Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57550660G>ACA990697811FECHc.*52C>T (n.*52C>T)
n.1430C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550660G=CA2306045916FECHc.*52C= (n.*52C=)
n.1430C=
c.*1051C= (n.*1051C=)
18g.57550660G>TCA2641939480FECHc.*52C>A (n.*52C>A)
n.1430C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
 gnomAD v4
18g.57550661G>ACA8972924FECHc.*51C>T (n.*51C>T)
n.1429C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550661G=CA2306045917FECHc.*51C= (n.*51C=)
n.1429C=
c.*1050C= (n.*1050C=)
18g.57550662T>CCA630050598FECHc.*50A>G (n.*50A>G)
n.1428A>G
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550662T=CA2306045918FECHc.*50A= (n.*50A=)
n.1428A=
c.*1049A= (n.*1049A=)
18g.57550665C>ACA8972925FECHc.*47G>T (n.*47G>T)
n.1425G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550665C=CA2306045919FECHc.*47G= (n.*47G=)
n.1425G=
c.*1046G= (n.*1046G=)
18g.57550668G>CCA300851781FECHc.*44C>G (n.*44C>G)
n.1422C>G
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550668G=CA2306045920FECHc.*44C= (n.*44C=)
n.1422C=
c.*1043C= (n.*1043C=)
18g.57550669_57550670delinsAGCA2306045921FECHc.*42_*43delinsCT (n.*42_*43delinsCT)
n.1420_1421delinsCT
c.*1041_*1042delinsCT (n.*1041_*1042delinsCT)
18g.57550670G>ACA2735034567FECHc.*42C>T (n.*42C>T)
n.1420C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
 dbSNP
18g.57550670G=CA2306045922FECHc.*42C= (n.*42C=)
n.1420C=
c.*1041C= (n.*1041C=)
18g.57550670G>TCA780818626FECHc.*42C>A (n.*42C>A)
n.1420C>A
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550671delCA2306045923FECHc.*42del (n.*42del)
n.1420del
c.*1041del (n.*1041del)
 dbSNP
18g.57550671G>ACA2576511587FECHc.*41C>T (n.*41C>T)
n.1419C>T
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
 gnomAD v4
18g.57550671G>TCA2735086501FECHc.*41C>A (n.*41C>A)
n.1419C>A
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
 dbSNP
18g.57550674G>TCA2641939489FECHc.*38C>A (n.*38C>A)
n.1416C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
 gnomAD v4
18g.57550675G>ACA2641939490FECHc.*37C>T (n.*37C>T)
n.1415C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
 gnomAD v4
18g.57550676G>ACA630050600FECHc.*36C>T (n.*36C>T)
n.1414C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57550676G=CA2306045924FECHc.*36C= (n.*36C=)
n.1414C=
c.*1035C= (n.*1035C=)
18g.57550676G>TCA2641939494FECHc.*36C>A (n.*36C>A)
n.1414C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
 gnomAD v4
18g.57550677C=CA2306045925FECHc.*35G= (n.*35G=)
n.1413G=
c.*1034G= (n.*1034G=)
18g.57550677C>TCA2306045926FECHc.*35G>A (n.*35G>A)
n.1413G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57550678A=CA2306045927FECHc.*34T= (n.*34T=)
n.1412T=
c.*1033T= (n.*1033T=)
18g.57550678A>GCA2306045928FECHc.*34T>C (n.*34T>C)
n.1412T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
 dbSNP
18g.57550678dupCA8972926FECHc.*34dup (n.*34dup)
n.1412dup
c.*1033dup (n.*1033dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550679T>CCA2641939501FECHc.*33A>G (n.*33A>G)
n.1411A>G
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
 gnomAD v4
18g.57550688C=CA2306045929FECHc.*24G= (n.*24G=)
n.1402G=
c.*1023G= (n.*1023G=)
18g.57550688C>TCA8972927FECHc.*24G>A (n.*24G>A)
n.1402G>A
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57550688_57550689insTCA657543520FECHc.*23_*24insA (n.*23_*24insA)
n.1401_1402insA
c.*1022_*1023insA (n.*1022_*1023insA)
 COSMIC COSMIC
18g.57550689G>ACA8972928FECHc.*23C>T (n.*23C>T)
n.1401C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.57550689G=CA2306045930FECHc.*23C= (n.*23C=)
n.1401C=
c.*1022C= (n.*1022C=)
18g.57550690C>ACA8972929FECHc.*22G>T (n.*22G>T)
n.1400G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550690C=CA2306045931FECHc.*22G= (n.*22G=)
n.1400G=
c.*1021G= (n.*1021G=)
18g.57550690C>GCA2641939512FECHc.*22G>C (n.*22G>C)
n.1400G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
 gnomAD v4
18g.57550691C>ACA2641939515FECHc.*21G>T (n.*21G>T)
n.1399G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
 gnomAD v4
18g.57550693C=CA2306045932FECHc.*19G= (n.*19G=)
n.1397G=
c.*1018G= (n.*1018G=)
18g.57550693C>GCA8972930FECHc.*19G>C (n.*19G>C)
n.1397G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550693C>TCA8972931FECHc.*19G>A (n.*19G>A)
n.1397G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550694G>ACA8972933FECHc.*18C>T (n.*18C>T)
n.1396C>T
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550694G>CCA2641939528FECHc.*18C>G (n.*18C>G)
n.1396C>G
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
 gnomAD v4
18g.57550694G=CA2306045933FECHc.*18C= (n.*18C=)
n.1396C=
c.*1017C= (n.*1017C=)
18g.57550694G>TCA8972932FECHc.*18C>A (n.*18C>A)
n.1396C>A
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550697delCA2641939530FECHc.*18del (n.*18del)
n.1396del
c.*1017del (n.*1017del)
 gnomAD v4
18g.57550696G>TCA2641939535FECHc.*16C>A (n.*16C>A)
n.1394C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
 gnomAD v4
18g.57550697G>ACA2641939536FECHc.*15C>T (n.*15C>T)
n.1393C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
 gnomAD v4
18g.57550697G=CA2306045934FECHc.*15C= (n.*15C=)
n.1393C=
c.*1014C= (n.*1014C=)
18g.57550697G>TCA8972934FECHc.*15C>A (n.*15C>A)
n.1393C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550700C=CA2306045935FECHc.*12G= (n.*12G=)
n.1390G=
c.*1011G= (n.*1011G=)
18g.57550700C>TCA8972935FECHc.*12G>A (n.*12G>A)
n.1390G>A
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550702C=CA2306045936FECHc.*10G= (n.*10G=)
n.1388G=
c.*1009G= (n.*1009G=)
18g.57550702C>TCA630050676FECHc.*10G>A (n.*10G>A)
n.1388G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
 dbSNP gnomAD v2
18g.57550703C=CA2306045937FECHc.*9G= (n.*9G=)
n.1387G=
c.*1008G= (n.*1008G=)
18g.57550703C>TCA8972936FECHc.*9G>A (n.*9G>A)
n.1387G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550704G>ACA8972937FECHc.*8C>T (n.*8C>T)
n.1386C>T
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550704G=CA2306045938FECHc.*8C= (n.*8C=)
n.1386C=
c.*1007C= (n.*1007C=)
18g.57550706C>ACA630050679FECHc.*6G>T (n.*6G>T)
n.1384G>T
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57550706C=CA2306045939FECHc.*6G= (n.*6G=)
n.1384G=
c.*1005G= (n.*1005G=)
18g.57550706C>GCA2641939544FECHc.*6G>C (n.*6G>C)
n.1384G>C
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
 gnomAD v4
18g.57550706C>TCA8972938FECHc.*6G>A (n.*6G>A)
n.1384G>A
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550707G>ACA8972939FECHc.*5C>T (n.*5C>T)
n.1383C>T
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550707G=CA2306045940FECHc.*5C= (n.*5C=)
n.1383C=
c.*1004C= (n.*1004C=)
18g.57550711dupCA2576511588FECHc.*5dup (n.*5dup)
n.1383dup
c.*1004dup (n.*1004dup)
18g.57550711delCA2641939549FECHc.*5del (n.*5del)
n.1383del
c.*1004del (n.*1004del)
 gnomAD v4
18g.57550709G>CCA8972940FECHc.*3C>G (n.*3C>G)
n.1381C>G
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550709G=CA2306045941FECHc.*3C= (n.*3C=)
n.1381C=
c.*1002C= (n.*1002C=)
18g.57550710G>ACA2306045943FECHc.*2C>T (n.*2C>T)
n.1380C>T
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57550710G>CCA8972941FECHc.*2C>G (n.*2C>G)
n.1380C>G
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550710G=CA2306045942FECHc.*2C= (n.*2C=)
n.1380C=
c.*1001C= (n.*1001C=)
18g.57550711G>ACA8972943FECHc.*1C>T (n.*1C>T)
n.1379C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57550711G>CCA2306045945FECHc.*1C>G (n.*1C>G)
n.1379C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
 dbSNP
18g.57550711G=CA2306045944FECHc.*1C= (n.*1C=)
n.1379C=
c.*1000C= (n.*1000C=)
18g.57550711G>TCA8972942FECHc.*1C>A (n.*1C>A)
n.1379C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57550712T>ACA402538811FECHc.1272A>T (p.Ter424Cys)
c.1056A>T (p.Ter352Cys)
n.1378A>T
c.1290A>T (p.Ter430Cys)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.1191A>T (p.Ter397Cys)
c.1173A>T (p.Ter391Cys)
c.1212A>T (p.Ter404Cys)
18g.57550712T>CCA402538812FECHc.1272A>G (p.Ter424Trp)
c.1056A>G (p.Ter352Trp)
n.1378A>G
c.1290A>G (p.Ter430Trp)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.1191A>G (p.Ter397Trp)
c.1173A>G (p.Ter391Trp)
c.1212A>G (p.Ter404Trp)
 dbSNP
18g.57550712T>GCA8972944FECHc.1272A>C (p.Ter424Cys)
c.1056A>C (p.Ter352Cys)
n.1378A>C
c.1290A>C (p.Ter430Cys)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.1191A>C (p.Ter397Cys)
c.1173A>C (p.Ter391Cys)
c.1212A>C (p.Ter404Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550712T=CA2306045946FECHc.1272A= (p.Ter424=)
c.1056A= (p.Ter352=)
n.1378A=
c.1290A= (p.Ter430=)
c.*999A= (n.*999A=)
c.1191A= (p.Ter397=)
c.1173A= (p.Ter391=)
c.1212A= (p.Ter404=)
18g.57550713C>ACA402538813FECHc.1271G>T (p.Ter424Leu)
c.1055G>T (p.Ter352Leu)
n.1377G>T
c.1289G>T (p.Ter430Leu)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.1190G>T (p.Ter397Leu)
c.1172G>T (p.Ter391Leu)
c.1211G>T (p.Ter404Leu)
 gnomAD v4
18g.57550713C>GCA402538814FECHc.1271G>C (p.Ter424Ser)
c.1055G>C (p.Ter352Ser)
n.1377G>C
c.1289G>C (p.Ter430Ser)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.1190G>C (p.Ter397Ser)
c.1172G>C (p.Ter391Ser)
c.1211G>C (p.Ter404Ser)
18g.57550713C>TCA504011534FECHc.1271G>A (p.Ter424=)
c.1055G>A (p.Ter352=)
n.1377G>A
c.1289G>A (p.Ter430=)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.1190G>A (p.Ter397=)
c.1172G>A (p.Ter391=)
c.1211G>A (p.Ter404=)
18g.57550714A=CA2306045947FECHc.1270T= (p.Ter424=)
c.1054T= (p.Ter352=)
n.1376T=
c.1288T= (p.Ter430=)
c.*997T= (n.*997T=)
c.1189T= (p.Ter397=)
c.1171T= (p.Ter391=)
c.1210T= (p.Ter404=)
18g.57550714A>CCA8972945FECHc.1270T>G (p.Ter424Gly)
c.1054T>G (p.Ter352Gly)
n.1376T>G
c.1288T>G (p.Ter430Gly)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.1189T>G (p.Ter397Gly)
c.1171T>G (p.Ter391Gly)
c.1210T>G (p.Ter404Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57550714A>GCA402538815FECHc.1270T>C (p.Ter424Arg)
c.1054T>C (p.Ter352Arg)
n.1376T>C
c.1288T>C (p.Ter430Arg)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.1189T>C (p.Ter397Arg)
c.1171T>C (p.Ter391Arg)
c.1210T>C (p.Ter404Arg)
18g.57550714A>TCA402538816FECHc.1270T>A (p.Ter424Arg)
c.1054T>A (p.Ter352Arg)
n.1376T>A
c.1288T>A (p.Ter430Arg)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.1189T>A (p.Ter397Arg)
c.1171T>A (p.Ter391Arg)
c.1210T>A (p.Ter404Arg)
18g.57550715C>ACA504011535FECHc.1269G>T (p.Leu423=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
n.1375G>T
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1209G>T (p.Leu403=)
18g.57550715C=CA2306045948FECHc.1269G= (p.Leu423=)
c.1053G= (p.Leu351=)
n.1375G=
c.1287G= (p.Leu429=)
c.*996G= (n.*996G=)
c.1188G= (p.Leu396=)
c.1170G= (p.Leu390=)
c.1209G= (p.Leu403=)
18g.57550715C>GCA504011536FECHc.1269G>C (p.Leu423=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
n.1375G>C
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1209G>C (p.Leu403=)
18g.57550715C>TCA504011537FECHc.1269G>A (p.Leu423=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
n.1375G>A
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57550716A>CCA402538817FECHc.1268T>G (p.Leu423Arg)
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c.*995T>G (n.*995T>G)
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c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
18g.57550716A>GCA402538818FECHc.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1374T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
18g.57550716A>TCA402538819FECHc.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.1374T>A
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.*995T>A (n.*995T>A)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
18g.57550717G>ACA504011538FECHc.1267C>T (p.Leu423=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
n.1373C>T
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1207C>T (p.Leu403=)
18g.57550717G>CCA402538820FECHc.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
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c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.*994C>G (n.*994C>G)
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c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
18g.57550717G>TCA402538821FECHc.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.1373C>A
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1207C>A (p.Leu403Met)
18g.57550718C>ACA402538822FECHc.1266G>T (p.Gln422His)
c.1050G>T (p.Gln350His)
n.1372G>T
c.1284G>T (p.Gln428His)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.1185G>T (p.Gln395His)
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.1206G>T (p.Gln402His)
18g.57550718C>GCA402538823FECHc.1266G>C (p.Gln422His)
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n.1372G>C
c.1284G>C (p.Gln428His)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.1185G>C (p.Gln395His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1206G>C (p.Gln402His)
18g.57550718C>TCA504011539FECHc.1266G>A (p.Gln422=)
c.1050G>A (p.Gln350=)
n.1372G>A
c.1284G>A (p.Gln428=)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.1185G>A (p.Gln395=)
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.1206G>A (p.Gln402=)
 gnomAD v4
18g.57550719T>ACA402538826FECHc.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
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c.*992A>T (n.*992A>T)
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c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
18g.57550719T>CCA402538824FECHc.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.1371A>G
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
18g.57550719T>GCA402538825FECHc.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.1371A>C
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
18g.57550720G>ACA402538827FECHc.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.1370C>T
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
 ClinVar gnomAD v4
18g.57550720G>CCA402538828FECHc.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
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18g.57550720G>TCA402538829FECHc.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.1370C>A
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
 gnomAD v4
18g.57550721C>ACA402538830FECHc.1263G>T (p.Gln421His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
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c.1281G>T (p.Gln427His)
c.*990G>T (n.*990G>T)
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c.1164G>T (p.Gln388His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
18g.57550721C>GCA402538831FECHc.1263G>C (p.Gln421His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
n.1369G>C
c.1281G>C (p.Gln427His)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.1203G>C (p.Gln401His)
18g.57550721C>TCA504011540FECHc.1263G>A (p.Gln421=)
c.1047G>A (p.Gln349=)
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c.*990G>A (n.*990G>A)
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.1164G>A (p.Gln388=)
c.1203G>A (p.Gln401=)
18g.57550722T>ACA402538832FECHc.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
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c.1280A>T (p.Gln427Leu)
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18g.57550722T>CCA402538834FECHc.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
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c.*989A>G (n.*989A>G)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
18g.57550722T>GCA402538833FECHc.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.1368A>C
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
18g.57550723G>ACA402538835FECHc.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.1367C>T
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.*988C>T (n.*988C>T)
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c.1201C>T (p.Gln401Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57550723G>CCA402538836FECHc.1261C>G (p.Gln421Glu)
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c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
18g.57550723G=CA2306045949FECHc.1261C= (p.Gln421=)
c.1045C= (p.Gln349=)
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c.1279C= (p.Gln427=)
c.*988C= (n.*988C=)
c.1180C= (p.Gln394=)
c.1162C= (p.Gln388=)
c.1201C= (p.Gln401=)
18g.57550723G>TCA402538837FECHc.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.1367C>A
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
18g.57550724G>ACA504011541FECHc.1260C>T (p.Ser420=)
c.1044C>T (p.Ser348=)
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c.*987C>T (n.*987C>T)
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c.1161C>T (p.Ser387=)
c.1200C>T (p.Ser400=)
18g.57550724G>CCA8972946FECHc.1260C>G (p.Ser420Arg)
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c.*987C>G (n.*987C>G)
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c.1200C>G (p.Ser400Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550724G=CA2306045950FECHc.1260C= (p.Ser420=)
c.1044C= (p.Ser348=)
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c.1200C= (p.Ser400=)
18g.57550724G>TCA402538838FECHc.1260C>A (p.Ser420Arg)
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
n.1366C>A
c.1278C>A (p.Ser426Arg)
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
c.1161C>A (p.Ser387Arg)
c.1200C>A (p.Ser400Arg)
 gnomAD v4
18g.57550725C>ACA402538839FECHc.1259G>T (p.Ser420Ile)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
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c.1199G>T (p.Ser400Ile)
18g.57550725C>GCA402538840FECHc.1259G>C (p.Ser420Thr)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
n.1365G>C
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
18g.57550725C>TCA402538841FECHc.1259G>A (p.Ser420Asn)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
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c.1277G>A (p.Ser426Asn)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
18g.57550726T>ACA402538842FECHc.1258A>T (p.Ser420Cys)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
n.1364A>T
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
c.1159A>T (p.Ser387Cys)
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
18g.57550726T>CCA402538843FECHc.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
n.1364A>G
c.1276A>G (p.Ser426Gly)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
c.1159A>G (p.Ser387Gly)
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
18g.57550726T>GCA402538844FECHc.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
n.1364A>C
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
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c.1198A>C (p.Ser400Arg)
18g.57550728_57550730delCA2735086523FECHc.1256_1258del (p.Thr419del)
c.1040_1042del (p.Thr347del)
n.1362_1364del
c.1274_1276del (p.Thr425del)
c.*983_*985del (n.*983_*985del)
c.1175_1177del (p.Thr392del)
c.1157_1159del (p.Thr386del)
c.1196_1198del (p.Thr399del)
 dbSNP
18g.57550727G>ACA300851842FECHc.1257C>T (p.Thr419=)
c.1041C>T (p.Thr347=)
n.1363C>T
c.1275C>T (p.Thr425=)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.1176C>T (p.Thr392=)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.1197C>T (p.Thr399=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57550727G>CCA504011542FECHc.1257C>G (p.Thr419=)
c.1041C>G (p.Thr347=)
n.1363C>G
c.1275C>G (p.Thr425=)
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.1176C>G (p.Thr392=)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.1197C>G (p.Thr399=)
18g.57550727G=CA2306045951FECHc.1257C= (p.Thr419=)
c.1041C= (p.Thr347=)
n.1363C=
c.1275C= (p.Thr425=)
c.*984C= (n.*984C=)
c.1176C= (p.Thr392=)
c.1158C= (p.Thr386=)
c.1197C= (p.Thr399=)
18g.57550727G>TCA504011543FECHc.1257C>A (p.Thr419=)
c.1041C>A (p.Thr347=)
n.1363C>A
c.1275C>A (p.Thr425=)
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.1176C>A (p.Thr392=)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.1197C>A (p.Thr399=)
18g.57550728G>ACA402538845FECHc.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.1362C>T
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57550728G>CCA402538847FECHc.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
n.1362C>G
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
 gnomAD v4
18g.57550728G=CA2306045952FECHc.1256C= (p.Thr419=)
c.1040C= (p.Thr347=)
n.1362C=
c.1274C= (p.Thr425=)
c.*983C= (n.*983C=)
c.1175C= (p.Thr392=)
c.1157C= (p.Thr386=)
c.1196C= (p.Thr399=)
18g.57550728G>TCA402538846FECHc.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
n.1362C>A
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
18g.57550729T>ACA402538848FECHc.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1361A>T
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
18g.57550729T>CCA402538849FECHc.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1361A>G
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
18g.57550729T>GCA8972947FECHc.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1361A>C
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57550729T=CA2306045953FECHc.1255A= (p.Thr419=)
c.1039A= (p.Thr347=)
n.1361A=
c.1273A= (p.Thr425=)
c.*982A= (n.*982A=)
c.1174A= (p.Thr392=)
c.1156A= (p.Thr386=)
c.1195A= (p.Thr399=)
18g.57550730G>ACA504011544FECHc.1254C>T (p.Phe418=)
c.1038C>T (p.Phe346=)
n.1360C>T
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.1173C>T (p.Phe391=)
c.1155C>T (p.Phe385=)
c.1194C>T (p.Phe398=)
18g.57550730G>CCA402538850FECHc.1254C>G (p.Phe418Leu)
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
n.1360C>G
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.1173C>G (p.Phe391Leu)
c.1155C>G (p.Phe385Leu)
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
18g.57550730G>TCA402538851FECHc.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
n.1360C>A
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.1155C>A (p.Phe385Leu)
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
18g.57550734_57550736delCA2695227662FECHc.1252_1254del (p.Phe418del)
c.1036_1038del (p.Phe346del)
n.1358_1360del
c.1270_1272del (p.Phe424del)
c.*979_*981del (n.*979_*981del)
c.1171_1173del (p.Phe391del)
c.1153_1155del (p.Phe385del)
c.1192_1194del (p.Phe398del)
18g.57550731A=CA2306045954FECHc.1253T= (p.Phe418=)
c.1037T= (p.Phe346=)
n.1359T=
c.1271T= (p.Phe424=)
c.*980T= (n.*980T=)
c.1172T= (p.Phe391=)
c.1154T= (p.Phe385=)
c.1193T= (p.Phe398=)
18g.57550731A>CCA402538852FECHc.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.1359T>G
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
 ClinVar dbSNP
18g.57550731A>GCA8972948FECHc.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.1359T>C
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57550731A>TCA402538853FECHc.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.1359T>A
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
18g.57550732A>CCA402538854FECHc.1252T>G (p.Phe418Val)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.1358T>G
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.*979T>G (n.*979T>G)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.1192T>G (p.Phe398Val)
18g.57550732A>GCA402538855FECHc.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.1358T>C
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
18g.57550732A>TCA402538856FECHc.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.1358T>A
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
18g.57550733G>ACA8972949FECHc.1251C>T (p.Phe417=)
c.1035C>T (p.Phe345=)
n.1357C>T
c.1269C>T (p.Phe423=)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.1170C>T (p.Phe390=)
c.1152C>T (p.Phe384=)
c.1191C>T (p.Phe397=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.57550733G>CCA402538857FECHc.1251C>G (p.Phe417Leu)
c.1035C>G (p.Phe345Leu)
n.1357C>G
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.1170C>G (p.Phe390Leu)
c.1152C>G (p.Phe384Leu)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
18g.57550733G=CA2306045955FECHc.1251C= (p.Phe417=)
c.1035C= (p.Phe345=)
n.1357C=
c.1269C= (p.Phe423=)
c.*978C= (n.*978C=)
c.1170C= (p.Phe390=)
c.1152C= (p.Phe384=)
c.1191C= (p.Phe397=)
18g.57550733G>TCA402538858FECHc.1251C>A (p.Phe417Leu)
c.1035C>A (p.Phe345Leu)
n.1357C>A
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.1170C>A (p.Phe390Leu)
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
18g.57550734A=CA2306045956FECHc.1250T= (p.Phe417=)
c.1034T= (p.Phe345=)
n.1356T=
c.1268T= (p.Phe423=)
c.*977T= (n.*977T=)
c.1169T= (p.Phe390=)
c.1151T= (p.Phe384=)
c.1190T= (p.Phe397=)
18g.57550734A>CCA402538860FECHc.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
n.1356T>G
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
18g.57550734A>GCA251508FECHc.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
n.1356T>C
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.57550734A>TCA402538859FECHc.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
n.1356T>A
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
18g.57550735A>CCA402538861FECHc.1249T>G (p.Phe417Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
n.1355T>G
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.1168T>G (p.Phe390Val)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
18g.57550735A>GCA402538862FECHc.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
n.1355T>C
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
18g.57550735A>TCA402538863FECHc.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
n.1355T>A
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
18g.57550736G>ACA504011545FECHc.1248C>T (p.Ser416=)
c.1032C>T (p.Ser344=)
n.1354C>T
c.1266C>T (p.Ser422=)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.1167C>T (p.Ser389=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.1188C>T (p.Ser396=)
 gnomAD v4
18g.57550736G>CCA504011546FECHc.1248C>G (p.Ser416=)
c.1032C>G (p.Ser344=)
n.1354C>G
c.1266C>G (p.Ser422=)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1167C>G (p.Ser389=)
c.1149C>G (p.Ser383=)
c.1188C>G (p.Ser396=)
18g.57550736G>TCA504011547FECHc.1248C>A (p.Ser416=)
c.1032C>A (p.Ser344=)
n.1354C>A
c.1266C>A (p.Ser422=)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1167C>A (p.Ser389=)
c.1149C>A (p.Ser383=)
c.1188C>A (p.Ser396=)
18g.57550737G>ACA402538864FECHc.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.1353C>T
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
 gnomAD v4
18g.57550737G>CCA402538865FECHc.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.1353C>G
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
18g.57550737G>TCA402538866FECHc.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.1353C>A
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
18g.57550738A=CA2306045957FECHc.1246T= (p.Ser416=)
c.1030T= (p.Ser344=)
n.1352T=
c.1264T= (p.Ser422=)
c.*973T= (n.*973T=)
c.1165T= (p.Ser389=)
c.1147T= (p.Ser383=)
c.1186T= (p.Ser396=)
18g.57550738A>CCA402538867FECHc.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.1352T>G
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
18g.57550738A>GCA402538868FECHc.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.1352T>C
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
18g.57550738A>TCA402538869FECHc.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.1352T>A
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550739T>ACA402538870FECHc.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
n.1351A>T
c.1263A>T (p.Lys421Asn)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.1146A>T (p.Lys382Asn)
c.1185A>T (p.Lys395Asn)
18g.57550739T>CCA504011548FECHc.1245A>G (p.Lys415=)
c.1029A>G (p.Lys343=)
n.1351A>G
c.1263A>G (p.Lys421=)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1164A>G (p.Lys388=)
c.1146A>G (p.Lys382=)
c.1185A>G (p.Lys395=)
18g.57550739T>GCA402538871FECHc.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
n.1351A>C
c.1263A>C (p.Lys421Asn)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.1146A>C (p.Lys382Asn)
c.1185A>C (p.Lys395Asn)
18g.57550741delCA2641939621FECHc.1245del (p.Lys415AsnfsTer19)
c.1029del (p.Lys343AsnfsTer19)
n.1351del
c.1263del (p.Lys421AsnfsTer19)
c.*972del (n.*972del)
c.1164del (p.Lys388AsnfsTer19)
c.1146del (p.Lys382AsnfsTer19)
c.1185del (p.Lys395AsnfsTer19)
 gnomAD v4
18g.57550740T>ACA402538873FECHc.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
n.1350A>T
c.1262A>T (p.Lys421Ile)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.1145A>T (p.Lys382Ile)
c.1184A>T (p.Lys395Ile)
18g.57550740T>CCA402538874FECHc.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
n.1350A>G
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
18g.57550740T>GCA402538872FECHc.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
n.1350A>C
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
18g.57550741T>ACA402538875FECHc.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
n.1349A>T
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
18g.57550741T>CCA402538876FECHc.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
n.1349A>G
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
18g.57550741T>GCA402538877FECHc.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
n.1349A>C
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
18g.57550742A>CCA504011551FECHc.1242T>G (p.Thr414=)
c.1026T>G (p.Thr342=)
n.1348T>G
c.1260T>G (p.Thr420=)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.1161T>G (p.Thr387=)
c.1143T>G (p.Thr381=)
c.1182T>G (p.Thr394=)
18g.57550742A>GCA504011550FECHc.1242T>C (p.Thr414=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
n.1348T>C
c.1260T>C (p.Thr420=)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.1161T>C (p.Thr387=)
c.1143T>C (p.Thr381=)
c.1182T>C (p.Thr394=)
18g.57550742A>TCA504011549FECHc.1242T>A (p.Thr414=)
c.1026T>A (p.Thr342=)
n.1348T>A
c.1260T>A (p.Thr420=)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.1161T>A (p.Thr387=)
c.1143T>A (p.Thr381=)
c.1182T>A (p.Thr394=)
18g.57550743G>ACA8972950FECHc.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.1347C>T
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550743G>CCA402538878FECHc.1241C>G (p.Thr414Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
n.1347C>G
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
18g.57550743G=CA2306045958FECHc.1241C= (p.Thr414=)
c.1025C= (p.Thr342=)
n.1347C=
c.1259C= (p.Thr420=)
c.*968C= (n.*968C=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.1142C= (p.Thr381=)
c.1181C= (p.Thr394=)
18g.57550743G>TCA402538879FECHc.1241C>A (p.Thr414Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.1347C>A
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
18g.57550744T>ACA402538882FECHc.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.1346A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
18g.57550744T>CCA402538880FECHc.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.1346A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
 gnomAD v4
18g.57550744T>GCA402538881FECHc.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.1346A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
18g.57550745C>ACA402538883FECHc.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
n.1345G>T
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
18g.57550745C=CA2306045959FECHc.1239G= (p.Glu413=)
c.1023G= (p.Glu341=)
n.1345G=
c.1257G= (p.Glu419=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.1158G= (p.Glu386=)
c.1140G= (p.Glu380=)
c.1179G= (p.Glu393=)
18g.57550745C>GCA402538884FECHc.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
n.1345G>C
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
18g.57550745C>TCA504011552FECHc.1239G>A (p.Glu413=)
c.1023G>A (p.Glu341=)
n.1345G>A
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1179G>A (p.Glu393=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57550746T>ACA402538885FECHc.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.1344A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
18g.57550746T>CCA402538886FECHc.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.1344A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
 gnomAD v4
18g.57550746T>GCA402538887FECHc.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.1344A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
18g.57550747C>ACA402538888FECHc.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.1343G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
18g.57550747C=CA2306045960FECHc.1237G= (p.Glu413=)
c.1021G= (p.Glu341=)
n.1343G=
c.1255G= (p.Glu419=)
c.*964G= (n.*964G=)
c.1156G= (p.Glu386=)
c.1138G= (p.Glu380=)
c.1177G= (p.Glu393=)
18g.57550747C>GCA402538890FECHc.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.1343G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
18g.57550747C>TCA402538889FECHc.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.1343G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
 dbSNP
18g.57550748C>ACA402538891FECHc.1236G>T (p.Arg412Ser)
c.1020G>T (p.Arg340Ser)
n.1342G>T
c.1254G>T (p.Arg418Ser)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.1155G>T (p.Arg385Ser)
c.1137G>T (p.Arg379Ser)
c.1176G>T (p.Arg392Ser)
18g.57550748C>GCA402538892FECHc.1236G>C (p.Arg412Ser)
c.1020G>C (p.Arg340Ser)
n.1342G>C
c.1254G>C (p.Arg418Ser)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.1155G>C (p.Arg385Ser)
c.1137G>C (p.Arg379Ser)
c.1176G>C (p.Arg392Ser)
18g.57550748C>TCA504011553FECHc.1236G>A (p.Arg412=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
n.1342G>A
c.1254G>A (p.Arg418=)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.1155G>A (p.Arg385=)
c.1137G>A (p.Arg379=)
c.1176G>A (p.Arg392=)
18g.57550749C>ACA402538893FECHc.1235G>T (p.Arg412Met)
c.1019G>T (p.Arg340Met)
n.1341G>T
c.1253G>T (p.Arg418Met)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1154G>T (p.Arg385Met)
c.1136G>T (p.Arg379Met)
c.1175G>T (p.Arg392Met)
18g.57550749C=CA2306045961FECHc.1235G= (p.Arg412=)
c.1019G= (p.Arg340=)
n.1341G=
c.1253G= (p.Arg418=)
c.*962G= (n.*962G=)
c.1154G= (p.Arg385=)
c.1136G= (p.Arg379=)
c.1175G= (p.Arg392=)
18g.57550749C>GCA402538894FECHc.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
n.1341G>C
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1154G>C (p.Arg385Thr)
c.1136G>C (p.Arg379Thr)
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
18g.57550749C>TCA402538895FECHc.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
n.1341G>A
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
c.1136G>A (p.Arg379Lys)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57550750T>ACA402538896FECHc.1234A>T (p.Arg412Trp)
c.1018A>T (p.Arg340Trp)
n.1340A>T
c.1252A>T (p.Arg418Trp)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.1153A>T (p.Arg385Trp)
c.1135A>T (p.Arg379Trp)
c.1174A>T (p.Arg392Trp)
18g.57550750T>CCA402538897FECHc.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
n.1340A>G
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
c.1135A>G (p.Arg379Gly)
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
18g.57550750T>GCA504011554FECHc.1234A>C (p.Arg412=)
c.1018A>C (p.Arg340=)
n.1340A>C
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1153A>C (p.Arg385=)
c.1135A>C (p.Arg379=)
c.1174A>C (p.Arg392=)
18g.57550751G>ACA504011555FECHc.1233C>T (p.Cys411=)
c.1017C>T (p.Cys339=)
n.1339C>T
c.1251C>T (p.Cys417=)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.1152C>T (p.Cys384=)
c.1134C>T (p.Cys378=)
c.1173C>T (p.Cys391=)
18g.57550751G>CCA402538898FECHc.1233C>G (p.Cys411Trp)
c.1017C>G (p.Cys339Trp)
n.1339C>G
c.1251C>G (p.Cys417Trp)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.1152C>G (p.Cys384Trp)
c.1134C>G (p.Cys378Trp)
c.1173C>G (p.Cys391Trp)
18g.57550751G>TCA402538899FECHc.1233C>A (p.Cys411Ter)
c.1017C>A (p.Cys339Ter)
n.1339C>A
c.1251C>A (p.Cys417Ter)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.1152C>A (p.Cys384Ter)
c.1134C>A (p.Cys378Ter)
c.1173C>A (p.Cys391Ter)
 gnomAD v4
18g.57550752C>ACA402538900FECHc.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
n.1338G>T
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57550752C=CA2306045962FECHc.1232G= (p.Cys411=)
c.1016G= (p.Cys339=)
n.1338G=
c.1250G= (p.Cys417=)
c.*959G= (n.*959G=)
c.1151G= (p.Cys384=)
c.1133G= (p.Cys378=)
c.1172G= (p.Cys391=)
18g.57550752C>GCA402538901FECHc.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
n.1338G>C
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
18g.57550752C>TCA402538902FECHc.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
n.1338G>A
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
 gnomAD v4
18g.57550755_57550778delCA2641939643FECHc.1209_1232del (p.Pro404_Cys411del)
c.993_1016del (p.Pro332_Cys339del)
n.1315_1338del
c.1227_1250del (p.Pro410_Cys417del)
c.*936_*959del (n.*936_*959del)
c.1128_1151del (p.Pro377_Cys384del)
c.1110_1133del (p.Pro371_Cys378del)
c.1149_1172del (p.Pro384_Cys391del)
 gnomAD v4
18g.57550753A=CA2306045963FECHc.1231T= (p.Cys411=)
c.1015T= (p.Cys339=)
n.1337T=
c.1249T= (p.Cys417=)
c.*958T= (n.*958T=)
c.1150T= (p.Cys384=)
c.1132T= (p.Cys378=)
c.1171T= (p.Cys391=)
18g.57550753A>CCA006500FECHc.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
n.1337T>G
c.1249T>G (p.Cys417Gly)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.[57550753A>C;57550759G>A;57550760A>T]CA026511FECHc.[1224T>A;1225C>T;1231T>G] (p.[Asn408Lys;Pro409Ser;Cys411Gly])
c.[1008T>A;1009C>T;1015T>G] (p.[Asn336_Pro337delinsLysSer;Cys339Gly])
n.[1330T>A;1331C>T;1337T>G]
c.[1242T>A;1243C>T;1249T>G] (p.[Asn414Lys;Pro415Ser;Cys417Gly])
c.[1224T>A;1225C>T;1231T>G] (p.[Asn408_Pro409delinsLysSer;Cys411Gly])
c.[*951T>A;*952C>T;*958T>G] (n.[*951T>A;*952C>T;*958T>G])
c.[1242T>A;1243C>T;1249T>G] (p.[Asn414_Pro415delinsLysSer;Cys417Gly])
c.[1143T>A;1144C>T;1150T>G] (p.[Asn381Lys;Pro382Ser;Cys384Gly])
c.[1008T>A;1009C>T;1015T>G] (p.[Asn336Lys;Pro337Ser;Cys339Gly])
c.[1125T>A;1126C>T;1132T>G] (p.[Asn375_Pro376delinsLysSer;Cys378Gly])
c.[1125T>A;1126C>T;1132T>G] (p.[Asn375Lys;Pro376Ser;Cys378Gly])
c.[1164T>A;1165C>T;1171T>G] (p.[Asn388Lys;Pro389Ser;Cys391Gly])
18g.57550753A>GCA402538904FECHc.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
n.1337T>C
c.1249T>C (p.Cys417Arg)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
18g.57550753A>TCA402538903FECHc.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
n.1337T>A
c.1249T>A (p.Cys417Ser)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
18g.57550753_57550760delinsCGACAGATCA2695227663FECHc.1224_1231delinsATCTGTCG (p.Asn408_Cys411delinsLysSerValGly)
c.1008_1015delinsATCTGTCG (p.Asn336_Cys339delinsLysSerValGly)
n.1330_1337delinsATCTGTCG
c.1242_1249delinsATCTGTCG (p.Asn414_Cys417delinsLysSerValGly)
c.*951_*958delinsATCTGTCG (n.*951_*958delinsATCTGTCG)
c.1143_1150delinsATCTGTCG (p.Asn381_Cys384delinsLysSerValGly)
c.1125_1132delinsATCTGTCG (p.Asn375_Cys378delinsLysSerValGly)
c.1164_1171delinsATCTGTCG (p.Asn388_Cys391delinsLysSerValGly)
18g.57550754G>ACA504011556FECHc.1230C>T (p.Val410=)
c.1014C>T (p.Val338=)
n.1336C>T
c.1248C>T (p.Val416=)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.1149C>T (p.Val383=)
c.1131C>T (p.Val377=)
c.1170C>T (p.Val390=)
 gnomAD v4
18g.57550754G>CCA504011557FECHc.1230C>G (p.Val410=)
c.1014C>G (p.Val338=)
n.1336C>G
c.1248C>G (p.Val416=)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.1149C>G (p.Val383=)
c.1131C>G (p.Val377=)
c.1170C>G (p.Val390=)
 gnomAD v4
18g.57550754G>TCA504011558FECHc.1230C>A (p.Val410=)
c.1014C>A (p.Val338=)
n.1336C>A
c.1248C>A (p.Val416=)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.1149C>A (p.Val383=)
c.1131C>A (p.Val377=)
c.1170C>A (p.Val390=)
18g.57550755A>CCA402538906FECHc.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.1335T>G
c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
18g.57550755A>GCA402538905FECHc.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1335T>C
c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
18g.57550755A>TCA402538907FECHc.1229T>A (p.Val410Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
n.1335T>A
c.1247T>A (p.Val416Asp)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
c.1130T>A (p.Val377Asp)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
18g.57550756C>ACA402538908FECHc.1228G>T (p.Val410Phe)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
n.1334G>T
c.1246G>T (p.Val416Phe)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.1129G>T (p.Val377Phe)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
18g.57550756C=CA2306045964FECHc.1228G= (p.Val410=)
c.1012G= (p.Val338=)
n.1334G=
c.1246G= (p.Val416=)
c.*955G= (n.*955G=)
c.1147G= (p.Val383=)
c.1129G= (p.Val377=)
c.1168G= (p.Val390=)
18g.57550756C>GCA402538910FECHc.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.1334G>C
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
18g.57550756C>TCA402538909FECHc.1228G>A (p.Val410Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.1334G>A
c.1246G>A (p.Val416Ile)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.57550757A>CCA504011559FECHc.1227T>G (p.Pro409=)
c.1011T>G (p.Pro337=)
n.1333T>G
c.1245T>G (p.Pro415=)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.1146T>G (p.Pro382=)
c.1128T>G (p.Pro376=)
c.1167T>G (p.Pro389=)
18g.57550757A>GCA504011560FECHc.1227T>C (p.Pro409=)
c.1011T>C (p.Pro337=)
n.1333T>C
c.1245T>C (p.Pro415=)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.1146T>C (p.Pro382=)
c.1128T>C (p.Pro376=)
c.1167T>C (p.Pro389=)
18g.57550757A>TCA504011561FECHc.1227T>A (p.Pro409=)
c.1011T>A (p.Pro337=)
n.1333T>A
c.1245T>A (p.Pro415=)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.1146T>A (p.Pro382=)
c.1128T>A (p.Pro376=)
c.1167T>A (p.Pro389=)
18g.57550758G>ACA402538911FECHc.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.1332C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
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c.1166C>T (p.Pro389Leu)
18g.57550758G>CCA402538913FECHc.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.1332C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
18g.57550758G>TCA402538912FECHc.1226C>A (p.Pro409His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
n.1332C>A
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1166C>A (p.Pro389His)
18g.57550759G>ACA019627FECHc.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.1331C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57550759G>CCA402538915FECHc.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.1331C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
18g.57550759G=CA2306045965FECHc.1225C= (p.Pro409=)
c.1009C= (p.Pro337=)
n.1331C=
c.1243C= (p.Pro415=)
c.*952C= (n.*952C=)
c.1144C= (p.Pro382=)
c.1126C= (p.Pro376=)
c.1165C= (p.Pro389=)
18g.57550759G>TCA402538914FECHc.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.1331C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched