| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57554695C= | CA2306047538 | FECH | c.813+150G= (n.813+150G=) n.1087+150G= c.912+150G= (n.912+150G=) c.696+150G= (n.696+150G=) n.1018+150G= n.509+150G= c.930+150G= (n.930+150G=) c.*639+150G= (n.*639+150G=) c.179+150G= c.831+150G= (n.831+150G=) | |
| 18 | g.57554695C>T | CA300853167 | FECH | c.813+150G>A (n.813+150G>A) n.1087+150G>A c.912+150G>A (n.912+150G>A) c.696+150G>A (n.696+150G>A) n.1018+150G>A n.509+150G>A c.930+150G>A (n.930+150G>A) c.*639+150G>A (n.*639+150G>A) c.179+150G>A c.831+150G>A (n.831+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554696T>C | CA2641943126 | FECH | c.813+149A>G (n.813+149A>G) n.1087+149A>G c.912+149A>G (n.912+149A>G) c.696+149A>G (n.696+149A>G) n.1018+149A>G n.509+149A>G c.930+149A>G (n.930+149A>G) c.*639+149A>G (n.*639+149A>G) c.179+149A>G c.831+149A>G (n.831+149A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554697C>A | CA2543717949 | FECH | c.813+148G>T (n.813+148G>T) n.1087+148G>T c.912+148G>T (n.912+148G>T) c.696+148G>T (n.696+148G>T) n.1018+148G>T n.509+148G>T c.930+148G>T (n.930+148G>T) c.*639+148G>T (n.*639+148G>T) c.179+148G>T c.831+148G>T (n.831+148G>T) | |
| 18 | g.57554697C= | CA2306047539 | FECH | c.813+148G= (n.813+148G=) n.1087+148G= c.912+148G= (n.912+148G=) c.696+148G= (n.696+148G=) n.1018+148G= n.509+148G= c.930+148G= (n.930+148G=) c.*639+148G= (n.*639+148G=) c.179+148G= c.831+148G= (n.831+148G=) | |
| 18 | g.57554697C>T | CA300853168 | FECH | c.813+148G>A (n.813+148G>A) n.1087+148G>A c.912+148G>A (n.912+148G>A) c.696+148G>A (n.696+148G>A) n.1018+148G>A n.509+148G>A c.930+148G>A (n.930+148G>A) c.*639+148G>A (n.*639+148G>A) c.179+148G>A c.831+148G>A (n.831+148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554698G>A | CA300853170 | FECH | c.813+147C>T (n.813+147C>T) n.1087+147C>T c.912+147C>T (n.912+147C>T) c.696+147C>T (n.696+147C>T) n.1018+147C>T n.509+147C>T c.930+147C>T (n.930+147C>T) c.*639+147C>T (n.*639+147C>T) c.179+147C>T c.831+147C>T (n.831+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554698G= | CA2306047540 | FECH | c.813+147C= (n.813+147C=) n.1087+147C= c.912+147C= (n.912+147C=) c.696+147C= (n.696+147C=) n.1018+147C= n.509+147C= c.930+147C= (n.930+147C=) c.*639+147C= (n.*639+147C=) c.179+147C= c.831+147C= (n.831+147C=) | |
| 18 | g.57554698G>T | CA2641943127 | FECH | c.813+147C>A (n.813+147C>A) n.1087+147C>A c.912+147C>A (n.912+147C>A) c.696+147C>A (n.696+147C>A) n.1018+147C>A n.509+147C>A c.930+147C>A (n.930+147C>A) c.*639+147C>A (n.*639+147C>A) c.179+147C>A c.831+147C>A (n.831+147C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554700T>C | CA2641943128 | FECH | c.813+145A>G (n.813+145A>G) n.1087+145A>G c.912+145A>G (n.912+145A>G) c.696+145A>G (n.696+145A>G) n.1018+145A>G n.509+145A>G c.930+145A>G (n.930+145A>G) c.*639+145A>G (n.*639+145A>G) c.179+145A>G c.831+145A>G (n.831+145A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554702G>A | CA2550855364 | FECH | c.813+143C>T (n.813+143C>T) n.1087+143C>T c.912+143C>T (n.912+143C>T) c.696+143C>T (n.696+143C>T) n.1018+143C>T n.509+143C>T c.930+143C>T (n.930+143C>T) c.*639+143C>T (n.*639+143C>T) c.179+143C>T c.831+143C>T (n.831+143C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554702G>T | CA2641943129 | FECH | c.813+143C>A (n.813+143C>A) n.1087+143C>A c.912+143C>A (n.912+143C>A) c.696+143C>A (n.696+143C>A) n.1018+143C>A n.509+143C>A c.930+143C>A (n.930+143C>A) c.*639+143C>A (n.*639+143C>A) c.179+143C>A c.831+143C>A (n.831+143C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554703C>A | CA2641943130 | FECH | c.813+142G>T (n.813+142G>T) n.1087+142G>T c.912+142G>T (n.912+142G>T) c.696+142G>T (n.696+142G>T) n.1018+142G>T n.509+142G>T c.930+142G>T (n.930+142G>T) c.*639+142G>T (n.*639+142G>T) c.179+142G>T c.831+142G>T (n.831+142G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554703C>T | CA2641943131 | FECH | c.813+142G>A (n.813+142G>A) n.1087+142G>A c.912+142G>A (n.912+142G>A) c.696+142G>A (n.696+142G>A) n.1018+142G>A n.509+142G>A c.930+142G>A (n.930+142G>A) c.*639+142G>A (n.*639+142G>A) c.179+142G>A c.831+142G>A (n.831+142G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554703_57554705delinsCAG | CA2306047541 | FECH | c.813+140_813+142delinsCTG (n.813+140_813+142delinsCTG) n.1087+140_1087+142delinsCTG c.912+140_912+142delinsCTG (n.912+140_912+142delinsCTG) c.696+140_696+142delinsCTG (n.696+140_696+142delinsCTG) n.1018+140_1018+142delinsCTG n.509+140_509+142delinsCTG c.930+140_930+142delinsCTG (n.930+140_930+142delinsCTG) c.*639+140_*639+142delinsCTG (n.*639+140_*639+142delinsCTG) c.179+140_179+142delinsCTG c.831+140_831+142delinsCTG (n.831+140_831+142delinsCTG) | |
| 18 | g.57554706_57554707del | CA630395701 | FECH | c.813+140_813+141del (n.813+140_813+141del) n.1087+140_1087+141del c.912+140_912+141del (n.912+140_912+141del) c.696+140_696+141del (n.696+140_696+141del) n.1018+140_1018+141del n.509+140_509+141del c.930+140_930+141del (n.930+140_930+141del) c.*639+140_*639+141del (n.*639+140_*639+141del) c.179+140_179+141del c.831+140_831+141del (n.831+140_831+141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554705G>A | CA300853173 | FECH | c.813+140C>T (n.813+140C>T) n.1087+140C>T c.912+140C>T (n.912+140C>T) c.696+140C>T (n.696+140C>T) n.1018+140C>T n.509+140C>T c.930+140C>T (n.930+140C>T) c.*639+140C>T (n.*639+140C>T) c.179+140C>T c.831+140C>T (n.831+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554705G= | CA2306047542 | FECH | c.813+140C= (n.813+140C=) n.1087+140C= c.912+140C= (n.912+140C=) c.696+140C= (n.696+140C=) n.1018+140C= n.509+140C= c.930+140C= (n.930+140C=) c.*639+140C= (n.*639+140C=) c.179+140C= c.831+140C= (n.831+140C=) | |
| 18 | g.57554711T>C | CA2641943132 | FECH | c.813+134A>G (n.813+134A>G) n.1087+134A>G c.912+134A>G (n.912+134A>G) c.696+134A>G (n.696+134A>G) n.1018+134A>G n.509+134A>G c.930+134A>G (n.930+134A>G) c.*639+134A>G (n.*639+134A>G) c.179+134A>G c.831+134A>G (n.831+134A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554713T>C | CA2641943133 | FECH | c.813+132A>G (n.813+132A>G) n.1087+132A>G c.912+132A>G (n.912+132A>G) c.696+132A>G (n.696+132A>G) n.1018+132A>G n.509+132A>G c.930+132A>G (n.930+132A>G) c.*639+132A>G (n.*639+132A>G) c.179+132A>G c.831+132A>G (n.831+132A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554715T>C | CA2641943134 | FECH | c.813+130A>G (n.813+130A>G) n.1087+130A>G c.912+130A>G (n.912+130A>G) c.696+130A>G (n.696+130A>G) n.1018+130A>G n.509+130A>G c.930+130A>G (n.930+130A>G) c.*639+130A>G (n.*639+130A>G) c.179+130A>G c.831+130A>G (n.831+130A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554716G>A | CA2641943136 | FECH | c.813+129C>T (n.813+129C>T) n.1087+129C>T c.912+129C>T (n.912+129C>T) c.696+129C>T (n.696+129C>T) n.1018+129C>T n.509+129C>T c.930+129C>T (n.930+129C>T) c.*639+129C>T (n.*639+129C>T) c.179+129C>T c.831+129C>T (n.831+129C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554716G>T | CA2641943135 | FECH | c.813+129C>A (n.813+129C>A) n.1087+129C>A c.912+129C>A (n.912+129C>A) c.696+129C>A (n.696+129C>A) n.1018+129C>A n.509+129C>A c.930+129C>A (n.930+129C>A) c.*639+129C>A (n.*639+129C>A) c.179+129C>A c.831+129C>A (n.831+129C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554717C>A | CA2641943138 | FECH | c.813+128G>T (n.813+128G>T) n.1087+128G>T c.912+128G>T (n.912+128G>T) c.696+128G>T (n.696+128G>T) n.1018+128G>T n.509+128G>T c.930+128G>T (n.930+128G>T) c.*639+128G>T (n.*639+128G>T) c.179+128G>T c.831+128G>T (n.831+128G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554717C>T | CA2641943139 | FECH | c.813+128G>A (n.813+128G>A) n.1087+128G>A c.912+128G>A (n.912+128G>A) c.696+128G>A (n.696+128G>A) n.1018+128G>A n.509+128G>A c.930+128G>A (n.930+128G>A) c.*639+128G>A (n.*639+128G>A) c.179+128G>A c.831+128G>A (n.831+128G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554719del | CA2641943137 | FECH | c.813+128del (n.813+128del) n.1087+128del c.912+128del (n.912+128del) c.696+128del (n.696+128del) n.1018+128del n.509+128del c.930+128del (n.930+128del) c.*639+128del (n.*639+128del) c.179+128del c.831+128del (n.831+128del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554718C>A | CA2641943140 | FECH | c.813+127G>T (n.813+127G>T) n.1087+127G>T c.912+127G>T (n.912+127G>T) c.696+127G>T (n.696+127G>T) n.1018+127G>T n.509+127G>T c.930+127G>T (n.930+127G>T) c.*639+127G>T (n.*639+127G>T) c.179+127G>T c.831+127G>T (n.831+127G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554719C>A | CA2641943141 | FECH | c.813+126G>T (n.813+126G>T) n.1087+126G>T c.912+126G>T (n.912+126G>T) c.696+126G>T (n.696+126G>T) n.1018+126G>T n.509+126G>T c.930+126G>T (n.930+126G>T) c.*639+126G>T (n.*639+126G>T) c.179+126G>T c.831+126G>T (n.831+126G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554720A= | CA2306047543 | FECH | c.813+125T= (n.813+125T=) n.1087+125T= c.912+125T= (n.912+125T=) c.696+125T= (n.696+125T=) n.1018+125T= n.509+125T= c.930+125T= (n.930+125T=) c.*639+125T= (n.*639+125T=) c.179+125T= c.831+125T= (n.831+125T=) | |
| 18 | g.57554720A>G | CA300853174 | FECH | c.813+125T>C (n.813+125T>C) n.1087+125T>C c.912+125T>C (n.912+125T>C) c.696+125T>C (n.696+125T>C) n.1018+125T>C n.509+125T>C c.930+125T>C (n.930+125T>C) c.*639+125T>C (n.*639+125T>C) c.179+125T>C c.831+125T>C (n.831+125T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554721T>C | CA780821278 | FECH | c.813+124A>G (n.813+124A>G) n.1087+124A>G c.912+124A>G (n.912+124A>G) c.696+124A>G (n.696+124A>G) n.1018+124A>G n.509+124A>G c.930+124A>G (n.930+124A>G) c.*639+124A>G (n.*639+124A>G) c.179+124A>G c.831+124A>G (n.831+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554721T>G | CA2306047545 | FECH | c.813+124A>C (n.813+124A>C) n.1087+124A>C c.912+124A>C (n.912+124A>C) c.696+124A>C (n.696+124A>C) n.1018+124A>C n.509+124A>C c.930+124A>C (n.930+124A>C) c.*639+124A>C (n.*639+124A>C) c.179+124A>C c.831+124A>C (n.831+124A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554721T= | CA2306047544 | FECH | c.813+124A= (n.813+124A=) n.1087+124A= c.912+124A= (n.912+124A=) c.696+124A= (n.696+124A=) n.1018+124A= n.509+124A= c.930+124A= (n.930+124A=) c.*639+124A= (n.*639+124A=) c.179+124A= c.831+124A= (n.831+124A=) | |
| 18 | g.57554722G>A | CA2306047547 | FECH | c.813+123C>T (n.813+123C>T) n.1087+123C>T c.912+123C>T (n.912+123C>T) c.696+123C>T (n.696+123C>T) n.1018+123C>T n.509+123C>T c.930+123C>T (n.930+123C>T) c.*639+123C>T (n.*639+123C>T) c.179+123C>T c.831+123C>T (n.831+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554722G>C | CA300853176 | FECH | c.813+123C>G (n.813+123C>G) n.1087+123C>G c.912+123C>G (n.912+123C>G) c.696+123C>G (n.696+123C>G) n.1018+123C>G n.509+123C>G c.930+123C>G (n.930+123C>G) c.*639+123C>G (n.*639+123C>G) c.179+123C>G c.831+123C>G (n.831+123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554722G= | CA2306047546 | FECH | c.813+123C= (n.813+123C=) n.1087+123C= c.912+123C= (n.912+123C=) c.696+123C= (n.696+123C=) n.1018+123C= n.509+123C= c.930+123C= (n.930+123C=) c.*639+123C= (n.*639+123C=) c.179+123C= c.831+123C= (n.831+123C=) | |
| 18 | g.57554722G>T | CA2641943142 | FECH | c.813+123C>A (n.813+123C>A) n.1087+123C>A c.912+123C>A (n.912+123C>A) c.696+123C>A (n.696+123C>A) n.1018+123C>A n.509+123C>A c.930+123C>A (n.930+123C>A) c.*639+123C>A (n.*639+123C>A) c.179+123C>A c.831+123C>A (n.831+123C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554723G>A | CA300853177 | FECH | c.813+122C>T (n.813+122C>T) n.1087+122C>T c.912+122C>T (n.912+122C>T) c.696+122C>T (n.696+122C>T) n.1018+122C>T n.509+122C>T c.930+122C>T (n.930+122C>T) c.*639+122C>T (n.*639+122C>T) c.179+122C>T c.831+122C>T (n.831+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554723G= | CA2306047548 | FECH | c.813+122C= (n.813+122C=) n.1087+122C= c.912+122C= (n.912+122C=) c.696+122C= (n.696+122C=) n.1018+122C= n.509+122C= c.930+122C= (n.930+122C=) c.*639+122C= (n.*639+122C=) c.179+122C= c.831+122C= (n.831+122C=) | |
| 18 | g.57554723G>T | CA2641943143 | FECH | c.813+122C>A (n.813+122C>A) n.1087+122C>A c.912+122C>A (n.912+122C>A) c.696+122C>A (n.696+122C>A) n.1018+122C>A n.509+122C>A c.930+122C>A (n.930+122C>A) c.*639+122C>A (n.*639+122C>A) c.179+122C>A c.831+122C>A (n.831+122C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554725G>A | CA300853178 | FECH | c.813+120C>T (n.813+120C>T) n.1087+120C>T c.912+120C>T (n.912+120C>T) c.696+120C>T (n.696+120C>T) n.1018+120C>T n.509+120C>T c.930+120C>T (n.930+120C>T) c.*639+120C>T (n.*639+120C>T) c.179+120C>T c.831+120C>T (n.831+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554725G>C | CA300853179 | FECH | c.813+120C>G (n.813+120C>G) n.1087+120C>G c.912+120C>G (n.912+120C>G) c.696+120C>G (n.696+120C>G) n.1018+120C>G n.509+120C>G c.930+120C>G (n.930+120C>G) c.*639+120C>G (n.*639+120C>G) c.179+120C>G c.831+120C>G (n.831+120C>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554725G= | CA2306047549 | FECH | c.813+120C= (n.813+120C=) n.1087+120C= c.912+120C= (n.912+120C=) c.696+120C= (n.696+120C=) n.1018+120C= n.509+120C= c.930+120C= (n.930+120C=) c.*639+120C= (n.*639+120C=) c.179+120C= c.831+120C= (n.831+120C=) | |
| 18 | g.57554725G>T | CA2641943144 | FECH | c.813+120C>A (n.813+120C>A) n.1087+120C>A c.912+120C>A (n.912+120C>A) c.696+120C>A (n.696+120C>A) n.1018+120C>A n.509+120C>A c.930+120C>A (n.930+120C>A) c.*639+120C>A (n.*639+120C>A) c.179+120C>A c.831+120C>A (n.831+120C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554726A= | CA2306047550 | FECH | c.813+119T= (n.813+119T=) n.1087+119T= c.912+119T= (n.912+119T=) c.696+119T= (n.696+119T=) n.1018+119T= n.509+119T= c.930+119T= (n.930+119T=) c.*639+119T= (n.*639+119T=) c.179+119T= c.831+119T= (n.831+119T=) | |
| 18 | g.57554726A>G | CA990699478 | FECH | c.813+119T>C (n.813+119T>C) n.1087+119T>C c.912+119T>C (n.912+119T>C) c.696+119T>C (n.696+119T>C) n.1018+119T>C n.509+119T>C c.930+119T>C (n.930+119T>C) c.*639+119T>C (n.*639+119T>C) c.179+119T>C c.831+119T>C (n.831+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554727G>A | CA2641943145 | FECH | c.813+118C>T (n.813+118C>T) n.1087+118C>T c.912+118C>T (n.912+118C>T) c.696+118C>T (n.696+118C>T) n.1018+118C>T n.509+118C>T c.930+118C>T (n.930+118C>T) c.*639+118C>T (n.*639+118C>T) c.179+118C>T c.831+118C>T (n.831+118C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554727G>T | CA2641943146 | FECH | c.813+118C>A (n.813+118C>A) n.1087+118C>A c.912+118C>A (n.912+118C>A) c.696+118C>A (n.696+118C>A) n.1018+118C>A n.509+118C>A c.930+118C>A (n.930+118C>A) c.*639+118C>A (n.*639+118C>A) c.179+118C>A c.831+118C>A (n.831+118C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554728C>A | CA2641943147 | FECH | c.813+117G>T (n.813+117G>T) n.1087+117G>T c.912+117G>T (n.912+117G>T) c.696+117G>T (n.696+117G>T) n.1018+117G>T n.509+117G>T c.930+117G>T (n.930+117G>T) c.*639+117G>T (n.*639+117G>T) c.179+117G>T c.831+117G>T (n.831+117G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554728C>T | CA2641943148 | FECH | c.813+117G>A (n.813+117G>A) n.1087+117G>A c.912+117G>A (n.912+117G>A) c.696+117G>A (n.696+117G>A) n.1018+117G>A n.509+117G>A c.930+117G>A (n.930+117G>A) c.*639+117G>A (n.*639+117G>A) c.179+117G>A c.831+117G>A (n.831+117G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554729A= | CA2306047551 | FECH | c.813+116T= (n.813+116T=) n.1087+116T= c.912+116T= (n.912+116T=) c.696+116T= (n.696+116T=) n.1018+116T= n.509+116T= c.930+116T= (n.930+116T=) c.*639+116T= (n.*639+116T=) c.179+116T= c.831+116T= (n.831+116T=) | |
| 18 | g.57554729A>C | CA300853180 | FECH | c.813+116T>G (n.813+116T>G) n.1087+116T>G c.912+116T>G (n.912+116T>G) c.696+116T>G (n.696+116T>G) n.1018+116T>G n.509+116T>G c.930+116T>G (n.930+116T>G) c.*639+116T>G (n.*639+116T>G) c.179+116T>G c.831+116T>G (n.831+116T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554730A= | CA2306047552 | FECH | c.813+115T= (n.813+115T=) n.1087+115T= c.912+115T= (n.912+115T=) c.696+115T= (n.696+115T=) n.1018+115T= n.509+115T= c.930+115T= (n.930+115T=) c.*639+115T= (n.*639+115T=) c.179+115T= c.831+115T= (n.831+115T=) | |
| 18 | g.57554730A>C | CA2641943149 | FECH | c.813+115T>G (n.813+115T>G) n.1087+115T>G c.912+115T>G (n.912+115T>G) c.696+115T>G (n.696+115T>G) n.1018+115T>G n.509+115T>G c.930+115T>G (n.930+115T>G) c.*639+115T>G (n.*639+115T>G) c.179+115T>G c.831+115T>G (n.831+115T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554730A>G | CA300853181 | FECH | c.813+115T>C (n.813+115T>C) n.1087+115T>C c.912+115T>C (n.912+115T>C) c.696+115T>C (n.696+115T>C) n.1018+115T>C n.509+115T>C c.930+115T>C (n.930+115T>C) c.*639+115T>C (n.*639+115T>C) c.179+115T>C c.831+115T>C (n.831+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554730A>T | CA2641943150 | FECH | c.813+115T>A (n.813+115T>A) n.1087+115T>A c.912+115T>A (n.912+115T>A) c.696+115T>A (n.696+115T>A) n.1018+115T>A n.509+115T>A c.930+115T>A (n.930+115T>A) c.*639+115T>A (n.*639+115T>A) c.179+115T>A c.831+115T>A (n.831+115T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554731T>C | CA2306047554 | FECH | c.813+114A>G (n.813+114A>G) n.1087+114A>G c.912+114A>G (n.912+114A>G) c.696+114A>G (n.696+114A>G) n.1018+114A>G n.509+114A>G c.930+114A>G (n.930+114A>G) c.*639+114A>G (n.*639+114A>G) c.179+114A>G c.831+114A>G (n.831+114A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554731T= | CA2306047553 | FECH | c.813+114A= (n.813+114A=) n.1087+114A= c.912+114A= (n.912+114A=) c.696+114A= (n.696+114A=) n.1018+114A= n.509+114A= c.930+114A= (n.930+114A=) c.*639+114A= (n.*639+114A=) c.179+114A= c.831+114A= (n.831+114A=) | |
| 18 | g.57554732C>A | CA2641943151 | FECH | c.813+113G>T (n.813+113G>T) n.1087+113G>T c.912+113G>T (n.912+113G>T) c.696+113G>T (n.696+113G>T) n.1018+113G>T n.509+113G>T c.930+113G>T (n.930+113G>T) c.*639+113G>T (n.*639+113G>T) c.179+113G>T c.831+113G>T (n.831+113G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554732C= | CA2306047555 | FECH | c.813+113G= (n.813+113G=) n.1087+113G= c.912+113G= (n.912+113G=) c.696+113G= (n.696+113G=) n.1018+113G= n.509+113G= c.930+113G= (n.930+113G=) c.*639+113G= (n.*639+113G=) c.179+113G= c.831+113G= (n.831+113G=) | |
| 18 | g.57554732C>T | CA300853184 | FECH | c.813+113G>A (n.813+113G>A) n.1087+113G>A c.912+113G>A (n.912+113G>A) c.696+113G>A (n.696+113G>A) n.1018+113G>A n.509+113G>A c.930+113G>A (n.930+113G>A) c.*639+113G>A (n.*639+113G>A) c.179+113G>A c.831+113G>A (n.831+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554733A>G | CA2641943152 | FECH | c.813+112T>C (n.813+112T>C) n.1087+112T>C c.912+112T>C (n.912+112T>C) c.696+112T>C (n.696+112T>C) n.1018+112T>C n.509+112T>C c.930+112T>C (n.930+112T>C) c.*639+112T>C (n.*639+112T>C) c.179+112T>C c.831+112T>C (n.831+112T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554734G>T | CA2641943153 | FECH | c.813+111C>A (n.813+111C>A) n.1087+111C>A c.912+111C>A (n.912+111C>A) c.696+111C>A (n.696+111C>A) n.1018+111C>A n.509+111C>A c.930+111C>A (n.930+111C>A) c.*639+111C>A (n.*639+111C>A) c.179+111C>A c.831+111C>A (n.831+111C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554735G>T | CA2641943154 | FECH | c.813+110C>A (n.813+110C>A) n.1087+110C>A c.912+110C>A (n.912+110C>A) c.696+110C>A (n.696+110C>A) n.1018+110C>A n.509+110C>A c.930+110C>A (n.930+110C>A) c.*639+110C>A (n.*639+110C>A) c.179+110C>A c.831+110C>A (n.831+110C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554735_57554736insCTC | CA2641943155 | FECH | c.813+109_813+110insGAG (n.813+109_813+110insGAG) n.1087+109_1087+110insGAG c.912+109_912+110insGAG (n.912+109_912+110insGAG) c.696+109_696+110insGAG (n.696+109_696+110insGAG) n.1018+109_1018+110insGAG n.509+109_509+110insGAG c.930+109_930+110insGAG (n.930+109_930+110insGAG) c.*639+109_*639+110insGAG (n.*639+109_*639+110insGAG) c.179+109_179+110insGAG c.831+109_831+110insGAG (n.831+109_831+110insGAG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554736T>G | CA2641943156 | FECH | c.813+109A>C (n.813+109A>C) n.1087+109A>C c.912+109A>C (n.912+109A>C) c.696+109A>C (n.696+109A>C) n.1018+109A>C n.509+109A>C c.930+109A>C (n.930+109A>C) c.*639+109A>C (n.*639+109A>C) c.179+109A>C c.831+109A>C (n.831+109A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554738A= | CA2306047556 | FECH | c.813+107T= (n.813+107T=) n.1087+107T= c.912+107T= (n.912+107T=) c.696+107T= (n.696+107T=) n.1018+107T= n.509+107T= c.930+107T= (n.930+107T=) c.*639+107T= (n.*639+107T=) c.179+107T= c.831+107T= (n.831+107T=) | |
| 18 | g.57554738A>G | CA630395702 | FECH | c.813+107T>C (n.813+107T>C) n.1087+107T>C c.912+107T>C (n.912+107T>C) c.696+107T>C (n.696+107T>C) n.1018+107T>C n.509+107T>C c.930+107T>C (n.930+107T>C) c.*639+107T>C (n.*639+107T>C) c.179+107T>C c.831+107T>C (n.831+107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554738A>T | CA2641943157 | FECH | c.813+107T>A (n.813+107T>A) n.1087+107T>A c.912+107T>A (n.912+107T>A) c.696+107T>A (n.696+107T>A) n.1018+107T>A n.509+107T>A c.930+107T>A (n.930+107T>A) c.*639+107T>A (n.*639+107T>A) c.179+107T>A c.831+107T>A (n.831+107T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554739del | CA2641943158 | FECH | c.813+106del (n.813+106del) n.1087+106del c.912+106del (n.912+106del) c.696+106del (n.696+106del) n.1018+106del n.509+106del c.930+106del (n.930+106del) c.*639+106del (n.*639+106del) c.179+106del c.831+106del (n.831+106del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554739T>C | CA2641943159 | FECH | c.813+106A>G (n.813+106A>G) n.1087+106A>G c.912+106A>G (n.912+106A>G) c.696+106A>G (n.696+106A>G) n.1018+106A>G n.509+106A>G c.930+106A>G (n.930+106A>G) c.*639+106A>G (n.*639+106A>G) c.179+106A>G c.831+106A>G (n.831+106A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554740G>T | CA2641943161 | FECH | c.813+105C>A (n.813+105C>A) n.1087+105C>A c.912+105C>A (n.912+105C>A) c.696+105C>A (n.696+105C>A) n.1018+105C>A n.509+105C>A c.930+105C>A (n.930+105C>A) c.*639+105C>A (n.*639+105C>A) c.179+105C>A c.831+105C>A (n.831+105C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554741del | CA2641943160 | FECH | c.813+105del (n.813+105del) n.1087+105del c.912+105del (n.912+105del) c.696+105del (n.696+105del) n.1018+105del n.509+105del c.930+105del (n.930+105del) c.*639+105del (n.*639+105del) c.179+105del c.831+105del (n.831+105del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554741G>A | CA2306047558 | FECH | c.813+104C>T (n.813+104C>T) n.1087+104C>T c.912+104C>T (n.912+104C>T) c.696+104C>T (n.696+104C>T) n.1018+104C>T n.509+104C>T c.930+104C>T (n.930+104C>T) c.*639+104C>T (n.*639+104C>T) c.179+104C>T c.831+104C>T (n.831+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554741G= | CA2306047559 | FECH | c.813+104C= (n.813+104C=) n.1087+104C= c.912+104C= (n.912+104C=) c.696+104C= (n.696+104C=) n.1018+104C= n.509+104C= c.930+104C= (n.930+104C=) c.*639+104C= (n.*639+104C=) c.179+104C= c.831+104C= (n.831+104C=) | |
| 18 | g.57554741G>T | CA2641943162 | FECH | c.813+104C>A (n.813+104C>A) n.1087+104C>A c.912+104C>A (n.912+104C>A) c.696+104C>A (n.696+104C>A) n.1018+104C>A n.509+104C>A c.930+104C>A (n.930+104C>A) c.*639+104C>A (n.*639+104C>A) c.179+104C>A c.831+104C>A (n.831+104C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554741_57554742delinsGA | CA2306047557 | FECH | c.813+103_813+104delinsTC (n.813+103_813+104delinsTC) n.1087+103_1087+104delinsTC c.912+103_912+104delinsTC (n.912+103_912+104delinsTC) c.696+103_696+104delinsTC (n.696+103_696+104delinsTC) n.1018+103_1018+104delinsTC n.509+103_509+104delinsTC c.930+103_930+104delinsTC (n.930+103_930+104delinsTC) c.*639+103_*639+104delinsTC (n.*639+103_*639+104delinsTC) c.179+103_179+104delinsTC c.831+103_831+104delinsTC (n.831+103_831+104delinsTC) | |
| 18 | g.57554742A>G | CA2641943164 | FECH | c.813+103T>C (n.813+103T>C) n.1087+103T>C c.912+103T>C (n.912+103T>C) c.696+103T>C (n.696+103T>C) n.1018+103T>C n.509+103T>C c.930+103T>C (n.930+103T>C) c.*639+103T>C (n.*639+103T>C) c.179+103T>C c.831+103T>C (n.831+103T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554743del | CA990699482 | FECH | c.813+103del (n.813+103del) n.1087+103del c.912+103del (n.912+103del) c.696+103del (n.696+103del) n.1018+103del n.509+103del c.930+103del (n.930+103del) c.*639+103del (n.*639+103del) c.179+103del c.831+103del (n.831+103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554749_57554766del | CA2641943163 | FECH | c.813+86_813+103del (n.813+86_813+103del) n.1087+86_1087+103del c.912+86_912+103del (n.912+86_912+103del) c.696+86_696+103del (n.696+86_696+103del) n.1018+86_1018+103del n.509+86_509+103del c.930+86_930+103del (n.930+86_930+103del) c.*639+86_*639+103del (n.*639+86_*639+103del) c.179+86_179+103del c.831+86_831+103del (n.831+86_831+103del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554743A>C | CA2641943165 | FECH | c.813+102T>G (n.813+102T>G) n.1087+102T>G c.912+102T>G (n.912+102T>G) c.696+102T>G (n.696+102T>G) n.1018+102T>G n.509+102T>G c.930+102T>G (n.930+102T>G) c.*639+102T>G (n.*639+102T>G) c.179+102T>G c.831+102T>G (n.831+102T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554743A>G | CA2641943166 | FECH | c.813+102T>C (n.813+102T>C) n.1087+102T>C c.912+102T>C (n.912+102T>C) c.696+102T>C (n.696+102T>C) n.1018+102T>C n.509+102T>C c.930+102T>C (n.930+102T>C) c.*639+102T>C (n.*639+102T>C) c.179+102T>C c.831+102T>C (n.831+102T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554744G>A | CA2641943167 | FECH | c.813+101C>T (n.813+101C>T) n.1087+101C>T c.912+101C>T (n.912+101C>T) c.696+101C>T (n.696+101C>T) n.1018+101C>T n.509+101C>T c.930+101C>T (n.930+101C>T) c.*639+101C>T (n.*639+101C>T) c.179+101C>T c.831+101C>T (n.831+101C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554744G>T | CA2641943168 | FECH | c.813+101C>A (n.813+101C>A) n.1087+101C>A c.912+101C>A (n.912+101C>A) c.696+101C>A (n.696+101C>A) n.1018+101C>A n.509+101C>A c.930+101C>A (n.930+101C>A) c.*639+101C>A (n.*639+101C>A) c.179+101C>A c.831+101C>A (n.831+101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554745A>G | CA2641943169 | FECH | c.813+100T>C (n.813+100T>C) n.1087+100T>C c.912+100T>C (n.912+100T>C) c.696+100T>C (n.696+100T>C) n.1018+100T>C n.509+100T>C c.930+100T>C (n.930+100T>C) c.*639+100T>C (n.*639+100T>C) c.179+100T>C c.831+100T>C (n.831+100T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554746G>C | CA2641943170 | FECH | c.813+99C>G (n.813+99C>G) n.1087+99C>G c.912+99C>G (n.912+99C>G) c.696+99C>G (n.696+99C>G) n.1018+99C>G n.509+99C>G c.930+99C>G (n.930+99C>G) c.*639+99C>G (n.*639+99C>G) c.179+99C>G c.831+99C>G (n.831+99C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554746G>T | CA2641943171 | FECH | c.813+99C>A (n.813+99C>A) n.1087+99C>A c.912+99C>A (n.912+99C>A) c.696+99C>A (n.696+99C>A) n.1018+99C>A n.509+99C>A c.930+99C>A (n.930+99C>A) c.*639+99C>A (n.*639+99C>A) c.179+99C>A c.831+99C>A (n.831+99C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554747C>A | CA2641943172 | FECH | c.813+98G>T (n.813+98G>T) n.1087+98G>T c.912+98G>T (n.912+98G>T) c.696+98G>T (n.696+98G>T) n.1018+98G>T n.509+98G>T c.930+98G>T (n.930+98G>T) c.*639+98G>T (n.*639+98G>T) c.179+98G>T c.831+98G>T (n.831+98G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554747C>G | CA2641943173 | FECH | c.813+98G>C (n.813+98G>C) n.1087+98G>C c.912+98G>C (n.912+98G>C) c.696+98G>C (n.696+98G>C) n.1018+98G>C n.509+98G>C c.930+98G>C (n.930+98G>C) c.*639+98G>C (n.*639+98G>C) c.179+98G>C c.831+98G>C (n.831+98G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554747C>T | CA2576511664 | FECH | c.813+98G>A (n.813+98G>A) n.1087+98G>A c.912+98G>A (n.912+98G>A) c.696+98G>A (n.696+98G>A) n.1018+98G>A n.509+98G>A c.930+98G>A (n.930+98G>A) c.*639+98G>A (n.*639+98G>A) c.179+98G>A c.831+98G>A (n.831+98G>A) | |
| 18 | g.57554748C= | CA2306047560 | FECH | c.813+97G= (n.813+97G=) n.1087+97G= c.912+97G= (n.912+97G=) c.696+97G= (n.696+97G=) n.1018+97G= n.509+97G= c.930+97G= (n.930+97G=) c.*639+97G= (n.*639+97G=) c.179+97G= c.831+97G= (n.831+97G=) | |
| 18 | g.57554748C>T | CA300853187 | FECH | c.813+97G>A (n.813+97G>A) n.1087+97G>A c.912+97G>A (n.912+97G>A) c.696+97G>A (n.696+97G>A) n.1018+97G>A n.509+97G>A c.930+97G>A (n.930+97G>A) c.*639+97G>A (n.*639+97G>A) c.179+97G>A c.831+97G>A (n.831+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554749T>C | CA2641943174 | FECH | c.813+96A>G (n.813+96A>G) n.1087+96A>G c.912+96A>G (n.912+96A>G) c.696+96A>G (n.696+96A>G) n.1018+96A>G n.509+96A>G c.930+96A>G (n.930+96A>G) c.*639+96A>G (n.*639+96A>G) c.179+96A>G c.831+96A>G (n.831+96A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554749T>G | CA2641943175 | FECH | c.813+96A>C (n.813+96A>C) n.1087+96A>C c.912+96A>C (n.912+96A>C) c.696+96A>C (n.696+96A>C) n.1018+96A>C n.509+96A>C c.930+96A>C (n.930+96A>C) c.*639+96A>C (n.*639+96A>C) c.179+96A>C c.831+96A>C (n.831+96A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554750G>A | CA2641943176 | FECH | c.813+95C>T (n.813+95C>T) n.1087+95C>T c.912+95C>T (n.912+95C>T) c.696+95C>T (n.696+95C>T) n.1018+95C>T n.509+95C>T c.930+95C>T (n.930+95C>T) c.*639+95C>T (n.*639+95C>T) c.179+95C>T c.831+95C>T (n.831+95C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554750G>T | CA2576511665 | FECH | c.813+95C>A (n.813+95C>A) n.1087+95C>A c.912+95C>A (n.912+95C>A) c.696+95C>A (n.696+95C>A) n.1018+95C>A n.509+95C>A c.930+95C>A (n.930+95C>A) c.*639+95C>A (n.*639+95C>A) c.179+95C>A c.831+95C>A (n.831+95C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554751A= | CA2306047561 | FECH | c.813+94T= (n.813+94T=) n.1087+94T= c.912+94T= (n.912+94T=) c.696+94T= (n.696+94T=) n.1018+94T= n.509+94T= c.930+94T= (n.930+94T=) c.*639+94T= (n.*639+94T=) c.179+94T= c.831+94T= (n.831+94T=) | |
| 18 | g.57554751A>G | CA2641943177 | FECH | c.813+94T>C (n.813+94T>C) n.1087+94T>C c.912+94T>C (n.912+94T>C) c.696+94T>C (n.696+94T>C) n.1018+94T>C n.509+94T>C c.930+94T>C (n.930+94T>C) c.*639+94T>C (n.*639+94T>C) c.179+94T>C c.831+94T>C (n.831+94T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554751A>T | CA14550443 | FECH | c.813+94T>A (n.813+94T>A) n.1087+94T>A c.912+94T>A (n.912+94T>A) c.696+94T>A (n.696+94T>A) n.1018+94T>A n.509+94T>A c.930+94T>A (n.930+94T>A) c.*639+94T>A (n.*639+94T>A) c.179+94T>A c.831+94T>A (n.831+94T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554752C>A | CA2641943178 | FECH | c.813+93G>T (n.813+93G>T) n.1087+93G>T c.912+93G>T (n.912+93G>T) c.696+93G>T (n.696+93G>T) n.1018+93G>T n.509+93G>T c.930+93G>T (n.930+93G>T) c.*639+93G>T (n.*639+93G>T) c.179+93G>T c.831+93G>T (n.831+93G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554752C= | CA2306047562 | FECH | c.813+93G= (n.813+93G=) n.1087+93G= c.912+93G= (n.912+93G=) c.696+93G= (n.696+93G=) n.1018+93G= n.509+93G= c.930+93G= (n.930+93G=) c.*639+93G= (n.*639+93G=) c.179+93G= c.831+93G= (n.831+93G=) | |
| 18 | g.57554752C>T | CA780821289 | FECH | c.813+93G>A (n.813+93G>A) n.1087+93G>A c.912+93G>A (n.912+93G>A) c.696+93G>A (n.696+93G>A) n.1018+93G>A n.509+93G>A c.930+93G>A (n.930+93G>A) c.*639+93G>A (n.*639+93G>A) c.179+93G>A c.831+93G>A (n.831+93G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57554753C>A | CA2641943179 | FECH | c.813+92G>T (n.813+92G>T) n.1087+92G>T c.912+92G>T (n.912+92G>T) c.696+92G>T (n.696+92G>T) n.1018+92G>T n.509+92G>T c.930+92G>T (n.930+92G>T) c.*639+92G>T (n.*639+92G>T) c.179+92G>T c.831+92G>T (n.831+92G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554754A= | CA2306047563 | FECH | c.813+91T= (n.813+91T=) n.1087+91T= c.912+91T= (n.912+91T=) c.696+91T= (n.696+91T=) n.1018+91T= n.509+91T= c.930+91T= (n.930+91T=) c.*639+91T= (n.*639+91T=) c.179+91T= c.831+91T= (n.831+91T=) | |
| 18 | g.57554754A>C | CA990699486 | FECH | c.813+91T>G (n.813+91T>G) n.1087+91T>G c.912+91T>G (n.912+91T>G) c.696+91T>G (n.696+91T>G) n.1018+91T>G n.509+91T>G c.930+91T>G (n.930+91T>G) c.*639+91T>G (n.*639+91T>G) c.179+91T>G c.831+91T>G (n.831+91T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554755T>C | CA2306047565 | FECH | c.813+90A>G (n.813+90A>G) n.1087+90A>G c.912+90A>G (n.912+90A>G) c.696+90A>G (n.696+90A>G) n.1018+90A>G n.509+90A>G c.930+90A>G (n.930+90A>G) c.*639+90A>G (n.*639+90A>G) c.179+90A>G c.831+90A>G (n.831+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554755T>G | CA2641943180 | FECH | c.813+90A>C (n.813+90A>C) n.1087+90A>C c.912+90A>C (n.912+90A>C) c.696+90A>C (n.696+90A>C) n.1018+90A>C n.509+90A>C c.930+90A>C (n.930+90A>C) c.*639+90A>C (n.*639+90A>C) c.179+90A>C c.831+90A>C (n.831+90A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554755T= | CA2306047564 | FECH | c.813+90A= (n.813+90A=) n.1087+90A= c.912+90A= (n.912+90A=) c.696+90A= (n.696+90A=) n.1018+90A= n.509+90A= c.930+90A= (n.930+90A=) c.*639+90A= (n.*639+90A=) c.179+90A= c.831+90A= (n.831+90A=) | |
| 18 | g.57554756G>A | CA300853210 | FECH | c.813+89C>T (n.813+89C>T) n.1087+89C>T c.912+89C>T (n.912+89C>T) c.696+89C>T (n.696+89C>T) n.1018+89C>T n.509+89C>T c.930+89C>T (n.930+89C>T) c.*639+89C>T (n.*639+89C>T) c.179+89C>T c.831+89C>T (n.831+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554756G= | CA2306047566 | FECH | c.813+89C= (n.813+89C=) n.1087+89C= c.912+89C= (n.912+89C=) c.696+89C= (n.696+89C=) n.1018+89C= n.509+89C= c.930+89C= (n.930+89C=) c.*639+89C= (n.*639+89C=) c.179+89C= c.831+89C= (n.831+89C=) | |
| 18 | g.57554756G>T | CA2641943181 | FECH | c.813+89C>A (n.813+89C>A) n.1087+89C>A c.912+89C>A (n.912+89C>A) c.696+89C>A (n.696+89C>A) n.1018+89C>A n.509+89C>A c.930+89C>A (n.930+89C>A) c.*639+89C>A (n.*639+89C>A) c.179+89C>A c.831+89C>A (n.831+89C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554757T>A | CA2576511666 | FECH | c.813+88A>T (n.813+88A>T) n.1087+88A>T c.912+88A>T (n.912+88A>T) c.696+88A>T (n.696+88A>T) n.1018+88A>T n.509+88A>T c.930+88A>T (n.930+88A>T) c.*639+88A>T (n.*639+88A>T) c.179+88A>T c.831+88A>T (n.831+88A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554757T>C | CA300853213 | FECH | c.813+88A>G (n.813+88A>G) n.1087+88A>G c.912+88A>G (n.912+88A>G) c.696+88A>G (n.696+88A>G) n.1018+88A>G n.509+88A>G c.930+88A>G (n.930+88A>G) c.*639+88A>G (n.*639+88A>G) c.179+88A>G c.831+88A>G (n.831+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554757T>G | CA2641943183 | FECH | c.813+88A>C (n.813+88A>C) n.1087+88A>C c.912+88A>C (n.912+88A>C) c.696+88A>C (n.696+88A>C) n.1018+88A>C n.509+88A>C c.930+88A>C (n.930+88A>C) c.*639+88A>C (n.*639+88A>C) c.179+88A>C c.831+88A>C (n.831+88A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554757T= | CA2306047567 | FECH | c.813+88A= (n.813+88A=) n.1087+88A= c.912+88A= (n.912+88A=) c.696+88A= (n.696+88A=) n.1018+88A= n.509+88A= c.930+88A= (n.930+88A=) c.*639+88A= (n.*639+88A=) c.179+88A= c.831+88A= (n.831+88A=) | |
| 18 | g.57554757_57554760dup | CA2641943182 | FECH | c.813+85_813+88dup (n.813+85_813+88dup) n.1087+85_1087+88dup c.912+85_912+88dup (n.912+85_912+88dup) c.696+85_696+88dup (n.696+85_696+88dup) n.1018+85_1018+88dup n.509+85_509+88dup c.930+85_930+88dup (n.930+85_930+88dup) c.*639+85_*639+88dup (n.*639+85_*639+88dup) c.179+85_179+88dup c.831+85_831+88dup (n.831+85_831+88dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554758G>A | CA2641943184 | FECH | c.813+87C>T (n.813+87C>T) n.1087+87C>T c.912+87C>T (n.912+87C>T) c.696+87C>T (n.696+87C>T) n.1018+87C>T n.509+87C>T c.930+87C>T (n.930+87C>T) c.*639+87C>T (n.*639+87C>T) c.179+87C>T c.831+87C>T (n.831+87C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554758G>T | CA2576511667 | FECH | c.813+87C>A (n.813+87C>A) n.1087+87C>A c.912+87C>A (n.912+87C>A) c.696+87C>A (n.696+87C>A) n.1018+87C>A n.509+87C>A c.930+87C>A (n.930+87C>A) c.*639+87C>A (n.*639+87C>A) c.179+87C>A c.831+87C>A (n.831+87C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554759T>C | CA2641943185 | FECH | c.813+86A>G (n.813+86A>G) n.1087+86A>G c.912+86A>G (n.912+86A>G) c.696+86A>G (n.696+86A>G) n.1018+86A>G n.509+86A>G c.930+86A>G (n.930+86A>G) c.*639+86A>G (n.*639+86A>G) c.179+86A>G c.831+86A>G (n.831+86A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554760A= | CA2306047568 | FECH | c.813+85T= (n.813+85T=) n.1087+85T= c.912+85T= (n.912+85T=) c.696+85T= (n.696+85T=) n.1018+85T= n.509+85T= c.930+85T= (n.930+85T=) c.*639+85T= (n.*639+85T=) c.179+85T= c.831+85T= (n.831+85T=) | |
| 18 | g.57554760A>G | CA780821296 | FECH | c.813+85T>C (n.813+85T>C) n.1087+85T>C c.912+85T>C (n.912+85T>C) c.696+85T>C (n.696+85T>C) n.1018+85T>C n.509+85T>C c.930+85T>C (n.930+85T>C) c.*639+85T>C (n.*639+85T>C) c.179+85T>C c.831+85T>C (n.831+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554760A>T | CA2641943187 | FECH | c.813+85T>A (n.813+85T>A) n.1087+85T>A c.912+85T>A (n.912+85T>A) c.696+85T>A (n.696+85T>A) n.1018+85T>A n.509+85T>A c.930+85T>A (n.930+85T>A) c.*639+85T>A (n.*639+85T>A) c.179+85T>A c.831+85T>A (n.831+85T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554761del | CA2641943186 | FECH | c.813+85del (n.813+85del) n.1087+85del c.912+85del (n.912+85del) c.696+85del (n.696+85del) n.1018+85del n.509+85del c.930+85del (n.930+85del) c.*639+85del (n.*639+85del) c.179+85del c.831+85del (n.831+85del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554761A= | CA2306047569 | FECH | c.813+84T= (n.813+84T=) n.1087+84T= c.912+84T= (n.912+84T=) c.696+84T= (n.696+84T=) n.1018+84T= n.509+84T= c.930+84T= (n.930+84T=) c.*639+84T= (n.*639+84T=) c.179+84T= c.831+84T= (n.831+84T=) | |
| 18 | g.57554761A>C | CA990699488 | FECH | c.813+84T>G (n.813+84T>G) n.1087+84T>G c.912+84T>G (n.912+84T>G) c.696+84T>G (n.696+84T>G) n.1018+84T>G n.509+84T>G c.930+84T>G (n.930+84T>G) c.*639+84T>G (n.*639+84T>G) c.179+84T>G c.831+84T>G (n.831+84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554761A>G | CA300853215 | FECH | c.813+84T>C (n.813+84T>C) n.1087+84T>C c.912+84T>C (n.912+84T>C) c.696+84T>C (n.696+84T>C) n.1018+84T>C n.509+84T>C c.930+84T>C (n.930+84T>C) c.*639+84T>C (n.*639+84T>C) c.179+84T>C c.831+84T>C (n.831+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554762G>A | CA2641943188 | FECH | c.813+83C>T (n.813+83C>T) n.1087+83C>T c.912+83C>T (n.912+83C>T) c.696+83C>T (n.696+83C>T) n.1018+83C>T n.509+83C>T c.930+83C>T (n.930+83C>T) c.*639+83C>T (n.*639+83C>T) c.179+83C>T c.831+83C>T (n.831+83C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554762G>T | CA2576511668 | FECH | c.813+83C>A (n.813+83C>A) n.1087+83C>A c.912+83C>A (n.912+83C>A) c.696+83C>A (n.696+83C>A) n.1018+83C>A n.509+83C>A c.930+83C>A (n.930+83C>A) c.*639+83C>A (n.*639+83C>A) c.179+83C>A c.831+83C>A (n.831+83C>A) | |
| 18 | g.57554763del | CA2641943189 | FECH | c.813+82del (n.813+82del) n.1087+82del c.912+82del (n.912+82del) c.696+82del (n.696+82del) n.1018+82del n.509+82del c.930+82del (n.930+82del) c.*639+82del (n.*639+82del) c.179+82del c.831+82del (n.831+82del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554763A>T | CA2641943190 | FECH | c.813+82T>A (n.813+82T>A) n.1087+82T>A c.912+82T>A (n.912+82T>A) c.696+82T>A (n.696+82T>A) n.1018+82T>A n.509+82T>A c.930+82T>A (n.930+82T>A) c.*639+82T>A (n.*639+82T>A) c.179+82T>A c.831+82T>A (n.831+82T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554764G>A | CA300853216 | FECH | c.813+81C>T (n.813+81C>T) n.1087+81C>T c.912+81C>T (n.912+81C>T) c.696+81C>T (n.696+81C>T) n.1018+81C>T n.509+81C>T c.930+81C>T (n.930+81C>T) c.*639+81C>T (n.*639+81C>T) c.179+81C>T c.831+81C>T (n.831+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554764G= | CA2306047570 | FECH | c.813+81C= (n.813+81C=) n.1087+81C= c.912+81C= (n.912+81C=) c.696+81C= (n.696+81C=) n.1018+81C= n.509+81C= c.930+81C= (n.930+81C=) c.*639+81C= (n.*639+81C=) c.179+81C= c.831+81C= (n.831+81C=) | |
| 18 | g.57554764G>T | CA2576511669 | FECH | c.813+81C>A (n.813+81C>A) n.1087+81C>A c.912+81C>A (n.912+81C>A) c.696+81C>A (n.696+81C>A) n.1018+81C>A n.509+81C>A c.930+81C>A (n.930+81C>A) c.*639+81C>A (n.*639+81C>A) c.179+81C>A c.831+81C>A (n.831+81C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554764_57554765delinsGC | CA2306047571 | FECH | c.813+80_813+81delinsGC (n.813+80_813+81delinsGC) n.1087+80_1087+81delinsGC c.912+80_912+81delinsGC (n.912+80_912+81delinsGC) c.696+80_696+81delinsGC (n.696+80_696+81delinsGC) n.1018+80_1018+81delinsGC n.509+80_509+81delinsGC c.930+80_930+81delinsGC (n.930+80_930+81delinsGC) c.*639+80_*639+81delinsGC (n.*639+80_*639+81delinsGC) c.179+80_179+81delinsGC c.831+80_831+81delinsGC (n.831+80_831+81delinsGC) | |
| 18 | g.57554765C>T | CA2576511670 | FECH | c.813+80G>A (n.813+80G>A) n.1087+80G>A c.912+80G>A (n.912+80G>A) c.696+80G>A (n.696+80G>A) n.1018+80G>A n.509+80G>A c.930+80G>A (n.930+80G>A) c.*639+80G>A (n.*639+80G>A) c.179+80G>A c.831+80G>A (n.831+80G>A) | |
| 18 | g.57554766del | CA780821298 | FECH | c.813+80del (n.813+80del) n.1087+80del c.912+80del (n.912+80del) c.696+80del (n.696+80del) n.1018+80del n.509+80del c.930+80del (n.930+80del) c.*639+80del (n.*639+80del) c.179+80del c.831+80del (n.831+80del) | dbSNP |
| 18 | g.57554766C>A | CA2641943191 | FECH | c.813+79G>T (n.813+79G>T) n.1087+79G>T c.912+79G>T (n.912+79G>T) c.696+79G>T (n.696+79G>T) n.1018+79G>T n.509+79G>T c.930+79G>T (n.930+79G>T) c.*639+79G>T (n.*639+79G>T) c.179+79G>T c.831+79G>T (n.831+79G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554767A>T | CA2641943192 | FECH | c.813+78T>A (n.813+78T>A) n.1087+78T>A c.912+78T>A (n.912+78T>A) c.696+78T>A (n.696+78T>A) n.1018+78T>A n.509+78T>A c.930+78T>A (n.930+78T>A) c.*639+78T>A (n.*639+78T>A) c.179+78T>A c.831+78T>A (n.831+78T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554768A>T | CA2576511671 | FECH | c.813+77T>A (n.813+77T>A) n.1087+77T>A c.912+77T>A (n.912+77T>A) c.696+77T>A (n.696+77T>A) n.1018+77T>A n.509+77T>A c.930+77T>A (n.930+77T>A) c.*639+77T>A (n.*639+77T>A) c.179+77T>A c.831+77T>A (n.831+77T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554769A= | CA2306047572 | FECH | c.813+76T= (n.813+76T=) n.1087+76T= c.912+76T= (n.912+76T=) c.696+76T= (n.696+76T=) n.1018+76T= n.509+76T= c.930+76T= (n.930+76T=) c.*639+76T= (n.*639+76T=) c.179+76T= c.831+76T= (n.831+76T=) | |
| 18 | g.57554769A>C | CA990699493 | FECH | c.813+76T>G (n.813+76T>G) n.1087+76T>G c.912+76T>G (n.912+76T>G) c.696+76T>G (n.696+76T>G) n.1018+76T>G n.509+76T>G c.930+76T>G (n.930+76T>G) c.*639+76T>G (n.*639+76T>G) c.179+76T>G c.831+76T>G (n.831+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554770T>C | CA2306047574 | FECH | c.813+75A>G (n.813+75A>G) n.1087+75A>G c.912+75A>G (n.912+75A>G) c.696+75A>G (n.696+75A>G) n.1018+75A>G n.509+75A>G c.930+75A>G (n.930+75A>G) c.*639+75A>G (n.*639+75A>G) c.179+75A>G c.831+75A>G (n.831+75A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554770T= | CA2306047573 | FECH | c.813+75A= (n.813+75A=) n.1087+75A= c.912+75A= (n.912+75A=) c.696+75A= (n.696+75A=) n.1018+75A= n.509+75A= c.930+75A= (n.930+75A=) c.*639+75A= (n.*639+75A=) c.179+75A= c.831+75A= (n.831+75A=) | |
| 18 | g.57554771C>A | CA2641943193 | FECH | c.813+74G>T (n.813+74G>T) n.1087+74G>T c.912+74G>T (n.912+74G>T) c.696+74G>T (n.696+74G>T) n.1018+74G>T n.509+74G>T c.930+74G>T (n.930+74G>T) c.*639+74G>T (n.*639+74G>T) c.179+74G>T c.831+74G>T (n.831+74G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554773A= | CA2306047575 | FECH | c.813+72T= (n.813+72T=) n.1087+72T= c.912+72T= (n.912+72T=) c.696+72T= (n.696+72T=) n.1018+72T= n.509+72T= c.930+72T= (n.930+72T=) c.*639+72T= (n.*639+72T=) c.179+72T= c.831+72T= (n.831+72T=) | |
| 18 | g.57554773A>C | CA780821299 | FECH | c.813+72T>G (n.813+72T>G) n.1087+72T>G c.912+72T>G (n.912+72T>G) c.696+72T>G (n.696+72T>G) n.1018+72T>G n.509+72T>G c.930+72T>G (n.930+72T>G) c.*639+72T>G (n.*639+72T>G) c.179+72T>G c.831+72T>G (n.831+72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554773A>G | CA2641943195 | FECH | c.813+72T>C (n.813+72T>C) n.1087+72T>C c.912+72T>C (n.912+72T>C) c.696+72T>C (n.696+72T>C) n.1018+72T>C n.509+72T>C c.930+72T>C (n.930+72T>C) c.*639+72T>C (n.*639+72T>C) c.179+72T>C c.831+72T>C (n.831+72T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554773A>T | CA2576511672 | FECH | c.813+72T>A (n.813+72T>A) n.1087+72T>A c.912+72T>A (n.912+72T>A) c.696+72T>A (n.696+72T>A) n.1018+72T>A n.509+72T>A c.930+72T>A (n.930+72T>A) c.*639+72T>A (n.*639+72T>A) c.179+72T>A c.831+72T>A (n.831+72T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554774del | CA2641943194 | FECH | c.813+72del (n.813+72del) n.1087+72del c.912+72del (n.912+72del) c.696+72del (n.696+72del) n.1018+72del n.509+72del c.930+72del (n.930+72del) c.*639+72del (n.*639+72del) c.179+72del c.831+72del (n.831+72del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554774A= | CA2306047576 | FECH | c.813+71T= (n.813+71T=) n.1087+71T= c.912+71T= (n.912+71T=) c.696+71T= (n.696+71T=) n.1018+71T= n.509+71T= c.930+71T= (n.930+71T=) c.*639+71T= (n.*639+71T=) c.179+71T= c.831+71T= (n.831+71T=) | |
| 18 | g.57554774A>C | CA2641943196 | FECH | c.813+71T>G (n.813+71T>G) n.1087+71T>G c.912+71T>G (n.912+71T>G) c.696+71T>G (n.696+71T>G) n.1018+71T>G n.509+71T>G c.930+71T>G (n.930+71T>G) c.*639+71T>G (n.*639+71T>G) c.179+71T>G c.831+71T>G (n.831+71T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554774A>G | CA2306047577 | FECH | c.813+71T>C (n.813+71T>C) n.1087+71T>C c.912+71T>C (n.912+71T>C) c.696+71T>C (n.696+71T>C) n.1018+71T>C n.509+71T>C c.930+71T>C (n.930+71T>C) c.*639+71T>C (n.*639+71T>C) c.179+71T>C c.831+71T>C (n.831+71T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554775C= | CA2306047578 | FECH | c.813+70G= (n.813+70G=) n.1087+70G= c.912+70G= (n.912+70G=) c.696+70G= (n.696+70G=) n.1018+70G= n.509+70G= c.930+70G= (n.930+70G=) c.*639+70G= (n.*639+70G=) c.179+70G= c.831+70G= (n.831+70G=) | |
| 18 | g.57554775C>T | CA300853217 | FECH | c.813+70G>A (n.813+70G>A) n.1087+70G>A c.912+70G>A (n.912+70G>A) c.696+70G>A (n.696+70G>A) n.1018+70G>A n.509+70G>A c.930+70G>A (n.930+70G>A) c.*639+70G>A (n.*639+70G>A) c.179+70G>A c.831+70G>A (n.831+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554776C>A | CA2641943197 | FECH | c.813+69G>T (n.813+69G>T) n.1087+69G>T c.912+69G>T (n.912+69G>T) c.696+69G>T (n.696+69G>T) n.1018+69G>T n.509+69G>T c.930+69G>T (n.930+69G>T) c.*639+69G>T (n.*639+69G>T) c.179+69G>T c.831+69G>T (n.831+69G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554776C>T | CA2641943198 | FECH | c.813+69G>A (n.813+69G>A) n.1087+69G>A c.912+69G>A (n.912+69G>A) c.696+69G>A (n.696+69G>A) n.1018+69G>A n.509+69G>A c.930+69G>A (n.930+69G>A) c.*639+69G>A (n.*639+69G>A) c.179+69G>A c.831+69G>A (n.831+69G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554777A>C | CA2576511673 | FECH | c.813+68T>G (n.813+68T>G) n.1087+68T>G c.912+68T>G (n.912+68T>G) c.696+68T>G (n.696+68T>G) n.1018+68T>G n.509+68T>G c.930+68T>G (n.930+68T>G) c.*639+68T>G (n.*639+68T>G) c.179+68T>G c.831+68T>G (n.831+68T>G) | |
| 18 | g.57554778T>C | CA2641943199 | FECH | c.813+67A>G (n.813+67A>G) n.1087+67A>G c.912+67A>G (n.912+67A>G) c.696+67A>G (n.696+67A>G) n.1018+67A>G n.509+67A>G c.930+67A>G (n.930+67A>G) c.*639+67A>G (n.*639+67A>G) c.179+67A>G c.831+67A>G (n.831+67A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554780T>A | CA2735085069 | FECH | c.813+65A>T (n.813+65A>T) n.1087+65A>T c.912+65A>T (n.912+65A>T) c.696+65A>T (n.696+65A>T) n.1018+65A>T n.509+65A>T c.930+65A>T (n.930+65A>T) c.*639+65A>T (n.*639+65A>T) c.179+65A>T c.831+65A>T (n.831+65A>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554780T>C | CA2641943200 | FECH | c.813+65A>G (n.813+65A>G) n.1087+65A>G c.912+65A>G (n.912+65A>G) c.696+65A>G (n.696+65A>G) n.1018+65A>G n.509+65A>G c.930+65A>G (n.930+65A>G) c.*639+65A>G (n.*639+65A>G) c.179+65A>G c.831+65A>G (n.831+65A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554782A>T | CA2641943201 | FECH | c.813+63T>A (n.813+63T>A) n.1087+63T>A c.912+63T>A (n.912+63T>A) c.696+63T>A (n.696+63T>A) n.1018+63T>A n.509+63T>A c.930+63T>A (n.930+63T>A) c.*639+63T>A (n.*639+63T>A) c.179+63T>A c.831+63T>A (n.831+63T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554783T>A | CA2641943202 | FECH | c.813+62A>T (n.813+62A>T) n.1087+62A>T c.912+62A>T (n.912+62A>T) c.696+62A>T (n.696+62A>T) n.1018+62A>T n.509+62A>T c.930+62A>T (n.930+62A>T) c.*639+62A>T (n.*639+62A>T) c.179+62A>T c.831+62A>T (n.831+62A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554785A>T | CA2641943203 | FECH | c.813+60T>A (n.813+60T>A) n.1087+60T>A c.912+60T>A (n.912+60T>A) c.696+60T>A (n.696+60T>A) n.1018+60T>A n.509+60T>A c.930+60T>A (n.930+60T>A) c.*639+60T>A (n.*639+60T>A) c.179+60T>A c.831+60T>A (n.831+60T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554786C>A | CA300853218 | FECH | c.813+59G>T (n.813+59G>T) n.1087+59G>T c.912+59G>T (n.912+59G>T) c.696+59G>T (n.696+59G>T) n.1018+59G>T n.509+59G>T c.930+59G>T (n.930+59G>T) c.*639+59G>T (n.*639+59G>T) c.179+59G>T c.831+59G>T (n.831+59G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554786C= | CA2306047579 | FECH | c.813+59G= (n.813+59G=) n.1087+59G= c.912+59G= (n.912+59G=) c.696+59G= (n.696+59G=) n.1018+59G= n.509+59G= c.930+59G= (n.930+59G=) c.*639+59G= (n.*639+59G=) c.179+59G= c.831+59G= (n.831+59G=) | |
| 18 | g.57554786C>G | CA780821301 | FECH | c.813+59G>C (n.813+59G>C) n.1087+59G>C c.912+59G>C (n.912+59G>C) c.696+59G>C (n.696+59G>C) n.1018+59G>C n.509+59G>C c.930+59G>C (n.930+59G>C) c.*639+59G>C (n.*639+59G>C) c.179+59G>C c.831+59G>C (n.831+59G>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554786C>T | CA780821302 | FECH | c.813+59G>A (n.813+59G>A) n.1087+59G>A c.912+59G>A (n.912+59G>A) c.696+59G>A (n.696+59G>A) n.1018+59G>A n.509+59G>A c.930+59G>A (n.930+59G>A) c.*639+59G>A (n.*639+59G>A) c.179+59G>A c.831+59G>A (n.831+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554787T>C | CA2306047581 | FECH | c.813+58A>G (n.813+58A>G) n.1087+58A>G c.912+58A>G (n.912+58A>G) c.696+58A>G (n.696+58A>G) n.1018+58A>G n.509+58A>G c.930+58A>G (n.930+58A>G) c.*639+58A>G (n.*639+58A>G) c.179+58A>G c.831+58A>G (n.831+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554787T= | CA2306047580 | FECH | c.813+58A= (n.813+58A=) n.1087+58A= c.912+58A= (n.912+58A=) c.696+58A= (n.696+58A=) n.1018+58A= n.509+58A= c.930+58A= (n.930+58A=) c.*639+58A= (n.*639+58A=) c.179+58A= c.831+58A= (n.831+58A=) | |
| 18 | g.57554788C>T | CA2576511674 | FECH | c.813+57G>A (n.813+57G>A) n.1087+57G>A c.912+57G>A (n.912+57G>A) c.696+57G>A (n.696+57G>A) n.1018+57G>A n.509+57G>A c.930+57G>A (n.930+57G>A) c.*639+57G>A (n.*639+57G>A) c.179+57G>A c.831+57G>A (n.831+57G>A) | |
| 18 | g.57554789A>G | CA2576511675 | FECH | c.813+56T>C (n.813+56T>C) n.1087+56T>C c.912+56T>C (n.912+56T>C) c.696+56T>C (n.696+56T>C) n.1018+56T>C n.509+56T>C c.930+56T>C (n.930+56T>C) c.*639+56T>C (n.*639+56T>C) c.179+56T>C c.831+56T>C (n.831+56T>C) | |
| 18 | g.57554790T>A | CA300853219 | FECH | c.813+55A>T (n.813+55A>T) n.1087+55A>T c.912+55A>T (n.912+55A>T) c.696+55A>T (n.696+55A>T) n.1018+55A>T n.509+55A>T c.930+55A>T (n.930+55A>T) c.*639+55A>T (n.*639+55A>T) c.179+55A>T c.831+55A>T (n.831+55A>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554790T= | CA2306047582 | FECH | c.813+55A= (n.813+55A=) n.1087+55A= c.912+55A= (n.912+55A=) c.696+55A= (n.696+55A=) n.1018+55A= n.509+55A= c.930+55A= (n.930+55A=) c.*639+55A= (n.*639+55A=) c.179+55A= c.831+55A= (n.831+55A=) | |
| 18 | g.57554791A>G | CA2641943204 | FECH | c.813+54T>C (n.813+54T>C) n.1087+54T>C c.912+54T>C (n.912+54T>C) c.696+54T>C (n.696+54T>C) n.1018+54T>C n.509+54T>C c.930+54T>C (n.930+54T>C) c.*639+54T>C (n.*639+54T>C) c.179+54T>C c.831+54T>C (n.831+54T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554791A>T | CA2641943205 | FECH | c.813+54T>A (n.813+54T>A) n.1087+54T>A c.912+54T>A (n.912+54T>A) c.696+54T>A (n.696+54T>A) n.1018+54T>A n.509+54T>A c.930+54T>A (n.930+54T>A) c.*639+54T>A (n.*639+54T>A) c.179+54T>A c.831+54T>A (n.831+54T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554792A= | CA2306047583 | FECH | c.813+53T= (n.813+53T=) n.1087+53T= c.912+53T= (n.912+53T=) c.696+53T= (n.696+53T=) n.1018+53T= n.509+53T= c.930+53T= (n.930+53T=) c.*639+53T= (n.*639+53T=) c.179+53T= c.831+53T= (n.831+53T=) | |
| 18 | g.57554792A>T | CA990699501 | FECH | c.813+53T>A (n.813+53T>A) n.1087+53T>A c.912+53T>A (n.912+53T>A) c.696+53T>A (n.696+53T>A) n.1018+53T>A n.509+53T>A c.930+53T>A (n.930+53T>A) c.*639+53T>A (n.*639+53T>A) c.179+53T>A c.831+53T>A (n.831+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554795_57554796delinsTA | CA2306047584 | FECH | c.813+49_813+50delinsTA (n.813+49_813+50delinsTA) n.1087+49_1087+50delinsTA c.912+49_912+50delinsTA (n.912+49_912+50delinsTA) c.696+49_696+50delinsTA (n.696+49_696+50delinsTA) n.1018+49_1018+50delinsTA n.509+49_509+50delinsTA c.930+49_930+50delinsTA (n.930+49_930+50delinsTA) c.*639+49_*639+50delinsTA (n.*639+49_*639+50delinsTA) c.179+49_179+50delinsTA c.831+49_831+50delinsTA (n.831+49_831+50delinsTA) |