| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57554749_57554766del | CA2641943163 | FECH | c.813+86_813+103del (n.813+86_813+103del) n.1087+86_1087+103del c.912+86_912+103del (n.912+86_912+103del) c.696+86_696+103del (n.696+86_696+103del) n.1018+86_1018+103del n.509+86_509+103del c.930+86_930+103del (n.930+86_930+103del) c.*639+86_*639+103del (n.*639+86_*639+103del) c.179+86_179+103del c.831+86_831+103del (n.831+86_831+103del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554757T>A | CA2576511666 | FECH | c.813+88A>T (n.813+88A>T) n.1087+88A>T c.912+88A>T (n.912+88A>T) c.696+88A>T (n.696+88A>T) n.1018+88A>T n.509+88A>T c.930+88A>T (n.930+88A>T) c.*639+88A>T (n.*639+88A>T) c.179+88A>T c.831+88A>T (n.831+88A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554757T>C | CA300853213 | FECH | c.813+88A>G (n.813+88A>G) n.1087+88A>G c.912+88A>G (n.912+88A>G) c.696+88A>G (n.696+88A>G) n.1018+88A>G n.509+88A>G c.930+88A>G (n.930+88A>G) c.*639+88A>G (n.*639+88A>G) c.179+88A>G c.831+88A>G (n.831+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554757T>G | CA2641943183 | FECH | c.813+88A>C (n.813+88A>C) n.1087+88A>C c.912+88A>C (n.912+88A>C) c.696+88A>C (n.696+88A>C) n.1018+88A>C n.509+88A>C c.930+88A>C (n.930+88A>C) c.*639+88A>C (n.*639+88A>C) c.179+88A>C c.831+88A>C (n.831+88A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554757T= | CA2306047567 | FECH | c.813+88A= (n.813+88A=) n.1087+88A= c.912+88A= (n.912+88A=) c.696+88A= (n.696+88A=) n.1018+88A= n.509+88A= c.930+88A= (n.930+88A=) c.*639+88A= (n.*639+88A=) c.179+88A= c.831+88A= (n.831+88A=) | |
| 18 | g.57554757_57554760dup | CA2641943182 | FECH | c.813+85_813+88dup (n.813+85_813+88dup) n.1087+85_1087+88dup c.912+85_912+88dup (n.912+85_912+88dup) c.696+85_696+88dup (n.696+85_696+88dup) n.1018+85_1018+88dup n.509+85_509+88dup c.930+85_930+88dup (n.930+85_930+88dup) c.*639+85_*639+88dup (n.*639+85_*639+88dup) c.179+85_179+88dup c.831+85_831+88dup (n.831+85_831+88dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554758G>A | CA2641943184 | FECH | c.813+87C>T (n.813+87C>T) n.1087+87C>T c.912+87C>T (n.912+87C>T) c.696+87C>T (n.696+87C>T) n.1018+87C>T n.509+87C>T c.930+87C>T (n.930+87C>T) c.*639+87C>T (n.*639+87C>T) c.179+87C>T c.831+87C>T (n.831+87C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554758G>T | CA2576511667 | FECH | c.813+87C>A (n.813+87C>A) n.1087+87C>A c.912+87C>A (n.912+87C>A) c.696+87C>A (n.696+87C>A) n.1018+87C>A n.509+87C>A c.930+87C>A (n.930+87C>A) c.*639+87C>A (n.*639+87C>A) c.179+87C>A c.831+87C>A (n.831+87C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554759T>C | CA2641943185 | FECH | c.813+86A>G (n.813+86A>G) n.1087+86A>G c.912+86A>G (n.912+86A>G) c.696+86A>G (n.696+86A>G) n.1018+86A>G n.509+86A>G c.930+86A>G (n.930+86A>G) c.*639+86A>G (n.*639+86A>G) c.179+86A>G c.831+86A>G (n.831+86A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554760A= | CA2306047568 | FECH | c.813+85T= (n.813+85T=) n.1087+85T= c.912+85T= (n.912+85T=) c.696+85T= (n.696+85T=) n.1018+85T= n.509+85T= c.930+85T= (n.930+85T=) c.*639+85T= (n.*639+85T=) c.179+85T= c.831+85T= (n.831+85T=) | |
| 18 | g.57554760A>G | CA780821296 | FECH | c.813+85T>C (n.813+85T>C) n.1087+85T>C c.912+85T>C (n.912+85T>C) c.696+85T>C (n.696+85T>C) n.1018+85T>C n.509+85T>C c.930+85T>C (n.930+85T>C) c.*639+85T>C (n.*639+85T>C) c.179+85T>C c.831+85T>C (n.831+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554760A>T | CA2641943187 | FECH | c.813+85T>A (n.813+85T>A) n.1087+85T>A c.912+85T>A (n.912+85T>A) c.696+85T>A (n.696+85T>A) n.1018+85T>A n.509+85T>A c.930+85T>A (n.930+85T>A) c.*639+85T>A (n.*639+85T>A) c.179+85T>A c.831+85T>A (n.831+85T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554761del | CA2641943186 | FECH | c.813+85del (n.813+85del) n.1087+85del c.912+85del (n.912+85del) c.696+85del (n.696+85del) n.1018+85del n.509+85del c.930+85del (n.930+85del) c.*639+85del (n.*639+85del) c.179+85del c.831+85del (n.831+85del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554761A= | CA2306047569 | FECH | c.813+84T= (n.813+84T=) n.1087+84T= c.912+84T= (n.912+84T=) c.696+84T= (n.696+84T=) n.1018+84T= n.509+84T= c.930+84T= (n.930+84T=) c.*639+84T= (n.*639+84T=) c.179+84T= c.831+84T= (n.831+84T=) | |
| 18 | g.57554761A>C | CA990699488 | FECH | c.813+84T>G (n.813+84T>G) n.1087+84T>G c.912+84T>G (n.912+84T>G) c.696+84T>G (n.696+84T>G) n.1018+84T>G n.509+84T>G c.930+84T>G (n.930+84T>G) c.*639+84T>G (n.*639+84T>G) c.179+84T>G c.831+84T>G (n.831+84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554761A>G | CA300853215 | FECH | c.813+84T>C (n.813+84T>C) n.1087+84T>C c.912+84T>C (n.912+84T>C) c.696+84T>C (n.696+84T>C) n.1018+84T>C n.509+84T>C c.930+84T>C (n.930+84T>C) c.*639+84T>C (n.*639+84T>C) c.179+84T>C c.831+84T>C (n.831+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554762G>A | CA2641943188 | FECH | c.813+83C>T (n.813+83C>T) n.1087+83C>T c.912+83C>T (n.912+83C>T) c.696+83C>T (n.696+83C>T) n.1018+83C>T n.509+83C>T c.930+83C>T (n.930+83C>T) c.*639+83C>T (n.*639+83C>T) c.179+83C>T c.831+83C>T (n.831+83C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554762G>T | CA2576511668 | FECH | c.813+83C>A (n.813+83C>A) n.1087+83C>A c.912+83C>A (n.912+83C>A) c.696+83C>A (n.696+83C>A) n.1018+83C>A n.509+83C>A c.930+83C>A (n.930+83C>A) c.*639+83C>A (n.*639+83C>A) c.179+83C>A c.831+83C>A (n.831+83C>A) | |
| 18 | g.57554763del | CA2641943189 | FECH | c.813+82del (n.813+82del) n.1087+82del c.912+82del (n.912+82del) c.696+82del (n.696+82del) n.1018+82del n.509+82del c.930+82del (n.930+82del) c.*639+82del (n.*639+82del) c.179+82del c.831+82del (n.831+82del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554763A>T | CA2641943190 | FECH | c.813+82T>A (n.813+82T>A) n.1087+82T>A c.912+82T>A (n.912+82T>A) c.696+82T>A (n.696+82T>A) n.1018+82T>A n.509+82T>A c.930+82T>A (n.930+82T>A) c.*639+82T>A (n.*639+82T>A) c.179+82T>A c.831+82T>A (n.831+82T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554764G>A | CA300853216 | FECH | c.813+81C>T (n.813+81C>T) n.1087+81C>T c.912+81C>T (n.912+81C>T) c.696+81C>T (n.696+81C>T) n.1018+81C>T n.509+81C>T c.930+81C>T (n.930+81C>T) c.*639+81C>T (n.*639+81C>T) c.179+81C>T c.831+81C>T (n.831+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554764G= | CA2306047570 | FECH | c.813+81C= (n.813+81C=) n.1087+81C= c.912+81C= (n.912+81C=) c.696+81C= (n.696+81C=) n.1018+81C= n.509+81C= c.930+81C= (n.930+81C=) c.*639+81C= (n.*639+81C=) c.179+81C= c.831+81C= (n.831+81C=) | |
| 18 | g.57554764G>T | CA2576511669 | FECH | c.813+81C>A (n.813+81C>A) n.1087+81C>A c.912+81C>A (n.912+81C>A) c.696+81C>A (n.696+81C>A) n.1018+81C>A n.509+81C>A c.930+81C>A (n.930+81C>A) c.*639+81C>A (n.*639+81C>A) c.179+81C>A c.831+81C>A (n.831+81C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554764_57554765delinsGC | CA2306047571 | FECH | c.813+80_813+81delinsGC (n.813+80_813+81delinsGC) n.1087+80_1087+81delinsGC c.912+80_912+81delinsGC (n.912+80_912+81delinsGC) c.696+80_696+81delinsGC (n.696+80_696+81delinsGC) n.1018+80_1018+81delinsGC n.509+80_509+81delinsGC c.930+80_930+81delinsGC (n.930+80_930+81delinsGC) c.*639+80_*639+81delinsGC (n.*639+80_*639+81delinsGC) c.179+80_179+81delinsGC c.831+80_831+81delinsGC (n.831+80_831+81delinsGC) | |
| 18 | g.57554765C>T | CA2576511670 | FECH | c.813+80G>A (n.813+80G>A) n.1087+80G>A c.912+80G>A (n.912+80G>A) c.696+80G>A (n.696+80G>A) n.1018+80G>A n.509+80G>A c.930+80G>A (n.930+80G>A) c.*639+80G>A (n.*639+80G>A) c.179+80G>A c.831+80G>A (n.831+80G>A) | |
| 18 | g.57554766del | CA780821298 | FECH | c.813+80del (n.813+80del) n.1087+80del c.912+80del (n.912+80del) c.696+80del (n.696+80del) n.1018+80del n.509+80del c.930+80del (n.930+80del) c.*639+80del (n.*639+80del) c.179+80del c.831+80del (n.831+80del) | dbSNP |
| 18 | g.57554766C>A | CA2641943191 | FECH | c.813+79G>T (n.813+79G>T) n.1087+79G>T c.912+79G>T (n.912+79G>T) c.696+79G>T (n.696+79G>T) n.1018+79G>T n.509+79G>T c.930+79G>T (n.930+79G>T) c.*639+79G>T (n.*639+79G>T) c.179+79G>T c.831+79G>T (n.831+79G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554767A>T | CA2641943192 | FECH | c.813+78T>A (n.813+78T>A) n.1087+78T>A c.912+78T>A (n.912+78T>A) c.696+78T>A (n.696+78T>A) n.1018+78T>A n.509+78T>A c.930+78T>A (n.930+78T>A) c.*639+78T>A (n.*639+78T>A) c.179+78T>A c.831+78T>A (n.831+78T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554768A>T | CA2576511671 | FECH | c.813+77T>A (n.813+77T>A) n.1087+77T>A c.912+77T>A (n.912+77T>A) c.696+77T>A (n.696+77T>A) n.1018+77T>A n.509+77T>A c.930+77T>A (n.930+77T>A) c.*639+77T>A (n.*639+77T>A) c.179+77T>A c.831+77T>A (n.831+77T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554769A= | CA2306047572 | FECH | c.813+76T= (n.813+76T=) n.1087+76T= c.912+76T= (n.912+76T=) c.696+76T= (n.696+76T=) n.1018+76T= n.509+76T= c.930+76T= (n.930+76T=) c.*639+76T= (n.*639+76T=) c.179+76T= c.831+76T= (n.831+76T=) | |
| 18 | g.57554769A>C | CA990699493 | FECH | c.813+76T>G (n.813+76T>G) n.1087+76T>G c.912+76T>G (n.912+76T>G) c.696+76T>G (n.696+76T>G) n.1018+76T>G n.509+76T>G c.930+76T>G (n.930+76T>G) c.*639+76T>G (n.*639+76T>G) c.179+76T>G c.831+76T>G (n.831+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554770T>C | CA2306047574 | FECH | c.813+75A>G (n.813+75A>G) n.1087+75A>G c.912+75A>G (n.912+75A>G) c.696+75A>G (n.696+75A>G) n.1018+75A>G n.509+75A>G c.930+75A>G (n.930+75A>G) c.*639+75A>G (n.*639+75A>G) c.179+75A>G c.831+75A>G (n.831+75A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554770T= | CA2306047573 | FECH | c.813+75A= (n.813+75A=) n.1087+75A= c.912+75A= (n.912+75A=) c.696+75A= (n.696+75A=) n.1018+75A= n.509+75A= c.930+75A= (n.930+75A=) c.*639+75A= (n.*639+75A=) c.179+75A= c.831+75A= (n.831+75A=) | |
| 18 | g.57554771C>A | CA2641943193 | FECH | c.813+74G>T (n.813+74G>T) n.1087+74G>T c.912+74G>T (n.912+74G>T) c.696+74G>T (n.696+74G>T) n.1018+74G>T n.509+74G>T c.930+74G>T (n.930+74G>T) c.*639+74G>T (n.*639+74G>T) c.179+74G>T c.831+74G>T (n.831+74G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554773A= | CA2306047575 | FECH | c.813+72T= (n.813+72T=) n.1087+72T= c.912+72T= (n.912+72T=) c.696+72T= (n.696+72T=) n.1018+72T= n.509+72T= c.930+72T= (n.930+72T=) c.*639+72T= (n.*639+72T=) c.179+72T= c.831+72T= (n.831+72T=) | |
| 18 | g.57554773A>C | CA780821299 | FECH | c.813+72T>G (n.813+72T>G) n.1087+72T>G c.912+72T>G (n.912+72T>G) c.696+72T>G (n.696+72T>G) n.1018+72T>G n.509+72T>G c.930+72T>G (n.930+72T>G) c.*639+72T>G (n.*639+72T>G) c.179+72T>G c.831+72T>G (n.831+72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554773A>G | CA2641943195 | FECH | c.813+72T>C (n.813+72T>C) n.1087+72T>C c.912+72T>C (n.912+72T>C) c.696+72T>C (n.696+72T>C) n.1018+72T>C n.509+72T>C c.930+72T>C (n.930+72T>C) c.*639+72T>C (n.*639+72T>C) c.179+72T>C c.831+72T>C (n.831+72T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554773A>T | CA2576511672 | FECH | c.813+72T>A (n.813+72T>A) n.1087+72T>A c.912+72T>A (n.912+72T>A) c.696+72T>A (n.696+72T>A) n.1018+72T>A n.509+72T>A c.930+72T>A (n.930+72T>A) c.*639+72T>A (n.*639+72T>A) c.179+72T>A c.831+72T>A (n.831+72T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554774del | CA2641943194 | FECH | c.813+72del (n.813+72del) n.1087+72del c.912+72del (n.912+72del) c.696+72del (n.696+72del) n.1018+72del n.509+72del c.930+72del (n.930+72del) c.*639+72del (n.*639+72del) c.179+72del c.831+72del (n.831+72del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554774A= | CA2306047576 | FECH | c.813+71T= (n.813+71T=) n.1087+71T= c.912+71T= (n.912+71T=) c.696+71T= (n.696+71T=) n.1018+71T= n.509+71T= c.930+71T= (n.930+71T=) c.*639+71T= (n.*639+71T=) c.179+71T= c.831+71T= (n.831+71T=) | |
| 18 | g.57554774A>C | CA2641943196 | FECH | c.813+71T>G (n.813+71T>G) n.1087+71T>G c.912+71T>G (n.912+71T>G) c.696+71T>G (n.696+71T>G) n.1018+71T>G n.509+71T>G c.930+71T>G (n.930+71T>G) c.*639+71T>G (n.*639+71T>G) c.179+71T>G c.831+71T>G (n.831+71T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554774A>G | CA2306047577 | FECH | c.813+71T>C (n.813+71T>C) n.1087+71T>C c.912+71T>C (n.912+71T>C) c.696+71T>C (n.696+71T>C) n.1018+71T>C n.509+71T>C c.930+71T>C (n.930+71T>C) c.*639+71T>C (n.*639+71T>C) c.179+71T>C c.831+71T>C (n.831+71T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554775C= | CA2306047578 | FECH | c.813+70G= (n.813+70G=) n.1087+70G= c.912+70G= (n.912+70G=) c.696+70G= (n.696+70G=) n.1018+70G= n.509+70G= c.930+70G= (n.930+70G=) c.*639+70G= (n.*639+70G=) c.179+70G= c.831+70G= (n.831+70G=) | |
| 18 | g.57554775C>T | CA300853217 | FECH | c.813+70G>A (n.813+70G>A) n.1087+70G>A c.912+70G>A (n.912+70G>A) c.696+70G>A (n.696+70G>A) n.1018+70G>A n.509+70G>A c.930+70G>A (n.930+70G>A) c.*639+70G>A (n.*639+70G>A) c.179+70G>A c.831+70G>A (n.831+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554776C>A | CA2641943197 | FECH | c.813+69G>T (n.813+69G>T) n.1087+69G>T c.912+69G>T (n.912+69G>T) c.696+69G>T (n.696+69G>T) n.1018+69G>T n.509+69G>T c.930+69G>T (n.930+69G>T) c.*639+69G>T (n.*639+69G>T) c.179+69G>T c.831+69G>T (n.831+69G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554776C>T | CA2641943198 | FECH | c.813+69G>A (n.813+69G>A) n.1087+69G>A c.912+69G>A (n.912+69G>A) c.696+69G>A (n.696+69G>A) n.1018+69G>A n.509+69G>A c.930+69G>A (n.930+69G>A) c.*639+69G>A (n.*639+69G>A) c.179+69G>A c.831+69G>A (n.831+69G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554777A>C | CA2576511673 | FECH | c.813+68T>G (n.813+68T>G) n.1087+68T>G c.912+68T>G (n.912+68T>G) c.696+68T>G (n.696+68T>G) n.1018+68T>G n.509+68T>G c.930+68T>G (n.930+68T>G) c.*639+68T>G (n.*639+68T>G) c.179+68T>G c.831+68T>G (n.831+68T>G) | |
| 18 | g.57554778T>C | CA2641943199 | FECH | c.813+67A>G (n.813+67A>G) n.1087+67A>G c.912+67A>G (n.912+67A>G) c.696+67A>G (n.696+67A>G) n.1018+67A>G n.509+67A>G c.930+67A>G (n.930+67A>G) c.*639+67A>G (n.*639+67A>G) c.179+67A>G c.831+67A>G (n.831+67A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554780T>A | CA2735085069 | FECH | c.813+65A>T (n.813+65A>T) n.1087+65A>T c.912+65A>T (n.912+65A>T) c.696+65A>T (n.696+65A>T) n.1018+65A>T n.509+65A>T c.930+65A>T (n.930+65A>T) c.*639+65A>T (n.*639+65A>T) c.179+65A>T c.831+65A>T (n.831+65A>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554780T>C | CA2641943200 | FECH | c.813+65A>G (n.813+65A>G) n.1087+65A>G c.912+65A>G (n.912+65A>G) c.696+65A>G (n.696+65A>G) n.1018+65A>G n.509+65A>G c.930+65A>G (n.930+65A>G) c.*639+65A>G (n.*639+65A>G) c.179+65A>G c.831+65A>G (n.831+65A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554782A>T | CA2641943201 | FECH | c.813+63T>A (n.813+63T>A) n.1087+63T>A c.912+63T>A (n.912+63T>A) c.696+63T>A (n.696+63T>A) n.1018+63T>A n.509+63T>A c.930+63T>A (n.930+63T>A) c.*639+63T>A (n.*639+63T>A) c.179+63T>A c.831+63T>A (n.831+63T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554783T>A | CA2641943202 | FECH | c.813+62A>T (n.813+62A>T) n.1087+62A>T c.912+62A>T (n.912+62A>T) c.696+62A>T (n.696+62A>T) n.1018+62A>T n.509+62A>T c.930+62A>T (n.930+62A>T) c.*639+62A>T (n.*639+62A>T) c.179+62A>T c.831+62A>T (n.831+62A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554785A>T | CA2641943203 | FECH | c.813+60T>A (n.813+60T>A) n.1087+60T>A c.912+60T>A (n.912+60T>A) c.696+60T>A (n.696+60T>A) n.1018+60T>A n.509+60T>A c.930+60T>A (n.930+60T>A) c.*639+60T>A (n.*639+60T>A) c.179+60T>A c.831+60T>A (n.831+60T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554786C>A | CA300853218 | FECH | c.813+59G>T (n.813+59G>T) n.1087+59G>T c.912+59G>T (n.912+59G>T) c.696+59G>T (n.696+59G>T) n.1018+59G>T n.509+59G>T c.930+59G>T (n.930+59G>T) c.*639+59G>T (n.*639+59G>T) c.179+59G>T c.831+59G>T (n.831+59G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554786C= | CA2306047579 | FECH | c.813+59G= (n.813+59G=) n.1087+59G= c.912+59G= (n.912+59G=) c.696+59G= (n.696+59G=) n.1018+59G= n.509+59G= c.930+59G= (n.930+59G=) c.*639+59G= (n.*639+59G=) c.179+59G= c.831+59G= (n.831+59G=) | |
| 18 | g.57554786C>G | CA780821301 | FECH | c.813+59G>C (n.813+59G>C) n.1087+59G>C c.912+59G>C (n.912+59G>C) c.696+59G>C (n.696+59G>C) n.1018+59G>C n.509+59G>C c.930+59G>C (n.930+59G>C) c.*639+59G>C (n.*639+59G>C) c.179+59G>C c.831+59G>C (n.831+59G>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554786C>T | CA780821302 | FECH | c.813+59G>A (n.813+59G>A) n.1087+59G>A c.912+59G>A (n.912+59G>A) c.696+59G>A (n.696+59G>A) n.1018+59G>A n.509+59G>A c.930+59G>A (n.930+59G>A) c.*639+59G>A (n.*639+59G>A) c.179+59G>A c.831+59G>A (n.831+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554787T>C | CA2306047581 | FECH | c.813+58A>G (n.813+58A>G) n.1087+58A>G c.912+58A>G (n.912+58A>G) c.696+58A>G (n.696+58A>G) n.1018+58A>G n.509+58A>G c.930+58A>G (n.930+58A>G) c.*639+58A>G (n.*639+58A>G) c.179+58A>G c.831+58A>G (n.831+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554787T= | CA2306047580 | FECH | c.813+58A= (n.813+58A=) n.1087+58A= c.912+58A= (n.912+58A=) c.696+58A= (n.696+58A=) n.1018+58A= n.509+58A= c.930+58A= (n.930+58A=) c.*639+58A= (n.*639+58A=) c.179+58A= c.831+58A= (n.831+58A=) | |
| 18 | g.57554788C>T | CA2576511674 | FECH | c.813+57G>A (n.813+57G>A) n.1087+57G>A c.912+57G>A (n.912+57G>A) c.696+57G>A (n.696+57G>A) n.1018+57G>A n.509+57G>A c.930+57G>A (n.930+57G>A) c.*639+57G>A (n.*639+57G>A) c.179+57G>A c.831+57G>A (n.831+57G>A) | |
| 18 | g.57554789A>G | CA2576511675 | FECH | c.813+56T>C (n.813+56T>C) n.1087+56T>C c.912+56T>C (n.912+56T>C) c.696+56T>C (n.696+56T>C) n.1018+56T>C n.509+56T>C c.930+56T>C (n.930+56T>C) c.*639+56T>C (n.*639+56T>C) c.179+56T>C c.831+56T>C (n.831+56T>C) | |
| 18 | g.57554790T>A | CA300853219 | FECH | c.813+55A>T (n.813+55A>T) n.1087+55A>T c.912+55A>T (n.912+55A>T) c.696+55A>T (n.696+55A>T) n.1018+55A>T n.509+55A>T c.930+55A>T (n.930+55A>T) c.*639+55A>T (n.*639+55A>T) c.179+55A>T c.831+55A>T (n.831+55A>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554790T= | CA2306047582 | FECH | c.813+55A= (n.813+55A=) n.1087+55A= c.912+55A= (n.912+55A=) c.696+55A= (n.696+55A=) n.1018+55A= n.509+55A= c.930+55A= (n.930+55A=) c.*639+55A= (n.*639+55A=) c.179+55A= c.831+55A= (n.831+55A=) | |
| 18 | g.57554791A>G | CA2641943204 | FECH | c.813+54T>C (n.813+54T>C) n.1087+54T>C c.912+54T>C (n.912+54T>C) c.696+54T>C (n.696+54T>C) n.1018+54T>C n.509+54T>C c.930+54T>C (n.930+54T>C) c.*639+54T>C (n.*639+54T>C) c.179+54T>C c.831+54T>C (n.831+54T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554791A>T | CA2641943205 | FECH | c.813+54T>A (n.813+54T>A) n.1087+54T>A c.912+54T>A (n.912+54T>A) c.696+54T>A (n.696+54T>A) n.1018+54T>A n.509+54T>A c.930+54T>A (n.930+54T>A) c.*639+54T>A (n.*639+54T>A) c.179+54T>A c.831+54T>A (n.831+54T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554792A= | CA2306047583 | FECH | c.813+53T= (n.813+53T=) n.1087+53T= c.912+53T= (n.912+53T=) c.696+53T= (n.696+53T=) n.1018+53T= n.509+53T= c.930+53T= (n.930+53T=) c.*639+53T= (n.*639+53T=) c.179+53T= c.831+53T= (n.831+53T=) | |
| 18 | g.57554792A>T | CA990699501 | FECH | c.813+53T>A (n.813+53T>A) n.1087+53T>A c.912+53T>A (n.912+53T>A) c.696+53T>A (n.696+53T>A) n.1018+53T>A n.509+53T>A c.930+53T>A (n.930+53T>A) c.*639+53T>A (n.*639+53T>A) c.179+53T>A c.831+53T>A (n.831+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554795_57554796delinsTA | CA2306047584 | FECH | c.813+49_813+50delinsTA (n.813+49_813+50delinsTA) n.1087+49_1087+50delinsTA c.912+49_912+50delinsTA (n.912+49_912+50delinsTA) c.696+49_696+50delinsTA (n.696+49_696+50delinsTA) n.1018+49_1018+50delinsTA n.509+49_509+50delinsTA c.930+49_930+50delinsTA (n.930+49_930+50delinsTA) c.*639+49_*639+50delinsTA (n.*639+49_*639+50delinsTA) c.179+49_179+50delinsTA c.831+49_831+50delinsTA (n.831+49_831+50delinsTA) | |
| 18 | g.57554796A>T | CA2641943206 | FECH | c.813+49T>A (n.813+49T>A) n.1087+49T>A c.912+49T>A (n.912+49T>A) c.696+49T>A (n.696+49T>A) n.1018+49T>A n.509+49T>A c.930+49T>A (n.930+49T>A) c.*639+49T>A (n.*639+49T>A) c.179+49T>A c.831+49T>A (n.831+49T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554798del | CA630051264 | FECH | c.813+49del (n.813+49del) n.1087+49del c.912+49del (n.912+49del) c.696+49del (n.696+49del) n.1018+49del n.509+49del c.930+49del (n.930+49del) c.*639+49del (n.*639+49del) c.179+49del c.831+49del (n.831+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554797A= | CA2306047585 | FECH | c.813+48T= (n.813+48T=) n.1087+48T= c.912+48T= (n.912+48T=) c.696+48T= (n.696+48T=) n.1018+48T= n.509+48T= c.930+48T= (n.930+48T=) c.*639+48T= (n.*639+48T=) c.179+48T= c.831+48T= (n.831+48T=) | |
| 18 | g.57554797A>C | CA8973061 | FECH | c.813+48T>G (n.813+48T>G) n.1087+48T>G c.912+48T>G (n.912+48T>G) c.696+48T>G (n.696+48T>G) n.1018+48T>G n.509+48T>G c.930+48T>G (n.930+48T>G) c.*639+48T>G (n.*639+48T>G) c.179+48T>G c.831+48T>G (n.831+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554798A>G | CA2641943207 | FECH | c.813+47T>C (n.813+47T>C) n.1087+47T>C c.912+47T>C (n.912+47T>C) c.696+47T>C (n.696+47T>C) n.1018+47T>C n.509+47T>C c.930+47T>C (n.930+47T>C) c.*639+47T>C (n.*639+47T>C) c.179+47T>C c.831+47T>C (n.831+47T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554799T>C | CA2735085074 | FECH | c.813+46A>G (n.813+46A>G) n.1087+46A>G c.912+46A>G (n.912+46A>G) c.696+46A>G (n.696+46A>G) n.1018+46A>G n.509+46A>G c.930+46A>G (n.930+46A>G) c.*639+46A>G (n.*639+46A>G) c.179+46A>G c.831+46A>G (n.831+46A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554799T>G | CA2576511676 | FECH | c.813+46A>C (n.813+46A>C) n.1087+46A>C c.912+46A>C (n.912+46A>C) c.696+46A>C (n.696+46A>C) n.1018+46A>C n.509+46A>C c.930+46A>C (n.930+46A>C) c.*639+46A>C (n.*639+46A>C) c.179+46A>C c.831+46A>C (n.831+46A>C) | |
| 18 | g.57554802T>C | CA2306047587 | FECH | c.813+43A>G (n.813+43A>G) n.1087+43A>G c.912+43A>G (n.912+43A>G) c.696+43A>G (n.696+43A>G) n.1018+43A>G n.509+43A>G c.930+43A>G (n.930+43A>G) c.*639+43A>G (n.*639+43A>G) c.179+43A>G c.831+43A>G (n.831+43A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554802T= | CA2306047586 | FECH | c.813+43A= (n.813+43A=) n.1087+43A= c.912+43A= (n.912+43A=) c.696+43A= (n.696+43A=) n.1018+43A= n.509+43A= c.930+43A= (n.930+43A=) c.*639+43A= (n.*639+43A=) c.179+43A= c.831+43A= (n.831+43A=) | |
| 18 | g.57554804C>A | CA2641943208 | FECH | c.813+41G>T (n.813+41G>T) n.1087+41G>T c.912+41G>T (n.912+41G>T) c.696+41G>T (n.696+41G>T) n.1018+41G>T n.509+41G>T c.930+41G>T (n.930+41G>T) c.*639+41G>T (n.*639+41G>T) c.179+41G>T c.831+41G>T (n.831+41G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554806A>G | CA2576511677 | FECH | c.813+39T>C (n.813+39T>C) n.1087+39T>C c.912+39T>C (n.912+39T>C) c.696+39T>C (n.696+39T>C) n.1018+39T>C n.509+39T>C c.930+39T>C (n.930+39T>C) c.*639+39T>C (n.*639+39T>C) c.179+39T>C c.831+39T>C (n.831+39T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554807del | CA2641943209 | FECH | c.813+39del (n.813+39del) n.1087+39del c.912+39del (n.912+39del) c.696+39del (n.696+39del) n.1018+39del n.509+39del c.930+39del (n.930+39del) c.*639+39del (n.*639+39del) c.179+39del c.831+39del (n.831+39del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554807A= | CA2306047588 | FECH | c.813+38T= (n.813+38T=) n.1087+38T= c.912+38T= (n.912+38T=) c.696+38T= (n.696+38T=) n.1018+38T= n.509+38T= c.930+38T= (n.930+38T=) c.*639+38T= (n.*639+38T=) c.179+38T= c.831+38T= (n.831+38T=) | |
| 18 | g.57554807A>G | CA780821306 | FECH | c.813+38T>C (n.813+38T>C) n.1087+38T>C c.912+38T>C (n.912+38T>C) c.696+38T>C (n.696+38T>C) n.1018+38T>C n.509+38T>C c.930+38T>C (n.930+38T>C) c.*639+38T>C (n.*639+38T>C) c.179+38T>C c.831+38T>C (n.831+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554808T>A | CA300853222 | FECH | c.813+37A>T (n.813+37A>T) n.1087+37A>T c.912+37A>T (n.912+37A>T) c.696+37A>T (n.696+37A>T) n.1018+37A>T n.509+37A>T c.930+37A>T (n.930+37A>T) c.*639+37A>T (n.*639+37A>T) c.179+37A>T c.831+37A>T (n.831+37A>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554808T= | CA2306047589 | FECH | c.813+37A= (n.813+37A=) n.1087+37A= c.912+37A= (n.912+37A=) c.696+37A= (n.696+37A=) n.1018+37A= n.509+37A= c.930+37A= (n.930+37A=) c.*639+37A= (n.*639+37A=) c.179+37A= c.831+37A= (n.831+37A=) | |
| 18 | g.57554810A= | CA2306047590 | FECH | c.813+35T= (n.813+35T=) n.1087+35T= c.912+35T= (n.912+35T=) c.696+35T= (n.696+35T=) n.1018+35T= n.509+35T= c.930+35T= (n.930+35T=) c.*639+35T= (n.*639+35T=) c.179+35T= c.831+35T= (n.831+35T=) | |
| 18 | g.57554810A>C | CA2641943210 | FECH | c.813+35T>G (n.813+35T>G) n.1087+35T>G c.912+35T>G (n.912+35T>G) c.696+35T>G (n.696+35T>G) n.1018+35T>G n.509+35T>G c.930+35T>G (n.930+35T>G) c.*639+35T>G (n.*639+35T>G) c.179+35T>G c.831+35T>G (n.831+35T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554810A>G | CA630051267 | FECH | c.813+35T>C (n.813+35T>C) n.1087+35T>C c.912+35T>C (n.912+35T>C) c.696+35T>C (n.696+35T>C) n.1018+35T>C n.509+35T>C c.930+35T>C (n.930+35T>C) c.*639+35T>C (n.*639+35T>C) c.179+35T>C c.831+35T>C (n.831+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554811G>A | CA990699513 | FECH | c.813+34C>T (n.813+34C>T) n.1087+34C>T c.912+34C>T (n.912+34C>T) c.696+34C>T (n.696+34C>T) n.1018+34C>T n.509+34C>T c.930+34C>T (n.930+34C>T) c.*639+34C>T (n.*639+34C>T) c.179+34C>T c.831+34C>T (n.831+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554811G>C | CA2306047592 | FECH | c.813+34C>G (n.813+34C>G) n.1087+34C>G c.912+34C>G (n.912+34C>G) c.696+34C>G (n.696+34C>G) n.1018+34C>G n.509+34C>G c.930+34C>G (n.930+34C>G) c.*639+34C>G (n.*639+34C>G) c.179+34C>G c.831+34C>G (n.831+34C>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554811G= | CA2306047591 | FECH | c.813+34C= (n.813+34C=) n.1087+34C= c.912+34C= (n.912+34C=) c.696+34C= (n.696+34C=) n.1018+34C= n.509+34C= c.930+34C= (n.930+34C=) c.*639+34C= (n.*639+34C=) c.179+34C= c.831+34C= (n.831+34C=) | |
| 18 | g.57554811G>T | CA2547764408 | FECH | c.813+34C>A (n.813+34C>A) n.1087+34C>A c.912+34C>A (n.912+34C>A) c.696+34C>A (n.696+34C>A) n.1018+34C>A n.509+34C>A c.930+34C>A (n.930+34C>A) c.*639+34C>A (n.*639+34C>A) c.179+34C>A c.831+34C>A (n.831+34C>A) | |
| 18 | g.57554812A= | CA2306047593 | FECH | c.813+33T= (n.813+33T=) n.1087+33T= c.912+33T= (n.912+33T=) c.696+33T= (n.696+33T=) n.1018+33T= n.509+33T= c.930+33T= (n.930+33T=) c.*639+33T= (n.*639+33T=) c.179+33T= c.831+33T= (n.831+33T=) | |
| 18 | g.57554812A>G | CA2306047594 | FECH | c.813+33T>C (n.813+33T>C) n.1087+33T>C c.912+33T>C (n.912+33T>C) c.696+33T>C (n.696+33T>C) n.1018+33T>C n.509+33T>C c.930+33T>C (n.930+33T>C) c.*639+33T>C (n.*639+33T>C) c.179+33T>C c.831+33T>C (n.831+33T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554813G>A | CA2576511678 | FECH | c.813+32C>T (n.813+32C>T) n.1087+32C>T c.912+32C>T (n.912+32C>T) c.696+32C>T (n.696+32C>T) n.1018+32C>T n.509+32C>T c.930+32C>T (n.930+32C>T) c.*639+32C>T (n.*639+32C>T) c.179+32C>T c.831+32C>T (n.831+32C>T) | |
| 18 | g.57554813G>T | CA2576511679 | FECH | c.813+32C>A (n.813+32C>A) n.1087+32C>A c.912+32C>A (n.912+32C>A) c.696+32C>A (n.696+32C>A) n.1018+32C>A n.509+32C>A c.930+32C>A (n.930+32C>A) c.*639+32C>A (n.*639+32C>A) c.179+32C>A c.831+32C>A (n.831+32C>A) | |
| 18 | g.57554814C>A | CA2576511680 | FECH | c.813+31G>T (n.813+31G>T) n.1087+31G>T c.912+31G>T (n.912+31G>T) c.696+31G>T (n.696+31G>T) n.1018+31G>T n.509+31G>T c.930+31G>T (n.930+31G>T) c.*639+31G>T (n.*639+31G>T) c.179+31G>T c.831+31G>T (n.831+31G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554814C>T | CA2641943211 | FECH | c.813+31G>A (n.813+31G>A) n.1087+31G>A c.912+31G>A (n.912+31G>A) c.696+31G>A (n.696+31G>A) n.1018+31G>A n.509+31G>A c.930+31G>A (n.930+31G>A) c.*639+31G>A (n.*639+31G>A) c.179+31G>A c.831+31G>A (n.831+31G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554816G>A | CA2576511681 | FECH | c.813+29C>T (n.813+29C>T) n.1087+29C>T c.912+29C>T (n.912+29C>T) c.696+29C>T (n.696+29C>T) n.1018+29C>T n.509+29C>T c.930+29C>T (n.930+29C>T) c.*639+29C>T (n.*639+29C>T) c.179+29C>T c.831+29C>T (n.831+29C>T) | |
| 18 | g.57554816G>T | CA2641943213 | FECH | c.813+29C>A (n.813+29C>A) n.1087+29C>A c.912+29C>A (n.912+29C>A) c.696+29C>A (n.696+29C>A) n.1018+29C>A n.509+29C>A c.930+29C>A (n.930+29C>A) c.*639+29C>A (n.*639+29C>A) c.179+29C>A c.831+29C>A (n.831+29C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554817_57554820del | CA2641943212 | FECH | c.813+26_813+29del (n.813+26_813+29del) n.1087+26_1087+29del c.912+26_912+29del (n.912+26_912+29del) c.696+26_696+29del (n.696+26_696+29del) n.1018+26_1018+29del n.509+26_509+29del c.930+26_930+29del (n.930+26_930+29del) c.*639+26_*639+29del (n.*639+26_*639+29del) c.179+26_179+29del c.831+26_831+29del (n.831+26_831+29del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554818C>T | CA2576511682 | FECH | c.813+27G>A (n.813+27G>A) n.1087+27G>A c.912+27G>A (n.912+27G>A) c.696+27G>A (n.696+27G>A) n.1018+27G>A n.509+27G>A c.930+27G>A (n.930+27G>A) c.*639+27G>A (n.*639+27G>A) c.179+27G>A c.831+27G>A (n.831+27G>A) | |
| 18 | g.57554819C= | CA2306047595 | FECH | c.813+26G= (n.813+26G=) n.1087+26G= c.912+26G= (n.912+26G=) c.696+26G= (n.696+26G=) n.1018+26G= n.509+26G= c.930+26G= (n.930+26G=) c.*639+26G= (n.*639+26G=) c.179+26G= c.831+26G= (n.831+26G=) | |
| 18 | g.57554819C>T | CA8973062 | FECH | c.813+26G>A (n.813+26G>A) n.1087+26G>A c.912+26G>A (n.912+26G>A) c.696+26G>A (n.696+26G>A) n.1018+26G>A n.509+26G>A c.930+26G>A (n.930+26G>A) c.*639+26G>A (n.*639+26G>A) c.179+26G>A c.831+26G>A (n.831+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554820G>A | CA630051269 | FECH | c.813+25C>T (n.813+25C>T) n.1087+25C>T c.912+25C>T (n.912+25C>T) c.696+25C>T (n.696+25C>T) n.1018+25C>T n.509+25C>T c.930+25C>T (n.930+25C>T) c.*639+25C>T (n.*639+25C>T) c.179+25C>T c.831+25C>T (n.831+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554820G>C | CA300853227 | FECH | c.813+25C>G (n.813+25C>G) n.1087+25C>G c.912+25C>G (n.912+25C>G) c.696+25C>G (n.696+25C>G) n.1018+25C>G n.509+25C>G c.930+25C>G (n.930+25C>G) c.*639+25C>G (n.*639+25C>G) c.179+25C>G c.831+25C>G (n.831+25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554820G= | CA2306047596 | FECH | c.813+25C= (n.813+25C=) n.1087+25C= c.912+25C= (n.912+25C=) c.696+25C= (n.696+25C=) n.1018+25C= n.509+25C= c.930+25C= (n.930+25C=) c.*639+25C= (n.*639+25C=) c.179+25C= c.831+25C= (n.831+25C=) | |
| 18 | g.57554820G>T | CA657543529 | FECH | c.813+25C>A (n.813+25C>A) n.1087+25C>A c.912+25C>A (n.912+25C>A) c.696+25C>A (n.696+25C>A) n.1018+25C>A n.509+25C>A c.930+25C>A (n.930+25C>A) c.*639+25C>A (n.*639+25C>A) c.179+25C>A c.831+25C>A (n.831+25C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57554821C>A | CA630051270 | FECH | c.813+24G>T (n.813+24G>T) n.1087+24G>T c.912+24G>T (n.912+24G>T) c.696+24G>T (n.696+24G>T) n.1018+24G>T n.509+24G>T c.930+24G>T (n.930+24G>T) c.*639+24G>T (n.*639+24G>T) c.179+24G>T c.831+24G>T (n.831+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554821C= | CA2306047597 | FECH | c.813+24G= (n.813+24G=) n.1087+24G= c.912+24G= (n.912+24G=) c.696+24G= (n.696+24G=) n.1018+24G= n.509+24G= c.930+24G= (n.930+24G=) c.*639+24G= (n.*639+24G=) c.179+24G= c.831+24G= (n.831+24G=) | |
| 18 | g.57554823C>A | CA300853232 | FECH | c.813+22G>T (n.813+22G>T) n.1087+22G>T c.912+22G>T (n.912+22G>T) c.696+22G>T (n.696+22G>T) n.1018+22G>T n.509+22G>T c.930+22G>T (n.930+22G>T) c.*639+22G>T (n.*639+22G>T) c.179+22G>T c.831+22G>T (n.831+22G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554823C= | CA2306047598 | FECH | c.813+22G= (n.813+22G=) n.1087+22G= c.912+22G= (n.912+22G=) c.696+22G= (n.696+22G=) n.1018+22G= n.509+22G= c.930+22G= (n.930+22G=) c.*639+22G= (n.*639+22G=) c.179+22G= c.831+22G= (n.831+22G=) | |
| 18 | g.57554823C>T | CA8973063 | FECH | c.813+22G>A (n.813+22G>A) n.1087+22G>A c.912+22G>A (n.912+22G>A) c.696+22G>A (n.696+22G>A) n.1018+22G>A n.509+22G>A c.930+22G>A (n.930+22G>A) c.*639+22G>A (n.*639+22G>A) c.179+22G>A c.831+22G>A (n.831+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554824G>A | CA8973064 | FECH | c.813+21C>T (n.813+21C>T) n.1087+21C>T c.912+21C>T (n.912+21C>T) c.696+21C>T (n.696+21C>T) n.1018+21C>T n.509+21C>T c.930+21C>T (n.930+21C>T) c.*639+21C>T (n.*639+21C>T) c.179+21C>T c.831+21C>T (n.831+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554824G= | CA2306047599 | FECH | c.813+21C= (n.813+21C=) n.1087+21C= c.912+21C= (n.912+21C=) c.696+21C= (n.696+21C=) n.1018+21C= n.509+21C= c.930+21C= (n.930+21C=) c.*639+21C= (n.*639+21C=) c.179+21C= c.831+21C= (n.831+21C=) | |
| 18 | g.57554824G>T | CA2641943214 | FECH | c.813+21C>A (n.813+21C>A) n.1087+21C>A c.912+21C>A (n.912+21C>A) c.696+21C>A (n.696+21C>A) n.1018+21C>A n.509+21C>A c.930+21C>A (n.930+21C>A) c.*639+21C>A (n.*639+21C>A) c.179+21C>A c.831+21C>A (n.831+21C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554825C= | CA2306047600 | FECH | c.813+20G= (n.813+20G=) n.1087+20G= c.912+20G= (n.912+20G=) c.696+20G= (n.696+20G=) n.1018+20G= n.509+20G= c.930+20G= (n.930+20G=) c.*639+20G= (n.*639+20G=) c.179+20G= c.831+20G= (n.831+20G=) | |
| 18 | g.57554825C>T | CA8973065 | FECH | c.813+20G>A (n.813+20G>A) n.1087+20G>A c.912+20G>A (n.912+20G>A) c.696+20G>A (n.696+20G>A) n.1018+20G>A n.509+20G>A c.930+20G>A (n.930+20G>A) c.*639+20G>A (n.*639+20G>A) c.179+20G>A c.831+20G>A (n.831+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554827A= | CA2306047601 | FECH | c.813+18T= (n.813+18T=) n.1087+18T= c.912+18T= (n.912+18T=) c.696+18T= (n.696+18T=) n.1018+18T= n.509+18T= c.930+18T= (n.930+18T=) c.*639+18T= (n.*639+18T=) c.179+18T= c.831+18T= (n.831+18T=) | |
| 18 | g.57554827A>G | CA2641943215 | FECH | c.813+18T>C (n.813+18T>C) n.1087+18T>C c.912+18T>C (n.912+18T>C) c.696+18T>C (n.696+18T>C) n.1018+18T>C n.509+18T>C c.930+18T>C (n.930+18T>C) c.*639+18T>C (n.*639+18T>C) c.179+18T>C c.831+18T>C (n.831+18T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554827A>T | CA630051274 | FECH | c.813+18T>A (n.813+18T>A) n.1087+18T>A c.912+18T>A (n.912+18T>A) c.696+18T>A (n.696+18T>A) n.1018+18T>A n.509+18T>A c.930+18T>A (n.930+18T>A) c.*639+18T>A (n.*639+18T>A) c.179+18T>A c.831+18T>A (n.831+18T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554828G>A | CA2641943216 | FECH | c.813+17C>T (n.813+17C>T) n.1087+17C>T c.912+17C>T (n.912+17C>T) c.696+17C>T (n.696+17C>T) n.1018+17C>T n.509+17C>T c.930+17C>T (n.930+17C>T) c.*639+17C>T (n.*639+17C>T) c.179+17C>T c.831+17C>T (n.831+17C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554828G>T | CA2641943217 | FECH | c.813+17C>A (n.813+17C>A) n.1087+17C>A c.912+17C>A (n.912+17C>A) c.696+17C>A (n.696+17C>A) n.1018+17C>A n.509+17C>A c.930+17C>A (n.930+17C>A) c.*639+17C>A (n.*639+17C>A) c.179+17C>A c.831+17C>A (n.831+17C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554829T>A | CA8973066 | FECH | c.813+16A>T (n.813+16A>T) n.1087+16A>T c.912+16A>T (n.912+16A>T) c.696+16A>T (n.696+16A>T) n.1018+16A>T n.509+16A>T c.930+16A>T (n.930+16A>T) c.*639+16A>T (n.*639+16A>T) c.179+16A>T c.831+16A>T (n.831+16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554829T>C | CA2306047603 | FECH | c.813+16A>G (n.813+16A>G) n.1087+16A>G c.912+16A>G (n.912+16A>G) c.696+16A>G (n.696+16A>G) n.1018+16A>G n.509+16A>G c.930+16A>G (n.930+16A>G) c.*639+16A>G (n.*639+16A>G) c.179+16A>G c.831+16A>G (n.831+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554829T>G | CA2641943218 | FECH | c.813+16A>C (n.813+16A>C) n.1087+16A>C c.912+16A>C (n.912+16A>C) c.696+16A>C (n.696+16A>C) n.1018+16A>C n.509+16A>C c.930+16A>C (n.930+16A>C) c.*639+16A>C (n.*639+16A>C) c.179+16A>C c.831+16A>C (n.831+16A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554829T= | CA2306047602 | FECH | c.813+16A= (n.813+16A=) n.1087+16A= c.912+16A= (n.912+16A=) c.696+16A= (n.696+16A=) n.1018+16A= n.509+16A= c.930+16A= (n.930+16A=) c.*639+16A= (n.*639+16A=) c.179+16A= c.831+16A= (n.831+16A=) | |
| 18 | g.57554830G>A | CA990699528 | FECH | c.813+15C>T (n.813+15C>T) n.1087+15C>T c.912+15C>T (n.912+15C>T) c.696+15C>T (n.696+15C>T) n.1018+15C>T n.509+15C>T c.930+15C>T (n.930+15C>T) c.*639+15C>T (n.*639+15C>T) c.179+15C>T c.831+15C>T (n.831+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554830G= | CA2306047604 | FECH | c.813+15C= (n.813+15C=) n.1087+15C= c.912+15C= (n.912+15C=) c.696+15C= (n.696+15C=) n.1018+15C= n.509+15C= c.930+15C= (n.930+15C=) c.*639+15C= (n.*639+15C=) c.179+15C= c.831+15C= (n.831+15C=) | |
| 18 | g.57554831T>C | CA10647930 | FECH | c.813+14A>G (n.813+14A>G) n.1087+14A>G c.912+14A>G (n.912+14A>G) c.696+14A>G (n.696+14A>G) n.1018+14A>G n.509+14A>G c.930+14A>G (n.930+14A>G) c.*639+14A>G (n.*639+14A>G) c.179+14A>G c.831+14A>G (n.831+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554831T= | CA2306047605 | FECH | c.813+14A= (n.813+14A=) n.1087+14A= c.912+14A= (n.912+14A=) c.696+14A= (n.696+14A=) n.1018+14A= n.509+14A= c.930+14A= (n.930+14A=) c.*639+14A= (n.*639+14A=) c.179+14A= c.831+14A= (n.831+14A=) | |
| 18 | g.57554832G>A | CA8973067 | FECH | c.813+13C>T (n.813+13C>T) n.1087+13C>T c.912+13C>T (n.912+13C>T) c.696+13C>T (n.696+13C>T) n.1018+13C>T n.509+13C>T c.930+13C>T (n.930+13C>T) c.*639+13C>T (n.*639+13C>T) c.179+13C>T c.831+13C>T (n.831+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554832G= | CA2306047606 | FECH | c.813+13C= (n.813+13C=) n.1087+13C= c.912+13C= (n.912+13C=) c.696+13C= (n.696+13C=) n.1018+13C= n.509+13C= c.930+13C= (n.930+13C=) c.*639+13C= (n.*639+13C=) c.179+13C= c.831+13C= (n.831+13C=) | |
| 18 | g.57554835A>G | CA2641943219 | FECH | c.813+10T>C (n.813+10T>C) n.1087+10T>C c.912+10T>C (n.912+10T>C) c.696+10T>C (n.696+10T>C) n.1018+10T>C n.509+10T>C c.930+10T>C (n.930+10T>C) c.*639+10T>C (n.*639+10T>C) c.179+10T>C c.831+10T>C (n.831+10T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554836G>A | CA780821332 | FECH | c.813+9C>T (n.813+9C>T) n.1087+9C>T c.912+9C>T (n.912+9C>T) c.696+9C>T (n.696+9C>T) n.1018+9C>T n.509+9C>T c.930+9C>T (n.930+9C>T) c.*639+9C>T (n.*639+9C>T) c.179+9C>T c.831+9C>T (n.831+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554836G= | CA2306047607 | FECH | c.813+9C= (n.813+9C=) n.1087+9C= c.912+9C= (n.912+9C=) c.696+9C= (n.696+9C=) n.1018+9C= n.509+9C= c.930+9C= (n.930+9C=) c.*639+9C= (n.*639+9C=) c.179+9C= c.831+9C= (n.831+9C=) | |
| 18 | g.57554836G>T | CA2641943220 | FECH | c.813+9C>A (n.813+9C>A) n.1087+9C>A c.912+9C>A (n.912+9C>A) c.696+9C>A (n.696+9C>A) n.1018+9C>A n.509+9C>A c.930+9C>A (n.930+9C>A) c.*639+9C>A (n.*639+9C>A) c.179+9C>A c.831+9C>A (n.831+9C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554837C>G | CA2580095943 | FECH | c.813+8G>C (n.813+8G>C) n.1087+8G>C c.912+8G>C (n.912+8G>C) c.696+8G>C (n.696+8G>C) n.1018+8G>C n.509+8G>C c.930+8G>C (n.930+8G>C) c.*639+8G>C (n.*639+8G>C) c.179+8G>C c.831+8G>C (n.831+8G>C) | ClinVar |
| 18 | g.57554839A>G | CA2641943221 | FECH | c.813+6T>C (n.813+6T>C) n.1087+6T>C c.912+6T>C (n.912+6T>C) c.696+6T>C (n.696+6T>C) n.1018+6T>C n.509+6T>C c.930+6T>C (n.930+6T>C) c.*639+6T>C (n.*639+6T>C) c.179+6T>C c.831+6T>C (n.831+6T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554840C= | CA2306047608 | FECH | c.813+5G= (n.813+5G=) n.1087+5G= c.912+5G= (n.912+5G=) c.696+5G= (n.696+5G=) n.1018+5G= n.509+5G= c.930+5G= (n.930+5G=) c.*639+5G= (n.*639+5G=) c.179+5G= c.831+5G= (n.831+5G=) | |
| 18 | g.57554840C>T | CA8973068 | FECH | c.813+5G>A (n.813+5G>A) n.1087+5G>A c.912+5G>A (n.912+5G>A) c.696+5G>A (n.696+5G>A) n.1018+5G>A n.509+5G>A c.930+5G>A (n.930+5G>A) c.*639+5G>A (n.*639+5G>A) c.179+5G>A c.831+5G>A (n.831+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554841T>C | CA2306047610 | FECH | c.813+4A>G (n.813+4A>G) n.1087+4A>G c.912+4A>G (n.912+4A>G) c.696+4A>G (n.696+4A>G) n.1018+4A>G n.509+4A>G c.930+4A>G (n.930+4A>G) c.*639+4A>G (n.*639+4A>G) c.179+4A>G c.831+4A>G (n.831+4A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554841T= | CA2306047609 | FECH | c.813+4A= (n.813+4A=) n.1087+4A= c.912+4A= (n.912+4A=) c.696+4A= (n.696+4A=) n.1018+4A= n.509+4A= c.930+4A= (n.930+4A=) c.*639+4A= (n.*639+4A=) c.179+4A= c.831+4A= (n.831+4A=) | |
| 18 | g.57554843A>C | CA402541060 | FECH | c.813+2T>G (n.813+2T>G) n.1087+2T>G c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.696+2T>G (n.696+2T>G) n.1018+2T>G n.509+2T>G c.930+2T>G (n.930+2T>G) c.*639+2T>G (n.*639+2T>G) c.179+2T>G c.831+2T>G (n.831+2T>G) | |
| 18 | g.57554843A>G | CA402541064 | FECH | c.813+2T>C (n.813+2T>C) n.1087+2T>C c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.696+2T>C (n.696+2T>C) n.1018+2T>C n.509+2T>C c.930+2T>C (n.930+2T>C) c.*639+2T>C (n.*639+2T>C) c.179+2T>C c.831+2T>C (n.831+2T>C) | |
| 18 | g.57554843A>T | CA402541062 | FECH | c.813+2T>A (n.813+2T>A) n.1087+2T>A c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.696+2T>A (n.696+2T>A) n.1018+2T>A n.509+2T>A c.930+2T>A (n.930+2T>A) c.*639+2T>A (n.*639+2T>A) c.179+2T>A c.831+2T>A (n.831+2T>A) | |
| 18 | g.57554844C>A | CA402541065 | FECH | c.813+1G>T (n.813+1G>T) n.1087+1G>T c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.696+1G>T (n.696+1G>T) n.1018+1G>T n.509+1G>T c.930+1G>T (n.930+1G>T) c.*639+1G>T (n.*639+1G>T) c.179+1G>T c.831+1G>T (n.831+1G>T) | |
| 18 | g.57554844C>G | CA402541066 | FECH | c.813+1G>C (n.813+1G>C) n.1087+1G>C c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.696+1G>C (n.696+1G>C) n.1018+1G>C n.509+1G>C c.930+1G>C (n.930+1G>C) c.*639+1G>C (n.*639+1G>C) c.179+1G>C c.831+1G>C (n.831+1G>C) | |
| 18 | g.57554844C>T | CA402541067 | FECH | c.813+1G>A (n.813+1G>A) n.1087+1G>A c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.696+1G>A (n.696+1G>A) n.1018+1G>A n.509+1G>A c.930+1G>A (n.930+1G>A) c.*639+1G>A (n.*639+1G>A) c.179+1G>A c.831+1G>A (n.831+1G>A) | |
| 18 | g.57554846_57554855del | CA2641943222 | FECH | c.805_813+1del n.1079_1087+1del c.904_912+1del c.688_696+1del n.1010_1018+1del n.501_509+1del c.922_930+1del c.*631_*639+1del c.171_179+1del c.823_831+1del | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554845C>A | CA402541069 | FECH | c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1087G>T c.912G>T (p.Lys304Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) n.1018G>T n.509G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.*639G>T (n.*639G>T) c.179G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) | |
| 18 | g.57554845C= | CA2306047611 | FECH | c.813G= (p.Lys271=) n.1087G= c.912G= (p.Lys304=) c.696G= (p.Lys232=) n.1018G= n.509G= c.930G= (p.Lys310=) c.*639G= (n.*639G=) c.179G= c.831G= (p.Lys277=) | |
| 18 | g.57554845C>G | CA402541070 | FECH | c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1087G>C c.912G>C (p.Lys304Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) n.1018G>C n.509G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.*639G>C (n.*639G>C) c.179G>C c.831G>C (p.Lys277Asn) | |
| 18 | g.57554845C>T | CA8973069 | FECH | c.813G>A (p.Lys271=) n.1087G>A c.912G>A (p.Lys304=) c.696G>A (p.Lys232=) n.1018G>A n.509G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.*639G>A (n.*639G>A) c.179G>A c.831G>A (p.Lys277=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554846T>A | CA402541073 | FECH | c.812A>T (p.Lys271Met) n.1086A>T c.911A>T (p.Lys304Met) c.695A>T (p.Lys232Met) n.1017A>T n.508A>T c.929A>T (p.Lys310Met) c.*638A>T (n.*638A>T) c.178A>T c.830A>T (p.Lys277Met) | |
| 18 | g.57554846T>C | CA402541072 | FECH | c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1086A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1017A>G n.508A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.*638A>G (n.*638A>G) c.178A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) | |
| 18 | g.57554846T>G | CA402541071 | FECH | c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1086A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1017A>C n.508A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.*638A>C (n.*638A>C) c.178A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) | |
| 18 | g.57554847T>A | CA402541074 | FECH | c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1085A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1016A>T n.507A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.*637A>T (n.*637A>T) c.177A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) | |
| 18 | g.57554847T>C | CA402541075 | FECH | c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1085A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1016A>G n.507A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.*637A>G (n.*637A>G) c.177A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554847T>G | CA402541076 | FECH | c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1085A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1016A>C n.507A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.*637A>C (n.*637A>C) c.177A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) | |
| 18 | g.57554848G>A | CA504012697 | FECH | c.810C>T (p.Ser270=) n.1084C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.693C>T (p.Ser231=) n.1015C>T n.506C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.*636C>T (n.*636C>T) c.176C>T c.828C>T (p.Ser276=) | |
| 18 | g.57554848G>C | CA504012695 | FECH | c.810C>G (p.Ser270=) n.1084C>G c.909C>G (p.Ser303=) c.693C>G (p.Ser231=) n.1015C>G n.506C>G c.927C>G (p.Ser309=) c.*636C>G (n.*636C>G) c.176C>G c.828C>G (p.Ser276=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554848G>T | CA504012696 | FECH | c.810C>A (p.Ser270=) n.1084C>A c.909C>A (p.Ser303=) c.693C>A (p.Ser231=) n.1015C>A n.506C>A c.927C>A (p.Ser309=) c.*636C>A (n.*636C>A) c.176C>A c.828C>A (p.Ser276=) | |
| 18 | g.57554849G>A | CA402541077 | FECH | c.809C>T (p.Ser270Phe) n.1083C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) n.1014C>T n.505C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) c.*635C>T (n.*635C>T) c.175C>T c.827C>T (p.Ser276Phe) | |
| 18 | g.57554849G>C | CA402541078 | FECH | c.809C>G (p.Ser270Cys) n.1083C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) n.1014C>G n.505C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) c.*635C>G (n.*635C>G) c.175C>G c.827C>G (p.Ser276Cys) | |
| 18 | g.57554849G>T | CA402541079 | FECH | c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.1083C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.1014C>A n.505C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.*635C>A (n.*635C>A) c.175C>A c.827C>A (p.Ser276Tyr) | |
| 18 | g.57554850A>C | CA402541080 | FECH | c.808T>G (p.Ser270Ala) n.1082T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) n.1013T>G n.504T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) c.*634T>G (n.*634T>G) c.174T>G c.826T>G (p.Ser276Ala) | |
| 18 | g.57554850A>G | CA402541082 | FECH | c.808T>C (p.Ser270Pro) n.1082T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) n.1013T>C n.504T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.174T>C c.826T>C (p.Ser276Pro) | |
| 18 | g.57554850A>T | CA402541081 | FECH | c.808T>A (p.Ser270Thr) n.1082T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) n.1013T>A n.504T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) c.*634T>A (n.*634T>A) c.174T>A c.826T>A (p.Ser276Thr) | |
| 18 | g.57554851T>A | CA402541083 | FECH | c.807A>T (p.Gln269His) n.1081A>T c.906A>T (p.Gln302His) c.690A>T (p.Gln230His) n.1012A>T n.503A>T c.924A>T (p.Gln308His) c.*633A>T (n.*633A>T) c.173A>T c.825A>T (p.Gln275His) | |
| 18 | g.57554851T>C | CA504012698 | FECH | c.807A>G (p.Gln269=) n.1081A>G c.906A>G (p.Gln302=) c.690A>G (p.Gln230=) n.1012A>G n.503A>G c.924A>G (p.Gln308=) c.*633A>G (n.*633A>G) c.173A>G c.825A>G (p.Gln275=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554851T>G | CA402541084 | FECH | c.807A>C (p.Gln269His) n.1081A>C c.906A>C (p.Gln302His) c.690A>C (p.Gln230His) n.1012A>C n.503A>C c.924A>C (p.Gln308His) c.*633A>C (n.*633A>C) c.173A>C c.825A>C (p.Gln275His) | |
| 18 | g.57554852T>A | CA402541085 | FECH | c.806A>T (p.Gln269Leu) n.1080A>T c.905A>T (p.Gln302Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) n.1011A>T n.502A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) c.*632A>T (n.*632A>T) c.172A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) | |
| 18 | g.57554852T>C | CA402541086 | FECH | c.806A>G (p.Gln269Arg) n.1080A>G c.905A>G (p.Gln302Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) n.1011A>G n.502A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) c.*632A>G (n.*632A>G) c.172A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) | |
| 18 | g.57554852T>G | CA402541087 | FECH | c.806A>C (p.Gln269Pro) n.1080A>C c.905A>C (p.Gln302Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) n.1011A>C n.502A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) c.172A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) | |
| 18 | g.57554853G>A | CA402541088 | FECH | c.805C>T (p.Gln269Ter) n.1079C>T c.904C>T (p.Gln302Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) n.1010C>T n.501C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) c.*631C>T (n.*631C>T) c.171C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) | |
| 18 | g.57554853G>C | CA402541089 | FECH | c.805C>G (p.Gln269Glu) n.1079C>G c.904C>G (p.Gln302Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) n.1010C>G n.501C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) c.*631C>G (n.*631C>G) c.171C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) | |
| 18 | g.57554853G>T | CA402541090 | FECH | c.805C>A (p.Gln269Lys) n.1079C>A c.904C>A (p.Gln302Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) n.1010C>A n.501C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) c.*631C>A (n.*631C>A) c.171C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) | |
| 18 | g.57554854C>A | CA402541091 | FECH | c.804G>T (p.Trp268Cys) n.1078G>T c.903G>T (p.Trp301Cys) c.687G>T (p.Trp229Cys) n.1009G>T n.500G>T c.921G>T (p.Trp307Cys) c.*630G>T (n.*630G>T) c.170G>T c.822G>T (p.Trp274Cys) | |
| 18 | g.57554854C>G | CA402541092 | FECH | c.804G>C (p.Trp268Cys) n.1078G>C c.903G>C (p.Trp301Cys) c.687G>C (p.Trp229Cys) n.1009G>C n.500G>C c.921G>C (p.Trp307Cys) c.*630G>C (n.*630G>C) c.170G>C c.822G>C (p.Trp274Cys) | |
| 18 | g.57554854C>T | CA402541093 | FECH | c.804G>A (p.Trp268Ter) n.1078G>A c.903G>A (p.Trp301Ter) c.687G>A (p.Trp229Ter) n.1009G>A n.500G>A c.921G>A (p.Trp307Ter) c.*630G>A (n.*630G>A) c.170G>A c.822G>A (p.Trp274Ter) | COSMIC |
| 18 | g.57554854_57554856delinsCCA | CA2306047612 | FECH | c.802_804delinsTGG (p.Trp268=) n.1076_1078delinsTGG c.901_903delinsTGG (p.Trp301=) c.685_687delinsTGG (p.Trp229=) n.1007_1009delinsTGG n.498_500delinsTGG c.919_921delinsTGG (p.Trp307=) c.*628_*630delinsTGG (n.*628_*630delinsTGG) c.168_170delinsTGG c.820_822delinsTGG (p.Trp274=) | |
| 18 | g.57554855C>A | CA402541094 | FECH | c.803G>T (p.Trp268Leu) n.1077G>T c.902G>T (p.Trp301Leu) c.686G>T (p.Trp229Leu) n.1008G>T n.499G>T c.920G>T (p.Trp307Leu) c.*629G>T (n.*629G>T) c.169G>T c.821G>T (p.Trp274Leu) | |
| 18 | g.57554855C>G | CA402541096 | FECH | c.803G>C (p.Trp268Ser) n.1077G>C c.902G>C (p.Trp301Ser) c.686G>C (p.Trp229Ser) n.1008G>C n.499G>C c.920G>C (p.Trp307Ser) c.*629G>C (n.*629G>C) c.169G>C c.821G>C (p.Trp274Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554855C>T | CA402541095 | FECH | c.803G>A (p.Trp268Ter) n.1077G>A c.902G>A (p.Trp301Ter) c.686G>A (p.Trp229Ter) n.1008G>A n.499G>A c.920G>A (p.Trp307Ter) c.*629G>A (n.*629G>A) c.169G>A c.821G>A (p.Trp274Ter) | |
| 18 | g.57554858_57554859del | CA780821368 | FECH | c.802_803del (p.Trp268AlafsTer23) n.1076_1077del c.901_902del (p.Trp301AlafsTer23) c.685_686del (p.Trp229AlafsTer23) n.1007_1008del n.498_499del c.919_920del (p.Trp307AlafsTer23) c.*628_*629del (n.*628_*629del) c.168_169del c.820_821del (p.Trp274AlafsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554856A>C | CA402541098 | FECH | c.802T>G (p.Trp268Gly) n.1076T>G c.901T>G (p.Trp301Gly) c.685T>G (p.Trp229Gly) n.1007T>G n.498T>G c.919T>G (p.Trp307Gly) c.*628T>G (n.*628T>G) c.168T>G c.820T>G (p.Trp274Gly) | |
| 18 | g.57554856A>G | CA402541099 | FECH | c.802T>C (p.Trp268Arg) n.1076T>C c.901T>C (p.Trp301Arg) c.685T>C (p.Trp229Arg) n.1007T>C n.498T>C c.919T>C (p.Trp307Arg) c.*628T>C (n.*628T>C) c.168T>C c.820T>C (p.Trp274Arg) | |
| 18 | g.57554856A>T | CA402541101 | FECH | c.802T>A (p.Trp268Arg) n.1076T>A c.901T>A (p.Trp301Arg) c.685T>A (p.Trp229Arg) n.1007T>A n.498T>A c.919T>A (p.Trp307Arg) c.*628T>A (n.*628T>A) c.168T>A c.820T>A (p.Trp274Arg) | |
| 18 | g.57554857C>A | CA504012699 | FECH | c.801G>T (p.Val267=) n.1075G>T c.900G>T (p.Val300=) c.684G>T (p.Val228=) n.1006G>T n.497G>T c.918G>T (p.Val306=) c.*627G>T (n.*627G>T) c.167G>T c.819G>T (p.Val273=) | |
| 18 | g.57554857C>G | CA504012700 | FECH | c.801G>C (p.Val267=) n.1075G>C c.900G>C (p.Val300=) c.684G>C (p.Val228=) n.1006G>C n.497G>C c.918G>C (p.Val306=) c.*627G>C (n.*627G>C) c.167G>C c.819G>C (p.Val273=) | |
| 18 | g.57554857C>T | CA504012701 | FECH | c.801G>A (p.Val267=) n.1075G>A c.900G>A (p.Val300=) c.684G>A (p.Val228=) n.1006G>A n.497G>A c.918G>A (p.Val306=) c.*627G>A (n.*627G>A) c.167G>A c.819G>A (p.Val273=) | gnomAD v4 |