Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1087+106del
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n.1018+106del
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c.179+106del
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gnomAD v4
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n.1087+106A>G
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n.1018+106A>G
n.509+106A>G
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gnomAD v4
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n.1018+105C>A
n.509+105C>A
c.930+105C>A (n.930+105C>A)
c.*639+105C>A (n.*639+105C>A)
c.179+105C>A
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gnomAD v4
18g.57554741delCA2641943160FECHc.813+105del (n.813+105del)
n.1087+105del
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n.1018+105del
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c.179+105del
c.831+105del (n.831+105del)
gnomAD v4
18g.57554741G>ACA2306047558FECHc.813+104C>T (n.813+104C>T)
n.1087+104C>T
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n.1018+104C>T
n.509+104C>T
c.930+104C>T (n.930+104C>T)
c.*639+104C>T (n.*639+104C>T)
c.179+104C>T
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dbSNP gnomAD v4
18g.57554741G=CA2306047559FECHc.813+104C= (n.813+104C=)
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c.179+104C=
c.831+104C= (n.831+104C=)
18g.57554741G>TCA2641943162FECHc.813+104C>A (n.813+104C>A)
n.1087+104C>A
c.912+104C>A (n.912+104C>A)
c.696+104C>A (n.696+104C>A)
n.1018+104C>A
n.509+104C>A
c.930+104C>A (n.930+104C>A)
c.*639+104C>A (n.*639+104C>A)
c.179+104C>A
c.831+104C>A (n.831+104C>A)
gnomAD v4
18g.57554741_57554742delinsGACA2306047557FECHc.813+103_813+104delinsTC (n.813+103_813+104delinsTC)
n.1087+103_1087+104delinsTC
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n.1018+103_1018+104delinsTC
n.509+103_509+104delinsTC
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c.*639+103_*639+104delinsTC (n.*639+103_*639+104delinsTC)
c.179+103_179+104delinsTC
c.831+103_831+104delinsTC (n.831+103_831+104delinsTC)
18g.57554742A>GCA2641943164FECHc.813+103T>C (n.813+103T>C)
n.1087+103T>C
c.912+103T>C (n.912+103T>C)
c.696+103T>C (n.696+103T>C)
n.1018+103T>C
n.509+103T>C
c.930+103T>C (n.930+103T>C)
c.*639+103T>C (n.*639+103T>C)
c.179+103T>C
c.831+103T>C (n.831+103T>C)
gnomAD v4
18g.57554743delCA990699482FECHc.813+103del (n.813+103del)
n.1087+103del
c.912+103del (n.912+103del)
c.696+103del (n.696+103del)
n.1018+103del
n.509+103del
c.930+103del (n.930+103del)
c.*639+103del (n.*639+103del)
c.179+103del
c.831+103del (n.831+103del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554749_57554766delCA2641943163FECHc.813+86_813+103del (n.813+86_813+103del)
n.1087+86_1087+103del
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n.1018+86_1018+103del
n.509+86_509+103del
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c.*639+86_*639+103del (n.*639+86_*639+103del)
c.179+86_179+103del
c.831+86_831+103del (n.831+86_831+103del)
gnomAD v4
18g.57554743A>CCA2641943165FECHc.813+102T>G (n.813+102T>G)
n.1087+102T>G
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c.930+102T>G (n.930+102T>G)
c.*639+102T>G (n.*639+102T>G)
c.179+102T>G
c.831+102T>G (n.831+102T>G)
gnomAD v4
18g.57554743A>GCA2641943166FECHc.813+102T>C (n.813+102T>C)
n.1087+102T>C
c.912+102T>C (n.912+102T>C)
c.696+102T>C (n.696+102T>C)
n.1018+102T>C
n.509+102T>C
c.930+102T>C (n.930+102T>C)
c.*639+102T>C (n.*639+102T>C)
c.179+102T>C
c.831+102T>C (n.831+102T>C)
gnomAD v4
18g.57554744G>ACA2641943167FECHc.813+101C>T (n.813+101C>T)
n.1087+101C>T
c.912+101C>T (n.912+101C>T)
c.696+101C>T (n.696+101C>T)
n.1018+101C>T
n.509+101C>T
c.930+101C>T (n.930+101C>T)
c.*639+101C>T (n.*639+101C>T)
c.179+101C>T
c.831+101C>T (n.831+101C>T)
gnomAD v4
18g.57554744G>TCA2641943168FECHc.813+101C>A (n.813+101C>A)
n.1087+101C>A
c.912+101C>A (n.912+101C>A)
c.696+101C>A (n.696+101C>A)
n.1018+101C>A
n.509+101C>A
c.930+101C>A (n.930+101C>A)
c.*639+101C>A (n.*639+101C>A)
c.179+101C>A
c.831+101C>A (n.831+101C>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.57554745A>GCA2641943169FECHc.813+100T>C (n.813+100T>C)
n.1087+100T>C
c.912+100T>C (n.912+100T>C)
c.696+100T>C (n.696+100T>C)
n.1018+100T>C
n.509+100T>C
c.930+100T>C (n.930+100T>C)
c.*639+100T>C (n.*639+100T>C)
c.179+100T>C
c.831+100T>C (n.831+100T>C)
gnomAD v4
18g.57554746G>CCA2641943170FECHc.813+99C>G (n.813+99C>G)
n.1087+99C>G
c.912+99C>G (n.912+99C>G)
c.696+99C>G (n.696+99C>G)
n.1018+99C>G
n.509+99C>G
c.930+99C>G (n.930+99C>G)
c.*639+99C>G (n.*639+99C>G)
c.179+99C>G
c.831+99C>G (n.831+99C>G)
gnomAD v4
18g.57554746G>TCA2641943171FECHc.813+99C>A (n.813+99C>A)
n.1087+99C>A
c.912+99C>A (n.912+99C>A)
c.696+99C>A (n.696+99C>A)
n.1018+99C>A
n.509+99C>A
c.930+99C>A (n.930+99C>A)
c.*639+99C>A (n.*639+99C>A)
c.179+99C>A
c.831+99C>A (n.831+99C>A)
gnomAD v4
18g.57554747C>ACA2641943172FECHc.813+98G>T (n.813+98G>T)
n.1087+98G>T
c.912+98G>T (n.912+98G>T)
c.696+98G>T (n.696+98G>T)
n.1018+98G>T
n.509+98G>T
c.930+98G>T (n.930+98G>T)
c.*639+98G>T (n.*639+98G>T)
c.179+98G>T
c.831+98G>T (n.831+98G>T)
gnomAD v4
18g.57554747C>GCA2641943173FECHc.813+98G>C (n.813+98G>C)
n.1087+98G>C
c.912+98G>C (n.912+98G>C)
c.696+98G>C (n.696+98G>C)
n.1018+98G>C
n.509+98G>C
c.930+98G>C (n.930+98G>C)
c.*639+98G>C (n.*639+98G>C)
c.179+98G>C
c.831+98G>C (n.831+98G>C)
gnomAD v4
18g.57554747C>TCA2576511664FECHc.813+98G>A (n.813+98G>A)
n.1087+98G>A
c.912+98G>A (n.912+98G>A)
c.696+98G>A (n.696+98G>A)
n.1018+98G>A
n.509+98G>A
c.930+98G>A (n.930+98G>A)
c.*639+98G>A (n.*639+98G>A)
c.179+98G>A
c.831+98G>A (n.831+98G>A)
18g.57554748C=CA2306047560FECHc.813+97G= (n.813+97G=)
n.1087+97G=
c.912+97G= (n.912+97G=)
c.696+97G= (n.696+97G=)
n.1018+97G=
n.509+97G=
c.930+97G= (n.930+97G=)
c.*639+97G= (n.*639+97G=)
c.179+97G=
c.831+97G= (n.831+97G=)
18g.57554748C>TCA300853187FECHc.813+97G>A (n.813+97G>A)
n.1087+97G>A
c.912+97G>A (n.912+97G>A)
c.696+97G>A (n.696+97G>A)
n.1018+97G>A
n.509+97G>A
c.930+97G>A (n.930+97G>A)
c.*639+97G>A (n.*639+97G>A)
c.179+97G>A
c.831+97G>A (n.831+97G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554749T>CCA2641943174FECHc.813+96A>G (n.813+96A>G)
n.1087+96A>G
c.912+96A>G (n.912+96A>G)
c.696+96A>G (n.696+96A>G)
n.1018+96A>G
n.509+96A>G
c.930+96A>G (n.930+96A>G)
c.*639+96A>G (n.*639+96A>G)
c.179+96A>G
c.831+96A>G (n.831+96A>G)
gnomAD v4
18g.57554749T>GCA2641943175FECHc.813+96A>C (n.813+96A>C)
n.1087+96A>C
c.912+96A>C (n.912+96A>C)
c.696+96A>C (n.696+96A>C)
n.1018+96A>C
n.509+96A>C
c.930+96A>C (n.930+96A>C)
c.*639+96A>C (n.*639+96A>C)
c.179+96A>C
c.831+96A>C (n.831+96A>C)
gnomAD v4
18g.57554750G>ACA2641943176FECHc.813+95C>T (n.813+95C>T)
n.1087+95C>T
c.912+95C>T (n.912+95C>T)
c.696+95C>T (n.696+95C>T)
n.1018+95C>T
n.509+95C>T
c.930+95C>T (n.930+95C>T)
c.*639+95C>T (n.*639+95C>T)
c.179+95C>T
c.831+95C>T (n.831+95C>T)
gnomAD v4
18g.57554750G>TCA2576511665FECHc.813+95C>A (n.813+95C>A)
n.1087+95C>A
c.912+95C>A (n.912+95C>A)
c.696+95C>A (n.696+95C>A)
n.1018+95C>A
n.509+95C>A
c.930+95C>A (n.930+95C>A)
c.*639+95C>A (n.*639+95C>A)
c.179+95C>A
c.831+95C>A (n.831+95C>A)
gnomAD v4
18g.57554751A=CA2306047561FECHc.813+94T= (n.813+94T=)
n.1087+94T=
c.912+94T= (n.912+94T=)
c.696+94T= (n.696+94T=)
n.1018+94T=
n.509+94T=
c.930+94T= (n.930+94T=)
c.*639+94T= (n.*639+94T=)
c.179+94T=
c.831+94T= (n.831+94T=)
18g.57554751A>GCA2641943177FECHc.813+94T>C (n.813+94T>C)
n.1087+94T>C
c.912+94T>C (n.912+94T>C)
c.696+94T>C (n.696+94T>C)
n.1018+94T>C
n.509+94T>C
c.930+94T>C (n.930+94T>C)
c.*639+94T>C (n.*639+94T>C)
c.179+94T>C
c.831+94T>C (n.831+94T>C)
gnomAD v4
18g.57554751A>TCA14550443FECHc.813+94T>A (n.813+94T>A)
n.1087+94T>A
c.912+94T>A (n.912+94T>A)
c.696+94T>A (n.696+94T>A)
n.1018+94T>A
n.509+94T>A
c.930+94T>A (n.930+94T>A)
c.*639+94T>A (n.*639+94T>A)
c.179+94T>A
c.831+94T>A (n.831+94T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554752C>ACA2641943178FECHc.813+93G>T (n.813+93G>T)
n.1087+93G>T
c.912+93G>T (n.912+93G>T)
c.696+93G>T (n.696+93G>T)
n.1018+93G>T
n.509+93G>T
c.930+93G>T (n.930+93G>T)
c.*639+93G>T (n.*639+93G>T)
c.179+93G>T
c.831+93G>T (n.831+93G>T)
gnomAD v4
18g.57554752C=CA2306047562FECHc.813+93G= (n.813+93G=)
n.1087+93G=
c.912+93G= (n.912+93G=)
c.696+93G= (n.696+93G=)
n.1018+93G=
n.509+93G=
c.930+93G= (n.930+93G=)
c.*639+93G= (n.*639+93G=)
c.179+93G=
c.831+93G= (n.831+93G=)
18g.57554752C>TCA780821289FECHc.813+93G>A (n.813+93G>A)
n.1087+93G>A
c.912+93G>A (n.912+93G>A)
c.696+93G>A (n.696+93G>A)
n.1018+93G>A
n.509+93G>A
c.930+93G>A (n.930+93G>A)
c.*639+93G>A (n.*639+93G>A)
c.179+93G>A
c.831+93G>A (n.831+93G>A)
dbSNP
18g.57554753C>ACA2641943179FECHc.813+92G>T (n.813+92G>T)
n.1087+92G>T
c.912+92G>T (n.912+92G>T)
c.696+92G>T (n.696+92G>T)
n.1018+92G>T
n.509+92G>T
c.930+92G>T (n.930+92G>T)
c.*639+92G>T (n.*639+92G>T)
c.179+92G>T
c.831+92G>T (n.831+92G>T)
gnomAD v4
18g.57554754A=CA2306047563FECHc.813+91T= (n.813+91T=)
n.1087+91T=
c.912+91T= (n.912+91T=)
c.696+91T= (n.696+91T=)
n.1018+91T=
n.509+91T=
c.930+91T= (n.930+91T=)
c.*639+91T= (n.*639+91T=)
c.179+91T=
c.831+91T= (n.831+91T=)
18g.57554754A>CCA990699486FECHc.813+91T>G (n.813+91T>G)
n.1087+91T>G
c.912+91T>G (n.912+91T>G)
c.696+91T>G (n.696+91T>G)
n.1018+91T>G
n.509+91T>G
c.930+91T>G (n.930+91T>G)
c.*639+91T>G (n.*639+91T>G)
c.179+91T>G
c.831+91T>G (n.831+91T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554755T>CCA2306047565FECHc.813+90A>G (n.813+90A>G)
n.1087+90A>G
c.912+90A>G (n.912+90A>G)
c.696+90A>G (n.696+90A>G)
n.1018+90A>G
n.509+90A>G
c.930+90A>G (n.930+90A>G)
c.*639+90A>G (n.*639+90A>G)
c.179+90A>G
c.831+90A>G (n.831+90A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.57554755T>GCA2641943180FECHc.813+90A>C (n.813+90A>C)
n.1087+90A>C
c.912+90A>C (n.912+90A>C)
c.696+90A>C (n.696+90A>C)
n.1018+90A>C
n.509+90A>C
c.930+90A>C (n.930+90A>C)
c.*639+90A>C (n.*639+90A>C)
c.179+90A>C
c.831+90A>C (n.831+90A>C)
gnomAD v4
18g.57554755T=CA2306047564FECHc.813+90A= (n.813+90A=)
n.1087+90A=
c.912+90A= (n.912+90A=)
c.696+90A= (n.696+90A=)
n.1018+90A=
n.509+90A=
c.930+90A= (n.930+90A=)
c.*639+90A= (n.*639+90A=)
c.179+90A=
c.831+90A= (n.831+90A=)
18g.57554756G>ACA300853210FECHc.813+89C>T (n.813+89C>T)
n.1087+89C>T
c.912+89C>T (n.912+89C>T)
c.696+89C>T (n.696+89C>T)
n.1018+89C>T
n.509+89C>T
c.930+89C>T (n.930+89C>T)
c.*639+89C>T (n.*639+89C>T)
c.179+89C>T
c.831+89C>T (n.831+89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554756G=CA2306047566FECHc.813+89C= (n.813+89C=)
n.1087+89C=
c.912+89C= (n.912+89C=)
c.696+89C= (n.696+89C=)
n.1018+89C=
n.509+89C=
c.930+89C= (n.930+89C=)
c.*639+89C= (n.*639+89C=)
c.179+89C=
c.831+89C= (n.831+89C=)
18g.57554756G>TCA2641943181FECHc.813+89C>A (n.813+89C>A)
n.1087+89C>A
c.912+89C>A (n.912+89C>A)
c.696+89C>A (n.696+89C>A)
n.1018+89C>A
n.509+89C>A
c.930+89C>A (n.930+89C>A)
c.*639+89C>A (n.*639+89C>A)
c.179+89C>A
c.831+89C>A (n.831+89C>A)
gnomAD v4
18g.57554757T>ACA2576511666FECHc.813+88A>T (n.813+88A>T)
n.1087+88A>T
c.912+88A>T (n.912+88A>T)
c.696+88A>T (n.696+88A>T)
n.1018+88A>T
n.509+88A>T
c.930+88A>T (n.930+88A>T)
c.*639+88A>T (n.*639+88A>T)
c.179+88A>T
c.831+88A>T (n.831+88A>T)
gnomAD v4
18g.57554757T>CCA300853213FECHc.813+88A>G (n.813+88A>G)
n.1087+88A>G
c.912+88A>G (n.912+88A>G)
c.696+88A>G (n.696+88A>G)
n.1018+88A>G
n.509+88A>G
c.930+88A>G (n.930+88A>G)
c.*639+88A>G (n.*639+88A>G)
c.179+88A>G
c.831+88A>G (n.831+88A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554757T>GCA2641943183FECHc.813+88A>C (n.813+88A>C)
n.1087+88A>C
c.912+88A>C (n.912+88A>C)
c.696+88A>C (n.696+88A>C)
n.1018+88A>C
n.509+88A>C
c.930+88A>C (n.930+88A>C)
c.*639+88A>C (n.*639+88A>C)
c.179+88A>C
c.831+88A>C (n.831+88A>C)
gnomAD v4
18g.57554757T=CA2306047567FECHc.813+88A= (n.813+88A=)
n.1087+88A=
c.912+88A= (n.912+88A=)
c.696+88A= (n.696+88A=)
n.1018+88A=
n.509+88A=
c.930+88A= (n.930+88A=)
c.*639+88A= (n.*639+88A=)
c.179+88A=
c.831+88A= (n.831+88A=)
18g.57554757_57554760dupCA2641943182FECHc.813+85_813+88dup (n.813+85_813+88dup)
n.1087+85_1087+88dup
c.912+85_912+88dup (n.912+85_912+88dup)
c.696+85_696+88dup (n.696+85_696+88dup)
n.1018+85_1018+88dup
n.509+85_509+88dup
c.930+85_930+88dup (n.930+85_930+88dup)
c.*639+85_*639+88dup (n.*639+85_*639+88dup)
c.179+85_179+88dup
c.831+85_831+88dup (n.831+85_831+88dup)
gnomAD v4
18g.57554758G>ACA2641943184FECHc.813+87C>T (n.813+87C>T)
n.1087+87C>T
c.912+87C>T (n.912+87C>T)
c.696+87C>T (n.696+87C>T)
n.1018+87C>T
n.509+87C>T
c.930+87C>T (n.930+87C>T)
c.*639+87C>T (n.*639+87C>T)
c.179+87C>T
c.831+87C>T (n.831+87C>T)
gnomAD v4
18g.57554758G>TCA2576511667FECHc.813+87C>A (n.813+87C>A)
n.1087+87C>A
c.912+87C>A (n.912+87C>A)
c.696+87C>A (n.696+87C>A)
n.1018+87C>A
n.509+87C>A
c.930+87C>A (n.930+87C>A)
c.*639+87C>A (n.*639+87C>A)
c.179+87C>A
c.831+87C>A (n.831+87C>A)
gnomAD v4
18g.57554759T>CCA2641943185FECHc.813+86A>G (n.813+86A>G)
n.1087+86A>G
c.912+86A>G (n.912+86A>G)
c.696+86A>G (n.696+86A>G)
n.1018+86A>G
n.509+86A>G
c.930+86A>G (n.930+86A>G)
c.*639+86A>G (n.*639+86A>G)
c.179+86A>G
c.831+86A>G (n.831+86A>G)
gnomAD v4
18g.57554760A=CA2306047568FECHc.813+85T= (n.813+85T=)
n.1087+85T=
c.912+85T= (n.912+85T=)
c.696+85T= (n.696+85T=)
n.1018+85T=
n.509+85T=
c.930+85T= (n.930+85T=)
c.*639+85T= (n.*639+85T=)
c.179+85T=
c.831+85T= (n.831+85T=)
18g.57554760A>GCA780821296FECHc.813+85T>C (n.813+85T>C)
n.1087+85T>C
c.912+85T>C (n.912+85T>C)
c.696+85T>C (n.696+85T>C)
n.1018+85T>C
n.509+85T>C
c.930+85T>C (n.930+85T>C)
c.*639+85T>C (n.*639+85T>C)
c.179+85T>C
c.831+85T>C (n.831+85T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.57554760A>TCA2641943187FECHc.813+85T>A (n.813+85T>A)
n.1087+85T>A
c.912+85T>A (n.912+85T>A)
c.696+85T>A (n.696+85T>A)
n.1018+85T>A
n.509+85T>A
c.930+85T>A (n.930+85T>A)
c.*639+85T>A (n.*639+85T>A)
c.179+85T>A
c.831+85T>A (n.831+85T>A)
gnomAD v4
18g.57554761delCA2641943186FECHc.813+85del (n.813+85del)
n.1087+85del
c.912+85del (n.912+85del)
c.696+85del (n.696+85del)
n.1018+85del
n.509+85del
c.930+85del (n.930+85del)
c.*639+85del (n.*639+85del)
c.179+85del
c.831+85del (n.831+85del)
gnomAD v4
18g.57554761A=CA2306047569FECHc.813+84T= (n.813+84T=)
n.1087+84T=
c.912+84T= (n.912+84T=)
c.696+84T= (n.696+84T=)
n.1018+84T=
n.509+84T=
c.930+84T= (n.930+84T=)
c.*639+84T= (n.*639+84T=)
c.179+84T=
c.831+84T= (n.831+84T=)
18g.57554761A>CCA990699488FECHc.813+84T>G (n.813+84T>G)
n.1087+84T>G
c.912+84T>G (n.912+84T>G)
c.696+84T>G (n.696+84T>G)
n.1018+84T>G
n.509+84T>G
c.930+84T>G (n.930+84T>G)
c.*639+84T>G (n.*639+84T>G)
c.179+84T>G
c.831+84T>G (n.831+84T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554761A>GCA300853215FECHc.813+84T>C (n.813+84T>C)
n.1087+84T>C
c.912+84T>C (n.912+84T>C)
c.696+84T>C (n.696+84T>C)
n.1018+84T>C
n.509+84T>C
c.930+84T>C (n.930+84T>C)
c.*639+84T>C (n.*639+84T>C)
c.179+84T>C
c.831+84T>C (n.831+84T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554762G>ACA2641943188FECHc.813+83C>T (n.813+83C>T)
n.1087+83C>T
c.912+83C>T (n.912+83C>T)
c.696+83C>T (n.696+83C>T)
n.1018+83C>T
n.509+83C>T
c.930+83C>T (n.930+83C>T)
c.*639+83C>T (n.*639+83C>T)
c.179+83C>T
c.831+83C>T (n.831+83C>T)
gnomAD v4
18g.57554762G>TCA2576511668FECHc.813+83C>A (n.813+83C>A)
n.1087+83C>A
c.912+83C>A (n.912+83C>A)
c.696+83C>A (n.696+83C>A)
n.1018+83C>A
n.509+83C>A
c.930+83C>A (n.930+83C>A)
c.*639+83C>A (n.*639+83C>A)
c.179+83C>A
c.831+83C>A (n.831+83C>A)
18g.57554763delCA2641943189FECHc.813+82del (n.813+82del)
n.1087+82del
c.912+82del (n.912+82del)
c.696+82del (n.696+82del)
n.1018+82del
n.509+82del
c.930+82del (n.930+82del)
c.*639+82del (n.*639+82del)
c.179+82del
c.831+82del (n.831+82del)
gnomAD v4
18g.57554763A>TCA2641943190FECHc.813+82T>A (n.813+82T>A)
n.1087+82T>A
c.912+82T>A (n.912+82T>A)
c.696+82T>A (n.696+82T>A)
n.1018+82T>A
n.509+82T>A
c.930+82T>A (n.930+82T>A)
c.*639+82T>A (n.*639+82T>A)
c.179+82T>A
c.831+82T>A (n.831+82T>A)
gnomAD v4
18g.57554764G>ACA300853216FECHc.813+81C>T (n.813+81C>T)
n.1087+81C>T
c.912+81C>T (n.912+81C>T)
c.696+81C>T (n.696+81C>T)
n.1018+81C>T
n.509+81C>T
c.930+81C>T (n.930+81C>T)
c.*639+81C>T (n.*639+81C>T)
c.179+81C>T
c.831+81C>T (n.831+81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554764G=CA2306047570FECHc.813+81C= (n.813+81C=)
n.1087+81C=
c.912+81C= (n.912+81C=)
c.696+81C= (n.696+81C=)
n.1018+81C=
n.509+81C=
c.930+81C= (n.930+81C=)
c.*639+81C= (n.*639+81C=)
c.179+81C=
c.831+81C= (n.831+81C=)
18g.57554764G>TCA2576511669FECHc.813+81C>A (n.813+81C>A)
n.1087+81C>A
c.912+81C>A (n.912+81C>A)
c.696+81C>A (n.696+81C>A)
n.1018+81C>A
n.509+81C>A
c.930+81C>A (n.930+81C>A)
c.*639+81C>A (n.*639+81C>A)
c.179+81C>A
c.831+81C>A (n.831+81C>A)
gnomAD v4
18g.57554764_57554765delinsGCCA2306047571FECHc.813+80_813+81delinsGC (n.813+80_813+81delinsGC)
n.1087+80_1087+81delinsGC
c.912+80_912+81delinsGC (n.912+80_912+81delinsGC)
c.696+80_696+81delinsGC (n.696+80_696+81delinsGC)
n.1018+80_1018+81delinsGC
n.509+80_509+81delinsGC
c.930+80_930+81delinsGC (n.930+80_930+81delinsGC)
c.*639+80_*639+81delinsGC (n.*639+80_*639+81delinsGC)
c.179+80_179+81delinsGC
c.831+80_831+81delinsGC (n.831+80_831+81delinsGC)
18g.57554765C>TCA2576511670FECHc.813+80G>A (n.813+80G>A)
n.1087+80G>A
c.912+80G>A (n.912+80G>A)
c.696+80G>A (n.696+80G>A)
n.1018+80G>A
n.509+80G>A
c.930+80G>A (n.930+80G>A)
c.*639+80G>A (n.*639+80G>A)
c.179+80G>A
c.831+80G>A (n.831+80G>A)
18g.57554766delCA780821298FECHc.813+80del (n.813+80del)
n.1087+80del
c.912+80del (n.912+80del)
c.696+80del (n.696+80del)
n.1018+80del
n.509+80del
c.930+80del (n.930+80del)
c.*639+80del (n.*639+80del)
c.179+80del
c.831+80del (n.831+80del)
dbSNP
18g.57554766C>ACA2641943191FECHc.813+79G>T (n.813+79G>T)
n.1087+79G>T
c.912+79G>T (n.912+79G>T)
c.696+79G>T (n.696+79G>T)
n.1018+79G>T
n.509+79G>T
c.930+79G>T (n.930+79G>T)
c.*639+79G>T (n.*639+79G>T)
c.179+79G>T
c.831+79G>T (n.831+79G>T)
gnomAD v4
18g.57554767A>TCA2641943192FECHc.813+78T>A (n.813+78T>A)
n.1087+78T>A
c.912+78T>A (n.912+78T>A)
c.696+78T>A (n.696+78T>A)
n.1018+78T>A
n.509+78T>A
c.930+78T>A (n.930+78T>A)
c.*639+78T>A (n.*639+78T>A)
c.179+78T>A
c.831+78T>A (n.831+78T>A)
gnomAD v4
18g.57554768A>TCA2576511671FECHc.813+77T>A (n.813+77T>A)
n.1087+77T>A
c.912+77T>A (n.912+77T>A)
c.696+77T>A (n.696+77T>A)
n.1018+77T>A
n.509+77T>A
c.930+77T>A (n.930+77T>A)
c.*639+77T>A (n.*639+77T>A)
c.179+77T>A
c.831+77T>A (n.831+77T>A)
gnomAD v4
18g.57554769A=CA2306047572FECHc.813+76T= (n.813+76T=)
n.1087+76T=
c.912+76T= (n.912+76T=)
c.696+76T= (n.696+76T=)
n.1018+76T=
n.509+76T=
c.930+76T= (n.930+76T=)
c.*639+76T= (n.*639+76T=)
c.179+76T=
c.831+76T= (n.831+76T=)
18g.57554769A>CCA990699493FECHc.813+76T>G (n.813+76T>G)
n.1087+76T>G
c.912+76T>G (n.912+76T>G)
c.696+76T>G (n.696+76T>G)
n.1018+76T>G
n.509+76T>G
c.930+76T>G (n.930+76T>G)
c.*639+76T>G (n.*639+76T>G)
c.179+76T>G
c.831+76T>G (n.831+76T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554770T>CCA2306047574FECHc.813+75A>G (n.813+75A>G)
n.1087+75A>G
c.912+75A>G (n.912+75A>G)
c.696+75A>G (n.696+75A>G)
n.1018+75A>G
n.509+75A>G
c.930+75A>G (n.930+75A>G)
c.*639+75A>G (n.*639+75A>G)
c.179+75A>G
c.831+75A>G (n.831+75A>G)
dbSNP
18g.57554770T=CA2306047573FECHc.813+75A= (n.813+75A=)
n.1087+75A=
c.912+75A= (n.912+75A=)
c.696+75A= (n.696+75A=)
n.1018+75A=
n.509+75A=
c.930+75A= (n.930+75A=)
c.*639+75A= (n.*639+75A=)
c.179+75A=
c.831+75A= (n.831+75A=)
18g.57554771C>ACA2641943193FECHc.813+74G>T (n.813+74G>T)
n.1087+74G>T
c.912+74G>T (n.912+74G>T)
c.696+74G>T (n.696+74G>T)
n.1018+74G>T
n.509+74G>T
c.930+74G>T (n.930+74G>T)
c.*639+74G>T (n.*639+74G>T)
c.179+74G>T
c.831+74G>T (n.831+74G>T)
gnomAD v4
18g.57554773A=CA2306047575FECHc.813+72T= (n.813+72T=)
n.1087+72T=
c.912+72T= (n.912+72T=)
c.696+72T= (n.696+72T=)
n.1018+72T=
n.509+72T=
c.930+72T= (n.930+72T=)
c.*639+72T= (n.*639+72T=)
c.179+72T=
c.831+72T= (n.831+72T=)
18g.57554773A>CCA780821299FECHc.813+72T>G (n.813+72T>G)
n.1087+72T>G
c.912+72T>G (n.912+72T>G)
c.696+72T>G (n.696+72T>G)
n.1018+72T>G
n.509+72T>G
c.930+72T>G (n.930+72T>G)
c.*639+72T>G (n.*639+72T>G)
c.179+72T>G
c.831+72T>G (n.831+72T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554773A>GCA2641943195FECHc.813+72T>C (n.813+72T>C)
n.1087+72T>C
c.912+72T>C (n.912+72T>C)
c.696+72T>C (n.696+72T>C)
n.1018+72T>C
n.509+72T>C
c.930+72T>C (n.930+72T>C)
c.*639+72T>C (n.*639+72T>C)
c.179+72T>C
c.831+72T>C (n.831+72T>C)
gnomAD v4
18g.57554773A>TCA2576511672FECHc.813+72T>A (n.813+72T>A)
n.1087+72T>A
c.912+72T>A (n.912+72T>A)
c.696+72T>A (n.696+72T>A)
n.1018+72T>A
n.509+72T>A
c.930+72T>A (n.930+72T>A)
c.*639+72T>A (n.*639+72T>A)
c.179+72T>A
c.831+72T>A (n.831+72T>A)
gnomAD v4
18g.57554774delCA2641943194FECHc.813+72del (n.813+72del)
n.1087+72del
c.912+72del (n.912+72del)
c.696+72del (n.696+72del)
n.1018+72del
n.509+72del
c.930+72del (n.930+72del)
c.*639+72del (n.*639+72del)
c.179+72del
c.831+72del (n.831+72del)
gnomAD v4
18g.57554774A=CA2306047576FECHc.813+71T= (n.813+71T=)
n.1087+71T=
c.912+71T= (n.912+71T=)
c.696+71T= (n.696+71T=)
n.1018+71T=
n.509+71T=
c.930+71T= (n.930+71T=)
c.*639+71T= (n.*639+71T=)
c.179+71T=
c.831+71T= (n.831+71T=)
18g.57554774A>CCA2641943196FECHc.813+71T>G (n.813+71T>G)
n.1087+71T>G
c.912+71T>G (n.912+71T>G)
c.696+71T>G (n.696+71T>G)
n.1018+71T>G
n.509+71T>G
c.930+71T>G (n.930+71T>G)
c.*639+71T>G (n.*639+71T>G)
c.179+71T>G
c.831+71T>G (n.831+71T>G)
gnomAD v4
18g.57554774A>GCA2306047577FECHc.813+71T>C (n.813+71T>C)
n.1087+71T>C
c.912+71T>C (n.912+71T>C)
c.696+71T>C (n.696+71T>C)
n.1018+71T>C
n.509+71T>C
c.930+71T>C (n.930+71T>C)
c.*639+71T>C (n.*639+71T>C)
c.179+71T>C
c.831+71T>C (n.831+71T>C)
dbSNP
18g.57554775C=CA2306047578FECHc.813+70G= (n.813+70G=)
n.1087+70G=
c.912+70G= (n.912+70G=)
c.696+70G= (n.696+70G=)
n.1018+70G=
n.509+70G=
c.930+70G= (n.930+70G=)
c.*639+70G= (n.*639+70G=)
c.179+70G=
c.831+70G= (n.831+70G=)
18g.57554775C>TCA300853217FECHc.813+70G>A (n.813+70G>A)
n.1087+70G>A
c.912+70G>A (n.912+70G>A)
c.696+70G>A (n.696+70G>A)
n.1018+70G>A
n.509+70G>A
c.930+70G>A (n.930+70G>A)
c.*639+70G>A (n.*639+70G>A)
c.179+70G>A
c.831+70G>A (n.831+70G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.57554776C>ACA2641943197FECHc.813+69G>T (n.813+69G>T)
n.1087+69G>T
c.912+69G>T (n.912+69G>T)
c.696+69G>T (n.696+69G>T)
n.1018+69G>T
n.509+69G>T
c.930+69G>T (n.930+69G>T)
c.*639+69G>T (n.*639+69G>T)
c.179+69G>T
c.831+69G>T (n.831+69G>T)
gnomAD v4
18g.57554776C>TCA2641943198FECHc.813+69G>A (n.813+69G>A)
n.1087+69G>A
c.912+69G>A (n.912+69G>A)
c.696+69G>A (n.696+69G>A)
n.1018+69G>A
n.509+69G>A
c.930+69G>A (n.930+69G>A)
c.*639+69G>A (n.*639+69G>A)
c.179+69G>A
c.831+69G>A (n.831+69G>A)
gnomAD v4
18g.57554777A>CCA2576511673FECHc.813+68T>G (n.813+68T>G)
n.1087+68T>G
c.912+68T>G (n.912+68T>G)
c.696+68T>G (n.696+68T>G)
n.1018+68T>G
n.509+68T>G
c.930+68T>G (n.930+68T>G)
c.*639+68T>G (n.*639+68T>G)
c.179+68T>G
c.831+68T>G (n.831+68T>G)
18g.57554778T>CCA2641943199FECHc.813+67A>G (n.813+67A>G)
n.1087+67A>G
c.912+67A>G (n.912+67A>G)
c.696+67A>G (n.696+67A>G)
n.1018+67A>G
n.509+67A>G
c.930+67A>G (n.930+67A>G)
c.*639+67A>G (n.*639+67A>G)
c.179+67A>G
c.831+67A>G (n.831+67A>G)
gnomAD v4
18g.57554780T>ACA2735085069FECHc.813+65A>T (n.813+65A>T)
n.1087+65A>T
c.912+65A>T (n.912+65A>T)
c.696+65A>T (n.696+65A>T)
n.1018+65A>T
n.509+65A>T
c.930+65A>T (n.930+65A>T)
c.*639+65A>T (n.*639+65A>T)
c.179+65A>T
c.831+65A>T (n.831+65A>T)
dbSNP
18g.57554780T>CCA2641943200FECHc.813+65A>G (n.813+65A>G)
n.1087+65A>G
c.912+65A>G (n.912+65A>G)
c.696+65A>G (n.696+65A>G)
n.1018+65A>G
n.509+65A>G
c.930+65A>G (n.930+65A>G)
c.*639+65A>G (n.*639+65A>G)
c.179+65A>G
c.831+65A>G (n.831+65A>G)
gnomAD v4
18g.57554782A>TCA2641943201FECHc.813+63T>A (n.813+63T>A)
n.1087+63T>A
c.912+63T>A (n.912+63T>A)
c.696+63T>A (n.696+63T>A)
n.1018+63T>A
n.509+63T>A
c.930+63T>A (n.930+63T>A)
c.*639+63T>A (n.*639+63T>A)
c.179+63T>A
c.831+63T>A (n.831+63T>A)
gnomAD v4
18g.57554783T>ACA2641943202FECHc.813+62A>T (n.813+62A>T)
n.1087+62A>T
c.912+62A>T (n.912+62A>T)
c.696+62A>T (n.696+62A>T)
n.1018+62A>T
n.509+62A>T
c.930+62A>T (n.930+62A>T)
c.*639+62A>T (n.*639+62A>T)
c.179+62A>T
c.831+62A>T (n.831+62A>T)
gnomAD v4
18g.57554785A>TCA2641943203FECHc.813+60T>A (n.813+60T>A)
n.1087+60T>A
c.912+60T>A (n.912+60T>A)
c.696+60T>A (n.696+60T>A)
n.1018+60T>A
n.509+60T>A
c.930+60T>A (n.930+60T>A)
c.*639+60T>A (n.*639+60T>A)
c.179+60T>A
c.831+60T>A (n.831+60T>A)
gnomAD v4
18g.57554786C>ACA300853218FECHc.813+59G>T (n.813+59G>T)
n.1087+59G>T
c.912+59G>T (n.912+59G>T)
c.696+59G>T (n.696+59G>T)
n.1018+59G>T
n.509+59G>T
c.930+59G>T (n.930+59G>T)
c.*639+59G>T (n.*639+59G>T)
c.179+59G>T
c.831+59G>T (n.831+59G>T)
dbSNP
18g.57554786C=CA2306047579FECHc.813+59G= (n.813+59G=)
n.1087+59G=
c.912+59G= (n.912+59G=)
c.696+59G= (n.696+59G=)
n.1018+59G=
n.509+59G=
c.930+59G= (n.930+59G=)
c.*639+59G= (n.*639+59G=)
c.179+59G=
c.831+59G= (n.831+59G=)
18g.57554786C>GCA780821301FECHc.813+59G>C (n.813+59G>C)
n.1087+59G>C
c.912+59G>C (n.912+59G>C)
c.696+59G>C (n.696+59G>C)
n.1018+59G>C
n.509+59G>C
c.930+59G>C (n.930+59G>C)
c.*639+59G>C (n.*639+59G>C)
c.179+59G>C
c.831+59G>C (n.831+59G>C)
dbSNP
18g.57554786C>TCA780821302FECHc.813+59G>A (n.813+59G>A)
n.1087+59G>A
c.912+59G>A (n.912+59G>A)
c.696+59G>A (n.696+59G>A)
n.1018+59G>A
n.509+59G>A
c.930+59G>A (n.930+59G>A)
c.*639+59G>A (n.*639+59G>A)
c.179+59G>A
c.831+59G>A (n.831+59G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.57554787T>CCA2306047581FECHc.813+58A>G (n.813+58A>G)
n.1087+58A>G
c.912+58A>G (n.912+58A>G)
c.696+58A>G (n.696+58A>G)
n.1018+58A>G
n.509+58A>G
c.930+58A>G (n.930+58A>G)
c.*639+58A>G (n.*639+58A>G)
c.179+58A>G
c.831+58A>G (n.831+58A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.57554787T=CA2306047580FECHc.813+58A= (n.813+58A=)
n.1087+58A=
c.912+58A= (n.912+58A=)
c.696+58A= (n.696+58A=)
n.1018+58A=
n.509+58A=
c.930+58A= (n.930+58A=)
c.*639+58A= (n.*639+58A=)
c.179+58A=
c.831+58A= (n.831+58A=)
18g.57554788C>TCA2576511674FECHc.813+57G>A (n.813+57G>A)
n.1087+57G>A
c.912+57G>A (n.912+57G>A)
c.696+57G>A (n.696+57G>A)
n.1018+57G>A
n.509+57G>A
c.930+57G>A (n.930+57G>A)
c.*639+57G>A (n.*639+57G>A)
c.179+57G>A
c.831+57G>A (n.831+57G>A)
18g.57554789A>GCA2576511675FECHc.813+56T>C (n.813+56T>C)
n.1087+56T>C
c.912+56T>C (n.912+56T>C)
c.696+56T>C (n.696+56T>C)
n.1018+56T>C
n.509+56T>C
c.930+56T>C (n.930+56T>C)
c.*639+56T>C (n.*639+56T>C)
c.179+56T>C
c.831+56T>C (n.831+56T>C)
18g.57554790T>ACA300853219FECHc.813+55A>T (n.813+55A>T)
n.1087+55A>T
c.912+55A>T (n.912+55A>T)
c.696+55A>T (n.696+55A>T)
n.1018+55A>T
n.509+55A>T
c.930+55A>T (n.930+55A>T)
c.*639+55A>T (n.*639+55A>T)
c.179+55A>T
c.831+55A>T (n.831+55A>T)
dbSNP
18g.57554790T=CA2306047582FECHc.813+55A= (n.813+55A=)
n.1087+55A=
c.912+55A= (n.912+55A=)
c.696+55A= (n.696+55A=)
n.1018+55A=
n.509+55A=
c.930+55A= (n.930+55A=)
c.*639+55A= (n.*639+55A=)
c.179+55A=
c.831+55A= (n.831+55A=)
18g.57554791A>GCA2641943204FECHc.813+54T>C (n.813+54T>C)
n.1087+54T>C
c.912+54T>C (n.912+54T>C)
c.696+54T>C (n.696+54T>C)
n.1018+54T>C
n.509+54T>C
c.930+54T>C (n.930+54T>C)
c.*639+54T>C (n.*639+54T>C)
c.179+54T>C
c.831+54T>C (n.831+54T>C)
gnomAD v4
18g.57554791A>TCA2641943205FECHc.813+54T>A (n.813+54T>A)
n.1087+54T>A
c.912+54T>A (n.912+54T>A)
c.696+54T>A (n.696+54T>A)
n.1018+54T>A
n.509+54T>A
c.930+54T>A (n.930+54T>A)
c.*639+54T>A (n.*639+54T>A)
c.179+54T>A
c.831+54T>A (n.831+54T>A)
gnomAD v4
18g.57554792A=CA2306047583FECHc.813+53T= (n.813+53T=)
n.1087+53T=
c.912+53T= (n.912+53T=)
c.696+53T= (n.696+53T=)
n.1018+53T=
n.509+53T=
c.930+53T= (n.930+53T=)
c.*639+53T= (n.*639+53T=)
c.179+53T=
c.831+53T= (n.831+53T=)
18g.57554792A>TCA990699501FECHc.813+53T>A (n.813+53T>A)
n.1087+53T>A
c.912+53T>A (n.912+53T>A)
c.696+53T>A (n.696+53T>A)
n.1018+53T>A
n.509+53T>A
c.930+53T>A (n.930+53T>A)
c.*639+53T>A (n.*639+53T>A)
c.179+53T>A
c.831+53T>A (n.831+53T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554795_57554796delinsTACA2306047584FECHc.813+49_813+50delinsTA (n.813+49_813+50delinsTA)
n.1087+49_1087+50delinsTA
c.912+49_912+50delinsTA (n.912+49_912+50delinsTA)
c.696+49_696+50delinsTA (n.696+49_696+50delinsTA)
n.1018+49_1018+50delinsTA
n.509+49_509+50delinsTA
c.930+49_930+50delinsTA (n.930+49_930+50delinsTA)
c.*639+49_*639+50delinsTA (n.*639+49_*639+50delinsTA)
c.179+49_179+50delinsTA
c.831+49_831+50delinsTA (n.831+49_831+50delinsTA)
18g.57554796A>TCA2641943206FECHc.813+49T>A (n.813+49T>A)
n.1087+49T>A
c.912+49T>A (n.912+49T>A)
c.696+49T>A (n.696+49T>A)
n.1018+49T>A
n.509+49T>A
c.930+49T>A (n.930+49T>A)
c.*639+49T>A (n.*639+49T>A)
c.179+49T>A
c.831+49T>A (n.831+49T>A)
gnomAD v4
18g.57554798delCA630051264FECHc.813+49del (n.813+49del)
n.1087+49del
c.912+49del (n.912+49del)
c.696+49del (n.696+49del)
n.1018+49del
n.509+49del
c.930+49del (n.930+49del)
c.*639+49del (n.*639+49del)
c.179+49del
c.831+49del (n.831+49del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554797A=CA2306047585FECHc.813+48T= (n.813+48T=)
n.1087+48T=
c.912+48T= (n.912+48T=)
c.696+48T= (n.696+48T=)
n.1018+48T=
n.509+48T=
c.930+48T= (n.930+48T=)
c.*639+48T= (n.*639+48T=)
c.179+48T=
c.831+48T= (n.831+48T=)
18g.57554797A>CCA8973061FECHc.813+48T>G (n.813+48T>G)
n.1087+48T>G
c.912+48T>G (n.912+48T>G)
c.696+48T>G (n.696+48T>G)
n.1018+48T>G
n.509+48T>G
c.930+48T>G (n.930+48T>G)
c.*639+48T>G (n.*639+48T>G)
c.179+48T>G
c.831+48T>G (n.831+48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554798A>GCA2641943207FECHc.813+47T>C (n.813+47T>C)
n.1087+47T>C
c.912+47T>C (n.912+47T>C)
c.696+47T>C (n.696+47T>C)
n.1018+47T>C
n.509+47T>C
c.930+47T>C (n.930+47T>C)
c.*639+47T>C (n.*639+47T>C)
c.179+47T>C
c.831+47T>C (n.831+47T>C)
gnomAD v4
18g.57554799T>CCA2735085074FECHc.813+46A>G (n.813+46A>G)
n.1087+46A>G
c.912+46A>G (n.912+46A>G)
c.696+46A>G (n.696+46A>G)
n.1018+46A>G
n.509+46A>G
c.930+46A>G (n.930+46A>G)
c.*639+46A>G (n.*639+46A>G)
c.179+46A>G
c.831+46A>G (n.831+46A>G)
dbSNP
18g.57554799T>GCA2576511676FECHc.813+46A>C (n.813+46A>C)
n.1087+46A>C
c.912+46A>C (n.912+46A>C)
c.696+46A>C (n.696+46A>C)
n.1018+46A>C
n.509+46A>C
c.930+46A>C (n.930+46A>C)
c.*639+46A>C (n.*639+46A>C)
c.179+46A>C
c.831+46A>C (n.831+46A>C)
18g.57554802T>CCA2306047587FECHc.813+43A>G (n.813+43A>G)
n.1087+43A>G
c.912+43A>G (n.912+43A>G)
c.696+43A>G (n.696+43A>G)
n.1018+43A>G
n.509+43A>G
c.930+43A>G (n.930+43A>G)
c.*639+43A>G (n.*639+43A>G)
c.179+43A>G
c.831+43A>G (n.831+43A>G)
dbSNP
18g.57554802T=CA2306047586FECHc.813+43A= (n.813+43A=)
n.1087+43A=
c.912+43A= (n.912+43A=)
c.696+43A= (n.696+43A=)
n.1018+43A=
n.509+43A=
c.930+43A= (n.930+43A=)
c.*639+43A= (n.*639+43A=)
c.179+43A=
c.831+43A= (n.831+43A=)
18g.57554804C>ACA2641943208FECHc.813+41G>T (n.813+41G>T)
n.1087+41G>T
c.912+41G>T (n.912+41G>T)
c.696+41G>T (n.696+41G>T)
n.1018+41G>T
n.509+41G>T
c.930+41G>T (n.930+41G>T)
c.*639+41G>T (n.*639+41G>T)
c.179+41G>T
c.831+41G>T (n.831+41G>T)
gnomAD v4
18g.57554806A>GCA2576511677FECHc.813+39T>C (n.813+39T>C)
n.1087+39T>C
c.912+39T>C (n.912+39T>C)
c.696+39T>C (n.696+39T>C)
n.1018+39T>C
n.509+39T>C
c.930+39T>C (n.930+39T>C)
c.*639+39T>C (n.*639+39T>C)
c.179+39T>C
c.831+39T>C (n.831+39T>C)
gnomAD v4
18g.57554807delCA2641943209FECHc.813+39del (n.813+39del)
n.1087+39del
c.912+39del (n.912+39del)
c.696+39del (n.696+39del)
n.1018+39del
n.509+39del
c.930+39del (n.930+39del)
c.*639+39del (n.*639+39del)
c.179+39del
c.831+39del (n.831+39del)
gnomAD v4
18g.57554807A=CA2306047588FECHc.813+38T= (n.813+38T=)
n.1087+38T=
c.912+38T= (n.912+38T=)
c.696+38T= (n.696+38T=)
n.1018+38T=
n.509+38T=
c.930+38T= (n.930+38T=)
c.*639+38T= (n.*639+38T=)
c.179+38T=
c.831+38T= (n.831+38T=)
18g.57554807A>GCA780821306FECHc.813+38T>C (n.813+38T>C)
n.1087+38T>C
c.912+38T>C (n.912+38T>C)
c.696+38T>C (n.696+38T>C)
n.1018+38T>C
n.509+38T>C
c.930+38T>C (n.930+38T>C)
c.*639+38T>C (n.*639+38T>C)
c.179+38T>C
c.831+38T>C (n.831+38T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554808T>ACA300853222FECHc.813+37A>T (n.813+37A>T)
n.1087+37A>T
c.912+37A>T (n.912+37A>T)
c.696+37A>T (n.696+37A>T)
n.1018+37A>T
n.509+37A>T
c.930+37A>T (n.930+37A>T)
c.*639+37A>T (n.*639+37A>T)
c.179+37A>T
c.831+37A>T (n.831+37A>T)
dbSNP
18g.57554808T=CA2306047589FECHc.813+37A= (n.813+37A=)
n.1087+37A=
c.912+37A= (n.912+37A=)
c.696+37A= (n.696+37A=)
n.1018+37A=
n.509+37A=
c.930+37A= (n.930+37A=)
c.*639+37A= (n.*639+37A=)
c.179+37A=
c.831+37A= (n.831+37A=)
18g.57554810A=CA2306047590FECHc.813+35T= (n.813+35T=)
n.1087+35T=
c.912+35T= (n.912+35T=)
c.696+35T= (n.696+35T=)
n.1018+35T=
n.509+35T=
c.930+35T= (n.930+35T=)
c.*639+35T= (n.*639+35T=)
c.179+35T=
c.831+35T= (n.831+35T=)
18g.57554810A>CCA2641943210FECHc.813+35T>G (n.813+35T>G)
n.1087+35T>G
c.912+35T>G (n.912+35T>G)
c.696+35T>G (n.696+35T>G)
n.1018+35T>G
n.509+35T>G
c.930+35T>G (n.930+35T>G)
c.*639+35T>G (n.*639+35T>G)
c.179+35T>G
c.831+35T>G (n.831+35T>G)
gnomAD v4
18g.57554810A>GCA630051267FECHc.813+35T>C (n.813+35T>C)
n.1087+35T>C
c.912+35T>C (n.912+35T>C)
c.696+35T>C (n.696+35T>C)
n.1018+35T>C
n.509+35T>C
c.930+35T>C (n.930+35T>C)
c.*639+35T>C (n.*639+35T>C)
c.179+35T>C
c.831+35T>C (n.831+35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554811G>ACA990699513FECHc.813+34C>T (n.813+34C>T)
n.1087+34C>T
c.912+34C>T (n.912+34C>T)
c.696+34C>T (n.696+34C>T)
n.1018+34C>T
n.509+34C>T
c.930+34C>T (n.930+34C>T)
c.*639+34C>T (n.*639+34C>T)
c.179+34C>T
c.831+34C>T (n.831+34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554811G>CCA2306047592FECHc.813+34C>G (n.813+34C>G)
n.1087+34C>G
c.912+34C>G (n.912+34C>G)
c.696+34C>G (n.696+34C>G)
n.1018+34C>G
n.509+34C>G
c.930+34C>G (n.930+34C>G)
c.*639+34C>G (n.*639+34C>G)
c.179+34C>G
c.831+34C>G (n.831+34C>G)
dbSNP
18g.57554811G=CA2306047591FECHc.813+34C= (n.813+34C=)
n.1087+34C=
c.912+34C= (n.912+34C=)
c.696+34C= (n.696+34C=)
n.1018+34C=
n.509+34C=
c.930+34C= (n.930+34C=)
c.*639+34C= (n.*639+34C=)
c.179+34C=
c.831+34C= (n.831+34C=)
18g.57554811G>TCA2547764408FECHc.813+34C>A (n.813+34C>A)
n.1087+34C>A
c.912+34C>A (n.912+34C>A)
c.696+34C>A (n.696+34C>A)
n.1018+34C>A
n.509+34C>A
c.930+34C>A (n.930+34C>A)
c.*639+34C>A (n.*639+34C>A)
c.179+34C>A
c.831+34C>A (n.831+34C>A)
18g.57554812A=CA2306047593FECHc.813+33T= (n.813+33T=)
n.1087+33T=
c.912+33T= (n.912+33T=)
c.696+33T= (n.696+33T=)
n.1018+33T=
n.509+33T=
c.930+33T= (n.930+33T=)
c.*639+33T= (n.*639+33T=)
c.179+33T=
c.831+33T= (n.831+33T=)
18g.57554812A>GCA2306047594FECHc.813+33T>C (n.813+33T>C)
n.1087+33T>C
c.912+33T>C (n.912+33T>C)
c.696+33T>C (n.696+33T>C)
n.1018+33T>C
n.509+33T>C
c.930+33T>C (n.930+33T>C)
c.*639+33T>C (n.*639+33T>C)
c.179+33T>C
c.831+33T>C (n.831+33T>C)
dbSNP
18g.57554813G>ACA2576511678FECHc.813+32C>T (n.813+32C>T)
n.1087+32C>T
c.912+32C>T (n.912+32C>T)
c.696+32C>T (n.696+32C>T)
n.1018+32C>T
n.509+32C>T
c.930+32C>T (n.930+32C>T)
c.*639+32C>T (n.*639+32C>T)
c.179+32C>T
c.831+32C>T (n.831+32C>T)
18g.57554813G>TCA2576511679FECHc.813+32C>A (n.813+32C>A)
n.1087+32C>A
c.912+32C>A (n.912+32C>A)
c.696+32C>A (n.696+32C>A)
n.1018+32C>A
n.509+32C>A
c.930+32C>A (n.930+32C>A)
c.*639+32C>A (n.*639+32C>A)
c.179+32C>A
c.831+32C>A (n.831+32C>A)
18g.57554814C>ACA2576511680FECHc.813+31G>T (n.813+31G>T)
n.1087+31G>T
c.912+31G>T (n.912+31G>T)
c.696+31G>T (n.696+31G>T)
n.1018+31G>T
n.509+31G>T
c.930+31G>T (n.930+31G>T)
c.*639+31G>T (n.*639+31G>T)
c.179+31G>T
c.831+31G>T (n.831+31G>T)
gnomAD v4
18g.57554814C>TCA2641943211FECHc.813+31G>A (n.813+31G>A)
n.1087+31G>A
c.912+31G>A (n.912+31G>A)
c.696+31G>A (n.696+31G>A)
n.1018+31G>A
n.509+31G>A
c.930+31G>A (n.930+31G>A)
c.*639+31G>A (n.*639+31G>A)
c.179+31G>A
c.831+31G>A (n.831+31G>A)
gnomAD v4
18g.57554816G>ACA2576511681FECHc.813+29C>T (n.813+29C>T)
n.1087+29C>T
c.912+29C>T (n.912+29C>T)
c.696+29C>T (n.696+29C>T)
n.1018+29C>T
n.509+29C>T
c.930+29C>T (n.930+29C>T)
c.*639+29C>T (n.*639+29C>T)
c.179+29C>T
c.831+29C>T (n.831+29C>T)
18g.57554816G>TCA2641943213FECHc.813+29C>A (n.813+29C>A)
n.1087+29C>A
c.912+29C>A (n.912+29C>A)
c.696+29C>A (n.696+29C>A)
n.1018+29C>A
n.509+29C>A
c.930+29C>A (n.930+29C>A)
c.*639+29C>A (n.*639+29C>A)
c.179+29C>A
c.831+29C>A (n.831+29C>A)
gnomAD v4
18g.57554817_57554820delCA2641943212FECHc.813+26_813+29del (n.813+26_813+29del)
n.1087+26_1087+29del
c.912+26_912+29del (n.912+26_912+29del)
c.696+26_696+29del (n.696+26_696+29del)
n.1018+26_1018+29del
n.509+26_509+29del
c.930+26_930+29del (n.930+26_930+29del)
c.*639+26_*639+29del (n.*639+26_*639+29del)
c.179+26_179+29del
c.831+26_831+29del (n.831+26_831+29del)
gnomAD v4
18g.57554818C>TCA2576511682FECHc.813+27G>A (n.813+27G>A)
n.1087+27G>A
c.912+27G>A (n.912+27G>A)
c.696+27G>A (n.696+27G>A)
n.1018+27G>A
n.509+27G>A
c.930+27G>A (n.930+27G>A)
c.*639+27G>A (n.*639+27G>A)
c.179+27G>A
c.831+27G>A (n.831+27G>A)
18g.57554819C=CA2306047595FECHc.813+26G= (n.813+26G=)
n.1087+26G=
c.912+26G= (n.912+26G=)
c.696+26G= (n.696+26G=)
n.1018+26G=
n.509+26G=
c.930+26G= (n.930+26G=)
c.*639+26G= (n.*639+26G=)
c.179+26G=
c.831+26G= (n.831+26G=)
18g.57554819C>TCA8973062FECHc.813+26G>A (n.813+26G>A)
n.1087+26G>A
c.912+26G>A (n.912+26G>A)
c.696+26G>A (n.696+26G>A)
n.1018+26G>A
n.509+26G>A
c.930+26G>A (n.930+26G>A)
c.*639+26G>A (n.*639+26G>A)
c.179+26G>A
c.831+26G>A (n.831+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554820G>ACA630051269FECHc.813+25C>T (n.813+25C>T)
n.1087+25C>T
c.912+25C>T (n.912+25C>T)
c.696+25C>T (n.696+25C>T)
n.1018+25C>T
n.509+25C>T
c.930+25C>T (n.930+25C>T)
c.*639+25C>T (n.*639+25C>T)
c.179+25C>T
c.831+25C>T (n.831+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554820G>CCA300853227FECHc.813+25C>G (n.813+25C>G)
n.1087+25C>G
c.912+25C>G (n.912+25C>G)
c.696+25C>G (n.696+25C>G)
n.1018+25C>G
n.509+25C>G
c.930+25C>G (n.930+25C>G)
c.*639+25C>G (n.*639+25C>G)
c.179+25C>G
c.831+25C>G (n.831+25C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554820G=CA2306047596FECHc.813+25C= (n.813+25C=)
n.1087+25C=
c.912+25C= (n.912+25C=)
c.696+25C= (n.696+25C=)
n.1018+25C=
n.509+25C=
c.930+25C= (n.930+25C=)
c.*639+25C= (n.*639+25C=)
c.179+25C=
c.831+25C= (n.831+25C=)
18g.57554820G>TCA657543529FECHc.813+25C>A (n.813+25C>A)
n.1087+25C>A
c.912+25C>A (n.912+25C>A)
c.696+25C>A (n.696+25C>A)
n.1018+25C>A
n.509+25C>A
c.930+25C>A (n.930+25C>A)
c.*639+25C>A (n.*639+25C>A)
c.179+25C>A
c.831+25C>A (n.831+25C>A)
gnomAD v4 COSMIC
18g.57554821C>ACA630051270FECHc.813+24G>T (n.813+24G>T)
n.1087+24G>T
c.912+24G>T (n.912+24G>T)
c.696+24G>T (n.696+24G>T)
n.1018+24G>T
n.509+24G>T
c.930+24G>T (n.930+24G>T)
c.*639+24G>T (n.*639+24G>T)
c.179+24G>T
c.831+24G>T (n.831+24G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554821C=CA2306047597FECHc.813+24G= (n.813+24G=)
n.1087+24G=
c.912+24G= (n.912+24G=)
c.696+24G= (n.696+24G=)
n.1018+24G=
n.509+24G=
c.930+24G= (n.930+24G=)
c.*639+24G= (n.*639+24G=)
c.179+24G=
c.831+24G= (n.831+24G=)
18g.57554823C>ACA300853232FECHc.813+22G>T (n.813+22G>T)
n.1087+22G>T
c.912+22G>T (n.912+22G>T)
c.696+22G>T (n.696+22G>T)
n.1018+22G>T
n.509+22G>T
c.930+22G>T (n.930+22G>T)
c.*639+22G>T (n.*639+22G>T)
c.179+22G>T
c.831+22G>T (n.831+22G>T)
dbSNP
18g.57554823C=CA2306047598FECHc.813+22G= (n.813+22G=)
n.1087+22G=
c.912+22G= (n.912+22G=)
c.696+22G= (n.696+22G=)
n.1018+22G=
n.509+22G=
c.930+22G= (n.930+22G=)
c.*639+22G= (n.*639+22G=)
c.179+22G=
c.831+22G= (n.831+22G=)
18g.57554823C>TCA8973063FECHc.813+22G>A (n.813+22G>A)
n.1087+22G>A
c.912+22G>A (n.912+22G>A)
c.696+22G>A (n.696+22G>A)
n.1018+22G>A
n.509+22G>A
c.930+22G>A (n.930+22G>A)
c.*639+22G>A (n.*639+22G>A)
c.179+22G>A
c.831+22G>A (n.831+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554824G>ACA8973064FECHc.813+21C>T (n.813+21C>T)
n.1087+21C>T
c.912+21C>T (n.912+21C>T)
c.696+21C>T (n.696+21C>T)
n.1018+21C>T
n.509+21C>T
c.930+21C>T (n.930+21C>T)
c.*639+21C>T (n.*639+21C>T)
c.179+21C>T
c.831+21C>T (n.831+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554824G=CA2306047599FECHc.813+21C= (n.813+21C=)
n.1087+21C=
c.912+21C= (n.912+21C=)
c.696+21C= (n.696+21C=)
n.1018+21C=
n.509+21C=
c.930+21C= (n.930+21C=)
c.*639+21C= (n.*639+21C=)
c.179+21C=
c.831+21C= (n.831+21C=)
18g.57554824G>TCA2641943214FECHc.813+21C>A (n.813+21C>A)
n.1087+21C>A
c.912+21C>A (n.912+21C>A)
c.696+21C>A (n.696+21C>A)
n.1018+21C>A
n.509+21C>A
c.930+21C>A (n.930+21C>A)
c.*639+21C>A (n.*639+21C>A)
c.179+21C>A
c.831+21C>A (n.831+21C>A)
gnomAD v4
18g.57554825C=CA2306047600FECHc.813+20G= (n.813+20G=)
n.1087+20G=
c.912+20G= (n.912+20G=)
c.696+20G= (n.696+20G=)
n.1018+20G=
n.509+20G=
c.930+20G= (n.930+20G=)
c.*639+20G= (n.*639+20G=)
c.179+20G=
c.831+20G= (n.831+20G=)
18g.57554825C>TCA8973065FECHc.813+20G>A (n.813+20G>A)
n.1087+20G>A
c.912+20G>A (n.912+20G>A)
c.696+20G>A (n.696+20G>A)
n.1018+20G>A
n.509+20G>A
c.930+20G>A (n.930+20G>A)
c.*639+20G>A (n.*639+20G>A)
c.179+20G>A
c.831+20G>A (n.831+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554827A=CA2306047601FECHc.813+18T= (n.813+18T=)
n.1087+18T=
c.912+18T= (n.912+18T=)
c.696+18T= (n.696+18T=)
n.1018+18T=
n.509+18T=
c.930+18T= (n.930+18T=)
c.*639+18T= (n.*639+18T=)
c.179+18T=
c.831+18T= (n.831+18T=)
18g.57554827A>GCA2641943215FECHc.813+18T>C (n.813+18T>C)
n.1087+18T>C
c.912+18T>C (n.912+18T>C)
c.696+18T>C (n.696+18T>C)
n.1018+18T>C
n.509+18T>C
c.930+18T>C (n.930+18T>C)
c.*639+18T>C (n.*639+18T>C)
c.179+18T>C
c.831+18T>C (n.831+18T>C)
gnomAD v4
18g.57554827A>TCA630051274FECHc.813+18T>A (n.813+18T>A)
n.1087+18T>A
c.912+18T>A (n.912+18T>A)
c.696+18T>A (n.696+18T>A)
n.1018+18T>A
n.509+18T>A
c.930+18T>A (n.930+18T>A)
c.*639+18T>A (n.*639+18T>A)
c.179+18T>A
c.831+18T>A (n.831+18T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554828G>ACA2641943216FECHc.813+17C>T (n.813+17C>T)
n.1087+17C>T
c.912+17C>T (n.912+17C>T)
c.696+17C>T (n.696+17C>T)
n.1018+17C>T
n.509+17C>T
c.930+17C>T (n.930+17C>T)
c.*639+17C>T (n.*639+17C>T)
c.179+17C>T
c.831+17C>T (n.831+17C>T)
gnomAD v4
18g.57554828G>TCA2641943217FECHc.813+17C>A (n.813+17C>A)
n.1087+17C>A
c.912+17C>A (n.912+17C>A)
c.696+17C>A (n.696+17C>A)
n.1018+17C>A
n.509+17C>A
c.930+17C>A (n.930+17C>A)
c.*639+17C>A (n.*639+17C>A)
c.179+17C>A
c.831+17C>A (n.831+17C>A)
gnomAD v4
18g.57554829T>ACA8973066FECHc.813+16A>T (n.813+16A>T)
n.1087+16A>T
c.912+16A>T (n.912+16A>T)
c.696+16A>T (n.696+16A>T)
n.1018+16A>T
n.509+16A>T
c.930+16A>T (n.930+16A>T)
c.*639+16A>T (n.*639+16A>T)
c.179+16A>T
c.831+16A>T (n.831+16A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554829T>CCA2306047603FECHc.813+16A>G (n.813+16A>G)
n.1087+16A>G
c.912+16A>G (n.912+16A>G)
c.696+16A>G (n.696+16A>G)
n.1018+16A>G
n.509+16A>G
c.930+16A>G (n.930+16A>G)
c.*639+16A>G (n.*639+16A>G)
c.179+16A>G
c.831+16A>G (n.831+16A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.57554829T>GCA2641943218FECHc.813+16A>C (n.813+16A>C)
n.1087+16A>C
c.912+16A>C (n.912+16A>C)
c.696+16A>C (n.696+16A>C)
n.1018+16A>C
n.509+16A>C
c.930+16A>C (n.930+16A>C)
c.*639+16A>C (n.*639+16A>C)
c.179+16A>C
c.831+16A>C (n.831+16A>C)
gnomAD v4
18g.57554829T=CA2306047602FECHc.813+16A= (n.813+16A=)
n.1087+16A=
c.912+16A= (n.912+16A=)
c.696+16A= (n.696+16A=)
n.1018+16A=
n.509+16A=
c.930+16A= (n.930+16A=)
c.*639+16A= (n.*639+16A=)
c.179+16A=
c.831+16A= (n.831+16A=)

Number of alleles fetched