Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57554599_57554609delinsCAATATAAATA | CA2306047512 | FECH | c.814-185_814-175delinsTATTTATATTG (n.814-185_814-175delinsTATTTATATTG) n.1088-185_1088-175delinsTATTTATATTG c.913-185_913-175delinsTATTTATATTG (n.913-185_913-175delinsTATTTATATTG) c.697-185_697-175delinsTATTTATATTG (n.697-185_697-175delinsTATTTATATTG) n.1019-185_1019-175delinsTATTTATATTG n.510-185_510-175delinsTATTTATATTG c.931-185_931-175delinsTATTTATATTG (n.931-185_931-175delinsTATTTATATTG) c.*640-185_*640-175delinsTATTTATATTG (n.*640-185_*640-175delinsTATTTATATTG) c.180-185_180-175delinsTATTTATATTG c.832-185_832-175delinsTATTTATATTG (n.832-185_832-175delinsTATTTATATTG) | |
18 | g.57554604_57554613del | CA780821233 | FECH | c.814-185_814-176del (n.814-185_814-176del) n.1088-185_1088-176del c.913-185_913-176del (n.913-185_913-176del) c.697-185_697-176del (n.697-185_697-176del) n.1019-185_1019-176del n.510-185_510-176del c.931-185_931-176del (n.931-185_931-176del) c.*640-185_*640-176del (n.*640-185_*640-176del) c.180-185_180-176del c.832-185_832-176del (n.832-185_832-176del) | dbSNP |
18 | g.57554605A= | CA2306047513 | FECH | c.814-181T= (n.814-181T=) n.1088-181T= c.913-181T= (n.913-181T=) c.697-181T= (n.697-181T=) n.1019-181T= n.510-181T= c.931-181T= (n.931-181T=) c.*640-181T= (n.*640-181T=) c.180-181T= c.832-181T= (n.832-181T=) | |
18 | g.57554605A>G | CA2306047514 | FECH | c.814-181T>C (n.814-181T>C) n.1088-181T>C c.913-181T>C (n.913-181T>C) c.697-181T>C (n.697-181T>C) n.1019-181T>C n.510-181T>C c.931-181T>C (n.931-181T>C) c.*640-181T>C (n.*640-181T>C) c.180-181T>C c.832-181T>C (n.832-181T>C) | dbSNP |
18 | g.57554612T>C | CA2536990359 | FECH | c.814-188A>G (n.814-188A>G) n.1088-188A>G c.913-188A>G (n.913-188A>G) c.697-188A>G (n.697-188A>G) n.1019-188A>G n.510-188A>G c.931-188A>G (n.931-188A>G) c.*640-188A>G (n.*640-188A>G) c.180-188A>G c.832-188A>G (n.832-188A>G) | |
18 | g.57554615_57554616del | CA504012655 | FECH | c.814-191_814-190del (n.814-191_814-190del) n.1088-191_1088-190del c.913-191_913-190del (n.913-191_913-190del) c.697-191_697-190del (n.697-191_697-190del) n.1019-191_1019-190del n.510-191_510-190del c.931-191_931-190del (n.931-191_931-190del) c.*640-191_*640-190del (n.*640-191_*640-190del) c.180-191_180-190del c.832-191_832-190del (n.832-191_832-190del) | |
18 | g.57554615C>A | CA780821234 | FECH | c.814-191G>T (n.814-191G>T) n.1088-191G>T c.913-191G>T (n.913-191G>T) c.697-191G>T (n.697-191G>T) n.1019-191G>T n.510-191G>T c.931-191G>T (n.931-191G>T) c.*640-191G>T (n.*640-191G>T) c.180-191G>T c.832-191G>T (n.832-191G>T) | dbSNP |
18 | g.57554615C= | CA2306047515 | FECH | c.814-191G= (n.814-191G=) n.1088-191G= c.913-191G= (n.913-191G=) c.697-191G= (n.697-191G=) n.1019-191G= n.510-191G= c.931-191G= (n.931-191G=) c.*640-191G= (n.*640-191G=) c.180-191G= c.832-191G= (n.832-191G=) | |
18 | g.57554616A>G | CA2523528644 | FECH | c.814-192T>C (n.814-192T>C) n.1088-192T>C c.913-192T>C (n.913-192T>C) c.697-192T>C (n.697-192T>C) n.1019-192T>C n.510-192T>C c.931-192T>C (n.931-192T>C) c.*640-192T>C (n.*640-192T>C) c.180-192T>C c.832-192T>C (n.832-192T>C) | |
18 | g.57554627T>C | CA2735085040 | FECH | c.814-203A>G (n.814-203A>G) n.1088-203A>G c.913-203A>G (n.913-203A>G) c.697-203A>G (n.697-203A>G) n.1019-203A>G n.510-203A>G c.931-203A>G (n.931-203A>G) c.*640-203A>G (n.*640-203A>G) c.180-203A>G c.832-203A>G (n.832-203A>G) | dbSNP |
18 | g.57554630C>A | CA300853117 | FECH | c.814-206G>T (n.814-206G>T) n.1088-206G>T c.913-206G>T (n.913-206G>T) c.697-206G>T (n.697-206G>T) n.1019-206G>T n.510-206G>T c.931-206G>T (n.931-206G>T) c.*640-206G>T (n.*640-206G>T) c.180-206G>T c.832-206G>T (n.832-206G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554630C= | CA2306047516 | FECH | c.814-206G= (n.814-206G=) n.1088-206G= c.913-206G= (n.913-206G=) c.697-206G= (n.697-206G=) n.1019-206G= n.510-206G= c.931-206G= (n.931-206G=) c.*640-206G= (n.*640-206G=) c.180-206G= c.832-206G= (n.832-206G=) | |
18 | g.57554640T>C | CA780821241 | FECH | c.813+205A>G (n.813+205A>G) n.1087+205A>G c.912+205A>G (n.912+205A>G) c.696+205A>G (n.696+205A>G) n.1018+205A>G n.509+205A>G c.930+205A>G (n.930+205A>G) c.*639+205A>G (n.*639+205A>G) c.179+205A>G c.831+205A>G (n.831+205A>G) | dbSNP |
18 | g.57554640T= | CA2306047517 | FECH | c.813+205A= (n.813+205A=) n.1087+205A= c.912+205A= (n.912+205A=) c.696+205A= (n.696+205A=) n.1018+205A= n.509+205A= c.930+205A= (n.930+205A=) c.*639+205A= (n.*639+205A=) c.179+205A= c.831+205A= (n.831+205A=) | |
18 | g.57554644A= | CA2306047518 | FECH | c.813+201T= (n.813+201T=) n.1087+201T= c.912+201T= (n.912+201T=) c.696+201T= (n.696+201T=) n.1018+201T= n.509+201T= c.930+201T= (n.930+201T=) c.*639+201T= (n.*639+201T=) c.179+201T= c.831+201T= (n.831+201T=) | |
18 | g.57554644A>G | CA300853129 | FECH | c.813+201T>C (n.813+201T>C) n.1087+201T>C c.912+201T>C (n.912+201T>C) c.696+201T>C (n.696+201T>C) n.1018+201T>C n.509+201T>C c.930+201T>C (n.930+201T>C) c.*639+201T>C (n.*639+201T>C) c.179+201T>C c.831+201T>C (n.831+201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554647T>C | CA990699456 | FECH | c.813+198A>G (n.813+198A>G) n.1087+198A>G c.912+198A>G (n.912+198A>G) c.696+198A>G (n.696+198A>G) n.1018+198A>G n.509+198A>G c.930+198A>G (n.930+198A>G) c.*639+198A>G (n.*639+198A>G) c.179+198A>G c.831+198A>G (n.831+198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554647T= | CA2306047519 | FECH | c.813+198A= (n.813+198A=) n.1087+198A= c.912+198A= (n.912+198A=) c.696+198A= (n.696+198A=) n.1018+198A= n.509+198A= c.930+198A= (n.930+198A=) c.*639+198A= (n.*639+198A=) c.179+198A= c.831+198A= (n.831+198A=) | |
18 | g.57554652C= | CA2306047520 | FECH | c.813+193G= (n.813+193G=) n.1087+193G= c.912+193G= (n.912+193G=) c.696+193G= (n.696+193G=) n.1018+193G= n.509+193G= c.930+193G= (n.930+193G=) c.*639+193G= (n.*639+193G=) c.179+193G= c.831+193G= (n.831+193G=) | |
18 | g.57554652C>T | CA2306047521 | FECH | c.813+193G>A (n.813+193G>A) n.1087+193G>A c.912+193G>A (n.912+193G>A) c.696+193G>A (n.696+193G>A) n.1018+193G>A n.509+193G>A c.930+193G>A (n.930+193G>A) c.*639+193G>A (n.*639+193G>A) c.179+193G>A c.831+193G>A (n.831+193G>A) | dbSNP |
18 | g.57554657G>A | CA780821245 | FECH | c.813+188C>T (n.813+188C>T) n.1087+188C>T c.912+188C>T (n.912+188C>T) c.696+188C>T (n.696+188C>T) n.1018+188C>T n.509+188C>T c.930+188C>T (n.930+188C>T) c.*639+188C>T (n.*639+188C>T) c.179+188C>T c.831+188C>T (n.831+188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554657G= | CA2306047522 | FECH | c.813+188C= (n.813+188C=) n.1087+188C= c.912+188C= (n.912+188C=) c.696+188C= (n.696+188C=) n.1018+188C= n.509+188C= c.930+188C= (n.930+188C=) c.*639+188C= (n.*639+188C=) c.179+188C= c.831+188C= (n.831+188C=) | |
18 | g.57554658G>C | CA300853131 | FECH | c.813+187C>G (n.813+187C>G) n.1087+187C>G c.912+187C>G (n.912+187C>G) c.696+187C>G (n.696+187C>G) n.1018+187C>G n.509+187C>G c.930+187C>G (n.930+187C>G) c.*639+187C>G (n.*639+187C>G) c.179+187C>G c.831+187C>G (n.831+187C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554658G= | CA2306047523 | FECH | c.813+187C= (n.813+187C=) n.1087+187C= c.912+187C= (n.912+187C=) c.696+187C= (n.696+187C=) n.1018+187C= n.509+187C= c.930+187C= (n.930+187C=) c.*639+187C= (n.*639+187C=) c.179+187C= c.831+187C= (n.831+187C=) | |
18 | g.57554659A= | CA2306047524 | FECH | c.813+186T= (n.813+186T=) n.1087+186T= c.912+186T= (n.912+186T=) c.696+186T= (n.696+186T=) n.1018+186T= n.509+186T= c.930+186T= (n.930+186T=) c.*639+186T= (n.*639+186T=) c.179+186T= c.831+186T= (n.831+186T=) | |
18 | g.57554659A>G | CA630395700 | FECH | c.813+186T>C (n.813+186T>C) n.1087+186T>C c.912+186T>C (n.912+186T>C) c.696+186T>C (n.696+186T>C) n.1018+186T>C n.509+186T>C c.930+186T>C (n.930+186T>C) c.*639+186T>C (n.*639+186T>C) c.179+186T>C c.831+186T>C (n.831+186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554661C>A | CA2812630783 | FECH | c.813+184G>T (n.813+184G>T) n.1087+184G>T c.912+184G>T (n.912+184G>T) c.696+184G>T (n.696+184G>T) n.1018+184G>T n.509+184G>T c.930+184G>T (n.930+184G>T) c.*639+184G>T (n.*639+184G>T) c.179+184G>T c.831+184G>T (n.831+184G>T) | |
18 | g.57554662T>C | CA780821248 | FECH | c.813+183A>G (n.813+183A>G) n.1087+183A>G c.912+183A>G (n.912+183A>G) c.696+183A>G (n.696+183A>G) n.1018+183A>G n.509+183A>G c.930+183A>G (n.930+183A>G) c.*639+183A>G (n.*639+183A>G) c.179+183A>G c.831+183A>G (n.831+183A>G) | dbSNP |
18 | g.57554662T= | CA2306047525 | FECH | c.813+183A= (n.813+183A=) n.1087+183A= c.912+183A= (n.912+183A=) c.696+183A= (n.696+183A=) n.1018+183A= n.509+183A= c.930+183A= (n.930+183A=) c.*639+183A= (n.*639+183A=) c.179+183A= c.831+183A= (n.831+183A=) | |
18 | g.57554665A>T | CA2499444502 | FECH | c.813+180T>A (n.813+180T>A) n.1087+180T>A c.912+180T>A (n.912+180T>A) c.696+180T>A (n.696+180T>A) n.1018+180T>A n.509+180T>A c.930+180T>A (n.930+180T>A) c.*639+180T>A (n.*639+180T>A) c.179+180T>A c.831+180T>A (n.831+180T>A) | |
18 | g.57554666C= | CA2306047526 | FECH | c.813+179G= (n.813+179G=) n.1087+179G= c.912+179G= (n.912+179G=) c.696+179G= (n.696+179G=) n.1018+179G= n.509+179G= c.930+179G= (n.930+179G=) c.*639+179G= (n.*639+179G=) c.179+179G= c.831+179G= (n.831+179G=) | |
18 | g.57554666C>T | CA300853132 | FECH | c.813+179G>A (n.813+179G>A) n.1087+179G>A c.912+179G>A (n.912+179G>A) c.696+179G>A (n.696+179G>A) n.1018+179G>A n.509+179G>A c.930+179G>A (n.930+179G>A) c.*639+179G>A (n.*639+179G>A) c.179+179G>A c.831+179G>A (n.831+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554667G>A | CA990699459 | FECH | c.813+178C>T (n.813+178C>T) n.1087+178C>T c.912+178C>T (n.912+178C>T) c.696+178C>T (n.696+178C>T) n.1018+178C>T n.509+178C>T c.930+178C>T (n.930+178C>T) c.*639+178C>T (n.*639+178C>T) c.179+178C>T c.831+178C>T (n.831+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554667G= | CA2306047527 | FECH | c.813+178C= (n.813+178C=) n.1087+178C= c.912+178C= (n.912+178C=) c.696+178C= (n.696+178C=) n.1018+178C= n.509+178C= c.930+178C= (n.930+178C=) c.*639+178C= (n.*639+178C=) c.179+178C= c.831+178C= (n.831+178C=) | |
18 | g.57554670T>C | CA300853134 | FECH | c.813+175A>G (n.813+175A>G) n.1087+175A>G c.912+175A>G (n.912+175A>G) c.696+175A>G (n.696+175A>G) n.1018+175A>G n.509+175A>G c.930+175A>G (n.930+175A>G) c.*639+175A>G (n.*639+175A>G) c.179+175A>G c.831+175A>G (n.831+175A>G) | dbSNP |
18 | g.57554670T= | CA2306047528 | FECH | c.813+175A= (n.813+175A=) n.1087+175A= c.912+175A= (n.912+175A=) c.696+175A= (n.696+175A=) n.1018+175A= n.509+175A= c.930+175A= (n.930+175A=) c.*639+175A= (n.*639+175A=) c.179+175A= c.831+175A= (n.831+175A=) | |
18 | g.57554672A= | CA2306047529 | FECH | c.813+173T= (n.813+173T=) n.1087+173T= c.912+173T= (n.912+173T=) c.696+173T= (n.696+173T=) n.1018+173T= n.509+173T= c.930+173T= (n.930+173T=) c.*639+173T= (n.*639+173T=) c.179+173T= c.831+173T= (n.831+173T=) | |
18 | g.57554672A>G | CA300853137 | FECH | c.813+173T>C (n.813+173T>C) n.1087+173T>C c.912+173T>C (n.912+173T>C) c.696+173T>C (n.696+173T>C) n.1018+173T>C n.509+173T>C c.930+173T>C (n.930+173T>C) c.*639+173T>C (n.*639+173T>C) c.179+173T>C c.831+173T>C (n.831+173T>C) | dbSNP |
18 | g.57554674T>C | CA300853151 | FECH | c.813+171A>G (n.813+171A>G) n.1087+171A>G c.912+171A>G (n.912+171A>G) c.696+171A>G (n.696+171A>G) n.1018+171A>G n.509+171A>G c.930+171A>G (n.930+171A>G) c.*639+171A>G (n.*639+171A>G) c.179+171A>G c.831+171A>G (n.831+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554674T>G | CA300853150 | FECH | c.813+171A>C (n.813+171A>C) n.1087+171A>C c.912+171A>C (n.912+171A>C) c.696+171A>C (n.696+171A>C) n.1018+171A>C n.509+171A>C c.930+171A>C (n.930+171A>C) c.*639+171A>C (n.*639+171A>C) c.179+171A>C c.831+171A>C (n.831+171A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554674T= | CA2306047530 | FECH | c.813+171A= (n.813+171A=) n.1087+171A= c.912+171A= (n.912+171A=) c.696+171A= (n.696+171A=) n.1018+171A= n.509+171A= c.930+171A= (n.930+171A=) c.*639+171A= (n.*639+171A=) c.179+171A= c.831+171A= (n.831+171A=) | |
18 | g.57554678T>C | CA300853153 | FECH | c.813+167A>G (n.813+167A>G) n.1087+167A>G c.912+167A>G (n.912+167A>G) c.696+167A>G (n.696+167A>G) n.1018+167A>G n.509+167A>G c.930+167A>G (n.930+167A>G) c.*639+167A>G (n.*639+167A>G) c.179+167A>G c.831+167A>G (n.831+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554678T= | CA2306047531 | FECH | c.813+167A= (n.813+167A=) n.1087+167A= c.912+167A= (n.912+167A=) c.696+167A= (n.696+167A=) n.1018+167A= n.509+167A= c.930+167A= (n.930+167A=) c.*639+167A= (n.*639+167A=) c.179+167A= c.831+167A= (n.831+167A=) | |
18 | g.57554680_57554681delinsTC | CA2306047532 | FECH | c.813+164_813+165delinsGA (n.813+164_813+165delinsGA) n.1087+164_1087+165delinsGA c.912+164_912+165delinsGA (n.912+164_912+165delinsGA) c.696+164_696+165delinsGA (n.696+164_696+165delinsGA) n.1018+164_1018+165delinsGA n.509+164_509+165delinsGA c.930+164_930+165delinsGA (n.930+164_930+165delinsGA) c.*639+164_*639+165delinsGA (n.*639+164_*639+165delinsGA) c.179+164_179+165delinsGA c.831+164_831+165delinsGA (n.831+164_831+165delinsGA) | |
18 | g.57554681C>A | CA2735085047 | FECH | c.813+164G>T (n.813+164G>T) n.1087+164G>T c.912+164G>T (n.912+164G>T) c.696+164G>T (n.696+164G>T) n.1018+164G>T n.509+164G>T c.930+164G>T (n.930+164G>T) c.*639+164G>T (n.*639+164G>T) c.179+164G>T c.831+164G>T (n.831+164G>T) | dbSNP |
18 | g.57554681C>T | CA2735085051 | FECH | c.813+164G>A (n.813+164G>A) n.1087+164G>A c.912+164G>A (n.912+164G>A) c.696+164G>A (n.696+164G>A) n.1018+164G>A n.509+164G>A c.930+164G>A (n.930+164G>A) c.*639+164G>A (n.*639+164G>A) c.179+164G>A c.831+164G>A (n.831+164G>A) | dbSNP |
18 | g.57554684del | CA780821257 | FECH | c.813+164del (n.813+164del) n.1087+164del c.912+164del (n.912+164del) c.696+164del (n.696+164del) n.1018+164del n.509+164del c.930+164del (n.930+164del) c.*639+164del (n.*639+164del) c.179+164del c.831+164del (n.831+164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554682C>A | CA2812630785 | FECH | c.813+163G>T (n.813+163G>T) n.1087+163G>T c.912+163G>T (n.912+163G>T) c.696+163G>T (n.696+163G>T) n.1018+163G>T n.509+163G>T c.930+163G>T (n.930+163G>T) c.*639+163G>T (n.*639+163G>T) c.179+163G>T c.831+163G>T (n.831+163G>T) | |
18 | g.57554682C= | CA2306047533 | FECH | c.813+163G= (n.813+163G=) n.1087+163G= c.912+163G= (n.912+163G=) c.696+163G= (n.696+163G=) n.1018+163G= n.509+163G= c.930+163G= (n.930+163G=) c.*639+163G= (n.*639+163G=) c.179+163G= c.831+163G= (n.831+163G=) | |
18 | g.57554682C>T | CA300853156 | FECH | c.813+163G>A (n.813+163G>A) n.1087+163G>A c.912+163G>A (n.912+163G>A) c.696+163G>A (n.696+163G>A) n.1018+163G>A n.509+163G>A c.930+163G>A (n.930+163G>A) c.*639+163G>A (n.*639+163G>A) c.179+163G>A c.831+163G>A (n.831+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554686T>C | CA300853160 | FECH | c.813+159A>G (n.813+159A>G) n.1087+159A>G c.912+159A>G (n.912+159A>G) c.696+159A>G (n.696+159A>G) n.1018+159A>G n.509+159A>G c.930+159A>G (n.930+159A>G) c.*639+159A>G (n.*639+159A>G) c.179+159A>G c.831+159A>G (n.831+159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554686T>G | CA780821262 | FECH | c.813+159A>C (n.813+159A>C) n.1087+159A>C c.912+159A>C (n.912+159A>C) c.696+159A>C (n.696+159A>C) n.1018+159A>C n.509+159A>C c.930+159A>C (n.930+159A>C) c.*639+159A>C (n.*639+159A>C) c.179+159A>C c.831+159A>C (n.831+159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554686T= | CA2306047534 | FECH | c.813+159A= (n.813+159A=) n.1087+159A= c.912+159A= (n.912+159A=) c.696+159A= (n.696+159A=) n.1018+159A= n.509+159A= c.930+159A= (n.930+159A=) c.*639+159A= (n.*639+159A=) c.179+159A= c.831+159A= (n.831+159A=) | |
18 | g.57554687C= | CA2306047535 | FECH | c.813+158G= (n.813+158G=) n.1087+158G= c.912+158G= (n.912+158G=) c.696+158G= (n.696+158G=) n.1018+158G= n.509+158G= c.930+158G= (n.930+158G=) c.*639+158G= (n.*639+158G=) c.179+158G= c.831+158G= (n.831+158G=) | |
18 | g.57554687C>G | CA300853163 | FECH | c.813+158G>C (n.813+158G>C) n.1087+158G>C c.912+158G>C (n.912+158G>C) c.696+158G>C (n.696+158G>C) n.1018+158G>C n.509+158G>C c.930+158G>C (n.930+158G>C) c.*639+158G>C (n.*639+158G>C) c.179+158G>C c.831+158G>C (n.831+158G>C) | dbSNP |
18 | g.57554691C= | CA2306047536 | FECH | c.813+154G= (n.813+154G=) n.1087+154G= c.912+154G= (n.912+154G=) c.696+154G= (n.696+154G=) n.1018+154G= n.509+154G= c.930+154G= (n.930+154G=) c.*639+154G= (n.*639+154G=) c.179+154G= c.831+154G= (n.831+154G=) | |
18 | g.57554691C>T | CA2306047537 | FECH | c.813+154G>A (n.813+154G>A) n.1087+154G>A c.912+154G>A (n.912+154G>A) c.696+154G>A (n.696+154G>A) n.1018+154G>A n.509+154G>A c.930+154G>A (n.930+154G>A) c.*639+154G>A (n.*639+154G>A) c.179+154G>A c.831+154G>A (n.831+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554694A>T | CA2641943125 | FECH | c.813+151T>A (n.813+151T>A) n.1087+151T>A c.912+151T>A (n.912+151T>A) c.696+151T>A (n.696+151T>A) n.1018+151T>A n.509+151T>A c.930+151T>A (n.930+151T>A) c.*639+151T>A (n.*639+151T>A) c.179+151T>A c.831+151T>A (n.831+151T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57554695C= | CA2306047538 | FECH | c.813+150G= (n.813+150G=) n.1087+150G= c.912+150G= (n.912+150G=) c.696+150G= (n.696+150G=) n.1018+150G= n.509+150G= c.930+150G= (n.930+150G=) c.*639+150G= (n.*639+150G=) c.179+150G= c.831+150G= (n.831+150G=) | |
18 | g.57554695C>T | CA300853167 | FECH | c.813+150G>A (n.813+150G>A) n.1087+150G>A c.912+150G>A (n.912+150G>A) c.696+150G>A (n.696+150G>A) n.1018+150G>A n.509+150G>A c.930+150G>A (n.930+150G>A) c.*639+150G>A (n.*639+150G>A) c.179+150G>A c.831+150G>A (n.831+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554696T>C | CA2641943126 | FECH | c.813+149A>G (n.813+149A>G) n.1087+149A>G c.912+149A>G (n.912+149A>G) c.696+149A>G (n.696+149A>G) n.1018+149A>G n.509+149A>G c.930+149A>G (n.930+149A>G) c.*639+149A>G (n.*639+149A>G) c.179+149A>G c.831+149A>G (n.831+149A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57554697C>A | CA2543717949 | FECH | c.813+148G>T (n.813+148G>T) n.1087+148G>T c.912+148G>T (n.912+148G>T) c.696+148G>T (n.696+148G>T) n.1018+148G>T n.509+148G>T c.930+148G>T (n.930+148G>T) c.*639+148G>T (n.*639+148G>T) c.179+148G>T c.831+148G>T (n.831+148G>T) | |
18 | g.57554697C= | CA2306047539 | FECH | c.813+148G= (n.813+148G=) n.1087+148G= c.912+148G= (n.912+148G=) c.696+148G= (n.696+148G=) n.1018+148G= n.509+148G= c.930+148G= (n.930+148G=) c.*639+148G= (n.*639+148G=) c.179+148G= c.831+148G= (n.831+148G=) | |
18 | g.57554697C>T | CA300853168 | FECH | c.813+148G>A (n.813+148G>A) n.1087+148G>A c.912+148G>A (n.912+148G>A) c.696+148G>A (n.696+148G>A) n.1018+148G>A n.509+148G>A c.930+148G>A (n.930+148G>A) c.*639+148G>A (n.*639+148G>A) c.179+148G>A c.831+148G>A (n.831+148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554698G>A | CA300853170 | FECH | c.813+147C>T (n.813+147C>T) n.1087+147C>T c.912+147C>T (n.912+147C>T) c.696+147C>T (n.696+147C>T) n.1018+147C>T n.509+147C>T c.930+147C>T (n.930+147C>T) c.*639+147C>T (n.*639+147C>T) c.179+147C>T c.831+147C>T (n.831+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554698G= | CA2306047540 | FECH | c.813+147C= (n.813+147C=) n.1087+147C= c.912+147C= (n.912+147C=) c.696+147C= (n.696+147C=) n.1018+147C= n.509+147C= c.930+147C= (n.930+147C=) c.*639+147C= (n.*639+147C=) c.179+147C= c.831+147C= (n.831+147C=) | |
18 | g.57554698G>T | CA2641943127 | FECH | c.813+147C>A (n.813+147C>A) n.1087+147C>A c.912+147C>A (n.912+147C>A) c.696+147C>A (n.696+147C>A) n.1018+147C>A n.509+147C>A c.930+147C>A (n.930+147C>A) c.*639+147C>A (n.*639+147C>A) c.179+147C>A c.831+147C>A (n.831+147C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57554700T>C | CA2641943128 | FECH | c.813+145A>G (n.813+145A>G) n.1087+145A>G c.912+145A>G (n.912+145A>G) c.696+145A>G (n.696+145A>G) n.1018+145A>G n.509+145A>G c.930+145A>G (n.930+145A>G) c.*639+145A>G (n.*639+145A>G) c.179+145A>G c.831+145A>G (n.831+145A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57554702G>A | CA2550855364 | FECH | c.813+143C>T (n.813+143C>T) n.1087+143C>T c.912+143C>T (n.912+143C>T) c.696+143C>T (n.696+143C>T) n.1018+143C>T n.509+143C>T c.930+143C>T (n.930+143C>T) c.*639+143C>T (n.*639+143C>T) c.179+143C>T c.831+143C>T (n.831+143C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57554702G>T | CA2641943129 | FECH | c.813+143C>A (n.813+143C>A) n.1087+143C>A c.912+143C>A (n.912+143C>A) c.696+143C>A (n.696+143C>A) n.1018+143C>A n.509+143C>A c.930+143C>A (n.930+143C>A) c.*639+143C>A (n.*639+143C>A) c.179+143C>A c.831+143C>A (n.831+143C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57554703C>A | CA2641943130 | FECH | c.813+142G>T (n.813+142G>T) n.1087+142G>T c.912+142G>T (n.912+142G>T) c.696+142G>T (n.696+142G>T) n.1018+142G>T n.509+142G>T c.930+142G>T (n.930+142G>T) c.*639+142G>T (n.*639+142G>T) c.179+142G>T c.831+142G>T (n.831+142G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57554703C>T | CA2641943131 | FECH | c.813+142G>A (n.813+142G>A) n.1087+142G>A c.912+142G>A (n.912+142G>A) c.696+142G>A (n.696+142G>A) n.1018+142G>A n.509+142G>A c.930+142G>A (n.930+142G>A) c.*639+142G>A (n.*639+142G>A) c.179+142G>A c.831+142G>A (n.831+142G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57554703_57554705delinsCAG | CA2306047541 | FECH | c.813+140_813+142delinsCTG (n.813+140_813+142delinsCTG) n.1087+140_1087+142delinsCTG c.912+140_912+142delinsCTG (n.912+140_912+142delinsCTG) c.696+140_696+142delinsCTG (n.696+140_696+142delinsCTG) n.1018+140_1018+142delinsCTG n.509+140_509+142delinsCTG c.930+140_930+142delinsCTG (n.930+140_930+142delinsCTG) c.*639+140_*639+142delinsCTG (n.*639+140_*639+142delinsCTG) c.179+140_179+142delinsCTG c.831+140_831+142delinsCTG (n.831+140_831+142delinsCTG) |