Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5752873_5756877del | CA1139658416 | CRMP1,EVC | c.1136_1563+515del n.1648-8563_1648-4559del n.1326_1753+515del n.1328_1755+515del n.1316_1743+515del n.1180_1607+515del n.1318_1745+515del n.621_1048+515del | ClinVar |
4 | g.5752945G>A | CA356153714 | CRMP1,EVC | c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.1648-4633C>T n.271G>A n.1398G>A n.1400G>A n.1388G>A n.1252G>A n.1390G>A n.693G>A | |
4 | g.5752945G>C | CA356153715 | CRMP1,EVC | c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1648-4633C>G n.271G>C n.1398G>C n.1400G>C n.1388G>C n.1252G>C n.1390G>C n.693G>C | |
4 | g.5752945G>T | CA356153716 | CRMP1,EVC | c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1648-4633C>A n.271G>T n.1398G>T n.1400G>T n.1388G>T n.1252G>T n.1390G>T n.693G>T | |
4 | g.5752946C>A | CA438207604 | CRMP1,EVC | c.1209C>A (p.Gly403=) n.1648-4634G>T n.272C>A n.1399C>A n.1401C>A n.1389C>A n.1253C>A n.1391C>A n.694C>A | |
4 | g.5752946C= | CA1435492185 | CRMP1,EVC | c.1209C= (p.Gly403=) n.1648-4634G= n.272C= n.1399C= n.1401C= n.1389C= n.1253C= n.1391C= n.694C= | |
4 | g.5752946C>G | CA438207603 | CRMP1,EVC | c.1209C>G (p.Gly403=) n.1648-4634G>C n.272C>G n.1399C>G n.1401C>G n.1389C>G n.1253C>G n.1391C>G n.694C>G | |
4 | g.5752946C>T | CA438207602 | CRMP1,EVC | c.1209C>T (p.Gly403=) n.1648-4634G>A n.272C>T n.1399C>T n.1401C>T n.1389C>T n.1253C>T n.1391C>T n.694C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752947C>A | CA356153717 | CRMP1,EVC | c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1648-4635G>T n.273C>A n.1400C>A n.1402C>A n.1390C>A n.1254C>A n.1392C>A n.695C>A | |
4 | g.5752947C>G | CA356153718 | CRMP1,EVC | c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1648-4635G>C n.273C>G n.1400C>G n.1402C>G n.1390C>G n.1254C>G n.1392C>G n.695C>G | |
4 | g.5752947C>T | CA438207606 | CRMP1,EVC | c.1210C>T (p.Leu404=) n.1648-4635G>A n.273C>T n.1400C>T n.1402C>T n.1390C>T n.1254C>T n.1392C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752948T>A | CA356153721 | CRMP1,EVC | c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1648-4636A>T n.274T>A n.1401T>A n.1403T>A n.1391T>A n.1255T>A n.1393T>A n.696T>A | |
4 | g.5752948T>C | CA356153726 | CRMP1,EVC | c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1648-4636A>G n.274T>C n.1401T>C n.1403T>C n.1391T>C n.1255T>C n.1393T>C n.696T>C | dbSNP |
4 | g.5752948T>G | CA356153728 | CRMP1,EVC | c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1648-4636A>C n.274T>G n.1401T>G n.1403T>G n.1391T>G n.1255T>G n.1393T>G n.696T>G | |
4 | g.5752948T= | CA1435492186 | CRMP1,EVC | c.1211T= (p.Leu404=) n.1648-4636A= n.274T= n.1401T= n.1403T= n.1391T= n.1255T= n.1393T= n.696T= | |
4 | g.5752949G>A | CA438207608 | CRMP1,EVC | c.1212G>A (p.Leu404=) n.1648-4637C>T n.275G>A n.1402G>A n.1404G>A n.1392G>A n.1256G>A n.1394G>A n.697G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752949G>C | CA438207609 | CRMP1,EVC | c.1212G>C (p.Leu404=) n.1648-4637C>G n.275G>C n.1402G>C n.1404G>C n.1392G>C n.1256G>C n.1394G>C n.697G>C | |
4 | g.5752949G>T | CA438207610 | CRMP1,EVC | c.1212G>T (p.Leu404=) n.1648-4637C>A n.275G>T n.1402G>T n.1404G>T n.1392G>T n.1256G>T n.1394G>T n.697G>T | |
4 | g.5752949_5752953del | CA2580071063 | CRMP1,EVC | c.1212_1216del (p.Glu405AlafsTer4) n.1648-4641_1648-4637del n.275_279del n.1402_1406del n.1404_1408del n.1392_1396del n.1256_1260del n.1394_1398del n.697_701del | ClinVar |
4 | g.5752950G>A | CA356153733 | CRMP1,EVC | c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1648-4638C>T n.276G>A n.1403G>A n.1405G>A n.1393G>A n.1257G>A n.1395G>A n.698G>A | |
4 | g.5752950G>C | CA356153735 | CRMP1,EVC | c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.1648-4638C>G n.276G>C n.1403G>C n.1405G>C n.1393G>C n.1257G>C n.1395G>C n.698G>C | |
4 | g.5752950G>T | CA356153731 | CRMP1,EVC | c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1648-4638C>A n.276G>T n.1403G>T n.1405G>T n.1393G>T n.1257G>T n.1395G>T n.698G>T | |
4 | g.5752951A>C | CA356153738 | CRMP1,EVC | c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.1648-4639T>G n.277A>C n.1404A>C n.1406A>C n.1394A>C n.1258A>C n.1396A>C n.699A>C | |
4 | g.5752951A>G | CA356153740 | CRMP1,EVC | c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.1648-4639T>C n.277A>G n.1404A>G n.1406A>G n.1394A>G n.1258A>G n.1396A>G n.699A>G | |
4 | g.5752951A>T | CA356153742 | CRMP1,EVC | c.1214A>T (p.Glu405Val) n.1648-4639T>A n.277A>T n.1404A>T n.1406A>T n.1394A>T n.1258A>T n.1396A>T n.699A>T | |
4 | g.5752952G>A | CA438207752 | CRMP1,EVC | c.1215G>A (p.Glu405=) n.1648-4640C>T n.278G>A n.1405G>A n.1407G>A n.1395G>A n.1259G>A n.1397G>A n.700G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5752952G>C | CA356153744 | CRMP1,EVC | c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.1648-4640C>G n.278G>C n.1405G>C n.1407G>C n.1395G>C n.1259G>C n.1397G>C n.700G>C | |
4 | g.5752952G>T | CA356153746 | CRMP1,EVC | c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.1648-4640C>A n.278G>T n.1405G>T n.1407G>T n.1395G>T n.1259G>T n.1397G>T n.700G>T | |
4 | g.5752953C>A | CA356153749 | CRMP1,EVC | c.1216C>A (p.Leu406Met) n.1648-4641G>T n.279C>A n.1406C>A n.1408C>A n.1396C>A n.1260C>A n.1398C>A n.701C>A | |
4 | g.5752953C>G | CA356153754 | CRMP1,EVC | c.1216C>G (p.Leu406Val) n.1648-4641G>C n.279C>G n.1406C>G n.1408C>G n.1396C>G n.1260C>G n.1398C>G n.701C>G | |
4 | g.5752953C>T | CA438207757 | CRMP1,EVC | c.1216C>T (p.Leu406=) n.1648-4641G>A n.279C>T n.1406C>T n.1408C>T n.1396C>T n.1260C>T n.1398C>T n.701C>T | |
4 | g.5752954del | CA2586973688 | CRMP1,EVC | c.1217del (p.Leu406ArgfsTer?) n.1648-4642del n.280del n.1407del n.1409del n.1397del n.1261del n.1399del n.702del | |
4 | g.5752954T>A | CA356153758 | CRMP1,EVC | c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.1648-4642A>T n.280T>A n.1407T>A n.1409T>A n.1397T>A n.1261T>A n.1399T>A n.702T>A | |
4 | g.5752954T>C | CA356153762 | CRMP1,EVC | c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1648-4642A>G n.280T>C n.1407T>C n.1409T>C n.1397T>C n.1261T>C n.1399T>C n.702T>C | |
4 | g.5752954T>G | CA356153767 | CRMP1,EVC | c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1648-4642A>C n.280T>G n.1407T>G n.1409T>G n.1397T>G n.1261T>G n.1399T>G n.702T>G | |
4 | g.5752955G>A | CA438207762 | CRMP1,EVC | c.1218G>A (p.Leu406=) n.1648-4643C>T n.281G>A n.1408G>A n.1410G>A n.1398G>A n.1262G>A n.1400G>A n.703G>A | |
4 | g.5752955G>C | CA438207763 | CRMP1,EVC | c.1218G>C (p.Leu406=) n.1648-4643C>G n.281G>C n.1408G>C n.1410G>C n.1398G>C n.1262G>C n.1400G>C n.703G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752955G>T | CA438207764 | CRMP1,EVC | c.1218G>T (p.Leu406=) n.1648-4643C>A n.281G>T n.1408G>T n.1410G>T n.1398G>T n.1262G>T n.1400G>T n.703G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752956C>A | CA356153770 | CRMP1,EVC | c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1648-4644G>T n.282C>A n.1409C>A n.1411C>A n.1399C>A n.1263C>A n.1401C>A n.704C>A | |
4 | g.5752956C>G | CA356153771 | CRMP1,EVC | c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1648-4644G>C n.282C>G n.1409C>G n.1411C>G n.1399C>G n.1263C>G n.1401C>G n.704C>G | |
4 | g.5752956C>T | CA438207766 | CRMP1,EVC | c.1219C>T (p.Leu407=) n.1648-4644G>A n.282C>T n.1409C>T n.1411C>T n.1399C>T n.1263C>T n.1401C>T n.704C>T | ClinVar |
4 | g.5752957T>A | CA356153773 | CRMP1,EVC | c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1648-4645A>T n.283T>A n.1410T>A n.1412T>A n.1400T>A n.1264T>A n.1402T>A n.705T>A | |
4 | g.5752957T>C | CA356153776 | CRMP1,EVC | c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1648-4645A>G n.283T>C n.1410T>C n.1412T>C n.1400T>C n.1264T>C n.1402T>C n.705T>C | |
4 | g.5752957T>G | CA356153772 | CRMP1,EVC | c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1648-4645A>C n.283T>G n.1410T>G n.1412T>G n.1400T>G n.1264T>G n.1402T>G n.705T>G | |
4 | g.5752958G>A | CA438207768 | CRMP1,EVC | c.1221G>A (p.Leu407=) n.1648-4646C>T n.284G>A n.1411G>A n.1413G>A n.1401G>A n.1265G>A n.1403G>A n.706G>A | |
4 | g.5752958G>C | CA438207770 | CRMP1,EVC | c.1221G>C (p.Leu407=) n.1648-4646C>G n.284G>C n.1411G>C n.1413G>C n.1401G>C n.1265G>C n.1403G>C n.706G>C | |
4 | g.5752958G>T | CA438207775 | CRMP1,EVC | c.1221G>T (p.Leu407=) n.1648-4646C>A n.284G>T n.1411G>T n.1413G>T n.1401G>T n.1265G>T n.1403G>T n.706G>T | |
4 | g.5752959G>A | CA356153777 | CRMP1,EVC | c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.1648-4647C>T n.285G>A n.1412G>A n.1414G>A n.1402G>A n.1266G>A n.1404G>A n.707G>A | COSMIC |
4 | g.5752959G>C | CA356153778 | CRMP1,EVC | c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.1648-4647C>G n.285G>C n.1412G>C n.1414G>C n.1402G>C n.1266G>C n.1404G>C n.707G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752959G= | CA1435492187 | CRMP1,EVC | c.1222G= (p.Ala408=) n.1648-4647C= n.285G= n.1412G= n.1414G= n.1402G= n.1266G= n.1404G= n.707G= | |
4 | g.5752959G>T | CA356153779 | CRMP1,EVC | c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.1648-4647C>A n.285G>T n.1412G>T n.1414G>T n.1402G>T n.1266G>T n.1404G>T n.707G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752960C>A | CA356153781 | CRMP1,EVC | c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.1648-4648G>T n.286C>A n.1413C>A n.1415C>A n.1403C>A n.1267C>A n.1405C>A n.708C>A | |
4 | g.5752960C= | CA1435492188 | CRMP1,EVC | c.1223C= (p.Ala408=) n.1648-4648G= n.286C= n.1413C= n.1415C= n.1403C= n.1267C= n.1405C= n.708C= | |
4 | g.5752960C>G | CA356153783 | CRMP1,EVC | c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.1648-4648G>C n.286C>G n.1413C>G n.1415C>G n.1403C>G n.1267C>G n.1405C>G n.708C>G | |
4 | g.5752960C>T | CA356153785 | CRMP1,EVC | c.1223C>T (p.Ala408Val) n.1648-4648G>A n.286C>T n.1413C>T n.1415C>T n.1403C>T n.1267C>T n.1405C>T n.708C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5752961T>A | CA438207781 | CRMP1,EVC | c.1224T>A (p.Ala408=) n.1648-4649A>T n.287T>A n.1414T>A n.1416T>A n.1404T>A n.1268T>A n.1406T>A n.709T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752961T>C | CA438207783 | CRMP1,EVC | c.1224T>C (p.Ala408=) n.1648-4649A>G n.287T>C n.1414T>C n.1416T>C n.1404T>C n.1268T>C n.1406T>C n.709T>C | |
4 | g.5752961T>G | CA438207779 | CRMP1,EVC | c.1224T>G (p.Ala408=) n.1648-4649A>C n.287T>G n.1414T>G n.1416T>G n.1404T>G n.1268T>G n.1406T>G n.709T>G | |
4 | g.5752962G>A | CA356153794 | CRMP1,EVC | c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.1648-4650C>T n.288G>A n.1415G>A n.1417G>A n.1405G>A n.1269G>A n.1407G>A n.710G>A | |
4 | g.5752962G>C | CA356153789 | CRMP1,EVC | c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1648-4650C>G n.288G>C n.1415G>C n.1417G>C n.1405G>C n.1269G>C n.1407G>C n.710G>C | |
4 | g.5752962G>T | CA356153791 | CRMP1,EVC | c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.1648-4650C>A n.288G>T n.1415G>T n.1417G>T n.1405G>T n.1269G>T n.1407G>T n.710G>T | dbSNP |
4 | g.5752963G>A | CA356153796 | CRMP1,EVC | c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.1648-4651C>T n.289G>A n.1416G>A n.1418G>A n.1406G>A n.1270G>A n.1408G>A n.711G>A | |
4 | g.5752963G>C | CA356153797 | CRMP1,EVC | c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1648-4651C>G n.289G>C n.1416G>C n.1418G>C n.1406G>C n.1270G>C n.1408G>C n.711G>C | |
4 | g.5752963G= | CA1435492189 | CRMP1,EVC | c.1226G= (p.Gly409=) n.1648-4651C= n.289G= n.1416G= n.1418G= n.1406G= n.1270G= n.1408G= n.711G= | |
4 | g.5752963G>T | CA356153798 | CRMP1,EVC | c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1648-4651C>A n.289G>T n.1416G>T n.1418G>T n.1406G>T n.1270G>T n.1408G>T n.711G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752964T>A | CA438207789 | CRMP1,EVC | c.1227T>A (p.Gly409=) n.1648-4652A>T n.290T>A n.1417T>A n.1419T>A n.1407T>A n.1271T>A n.1409T>A n.712T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752964T>C | CA438207794 | CRMP1,EVC | c.1227T>C (p.Gly409=) n.1648-4652A>G n.290T>C n.1417T>C n.1419T>C n.1407T>C n.1271T>C n.1409T>C n.712T>C | |
4 | g.5752964T>G | CA438207795 | CRMP1,EVC | c.1227T>G (p.Gly409=) n.1648-4652A>C n.290T>G n.1417T>G n.1419T>G n.1407T>G n.1271T>G n.1409T>G n.712T>G | dbSNP |
4 | g.5752964T= | CA1435492190 | CRMP1,EVC | c.1227T= (p.Gly409=) n.1648-4652A= n.290T= n.1417T= n.1419T= n.1407T= n.1271T= n.1409T= n.712T= | |
4 | g.5752965G>A | CA356153801 | CRMP1,EVC | c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1648-4653C>T n.291G>A n.1418G>A n.1420G>A n.1408G>A n.1272G>A n.1410G>A n.713G>A | |
4 | g.5752965G>C | CA356153803 | CRMP1,EVC | c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.1648-4653C>G n.291G>C n.1418G>C n.1420G>C n.1408G>C n.1272G>C n.1410G>C n.713G>C | |
4 | g.5752965G>T | CA356153804 | CRMP1,EVC | c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1648-4653C>A n.291G>T n.1418G>T n.1420G>T n.1408G>T n.1272G>T n.1410G>T n.713G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752966A>C | CA356153813 | CRMP1,EVC | c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.1648-4654T>G n.292A>C n.1419A>C n.1421A>C n.1409A>C n.1273A>C n.1411A>C n.714A>C | |
4 | g.5752966A>G | CA356153826 | CRMP1,EVC | c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.1648-4654T>C n.292A>G n.1419A>G n.1421A>G n.1409A>G n.1273A>G n.1411A>G n.714A>G | |
4 | g.5752966A>T | CA356153806 | CRMP1,EVC | c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1648-4654T>A n.292A>T n.1419A>T n.1421A>T n.1409A>T n.1273A>T n.1411A>T n.714A>T | |
4 | g.5752967G>A | CA438207803 | CRMP1,EVC | c.1230G>A (p.Glu410=) n.1648-4655C>T n.293G>A n.1420G>A n.1422G>A n.1410G>A n.1274G>A n.1412G>A n.715G>A | ClinVar |
4 | g.5752967G>C | CA356153836 | CRMP1,EVC | c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.1648-4655C>G n.293G>C n.1420G>C n.1422G>C n.1410G>C n.1274G>C n.1412G>C n.715G>C | |
4 | g.5752967G>T | CA356153840 | CRMP1,EVC | c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.1648-4655C>A n.293G>T n.1420G>T n.1422G>T n.1410G>T n.1274G>T n.1412G>T n.715G>T | |
4 | g.5752970dup | CA2740091175 | CRMP1,EVC | c.1233dup (p.Lys412GlufsTer?) n.1648-4655dup n.296dup n.1423dup n.1425dup n.1413dup n.1277dup n.1415dup n.718dup | ClinVar |
4 | g.5752968G>A | CA356153845 | CRMP1,EVC | c.1231G>A (p.Gly411Arg) n.1648-4656C>T n.294G>A n.1421G>A n.1423G>A n.1411G>A n.1275G>A n.1413G>A n.716G>A | |
4 | g.5752968G>C | CA91741898 | CRMP1,EVC | c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1648-4656C>G n.294G>C n.1421G>C n.1423G>C n.1411G>C n.1275G>C n.1413G>C n.716G>C | dbSNP |
4 | g.5752968G= | CA1435492191 | CRMP1,EVC | c.1231G= (p.Gly411=) n.1648-4656C= n.294G= n.1421G= n.1423G= n.1411G= n.1275G= n.1413G= n.716G= | |
4 | g.5752968G>T | CA356153847 | CRMP1,EVC | c.1231G>T (p.Gly411Trp) n.1648-4656C>A n.294G>T n.1421G>T n.1423G>T n.1411G>T n.1275G>T n.1413G>T n.716G>T | COSMIC |
4 | g.5752969G>A | CA2836034 | CRMP1,EVC | c.1232G>A (p.Gly411Glu) n.1648-4657C>T n.295G>A n.1422G>A n.1424G>A n.1412G>A n.1276G>A n.1414G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752969G>C | CA356153849 | CRMP1,EVC | c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1648-4657C>G n.295G>C n.1422G>C n.1424G>C n.1412G>C n.1276G>C n.1414G>C n.717G>C | |
4 | g.5752969G= | CA1435492192 | CRMP1,EVC | c.1232G= (p.Gly411=) n.1648-4657C= n.295G= n.1422G= n.1424G= n.1412G= n.1276G= n.1414G= n.717G= | |
4 | g.5752969G>T | CA356153851 | CRMP1,EVC | c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1648-4657C>A n.295G>T n.1422G>T n.1424G>T n.1412G>T n.1276G>T n.1414G>T n.717G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752970G>A | CA438207812 | CRMP1,EVC | c.1233G>A (p.Gly411=) n.1648-4658C>T n.296G>A n.1423G>A n.1425G>A n.1413G>A n.1277G>A n.1415G>A n.718G>A | |
4 | g.5752970G>C | CA438207813 | CRMP1,EVC | c.1233G>C (p.Gly411=) n.1648-4658C>G n.296G>C n.1423G>C n.1425G>C n.1413G>C n.1277G>C n.1415G>C n.718G>C | |
4 | g.5752970G>T | CA438207814 | CRMP1,EVC | c.1233G>T (p.Gly411=) n.1648-4658C>A n.296G>T n.1423G>T n.1425G>T n.1413G>T n.1277G>T n.1415G>T n.718G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752971A>C | CA356153856 | CRMP1,EVC | c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1648-4659T>G n.297A>C n.1424A>C n.1426A>C n.1414A>C n.1278A>C n.1416A>C n.719A>C | |
4 | g.5752971A>G | CA356153860 | CRMP1,EVC | c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1648-4659T>C n.297A>G n.1424A>G n.1426A>G n.1414A>G n.1278A>G n.1416A>G n.719A>G | |
4 | g.5752971A>T | CA356153862 | CRMP1,EVC | c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1648-4659T>A n.297A>T n.1424A>T n.1426A>T n.1414A>T n.1278A>T n.1416A>T n.719A>T | |
4 | g.5752972A>C | CA356153863 | CRMP1,EVC | c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1648-4660T>G n.298A>C n.1425A>C n.1427A>C n.1415A>C n.1279A>C n.1417A>C n.720A>C | |
4 | g.5752972A>G | CA356153864 | CRMP1,EVC | c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1648-4660T>C n.298A>G n.1425A>G n.1427A>G n.1415A>G n.1279A>G n.1417A>G n.720A>G | |
4 | g.5752972A>T | CA356153865 | CRMP1,EVC | c.1235A>T (p.Lys412Met) n.1648-4660T>A n.298A>T n.1425A>T n.1427A>T n.1415A>T n.1279A>T n.1417A>T n.720A>T | |
4 | g.5752973G>A | CA438207818 | CRMP1,EVC | c.1236G>A (p.Lys412=) n.1648-4661C>T n.299G>A n.1426G>A n.1428G>A n.1416G>A n.1280G>A n.1418G>A n.721G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752973G>C | CA356153866 | CRMP1,EVC | c.1236G>C (p.Lys412Asn) n.1648-4661C>G n.299G>C n.1426G>C n.1428G>C n.1416G>C n.1280G>C n.1418G>C n.721G>C | |
4 | g.5752973G= | CA1435492193 | CRMP1,EVC | c.1236G= (p.Lys412=) n.1648-4661C= n.299G= n.1426G= n.1428G= n.1416G= n.1280G= n.1418G= n.721G= | |
4 | g.5752973G>T | CA356153868 | CRMP1,EVC | c.1236G>T (p.Lys412Asn) n.1648-4661C>A n.299G>T n.1426G>T n.1428G>T n.1416G>T n.1280G>T n.1418G>T n.721G>T | |
4 | g.5752974C>A | CA356153870 | CRMP1,EVC | c.1237C>A (p.Leu413Met) n.1648-4662G>T n.300C>A n.1427C>A n.1429C>A n.1417C>A n.1281C>A n.1419C>A n.722C>A | |
4 | g.5752974C>G | CA356153875 | CRMP1,EVC | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1648-4662G>C n.300C>G n.1427C>G n.1429C>G n.1417C>G n.1281C>G n.1419C>G n.722C>G | |
4 | g.5752974C>T | CA438207822 | CRMP1,EVC | c.1237C>T (p.Leu413=) n.1648-4662G>A n.300C>T n.1427C>T n.1429C>T n.1417C>T n.1281C>T n.1419C>T n.722C>T | |
4 | g.5752975T>A | CA356153883 | CRMP1,EVC | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1648-4663A>T n.301T>A n.1428T>A n.1430T>A n.1418T>A n.1282T>A n.1420T>A n.723T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752975T>C | CA356153886 | CRMP1,EVC | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1648-4663A>G n.301T>C n.1428T>C n.1430T>C n.1418T>C n.1282T>C n.1420T>C n.723T>C | |
4 | g.5752975T>G | CA356153888 | CRMP1,EVC | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1648-4663A>C n.301T>G n.1428T>G n.1430T>G n.1418T>G n.1282T>G n.1420T>G n.723T>G | |
4 | g.5752975T= | CA1435492194 | CRMP1,EVC | c.1238T= (p.Leu413=) n.1648-4663A= n.301T= n.1428T= n.1430T= n.1418T= n.1282T= n.1420T= n.723T= | |
4 | g.5752976G>A | CA438207824 | CRMP1,EVC | c.1239G>A (p.Leu413=) n.1648-4664C>T n.302G>A n.1429G>A n.1431G>A n.1419G>A n.1283G>A n.1421G>A n.724G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752976G>C | CA438207826 | CRMP1,EVC | c.1239G>C (p.Leu413=) n.1648-4664C>G n.302G>C n.1429G>C n.1431G>C n.1419G>C n.1283G>C n.1421G>C n.724G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5752976G= | CA1435492195 | CRMP1,EVC | c.1239G= (p.Leu413=) n.1648-4664C= n.302G= n.1429G= n.1431G= n.1419G= n.1283G= n.1421G= n.724G= | |
4 | g.5752976G>T | CA438207827 | CRMP1,EVC | c.1239G>T (p.Leu413=) n.1648-4664C>A n.302G>T n.1429G>T n.1431G>T n.1419G>T n.1283G>T n.1421G>T n.724G>T | |
4 | g.5752977T>A | CA356153891 | CRMP1,EVC | c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.1648-4665A>T n.303T>A n.1430T>A n.1432T>A n.1420T>A n.1284T>A n.1422T>A n.725T>A | |
4 | g.5752977T>C | CA356153894 | CRMP1,EVC | c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.1648-4665A>G n.303T>C n.1430T>C n.1432T>C n.1420T>C n.1284T>C n.1422T>C n.725T>C | |
4 | g.5752977T>G | CA356153895 | CRMP1,EVC | c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.1648-4665A>C n.303T>G n.1430T>G n.1432T>G n.1420T>G n.1284T>G n.1422T>G n.725T>G | |
4 | g.5752978C>A | CA356153897 | CRMP1,EVC | c.1241C>A (p.Ser414Tyr) n.1648-4666G>T n.304C>A n.1431C>A n.1433C>A n.1421C>A n.1285C>A n.1423C>A n.726C>A | |
4 | g.5752978C= | CA1435492196 | CRMP1,EVC | c.1241C= (p.Ser414=) n.1648-4666G= n.304C= n.1431C= n.1433C= n.1421C= n.1285C= n.1423C= n.726C= | |
4 | g.5752978C>G | CA356153899 | CRMP1,EVC | c.1241C>G (p.Ser414Cys) n.1648-4666G>C n.304C>G n.1431C>G n.1433C>G n.1421C>G n.1285C>G n.1423C>G n.726C>G | |
4 | g.5752978C>T | CA91741917 | CRMP1,EVC | c.1241C>T (p.Ser414Phe) n.1648-4666G>A n.304C>T n.1431C>T n.1433C>T n.1421C>T n.1285C>T n.1423C>T n.726C>T | dbSNP |
4 | g.5752979C>A | CA438207830 | CRMP1,EVC | c.1242C>A (p.Ser414=) n.1648-4667G>T n.305C>A n.1432C>A n.1434C>A n.1422C>A n.1286C>A n.1424C>A n.727C>A | |
4 | g.5752979C= | CA1435492197 | CRMP1,EVC | c.1242C= (p.Ser414=) n.1648-4667G= n.305C= n.1432C= n.1434C= n.1422C= n.1286C= n.1424C= n.727C= | |
4 | g.5752979C>G | CA438207831 | CRMP1,EVC | c.1242C>G (p.Ser414=) n.1648-4667G>C n.305C>G n.1432C>G n.1434C>G n.1422C>G n.1286C>G n.1424C>G n.727C>G | |
4 | g.5752979C>T | CA2836035 | CRMP1,EVC | c.1242C>T (p.Ser414=) n.1648-4667G>A n.305C>T n.1432C>T n.1434C>T n.1422C>T n.1286C>T n.1424C>T n.727C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752980G>A | CA2836037 | CRMP1,EVC | c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.1648-4668C>T n.306G>A n.1433G>A n.1435G>A n.1423G>A n.1287G>A n.1425G>A n.728G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752980G>C | CA2836036 | CRMP1,EVC | c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.1648-4668C>G n.306G>C n.1433G>C n.1435G>C n.1423G>C n.1287G>C n.1425G>C n.728G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752980G= | CA1435492198 | CRMP1,EVC | c.1243G= (p.Gly415=) n.1648-4668C= n.306G= n.1433G= n.1435G= n.1423G= n.1287G= n.1425G= n.728G= | |
4 | g.5752980G>T | CA356153903 | CRMP1,EVC | c.1243G>T (p.Gly415Trp) n.1648-4668C>A n.306G>T n.1433G>T n.1435G>T n.1423G>T n.1287G>T n.1425G>T n.728G>T | |
4 | g.5752981G>A | CA356153908 | CRMP1,EVC | c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.1648-4669C>T n.307G>A n.1434G>A n.1436G>A n.1424G>A n.1288G>A n.1426G>A n.729G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752981G>C | CA356153910 | CRMP1,EVC | c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.1648-4669C>G n.307G>C n.1434G>C n.1436G>C n.1424G>C n.1288G>C n.1426G>C n.729G>C | |
4 | g.5752981G>T | CA356153913 | CRMP1,EVC | c.1244G>T (p.Gly415Val) n.1648-4669C>A n.307G>T n.1434G>T n.1436G>T n.1424G>T n.1288G>T n.1426G>T n.729G>T | |
4 | g.5752982G>A | CA438207835 | CRMP1,EVC | c.1245G>A (p.Gly415=) n.1648-4670C>T n.308G>A n.1435G>A n.1437G>A n.1425G>A n.1289G>A n.1427G>A n.730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752982G>C | CA438207836 | CRMP1,EVC | c.1245G>C (p.Gly415=) n.1648-4670C>G n.308G>C n.1435G>C n.1437G>C n.1425G>C n.1289G>C n.1427G>C n.730G>C | |
4 | g.5752982G= | CA1435492199 | CRMP1,EVC | c.1245G= (p.Gly415=) n.1648-4670C= n.308G= n.1435G= n.1437G= n.1425G= n.1289G= n.1427G= n.730G= | |
4 | g.5752982G>T | CA91741932 | CRMP1,EVC | c.1245G>T (p.Gly415=) n.1648-4670C>A n.308G>T n.1435G>T n.1437G>T n.1425G>T n.1289G>T n.1427G>T n.730G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752983C>A | CA2836039 | CRMP1,EVC | c.1246C>A (p.Arg416=) n.1648-4671G>T n.309C>A n.1436C>A n.1438C>A n.1426C>A n.1290C>A n.1428C>A n.731C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752983C= | CA1435492200 | CRMP1,EVC | c.1246C= (p.Arg416=) n.1648-4671G= n.309C= n.1436C= n.1438C= n.1426C= n.1290C= n.1428C= n.731C= | |
4 | g.5752983C>G | CA356153918 | CRMP1,EVC | c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.1648-4671G>C n.309C>G n.1436C>G n.1438C>G n.1426C>G n.1290C>G n.1428C>G n.731C>G | |
4 | g.5752983C>T | CA2836038 | CRMP1,EVC | c.1246C>T (p.Arg416Trp) n.1648-4671G>A n.309C>T n.1436C>T n.1438C>T n.1426C>T n.1290C>T n.1428C>T n.731C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752984G>A | CA2836040 | CRMP1,EVC | c.1247G>A (p.Arg416Gln) n.1648-4672C>T n.310G>A n.1437G>A n.1439G>A n.1427G>A n.1291G>A n.1429G>A n.732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752984G>C | CA356153935 | CRMP1,EVC | c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.1648-4672C>G n.310G>C n.1437G>C n.1439G>C n.1427G>C n.1291G>C n.1429G>C n.732G>C | |
4 | g.5752984G= | CA1435492201 | CRMP1,EVC | c.1247G= (p.Arg416=) n.1648-4672C= n.310G= n.1437G= n.1439G= n.1427G= n.1291G= n.1429G= n.732G= | |
4 | g.5752984G>T | CA356153939 | CRMP1,EVC | c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.1648-4672C>A n.310G>T n.1437G>T n.1439G>T n.1427G>T n.1291G>T n.1429G>T n.732G>T | COSMIC |
4 | g.5752985G>A | CA438207841 | CRMP1,EVC | c.1248G>A (p.Arg416=) n.1648-4673C>T n.311G>A n.1438G>A n.1440G>A n.1428G>A n.1292G>A n.1430G>A n.733G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752985G>C | CA438207842 | CRMP1,EVC | c.1248G>C (p.Arg416=) n.1648-4673C>G n.311G>C n.1438G>C n.1440G>C n.1428G>C n.1292G>C n.1430G>C n.733G>C | |
4 | g.5752985G>T | CA438207844 | CRMP1,EVC | c.1248G>T (p.Arg416=) n.1648-4673C>A n.311G>T n.1438G>T n.1440G>T n.1428G>T n.1292G>T n.1430G>T n.733G>T | |
4 | g.5752986C>A | CA356153944 | CRMP1,EVC | c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.1648-4674G>T n.312C>A n.1439C>A n.1441C>A n.1429C>A n.1293C>A n.1431C>A n.734C>A | |
4 | g.5752986C>G | CA356153946 | CRMP1,EVC | c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.1648-4674G>C n.312C>G n.1439C>G n.1441C>G n.1429C>G n.1293C>G n.1431C>G n.734C>G | |
4 | g.5752986C>T | CA356153949 | CRMP1,EVC | c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.1648-4674G>A n.312C>T n.1439C>T n.1441C>T n.1429C>T n.1293C>T n.1431C>T n.734C>T | |
4 | g.5752986_5752989del | CA913107077 | CRMP1,EVC | c.1249_1252del (p.Gln417ArgfsTer?) n.1648-4677_1648-4674del n.312_315del n.1439_1442del n.1441_1444del n.1429_1432del n.1293_1296del n.1431_1434del n.734_737del | |
4 | g.5752986_5752989delinsCAGA | CA1435492202 | CRMP1,EVC | c.1249_1252delinsCAGA (p.Gln417=) n.1648-4677_1648-4674delinsTCTG n.312_315delinsCAGA n.1439_1442delinsCAGA n.1441_1444delinsCAGA n.1429_1432delinsCAGA n.1293_1296delinsCAGA n.1431_1434delinsCAGA n.734_737delinsCAGA | |
4 | g.5752987A= | CA1435492203 | CRMP1,EVC | c.1250A= (p.Gln417=) n.1648-4675T= n.313A= n.1440A= n.1442A= n.1430A= n.1294A= n.1432A= n.735A= | |
4 | g.5752987A>C | CA356153957 | CRMP1,EVC | c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.1648-4675T>G n.313A>C n.1440A>C n.1442A>C n.1430A>C n.1294A>C n.1432A>C n.735A>C | |
4 | g.5752987A>G | CA356153952 | CRMP1,EVC | c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.1648-4675T>C n.313A>G n.1440A>G n.1442A>G n.1430A>G n.1294A>G n.1432A>G n.735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752987A>T | CA356153955 | CRMP1,EVC | c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.1648-4675T>A n.313A>T n.1440A>T n.1442A>T n.1430A>T n.1294A>T n.1432A>T n.735A>T | |
4 | g.5752989_5752991del | CA658821955 | CRMP1,EVC | c.1252_1254del (p.Lys418del) n.1648-4677_1648-4675del n.315_317del n.1442_1444del n.1444_1446del n.1432_1434del n.1296_1298del n.1434_1436del n.737_739del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752988G>A | CA438207848 | CRMP1,EVC | c.1251G>A (p.Gln417=) n.1648-4676C>T n.314G>A n.1441G>A n.1443G>A n.1431G>A n.1295G>A n.1433G>A n.736G>A | |
4 | g.5752988G>C | CA356153958 | CRMP1,EVC | c.1251G>C (p.Gln417His) n.1648-4676C>G n.314G>C n.1441G>C n.1443G>C n.1431G>C n.1295G>C n.1433G>C n.736G>C | |
4 | g.5752988G>T | CA356153959 | CRMP1,EVC | c.1251G>T (p.Gln417His) n.1648-4676C>A n.314G>T n.1441G>T n.1443G>T n.1431G>T n.1295G>T n.1433G>T n.736G>T | |
4 | g.5752989A>C | CA356153963 | CRMP1,EVC | c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.1648-4677T>G n.315A>C n.1442A>C n.1444A>C n.1432A>C n.1296A>C n.1434A>C n.737A>C | |
4 | g.5752989A>G | CA356153969 | CRMP1,EVC | c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.1648-4677T>C n.315A>G n.1442A>G n.1444A>G n.1432A>G n.1296A>G n.1434A>G n.737A>G | |
4 | g.5752989A>T | CA356153987 | CRMP1,EVC | c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.1648-4677T>A n.315A>T n.1442A>T n.1444A>T n.1432A>T n.1296A>T n.1434A>T n.737A>T | |
4 | g.5752990A>C | CA356153990 | CRMP1,EVC | c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.1648-4678T>G n.316A>C n.1443A>C n.1445A>C n.1433A>C n.1297A>C n.1435A>C n.738A>C | |
4 | g.5752990A>G | CA356153994 | CRMP1,EVC | c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.1648-4678T>C n.316A>G n.1443A>G n.1445A>G n.1433A>G n.1297A>G n.1435A>G n.738A>G | |
4 | g.5752990A>T | CA356153999 | CRMP1,EVC | c.1253A>T (p.Lys418Met) n.1648-4678T>A n.316A>T n.1443A>T n.1445A>T n.1433A>T n.1297A>T n.1435A>T n.738A>T | |
4 | g.5752991G>A | CA438207856 | CRMP1,EVC | c.1254G>A (p.Lys418=) n.1648-4679C>T n.317G>A n.1444G>A n.1446G>A n.1434G>A n.1298G>A n.1436G>A n.739G>A | |
4 | g.5752991G>C | CA356154005 | CRMP1,EVC | c.1254G>C (p.Lys418Asn) n.1648-4679C>G n.317G>C n.1444G>C n.1446G>C n.1434G>C n.1298G>C n.1436G>C n.739G>C | |
4 | g.5752991G>T | CA356154007 | CRMP1,EVC | c.1254G>T (p.Lys418Asn) n.1648-4679C>A n.317G>T n.1444G>T n.1446G>T n.1434G>T n.1298G>T n.1436G>T n.739G>T | |
4 | g.5752992G>A | CA91741956 | CRMP1,EVC | c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.1648-4680C>T n.318G>A n.1445G>A n.1447G>A n.1435G>A n.1299G>A n.1437G>A n.740G>A | dbSNP |
4 | g.5752992G>C | CA356154008 | CRMP1,EVC | c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.1648-4680C>G n.318G>C n.1445G>C n.1447G>C n.1435G>C n.1299G>C n.1437G>C n.740G>C | |
4 | g.5752992G= | CA1435492204 | CRMP1,EVC | c.1255G= (p.Glu419=) n.1648-4680C= n.318G= n.1445G= n.1447G= n.1435G= n.1299G= n.1437G= n.740G= | |
4 | g.5752992G>T | CA356154009 | CRMP1,EVC | c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.1648-4680C>A n.318G>T n.1445G>T n.1447G>T n.1435G>T n.1299G>T n.1437G>T n.740G>T | |
4 | g.5752993A>C | CA356154014 | CRMP1,EVC | c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.1648-4681T>G n.319A>C n.1446A>C n.1448A>C n.1436A>C n.1300A>C n.1438A>C n.741A>C | |
4 | g.5752993A>G | CA356154018 | CRMP1,EVC | c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.1648-4681T>C n.319A>G n.1446A>G n.1448A>G n.1436A>G n.1300A>G n.1438A>G n.741A>G | |
4 | g.5752993A>T | CA356154011 | CRMP1,EVC | c.1256A>T (p.Glu419Val) n.1648-4681T>A n.319A>T n.1446A>T n.1448A>T n.1436A>T n.1300A>T n.1438A>T n.741A>T | |
4 | g.5752993dup | CA2578033387 | CRMP1,EVC | c.1256dup (p.Glu420GlyfsTer?) n.1648-4681dup n.319dup n.1446dup n.1448dup n.1436dup n.1300dup n.1438dup n.741dup | |
4 | g.5752993_5752995delinsAGG | CA1435492205 | CRMP1,EVC | c.1256_1258delinsAGG (p.Glu419=) n.1648-4683_1648-4681delinsCCT n.319_321delinsAGG n.1446_1448delinsAGG n.1448_1450delinsAGG n.1436_1438delinsAGG n.1300_1302delinsAGG n.1438_1440delinsAGG n.741_743delinsAGG | |
4 | g.5752993_5752996delinsAGGA | CA1435492206 | CRMP1,EVC | c.1256_1259delinsAGGA (p.Glu419=) n.1648-4684_1648-4681delinsTCCT n.319_322delinsAGGA n.1446_1449delinsAGGA n.1448_1451delinsAGGA n.1436_1439delinsAGGA n.1300_1303delinsAGGA n.1438_1441delinsAGGA n.741_744delinsAGGA | |
4 | g.5752994G>A | CA438207860 | CRMP1,EVC | c.1257G>A (p.Glu419=) n.1648-4682C>T n.320G>A n.1447G>A n.1449G>A n.1437G>A n.1301G>A n.1439G>A n.742G>A | |
4 | g.5752994G>C | CA356154024 | CRMP1,EVC | c.1257G>C (p.Glu419Asp) n.1648-4682C>G n.320G>C n.1447G>C n.1449G>C n.1437G>C n.1301G>C n.1439G>C n.742G>C | |
4 | g.5752994G>T | CA356154023 | CRMP1,EVC | c.1257G>T (p.Glu419Asp) n.1648-4682C>A n.320G>T n.1447G>T n.1449G>T n.1437G>T n.1301G>T n.1439G>T n.742G>T | |
4 | g.5752994_5752995del | CA549401066 | CRMP1,EVC | c.1257_1258del (p.Glu420AlafsTer?) n.1648-4683_1648-4682del n.320_321del n.1447_1448del n.1449_1450del n.1437_1438del n.1301_1302del n.1439_1440del n.742_743del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752994_5752996delinsAGTT | CA1139658417 | CRMP1,EVC | c.1257_1259delinsAGTT (p.Glu420ValfsTer?) n.1648-4684_1648-4682delinsAACT n.320_322delinsAGTT n.1447_1449delinsAGTT n.1449_1451delinsAGTT n.1437_1439delinsAGTT n.1301_1303delinsAGTT n.1439_1441delinsAGTT n.742_744delinsAGTT | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752995G>A | CA2836041 | CRMP1,EVC | c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1648-4683C>T n.321G>A n.1448G>A n.1450G>A n.1438G>A n.1302G>A n.1440G>A n.743G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752995G>C | CA356154026 | CRMP1,EVC | c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1648-4683C>G n.321G>C n.1448G>C n.1450G>C n.1438G>C n.1302G>C n.1440G>C n.743G>C | |
4 | g.5752995G= | CA1435492207 | CRMP1,EVC | c.1258G= (p.Glu420=) n.1648-4683C= n.321G= n.1448G= n.1450G= n.1438G= n.1302G= n.1440G= n.743G= | |
4 | g.5752995G>T | CA356154028 | CRMP1,EVC | c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1648-4683C>A n.321G>T n.1448G>T n.1450G>T n.1438G>T n.1302G>T n.1440G>T n.743G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752996A= | CA1435492208 | CRMP1,EVC | c.1259A= (p.Glu420=) n.1648-4684T= n.322A= n.1449A= n.1451A= n.1439A= n.1303A= n.1441A= n.744A= | |
4 | g.5752996A>C | CA356154030 | CRMP1,EVC | c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1648-4684T>G n.322A>C n.1449A>C n.1451A>C n.1439A>C n.1303A>C n.1441A>C n.744A>C | |
4 | g.5752996A>G | CA356154037 | CRMP1,EVC | c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1648-4684T>C n.322A>G n.1449A>G n.1451A>G n.1439A>G n.1303A>G n.1441A>G n.744A>G | |
4 | g.5752996A>T | CA356154039 | CRMP1,EVC | c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1648-4684T>A n.322A>T n.1449A>T n.1451A>T n.1439A>T n.1303A>T n.1441A>T n.744A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752997G>A | CA438207863 | CRMP1,EVC | c.1260G>A (p.Glu420=) n.1648-4685C>T n.323G>A n.1450G>A n.1452G>A n.1440G>A n.1304G>A n.1442G>A n.745G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752997G>C | CA91741991 | CRMP1,EVC | c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1648-4685C>G n.323G>C n.1450G>C n.1452G>C n.1440G>C n.1304G>C n.1442G>C n.745G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752997G= | CA1435492209 | CRMP1,EVC | c.1260G= (p.Glu420=) n.1648-4685C= n.323G= n.1450G= n.1452G= n.1440G= n.1304G= n.1442G= n.745G= | |
4 | g.5752997G>T | CA356154044 | CRMP1,EVC | c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1648-4685C>A n.323G>T n.1450G>T n.1452G>T n.1440G>T n.1304G>T n.1442G>T n.745G>T | |
4 | g.5752997_5752998insTTG | CA549401070 | CRMP1,EVC | c.1260_1261insTTG (p.Glu420_Leu421insLeu) n.1648-4685_1648-4684insAAC n.323_324insTTG n.1450_1451insTTG n.1452_1453insTTG n.1440_1441insTTG n.1304_1305insTTG n.1442_1443insTTG n.745_746insTTG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752998C>A | CA356154049 | CRMP1,EVC | c.1261C>A (p.Leu421Met) n.1648-4686G>T n.324C>A n.1451C>A n.1453C>A n.1441C>A n.1305C>A n.1443C>A n.746C>A | |
4 | g.5752998C= | CA1435492210 | CRMP1,EVC | c.1261C= (p.Leu421=) n.1648-4686G= n.324C= n.1451C= n.1453C= n.1441C= n.1305C= n.1443C= n.746C= | |
4 | g.5752998C>G | CA2836043 | CRMP1,EVC | c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1648-4686G>C n.324C>G n.1451C>G n.1453C>G n.1441C>G n.1305C>G n.1443C>G n.746C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752998C>T | CA2836042 | CRMP1,EVC | c.1261C>T (p.Leu421=) n.1648-4686G>A n.324C>T n.1451C>T n.1453C>T n.1441C>T n.1305C>T n.1443C>T n.746C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752999T>A | CA356154053 | CRMP1,EVC | c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1648-4687A>T n.325T>A n.1452T>A n.1454T>A n.1442T>A n.1306T>A n.1444T>A n.747T>A | |
4 | g.5752999T>C | CA356154057 | CRMP1,EVC | c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1648-4687A>G n.325T>C n.1452T>C n.1454T>C n.1442T>C n.1306T>C n.1444T>C n.747T>C | |
4 | g.5752999T>G | CA356154051 | CRMP1,EVC | c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1648-4687A>C n.325T>G n.1452T>G n.1454T>G n.1442T>G n.1306T>G n.1444T>G n.747T>G | |
4 | g.5753000G>A | CA438207866 | CRMP1,EVC | c.1263G>A (p.Leu421=) n.1648-4688C>T n.326G>A n.1453G>A n.1455G>A n.1443G>A n.1307G>A n.1445G>A n.748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753000G>C | CA438207867 | CRMP1,EVC | c.1263G>C (p.Leu421=) n.1648-4688C>G n.326G>C n.1453G>C n.1455G>C n.1443G>C n.1307G>C n.1445G>C n.748G>C | |
4 | g.5753000G= | CA1435492211 | CRMP1,EVC | c.1263G= (p.Leu421=) n.1648-4688C= n.326G= n.1453G= n.1455G= n.1443G= n.1307G= n.1445G= n.748G= | |
4 | g.5753000G>T | CA438207868 | CRMP1,EVC | c.1263G>T (p.Leu421=) n.1648-4688C>A n.326G>T n.1453G>T n.1455G>T n.1443G>T n.1307G>T n.1445G>T n.748G>T | |
4 | g.5753001C>A | CA356154061 | CRMP1,EVC | c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.1648-4689G>T n.327C>A n.1454C>A n.1456C>A n.1444C>A n.1308C>A n.1446C>A n.749C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753001C>G | CA356154063 | CRMP1,EVC | c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1648-4689G>C n.327C>G n.1454C>G n.1456C>G n.1444C>G n.1308C>G n.1446C>G n.749C>G | |
4 | g.5753001C>T | CA356154066 | CRMP1,EVC | c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.1648-4689G>A n.327C>T n.1454C>T n.1456C>T n.1444C>T n.1308C>T n.1446C>T n.749C>T | |
4 | g.5753002T>A | CA356154071 | CRMP1,EVC | c.1265T>A (p.Leu422His) n.1648-4690A>T n.328T>A n.1455T>A n.1457T>A n.1445T>A n.1309T>A n.1447T>A n.750T>A | |
4 | g.5753002T>C | CA356154075 | CRMP1,EVC | c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1648-4690A>G n.328T>C n.1455T>C n.1457T>C n.1445T>C n.1309T>C n.1447T>C n.750T>C | |
4 | g.5753002T>G | CA356154076 | CRMP1,EVC | c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1648-4690A>C n.328T>G n.1455T>G n.1457T>G n.1445T>G n.1309T>G n.1447T>G n.750T>G | |
4 | g.5753003C>A | CA438207870 | CRMP1,EVC | c.1266C>A (p.Leu422=) n.1648-4691G>T n.329C>A n.1456C>A n.1458C>A n.1446C>A n.1310C>A n.1448C>A n.751C>A | |
4 | g.5753003C>G | CA438207873 | CRMP1,EVC | c.1266C>G (p.Leu422=) n.1648-4691G>C n.329C>G n.1456C>G n.1458C>G n.1446C>G n.1310C>G n.1448C>G n.751C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.5753003C>T | CA438207872 | CRMP1,EVC | c.1266C>T (p.Leu422=) n.1648-4691G>A n.329C>T n.1456C>T n.1458C>T n.1446C>T n.1310C>T n.1448C>T n.751C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5753005_5753008del | CA913107078 | CRMP1,EVC | c.1268_1271del (p.Thr423SerfsTer?) n.1648-4694_1648-4691del n.331_334del n.1458_1461del n.1460_1463del n.1448_1451del n.1312_1315del n.1450_1453del n.753_756del | |
4 | g.5753006_5753015del | CA2586973689 | CRMP1,EVC | c.1269_1278del (p.Gln424ArgfsTer?) n.1648-4700_1648-4691del n.332_341del n.1459_1468del n.1461_1470del n.1449_1458del n.1313_1322del n.1451_1460del n.754_763del | ClinVar |
4 | g.5753004A= | CA1435492212 | CRMP1,EVC | c.1267A= (p.Thr423=) n.1648-4692T= n.330A= n.1457A= n.1459A= n.1447A= n.1311A= n.1449A= n.752A= | |
4 | g.5753004A>C | CA356154079 | CRMP1,EVC | c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.1648-4692T>G n.330A>C n.1457A>C n.1459A>C n.1447A>C n.1311A>C n.1449A>C n.752A>C | |
4 | g.5753004A>G | CA356154087 | CRMP1,EVC | c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.1648-4692T>C n.330A>G n.1457A>G n.1459A>G n.1447A>G n.1311A>G n.1449A>G n.752A>G | |
4 | g.5753004A>T | CA356154083 | CRMP1,EVC | c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.1648-4692T>A n.330A>T n.1457A>T n.1459A>T n.1447A>T n.1311A>T n.1449A>T n.752A>T | dbSNP |
4 | g.5753005C>A | CA356154089 | CRMP1,EVC | c.1268C>A (p.Thr423Lys) n.1648-4693G>T n.331C>A n.1458C>A n.1460C>A n.1448C>A n.1312C>A n.1450C>A n.753C>A | |
4 | g.5753005C= | CA1435492213 | CRMP1,EVC | c.1268C= (p.Thr423=) n.1648-4693G= n.331C= n.1458C= n.1460C= n.1448C= n.1312C= n.1450C= n.753C= | |
4 | g.5753005C>G | CA356154090 | CRMP1,EVC | c.1268C>G (p.Thr423Arg) n.1648-4693G>C n.331C>G n.1458C>G n.1460C>G n.1448C>G n.1312C>G n.1450C>G n.753C>G | |
4 | g.5753005C>T | CA2836044 | CRMP1,EVC | c.1268C>T (p.Thr423Met) n.1648-4693G>A n.331C>T n.1458C>T n.1460C>T n.1448C>T n.1312C>T n.1450C>T n.753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753005_5753008delinsCGCA | CA1435492214 | CRMP1,EVC | c.1268_1271delinsCGCA (p.Thr423=) n.1648-4696_1648-4693delinsTGCG n.331_334delinsCGCA n.1458_1461delinsCGCA n.1460_1463delinsCGCA n.1448_1451delinsCGCA n.1312_1315delinsCGCA n.1450_1453delinsCGCA n.753_756delinsCGCA | |
4 | g.5753006G>A | CA2836045 | CRMP1,EVC | c.1269G>A (p.Thr423=) n.1648-4694C>T n.332G>A n.1459G>A n.1461G>A n.1449G>A n.1313G>A n.1451G>A n.754G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753006G>C | CA438207876 | CRMP1,EVC | c.1269G>C (p.Thr423=) n.1648-4694C>G n.332G>C n.1459G>C n.1461G>C n.1449G>C n.1313G>C n.1451G>C n.754G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5753006G= | CA1435492215 | CRMP1,EVC | c.1269G= (p.Thr423=) n.1648-4694C= n.332G= n.1459G= n.1461G= n.1449G= n.1313G= n.1451G= n.754G= | |
4 | g.5753006G>T | CA438207877 | CRMP1,EVC | c.1269G>T (p.Thr423=) n.1648-4694C>A n.332G>T n.1459G>T n.1461G>T n.1449G>T n.1313G>T n.1451G>T n.754G>T | |
4 | g.5753012_5753014del | CA549401075 | CRMP1,EVC | c.1275_1277del (p.Gln425del) n.1648-4696_1648-4694del n.338_340del n.1465_1467del n.1467_1469del n.1455_1457del n.1319_1321del n.1457_1459del n.760_762del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753007C>A | CA356154103 | CRMP1,EVC | c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1648-4695G>T n.333C>A n.1460C>A n.1462C>A n.1450C>A n.1314C>A n.1452C>A n.755C>A | dbSNP |
4 | g.5753007C= | CA1435492216 | CRMP1,EVC | c.1270C= (p.Gln424=) n.1648-4695G= n.333C= n.1460C= n.1462C= n.1450C= n.1314C= n.1452C= n.755C= | |
4 | g.5753007C>G | CA356154102 | CRMP1,EVC | c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1648-4695G>C n.333C>G n.1460C>G n.1462C>G n.1450C>G n.1314C>G n.1452C>G n.755C>G | |
4 | g.5753007C>T | CA356154099 | CRMP1,EVC | c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1648-4695G>A n.333C>T n.1460C>T n.1462C>T n.1450C>T n.1314C>T n.1452C>T n.755C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753008A>C | CA356154104 | CRMP1,EVC | c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1648-4696T>G n.334A>C n.1461A>C n.1463A>C n.1451A>C n.1315A>C n.1453A>C n.756A>C | |
4 | g.5753008A>G | CA356154107 | CRMP1,EVC | c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1648-4696T>C n.334A>G n.1461A>G n.1463A>G n.1451A>G n.1315A>G n.1453A>G n.756A>G | |
4 | g.5753008A>T | CA356154115 | CRMP1,EVC | c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1648-4696T>A n.334A>T n.1461A>T n.1463A>T n.1451A>T n.1315A>T n.1453A>T n.756A>T | |
4 | g.5753009G>A | CA438207879 | CRMP1,EVC | c.1272G>A (p.Gln424=) n.1648-4697C>T n.335G>A n.1462G>A n.1464G>A n.1452G>A n.1316G>A n.1454G>A n.757G>A | |
4 | g.5753009G>C | CA356154119 | CRMP1,EVC | c.1272G>C (p.Gln424His) n.1648-4697C>G n.335G>C n.1462G>C n.1464G>C n.1452G>C n.1316G>C n.1454G>C n.757G>C | |
4 | g.5753009G= | CA1435492217 | CRMP1,EVC | c.1272G= (p.Gln424=) n.1648-4697C= n.335G= n.1462G= n.1464G= n.1452G= n.1316G= n.1454G= n.757G= | |
4 | g.5753009G>T | CA356154120 | CRMP1,EVC | c.1272G>T (p.Gln424His) n.1648-4697C>A n.335G>T n.1462G>T n.1464G>T n.1452G>T n.1316G>T n.1454G>T n.757G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753010C>A | CA356154122 | CRMP1,EVC | c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.1648-4698G>T n.336C>A n.1463C>A n.1465C>A n.1453C>A n.1317C>A n.1455C>A n.758C>A | |
4 | g.5753010C>G | CA356154124 | CRMP1,EVC | c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.1648-4698G>C n.336C>G n.1463C>G n.1465C>G n.1453C>G n.1317C>G n.1455C>G n.758C>G | |
4 | g.5753010C>T | CA356154129 | CRMP1,EVC | c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.1648-4698G>A n.336C>T n.1463C>T n.1465C>T n.1453C>T n.1317C>T n.1455C>T n.758C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5753011A>C | CA356154152 | CRMP1,EVC | c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.1648-4699T>G n.337A>C n.1464A>C n.1466A>C n.1454A>C n.1318A>C n.1456A>C n.759A>C | |
4 | g.5753011A>G | CA356154154 | CRMP1,EVC | c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.1648-4699T>C n.337A>G n.1464A>G n.1466A>G n.1454A>G n.1318A>G n.1456A>G n.759A>G | |
4 | g.5753011A>T | CA356154155 | CRMP1,EVC | c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.1648-4699T>A n.337A>T n.1464A>T n.1466A>T n.1454A>T n.1318A>T n.1456A>T n.759A>T | |
4 | g.5753012G>A | CA438207882 | CRMP1,EVC | c.1275G>A (p.Gln425=) n.1648-4700C>T n.338G>A n.1465G>A n.1467G>A n.1455G>A n.1319G>A n.1457G>A n.760G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5753012G>C | CA356154156 | CRMP1,EVC | c.1275G>C (p.Gln425His) n.1648-4700C>G n.338G>C n.1465G>C n.1467G>C n.1455G>C n.1319G>C n.1457G>C n.760G>C | |
4 | g.5753012G>T | CA356154159 | CRMP1,EVC | c.1275G>T (p.Gln425His) n.1648-4700C>A n.338G>T n.1465G>T n.1467G>T n.1455G>T n.1319G>T n.1457G>T n.760G>T | |
4 | g.5753013C>A | CA356154209 | CRMP1,EVC | c.1276C>A (p.His426Asn) n.1648-4701G>T n.339C>A n.1466C>A n.1468C>A n.1456C>A n.1320C>A n.1458C>A n.761C>A | |
4 | g.5753013C>G | CA356154184 | CRMP1,EVC | c.1276C>G (p.His426Asp) n.1648-4701G>C n.339C>G n.1466C>G n.1468C>G n.1456C>G n.1320C>G n.1458C>G n.761C>G | |
4 | g.5753013C>T | CA356154208 | CRMP1,EVC | c.1276C>T (p.His426Tyr) n.1648-4701G>A n.339C>T n.1466C>T n.1468C>T n.1456C>T n.1320C>T n.1458C>T n.761C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753014A>C | CA356154211 | CRMP1,EVC | c.1277A>C (p.His426Pro) n.1648-4702T>G n.340A>C n.1467A>C n.1469A>C n.1457A>C n.1321A>C n.1459A>C n.762A>C | |
4 | g.5753014A>G | CA356154222 | CRMP1,EVC | c.1277A>G (p.His426Arg) n.1648-4702T>C n.340A>G n.1467A>G n.1469A>G n.1457A>G n.1321A>G n.1459A>G n.762A>G | |
4 | g.5753014A>T | CA356154226 | CRMP1,EVC | c.1277A>T (p.His426Leu) n.1648-4702T>A n.340A>T n.1467A>T n.1469A>T n.1457A>T n.1321A>T n.1459A>T n.762A>T | |
4 | g.5753015C>A | CA356154232 | CRMP1,EVC | c.1278C>A (p.His426Gln) n.1648-4703G>T n.341C>A n.1468C>A n.1470C>A n.1458C>A n.1322C>A n.1460C>A n.763C>A | |
4 | g.5753015C>G | CA356154245 | CRMP1,EVC | c.1278C>G (p.His426Gln) n.1648-4703G>C n.341C>G n.1468C>G n.1470C>G n.1458C>G n.1322C>G n.1460C>G n.763C>G | |
4 | g.5753015C>T | CA438207883 | CRMP1,EVC | c.1278C>T (p.His426=) n.1648-4703G>A n.341C>T n.1468C>T n.1470C>T n.1458C>T n.1322C>T n.1460C>T n.763C>T | |
4 | g.5753016A>C | CA356154253 | CRMP1,EVC | c.1279A>C (p.Lys427Gln) n.1648-4704T>G n.342A>C n.1469A>C n.1471A>C n.1459A>C n.1323A>C n.1461A>C n.764A>C | |
4 | g.5753016A>G | CA356154256 | CRMP1,EVC | c.1279A>G (p.Lys427Glu) n.1648-4704T>C n.342A>G n.1469A>G n.1471A>G n.1459A>G n.1323A>G n.1461A>G n.764A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5753016A>T | CA356154279 | CRMP1,EVC | c.1279A>T (p.Lys427Ter) n.1648-4704T>A n.342A>T n.1469A>T n.1471A>T n.1459A>T n.1323A>T n.1461A>T n.764A>T | |
4 | g.5753017A= | CA1435492218 | CRMP1,EVC | c.1280A= (p.Lys427=) n.1648-4705T= n.343A= n.1470A= n.1472A= n.1460A= n.1324A= n.1462A= n.765A= | |
4 | g.5753017A>C | CA356154283 | CRMP1,EVC | c.1280A>C (p.Lys427Thr) n.1648-4705T>G n.343A>C n.1470A>C n.1472A>C n.1460A>C n.1324A>C n.1462A>C n.765A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5753017A>G | CA2836046 | CRMP1,EVC | c.1280A>G (p.Lys427Arg) n.1648-4705T>C n.343A>G n.1470A>G n.1472A>G n.1460A>G n.1324A>G n.1462A>G n.765A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753017A>T | CA356154293 | CRMP1,EVC | c.1280A>T (p.Lys427Met) n.1648-4705T>A n.343A>T n.1470A>T n.1472A>T n.1460A>T n.1324A>T n.1462A>T n.765A>T | |
4 | g.5753018G>A | CA438207887 | CRMP1,EVC | c.1281G>A (p.Lys427=) n.1648-4706C>T n.344G>A n.1471G>A n.1473G>A n.1461G>A n.1325G>A n.1463G>A n.766G>A | |
4 | g.5753018G>C | CA356154299 | CRMP1,EVC | c.1281G>C (p.Lys427Asn) n.1648-4706C>G n.344G>C n.1471G>C n.1473G>C n.1461G>C n.1325G>C n.1463G>C n.766G>C | |
4 | g.5753018G>T | CA356154319 | CRMP1,EVC | c.1281G>T (p.Lys427Asn) n.1648-4706C>A n.344G>T n.1471G>T n.1473G>T n.1461G>T n.1325G>T n.1463G>T n.766G>T | |
4 | g.5753019G>A | CA2836047 | CRMP1,EVC | c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.1648-4707C>T n.345G>A n.1472G>A n.1474G>A n.1462G>A n.1326G>A n.1464G>A n.767G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753019G>C | CA356154357 | CRMP1,EVC | c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.1648-4707C>G n.345G>C n.1472G>C n.1474G>C n.1462G>C n.1326G>C n.1464G>C n.767G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5753019G= | CA1435492219 | CRMP1,EVC | c.1282G= (p.Ala428=) n.1648-4707C= n.345G= n.1472G= n.1474G= n.1462G= n.1326G= n.1464G= n.767G= | |
4 | g.5753019G>T | CA356154334 | CRMP1,EVC | c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.1648-4707C>A n.345G>T n.1472G>T n.1474G>T n.1462G>T n.1326G>T n.1464G>T n.767G>T | |
4 | g.5753020C>A | CA356154361 | CRMP1,EVC | c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.1648-4708G>T n.346C>A n.1473C>A n.1475C>A n.1463C>A n.1327C>A n.1465C>A n.768C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753020C= | CA1435492221 | CRMP1,EVC | c.1283C= (p.Ala428=) n.1648-4708G= n.346C= n.1473C= n.1475C= n.1463C= n.1327C= n.1465C= n.768C= | |
4 | g.5753020C>G | CA356154360 | CRMP1,EVC | c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.1648-4708G>C n.346C>G n.1473C>G n.1475C>G n.1463C>G n.1327C>G n.1465C>G n.768C>G | |
4 | g.5753020C>T | CA356154362 | CRMP1,EVC | c.1283C>T (p.Ala428Val) n.1648-4708G>A n.346C>T n.1473C>T n.1475C>T n.1463C>T n.1327C>T n.1465C>T n.768C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753020_5753023delinsCCTT | CA1435492220 | CRMP1,EVC | c.1283_1286delinsCCTT (p.Ala428=) n.1648-4711_1648-4708delinsAAGG n.346_349delinsCCTT n.1473_1476delinsCCTT n.1475_1478delinsCCTT n.1463_1466delinsCCTT n.1327_1330delinsCCTT n.1465_1468delinsCCTT n.768_771delinsCCTT | |
4 | g.5753021_5753024del | CA913107079 | CRMP1,EVC | c.1284_1287del (p.Phe429GlyfsTer?) n.1648-4711_1648-4708del n.347_350del n.1474_1477del n.1476_1479del n.1464_1467del n.1328_1331del n.1466_1469del n.769_772del | ClinVar |
4 | g.5753021C>A | CA438207889 | CRMP1,EVC | c.1284C>A (p.Ala428=) n.1648-4709G>T n.347C>A n.1474C>A n.1476C>A n.1464C>A n.1328C>A n.1466C>A n.769C>A | |
4 | g.5753021C= | CA1435492222 | CRMP1,EVC | c.1284C= (p.Ala428=) n.1648-4709G= n.347C= n.1474C= n.1476C= n.1464C= n.1328C= n.1466C= n.769C= | |
4 | g.5753021C>G | CA438207890 | CRMP1,EVC | c.1284C>G (p.Ala428=) n.1648-4709G>C n.347C>G n.1474C>G n.1476C>G n.1464C>G n.1328C>G n.1466C>G n.769C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5753021C>T | CA438207891 | CRMP1,EVC | c.1284C>T (p.Ala428=) n.1648-4709G>A n.347C>T n.1474C>T n.1476C>T n.1464C>T n.1328C>T n.1466C>T n.769C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753023_5753025del | CA658821956 | CRMP1,EVC | c.1286_1288del (p.Phe429del) n.1648-4711_1648-4709del n.349_351del n.1476_1478del n.1478_1480del n.1466_1468del n.1330_1332del n.1468_1470del n.771_773del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5753022T>A | CA356154363 | CRMP1,EVC | c.1285T>A (p.Phe429Ile) n.1648-4710A>T n.348T>A n.1475T>A n.1477T>A n.1465T>A n.1329T>A n.1467T>A n.770T>A | |
4 | g.5753022T>C | CA356154365 | CRMP1,EVC | c.1285T>C (p.Phe429Leu) n.1648-4710A>G n.348T>C n.1475T>C n.1477T>C n.1465T>C n.1329T>C n.1467T>C n.770T>C | |
4 | g.5753022T>G | CA356154364 | CRMP1,EVC | c.1285T>G (p.Phe429Val) n.1648-4710A>C n.348T>G n.1475T>G n.1477T>G n.1465T>G n.1329T>G n.1467T>G n.770T>G | |
4 | g.5753023T>A | CA356154366 | CRMP1,EVC | c.1286T>A (p.Phe429Tyr) n.1648-4711A>T n.349T>A n.1476T>A n.1478T>A n.1466T>A n.1330T>A n.1468T>A n.771T>A | |
4 | g.5753023T>C | CA356154370 | CRMP1,EVC | c.1286T>C (p.Phe429Ser) n.1648-4711A>G n.349T>C n.1476T>C n.1478T>C n.1466T>C n.1330T>C n.1468T>C n.771T>C | |
4 | g.5753023T>G | CA356154367 | CRMP1,EVC | c.1286T>G (p.Phe429Cys) n.1648-4711A>C n.349T>G n.1476T>G n.1478T>G n.1466T>G n.1330T>G n.1468T>G n.771T>G | |
4 | g.5753024C>A | CA356154388 | CRMP1,EVC | c.1287C>A (p.Phe429Leu) n.1648-4712G>T n.350C>A n.1477C>A n.1479C>A n.1467C>A n.1331C>A n.1469C>A n.772C>A | |
4 | g.5753024C>G | CA356154397 | CRMP1,EVC | c.1287C>G (p.Phe429Leu) n.1648-4712G>C n.350C>G n.1477C>G n.1479C>G n.1467C>G n.1331C>G n.1469C>G n.772C>G | |
4 | g.5753024C>T | CA438207895 | CRMP1,EVC | c.1287C>T (p.Phe429=) n.1648-4712G>A n.350C>T n.1477C>T n.1479C>T n.1467C>T n.1331C>T n.1469C>T n.772C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5753025T>A | CA356154406 | CRMP1,EVC | c.1288T>A (p.Trp430Arg) n.1648-4713A>T n.351T>A n.1478T>A n.1480T>A n.1468T>A n.1332T>A n.1470T>A n.773T>A | |
4 | g.5753025T>C | CA356154408 | CRMP1,EVC | c.1288T>C (p.Trp430Arg) n.1648-4713A>G n.351T>C n.1478T>C n.1480T>C n.1468T>C n.1332T>C n.1470T>C n.773T>C | |
4 | g.5753025T>G | CA356154411 | CRMP1,EVC | c.1288T>G (p.Trp430Gly) n.1648-4713A>C n.351T>G n.1478T>G n.1480T>G n.1468T>G n.1332T>G n.1470T>G n.773T>G | |
4 | g.5753026G>A | CA356154412 | CRMP1,EVC | c.1289G>A (p.Trp430Ter) n.1648-4714C>T n.352G>A n.1479G>A n.1481G>A n.1469G>A n.1333G>A n.1471G>A n.774G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753026G>C | CA356154413 | CRMP1,EVC | c.1289G>C (p.Trp430Ser) n.1648-4714C>G n.352G>C n.1479G>C n.1481G>C n.1469G>C n.1333G>C n.1471G>C n.774G>C | |
4 | g.5753026G>T | CA356154414 | CRMP1,EVC | c.1289G>T (p.Trp430Leu) n.1648-4714C>A n.352G>T n.1479G>T n.1481G>T n.1469G>T n.1333G>T n.1471G>T n.774G>T | COSMIC |
4 | g.5753027G>A | CA356154417 | CRMP1,EVC | c.1290G>A (p.Trp430Ter) n.1648-4715C>T n.353G>A n.1480G>A n.1482G>A n.1470G>A n.1334G>A n.1472G>A n.775G>A | ClinVar |
4 | g.5753027G>C | CA356154419 | CRMP1,EVC | c.1290G>C (p.Trp430Cys) n.1648-4715C>G n.353G>C n.1480G>C n.1482G>C n.1470G>C n.1334G>C n.1472G>C n.775G>C | |
4 | g.5753027G>T | CA356154423 | CRMP1,EVC | c.1290G>T (p.Trp430Cys) n.1648-4715C>A n.353G>T n.1480G>T n.1482G>T n.1470G>T n.1334G>T n.1472G>T n.775G>T | |
4 | g.5753027_5753028delinsAA | CA2499217317 | CRMP1,EVC | c.1290_1291delinsAA (p.Trp430Ter) n.1648-4716_1648-4715delinsTT n.353_354delinsAA n.1480_1481delinsAA n.1482_1483delinsAA n.1470_1471delinsAA n.1334_1335delinsAA n.1472_1473delinsAA n.775_776delinsAA | ClinVar dbSNP |
4 | g.5753028C>A | CA356154431 | CRMP1,EVC | c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.1648-4716G>T n.354C>A n.1481C>A n.1483C>A n.1471C>A n.1335C>A n.1473C>A n.776C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753028C= | CA1435492224 | CRMP1,EVC | c.1291C= (p.Gln431=) n.1648-4716G= n.354C= n.1481C= n.1483C= n.1471C= n.1335C= n.1473C= n.776C= | |
4 | g.5753028C>G | CA356154442 | CRMP1,EVC | c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.1648-4716G>C n.354C>G n.1481C>G n.1483C>G n.1471C>G n.1335C>G n.1473C>G n.776C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5753028C>T | CA356154440 | CRMP1,EVC | c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.1648-4716G>A n.354C>T n.1481C>T n.1483C>T n.1471C>T n.1335C>T n.1473C>T n.776C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753028_5753031delinsCAGG | CA1435492223 | CRMP1,EVC | c.1291_1294delinsCAGG (p.Gln431=) n.1648-4719_1648-4716delinsCCTG n.354_357delinsCAGG n.1481_1484delinsCAGG n.1483_1486delinsCAGG n.1471_1474delinsCAGG n.1335_1338delinsCAGG n.1473_1476delinsCAGG n.776_779delinsCAGG | |
4 | g.5753029A>C | CA356154444 | CRMP1,EVC | c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.1648-4717T>G n.355A>C n.1482A>C n.1484A>C n.1472A>C n.1336A>C n.1474A>C n.777A>C | |
4 | g.5753029A>G | CA356154447 | CRMP1,EVC | c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.1648-4717T>C n.355A>G n.1482A>G n.1484A>G n.1472A>G n.1336A>G n.1474A>G n.777A>G | |
4 | g.5753029A>T | CA356154450 | CRMP1,EVC | c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.1648-4717T>A n.355A>T n.1482A>T n.1484A>T n.1472A>T n.1336A>T n.1474A>T n.777A>T | |
4 | g.5753032_5753034del | CA2836048 | CRMP1,EVC | c.1295_1297del (p.Glu432del) n.1648-4719_1648-4717del n.358_360del n.1485_1487del n.1487_1489del n.1475_1477del n.1339_1341del n.1477_1479del n.780_782del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753030G>A | CA438207900 | CRMP1,EVC | c.1293G>A (p.Gln431=) n.1648-4718C>T n.356G>A n.1483G>A n.1485G>A n.1473G>A n.1337G>A n.1475G>A n.778G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753030G>C | CA356154459 | CRMP1,EVC | c.1293G>C (p.Gln431His) n.1648-4718C>G n.356G>C n.1483G>C n.1485G>C n.1473G>C n.1337G>C n.1475G>C n.778G>C | |
4 | g.5753030G>T | CA356154466 | CRMP1,EVC | c.1293G>T (p.Gln431His) n.1648-4718C>A n.356G>T n.1483G>T n.1485G>T n.1473G>T n.1337G>T n.1475G>T n.778G>T | |
4 | g.5753031G>A | CA356154472 | CRMP1,EVC | c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.1648-4719C>T n.357G>A n.1484G>A n.1486G>A n.1474G>A n.1338G>A n.1476G>A n.779G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5753031G>C | CA356154475 | CRMP1,EVC | c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.1648-4719C>G n.357G>C n.1484G>C n.1486G>C n.1474G>C n.1338G>C n.1476G>C n.779G>C | |
4 | g.5753031G= | CA1435492225 | CRMP1,EVC | c.1294G= (p.Glu432=) n.1648-4719C= n.357G= n.1484G= n.1486G= n.1474G= n.1338G= n.1476G= n.779G= | |
4 | g.5753031G>T | CA356154476 | CRMP1,EVC | c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.1648-4719C>A n.357G>T n.1484G>T n.1486G>T n.1474G>T n.1338G>T n.1476G>T n.779G>T | |
4 | g.5753032A>C | CA356154487 | CRMP1,EVC | c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.1648-4720T>G n.358A>C n.1485A>C n.1487A>C n.1475A>C n.1339A>C n.1477A>C n.780A>C | |
4 | g.5753032A>G | CA356154492 | CRMP1,EVC | c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.1648-4720T>C n.358A>G n.1485A>G n.1487A>G n.1475A>G n.1339A>G n.1477A>G n.780A>G | |
4 | g.5753032A>T | CA356154479 | CRMP1,EVC | c.1295A>T (p.Glu432Val) n.1648-4720T>A n.358A>T n.1485A>T n.1487A>T n.1475A>T n.1339A>T n.1477A>T n.780A>T | |
4 | g.5753033G>A | CA438207902 | CRMP1,EVC | c.1296G>A (p.Glu432=) n.1648-4721C>T n.359G>A n.1486G>A n.1488G>A n.1476G>A n.1340G>A n.1478G>A n.781G>A | |
4 | g.5753033G>C | CA356154502 | CRMP1,EVC | c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.1648-4721C>G n.359G>C n.1486G>C n.1488G>C n.1476G>C n.1340G>C n.1478G>C n.781G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5753033G>T | CA356154508 | CRMP1,EVC | c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.1648-4721C>A n.359G>T n.1486G>T n.1488G>T n.1476G>T n.1340G>T n.1478G>T n.781G>T | |
4 | g.5753034G>A | CA356154521 | CRMP1,EVC | c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1648-4722C>T n.360G>A n.1487G>A n.1489G>A n.1477G>A n.1341G>A n.1479G>A n.782G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753034G>C | CA356154548 | CRMP1,EVC | c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.1648-4722C>G n.360G>C n.1487G>C n.1489G>C n.1477G>C n.1341G>C n.1479G>C n.782G>C | |
4 | g.5753034G= | CA1435492226 | CRMP1,EVC | c.1297G= (p.Ala433=) n.1648-4722C= n.360G= n.1487G= n.1489G= n.1477G= n.1341G= n.1479G= n.782G= | |
4 | g.5753034G>T | CA2836049 | CRMP1,EVC | c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1648-4722C>A n.360G>T n.1487G>T n.1489G>T n.1477G>T n.1341G>T n.1479G>T n.782G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753035C>A | CA356154567 | CRMP1,EVC | c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.1648-4723G>T n.361C>A n.1488C>A n.1490C>A n.1478C>A n.1342C>A n.1480C>A n.783C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753035C= | CA1435492227 | CRMP1,EVC | c.1298C= (p.Ala433=) n.1648-4723G= n.361C= n.1488C= n.1490C= n.1478C= n.1342C= n.1480C= n.783C= | |
4 | g.5753035C>G | CA356154575 | CRMP1,EVC | c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1648-4723G>C n.361C>G n.1488C>G n.1490C>G n.1478C>G n.1342C>G n.1480C>G n.783C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5753035C>T | CA356154579 | CRMP1,EVC | c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1648-4723G>A n.361C>T n.1488C>T n.1490C>T n.1478C>T n.1342C>T n.1480C>T n.783C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5753036A>C | CA438207905 | CRMP1,EVC | c.1299A>C (p.Ala433=) n.1648-4724T>G n.362A>C n.1489A>C n.1491A>C n.1479A>C n.1343A>C n.1481A>C n.784A>C | |
4 | g.5753036A>G | CA438207907 | CRMP1,EVC | c.1299A>G (p.Ala433=) n.1648-4724T>C n.362A>G n.1489A>G n.1491A>G n.1479A>G n.1343A>G n.1481A>G n.784A>G | |
4 | g.5753036A>T | CA438207906 | CRMP1,EVC | c.1299A>T (p.Ala433=) n.1648-4724T>A n.362A>T n.1489A>T n.1491A>T n.1479A>T n.1343A>T n.1481A>T n.784A>T | |
4 | g.5753037G>A | CA356154601 | CRMP1,EVC | c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.1648-4725C>T n.363G>A n.1490G>A n.1492G>A n.1480G>A n.1344G>A n.1482G>A n.785G>A | |
4 | g.5753037G>C | CA356154605 | CRMP1,EVC | c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.1648-4725C>G n.363G>C n.1490G>C n.1492G>C n.1480G>C n.1344G>C n.1482G>C n.785G>C | |
4 | g.5753037G>T | CA356154609 | CRMP1,EVC | c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.1648-4725C>A n.363G>T n.1490G>T n.1492G>T n.1480G>T n.1344G>T n.1482G>T n.785G>T | |
4 | g.5753038A>C | CA356154618 | CRMP1,EVC | c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.1648-4726T>G n.364A>C n.1491A>C n.1493A>C n.1481A>C n.1345A>C n.1483A>C n.786A>C | |
4 | g.5753038A>G | CA356154619 | CRMP1,EVC | c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.1648-4726T>C n.364A>G n.1491A>G n.1493A>G n.1481A>G n.1345A>G n.1483A>G n.786A>G | |
4 | g.5753038A>T | CA356154614 | CRMP1,EVC | c.1301A>T (p.Glu434Val) n.1648-4726T>A n.364A>T n.1491A>T n.1493A>T n.1481A>T n.1345A>T n.1483A>T n.786A>T | |
4 | g.5753039G>A | CA438207911 | CRMP1,EVC | c.1302G>A (p.Glu434=) n.1648-4727C>T n.365G>A n.1492G>A n.1494G>A n.1482G>A n.1346G>A n.1484G>A n.787G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753039G>C | CA356154623 | CRMP1,EVC | c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.1648-4727C>G n.365G>C n.1492G>C n.1494G>C n.1482G>C n.1346G>C n.1484G>C n.787G>C | |
4 | g.5753039G>T | CA356154626 | CRMP1,EVC | c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.1648-4727C>A n.365G>T n.1492G>T n.1494G>T n.1482G>T n.1346G>T n.1484G>T n.787G>T | |
4 | g.5753040C>A | CA356154629 | CRMP1,EVC | c.1303C>A (p.Arg435Ser) n.1648-4728G>T n.366C>A n.1493C>A n.1495C>A n.1483C>A n.1347C>A n.1485C>A n.788C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5753040C= | CA1435492228 | CRMP1,EVC | c.1303C= (p.Arg435=) n.1648-4728G= n.366C= n.1493C= n.1495C= n.1483C= n.1347C= n.1485C= n.788C= | |
4 | g.5753040C>G | CA356154664 | CRMP1,EVC | c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.1648-4728G>C n.366C>G n.1493C>G n.1495C>G n.1483C>G n.1347C>G n.1485C>G n.788C>G | |
4 | g.5753040C>T | CA2836050 | CRMP1,EVC | c.1303C>T (p.Arg435Cys) n.1648-4728G>A n.366C>T n.1493C>T n.1495C>T n.1483C>T n.1347C>T n.1485C>T n.788C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753041G>A | CA2836051 | CRMP1,EVC | c.1304G>A (p.Arg435His) n.1648-4729C>T n.367G>A n.1494G>A n.1496G>A n.1484G>A n.1348G>A n.1486G>A n.789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5753041G>C | CA356154694 | CRMP1,EVC | c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.1648-4729C>G n.367G>C n.1494G>C n.1496G>C n.1484G>C n.1348G>C n.1486G>C n.789G>C | |
4 | g.5753041G= | CA1435492229 | CRMP1,EVC | c.1304G= (p.Arg435=) n.1648-4729C= n.367G= n.1494G= n.1496G= n.1484G= n.1348G= n.1486G= n.789G= | |
4 | g.5753041G>T | CA356154698 | CRMP1,EVC | c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.1648-4729C>A n.367G>T n.1494G>T n.1496G>T n.1484G>T n.1348G>T n.1486G>T n.789G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5753041_5753044dup | CA2580071066 | CRMP1,EVC | c.1304_1307dup (p.Phe436LeufsTer?) n.1648-4732_1648-4729dup n.367_370dup n.1494_1497dup n.1496_1499dup n.1484_1487dup n.1348_1351dup n.1486_1489dup n.789_792dup | ClinVar |
4 | g.5753042C>A | CA438207912 | CRMP1,EVC | c.1305C>A (p.Arg435=) n.1648-4730G>T n.368C>A n.1495C>A n.1497C>A n.1485C>A n.1349C>A n.1487C>A n.790C>A | |
4 | g.5753042C>G | CA438207913 | CRMP1,EVC | c.1305C>G (p.Arg435=) n.1648-4730G>C n.368C>G n.1495C>G n.1497C>G n.1485C>G n.1349C>G n.1487C>G n.790C>G | |
4 | g.5753042C>T | CA438207914 | CRMP1,EVC | c.1305C>T (p.Arg435=) n.1648-4730G>A n.368C>T n.1495C>T n.1497C>T n.1485C>T n.1349C>T n.1487C>T n.790C>T | |
4 | g.5753043T>A | CA356154709 | CRMP1,EVC | c.1306T>A (p.Phe436Ile) n.1648-4731A>T n.369T>A n.1496T>A n.1498T>A n.1486T>A n.1350T>A n.1488T>A n.791T>A | |
4 | g.5753043T>C | CA356154710 | CRMP1,EVC | c.1306T>C (p.Phe436Leu) n.1648-4731A>G n.369T>C n.1496T>C n.1498T>C n.1486T>C n.1350T>C n.1488T>C n.791T>C | |
4 | g.5753043T>G | CA356154711 | CRMP1,EVC | c.1306T>G (p.Phe436Val) n.1648-4731A>C n.369T>G n.1496T>G n.1498T>G n.1486T>G n.1350T>G n.1488T>G n.791T>G | |
4 | g.5753044T>A | CA356154712 | CRMP1,EVC | c.1307T>A (p.Phe436Tyr) n.1648-4732A>T n.370T>A n.1497T>A n.1499T>A n.1487T>A n.1351T>A n.1489T>A n.792T>A | |
4 | g.5753044T>C | CA356154714 | CRMP1,EVC | c.1307T>C (p.Phe436Ser) n.1648-4732A>G n.370T>C n.1497T>C n.1499T>C n.1487T>C n.1351T>C n.1489T>C n.792T>C | |
4 | g.5753044T>G | CA356154723 | CRMP1,EVC | c.1307T>G (p.Phe436Cys) n.1648-4732A>C n.370T>G n.1497T>G n.1499T>G n.1487T>G n.1351T>G n.1489T>G n.792T>G | |
4 | g.5753045C>A | CA356154732 | CRMP1,EVC | c.1308C>A (p.Phe436Leu) n.1648-4733G>T n.371C>A n.1498C>A n.1500C>A n.1488C>A n.1352C>A n.1490C>A n.793C>A | |
4 | g.5753045C= | CA1435492230 | CRMP1,EVC | c.1308C= (p.Phe436=) n.1648-4733G= n.371C= n.1498C= n.1500C= n.1488C= n.1352C= n.1490C= n.793C= | |
4 | g.5753045C>G | CA356154731 | CRMP1,EVC | c.1308C>G (p.Phe436Leu) n.1648-4733G>C n.371C>G n.1498C>G n.1500C>G n.1488C>G n.1352C>G n.1490C>G n.793C>G | |
4 | g.5753045C>T | CA438207918 | CRMP1,EVC | c.1308C>T (p.Phe436=) n.1648-4733G>A n.371C>T n.1498C>T n.1500C>T n.1488C>T n.1352C>T n.1490C>T n.793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |