| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57554647T>C | CA990699456 | FECH | c.813+198A>G (n.813+198A>G) n.1087+198A>G c.912+198A>G (n.912+198A>G) c.696+198A>G (n.696+198A>G) n.1018+198A>G n.509+198A>G c.930+198A>G (n.930+198A>G) c.*639+198A>G (n.*639+198A>G) c.179+198A>G c.831+198A>G (n.831+198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554647T= | CA2306047519 | FECH | c.813+198A= (n.813+198A=) n.1087+198A= c.912+198A= (n.912+198A=) c.696+198A= (n.696+198A=) n.1018+198A= n.509+198A= c.930+198A= (n.930+198A=) c.*639+198A= (n.*639+198A=) c.179+198A= c.831+198A= (n.831+198A=) | |
| 18 | g.57554652C= | CA2306047520 | FECH | c.813+193G= (n.813+193G=) n.1087+193G= c.912+193G= (n.912+193G=) c.696+193G= (n.696+193G=) n.1018+193G= n.509+193G= c.930+193G= (n.930+193G=) c.*639+193G= (n.*639+193G=) c.179+193G= c.831+193G= (n.831+193G=) | |
| 18 | g.57554652C>T | CA2306047521 | FECH | c.813+193G>A (n.813+193G>A) n.1087+193G>A c.912+193G>A (n.912+193G>A) c.696+193G>A (n.696+193G>A) n.1018+193G>A n.509+193G>A c.930+193G>A (n.930+193G>A) c.*639+193G>A (n.*639+193G>A) c.179+193G>A c.831+193G>A (n.831+193G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57554657G>A | CA780821245 | FECH | c.813+188C>T (n.813+188C>T) n.1087+188C>T c.912+188C>T (n.912+188C>T) c.696+188C>T (n.696+188C>T) n.1018+188C>T n.509+188C>T c.930+188C>T (n.930+188C>T) c.*639+188C>T (n.*639+188C>T) c.179+188C>T c.831+188C>T (n.831+188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554657G= | CA2306047522 | FECH | c.813+188C= (n.813+188C=) n.1087+188C= c.912+188C= (n.912+188C=) c.696+188C= (n.696+188C=) n.1018+188C= n.509+188C= c.930+188C= (n.930+188C=) c.*639+188C= (n.*639+188C=) c.179+188C= c.831+188C= (n.831+188C=) | |
| 18 | g.57554658G>C | CA300853131 | FECH | c.813+187C>G (n.813+187C>G) n.1087+187C>G c.912+187C>G (n.912+187C>G) c.696+187C>G (n.696+187C>G) n.1018+187C>G n.509+187C>G c.930+187C>G (n.930+187C>G) c.*639+187C>G (n.*639+187C>G) c.179+187C>G c.831+187C>G (n.831+187C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554658G= | CA2306047523 | FECH | c.813+187C= (n.813+187C=) n.1087+187C= c.912+187C= (n.912+187C=) c.696+187C= (n.696+187C=) n.1018+187C= n.509+187C= c.930+187C= (n.930+187C=) c.*639+187C= (n.*639+187C=) c.179+187C= c.831+187C= (n.831+187C=) | |
| 18 | g.57554659A= | CA2306047524 | FECH | c.813+186T= (n.813+186T=) n.1087+186T= c.912+186T= (n.912+186T=) c.696+186T= (n.696+186T=) n.1018+186T= n.509+186T= c.930+186T= (n.930+186T=) c.*639+186T= (n.*639+186T=) c.179+186T= c.831+186T= (n.831+186T=) | |
| 18 | g.57554659A>G | CA630395700 | FECH | c.813+186T>C (n.813+186T>C) n.1087+186T>C c.912+186T>C (n.912+186T>C) c.696+186T>C (n.696+186T>C) n.1018+186T>C n.509+186T>C c.930+186T>C (n.930+186T>C) c.*639+186T>C (n.*639+186T>C) c.179+186T>C c.831+186T>C (n.831+186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554661C>A | CA2812630783 | FECH | c.813+184G>T (n.813+184G>T) n.1087+184G>T c.912+184G>T (n.912+184G>T) c.696+184G>T (n.696+184G>T) n.1018+184G>T n.509+184G>T c.930+184G>T (n.930+184G>T) c.*639+184G>T (n.*639+184G>T) c.179+184G>T c.831+184G>T (n.831+184G>T) | |
| 18 | g.57554662T>C | CA780821248 | FECH | c.813+183A>G (n.813+183A>G) n.1087+183A>G c.912+183A>G (n.912+183A>G) c.696+183A>G (n.696+183A>G) n.1018+183A>G n.509+183A>G c.930+183A>G (n.930+183A>G) c.*639+183A>G (n.*639+183A>G) c.179+183A>G c.831+183A>G (n.831+183A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554662T= | CA2306047525 | FECH | c.813+183A= (n.813+183A=) n.1087+183A= c.912+183A= (n.912+183A=) c.696+183A= (n.696+183A=) n.1018+183A= n.509+183A= c.930+183A= (n.930+183A=) c.*639+183A= (n.*639+183A=) c.179+183A= c.831+183A= (n.831+183A=) | |
| 18 | g.57554665A>T | CA2499444502 | FECH | c.813+180T>A (n.813+180T>A) n.1087+180T>A c.912+180T>A (n.912+180T>A) c.696+180T>A (n.696+180T>A) n.1018+180T>A n.509+180T>A c.930+180T>A (n.930+180T>A) c.*639+180T>A (n.*639+180T>A) c.179+180T>A c.831+180T>A (n.831+180T>A) | |
| 18 | g.57554666C= | CA2306047526 | FECH | c.813+179G= (n.813+179G=) n.1087+179G= c.912+179G= (n.912+179G=) c.696+179G= (n.696+179G=) n.1018+179G= n.509+179G= c.930+179G= (n.930+179G=) c.*639+179G= (n.*639+179G=) c.179+179G= c.831+179G= (n.831+179G=) | |
| 18 | g.57554666C>T | CA300853132 | FECH | c.813+179G>A (n.813+179G>A) n.1087+179G>A c.912+179G>A (n.912+179G>A) c.696+179G>A (n.696+179G>A) n.1018+179G>A n.509+179G>A c.930+179G>A (n.930+179G>A) c.*639+179G>A (n.*639+179G>A) c.179+179G>A c.831+179G>A (n.831+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554667G>A | CA990699459 | FECH | c.813+178C>T (n.813+178C>T) n.1087+178C>T c.912+178C>T (n.912+178C>T) c.696+178C>T (n.696+178C>T) n.1018+178C>T n.509+178C>T c.930+178C>T (n.930+178C>T) c.*639+178C>T (n.*639+178C>T) c.179+178C>T c.831+178C>T (n.831+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554667G= | CA2306047527 | FECH | c.813+178C= (n.813+178C=) n.1087+178C= c.912+178C= (n.912+178C=) c.696+178C= (n.696+178C=) n.1018+178C= n.509+178C= c.930+178C= (n.930+178C=) c.*639+178C= (n.*639+178C=) c.179+178C= c.831+178C= (n.831+178C=) | |
| 18 | g.57554670T>C | CA300853134 | FECH | c.813+175A>G (n.813+175A>G) n.1087+175A>G c.912+175A>G (n.912+175A>G) c.696+175A>G (n.696+175A>G) n.1018+175A>G n.509+175A>G c.930+175A>G (n.930+175A>G) c.*639+175A>G (n.*639+175A>G) c.179+175A>G c.831+175A>G (n.831+175A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554670T= | CA2306047528 | FECH | c.813+175A= (n.813+175A=) n.1087+175A= c.912+175A= (n.912+175A=) c.696+175A= (n.696+175A=) n.1018+175A= n.509+175A= c.930+175A= (n.930+175A=) c.*639+175A= (n.*639+175A=) c.179+175A= c.831+175A= (n.831+175A=) | |
| 18 | g.57554672A= | CA2306047529 | FECH | c.813+173T= (n.813+173T=) n.1087+173T= c.912+173T= (n.912+173T=) c.696+173T= (n.696+173T=) n.1018+173T= n.509+173T= c.930+173T= (n.930+173T=) c.*639+173T= (n.*639+173T=) c.179+173T= c.831+173T= (n.831+173T=) | |
| 18 | g.57554672A>G | CA300853137 | FECH | c.813+173T>C (n.813+173T>C) n.1087+173T>C c.912+173T>C (n.912+173T>C) c.696+173T>C (n.696+173T>C) n.1018+173T>C n.509+173T>C c.930+173T>C (n.930+173T>C) c.*639+173T>C (n.*639+173T>C) c.179+173T>C c.831+173T>C (n.831+173T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554674T>C | CA300853151 | FECH | c.813+171A>G (n.813+171A>G) n.1087+171A>G c.912+171A>G (n.912+171A>G) c.696+171A>G (n.696+171A>G) n.1018+171A>G n.509+171A>G c.930+171A>G (n.930+171A>G) c.*639+171A>G (n.*639+171A>G) c.179+171A>G c.831+171A>G (n.831+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554674T>G | CA300853150 | FECH | c.813+171A>C (n.813+171A>C) n.1087+171A>C c.912+171A>C (n.912+171A>C) c.696+171A>C (n.696+171A>C) n.1018+171A>C n.509+171A>C c.930+171A>C (n.930+171A>C) c.*639+171A>C (n.*639+171A>C) c.179+171A>C c.831+171A>C (n.831+171A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554674T= | CA2306047530 | FECH | c.813+171A= (n.813+171A=) n.1087+171A= c.912+171A= (n.912+171A=) c.696+171A= (n.696+171A=) n.1018+171A= n.509+171A= c.930+171A= (n.930+171A=) c.*639+171A= (n.*639+171A=) c.179+171A= c.831+171A= (n.831+171A=) | |
| 18 | g.57554678T>C | CA300853153 | FECH | c.813+167A>G (n.813+167A>G) n.1087+167A>G c.912+167A>G (n.912+167A>G) c.696+167A>G (n.696+167A>G) n.1018+167A>G n.509+167A>G c.930+167A>G (n.930+167A>G) c.*639+167A>G (n.*639+167A>G) c.179+167A>G c.831+167A>G (n.831+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554678T= | CA2306047531 | FECH | c.813+167A= (n.813+167A=) n.1087+167A= c.912+167A= (n.912+167A=) c.696+167A= (n.696+167A=) n.1018+167A= n.509+167A= c.930+167A= (n.930+167A=) c.*639+167A= (n.*639+167A=) c.179+167A= c.831+167A= (n.831+167A=) | |
| 18 | g.57554680_57554681delinsTC | CA2306047532 | FECH | c.813+164_813+165delinsGA (n.813+164_813+165delinsGA) n.1087+164_1087+165delinsGA c.912+164_912+165delinsGA (n.912+164_912+165delinsGA) c.696+164_696+165delinsGA (n.696+164_696+165delinsGA) n.1018+164_1018+165delinsGA n.509+164_509+165delinsGA c.930+164_930+165delinsGA (n.930+164_930+165delinsGA) c.*639+164_*639+165delinsGA (n.*639+164_*639+165delinsGA) c.179+164_179+165delinsGA c.831+164_831+165delinsGA (n.831+164_831+165delinsGA) | |
| 18 | g.57554681C>A | CA2735085047 | FECH | c.813+164G>T (n.813+164G>T) n.1087+164G>T c.912+164G>T (n.912+164G>T) c.696+164G>T (n.696+164G>T) n.1018+164G>T n.509+164G>T c.930+164G>T (n.930+164G>T) c.*639+164G>T (n.*639+164G>T) c.179+164G>T c.831+164G>T (n.831+164G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554681C>T | CA2735085051 | FECH | c.813+164G>A (n.813+164G>A) n.1087+164G>A c.912+164G>A (n.912+164G>A) c.696+164G>A (n.696+164G>A) n.1018+164G>A n.509+164G>A c.930+164G>A (n.930+164G>A) c.*639+164G>A (n.*639+164G>A) c.179+164G>A c.831+164G>A (n.831+164G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57554684del | CA780821257 | FECH | c.813+164del (n.813+164del) n.1087+164del c.912+164del (n.912+164del) c.696+164del (n.696+164del) n.1018+164del n.509+164del c.930+164del (n.930+164del) c.*639+164del (n.*639+164del) c.179+164del c.831+164del (n.831+164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554682C>A | CA2812630785 | FECH | c.813+163G>T (n.813+163G>T) n.1087+163G>T c.912+163G>T (n.912+163G>T) c.696+163G>T (n.696+163G>T) n.1018+163G>T n.509+163G>T c.930+163G>T (n.930+163G>T) c.*639+163G>T (n.*639+163G>T) c.179+163G>T c.831+163G>T (n.831+163G>T) | |
| 18 | g.57554682C= | CA2306047533 | FECH | c.813+163G= (n.813+163G=) n.1087+163G= c.912+163G= (n.912+163G=) c.696+163G= (n.696+163G=) n.1018+163G= n.509+163G= c.930+163G= (n.930+163G=) c.*639+163G= (n.*639+163G=) c.179+163G= c.831+163G= (n.831+163G=) | |
| 18 | g.57554682C>T | CA300853156 | FECH | c.813+163G>A (n.813+163G>A) n.1087+163G>A c.912+163G>A (n.912+163G>A) c.696+163G>A (n.696+163G>A) n.1018+163G>A n.509+163G>A c.930+163G>A (n.930+163G>A) c.*639+163G>A (n.*639+163G>A) c.179+163G>A c.831+163G>A (n.831+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554686T>C | CA300853160 | FECH | c.813+159A>G (n.813+159A>G) n.1087+159A>G c.912+159A>G (n.912+159A>G) c.696+159A>G (n.696+159A>G) n.1018+159A>G n.509+159A>G c.930+159A>G (n.930+159A>G) c.*639+159A>G (n.*639+159A>G) c.179+159A>G c.831+159A>G (n.831+159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554686T>G | CA780821262 | FECH | c.813+159A>C (n.813+159A>C) n.1087+159A>C c.912+159A>C (n.912+159A>C) c.696+159A>C (n.696+159A>C) n.1018+159A>C n.509+159A>C c.930+159A>C (n.930+159A>C) c.*639+159A>C (n.*639+159A>C) c.179+159A>C c.831+159A>C (n.831+159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554686T= | CA2306047534 | FECH | c.813+159A= (n.813+159A=) n.1087+159A= c.912+159A= (n.912+159A=) c.696+159A= (n.696+159A=) n.1018+159A= n.509+159A= c.930+159A= (n.930+159A=) c.*639+159A= (n.*639+159A=) c.179+159A= c.831+159A= (n.831+159A=) | |
| 18 | g.57554687C= | CA2306047535 | FECH | c.813+158G= (n.813+158G=) n.1087+158G= c.912+158G= (n.912+158G=) c.696+158G= (n.696+158G=) n.1018+158G= n.509+158G= c.930+158G= (n.930+158G=) c.*639+158G= (n.*639+158G=) c.179+158G= c.831+158G= (n.831+158G=) | |
| 18 | g.57554687C>G | CA300853163 | FECH | c.813+158G>C (n.813+158G>C) n.1087+158G>C c.912+158G>C (n.912+158G>C) c.696+158G>C (n.696+158G>C) n.1018+158G>C n.509+158G>C c.930+158G>C (n.930+158G>C) c.*639+158G>C (n.*639+158G>C) c.179+158G>C c.831+158G>C (n.831+158G>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554691C= | CA2306047536 | FECH | c.813+154G= (n.813+154G=) n.1087+154G= c.912+154G= (n.912+154G=) c.696+154G= (n.696+154G=) n.1018+154G= n.509+154G= c.930+154G= (n.930+154G=) c.*639+154G= (n.*639+154G=) c.179+154G= c.831+154G= (n.831+154G=) | |
| 18 | g.57554691C>T | CA2306047537 | FECH | c.813+154G>A (n.813+154G>A) n.1087+154G>A c.912+154G>A (n.912+154G>A) c.696+154G>A (n.696+154G>A) n.1018+154G>A n.509+154G>A c.930+154G>A (n.930+154G>A) c.*639+154G>A (n.*639+154G>A) c.179+154G>A c.831+154G>A (n.831+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554694A>T | CA2641943125 | FECH | c.813+151T>A (n.813+151T>A) n.1087+151T>A c.912+151T>A (n.912+151T>A) c.696+151T>A (n.696+151T>A) n.1018+151T>A n.509+151T>A c.930+151T>A (n.930+151T>A) c.*639+151T>A (n.*639+151T>A) c.179+151T>A c.831+151T>A (n.831+151T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554695C= | CA2306047538 | FECH | c.813+150G= (n.813+150G=) n.1087+150G= c.912+150G= (n.912+150G=) c.696+150G= (n.696+150G=) n.1018+150G= n.509+150G= c.930+150G= (n.930+150G=) c.*639+150G= (n.*639+150G=) c.179+150G= c.831+150G= (n.831+150G=) | |
| 18 | g.57554695C>T | CA300853167 | FECH | c.813+150G>A (n.813+150G>A) n.1087+150G>A c.912+150G>A (n.912+150G>A) c.696+150G>A (n.696+150G>A) n.1018+150G>A n.509+150G>A c.930+150G>A (n.930+150G>A) c.*639+150G>A (n.*639+150G>A) c.179+150G>A c.831+150G>A (n.831+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554696T>C | CA2641943126 | FECH | c.813+149A>G (n.813+149A>G) n.1087+149A>G c.912+149A>G (n.912+149A>G) c.696+149A>G (n.696+149A>G) n.1018+149A>G n.509+149A>G c.930+149A>G (n.930+149A>G) c.*639+149A>G (n.*639+149A>G) c.179+149A>G c.831+149A>G (n.831+149A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554697C>A | CA2543717949 | FECH | c.813+148G>T (n.813+148G>T) n.1087+148G>T c.912+148G>T (n.912+148G>T) c.696+148G>T (n.696+148G>T) n.1018+148G>T n.509+148G>T c.930+148G>T (n.930+148G>T) c.*639+148G>T (n.*639+148G>T) c.179+148G>T c.831+148G>T (n.831+148G>T) | |
| 18 | g.57554697C= | CA2306047539 | FECH | c.813+148G= (n.813+148G=) n.1087+148G= c.912+148G= (n.912+148G=) c.696+148G= (n.696+148G=) n.1018+148G= n.509+148G= c.930+148G= (n.930+148G=) c.*639+148G= (n.*639+148G=) c.179+148G= c.831+148G= (n.831+148G=) | |
| 18 | g.57554697C>T | CA300853168 | FECH | c.813+148G>A (n.813+148G>A) n.1087+148G>A c.912+148G>A (n.912+148G>A) c.696+148G>A (n.696+148G>A) n.1018+148G>A n.509+148G>A c.930+148G>A (n.930+148G>A) c.*639+148G>A (n.*639+148G>A) c.179+148G>A c.831+148G>A (n.831+148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554698G>A | CA300853170 | FECH | c.813+147C>T (n.813+147C>T) n.1087+147C>T c.912+147C>T (n.912+147C>T) c.696+147C>T (n.696+147C>T) n.1018+147C>T n.509+147C>T c.930+147C>T (n.930+147C>T) c.*639+147C>T (n.*639+147C>T) c.179+147C>T c.831+147C>T (n.831+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554698G= | CA2306047540 | FECH | c.813+147C= (n.813+147C=) n.1087+147C= c.912+147C= (n.912+147C=) c.696+147C= (n.696+147C=) n.1018+147C= n.509+147C= c.930+147C= (n.930+147C=) c.*639+147C= (n.*639+147C=) c.179+147C= c.831+147C= (n.831+147C=) | |
| 18 | g.57554698G>T | CA2641943127 | FECH | c.813+147C>A (n.813+147C>A) n.1087+147C>A c.912+147C>A (n.912+147C>A) c.696+147C>A (n.696+147C>A) n.1018+147C>A n.509+147C>A c.930+147C>A (n.930+147C>A) c.*639+147C>A (n.*639+147C>A) c.179+147C>A c.831+147C>A (n.831+147C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554700T>C | CA2641943128 | FECH | c.813+145A>G (n.813+145A>G) n.1087+145A>G c.912+145A>G (n.912+145A>G) c.696+145A>G (n.696+145A>G) n.1018+145A>G n.509+145A>G c.930+145A>G (n.930+145A>G) c.*639+145A>G (n.*639+145A>G) c.179+145A>G c.831+145A>G (n.831+145A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554702G>A | CA2550855364 | FECH | c.813+143C>T (n.813+143C>T) n.1087+143C>T c.912+143C>T (n.912+143C>T) c.696+143C>T (n.696+143C>T) n.1018+143C>T n.509+143C>T c.930+143C>T (n.930+143C>T) c.*639+143C>T (n.*639+143C>T) c.179+143C>T c.831+143C>T (n.831+143C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554702G>T | CA2641943129 | FECH | c.813+143C>A (n.813+143C>A) n.1087+143C>A c.912+143C>A (n.912+143C>A) c.696+143C>A (n.696+143C>A) n.1018+143C>A n.509+143C>A c.930+143C>A (n.930+143C>A) c.*639+143C>A (n.*639+143C>A) c.179+143C>A c.831+143C>A (n.831+143C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554703C>A | CA2641943130 | FECH | c.813+142G>T (n.813+142G>T) n.1087+142G>T c.912+142G>T (n.912+142G>T) c.696+142G>T (n.696+142G>T) n.1018+142G>T n.509+142G>T c.930+142G>T (n.930+142G>T) c.*639+142G>T (n.*639+142G>T) c.179+142G>T c.831+142G>T (n.831+142G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554703C>T | CA2641943131 | FECH | c.813+142G>A (n.813+142G>A) n.1087+142G>A c.912+142G>A (n.912+142G>A) c.696+142G>A (n.696+142G>A) n.1018+142G>A n.509+142G>A c.930+142G>A (n.930+142G>A) c.*639+142G>A (n.*639+142G>A) c.179+142G>A c.831+142G>A (n.831+142G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554703_57554705delinsCAG | CA2306047541 | FECH | c.813+140_813+142delinsCTG (n.813+140_813+142delinsCTG) n.1087+140_1087+142delinsCTG c.912+140_912+142delinsCTG (n.912+140_912+142delinsCTG) c.696+140_696+142delinsCTG (n.696+140_696+142delinsCTG) n.1018+140_1018+142delinsCTG n.509+140_509+142delinsCTG c.930+140_930+142delinsCTG (n.930+140_930+142delinsCTG) c.*639+140_*639+142delinsCTG (n.*639+140_*639+142delinsCTG) c.179+140_179+142delinsCTG c.831+140_831+142delinsCTG (n.831+140_831+142delinsCTG) | |
| 18 | g.57554706_57554707del | CA630395701 | FECH | c.813+140_813+141del (n.813+140_813+141del) n.1087+140_1087+141del c.912+140_912+141del (n.912+140_912+141del) c.696+140_696+141del (n.696+140_696+141del) n.1018+140_1018+141del n.509+140_509+141del c.930+140_930+141del (n.930+140_930+141del) c.*639+140_*639+141del (n.*639+140_*639+141del) c.179+140_179+141del c.831+140_831+141del (n.831+140_831+141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554705G>A | CA300853173 | FECH | c.813+140C>T (n.813+140C>T) n.1087+140C>T c.912+140C>T (n.912+140C>T) c.696+140C>T (n.696+140C>T) n.1018+140C>T n.509+140C>T c.930+140C>T (n.930+140C>T) c.*639+140C>T (n.*639+140C>T) c.179+140C>T c.831+140C>T (n.831+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554705G= | CA2306047542 | FECH | c.813+140C= (n.813+140C=) n.1087+140C= c.912+140C= (n.912+140C=) c.696+140C= (n.696+140C=) n.1018+140C= n.509+140C= c.930+140C= (n.930+140C=) c.*639+140C= (n.*639+140C=) c.179+140C= c.831+140C= (n.831+140C=) | |
| 18 | g.57554711T>C | CA2641943132 | FECH | c.813+134A>G (n.813+134A>G) n.1087+134A>G c.912+134A>G (n.912+134A>G) c.696+134A>G (n.696+134A>G) n.1018+134A>G n.509+134A>G c.930+134A>G (n.930+134A>G) c.*639+134A>G (n.*639+134A>G) c.179+134A>G c.831+134A>G (n.831+134A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554713T>C | CA2641943133 | FECH | c.813+132A>G (n.813+132A>G) n.1087+132A>G c.912+132A>G (n.912+132A>G) c.696+132A>G (n.696+132A>G) n.1018+132A>G n.509+132A>G c.930+132A>G (n.930+132A>G) c.*639+132A>G (n.*639+132A>G) c.179+132A>G c.831+132A>G (n.831+132A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554715T>C | CA2641943134 | FECH | c.813+130A>G (n.813+130A>G) n.1087+130A>G c.912+130A>G (n.912+130A>G) c.696+130A>G (n.696+130A>G) n.1018+130A>G n.509+130A>G c.930+130A>G (n.930+130A>G) c.*639+130A>G (n.*639+130A>G) c.179+130A>G c.831+130A>G (n.831+130A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554716G>A | CA2641943136 | FECH | c.813+129C>T (n.813+129C>T) n.1087+129C>T c.912+129C>T (n.912+129C>T) c.696+129C>T (n.696+129C>T) n.1018+129C>T n.509+129C>T c.930+129C>T (n.930+129C>T) c.*639+129C>T (n.*639+129C>T) c.179+129C>T c.831+129C>T (n.831+129C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554716G>T | CA2641943135 | FECH | c.813+129C>A (n.813+129C>A) n.1087+129C>A c.912+129C>A (n.912+129C>A) c.696+129C>A (n.696+129C>A) n.1018+129C>A n.509+129C>A c.930+129C>A (n.930+129C>A) c.*639+129C>A (n.*639+129C>A) c.179+129C>A c.831+129C>A (n.831+129C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554717C>A | CA2641943138 | FECH | c.813+128G>T (n.813+128G>T) n.1087+128G>T c.912+128G>T (n.912+128G>T) c.696+128G>T (n.696+128G>T) n.1018+128G>T n.509+128G>T c.930+128G>T (n.930+128G>T) c.*639+128G>T (n.*639+128G>T) c.179+128G>T c.831+128G>T (n.831+128G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554717C>T | CA2641943139 | FECH | c.813+128G>A (n.813+128G>A) n.1087+128G>A c.912+128G>A (n.912+128G>A) c.696+128G>A (n.696+128G>A) n.1018+128G>A n.509+128G>A c.930+128G>A (n.930+128G>A) c.*639+128G>A (n.*639+128G>A) c.179+128G>A c.831+128G>A (n.831+128G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554719del | CA2641943137 | FECH | c.813+128del (n.813+128del) n.1087+128del c.912+128del (n.912+128del) c.696+128del (n.696+128del) n.1018+128del n.509+128del c.930+128del (n.930+128del) c.*639+128del (n.*639+128del) c.179+128del c.831+128del (n.831+128del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554718C>A | CA2641943140 | FECH | c.813+127G>T (n.813+127G>T) n.1087+127G>T c.912+127G>T (n.912+127G>T) c.696+127G>T (n.696+127G>T) n.1018+127G>T n.509+127G>T c.930+127G>T (n.930+127G>T) c.*639+127G>T (n.*639+127G>T) c.179+127G>T c.831+127G>T (n.831+127G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554719C>A | CA2641943141 | FECH | c.813+126G>T (n.813+126G>T) n.1087+126G>T c.912+126G>T (n.912+126G>T) c.696+126G>T (n.696+126G>T) n.1018+126G>T n.509+126G>T c.930+126G>T (n.930+126G>T) c.*639+126G>T (n.*639+126G>T) c.179+126G>T c.831+126G>T (n.831+126G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554720A= | CA2306047543 | FECH | c.813+125T= (n.813+125T=) n.1087+125T= c.912+125T= (n.912+125T=) c.696+125T= (n.696+125T=) n.1018+125T= n.509+125T= c.930+125T= (n.930+125T=) c.*639+125T= (n.*639+125T=) c.179+125T= c.831+125T= (n.831+125T=) | |
| 18 | g.57554720A>G | CA300853174 | FECH | c.813+125T>C (n.813+125T>C) n.1087+125T>C c.912+125T>C (n.912+125T>C) c.696+125T>C (n.696+125T>C) n.1018+125T>C n.509+125T>C c.930+125T>C (n.930+125T>C) c.*639+125T>C (n.*639+125T>C) c.179+125T>C c.831+125T>C (n.831+125T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554721T>C | CA780821278 | FECH | c.813+124A>G (n.813+124A>G) n.1087+124A>G c.912+124A>G (n.912+124A>G) c.696+124A>G (n.696+124A>G) n.1018+124A>G n.509+124A>G c.930+124A>G (n.930+124A>G) c.*639+124A>G (n.*639+124A>G) c.179+124A>G c.831+124A>G (n.831+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554721T>G | CA2306047545 | FECH | c.813+124A>C (n.813+124A>C) n.1087+124A>C c.912+124A>C (n.912+124A>C) c.696+124A>C (n.696+124A>C) n.1018+124A>C n.509+124A>C c.930+124A>C (n.930+124A>C) c.*639+124A>C (n.*639+124A>C) c.179+124A>C c.831+124A>C (n.831+124A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554721T= | CA2306047544 | FECH | c.813+124A= (n.813+124A=) n.1087+124A= c.912+124A= (n.912+124A=) c.696+124A= (n.696+124A=) n.1018+124A= n.509+124A= c.930+124A= (n.930+124A=) c.*639+124A= (n.*639+124A=) c.179+124A= c.831+124A= (n.831+124A=) | |
| 18 | g.57554722G>A | CA2306047547 | FECH | c.813+123C>T (n.813+123C>T) n.1087+123C>T c.912+123C>T (n.912+123C>T) c.696+123C>T (n.696+123C>T) n.1018+123C>T n.509+123C>T c.930+123C>T (n.930+123C>T) c.*639+123C>T (n.*639+123C>T) c.179+123C>T c.831+123C>T (n.831+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554722G>C | CA300853176 | FECH | c.813+123C>G (n.813+123C>G) n.1087+123C>G c.912+123C>G (n.912+123C>G) c.696+123C>G (n.696+123C>G) n.1018+123C>G n.509+123C>G c.930+123C>G (n.930+123C>G) c.*639+123C>G (n.*639+123C>G) c.179+123C>G c.831+123C>G (n.831+123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554722G= | CA2306047546 | FECH | c.813+123C= (n.813+123C=) n.1087+123C= c.912+123C= (n.912+123C=) c.696+123C= (n.696+123C=) n.1018+123C= n.509+123C= c.930+123C= (n.930+123C=) c.*639+123C= (n.*639+123C=) c.179+123C= c.831+123C= (n.831+123C=) | |
| 18 | g.57554722G>T | CA2641943142 | FECH | c.813+123C>A (n.813+123C>A) n.1087+123C>A c.912+123C>A (n.912+123C>A) c.696+123C>A (n.696+123C>A) n.1018+123C>A n.509+123C>A c.930+123C>A (n.930+123C>A) c.*639+123C>A (n.*639+123C>A) c.179+123C>A c.831+123C>A (n.831+123C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554723G>A | CA300853177 | FECH | c.813+122C>T (n.813+122C>T) n.1087+122C>T c.912+122C>T (n.912+122C>T) c.696+122C>T (n.696+122C>T) n.1018+122C>T n.509+122C>T c.930+122C>T (n.930+122C>T) c.*639+122C>T (n.*639+122C>T) c.179+122C>T c.831+122C>T (n.831+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554723G= | CA2306047548 | FECH | c.813+122C= (n.813+122C=) n.1087+122C= c.912+122C= (n.912+122C=) c.696+122C= (n.696+122C=) n.1018+122C= n.509+122C= c.930+122C= (n.930+122C=) c.*639+122C= (n.*639+122C=) c.179+122C= c.831+122C= (n.831+122C=) | |
| 18 | g.57554723G>T | CA2641943143 | FECH | c.813+122C>A (n.813+122C>A) n.1087+122C>A c.912+122C>A (n.912+122C>A) c.696+122C>A (n.696+122C>A) n.1018+122C>A n.509+122C>A c.930+122C>A (n.930+122C>A) c.*639+122C>A (n.*639+122C>A) c.179+122C>A c.831+122C>A (n.831+122C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554725G>A | CA300853178 | FECH | c.813+120C>T (n.813+120C>T) n.1087+120C>T c.912+120C>T (n.912+120C>T) c.696+120C>T (n.696+120C>T) n.1018+120C>T n.509+120C>T c.930+120C>T (n.930+120C>T) c.*639+120C>T (n.*639+120C>T) c.179+120C>T c.831+120C>T (n.831+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554725G>C | CA300853179 | FECH | c.813+120C>G (n.813+120C>G) n.1087+120C>G c.912+120C>G (n.912+120C>G) c.696+120C>G (n.696+120C>G) n.1018+120C>G n.509+120C>G c.930+120C>G (n.930+120C>G) c.*639+120C>G (n.*639+120C>G) c.179+120C>G c.831+120C>G (n.831+120C>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554725G= | CA2306047549 | FECH | c.813+120C= (n.813+120C=) n.1087+120C= c.912+120C= (n.912+120C=) c.696+120C= (n.696+120C=) n.1018+120C= n.509+120C= c.930+120C= (n.930+120C=) c.*639+120C= (n.*639+120C=) c.179+120C= c.831+120C= (n.831+120C=) | |
| 18 | g.57554725G>T | CA2641943144 | FECH | c.813+120C>A (n.813+120C>A) n.1087+120C>A c.912+120C>A (n.912+120C>A) c.696+120C>A (n.696+120C>A) n.1018+120C>A n.509+120C>A c.930+120C>A (n.930+120C>A) c.*639+120C>A (n.*639+120C>A) c.179+120C>A c.831+120C>A (n.831+120C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554726A= | CA2306047550 | FECH | c.813+119T= (n.813+119T=) n.1087+119T= c.912+119T= (n.912+119T=) c.696+119T= (n.696+119T=) n.1018+119T= n.509+119T= c.930+119T= (n.930+119T=) c.*639+119T= (n.*639+119T=) c.179+119T= c.831+119T= (n.831+119T=) | |
| 18 | g.57554726A>G | CA990699478 | FECH | c.813+119T>C (n.813+119T>C) n.1087+119T>C c.912+119T>C (n.912+119T>C) c.696+119T>C (n.696+119T>C) n.1018+119T>C n.509+119T>C c.930+119T>C (n.930+119T>C) c.*639+119T>C (n.*639+119T>C) c.179+119T>C c.831+119T>C (n.831+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554727G>A | CA2641943145 | FECH | c.813+118C>T (n.813+118C>T) n.1087+118C>T c.912+118C>T (n.912+118C>T) c.696+118C>T (n.696+118C>T) n.1018+118C>T n.509+118C>T c.930+118C>T (n.930+118C>T) c.*639+118C>T (n.*639+118C>T) c.179+118C>T c.831+118C>T (n.831+118C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554727G>T | CA2641943146 | FECH | c.813+118C>A (n.813+118C>A) n.1087+118C>A c.912+118C>A (n.912+118C>A) c.696+118C>A (n.696+118C>A) n.1018+118C>A n.509+118C>A c.930+118C>A (n.930+118C>A) c.*639+118C>A (n.*639+118C>A) c.179+118C>A c.831+118C>A (n.831+118C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554728C>A | CA2641943147 | FECH | c.813+117G>T (n.813+117G>T) n.1087+117G>T c.912+117G>T (n.912+117G>T) c.696+117G>T (n.696+117G>T) n.1018+117G>T n.509+117G>T c.930+117G>T (n.930+117G>T) c.*639+117G>T (n.*639+117G>T) c.179+117G>T c.831+117G>T (n.831+117G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554728C>T | CA2641943148 | FECH | c.813+117G>A (n.813+117G>A) n.1087+117G>A c.912+117G>A (n.912+117G>A) c.696+117G>A (n.696+117G>A) n.1018+117G>A n.509+117G>A c.930+117G>A (n.930+117G>A) c.*639+117G>A (n.*639+117G>A) c.179+117G>A c.831+117G>A (n.831+117G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554729A= | CA2306047551 | FECH | c.813+116T= (n.813+116T=) n.1087+116T= c.912+116T= (n.912+116T=) c.696+116T= (n.696+116T=) n.1018+116T= n.509+116T= c.930+116T= (n.930+116T=) c.*639+116T= (n.*639+116T=) c.179+116T= c.831+116T= (n.831+116T=) | |
| 18 | g.57554729A>C | CA300853180 | FECH | c.813+116T>G (n.813+116T>G) n.1087+116T>G c.912+116T>G (n.912+116T>G) c.696+116T>G (n.696+116T>G) n.1018+116T>G n.509+116T>G c.930+116T>G (n.930+116T>G) c.*639+116T>G (n.*639+116T>G) c.179+116T>G c.831+116T>G (n.831+116T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554730A= | CA2306047552 | FECH | c.813+115T= (n.813+115T=) n.1087+115T= c.912+115T= (n.912+115T=) c.696+115T= (n.696+115T=) n.1018+115T= n.509+115T= c.930+115T= (n.930+115T=) c.*639+115T= (n.*639+115T=) c.179+115T= c.831+115T= (n.831+115T=) | |
| 18 | g.57554730A>C | CA2641943149 | FECH | c.813+115T>G (n.813+115T>G) n.1087+115T>G c.912+115T>G (n.912+115T>G) c.696+115T>G (n.696+115T>G) n.1018+115T>G n.509+115T>G c.930+115T>G (n.930+115T>G) c.*639+115T>G (n.*639+115T>G) c.179+115T>G c.831+115T>G (n.831+115T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554730A>G | CA300853181 | FECH | c.813+115T>C (n.813+115T>C) n.1087+115T>C c.912+115T>C (n.912+115T>C) c.696+115T>C (n.696+115T>C) n.1018+115T>C n.509+115T>C c.930+115T>C (n.930+115T>C) c.*639+115T>C (n.*639+115T>C) c.179+115T>C c.831+115T>C (n.831+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554730A>T | CA2641943150 | FECH | c.813+115T>A (n.813+115T>A) n.1087+115T>A c.912+115T>A (n.912+115T>A) c.696+115T>A (n.696+115T>A) n.1018+115T>A n.509+115T>A c.930+115T>A (n.930+115T>A) c.*639+115T>A (n.*639+115T>A) c.179+115T>A c.831+115T>A (n.831+115T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554731T>C | CA2306047554 | FECH | c.813+114A>G (n.813+114A>G) n.1087+114A>G c.912+114A>G (n.912+114A>G) c.696+114A>G (n.696+114A>G) n.1018+114A>G n.509+114A>G c.930+114A>G (n.930+114A>G) c.*639+114A>G (n.*639+114A>G) c.179+114A>G c.831+114A>G (n.831+114A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554731T= | CA2306047553 | FECH | c.813+114A= (n.813+114A=) n.1087+114A= c.912+114A= (n.912+114A=) c.696+114A= (n.696+114A=) n.1018+114A= n.509+114A= c.930+114A= (n.930+114A=) c.*639+114A= (n.*639+114A=) c.179+114A= c.831+114A= (n.831+114A=) | |
| 18 | g.57554732C>A | CA2641943151 | FECH | c.813+113G>T (n.813+113G>T) n.1087+113G>T c.912+113G>T (n.912+113G>T) c.696+113G>T (n.696+113G>T) n.1018+113G>T n.509+113G>T c.930+113G>T (n.930+113G>T) c.*639+113G>T (n.*639+113G>T) c.179+113G>T c.831+113G>T (n.831+113G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554732C= | CA2306047555 | FECH | c.813+113G= (n.813+113G=) n.1087+113G= c.912+113G= (n.912+113G=) c.696+113G= (n.696+113G=) n.1018+113G= n.509+113G= c.930+113G= (n.930+113G=) c.*639+113G= (n.*639+113G=) c.179+113G= c.831+113G= (n.831+113G=) | |
| 18 | g.57554732C>T | CA300853184 | FECH | c.813+113G>A (n.813+113G>A) n.1087+113G>A c.912+113G>A (n.912+113G>A) c.696+113G>A (n.696+113G>A) n.1018+113G>A n.509+113G>A c.930+113G>A (n.930+113G>A) c.*639+113G>A (n.*639+113G>A) c.179+113G>A c.831+113G>A (n.831+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554733A>G | CA2641943152 | FECH | c.813+112T>C (n.813+112T>C) n.1087+112T>C c.912+112T>C (n.912+112T>C) c.696+112T>C (n.696+112T>C) n.1018+112T>C n.509+112T>C c.930+112T>C (n.930+112T>C) c.*639+112T>C (n.*639+112T>C) c.179+112T>C c.831+112T>C (n.831+112T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554734G>T | CA2641943153 | FECH | c.813+111C>A (n.813+111C>A) n.1087+111C>A c.912+111C>A (n.912+111C>A) c.696+111C>A (n.696+111C>A) n.1018+111C>A n.509+111C>A c.930+111C>A (n.930+111C>A) c.*639+111C>A (n.*639+111C>A) c.179+111C>A c.831+111C>A (n.831+111C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554735G>T | CA2641943154 | FECH | c.813+110C>A (n.813+110C>A) n.1087+110C>A c.912+110C>A (n.912+110C>A) c.696+110C>A (n.696+110C>A) n.1018+110C>A n.509+110C>A c.930+110C>A (n.930+110C>A) c.*639+110C>A (n.*639+110C>A) c.179+110C>A c.831+110C>A (n.831+110C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554735_57554736insCTC | CA2641943155 | FECH | c.813+109_813+110insGAG (n.813+109_813+110insGAG) n.1087+109_1087+110insGAG c.912+109_912+110insGAG (n.912+109_912+110insGAG) c.696+109_696+110insGAG (n.696+109_696+110insGAG) n.1018+109_1018+110insGAG n.509+109_509+110insGAG c.930+109_930+110insGAG (n.930+109_930+110insGAG) c.*639+109_*639+110insGAG (n.*639+109_*639+110insGAG) c.179+109_179+110insGAG c.831+109_831+110insGAG (n.831+109_831+110insGAG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554736T>G | CA2641943156 | FECH | c.813+109A>C (n.813+109A>C) n.1087+109A>C c.912+109A>C (n.912+109A>C) c.696+109A>C (n.696+109A>C) n.1018+109A>C n.509+109A>C c.930+109A>C (n.930+109A>C) c.*639+109A>C (n.*639+109A>C) c.179+109A>C c.831+109A>C (n.831+109A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554738A= | CA2306047556 | FECH | c.813+107T= (n.813+107T=) n.1087+107T= c.912+107T= (n.912+107T=) c.696+107T= (n.696+107T=) n.1018+107T= n.509+107T= c.930+107T= (n.930+107T=) c.*639+107T= (n.*639+107T=) c.179+107T= c.831+107T= (n.831+107T=) | |
| 18 | g.57554738A>G | CA630395702 | FECH | c.813+107T>C (n.813+107T>C) n.1087+107T>C c.912+107T>C (n.912+107T>C) c.696+107T>C (n.696+107T>C) n.1018+107T>C n.509+107T>C c.930+107T>C (n.930+107T>C) c.*639+107T>C (n.*639+107T>C) c.179+107T>C c.831+107T>C (n.831+107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554738A>T | CA2641943157 | FECH | c.813+107T>A (n.813+107T>A) n.1087+107T>A c.912+107T>A (n.912+107T>A) c.696+107T>A (n.696+107T>A) n.1018+107T>A n.509+107T>A c.930+107T>A (n.930+107T>A) c.*639+107T>A (n.*639+107T>A) c.179+107T>A c.831+107T>A (n.831+107T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554739del | CA2641943158 | FECH | c.813+106del (n.813+106del) n.1087+106del c.912+106del (n.912+106del) c.696+106del (n.696+106del) n.1018+106del n.509+106del c.930+106del (n.930+106del) c.*639+106del (n.*639+106del) c.179+106del c.831+106del (n.831+106del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554739T>C | CA2641943159 | FECH | c.813+106A>G (n.813+106A>G) n.1087+106A>G c.912+106A>G (n.912+106A>G) c.696+106A>G (n.696+106A>G) n.1018+106A>G n.509+106A>G c.930+106A>G (n.930+106A>G) c.*639+106A>G (n.*639+106A>G) c.179+106A>G c.831+106A>G (n.831+106A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554740G>T | CA2641943161 | FECH | c.813+105C>A (n.813+105C>A) n.1087+105C>A c.912+105C>A (n.912+105C>A) c.696+105C>A (n.696+105C>A) n.1018+105C>A n.509+105C>A c.930+105C>A (n.930+105C>A) c.*639+105C>A (n.*639+105C>A) c.179+105C>A c.831+105C>A (n.831+105C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554741del | CA2641943160 | FECH | c.813+105del (n.813+105del) n.1087+105del c.912+105del (n.912+105del) c.696+105del (n.696+105del) n.1018+105del n.509+105del c.930+105del (n.930+105del) c.*639+105del (n.*639+105del) c.179+105del c.831+105del (n.831+105del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554741G>A | CA2306047558 | FECH | c.813+104C>T (n.813+104C>T) n.1087+104C>T c.912+104C>T (n.912+104C>T) c.696+104C>T (n.696+104C>T) n.1018+104C>T n.509+104C>T c.930+104C>T (n.930+104C>T) c.*639+104C>T (n.*639+104C>T) c.179+104C>T c.831+104C>T (n.831+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554741G= | CA2306047559 | FECH | c.813+104C= (n.813+104C=) n.1087+104C= c.912+104C= (n.912+104C=) c.696+104C= (n.696+104C=) n.1018+104C= n.509+104C= c.930+104C= (n.930+104C=) c.*639+104C= (n.*639+104C=) c.179+104C= c.831+104C= (n.831+104C=) | |
| 18 | g.57554741G>T | CA2641943162 | FECH | c.813+104C>A (n.813+104C>A) n.1087+104C>A c.912+104C>A (n.912+104C>A) c.696+104C>A (n.696+104C>A) n.1018+104C>A n.509+104C>A c.930+104C>A (n.930+104C>A) c.*639+104C>A (n.*639+104C>A) c.179+104C>A c.831+104C>A (n.831+104C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554741_57554742delinsGA | CA2306047557 | FECH | c.813+103_813+104delinsTC (n.813+103_813+104delinsTC) n.1087+103_1087+104delinsTC c.912+103_912+104delinsTC (n.912+103_912+104delinsTC) c.696+103_696+104delinsTC (n.696+103_696+104delinsTC) n.1018+103_1018+104delinsTC n.509+103_509+104delinsTC c.930+103_930+104delinsTC (n.930+103_930+104delinsTC) c.*639+103_*639+104delinsTC (n.*639+103_*639+104delinsTC) c.179+103_179+104delinsTC c.831+103_831+104delinsTC (n.831+103_831+104delinsTC) | |
| 18 | g.57554742A>G | CA2641943164 | FECH | c.813+103T>C (n.813+103T>C) n.1087+103T>C c.912+103T>C (n.912+103T>C) c.696+103T>C (n.696+103T>C) n.1018+103T>C n.509+103T>C c.930+103T>C (n.930+103T>C) c.*639+103T>C (n.*639+103T>C) c.179+103T>C c.831+103T>C (n.831+103T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554743del | CA990699482 | FECH | c.813+103del (n.813+103del) n.1087+103del c.912+103del (n.912+103del) c.696+103del (n.696+103del) n.1018+103del n.509+103del c.930+103del (n.930+103del) c.*639+103del (n.*639+103del) c.179+103del c.831+103del (n.831+103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554749_57554766del | CA2641943163 | FECH | c.813+86_813+103del (n.813+86_813+103del) n.1087+86_1087+103del c.912+86_912+103del (n.912+86_912+103del) c.696+86_696+103del (n.696+86_696+103del) n.1018+86_1018+103del n.509+86_509+103del c.930+86_930+103del (n.930+86_930+103del) c.*639+86_*639+103del (n.*639+86_*639+103del) c.179+86_179+103del c.831+86_831+103del (n.831+86_831+103del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554743A>C | CA2641943165 | FECH | c.813+102T>G (n.813+102T>G) n.1087+102T>G c.912+102T>G (n.912+102T>G) c.696+102T>G (n.696+102T>G) n.1018+102T>G n.509+102T>G c.930+102T>G (n.930+102T>G) c.*639+102T>G (n.*639+102T>G) c.179+102T>G c.831+102T>G (n.831+102T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554743A>G | CA2641943166 | FECH | c.813+102T>C (n.813+102T>C) n.1087+102T>C c.912+102T>C (n.912+102T>C) c.696+102T>C (n.696+102T>C) n.1018+102T>C n.509+102T>C c.930+102T>C (n.930+102T>C) c.*639+102T>C (n.*639+102T>C) c.179+102T>C c.831+102T>C (n.831+102T>C) | gnomAD v4 |
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