| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57554119G>T | CA2641940557 | FECH | n.1393C>A c.1077+141C>A (n.1077+141C>A) c.861+141C>A (n.861+141C>A) n.1183+141C>A c.1095+141C>A (n.1095+141C>A) c.*804+141C>A (n.*804+141C>A) c.344+141C>A c.996+141C>A (n.996+141C>A) c.978+141C>A (n.978+141C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554121A>G | CA2641940558 | FECH | n.1391T>C c.1077+139T>C (n.1077+139T>C) c.861+139T>C (n.861+139T>C) n.1183+139T>C c.1095+139T>C (n.1095+139T>C) c.*804+139T>C (n.*804+139T>C) c.344+139T>C c.996+139T>C (n.996+139T>C) c.978+139T>C (n.978+139T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554122T>C | CA300852894 | FECH | n.1390A>G c.1077+138A>G (n.1077+138A>G) c.861+138A>G (n.861+138A>G) n.1183+138A>G c.1095+138A>G (n.1095+138A>G) c.*804+138A>G (n.*804+138A>G) c.344+138A>G c.996+138A>G (n.996+138A>G) c.978+138A>G (n.978+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554122T= | CA2306047291 | FECH | n.1390A= c.1077+138A= (n.1077+138A=) c.861+138A= (n.861+138A=) n.1183+138A= c.1095+138A= (n.1095+138A=) c.*804+138A= (n.*804+138A=) c.344+138A= c.996+138A= (n.996+138A=) c.978+138A= (n.978+138A=) | |
| 18 | g.57554123T>C | CA2641940559 | FECH | n.1389A>G c.1077+137A>G (n.1077+137A>G) c.861+137A>G (n.861+137A>G) n.1183+137A>G c.1095+137A>G (n.1095+137A>G) c.*804+137A>G (n.*804+137A>G) c.344+137A>G c.996+137A>G (n.996+137A>G) c.978+137A>G (n.978+137A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554124A>T | CA2641940560 | FECH | n.1388T>A c.1077+136T>A (n.1077+136T>A) c.861+136T>A (n.861+136T>A) n.1183+136T>A c.1095+136T>A (n.1095+136T>A) c.*804+136T>A (n.*804+136T>A) c.344+136T>A c.996+136T>A (n.996+136T>A) c.978+136T>A (n.978+136T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554125T>G | CA2641940561 | FECH | n.1387A>C c.1077+135A>C (n.1077+135A>C) c.861+135A>C (n.861+135A>C) n.1183+135A>C c.1095+135A>C (n.1095+135A>C) c.*804+135A>C (n.*804+135A>C) c.344+135A>C c.996+135A>C (n.996+135A>C) c.978+135A>C (n.978+135A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554127C>A | CA2641940562 | FECH | n.1385G>T c.1077+133G>T (n.1077+133G>T) c.861+133G>T (n.861+133G>T) n.1183+133G>T c.1095+133G>T (n.1095+133G>T) c.*804+133G>T (n.*804+133G>T) c.344+133G>T c.996+133G>T (n.996+133G>T) c.978+133G>T (n.978+133G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554128A>G | CA2641940564 | FECH | n.1384T>C c.1077+132T>C (n.1077+132T>C) c.861+132T>C (n.861+132T>C) n.1183+132T>C c.1095+132T>C (n.1095+132T>C) c.*804+132T>C (n.*804+132T>C) c.344+132T>C c.996+132T>C (n.996+132T>C) c.978+132T>C (n.978+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554128A>T | CA2641940563 | FECH | n.1384T>A c.1077+132T>A (n.1077+132T>A) c.861+132T>A (n.861+132T>A) n.1183+132T>A c.1095+132T>A (n.1095+132T>A) c.*804+132T>A (n.*804+132T>A) c.344+132T>A c.996+132T>A (n.996+132T>A) c.978+132T>A (n.978+132T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554129G= | CA2306047292 | FECH | n.1383C= c.1077+131C= (n.1077+131C=) c.861+131C= (n.861+131C=) n.1183+131C= c.1095+131C= (n.1095+131C=) c.*804+131C= (n.*804+131C=) c.344+131C= c.996+131C= (n.996+131C=) c.978+131C= (n.978+131C=) | |
| 18 | g.57554129G>T | CA2641940565 | FECH | n.1383C>A c.1077+131C>A (n.1077+131C>A) c.861+131C>A (n.861+131C>A) n.1183+131C>A c.1095+131C>A (n.1095+131C>A) c.*804+131C>A (n.*804+131C>A) c.344+131C>A c.996+131C>A (n.996+131C>A) c.978+131C>A (n.978+131C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554130G>A | CA990699279 | FECH | n.1382C>T c.1077+130C>T (n.1077+130C>T) c.861+130C>T (n.861+130C>T) n.1183+130C>T c.1095+130C>T (n.1095+130C>T) c.*804+130C>T (n.*804+130C>T) c.344+130C>T c.996+130C>T (n.996+130C>T) c.978+130C>T (n.978+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554130G= | CA2306047294 | FECH | n.1382C= c.1077+130C= (n.1077+130C=) c.861+130C= (n.861+130C=) n.1183+130C= c.1095+130C= (n.1095+130C=) c.*804+130C= (n.*804+130C=) c.344+130C= c.996+130C= (n.996+130C=) c.978+130C= (n.978+130C=) | |
| 18 | g.57554130G>T | CA2641940566 | FECH | n.1382C>A c.1077+130C>A (n.1077+130C>A) c.861+130C>A (n.861+130C>A) n.1183+130C>A c.1095+130C>A (n.1095+130C>A) c.*804+130C>A (n.*804+130C>A) c.344+130C>A c.996+130C>A (n.996+130C>A) c.978+130C>A (n.978+130C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554133_57554138dup | CA2306047293 | FECH | n.1377_1382dup c.1077+125_1077+130dup (n.1077+125_1077+130dup) c.861+125_861+130dup (n.861+125_861+130dup) n.1183+125_1183+130dup c.1095+125_1095+130dup (n.1095+125_1095+130dup) c.*804+125_*804+130dup (n.*804+125_*804+130dup) c.344+125_344+130dup c.996+125_996+130dup (n.996+125_996+130dup) c.978+125_978+130dup (n.978+125_978+130dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554131A>T | CA2641940567 | FECH | n.1381T>A c.1077+129T>A (n.1077+129T>A) c.861+129T>A (n.861+129T>A) n.1183+129T>A c.1095+129T>A (n.1095+129T>A) c.*804+129T>A (n.*804+129T>A) c.344+129T>A c.996+129T>A (n.996+129T>A) c.978+129T>A (n.978+129T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554132G>A | CA2641940568 | FECH | n.1380C>T c.1077+128C>T (n.1077+128C>T) c.861+128C>T (n.861+128C>T) n.1183+128C>T c.1095+128C>T (n.1095+128C>T) c.*804+128C>T (n.*804+128C>T) c.344+128C>T c.996+128C>T (n.996+128C>T) c.978+128C>T (n.978+128C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554132G>T | CA2641940569 | FECH | n.1380C>A c.1077+128C>A (n.1077+128C>A) c.861+128C>A (n.861+128C>A) n.1183+128C>A c.1095+128C>A (n.1095+128C>A) c.*804+128C>A (n.*804+128C>A) c.344+128C>A c.996+128C>A (n.996+128C>A) c.978+128C>A (n.978+128C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554133A>T | CA2641940570 | FECH | n.1379T>A c.1077+127T>A (n.1077+127T>A) c.861+127T>A (n.861+127T>A) n.1183+127T>A c.1095+127T>A (n.1095+127T>A) c.*804+127T>A (n.*804+127T>A) c.344+127T>A c.996+127T>A (n.996+127T>A) c.978+127T>A (n.978+127T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554135T>C | CA990699287 | FECH | n.1377A>G c.1077+125A>G (n.1077+125A>G) c.861+125A>G (n.861+125A>G) n.1183+125A>G c.1095+125A>G (n.1095+125A>G) c.*804+125A>G (n.*804+125A>G) c.344+125A>G c.996+125A>G (n.996+125A>G) c.978+125A>G (n.978+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554135T= | CA2306047295 | FECH | n.1377A= c.1077+125A= (n.1077+125A=) c.861+125A= (n.861+125A=) n.1183+125A= c.1095+125A= (n.1095+125A=) c.*804+125A= (n.*804+125A=) c.344+125A= c.996+125A= (n.996+125A=) c.978+125A= (n.978+125A=) | |
| 18 | g.57554136G>A | CA2306047298 | FECH | n.1376C>T c.1077+124C>T (n.1077+124C>T) c.861+124C>T (n.861+124C>T) n.1183+124C>T c.1095+124C>T (n.1095+124C>T) c.*804+124C>T (n.*804+124C>T) c.344+124C>T c.996+124C>T (n.996+124C>T) c.978+124C>T (n.978+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554136G= | CA2306047297 | FECH | n.1376C= c.1077+124C= (n.1077+124C=) c.861+124C= (n.861+124C=) n.1183+124C= c.1095+124C= (n.1095+124C=) c.*804+124C= (n.*804+124C=) c.344+124C= c.996+124C= (n.996+124C=) c.978+124C= (n.978+124C=) | |
| 18 | g.57554136G>T | CA2641940571 | FECH | n.1376C>A c.1077+124C>A (n.1077+124C>A) c.861+124C>A (n.861+124C>A) n.1183+124C>A c.1095+124C>A (n.1095+124C>A) c.*804+124C>A (n.*804+124C>A) c.344+124C>A c.996+124C>A (n.996+124C>A) c.978+124C>A (n.978+124C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554136_57554140delinsGAGGA | CA2306047299 | FECH | n.1372_1376delinsTCCTC c.1077+120_1077+124delinsTCCTC (n.1077+120_1077+124delinsTCCTC) c.861+120_861+124delinsTCCTC (n.861+120_861+124delinsTCCTC) n.1183+120_1183+124delinsTCCTC c.1095+120_1095+124delinsTCCTC (n.1095+120_1095+124delinsTCCTC) c.*804+120_*804+124delinsTCCTC (n.*804+120_*804+124delinsTCCTC) c.344+120_344+124delinsTCCTC c.996+120_996+124delinsTCCTC (n.996+120_996+124delinsTCCTC) c.978+120_978+124delinsTCCTC (n.978+120_978+124delinsTCCTC) | |
| 18 | g.57554136_57554143delinsGAGGACAC | CA2306047296 | FECH | n.1369_1376delinsGTGTCCTC c.1077+117_1077+124delinsGTGTCCTC (n.1077+117_1077+124delinsGTGTCCTC) c.861+117_861+124delinsGTGTCCTC (n.861+117_861+124delinsGTGTCCTC) n.1183+117_1183+124delinsGTGTCCTC c.1095+117_1095+124delinsGTGTCCTC (n.1095+117_1095+124delinsGTGTCCTC) c.*804+117_*804+124delinsGTGTCCTC (n.*804+117_*804+124delinsGTGTCCTC) c.344+117_344+124delinsGTGTCCTC c.996+117_996+124delinsGTGTCCTC (n.996+117_996+124delinsGTGTCCTC) c.978+117_978+124delinsGTGTCCTC (n.978+117_978+124delinsGTGTCCTC) | |
| 18 | g.57554137A= | CA2306047300 | FECH | n.1375T= c.1077+123T= (n.1077+123T=) c.861+123T= (n.861+123T=) n.1183+123T= c.1095+123T= (n.1095+123T=) c.*804+123T= (n.*804+123T=) c.344+123T= c.996+123T= (n.996+123T=) c.978+123T= (n.978+123T=) | |
| 18 | g.57554137A>C | CA2306047301 | FECH | n.1375T>G c.1077+123T>G (n.1077+123T>G) c.861+123T>G (n.861+123T>G) n.1183+123T>G c.1095+123T>G (n.1095+123T>G) c.*804+123T>G (n.*804+123T>G) c.344+123T>G c.996+123T>G (n.996+123T>G) c.978+123T>G (n.978+123T>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554137A>G | CA2641940572 | FECH | n.1375T>C c.1077+123T>C (n.1077+123T>C) c.861+123T>C (n.861+123T>C) n.1183+123T>C c.1095+123T>C (n.1095+123T>C) c.*804+123T>C (n.*804+123T>C) c.344+123T>C c.996+123T>C (n.996+123T>C) c.978+123T>C (n.978+123T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554137_57554140del | CA990699290 | FECH | n.1372_1375del c.1077+120_1077+123del (n.1077+120_1077+123del) c.861+120_861+123del (n.861+120_861+123del) n.1183+120_1183+123del c.1095+120_1095+123del (n.1095+120_1095+123del) c.*804+120_*804+123del (n.*804+120_*804+123del) c.344+120_344+123del c.996+120_996+123del (n.996+120_996+123del) c.978+120_978+123del (n.978+120_978+123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554137_57554143del | CA300852897 | FECH | n.1369_1375del c.1077+117_1077+123del (n.1077+117_1077+123del) c.861+117_861+123del (n.861+117_861+123del) n.1183+117_1183+123del c.1095+117_1095+123del (n.1095+117_1095+123del) c.*804+117_*804+123del (n.*804+117_*804+123del) c.344+117_344+123del c.996+117_996+123del (n.996+117_996+123del) c.978+117_978+123del (n.978+117_978+123del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554138G>T | CA2641940573 | FECH | n.1374C>A c.1077+122C>A (n.1077+122C>A) c.861+122C>A (n.861+122C>A) n.1183+122C>A c.1095+122C>A (n.1095+122C>A) c.*804+122C>A (n.*804+122C>A) c.344+122C>A c.996+122C>A (n.996+122C>A) c.978+122C>A (n.978+122C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554139G= | CA2306047302 | FECH | n.1373C= c.1077+121C= (n.1077+121C=) c.861+121C= (n.861+121C=) n.1183+121C= c.1095+121C= (n.1095+121C=) c.*804+121C= (n.*804+121C=) c.344+121C= c.996+121C= (n.996+121C=) c.978+121C= (n.978+121C=) | |
| 18 | g.57554139G>T | CA2306047303 | FECH | n.1373C>A c.1077+121C>A (n.1077+121C>A) c.861+121C>A (n.861+121C>A) n.1183+121C>A c.1095+121C>A (n.1095+121C>A) c.*804+121C>A (n.*804+121C>A) c.344+121C>A c.996+121C>A (n.996+121C>A) c.978+121C>A (n.978+121C>A) | dbSNP |
| 18 | g.57554141C= | CA2306047304 | FECH | n.1371G= c.1077+119G= (n.1077+119G=) c.861+119G= (n.861+119G=) n.1183+119G= c.1095+119G= (n.1095+119G=) c.*804+119G= (n.*804+119G=) c.344+119G= c.996+119G= (n.996+119G=) c.978+119G= (n.978+119G=) | |
| 18 | g.57554141C>G | CA2641940574 | FECH | n.1371G>C c.1077+119G>C (n.1077+119G>C) c.861+119G>C (n.861+119G>C) n.1183+119G>C c.1095+119G>C (n.1095+119G>C) c.*804+119G>C (n.*804+119G>C) c.344+119G>C c.996+119G>C (n.996+119G>C) c.978+119G>C (n.978+119G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554141C>T | CA300852899 | FECH | n.1371G>A c.1077+119G>A (n.1077+119G>A) c.861+119G>A (n.861+119G>A) n.1183+119G>A c.1095+119G>A (n.1095+119G>A) c.*804+119G>A (n.*804+119G>A) c.344+119G>A c.996+119G>A (n.996+119G>A) c.978+119G>A (n.978+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554142_57554145delinsACCG | CA2306047305 | FECH | n.1367_1370delinsCGGT c.1077+115_1077+118delinsCGGT (n.1077+115_1077+118delinsCGGT) c.861+115_861+118delinsCGGT (n.861+115_861+118delinsCGGT) n.1183+115_1183+118delinsCGGT c.1095+115_1095+118delinsCGGT (n.1095+115_1095+118delinsCGGT) c.*804+115_*804+118delinsCGGT (n.*804+115_*804+118delinsCGGT) c.344+115_344+118delinsCGGT c.996+115_996+118delinsCGGT (n.996+115_996+118delinsCGGT) c.978+115_978+118delinsCGGT (n.978+115_978+118delinsCGGT) | |
| 18 | g.57554143C>A | CA300852903 | FECH | n.1369G>T c.1077+117G>T (n.1077+117G>T) c.861+117G>T (n.861+117G>T) n.1183+117G>T c.1095+117G>T (n.1095+117G>T) c.*804+117G>T (n.*804+117G>T) c.344+117G>T c.996+117G>T (n.996+117G>T) c.978+117G>T (n.978+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554143C= | CA2306047307 | FECH | n.1369G= c.1077+117G= (n.1077+117G=) c.861+117G= (n.861+117G=) n.1183+117G= c.1095+117G= (n.1095+117G=) c.*804+117G= (n.*804+117G=) c.344+117G= c.996+117G= (n.996+117G=) c.978+117G= (n.978+117G=) | |
| 18 | g.57554143C>G | CA2306047306 | FECH | n.1369G>C c.1077+117G>C (n.1077+117G>C) c.861+117G>C (n.861+117G>C) n.1183+117G>C c.1095+117G>C (n.1095+117G>C) c.*804+117G>C (n.*804+117G>C) c.344+117G>C c.996+117G>C (n.996+117G>C) c.978+117G>C (n.978+117G>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554143C>T | CA2519890330 | FECH | n.1369G>A c.1077+117G>A (n.1077+117G>A) c.861+117G>A (n.861+117G>A) n.1183+117G>A c.1095+117G>A (n.1095+117G>A) c.*804+117G>A (n.*804+117G>A) c.344+117G>A c.996+117G>A (n.996+117G>A) c.978+117G>A (n.978+117G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554143_57554145del | CA990699295 | FECH | n.1367_1369del c.1077+115_1077+117del (n.1077+115_1077+117del) c.861+115_861+117del (n.861+115_861+117del) n.1183+115_1183+117del c.1095+115_1095+117del (n.1095+115_1095+117del) c.*804+115_*804+117del (n.*804+115_*804+117del) c.344+115_344+117del c.996+115_996+117del (n.996+115_996+117del) c.978+115_978+117del (n.978+115_978+117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554144C>A | CA2641940575 | FECH | n.1368G>T c.1077+116G>T (n.1077+116G>T) c.861+116G>T (n.861+116G>T) n.1183+116G>T c.1095+116G>T (n.1095+116G>T) c.*804+116G>T (n.*804+116G>T) c.344+116G>T c.996+116G>T (n.996+116G>T) c.978+116G>T (n.978+116G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554144C= | CA2306047308 | FECH | n.1368G= c.1077+116G= (n.1077+116G=) c.861+116G= (n.861+116G=) n.1183+116G= c.1095+116G= (n.1095+116G=) c.*804+116G= (n.*804+116G=) c.344+116G= c.996+116G= (n.996+116G=) c.978+116G= (n.978+116G=) | |
| 18 | g.57554144C>G | CA2306047309 | FECH | n.1368G>C c.1077+116G>C (n.1077+116G>C) c.861+116G>C (n.861+116G>C) n.1183+116G>C c.1095+116G>C (n.1095+116G>C) c.*804+116G>C (n.*804+116G>C) c.344+116G>C c.996+116G>C (n.996+116G>C) c.978+116G>C (n.978+116G>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554144C>T | CA300852906 | FECH | n.1368G>A c.1077+116G>A (n.1077+116G>A) c.861+116G>A (n.861+116G>A) n.1183+116G>A c.1095+116G>A (n.1095+116G>A) c.*804+116G>A (n.*804+116G>A) c.344+116G>A c.996+116G>A (n.996+116G>A) c.978+116G>A (n.978+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554145del | CA2641940576 | FECH | n.1367del c.1077+115del (n.1077+115del) c.861+115del (n.861+115del) n.1183+115del c.1095+115del (n.1095+115del) c.*804+115del (n.*804+115del) c.344+115del c.996+115del (n.996+115del) c.978+115del (n.978+115del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554145G>A | CA780820682 | FECH | n.1367C>T c.1077+115C>T (n.1077+115C>T) c.861+115C>T (n.861+115C>T) n.1183+115C>T c.1095+115C>T (n.1095+115C>T) c.*804+115C>T (n.*804+115C>T) c.344+115C>T c.996+115C>T (n.996+115C>T) c.978+115C>T (n.978+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554145G= | CA2306047310 | FECH | n.1367C= c.1077+115C= (n.1077+115C=) c.861+115C= (n.861+115C=) n.1183+115C= c.1095+115C= (n.1095+115C=) c.*804+115C= (n.*804+115C=) c.344+115C= c.996+115C= (n.996+115C=) c.978+115C= (n.978+115C=) | |
| 18 | g.57554145G>T | CA2641940577 | FECH | n.1367C>A c.1077+115C>A (n.1077+115C>A) c.861+115C>A (n.861+115C>A) n.1183+115C>A c.1095+115C>A (n.1095+115C>A) c.*804+115C>A (n.*804+115C>A) c.344+115C>A c.996+115C>A (n.996+115C>A) c.978+115C>A (n.978+115C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554147A>G | CA2641940578 | FECH | n.1365T>C c.1077+113T>C (n.1077+113T>C) c.861+113T>C (n.861+113T>C) n.1183+113T>C c.1095+113T>C (n.1095+113T>C) c.*804+113T>C (n.*804+113T>C) c.344+113T>C c.996+113T>C (n.996+113T>C) c.978+113T>C (n.978+113T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554147A>T | CA2641940579 | FECH | n.1365T>A c.1077+113T>A (n.1077+113T>A) c.861+113T>A (n.861+113T>A) n.1183+113T>A c.1095+113T>A (n.1095+113T>A) c.*804+113T>A (n.*804+113T>A) c.344+113T>A c.996+113T>A (n.996+113T>A) c.978+113T>A (n.978+113T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554148C>A | CA2306047312 | FECH | n.1364G>T c.1077+112G>T (n.1077+112G>T) c.861+112G>T (n.861+112G>T) n.1183+112G>T c.1095+112G>T (n.1095+112G>T) c.*804+112G>T (n.*804+112G>T) c.344+112G>T c.996+112G>T (n.996+112G>T) c.978+112G>T (n.978+112G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554148C= | CA2306047311 | FECH | n.1364G= c.1077+112G= (n.1077+112G=) c.861+112G= (n.861+112G=) n.1183+112G= c.1095+112G= (n.1095+112G=) c.*804+112G= (n.*804+112G=) c.344+112G= c.996+112G= (n.996+112G=) c.978+112G= (n.978+112G=) | |
| 18 | g.57554148C>T | CA2306047313 | FECH | n.1364G>A c.1077+112G>A (n.1077+112G>A) c.861+112G>A (n.861+112G>A) n.1183+112G>A c.1095+112G>A (n.1095+112G>A) c.*804+112G>A (n.*804+112G>A) c.344+112G>A c.996+112G>A (n.996+112G>A) c.978+112G>A (n.978+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554149A>C | CA2735084993 | FECH | n.1363T>G c.1077+111T>G (n.1077+111T>G) c.861+111T>G (n.861+111T>G) n.1183+111T>G c.1095+111T>G (n.1095+111T>G) c.*804+111T>G (n.*804+111T>G) c.344+111T>G c.996+111T>G (n.996+111T>G) c.978+111T>G (n.978+111T>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554149A>G | CA2641940580 | FECH | n.1363T>C c.1077+111T>C (n.1077+111T>C) c.861+111T>C (n.861+111T>C) n.1183+111T>C c.1095+111T>C (n.1095+111T>C) c.*804+111T>C (n.*804+111T>C) c.344+111T>C c.996+111T>C (n.996+111T>C) c.978+111T>C (n.978+111T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554150T>A | CA2641940581 | FECH | n.1362A>T c.1077+110A>T (n.1077+110A>T) c.861+110A>T (n.861+110A>T) n.1183+110A>T c.1095+110A>T (n.1095+110A>T) c.*804+110A>T (n.*804+110A>T) c.344+110A>T c.996+110A>T (n.996+110A>T) c.978+110A>T (n.978+110A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554150T>C | CA2500404727 | FECH | n.1362A>G c.1077+110A>G (n.1077+110A>G) c.861+110A>G (n.861+110A>G) n.1183+110A>G c.1095+110A>G (n.1095+110A>G) c.*804+110A>G (n.*804+110A>G) c.344+110A>G c.996+110A>G (n.996+110A>G) c.978+110A>G (n.978+110A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554151G>A | CA2641940582 | FECH | n.1361C>T c.1077+109C>T (n.1077+109C>T) c.861+109C>T (n.861+109C>T) n.1183+109C>T c.1095+109C>T (n.1095+109C>T) c.*804+109C>T (n.*804+109C>T) c.344+109C>T c.996+109C>T (n.996+109C>T) c.978+109C>T (n.978+109C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554151G>T | CA2641940583 | FECH | n.1361C>A c.1077+109C>A (n.1077+109C>A) c.861+109C>A (n.861+109C>A) n.1183+109C>A c.1095+109C>A (n.1095+109C>A) c.*804+109C>A (n.*804+109C>A) c.344+109C>A c.996+109C>A (n.996+109C>A) c.978+109C>A (n.978+109C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554152C>A | CA2306047315 | FECH | n.1360G>T c.1077+108G>T (n.1077+108G>T) c.861+108G>T (n.861+108G>T) n.1183+108G>T c.1095+108G>T (n.1095+108G>T) c.*804+108G>T (n.*804+108G>T) c.344+108G>T c.996+108G>T (n.996+108G>T) c.978+108G>T (n.978+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554152C= | CA2306047314 | FECH | n.1360G= c.1077+108G= (n.1077+108G=) c.861+108G= (n.861+108G=) n.1183+108G= c.1095+108G= (n.1095+108G=) c.*804+108G= (n.*804+108G=) c.344+108G= c.996+108G= (n.996+108G=) c.978+108G= (n.978+108G=) | |
| 18 | g.57554153A= | CA2306047316 | FECH | n.1359T= c.1077+107T= (n.1077+107T=) c.861+107T= (n.861+107T=) n.1183+107T= c.1095+107T= (n.1095+107T=) c.*804+107T= (n.*804+107T=) c.344+107T= c.996+107T= (n.996+107T=) c.978+107T= (n.978+107T=) | |
| 18 | g.57554153A>G | CA2306047317 | FECH | n.1359T>C c.1077+107T>C (n.1077+107T>C) c.861+107T>C (n.861+107T>C) n.1183+107T>C c.1095+107T>C (n.1095+107T>C) c.*804+107T>C (n.*804+107T>C) c.344+107T>C c.996+107T>C (n.996+107T>C) c.978+107T>C (n.978+107T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554153A>T | CA2641940584 | FECH | n.1359T>A c.1077+107T>A (n.1077+107T>A) c.861+107T>A (n.861+107T>A) n.1183+107T>A c.1095+107T>A (n.1095+107T>A) c.*804+107T>A (n.*804+107T>A) c.344+107T>A c.996+107T>A (n.996+107T>A) c.978+107T>A (n.978+107T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554155A>T | CA2641940585 | FECH | n.1357T>A c.1077+105T>A (n.1077+105T>A) c.861+105T>A (n.861+105T>A) n.1183+105T>A c.1095+105T>A (n.1095+105T>A) c.*804+105T>A (n.*804+105T>A) c.344+105T>A c.996+105T>A (n.996+105T>A) c.978+105T>A (n.978+105T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554156C>A | CA780820687 | FECH | n.1356G>T c.1077+104G>T (n.1077+104G>T) c.861+104G>T (n.861+104G>T) n.1183+104G>T c.1095+104G>T (n.1095+104G>T) c.*804+104G>T (n.*804+104G>T) c.344+104G>T c.996+104G>T (n.996+104G>T) c.978+104G>T (n.978+104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554156C= | CA2306047318 | FECH | n.1356G= c.1077+104G= (n.1077+104G=) c.861+104G= (n.861+104G=) n.1183+104G= c.1095+104G= (n.1095+104G=) c.*804+104G= (n.*804+104G=) c.344+104G= c.996+104G= (n.996+104G=) c.978+104G= (n.978+104G=) | |
| 18 | g.57554156C>T | CA2306047319 | FECH | n.1356G>A c.1077+104G>A (n.1077+104G>A) c.861+104G>A (n.861+104G>A) n.1183+104G>A c.1095+104G>A (n.1095+104G>A) c.*804+104G>A (n.*804+104G>A) c.344+104G>A c.996+104G>A (n.996+104G>A) c.978+104G>A (n.978+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554158A= | CA2306047320 | FECH | n.1354T= c.1077+102T= (n.1077+102T=) c.861+102T= (n.861+102T=) n.1183+102T= c.1095+102T= (n.1095+102T=) c.*804+102T= (n.*804+102T=) c.344+102T= c.996+102T= (n.996+102T=) c.978+102T= (n.978+102T=) | |
| 18 | g.57554158A>C | CA2306047321 | FECH | n.1354T>G c.1077+102T>G (n.1077+102T>G) c.861+102T>G (n.861+102T>G) n.1183+102T>G c.1095+102T>G (n.1095+102T>G) c.*804+102T>G (n.*804+102T>G) c.344+102T>G c.996+102T>G (n.996+102T>G) c.978+102T>G (n.978+102T>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554160T>C | CA2641940586 | FECH | n.1352A>G c.1077+100A>G (n.1077+100A>G) c.861+100A>G (n.861+100A>G) n.1183+100A>G c.1095+100A>G (n.1095+100A>G) c.*804+100A>G (n.*804+100A>G) c.344+100A>G c.996+100A>G (n.996+100A>G) c.978+100A>G (n.978+100A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554161A>G | CA2641940587 | FECH | n.1351T>C c.1077+99T>C (n.1077+99T>C) c.861+99T>C (n.861+99T>C) n.1183+99T>C c.1095+99T>C (n.1095+99T>C) c.*804+99T>C (n.*804+99T>C) c.344+99T>C c.996+99T>C (n.996+99T>C) c.978+99T>C (n.978+99T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554162C>A | CA2641940588 | FECH | n.1350G>T c.1077+98G>T (n.1077+98G>T) c.861+98G>T (n.861+98G>T) n.1183+98G>T c.1095+98G>T (n.1095+98G>T) c.*804+98G>T (n.*804+98G>T) c.344+98G>T c.996+98G>T (n.996+98G>T) c.978+98G>T (n.978+98G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554162C>G | CA2641940589 | FECH | n.1350G>C c.1077+98G>C (n.1077+98G>C) c.861+98G>C (n.861+98G>C) n.1183+98G>C c.1095+98G>C (n.1095+98G>C) c.*804+98G>C (n.*804+98G>C) c.344+98G>C c.996+98G>C (n.996+98G>C) c.978+98G>C (n.978+98G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554162C>T | CA2576511638 | FECH | n.1350G>A c.1077+98G>A (n.1077+98G>A) c.861+98G>A (n.861+98G>A) n.1183+98G>A c.1095+98G>A (n.1095+98G>A) c.*804+98G>A (n.*804+98G>A) c.344+98G>A c.996+98G>A (n.996+98G>A) c.978+98G>A (n.978+98G>A) | |
| 18 | g.57554163A>G | CA2641940590 | FECH | n.1349T>C c.1077+97T>C (n.1077+97T>C) c.861+97T>C (n.861+97T>C) n.1183+97T>C c.1095+97T>C (n.1095+97T>C) c.*804+97T>C (n.*804+97T>C) c.344+97T>C c.996+97T>C (n.996+97T>C) c.978+97T>C (n.978+97T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554164G>A | CA780820688 | FECH | n.1348C>T c.1077+96C>T (n.1077+96C>T) c.861+96C>T (n.861+96C>T) n.1183+96C>T c.1095+96C>T (n.1095+96C>T) c.*804+96C>T (n.*804+96C>T) c.344+96C>T c.996+96C>T (n.996+96C>T) c.978+96C>T (n.978+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554164G= | CA2306047322 | FECH | n.1348C= c.1077+96C= (n.1077+96C=) c.861+96C= (n.861+96C=) n.1183+96C= c.1095+96C= (n.1095+96C=) c.*804+96C= (n.*804+96C=) c.344+96C= c.996+96C= (n.996+96C=) c.978+96C= (n.978+96C=) | |
| 18 | g.57554164G>T | CA2576511639 | FECH | n.1348C>A c.1077+96C>A (n.1077+96C>A) c.861+96C>A (n.861+96C>A) n.1183+96C>A c.1095+96C>A (n.1095+96C>A) c.*804+96C>A (n.*804+96C>A) c.344+96C>A c.996+96C>A (n.996+96C>A) c.978+96C>A (n.978+96C>A) | |
| 18 | g.57554165T>C | CA2641940591 | FECH | n.1347A>G c.1077+95A>G (n.1077+95A>G) c.861+95A>G (n.861+95A>G) n.1183+95A>G c.1095+95A>G (n.1095+95A>G) c.*804+95A>G (n.*804+95A>G) c.344+95A>G c.996+95A>G (n.996+95A>G) c.978+95A>G (n.978+95A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554166A>G | CA2576511640 | FECH | n.1346T>C c.1077+94T>C (n.1077+94T>C) c.861+94T>C (n.861+94T>C) n.1183+94T>C c.1095+94T>C (n.1095+94T>C) c.*804+94T>C (n.*804+94T>C) c.344+94T>C c.996+94T>C (n.996+94T>C) c.978+94T>C (n.978+94T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554168del | CA2641940592 | FECH | n.1346del c.1077+94del (n.1077+94del) c.861+94del (n.861+94del) n.1183+94del c.1095+94del (n.1095+94del) c.*804+94del (n.*804+94del) c.344+94del c.996+94del (n.996+94del) c.978+94del (n.978+94del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554168A>G | CA2641940593 | FECH | n.1344T>C c.1077+92T>C (n.1077+92T>C) c.861+92T>C (n.861+92T>C) n.1183+92T>C c.1095+92T>C (n.1095+92T>C) c.*804+92T>C (n.*804+92T>C) c.344+92T>C c.996+92T>C (n.996+92T>C) c.978+92T>C (n.978+92T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554169C>A | CA2641940594 | FECH | n.1343G>T c.1077+91G>T (n.1077+91G>T) c.861+91G>T (n.861+91G>T) n.1183+91G>T c.1095+91G>T (n.1095+91G>T) c.*804+91G>T (n.*804+91G>T) c.344+91G>T c.996+91G>T (n.996+91G>T) c.978+91G>T (n.978+91G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554169C= | CA2306047323 | FECH | n.1343G= c.1077+91G= (n.1077+91G=) c.861+91G= (n.861+91G=) n.1183+91G= c.1095+91G= (n.1095+91G=) c.*804+91G= (n.*804+91G=) c.344+91G= c.996+91G= (n.996+91G=) c.978+91G= (n.978+91G=) | |
| 18 | g.57554169C>T | CA780820689 | FECH | n.1343G>A c.1077+91G>A (n.1077+91G>A) c.861+91G>A (n.861+91G>A) n.1183+91G>A c.1095+91G>A (n.1095+91G>A) c.*804+91G>A (n.*804+91G>A) c.344+91G>A c.996+91G>A (n.996+91G>A) c.978+91G>A (n.978+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554171del | CA2641940595 | FECH | n.1342del c.1077+90del (n.1077+90del) c.861+90del (n.861+90del) n.1183+90del c.1095+90del (n.1095+90del) c.*804+90del (n.*804+90del) c.344+90del c.996+90del (n.996+90del) c.978+90del (n.978+90del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554171A>C | CA2576511641 | FECH | n.1341T>G c.1077+89T>G (n.1077+89T>G) c.861+89T>G (n.861+89T>G) n.1183+89T>G c.1095+89T>G (n.1095+89T>G) c.*804+89T>G (n.*804+89T>G) c.344+89T>G c.996+89T>G (n.996+89T>G) c.978+89T>G (n.978+89T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554171A>G | CA2641940596 | FECH | n.1341T>C c.1077+89T>C (n.1077+89T>C) c.861+89T>C (n.861+89T>C) n.1183+89T>C c.1095+89T>C (n.1095+89T>C) c.*804+89T>C (n.*804+89T>C) c.344+89T>C c.996+89T>C (n.996+89T>C) c.978+89T>C (n.978+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554174T>C | CA2641940597 | FECH | n.1338A>G c.1077+86A>G (n.1077+86A>G) c.861+86A>G (n.861+86A>G) n.1183+86A>G c.1095+86A>G (n.1095+86A>G) c.*804+86A>G (n.*804+86A>G) c.344+86A>G c.996+86A>G (n.996+86A>G) c.978+86A>G (n.978+86A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554179G>C | CA2576511642 | FECH | n.1333C>G c.1077+81C>G (n.1077+81C>G) c.861+81C>G (n.861+81C>G) n.1183+81C>G c.1095+81C>G (n.1095+81C>G) c.*804+81C>G (n.*804+81C>G) c.344+81C>G c.996+81C>G (n.996+81C>G) c.978+81C>G (n.978+81C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554179G>T | CA2641940598 | FECH | n.1333C>A c.1077+81C>A (n.1077+81C>A) c.861+81C>A (n.861+81C>A) n.1183+81C>A c.1095+81C>A (n.1095+81C>A) c.*804+81C>A (n.*804+81C>A) c.344+81C>A c.996+81C>A (n.996+81C>A) c.978+81C>A (n.978+81C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554180A>T | CA2576511643 | FECH | n.1332T>A c.1077+80T>A (n.1077+80T>A) c.861+80T>A (n.861+80T>A) n.1183+80T>A c.1095+80T>A (n.1095+80T>A) c.*804+80T>A (n.*804+80T>A) c.344+80T>A c.996+80T>A (n.996+80T>A) c.978+80T>A (n.978+80T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554182T>C | CA2641940599 | FECH | n.1330A>G c.1077+78A>G (n.1077+78A>G) c.861+78A>G (n.861+78A>G) n.1183+78A>G c.1095+78A>G (n.1095+78A>G) c.*804+78A>G (n.*804+78A>G) c.344+78A>G c.996+78A>G (n.996+78A>G) c.978+78A>G (n.978+78A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554183G>T | CA2641940600 | FECH | n.1329C>A c.1077+77C>A (n.1077+77C>A) c.861+77C>A (n.861+77C>A) n.1183+77C>A c.1095+77C>A (n.1095+77C>A) c.*804+77C>A (n.*804+77C>A) c.344+77C>A c.996+77C>A (n.996+77C>A) c.978+77C>A (n.978+77C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554184_57554189delinsATACAT | CA2306047324 | FECH | n.1323_1328delinsATGTAT c.1077+71_1077+76delinsATGTAT (n.1077+71_1077+76delinsATGTAT) c.861+71_861+76delinsATGTAT (n.861+71_861+76delinsATGTAT) n.1183+71_1183+76delinsATGTAT c.1095+71_1095+76delinsATGTAT (n.1095+71_1095+76delinsATGTAT) c.*804+71_*804+76delinsATGTAT (n.*804+71_*804+76delinsATGTAT) c.344+71_344+76delinsATGTAT c.996+71_996+76delinsATGTAT (n.996+71_996+76delinsATGTAT) c.978+71_978+76delinsATGTAT (n.978+71_978+76delinsATGTAT) | |
| 18 | g.57554185T>A | CA630051087 | FECH | n.1327A>T c.1077+75A>T (n.1077+75A>T) c.861+75A>T (n.861+75A>T) n.1183+75A>T c.1095+75A>T (n.1095+75A>T) c.*804+75A>T (n.*804+75A>T) c.344+75A>T c.996+75A>T (n.996+75A>T) c.978+75A>T (n.978+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554185T>C | CA2306047326 | FECH | n.1327A>G c.1077+75A>G (n.1077+75A>G) c.861+75A>G (n.861+75A>G) n.1183+75A>G c.1095+75A>G (n.1095+75A>G) c.*804+75A>G (n.*804+75A>G) c.344+75A>G c.996+75A>G (n.996+75A>G) c.978+75A>G (n.978+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554185T= | CA2306047325 | FECH | n.1327A= c.1077+75A= (n.1077+75A=) c.861+75A= (n.861+75A=) n.1183+75A= c.1095+75A= (n.1095+75A=) c.*804+75A= (n.*804+75A=) c.344+75A= c.996+75A= (n.996+75A=) c.978+75A= (n.978+75A=) | |
| 18 | g.57554187_57554191del | CA990699300 | FECH | n.1323_1327del c.1077+71_1077+75del (n.1077+71_1077+75del) c.861+71_861+75del (n.861+71_861+75del) n.1183+71_1183+75del c.1095+71_1095+75del (n.1095+71_1095+75del) c.*804+71_*804+75del (n.*804+71_*804+75del) c.344+71_344+75del c.996+71_996+75del (n.996+71_996+75del) c.978+71_978+75del (n.978+71_978+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554186A= | CA2306047327 | FECH | n.1326T= c.1077+74T= (n.1077+74T=) c.861+74T= (n.861+74T=) n.1183+74T= c.1095+74T= (n.1095+74T=) c.*804+74T= (n.*804+74T=) c.344+74T= c.996+74T= (n.996+74T=) c.978+74T= (n.978+74T=) | |
| 18 | g.57554186A>G | CA630051088 | FECH | n.1326T>C c.1077+74T>C (n.1077+74T>C) c.861+74T>C (n.861+74T>C) n.1183+74T>C c.1095+74T>C (n.1095+74T>C) c.*804+74T>C (n.*804+74T>C) c.344+74T>C c.996+74T>C (n.996+74T>C) c.978+74T>C (n.978+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554186A>T | CA2641940601 | FECH | n.1326T>A c.1077+74T>A (n.1077+74T>A) c.861+74T>A (n.861+74T>A) n.1183+74T>A c.1095+74T>A (n.1095+74T>A) c.*804+74T>A (n.*804+74T>A) c.344+74T>A c.996+74T>A (n.996+74T>A) c.978+74T>A (n.978+74T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554187C= | CA2306047328 | FECH | n.1325G= c.1077+73G= (n.1077+73G=) c.861+73G= (n.861+73G=) n.1183+73G= c.1095+73G= (n.1095+73G=) c.*804+73G= (n.*804+73G=) c.344+73G= c.996+73G= (n.996+73G=) c.978+73G= (n.978+73G=) | |
| 18 | g.57554187C>T | CA300852908 | FECH | n.1325G>A c.1077+73G>A (n.1077+73G>A) c.861+73G>A (n.861+73G>A) n.1183+73G>A c.1095+73G>A (n.1095+73G>A) c.*804+73G>A (n.*804+73G>A) c.344+73G>A c.996+73G>A (n.996+73G>A) c.978+73G>A (n.978+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554188_57554192delinsATTAG | CA2306047329 | FECH | n.1320_1324delinsCTAAT c.1077+68_1077+72delinsCTAAT (n.1077+68_1077+72delinsCTAAT) c.861+68_861+72delinsCTAAT (n.861+68_861+72delinsCTAAT) n.1183+68_1183+72delinsCTAAT c.1095+68_1095+72delinsCTAAT (n.1095+68_1095+72delinsCTAAT) c.*804+68_*804+72delinsCTAAT (n.*804+68_*804+72delinsCTAAT) c.344+68_344+72delinsCTAAT c.996+68_996+72delinsCTAAT (n.996+68_996+72delinsCTAAT) c.978+68_978+72delinsCTAAT (n.978+68_978+72delinsCTAAT) | |
| 18 | g.57554189T>C | CA2812630734 | FECH | n.1323A>G c.1077+71A>G (n.1077+71A>G) c.861+71A>G (n.861+71A>G) n.1183+71A>G c.1095+71A>G (n.1095+71A>G) c.*804+71A>G (n.*804+71A>G) c.344+71A>G c.996+71A>G (n.996+71A>G) c.978+71A>G (n.978+71A>G) | |
| 18 | g.57554189T>G | CA2641940602 | FECH | n.1323A>C c.1077+71A>C (n.1077+71A>C) c.861+71A>C (n.861+71A>C) n.1183+71A>C c.1095+71A>C (n.1095+71A>C) c.*804+71A>C (n.*804+71A>C) c.344+71A>C c.996+71A>C (n.996+71A>C) c.978+71A>C (n.978+71A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554195_57554198del | CA2306047330 | FECH | n.1320_1323del c.1077+68_1077+71del (n.1077+68_1077+71del) c.861+68_861+71del (n.861+68_861+71del) n.1183+68_1183+71del c.1095+68_1095+71del (n.1095+68_1095+71del) c.*804+68_*804+71del (n.*804+68_*804+71del) c.344+68_344+71del c.996+68_996+71del (n.996+68_996+71del) c.978+68_978+71del (n.978+68_978+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554191A= | CA2306047331 | FECH | n.1321T= c.1077+69T= (n.1077+69T=) c.861+69T= (n.861+69T=) n.1183+69T= c.1095+69T= (n.1095+69T=) c.*804+69T= (n.*804+69T=) c.344+69T= c.996+69T= (n.996+69T=) c.978+69T= (n.978+69T=) | |
| 18 | g.57554191A>C | CA2306047332 | FECH | n.1321T>G c.1077+69T>G (n.1077+69T>G) c.861+69T>G (n.861+69T>G) n.1183+69T>G c.1095+69T>G (n.1095+69T>G) c.*804+69T>G (n.*804+69T>G) c.344+69T>G c.996+69T>G (n.996+69T>G) c.978+69T>G (n.978+69T>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554191A>T | CA2576511644 | FECH | n.1321T>A c.1077+69T>A (n.1077+69T>A) c.861+69T>A (n.861+69T>A) n.1183+69T>A c.1095+69T>A (n.1095+69T>A) c.*804+69T>A (n.*804+69T>A) c.344+69T>A c.996+69T>A (n.996+69T>A) c.978+69T>A (n.978+69T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554192_57554193insA | CA2530262469 | FECH | n.1319_1320insT c.1077+67_1077+68insT (n.1077+67_1077+68insT) c.861+67_861+68insT (n.861+67_861+68insT) n.1183+67_1183+68insT c.1095+67_1095+68insT (n.1095+67_1095+68insT) c.*804+67_*804+68insT (n.*804+67_*804+68insT) c.344+67_344+68insT c.996+67_996+68insT (n.996+67_996+68insT) c.978+67_978+68insT (n.978+67_978+68insT) | |
| 18 | g.57554193T>A | CA2572793714 | FECH | n.1319A>T c.1077+67A>T (n.1077+67A>T) c.861+67A>T (n.861+67A>T) n.1183+67A>T c.1095+67A>T (n.1095+67A>T) c.*804+67A>T (n.*804+67A>T) c.344+67A>T c.996+67A>T (n.996+67A>T) c.978+67A>T (n.978+67A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554194T>C | CA300852911 | FECH | n.1318A>G c.1077+66A>G (n.1077+66A>G) c.861+66A>G (n.861+66A>G) n.1183+66A>G c.1095+66A>G (n.1095+66A>G) c.*804+66A>G (n.*804+66A>G) c.344+66A>G c.996+66A>G (n.996+66A>G) c.978+66A>G (n.978+66A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554194T= | CA2306047333 | FECH | n.1318A= c.1077+66A= (n.1077+66A=) c.861+66A= (n.861+66A=) n.1183+66A= c.1095+66A= (n.1095+66A=) c.*804+66A= (n.*804+66A=) c.344+66A= c.996+66A= (n.996+66A=) c.978+66A= (n.978+66A=) | |
| 18 | g.57554195A>T | CA2576511645 | FECH | n.1317T>A c.1077+65T>A (n.1077+65T>A) c.861+65T>A (n.861+65T>A) n.1183+65T>A c.1095+65T>A (n.1095+65T>A) c.*804+65T>A (n.*804+65T>A) c.344+65T>A c.996+65T>A (n.996+65T>A) c.978+65T>A (n.978+65T>A) | |
| 18 | g.57554196G>A | CA2641940603 | FECH | n.1316C>T c.1077+64C>T (n.1077+64C>T) c.861+64C>T (n.861+64C>T) n.1183+64C>T c.1095+64C>T (n.1095+64C>T) c.*804+64C>T (n.*804+64C>T) c.344+64C>T c.996+64C>T (n.996+64C>T) c.978+64C>T (n.978+64C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554196G>T | CA2641940604 | FECH | n.1316C>A c.1077+64C>A (n.1077+64C>A) c.861+64C>A (n.861+64C>A) n.1183+64C>A c.1095+64C>A (n.1095+64C>A) c.*804+64C>A (n.*804+64C>A) c.344+64C>A c.996+64C>A (n.996+64C>A) c.978+64C>A (n.978+64C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554197T>C | CA300852914 | FECH | n.1315A>G c.1077+63A>G (n.1077+63A>G) c.861+63A>G (n.861+63A>G) n.1183+63A>G c.1095+63A>G (n.1095+63A>G) c.*804+63A>G (n.*804+63A>G) c.344+63A>G c.996+63A>G (n.996+63A>G) c.978+63A>G (n.978+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554197T= | CA2306047334 | FECH | n.1315A= c.1077+63A= (n.1077+63A=) c.861+63A= (n.861+63A=) n.1183+63A= c.1095+63A= (n.1095+63A=) c.*804+63A= (n.*804+63A=) c.344+63A= c.996+63A= (n.996+63A=) c.978+63A= (n.978+63A=) | |
| 18 | g.57554198T>C | CA2641940605 | FECH | n.1314A>G c.1077+62A>G (n.1077+62A>G) c.861+62A>G (n.861+62A>G) n.1183+62A>G c.1095+62A>G (n.1095+62A>G) c.*804+62A>G (n.*804+62A>G) c.344+62A>G c.996+62A>G (n.996+62A>G) c.978+62A>G (n.978+62A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554198T>G | CA2641940606 | FECH | n.1314A>C c.1077+62A>C (n.1077+62A>C) c.861+62A>C (n.861+62A>C) n.1183+62A>C c.1095+62A>C (n.1095+62A>C) c.*804+62A>C (n.*804+62A>C) c.344+62A>C c.996+62A>C (n.996+62A>C) c.978+62A>C (n.978+62A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554198T= | CA2306047335 | FECH | n.1314A= c.1077+62A= (n.1077+62A=) c.861+62A= (n.861+62A=) n.1183+62A= c.1095+62A= (n.1095+62A=) c.*804+62A= (n.*804+62A=) c.344+62A= c.996+62A= (n.996+62A=) c.978+62A= (n.978+62A=) | |
| 18 | g.57554199G>T | CA2641940607 | FECH | n.1313C>A c.1077+61C>A (n.1077+61C>A) c.861+61C>A (n.861+61C>A) n.1183+61C>A c.1095+61C>A (n.1095+61C>A) c.*804+61C>A (n.*804+61C>A) c.344+61C>A c.996+61C>A (n.996+61C>A) c.978+61C>A (n.978+61C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554199dup | CA780820693 | FECH | n.1313dup c.1077+61dup (n.1077+61dup) c.861+61dup (n.861+61dup) n.1183+61dup c.1095+61dup (n.1095+61dup) c.*804+61dup (n.*804+61dup) c.344+61dup c.996+61dup (n.996+61dup) c.978+61dup (n.978+61dup) | dbSNP |
| 18 | g.57554200C>A | CA2641940608 | FECH | n.1312G>T c.1077+60G>T (n.1077+60G>T) c.861+60G>T (n.861+60G>T) n.1183+60G>T c.1095+60G>T (n.1095+60G>T) c.*804+60G>T (n.*804+60G>T) c.344+60G>T c.996+60G>T (n.996+60G>T) c.978+60G>T (n.978+60G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554200C>G | CA2576511646 | FECH | n.1312G>C c.1077+60G>C (n.1077+60G>C) c.861+60G>C (n.861+60G>C) n.1183+60G>C c.1095+60G>C (n.1095+60G>C) c.*804+60G>C (n.*804+60G>C) c.344+60G>C c.996+60G>C (n.996+60G>C) c.978+60G>C (n.978+60G>C) | |
| 18 | g.57554201A= | CA2306047336 | FECH | n.1311T= c.1077+59T= (n.1077+59T=) c.861+59T= (n.861+59T=) n.1183+59T= c.1095+59T= (n.1095+59T=) c.*804+59T= (n.*804+59T=) c.344+59T= c.996+59T= (n.996+59T=) c.978+59T= (n.978+59T=) | |
| 18 | g.57554201A>G | CA300852917 | FECH | n.1311T>C c.1077+59T>C (n.1077+59T>C) c.861+59T>C (n.861+59T>C) n.1183+59T>C c.1095+59T>C (n.1095+59T>C) c.*804+59T>C (n.*804+59T>C) c.344+59T>C c.996+59T>C (n.996+59T>C) c.978+59T>C (n.978+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554202G>A | CA2641940609 | FECH | n.1310C>T c.1077+58C>T (n.1077+58C>T) c.861+58C>T (n.861+58C>T) n.1183+58C>T c.1095+58C>T (n.1095+58C>T) c.*804+58C>T (n.*804+58C>T) c.344+58C>T c.996+58C>T (n.996+58C>T) c.978+58C>T (n.978+58C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554202_57554203delinsGA | CA2306047337 | FECH | n.1309_1310delinsTC c.1077+57_1077+58delinsTC (n.1077+57_1077+58delinsTC) c.861+57_861+58delinsTC (n.861+57_861+58delinsTC) n.1183+57_1183+58delinsTC c.1095+57_1095+58delinsTC (n.1095+57_1095+58delinsTC) c.*804+57_*804+58delinsTC (n.*804+57_*804+58delinsTC) c.344+57_344+58delinsTC c.996+57_996+58delinsTC (n.996+57_996+58delinsTC) c.978+57_978+58delinsTC (n.978+57_978+58delinsTC) | |
| 18 | g.57554203A>G | CA2641940610 | FECH | n.1309T>C c.1077+57T>C (n.1077+57T>C) c.861+57T>C (n.861+57T>C) n.1183+57T>C c.1095+57T>C (n.1095+57T>C) c.*804+57T>C (n.*804+57T>C) c.344+57T>C c.996+57T>C (n.996+57T>C) c.978+57T>C (n.978+57T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554208dup | CA780820699 | FECH | n.1309dup c.1077+57dup (n.1077+57dup) c.861+57dup (n.861+57dup) n.1183+57dup c.1095+57dup (n.1095+57dup) c.*804+57dup (n.*804+57dup) c.344+57dup c.996+57dup (n.996+57dup) c.978+57dup (n.978+57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554208del | CA630051089 | FECH | n.1309del c.1077+57del (n.1077+57del) c.861+57del (n.861+57del) n.1183+57del c.1095+57del (n.1095+57del) c.*804+57del (n.*804+57del) c.344+57del c.996+57del (n.996+57del) c.978+57del (n.978+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554204A>G | CA2735084998 | FECH | n.1308T>C c.1077+56T>C (n.1077+56T>C) c.861+56T>C (n.861+56T>C) n.1183+56T>C c.1095+56T>C (n.1095+56T>C) c.*804+56T>C (n.*804+56T>C) c.344+56T>C c.996+56T>C (n.996+56T>C) c.978+56T>C (n.978+56T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554205A>G | CA2641940611 | FECH | n.1307T>C c.1077+55T>C (n.1077+55T>C) c.861+55T>C (n.861+55T>C) n.1183+55T>C c.1095+55T>C (n.1095+55T>C) c.*804+55T>C (n.*804+55T>C) c.344+55T>C c.996+55T>C (n.996+55T>C) c.978+55T>C (n.978+55T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554207A>C | CA2641940612 | FECH | n.1305T>G c.1077+53T>G (n.1077+53T>G) c.861+53T>G (n.861+53T>G) n.1183+53T>G c.1095+53T>G (n.1095+53T>G) c.*804+53T>G (n.*804+53T>G) c.344+53T>G c.996+53T>G (n.996+53T>G) c.978+53T>G (n.978+53T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554208A= | CA2306047338 | FECH | n.1304T= c.1077+52T= (n.1077+52T=) c.861+52T= (n.861+52T=) n.1183+52T= c.1095+52T= (n.1095+52T=) c.*804+52T= (n.*804+52T=) c.344+52T= c.996+52T= (n.996+52T=) c.978+52T= (n.978+52T=) | |
| 18 | g.57554208A>G | CA780820701 | FECH | n.1304T>C c.1077+52T>C (n.1077+52T>C) c.861+52T>C (n.861+52T>C) n.1183+52T>C c.1095+52T>C (n.1095+52T>C) c.*804+52T>C (n.*804+52T>C) c.344+52T>C c.996+52T>C (n.996+52T>C) c.978+52T>C (n.978+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554209T>A | CA8973002 | FECH | n.1303A>T c.1077+51A>T (n.1077+51A>T) c.861+51A>T (n.861+51A>T) n.1183+51A>T c.1095+51A>T (n.1095+51A>T) c.*804+51A>T (n.*804+51A>T) c.344+51A>T c.996+51A>T (n.996+51A>T) c.978+51A>T (n.978+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554209T= | CA2306047339 | FECH | n.1303A= c.1077+51A= (n.1077+51A=) c.861+51A= (n.861+51A=) n.1183+51A= c.1095+51A= (n.1095+51A=) c.*804+51A= (n.*804+51A=) c.344+51A= c.996+51A= (n.996+51A=) c.978+51A= (n.978+51A=) | |
| 18 | g.57554210T>G | CA300852921 | FECH | n.1302A>C c.1077+50A>C (n.1077+50A>C) c.861+50A>C (n.861+50A>C) n.1183+50A>C c.1095+50A>C (n.1095+50A>C) c.*804+50A>C (n.*804+50A>C) c.344+50A>C c.996+50A>C (n.996+50A>C) c.978+50A>C (n.978+50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554210T= | CA2306047340 | FECH | n.1302A= c.1077+50A= (n.1077+50A=) c.861+50A= (n.861+50A=) n.1183+50A= c.1095+50A= (n.1095+50A=) c.*804+50A= (n.*804+50A=) c.344+50A= c.996+50A= (n.996+50A=) c.978+50A= (n.978+50A=) | |
| 18 | g.57554211T>A | CA630051090 | FECH | n.1301A>T c.1077+49A>T (n.1077+49A>T) c.861+49A>T (n.861+49A>T) n.1183+49A>T c.1095+49A>T (n.1095+49A>T) c.*804+49A>T (n.*804+49A>T) c.344+49A>T c.996+49A>T (n.996+49A>T) c.978+49A>T (n.978+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554211T= | CA2306047341 | FECH | n.1301A= c.1077+49A= (n.1077+49A=) c.861+49A= (n.861+49A=) n.1183+49A= c.1095+49A= (n.1095+49A=) c.*804+49A= (n.*804+49A=) c.344+49A= c.996+49A= (n.996+49A=) c.978+49A= (n.978+49A=) | |
| 18 | g.57554213C>T | CA2641940613 | FECH | n.1299G>A c.1077+47G>A (n.1077+47G>A) c.861+47G>A (n.861+47G>A) n.1183+47G>A c.1095+47G>A (n.1095+47G>A) c.*804+47G>A (n.*804+47G>A) c.344+47G>A c.996+47G>A (n.996+47G>A) c.978+47G>A (n.978+47G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554213_57554214delinsCT | CA2306047342 | FECH | n.1298_1299delinsAG c.1077+46_1077+47delinsAG (n.1077+46_1077+47delinsAG) c.861+46_861+47delinsAG (n.861+46_861+47delinsAG) n.1183+46_1183+47delinsAG c.1095+46_1095+47delinsAG (n.1095+46_1095+47delinsAG) c.*804+46_*804+47delinsAG (n.*804+46_*804+47delinsAG) c.344+46_344+47delinsAG c.996+46_996+47delinsAG (n.996+46_996+47delinsAG) c.978+46_978+47delinsAG (n.978+46_978+47delinsAG) | |
| 18 | g.57554217del | CA780820707 | FECH | n.1298del c.1077+46del (n.1077+46del) c.861+46del (n.861+46del) n.1183+46del c.1095+46del (n.1095+46del) c.*804+46del (n.*804+46del) c.344+46del c.996+46del (n.996+46del) c.978+46del (n.978+46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554217T>A | CA2306047344 | FECH | n.1295A>T c.1077+43A>T (n.1077+43A>T) c.861+43A>T (n.861+43A>T) n.1183+43A>T c.1095+43A>T (n.1095+43A>T) c.*804+43A>T (n.*804+43A>T) c.344+43A>T c.996+43A>T (n.996+43A>T) c.978+43A>T (n.978+43A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554217T= | CA2306047343 | FECH | n.1295A= c.1077+43A= (n.1077+43A=) c.861+43A= (n.861+43A=) n.1183+43A= c.1095+43A= (n.1095+43A=) c.*804+43A= (n.*804+43A=) c.344+43A= c.996+43A= (n.996+43A=) c.978+43A= (n.978+43A=) | |
| 18 | g.57554219A>G | CA2641940614 | FECH | n.1293T>C c.1077+41T>C (n.1077+41T>C) c.861+41T>C (n.861+41T>C) n.1183+41T>C c.1095+41T>C (n.1095+41T>C) c.*804+41T>C (n.*804+41T>C) c.344+41T>C c.996+41T>C (n.996+41T>C) c.978+41T>C (n.978+41T>C) | gnomAD v4 |