
n.920A>G
n.411A>G
c.832A>G (p.Arg278Gly)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.81A>G
c.733A>G (p.Arg245Gly)
18g.57554943T>GCA504012757FECHc.715A>C (p.Arg239=)
n.989A>C
c.814A>C (p.Arg272=)
c.598A>C (p.Arg200=)
n.920A>C
n.411A>C
c.832A>C (p.Arg278=)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.81A>C
c.733A>C (p.Arg245=)
18g.57554944G>ACA504012758FECHc.714C>T (p.Asn238=)
n.988C>T
c.813C>T (p.Asn271=)
c.597C>T (p.Asn199=)
n.919C>T
n.410C>T
c.831C>T (p.Asn277=)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.80C>T
c.732C>T (p.Asn244=)
gnomAD v4
18g.57554944G>CCA402541547FECHc.714C>G (p.Asn238Lys)
n.988C>G
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.597C>G (p.Asn199Lys)
n.919C>G
n.410C>G
c.831C>G (p.Asn277Lys)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.80C>G
c.732C>G (p.Asn244Lys)
gnomAD v4
18g.57554944G>TCA402541548FECHc.714C>A (p.Asn238Lys)
n.988C>A
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.597C>A (p.Asn199Lys)
n.919C>A
n.410C>A
c.831C>A (p.Asn277Lys)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.80C>A
c.732C>A (p.Asn244Lys)
18g.57554945T>ACA402541549FECHc.713A>T (p.Asn238Ile)
n.987A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.918A>T
n.409A>T
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.79A>T
c.731A>T (p.Asn244Ile)
18g.57554945T>CCA402541550FECHc.713A>G (p.Asn238Ser)
n.987A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.918A>G
n.409A>G
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.79A>G
c.731A>G (p.Asn244Ser)
18g.57554945T>GCA402541551FECHc.713A>C (p.Asn238Thr)
n.987A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.918A>C
n.409A>C
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.79A>C
c.731A>C (p.Asn244Thr)
18g.57554946T>ACA402541556FECHc.712A>T (p.Asn238Tyr)
n.986A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.917A>T
n.408A>T
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.78A>T
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
18g.57554946T>CCA402541559FECHc.712A>G (p.Asn238Asp)
n.986A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.917A>G
n.408A>G
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.78A>G
c.730A>G (p.Asn244Asp)
18g.57554946T>GCA402541555FECHc.712A>C (p.Asn238His)
n.986A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
c.595A>C (p.Asn199His)
n.917A>C
n.408A>C
c.829A>C (p.Asn277His)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.78A>C
c.730A>C (p.Asn244His)
18g.57554947G>ACA504012759FECHc.711C>T (p.Val237=)
n.985C>T
c.810C>T (p.Val270=)
c.594C>T (p.Val198=)
n.916C>T
n.407C>T
c.828C>T (p.Val276=)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.77C>T
c.729C>T (p.Val243=)
18g.57554947G>CCA504012760FECHc.711C>G (p.Val237=)
n.985C>G
c.810C>G (p.Val270=)
c.594C>G (p.Val198=)
n.916C>G
n.407C>G
c.828C>G (p.Val276=)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.77C>G
c.729C>G (p.Val243=)
18g.57554947G>TCA504012761FECHc.711C>A (p.Val237=)
n.985C>A
c.810C>A (p.Val270=)
c.594C>A (p.Val198=)
n.916C>A
n.407C>A
c.828C>A (p.Val276=)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.77C>A
c.729C>A (p.Val243=)
gnomAD v4
18g.57554948A=CA2306047642FECHc.710T= (p.Val237=)
n.984T=
c.809T= (p.Val270=)
c.593T= (p.Val198=)
n.915T=
n.406T=
c.827T= (p.Val276=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.76T=
c.728T= (p.Val243=)
18g.57554948A>CCA402541561FECHc.710T>G (p.Val237Gly)
n.984T>G
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.915T>G
n.406T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.76T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
18g.57554948A>GCA402541566FECHc.710T>C (p.Val237Ala)
n.984T>C
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.915T>C
n.406T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.76T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
dbSNP
18g.57554948A>TCA402541563FECHc.710T>A (p.Val237Asp)
n.984T>A
c.809T>A (p.Val270Asp)
c.593T>A (p.Val198Asp)
n.915T>A
n.406T>A
c.827T>A (p.Val276Asp)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.76T>A
c.728T>A (p.Val243Asp)
18g.57554949C>ACA402541569FECHc.709G>T (p.Val237Phe)
n.983G>T
c.808G>T (p.Val270Phe)
c.592G>T (p.Val198Phe)
n.914G>T
n.405G>T
c.826G>T (p.Val276Phe)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.75G>T
c.727G>T (p.Val243Phe)
18g.57554949C>GCA402541577FECHc.709G>C (p.Val237Leu)
n.983G>C
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.914G>C
n.405G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.75G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
18g.57554949C>TCA402541570FECHc.709G>A (p.Val237Ile)
n.983G>A
c.808G>A (p.Val270Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.914G>A
n.405G>A
c.826G>A (p.Val276Ile)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.75G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
gnomAD v4
18g.57554950C>ACA504012762FECHc.708G>T (p.Val236=)
n.982G>T
c.807G>T (p.Val269=)
c.591G>T (p.Val197=)
n.913G>T
n.404G>T
c.825G>T (p.Val275=)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.74G>T
c.726G>T (p.Val242=)
18g.57554950C=CA2306047643FECHc.708G= (p.Val236=)
n.982G=
c.807G= (p.Val269=)
c.591G= (p.Val197=)
n.913G=
n.404G=
c.825G= (p.Val275=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.74G=
c.726G= (p.Val242=)
18g.57554950C>GCA504012763FECHc.708G>C (p.Val236=)
n.982G>C
c.807G>C (p.Val269=)
c.591G>C (p.Val197=)
n.913G>C
n.404G>C
c.825G>C (p.Val275=)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.74G>C
c.726G>C (p.Val242=)
18g.57554950C>TCA8973082FECHc.708G>A (p.Val236=)
n.982G>A
c.807G>A (p.Val269=)
c.591G>A (p.Val197=)
n.913G>A
n.404G>A
c.825G>A (p.Val275=)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.74G>A
c.726G>A (p.Val242=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554951A=CA2306047644FECHc.707T= (p.Val236=)
n.981T=
c.806T= (p.Val269=)
c.590T= (p.Val197=)
n.912T=
n.403T=
c.824T= (p.Val275=)
c.*533T= (n.*533T=)
c.73T=
c.725T= (p.Val242=)
18g.57554951A>CCA402541585FECHc.707T>G (p.Val236Gly)
n.981T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
n.912T>G
n.403T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.73T>G
c.725T>G (p.Val242Gly)
dbSNP
18g.57554951A>GCA402541580FECHc.707T>C (p.Val236Ala)
n.981T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
n.912T>C
n.403T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.73T>C
c.725T>C (p.Val242Ala)
18g.57554951A>TCA402541583FECHc.707T>A (p.Val236Glu)
n.981T>A
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
n.912T>A
n.403T>A
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.73T>A
c.725T>A (p.Val242Glu)
18g.57554952C>ACA402541587FECHc.706G>T (p.Val236Leu)
n.980G>T
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
n.911G>T
n.402G>T
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.72G>T
c.724G>T (p.Val242Leu)
18g.57554952C=CA2306047645FECHc.706G= (p.Val236=)
n.980G=
c.805G= (p.Val269=)
c.589G= (p.Val197=)
n.911G=
n.402G=
c.823G= (p.Val275=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.72G=
c.724G= (p.Val242=)
18g.57554952C>GCA402541590FECHc.706G>C (p.Val236Leu)
n.980G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
n.911G>C
n.402G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.72G>C
c.724G>C (p.Val242Leu)
18g.57554952C>TCA8973083FECHc.706G>A (p.Val236Met)
n.980G>A
c.805G>A (p.Val269Met)
c.589G>A (p.Val197Met)
n.911G>A
n.402G>A
c.823G>A (p.Val275Met)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.72G>A
c.724G>A (p.Val242Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554953C>ACA402541600FECHc.706-1G>T (n.706-1G>T)
n.980-1G>T
c.805-1G>T (n.805-1G>T)
c.589-1G>T (n.589-1G>T)
n.911-1G>T
n.402-1G>T
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
c.*532-1G>T (n.*532-1G>T)
c.72-1G>T
c.724-1G>T (n.724-1G>T)
18g.57554953C>GCA402541602FECHc.706-1G>C (n.706-1G>C)
n.980-1G>C
c.805-1G>C (n.805-1G>C)
c.589-1G>C (n.589-1G>C)
n.911-1G>C
n.402-1G>C
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
c.*532-1G>C (n.*532-1G>C)
c.72-1G>C
c.724-1G>C (n.724-1G>C)
18g.57554953C>TCA402541605FECHc.706-1G>A (n.706-1G>A)
n.980-1G>A
c.805-1G>A (n.805-1G>A)
c.589-1G>A (n.589-1G>A)
n.911-1G>A
n.402-1G>A
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
c.*532-1G>A (n.*532-1G>A)
c.72-1G>A
c.724-1G>A (n.724-1G>A)
ClinVar dbSNP
18g.57554954T>ACA402541607FECHc.706-2A>T (n.706-2A>T)
n.980-2A>T
c.805-2A>T (n.805-2A>T)
c.589-2A>T (n.589-2A>T)
n.911-2A>T
n.402-2A>T
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
c.*532-2A>T (n.*532-2A>T)
c.72-2A>T
c.724-2A>T (n.724-2A>T)
18g.57554954T>CCA402541610FECHc.706-2A>G (n.706-2A>G)
n.980-2A>G
c.805-2A>G (n.805-2A>G)
c.589-2A>G (n.589-2A>G)
n.911-2A>G
n.402-2A>G
c.823-2A>G (n.823-2A>G)
c.*532-2A>G (n.*532-2A>G)
c.72-2A>G
c.724-2A>G (n.724-2A>G)
18g.57554954T>GCA402541611FECHc.706-2A>C (n.706-2A>C)
n.980-2A>C
c.805-2A>C (n.805-2A>C)
c.589-2A>C (n.589-2A>C)
n.911-2A>C
n.402-2A>C
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
c.*532-2A>C (n.*532-2A>C)
c.72-2A>C
c.724-2A>C (n.724-2A>C)
18g.57554956C>ACA8973084FECHc.706-4G>T (n.706-4G>T)
n.980-4G>T
c.805-4G>T (n.805-4G>T)
c.589-4G>T (n.589-4G>T)
n.911-4G>T
n.402-4G>T
c.823-4G>T (n.823-4G>T)
c.*532-4G>T (n.*532-4G>T)
c.72-4G>T
c.724-4G>T (n.724-4G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554956C=CA2306047646FECHc.706-4G= (n.706-4G=)
n.980-4G=
c.805-4G= (n.805-4G=)
c.589-4G= (n.589-4G=)
n.911-4G=
n.402-4G=
c.823-4G= (n.823-4G=)
c.*532-4G= (n.*532-4G=)
c.72-4G=
c.724-4G= (n.724-4G=)
18g.57554956C>TCA300853293FECHc.706-4G>A (n.706-4G>A)
n.980-4G>A
c.805-4G>A (n.805-4G>A)
c.589-4G>A (n.589-4G>A)
n.911-4G>A
n.402-4G>A
c.823-4G>A (n.823-4G>A)
c.*532-4G>A (n.*532-4G>A)
c.72-4G>A
c.724-4G>A (n.724-4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554956_57554957delinsCACA2306047647FECHc.706-5_706-4delinsTG (n.706-5_706-4delinsTG)
n.980-5_980-4delinsTG
c.805-5_805-4delinsTG (n.805-5_805-4delinsTG)
c.589-5_589-4delinsTG (n.589-5_589-4delinsTG)
n.911-5_911-4delinsTG
n.402-5_402-4delinsTG
c.823-5_823-4delinsTG (n.823-5_823-4delinsTG)
c.*532-5_*532-4delinsTG (n.*532-5_*532-4delinsTG)
c.72-5_72-4delinsTG
c.724-5_724-4delinsTG (n.724-5_724-4delinsTG)
18g.57554957delCA630051289FECHc.706-5del (n.706-5del)
n.980-5del
c.805-5del (n.805-5del)
c.589-5del (n.589-5del)
n.911-5del
n.402-5del
c.823-5del (n.823-5del)
c.*532-5del (n.*532-5del)
c.72-5del
c.724-5del (n.724-5del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554958_57554959delinsGCCA2306047648FECHc.706-7_706-6delinsGC (n.706-7_706-6delinsGC)
n.980-7_980-6delinsGC
c.805-7_805-6delinsGC (n.805-7_805-6delinsGC)
c.589-7_589-6delinsGC (n.589-7_589-6delinsGC)
n.911-7_911-6delinsGC
n.402-7_402-6delinsGC
c.823-7_823-6delinsGC (n.823-7_823-6delinsGC)
c.*532-7_*532-6delinsGC (n.*532-7_*532-6delinsGC)
c.72-7_72-6delinsGC
c.724-7_724-6delinsGC (n.724-7_724-6delinsGC)
18g.57554958_57554964delinsGCAGAGACA2306047649FECHc.706-12_706-6delinsTCTCTGC (n.706-12_706-6delinsTCTCTGC)
n.980-12_980-6delinsTCTCTGC
c.805-12_805-6delinsTCTCTGC (n.805-12_805-6delinsTCTCTGC)
c.589-12_589-6delinsTCTCTGC (n.589-12_589-6delinsTCTCTGC)
n.911-12_911-6delinsTCTCTGC
n.402-12_402-6delinsTCTCTGC
c.823-12_823-6delinsTCTCTGC (n.823-12_823-6delinsTCTCTGC)
c.*532-12_*532-6delinsTCTCTGC (n.*532-12_*532-6delinsTCTCTGC)
c.72-12_72-6delinsTCTCTGC
c.724-12_724-6delinsTCTCTGC (n.724-12_724-6delinsTCTCTGC)
18g.57554959delCA8973085FECHc.706-7del (n.706-7del)
n.980-7del
c.805-7del (n.805-7del)
c.589-7del (n.589-7del)
n.911-7del
n.402-7del
c.823-7del (n.823-7del)
c.*532-7del (n.*532-7del)
c.72-7del
c.724-7del (n.724-7del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554959_57554961delinsCAGCA2306047650FECHc.706-9_706-7delinsCTG (n.706-9_706-7delinsCTG)
n.980-9_980-7delinsCTG
c.805-9_805-7delinsCTG (n.805-9_805-7delinsCTG)
c.589-9_589-7delinsCTG (n.589-9_589-7delinsCTG)
n.911-9_911-7delinsCTG
n.402-9_402-7delinsCTG
c.823-9_823-7delinsCTG (n.823-9_823-7delinsCTG)
c.*532-9_*532-7delinsCTG (n.*532-9_*532-7delinsCTG)
c.72-9_72-7delinsCTG
c.724-9_724-7delinsCTG (n.724-9_724-7delinsCTG)
18g.57554961_57554966delCA780821564FECHc.706-12_706-7del (n.706-12_706-7del)
n.980-12_980-7del
c.805-12_805-7del (n.805-12_805-7del)
c.589-12_589-7del (n.589-12_589-7del)
n.911-12_911-7del
n.402-12_402-7del
c.823-12_823-7del (n.823-12_823-7del)
c.*532-12_*532-7del (n.*532-12_*532-7del)
c.72-12_72-7del
c.724-12_724-7del (n.724-12_724-7del)
dbSNP
18g.57554963_57554964delCA630051292FECHc.706-9_706-8del (n.706-9_706-8del)
n.980-9_980-8del
c.805-9_805-8del (n.805-9_805-8del)
c.589-9_589-8del (n.589-9_589-8del)
n.911-9_911-8del
n.402-9_402-8del
c.823-9_823-8del (n.823-9_823-8del)
c.*532-9_*532-8del (n.*532-9_*532-8del)
c.72-9_72-8del
c.724-9_724-8del (n.724-9_724-8del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554960_57554965delinsAGAGACCA2306047651FECHc.706-13_706-8delinsGTCTCT (n.706-13_706-8delinsGTCTCT)
n.980-13_980-8delinsGTCTCT
c.805-13_805-8delinsGTCTCT (n.805-13_805-8delinsGTCTCT)
c.589-13_589-8delinsGTCTCT (n.589-13_589-8delinsGTCTCT)
n.911-13_911-8delinsGTCTCT
n.402-13_402-8delinsGTCTCT
c.823-13_823-8delinsGTCTCT (n.823-13_823-8delinsGTCTCT)
c.*532-13_*532-8delinsGTCTCT (n.*532-13_*532-8delinsGTCTCT)
c.72-13_72-8delinsGTCTCT
c.724-13_724-8delinsGTCTCT (n.724-13_724-8delinsGTCTCT)
18g.57554961G>ACA990699580FECHc.706-9C>T (n.706-9C>T)
n.980-9C>T
c.805-9C>T (n.805-9C>T)
c.589-9C>T (n.589-9C>T)
n.911-9C>T
n.402-9C>T
c.823-9C>T (n.823-9C>T)
c.*532-9C>T (n.*532-9C>T)
c.72-9C>T
c.724-9C>T (n.724-9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554961G>CCA630051294FECHc.706-9C>G (n.706-9C>G)
n.980-9C>G
c.805-9C>G (n.805-9C>G)
c.589-9C>G (n.589-9C>G)
n.911-9C>G
n.402-9C>G
c.823-9C>G (n.823-9C>G)
c.*532-9C>G (n.*532-9C>G)
c.72-9C>G
c.724-9C>G (n.724-9C>G)
dbSNP gnomAD v2
18g.57554961G=CA2306047652FECHc.706-9C= (n.706-9C=)
n.980-9C=
c.805-9C= (n.805-9C=)
c.589-9C= (n.589-9C=)
n.911-9C=
n.402-9C=
c.823-9C= (n.823-9C=)
c.*532-9C= (n.*532-9C=)
c.72-9C=
c.724-9C= (n.724-9C=)
18g.57554961G>TCA2641943223FECHc.706-9C>A (n.706-9C>A)
n.980-9C>A
c.805-9C>A (n.805-9C>A)
c.589-9C>A (n.589-9C>A)
n.911-9C>A
n.402-9C>A
c.823-9C>A (n.823-9C>A)
c.*532-9C>A (n.*532-9C>A)
c.72-9C>A
c.724-9C>A (n.724-9C>A)
gnomAD v4
18g.57554961_57554965delCA8973086FECHc.706-13_706-9del (n.706-13_706-9del)
n.980-13_980-9del
c.805-13_805-9del (n.805-13_805-9del)
c.589-13_589-9del (n.589-13_589-9del)
n.911-13_911-9del
n.402-13_402-9del
c.823-13_823-9del (n.823-13_823-9del)
c.*532-13_*532-9del (n.*532-13_*532-9del)
c.72-13_72-9del
c.724-13_724-9del (n.724-13_724-9del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554962A>GCA2576511683FECHc.706-10T>C (n.706-10T>C)
n.980-10T>C
c.805-10T>C (n.805-10T>C)
c.589-10T>C (n.589-10T>C)
n.911-10T>C
n.402-10T>C
c.823-10T>C (n.823-10T>C)
c.*532-10T>C (n.*532-10T>C)
c.72-10T>C
c.724-10T>C (n.724-10T>C)
18g.57554963G>ACA990699600FECHc.706-11C>T (n.706-11C>T)
n.980-11C>T
c.805-11C>T (n.805-11C>T)
c.589-11C>T (n.589-11C>T)
n.911-11C>T
n.402-11C>T
c.823-11C>T (n.823-11C>T)
c.*532-11C>T (n.*532-11C>T)
c.72-11C>T
c.724-11C>T (n.724-11C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554963G=CA2306047653FECHc.706-11C= (n.706-11C=)
n.980-11C=
c.805-11C= (n.805-11C=)
c.589-11C= (n.589-11C=)
n.911-11C=
n.402-11C=
c.823-11C= (n.823-11C=)
c.*532-11C= (n.*532-11C=)
c.72-11C=
c.724-11C= (n.724-11C=)
18g.57554963G>TCA2641943224FECHc.706-11C>A (n.706-11C>A)
n.980-11C>A
c.805-11C>A (n.805-11C>A)
c.589-11C>A (n.589-11C>A)
n.911-11C>A
n.402-11C>A
c.823-11C>A (n.823-11C>A)
c.*532-11C>A (n.*532-11C>A)
c.72-11C>A
c.724-11C>A (n.724-11C>A)
gnomAD v4
18g.57554964A>GCA2641943225FECHc.706-12T>C (n.706-12T>C)
n.980-12T>C
c.805-12T>C (n.805-12T>C)
c.589-12T>C (n.589-12T>C)
n.911-12T>C
n.402-12T>C
c.823-12T>C (n.823-12T>C)
c.*532-12T>C (n.*532-12T>C)
c.72-12T>C
c.724-12T>C (n.724-12T>C)
gnomAD v4
18g.57554965C>ACA780821579FECHc.706-13G>T (n.706-13G>T)
n.980-13G>T
c.805-13G>T (n.805-13G>T)
c.589-13G>T (n.589-13G>T)
n.911-13G>T
n.402-13G>T
c.823-13G>T (n.823-13G>T)
c.*532-13G>T (n.*532-13G>T)
c.72-13G>T
c.724-13G>T (n.724-13G>T)
dbSNP
18g.57554965C=CA2306047654FECHc.706-13G= (n.706-13G=)
n.980-13G=
c.805-13G= (n.805-13G=)
c.589-13G= (n.589-13G=)
n.911-13G=
n.402-13G=
c.823-13G= (n.823-13G=)
c.*532-13G= (n.*532-13G=)
c.72-13G=
c.724-13G= (n.724-13G=)
18g.57554965C>TCA8973087FECHc.706-13G>A (n.706-13G>A)
n.980-13G>A
c.805-13G>A (n.805-13G>A)
c.589-13G>A (n.589-13G>A)
n.911-13G>A
n.402-13G>A
c.823-13G>A (n.823-13G>A)
c.*532-13G>A (n.*532-13G>A)
c.72-13G>A
c.724-13G>A (n.724-13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554967C=CA2306047655FECHc.706-15G= (n.706-15G=)
n.980-15G=
c.805-15G= (n.805-15G=)
c.589-15G= (n.589-15G=)
n.911-15G=
n.402-15G=
c.823-15G= (n.823-15G=)
c.*532-15G= (n.*532-15G=)
c.72-15G=
c.724-15G= (n.724-15G=)
18g.57554967C>GCA990699602FECHc.706-15G>C (n.706-15G>C)
n.980-15G>C
c.805-15G>C (n.805-15G>C)
c.589-15G>C (n.589-15G>C)
n.911-15G>C
n.402-15G>C
c.823-15G>C (n.823-15G>C)
c.*532-15G>C (n.*532-15G>C)
c.72-15G>C
c.724-15G>C (n.724-15G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched