Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5752873_5756877del | CA1139658416 | CRMP1,EVC | c.1136_1563+515del n.1648-8563_1648-4559del n.1326_1753+515del n.1328_1755+515del n.1316_1743+515del n.1180_1607+515del n.1318_1745+515del n.621_1048+515del | ClinVar |
4 | g.5752894A>C | CA356153477 | CRMP1,EVC | c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.1648-4582T>G n.220A>C n.1347A>C n.1349A>C n.1337A>C n.1201A>C n.1339A>C n.642A>C | |
4 | g.5752894A>G | CA356153478 | CRMP1,EVC | c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.1648-4582T>C n.220A>G n.1347A>G n.1349A>G n.1337A>G n.1201A>G n.1339A>G n.642A>G | |
4 | g.5752894A>T | CA356153480 | CRMP1,EVC | c.1157A>T (p.Lys386Met) n.1648-4582T>A n.220A>T n.1347A>T n.1349A>T n.1337A>T n.1201A>T n.1339A>T n.642A>T | |
4 | g.5752895G>A | CA438207547 | CRMP1,EVC | c.1158G>A (p.Lys386=) n.1648-4583C>T n.221G>A n.1348G>A n.1350G>A n.1338G>A n.1202G>A n.1340G>A n.643G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752895G>C | CA356153484 | CRMP1,EVC | c.1158G>C (p.Lys386Asn) n.1648-4583C>G n.221G>C n.1348G>C n.1350G>C n.1338G>C n.1202G>C n.1340G>C n.643G>C | |
4 | g.5752895G>T | CA356153483 | CRMP1,EVC | c.1158G>T (p.Lys386Asn) n.1648-4583C>A n.221G>T n.1348G>T n.1350G>T n.1338G>T n.1202G>T n.1340G>T n.643G>T | |
4 | g.5752895_5752896insACTGTCTCTTATA | CA2580070822 | CRMP1,EVC | c.1158_1159insACTGTCTCTTATA (p.Leu387ThrfsTer28) n.1648-4584_1648-4583insTATAAGAGACAGT n.221_222insACTGTCTCTTATA n.1348_1349insACTGTCTCTTATA n.1350_1351insACTGTCTCTTATA n.1338_1339insACTGTCTCTTATA n.1202_1203insACTGTCTCTTATA n.1340_1341insACTGTCTCTTATA n.643_644insACTGTCTCTTATA | ClinVar |
4 | g.5752896C>A | CA356153487 | CRMP1,EVC | c.1159C>A (p.Leu387Met) n.1648-4584G>T n.222C>A n.1349C>A n.1351C>A n.1339C>A n.1203C>A n.1341C>A n.644C>A | |
4 | g.5752896C= | CA1435492166 | CRMP1,EVC | c.1159C= (p.Leu387=) n.1648-4584G= n.222C= n.1349C= n.1351C= n.1339C= n.1203C= n.1341C= n.644C= | |
4 | g.5752896C>G | CA356153488 | CRMP1,EVC | c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1648-4584G>C n.222C>G n.1349C>G n.1351C>G n.1339C>G n.1203C>G n.1341C>G n.644C>G | |
4 | g.5752896C>T | CA438207551 | CRMP1,EVC | c.1159C>T (p.Leu387=) n.1648-4584G>A n.222C>T n.1349C>T n.1351C>T n.1339C>T n.1203C>T n.1341C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752897T>A | CA356153490 | CRMP1,EVC | c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.1648-4585A>T n.223T>A n.1350T>A n.1352T>A n.1340T>A n.1204T>A n.1342T>A n.645T>A | |
4 | g.5752897T>C | CA91741769 | CRMP1,EVC | c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1648-4585A>G n.223T>C n.1350T>C n.1352T>C n.1340T>C n.1204T>C n.1342T>C n.645T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752897T>G | CA356153493 | CRMP1,EVC | c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1648-4585A>C n.223T>G n.1350T>G n.1352T>G n.1340T>G n.1204T>G n.1342T>G n.645T>G | |
4 | g.5752897T= | CA1435492167 | CRMP1,EVC | c.1160T= (p.Leu387=) n.1648-4585A= n.223T= n.1350T= n.1352T= n.1340T= n.1204T= n.1342T= n.645T= | |
4 | g.5752898G>A | CA438207554 | CRMP1,EVC | c.1161G>A (p.Leu387=) n.1648-4586C>T n.224G>A n.1351G>A n.1353G>A n.1341G>A n.1205G>A n.1343G>A n.646G>A | |
4 | g.5752898G>C | CA438207553 | CRMP1,EVC | c.1161G>C (p.Leu387=) n.1648-4586C>G n.224G>C n.1351G>C n.1353G>C n.1341G>C n.1205G>C n.1343G>C n.646G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5752898G= | CA1435492168 | CRMP1,EVC | c.1161G= (p.Leu387=) n.1648-4586C= n.224G= n.1351G= n.1353G= n.1341G= n.1205G= n.1343G= n.646G= | |
4 | g.5752898G>T | CA2836023 | CRMP1,EVC | c.1161G>T (p.Leu387=) n.1648-4586C>A n.224G>T n.1351G>T n.1353G>T n.1341G>T n.1205G>T n.1343G>T n.646G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752899C>A | CA356153499 | CRMP1,EVC | c.1162C>A (p.Gln388Lys) n.1648-4587G>T n.225C>A n.1352C>A n.1354C>A n.1342C>A n.1206C>A n.1344C>A n.647C>A | |
4 | g.5752899C>G | CA356153496 | CRMP1,EVC | c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.1648-4587G>C n.225C>G n.1352C>G n.1354C>G n.1342C>G n.1206C>G n.1344C>G n.647C>G | |
4 | g.5752899C>T | CA356153498 | CRMP1,EVC | c.1162C>T (p.Gln388Ter) n.1648-4587G>A n.225C>T n.1352C>T n.1354C>T n.1342C>T n.1206C>T n.1344C>T n.647C>T | |
4 | g.5752900A>C | CA356153502 | CRMP1,EVC | c.1163A>C (p.Gln388Pro) n.1648-4588T>G n.226A>C n.1353A>C n.1355A>C n.1343A>C n.1207A>C n.1345A>C n.648A>C | |
4 | g.5752900A>G | CA356153504 | CRMP1,EVC | c.1163A>G (p.Gln388Arg) n.1648-4588T>C n.226A>G n.1353A>G n.1355A>G n.1343A>G n.1207A>G n.1345A>G n.648A>G | |
4 | g.5752900A>T | CA356153505 | CRMP1,EVC | c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.1648-4588T>A n.226A>T n.1353A>T n.1355A>T n.1343A>T n.1207A>T n.1345A>T n.648A>T | |
4 | g.5752901A= | CA1435492169 | CRMP1,EVC | c.1164A= (p.Gln388=) n.1648-4589T= n.227A= n.1354A= n.1356A= n.1344A= n.1208A= n.1346A= n.649A= | |
4 | g.5752901A>C | CA2836024 | CRMP1,EVC | c.1164A>C (p.Gln388His) n.1648-4589T>G n.227A>C n.1354A>C n.1356A>C n.1344A>C n.1208A>C n.1346A>C n.649A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752901A>G | CA438207557 | CRMP1,EVC | c.1164A>G (p.Gln388=) n.1648-4589T>C n.227A>G n.1354A>G n.1356A>G n.1344A>G n.1208A>G n.1346A>G n.649A>G | |
4 | g.5752901A>T | CA356153508 | CRMP1,EVC | c.1164A>T (p.Gln388His) n.1648-4589T>A n.227A>T n.1354A>T n.1356A>T n.1344A>T n.1208A>T n.1346A>T n.649A>T | COSMIC |
4 | g.5752901_5752902insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC | CA913107075 | CRMP1,EVC | c.1164_1165insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC (p.Val389IlefsTer16) n.1648-4590_1648-4589insGCTATCCGAGCTGTTAAATTGATTACAGCTAAATTGGCTGACGCTATCATCGAAGGACGTCAAGGTGAGGATGCAGTAGCAGTTGAAGCAGAAT n.227_228insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC n.1354_1355insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC n.1356_1357insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC n.1344_1345insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC n.1208_1209insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC n.1346_1347insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC n.649_650insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC | |
4 | g.5752901_5752902insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC | CA913107076 | CRMP1,EVC | c.1164_1165insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC (p.Val389IlefsTer16) n.1648-4590_1648-4589insGATGATGCTATCCGCGCTGTTAAATTGATCACAGCTAAATTGGCTGACGCTATCATTGAAGGACGTCAAGGTGAAGATGCAGTAGCGGTTGAAGCAGAAT n.227_228insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC n.1354_1355insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC n.1356_1357insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC n.1344_1345insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC n.1208_1209insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC n.1346_1347insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC n.649_650insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC | |
4 | g.5752901_5752902insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC | CA913107074 | CRMP1,EVC | c.1164_1165insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC (p.Val389IlefsTer16) n.1648-4590_1648-4589insGATGTAATCATCCCAGCTAACGATGACGCTATCCGCGCTGTTAAATTGATCACAGCTAAATTGGCTGACGCTATCATTGAAGGACGTCAAGGTGAAGATGCAGCAGCAGTTGAAGCAGAAT n.227_228insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC n.1354_1355insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC n.1356_1357insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC n.1344_1345insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC n.1208_1209insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC n.1346_1347insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC n.649_650insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC | |
4 | g.5752902G>A | CA356153511 | CRMP1,EVC | c.1165G>A (p.Val389Ile) n.1648-4590C>T n.228G>A n.1355G>A n.1357G>A n.1345G>A n.1209G>A n.1347G>A n.650G>A | |
4 | g.5752902G>C | CA356153514 | CRMP1,EVC | c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1648-4590C>G n.228G>C n.1355G>C n.1357G>C n.1345G>C n.1209G>C n.1347G>C n.650G>C | |
4 | g.5752902G>T | CA356153513 | CRMP1,EVC | c.1165G>T (p.Val389Phe) n.1648-4590C>A n.228G>T n.1355G>T n.1357G>T n.1345G>T n.1209G>T n.1347G>T n.650G>T | |
4 | g.5752903T>A | CA356153517 | CRMP1,EVC | c.1166T>A (p.Val389Asp) n.1648-4591A>T n.229T>A n.1356T>A n.1358T>A n.1346T>A n.1210T>A n.1348T>A n.651T>A | |
4 | g.5752903T>C | CA356153518 | CRMP1,EVC | c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1648-4591A>G n.229T>C n.1356T>C n.1358T>C n.1346T>C n.1210T>C n.1348T>C n.651T>C | |
4 | g.5752903T>G | CA356153520 | CRMP1,EVC | c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1648-4591A>C n.229T>G n.1356T>G n.1358T>G n.1346T>G n.1210T>G n.1348T>G n.651T>G | |
4 | g.5752904C>A | CA438207562 | CRMP1,EVC | c.1167C>A (p.Val389=) n.1648-4592G>T n.230C>A n.1357C>A n.1359C>A n.1347C>A n.1211C>A n.1349C>A n.652C>A | |
4 | g.5752904C>G | CA438207564 | CRMP1,EVC | c.1167C>G (p.Val389=) n.1648-4592G>C n.230C>G n.1357C>G n.1359C>G n.1347C>G n.1211C>G n.1349C>G n.652C>G | |
4 | g.5752904C>T | CA438207566 | CRMP1,EVC | c.1167C>T (p.Val389=) n.1648-4592G>A n.230C>T n.1357C>T n.1359C>T n.1347C>T n.1211C>T n.1349C>T n.652C>T | COSMIC |
4 | g.5752905C>A | CA356153523 | CRMP1,EVC | c.1168C>A (p.Gln390Lys) n.1648-4593G>T n.231C>A n.1358C>A n.1360C>A n.1348C>A n.1212C>A n.1350C>A n.653C>A | |
4 | g.5752905C= | CA1435492170 | CRMP1,EVC | c.1168C= (p.Gln390=) n.1648-4593G= n.231C= n.1358C= n.1360C= n.1348C= n.1212C= n.1350C= n.653C= | |
4 | g.5752905C>G | CA356153525 | CRMP1,EVC | c.1168C>G (p.Gln390Glu) n.1648-4593G>C n.231C>G n.1358C>G n.1360C>G n.1348C>G n.1212C>G n.1350C>G n.653C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752905C>T | CA356153527 | CRMP1,EVC | c.1168C>T (p.Gln390Ter) n.1648-4593G>A n.231C>T n.1358C>T n.1360C>T n.1348C>T n.1212C>T n.1350C>T n.653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752905_5752908delinsCAGG | CA1435492171 | CRMP1,EVC | c.1168_1171delinsCAGG (p.Gln390=) n.1648-4596_1648-4593delinsCCTG n.231_234delinsCAGG n.1358_1361delinsCAGG n.1360_1363delinsCAGG n.1348_1351delinsCAGG n.1212_1215delinsCAGG n.1350_1353delinsCAGG n.653_656delinsCAGG | |
4 | g.5752906A>C | CA356153530 | CRMP1,EVC | c.1169A>C (p.Gln390Pro) n.1648-4594T>G n.232A>C n.1359A>C n.1361A>C n.1349A>C n.1213A>C n.1351A>C n.654A>C | |
4 | g.5752906A>G | CA356153532 | CRMP1,EVC | c.1169A>G (p.Gln390Arg) n.1648-4594T>C n.232A>G n.1359A>G n.1361A>G n.1349A>G n.1213A>G n.1351A>G n.654A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752906A>T | CA356153534 | CRMP1,EVC | c.1169A>T (p.Gln390Leu) n.1648-4594T>A n.232A>T n.1359A>T n.1361A>T n.1349A>T n.1213A>T n.1351A>T n.654A>T | |
4 | g.5752911_5752913del | CA549400926 | CRMP1,EVC | c.1174_1176del (p.Glu392del) n.1648-4596_1648-4594del n.237_239del n.1364_1366del n.1366_1368del n.1354_1356del n.1218_1220del n.1356_1358del n.659_661del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752907G>A | CA438207569 | CRMP1,EVC | c.1170G>A (p.Gln390=) n.1648-4595C>T n.233G>A n.1360G>A n.1362G>A n.1350G>A n.1214G>A n.1352G>A n.655G>A | |
4 | g.5752907G>C | CA356153537 | CRMP1,EVC | c.1170G>C (p.Gln390His) n.1648-4595C>G n.233G>C n.1360G>C n.1362G>C n.1350G>C n.1214G>C n.1352G>C n.655G>C | |
4 | g.5752907G>T | CA356153539 | CRMP1,EVC | c.1170G>T (p.Gln390His) n.1648-4595C>A n.233G>T n.1360G>T n.1362G>T n.1350G>T n.1214G>T n.1352G>T n.655G>T | |
4 | g.5752908G>A | CA356153545 | CRMP1,EVC | c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.1648-4596C>T n.234G>A n.1361G>A n.1363G>A n.1351G>A n.1215G>A n.1353G>A n.656G>A | |
4 | g.5752908G>C | CA356153543 | CRMP1,EVC | c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.1648-4596C>G n.234G>C n.1361G>C n.1363G>C n.1351G>C n.1215G>C n.1353G>C n.656G>C | |
4 | g.5752908G>T | CA356153541 | CRMP1,EVC | c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.1648-4596C>A n.234G>T n.1361G>T n.1363G>T n.1351G>T n.1215G>T n.1353G>T n.656G>T | |
4 | g.5752909A>C | CA356153548 | CRMP1,EVC | c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.1648-4597T>G n.235A>C n.1362A>C n.1364A>C n.1352A>C n.1216A>C n.1354A>C n.657A>C | |
4 | g.5752909A>G | CA356153551 | CRMP1,EVC | c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.1648-4597T>C n.235A>G n.1362A>G n.1364A>G n.1352A>G n.1216A>G n.1354A>G n.657A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752909A>T | CA356153549 | CRMP1,EVC | c.1172A>T (p.Glu391Val) n.1648-4597T>A n.235A>T n.1362A>T n.1364A>T n.1352A>T n.1216A>T n.1354A>T n.657A>T | |
4 | g.5752910G>A | CA438207571 | CRMP1,EVC | c.1173G>A (p.Glu391=) n.1648-4598C>T n.236G>A n.1363G>A n.1365G>A n.1353G>A n.1217G>A n.1355G>A n.658G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752910G>C | CA356153552 | CRMP1,EVC | c.1173G>C (p.Glu391Asp) n.1648-4598C>G n.236G>C n.1363G>C n.1365G>C n.1353G>C n.1217G>C n.1355G>C n.658G>C | |
4 | g.5752910G>T | CA356153554 | CRMP1,EVC | c.1173G>T (p.Glu391Asp) n.1648-4598C>A n.236G>T n.1363G>T n.1365G>T n.1353G>T n.1217G>T n.1355G>T n.658G>T | |
4 | g.5752911G>A | CA356153556 | CRMP1,EVC | c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.1648-4599C>T n.237G>A n.1364G>A n.1366G>A n.1354G>A n.1218G>A n.1356G>A n.659G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752911G>C | CA356153557 | CRMP1,EVC | c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.1648-4599C>G n.237G>C n.1364G>C n.1366G>C n.1354G>C n.1218G>C n.1356G>C n.659G>C | |
4 | g.5752911G>T | CA356153558 | CRMP1,EVC | c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.1648-4599C>A n.237G>T n.1364G>T n.1366G>T n.1354G>T n.1218G>T n.1356G>T n.659G>T | |
4 | g.5752912A>C | CA356153560 | CRMP1,EVC | c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.1648-4600T>G n.238A>C n.1365A>C n.1367A>C n.1355A>C n.1219A>C n.1357A>C n.660A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5752912A>G | CA356153561 | CRMP1,EVC | c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.1648-4600T>C n.238A>G n.1365A>G n.1367A>G n.1355A>G n.1219A>G n.1357A>G n.660A>G | |
4 | g.5752912A>T | CA356153562 | CRMP1,EVC | c.1175A>T (p.Glu392Val) n.1648-4600T>A n.238A>T n.1365A>T n.1367A>T n.1355A>T n.1219A>T n.1357A>T n.660A>T | |
4 | g.5752913G>A | CA2836025 | CRMP1,EVC | c.1176G>A (p.Glu392=) n.1648-4601C>T n.239G>A n.1366G>A n.1368G>A n.1356G>A n.1220G>A n.1358G>A n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5752913G>C | CA356153565 | CRMP1,EVC | c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.1648-4601C>G n.239G>C n.1366G>C n.1368G>C n.1356G>C n.1220G>C n.1358G>C n.661G>C | |
4 | g.5752913G= | CA1435492172 | CRMP1,EVC | c.1176G= (p.Glu392=) n.1648-4601C= n.239G= n.1366G= n.1368G= n.1356G= n.1220G= n.1358G= n.661G= | |
4 | g.5752913G>T | CA356153568 | CRMP1,EVC | c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.1648-4601C>A n.239G>T n.1366G>T n.1368G>T n.1356G>T n.1220G>T n.1358G>T n.661G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752914A>C | CA356153571 | CRMP1,EVC | c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1648-4602T>G n.240A>C n.1367A>C n.1369A>C n.1357A>C n.1221A>C n.1359A>C n.662A>C | |
4 | g.5752914A>G | CA356153573 | CRMP1,EVC | c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1648-4602T>C n.240A>G n.1367A>G n.1369A>G n.1357A>G n.1221A>G n.1359A>G n.662A>G | |
4 | g.5752914A>T | CA356153575 | CRMP1,EVC | c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1648-4602T>A n.240A>T n.1367A>T n.1369A>T n.1357A>T n.1221A>T n.1359A>T n.662A>T | |
4 | g.5752915C>A | CA356153577 | CRMP1,EVC | c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.1648-4603G>T n.241C>A n.1368C>A n.1370C>A n.1358C>A n.1222C>A n.1360C>A n.663C>A | COSMIC |
4 | g.5752915C>G | CA356153579 | CRMP1,EVC | c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.1648-4603G>C n.241C>G n.1368C>G n.1370C>G n.1358C>G n.1222C>G n.1360C>G n.663C>G | |
4 | g.5752915C>T | CA356153578 | CRMP1,EVC | c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1648-4603G>A n.241C>T n.1368C>T n.1370C>T n.1358C>T n.1222C>T n.1360C>T n.663C>T | |
4 | g.5752916C>A | CA438207576 | CRMP1,EVC | c.1179C>A (p.Thr393=) n.1648-4604G>T n.242C>A n.1369C>A n.1371C>A n.1359C>A n.1223C>A n.1361C>A n.664C>A | |
4 | g.5752916C>G | CA438207577 | CRMP1,EVC | c.1179C>G (p.Thr393=) n.1648-4604G>C n.242C>G n.1369C>G n.1371C>G n.1359C>G n.1223C>G n.1361C>G n.664C>G | ClinVar |
4 | g.5752916C>T | CA438207578 | CRMP1,EVC | c.1179C>T (p.Thr393=) n.1648-4604G>A n.242C>T n.1369C>T n.1371C>T n.1359C>T n.1223C>T n.1361C>T n.664C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752917A>C | CA438207579 | CRMP1,EVC | c.1180A>C (p.Arg394=) n.1648-4605T>G n.243A>C n.1370A>C n.1372A>C n.1360A>C n.1224A>C n.1362A>C n.665A>C | |
4 | g.5752917A>G | CA356153582 | CRMP1,EVC | c.1180A>G (p.Arg394Gly) n.1648-4605T>C n.243A>G n.1370A>G n.1372A>G n.1360A>G n.1224A>G n.1362A>G n.665A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5752917A>T | CA356153584 | CRMP1,EVC | c.1180A>T (p.Arg394Trp) n.1648-4605T>A n.243A>T n.1370A>T n.1372A>T n.1360A>T n.1224A>T n.1362A>T n.665A>T | |
4 | g.5752918G>A | CA356153586 | CRMP1,EVC | c.1181G>A (p.Arg394Lys) n.1648-4606C>T n.244G>A n.1371G>A n.1373G>A n.1361G>A n.1225G>A n.1363G>A n.666G>A | |
4 | g.5752918G>C | CA356153588 | CRMP1,EVC | c.1181G>C (p.Arg394Thr) n.1648-4606C>G n.244G>C n.1371G>C n.1373G>C n.1361G>C n.1225G>C n.1363G>C n.666G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5752918G>T | CA356153590 | CRMP1,EVC | c.1181G>T (p.Arg394Met) n.1648-4606C>A n.244G>T n.1371G>T n.1373G>T n.1361G>T n.1225G>T n.1363G>T n.666G>T | |
4 | g.5752919G>A | CA438207581 | CRMP1,EVC | c.1182G>A (p.Arg394=) n.1648-4607C>T n.245G>A n.1372G>A n.1374G>A n.1362G>A n.1226G>A n.1364G>A n.667G>A | |
4 | g.5752919G>C | CA356153591 | CRMP1,EVC | c.1182G>C (p.Arg394Ser) n.1648-4607C>G n.245G>C n.1372G>C n.1374G>C n.1362G>C n.1226G>C n.1364G>C n.667G>C | |
4 | g.5752919G>T | CA356153593 | CRMP1,EVC | c.1182G>T (p.Arg394Ser) n.1648-4607C>A n.245G>T n.1372G>T n.1374G>T n.1362G>T n.1226G>T n.1364G>T n.667G>T | |
4 | g.5752920T>A | CA356153595 | CRMP1,EVC | c.1183T>A (p.Cys395Ser) n.1648-4608A>T n.246T>A n.1373T>A n.1375T>A n.1363T>A n.1227T>A n.1365T>A n.668T>A | |
4 | g.5752920T>C | CA356153597 | CRMP1,EVC | c.1183T>C (p.Cys395Arg) n.1648-4608A>G n.246T>C n.1373T>C n.1375T>C n.1363T>C n.1227T>C n.1365T>C n.668T>C | |
4 | g.5752920T>G | CA356153598 | CRMP1,EVC | c.1183T>G (p.Cys395Gly) n.1648-4608A>C n.246T>G n.1373T>G n.1375T>G n.1363T>G n.1227T>G n.1365T>G n.668T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752921G>A | CA356153600 | CRMP1,EVC | c.1184G>A (p.Cys395Tyr) n.1648-4609C>T n.247G>A n.1374G>A n.1376G>A n.1364G>A n.1228G>A n.1366G>A n.669G>A | |
4 | g.5752921G>C | CA356153601 | CRMP1,EVC | c.1184G>C (p.Cys395Ser) n.1648-4609C>G n.247G>C n.1374G>C n.1376G>C n.1364G>C n.1228G>C n.1366G>C n.669G>C | |
4 | g.5752921G>T | CA356153599 | CRMP1,EVC | c.1184G>T (p.Cys395Phe) n.1648-4609C>A n.247G>T n.1374G>T n.1376G>T n.1364G>T n.1228G>T n.1366G>T n.669G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752921_5752922dup | CA2669806993 | CRMP1,EVC | c.1184_1185dup (p.Arg396AlafsTer?) n.1648-4610_1648-4609dup n.247_248dup n.1374_1375dup n.1376_1377dup n.1364_1365dup n.1228_1229dup n.1366_1367dup n.669_670dup | gnomAD v4 |
4 | g.5752922C>A | CA356153602 | CRMP1,EVC | c.1185C>A (p.Cys395Ter) n.1648-4610G>T n.248C>A n.1375C>A n.1377C>A n.1365C>A n.1229C>A n.1367C>A n.670C>A | |
4 | g.5752922C>G | CA356153603 | CRMP1,EVC | c.1185C>G (p.Cys395Trp) n.1648-4610G>C n.248C>G n.1375C>G n.1377C>G n.1365C>G n.1229C>G n.1367C>G n.670C>G | |
4 | g.5752922C>T | CA438207582 | CRMP1,EVC | c.1185C>T (p.Cys395=) n.1648-4610G>A n.248C>T n.1375C>T n.1377C>T n.1365C>T n.1229C>T n.1367C>T n.670C>T | |
4 | g.5752923C>A | CA438207583 | CRMP1,EVC | c.1186C>A (p.Arg396=) n.1648-4611G>T n.249C>A n.1376C>A n.1378C>A n.1366C>A n.1230C>A n.1368C>A n.671C>A | |
4 | g.5752923C= | CA1435492173 | CRMP1,EVC | c.1186C= (p.Arg396=) n.1648-4611G= n.249C= n.1376C= n.1378C= n.1366C= n.1230C= n.1368C= n.671C= | |
4 | g.5752923C>G | CA2836026 | CRMP1,EVC | c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.1648-4611G>C n.249C>G n.1376C>G n.1378C>G n.1366C>G n.1230C>G n.1368C>G n.671C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752923C>T | CA356153606 | CRMP1,EVC | c.1186C>T (p.Arg396Trp) n.1648-4611G>A n.249C>T n.1376C>T n.1378C>T n.1366C>T n.1230C>T n.1368C>T n.671C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752924G>A | CA2836028 | CRMP1,EVC | c.1187G>A (p.Arg396Gln) n.1648-4612C>T n.250G>A n.1377G>A n.1379G>A n.1367G>A n.1231G>A n.1369G>A n.672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752924G>C | CA2836027 | CRMP1,EVC | c.1187G>C (p.Arg396Pro) n.1648-4612C>G n.250G>C n.1377G>C n.1379G>C n.1367G>C n.1231G>C n.1369G>C n.672G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752924G= | CA1435492174 | CRMP1,EVC | c.1187G= (p.Arg396=) n.1648-4612C= n.250G= n.1377G= n.1379G= n.1367G= n.1231G= n.1369G= n.672G= | |
4 | g.5752924G>T | CA356153608 | CRMP1,EVC | c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.1648-4612C>A n.250G>T n.1377G>T n.1379G>T n.1367G>T n.1231G>T n.1369G>T n.672G>T | |
4 | g.5752925G>A | CA2836029 | CRMP1,EVC | c.1188G>A (p.Arg396=) n.1648-4613C>T n.251G>A n.1378G>A n.1380G>A n.1368G>A n.1232G>A n.1370G>A n.673G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752925G>C | CA438207584 | CRMP1,EVC | c.1188G>C (p.Arg396=) n.1648-4613C>G n.251G>C n.1378G>C n.1380G>C n.1368G>C n.1232G>C n.1370G>C n.673G>C | |
4 | g.5752925G= | CA1435492175 | CRMP1,EVC | c.1188G= (p.Arg396=) n.1648-4613C= n.251G= n.1378G= n.1380G= n.1368G= n.1232G= n.1370G= n.673G= | |
4 | g.5752925G>T | CA438207585 | CRMP1,EVC | c.1188G>T (p.Arg396=) n.1648-4613C>A n.251G>T n.1378G>T n.1380G>T n.1368G>T n.1232G>T n.1370G>T n.673G>T | COSMIC |
4 | g.5752925_5752926delinsGC | CA1435492176 | CRMP1,EVC | c.1188_1189delinsGC (p.Arg396=) n.1648-4614_1648-4613delinsGC n.251_252delinsGC n.1378_1379delinsGC n.1380_1381delinsGC n.1368_1369delinsGC n.1232_1233delinsGC n.1370_1371delinsGC n.673_674delinsGC | |
4 | g.5752926del | CA549400930 | CRMP1,EVC | c.1189del (p.Leu397TrpfsTer?) n.1648-4614del n.252del n.1379del n.1381del n.1369del n.1233del n.1371del n.674del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752926C>A | CA356153609 | CRMP1,EVC | c.1189C>A (p.Leu397Met) n.1648-4614G>T n.252C>A n.1379C>A n.1381C>A n.1369C>A n.1233C>A n.1371C>A n.674C>A | |
4 | g.5752926C>G | CA356153611 | CRMP1,EVC | c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1648-4614G>C n.252C>G n.1379C>G n.1381C>G n.1369C>G n.1233C>G n.1371C>G n.674C>G | |
4 | g.5752926C>T | CA438207586 | CRMP1,EVC | c.1189C>T (p.Leu397=) n.1648-4614G>A n.252C>T n.1379C>T n.1381C>T n.1369C>T n.1233C>T n.1371C>T n.674C>T | ClinVar |
4 | g.5752927T>A | CA356153616 | CRMP1,EVC | c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.1648-4615A>T n.253T>A n.1380T>A n.1382T>A n.1370T>A n.1234T>A n.1372T>A n.675T>A | |
4 | g.5752927T>C | CA356153618 | CRMP1,EVC | c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.1648-4615A>G n.253T>C n.1380T>C n.1382T>C n.1370T>C n.1234T>C n.1372T>C n.675T>C | |
4 | g.5752927T>G | CA356153619 | CRMP1,EVC | c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.1648-4615A>C n.253T>G n.1380T>G n.1382T>G n.1370T>G n.1234T>G n.1372T>G n.675T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752928G>A | CA438207587 | CRMP1,EVC | c.1191G>A (p.Leu397=) n.1648-4616C>T n.254G>A n.1381G>A n.1383G>A n.1371G>A n.1235G>A n.1373G>A n.676G>A | |
4 | g.5752928G>C | CA438207588 | CRMP1,EVC | c.1191G>C (p.Leu397=) n.1648-4616C>G n.254G>C n.1381G>C n.1383G>C n.1371G>C n.1235G>C n.1373G>C n.676G>C | |
4 | g.5752928G>T | CA438207589 | CRMP1,EVC | c.1191G>T (p.Leu397=) n.1648-4616C>A n.254G>T n.1381G>T n.1383G>T n.1371G>T n.1235G>T n.1373G>T n.676G>T | |
4 | g.5752929G>A | CA356153622 | CRMP1,EVC | c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.1648-4617C>T n.255G>A n.1382G>A n.1384G>A n.1372G>A n.1236G>A n.1374G>A n.677G>A | |
4 | g.5752929G>C | CA356153625 | CRMP1,EVC | c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.1648-4617C>G n.255G>C n.1382G>C n.1384G>C n.1372G>C n.1236G>C n.1374G>C n.677G>C | |
4 | g.5752929G>T | CA356153624 | CRMP1,EVC | c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.1648-4617C>A n.255G>T n.1382G>T n.1384G>T n.1372G>T n.1236G>T n.1374G>T n.677G>T | |
4 | g.5752930C>A | CA356153628 | CRMP1,EVC | c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.1648-4618G>T n.256C>A n.1383C>A n.1385C>A n.1373C>A n.1237C>A n.1375C>A n.678C>A | |
4 | g.5752930C>G | CA356153630 | CRMP1,EVC | c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.1648-4618G>C n.256C>G n.1383C>G n.1385C>G n.1373C>G n.1237C>G n.1375C>G n.678C>G | |
4 | g.5752930C>T | CA356153633 | CRMP1,EVC | c.1193C>T (p.Ala398Val) n.1648-4618G>A n.256C>T n.1383C>T n.1385C>T n.1373C>T n.1237C>T n.1375C>T n.678C>T | |
4 | g.5752931T>A | CA438207590 | CRMP1,EVC | c.1194T>A (p.Ala398=) n.1648-4619A>T n.257T>A n.1384T>A n.1386T>A n.1374T>A n.1238T>A n.1376T>A n.679T>A | |
4 | g.5752931T>C | CA438207591 | CRMP1,EVC | c.1194T>C (p.Ala398=) n.1648-4619A>G n.257T>C n.1384T>C n.1386T>C n.1374T>C n.1238T>C n.1376T>C n.679T>C | |
4 | g.5752931T>G | CA438207593 | CRMP1,EVC | c.1194T>G (p.Ala398=) n.1648-4619A>C n.257T>G n.1384T>G n.1386T>G n.1374T>G n.1238T>G n.1376T>G n.679T>G | |
4 | g.5752932G>A | CA356153636 | CRMP1,EVC | c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1648-4620C>T n.258G>A n.1385G>A n.1387G>A n.1375G>A n.1239G>A n.1377G>A n.680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752932G>C | CA356153639 | CRMP1,EVC | c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1648-4620C>G n.258G>C n.1385G>C n.1387G>C n.1375G>C n.1239G>C n.1377G>C n.680G>C | |
4 | g.5752932G= | CA1435492177 | CRMP1,EVC | c.1195G= (p.Ala399=) n.1648-4620C= n.258G= n.1385G= n.1387G= n.1375G= n.1239G= n.1377G= n.680G= | |
4 | g.5752932G>T | CA356153644 | CRMP1,EVC | c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1648-4620C>A n.258G>T n.1385G>T n.1387G>T n.1375G>T n.1239G>T n.1377G>T n.680G>T | |
4 | g.5752933C>A | CA356153648 | CRMP1,EVC | c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.1648-4621G>T n.259C>A n.1386C>A n.1388C>A n.1376C>A n.1240C>A n.1378C>A n.681C>A | |
4 | g.5752933C>G | CA356153651 | CRMP1,EVC | c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1648-4621G>C n.259C>G n.1386C>G n.1388C>G n.1376C>G n.1240C>G n.1378C>G n.681C>G | |
4 | g.5752933C>T | CA356153654 | CRMP1,EVC | c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1648-4621G>A n.259C>T n.1386C>T n.1388C>T n.1376C>T n.1240C>T n.1378C>T n.681C>T | |
4 | g.5752934C>A | CA438207595 | CRMP1,EVC | c.1197C>A (p.Ala399=) n.1648-4622G>T n.260C>A n.1387C>A n.1389C>A n.1377C>A n.1241C>A n.1379C>A n.682C>A | |
4 | g.5752934C>G | CA438207596 | CRMP1,EVC | c.1197C>G (p.Ala399=) n.1648-4622G>C n.260C>G n.1387C>G n.1389C>G n.1377C>G n.1241C>G n.1379C>G n.682C>G | |
4 | g.5752934C>T | CA438207597 | CRMP1,EVC | c.1197C>T (p.Ala399=) n.1648-4622G>A n.260C>T n.1387C>T n.1389C>T n.1377C>T n.1241C>T n.1379C>T n.682C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752935A= | CA1435492178 | CRMP1,EVC | c.1198A= (p.Ile400=) n.1648-4623T= n.261A= n.1388A= n.1390A= n.1378A= n.1242A= n.1380A= n.683A= | |
4 | g.5752935A>C | CA356153657 | CRMP1,EVC | c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.1648-4623T>G n.261A>C n.1388A>C n.1390A>C n.1378A>C n.1242A>C n.1380A>C n.683A>C | |
4 | g.5752935A>G | CA2836030 | CRMP1,EVC | c.1198A>G (p.Ile400Val) n.1648-4623T>C n.261A>G n.1388A>G n.1390A>G n.1378A>G n.1242A>G n.1380A>G n.683A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752935A>T | CA356153659 | CRMP1,EVC | c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.1648-4623T>A n.261A>T n.1388A>T n.1390A>T n.1378A>T n.1242A>T n.1380A>T n.683A>T | |
4 | g.5752936T>A | CA356153665 | CRMP1,EVC | c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.1648-4624A>T n.262T>A n.1389T>A n.1391T>A n.1379T>A n.1243T>A n.1381T>A n.684T>A | |
4 | g.5752936T>C | CA356153663 | CRMP1,EVC | c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.1648-4624A>G n.262T>C n.1389T>C n.1391T>C n.1379T>C n.1243T>C n.1381T>C n.684T>C | |
4 | g.5752936T>G | CA356153660 | CRMP1,EVC | c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.1648-4624A>C n.262T>G n.1389T>G n.1391T>G n.1379T>G n.1243T>G n.1381T>G n.684T>G | |
4 | g.5752937C>A | CA2836031 | CRMP1,EVC | c.1200C>A (p.Ile400=) n.1648-4625G>T n.263C>A n.1390C>A n.1392C>A n.1380C>A n.1244C>A n.1382C>A n.685C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752937C= | CA1435492179 | CRMP1,EVC | c.1200C= (p.Ile400=) n.1648-4625G= n.263C= n.1390C= n.1392C= n.1380C= n.1244C= n.1382C= n.685C= | |
4 | g.5752937C>G | CA356153668 | CRMP1,EVC | c.1200C>G (p.Ile400Met) n.1648-4625G>C n.263C>G n.1390C>G n.1392C>G n.1380C>G n.1244C>G n.1382C>G n.685C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752937C>T | CA438207598 | CRMP1,EVC | c.1200C>T (p.Ile400=) n.1648-4625G>A n.263C>T n.1390C>T n.1392C>T n.1380C>T n.1244C>T n.1382C>T n.685C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752938T>A | CA356153680 | CRMP1,EVC | c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.1648-4626A>T n.264T>A n.1391T>A n.1393T>A n.1381T>A n.1245T>A n.1383T>A n.686T>A | |
4 | g.5752938T>C | CA356153675 | CRMP1,EVC | c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.1648-4626A>G n.264T>C n.1391T>C n.1393T>C n.1381T>C n.1245T>C n.1383T>C n.686T>C | |
4 | g.5752938T>G | CA356153678 | CRMP1,EVC | c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.1648-4626A>C n.264T>G n.1391T>G n.1393T>G n.1381T>G n.1245T>G n.1383T>G n.686T>G | |
4 | g.5752939C>A | CA356153684 | CRMP1,EVC | c.1202C>A (p.Ser401Tyr) n.1648-4627G>T n.265C>A n.1392C>A n.1394C>A n.1382C>A n.1246C>A n.1384C>A n.687C>A | |
4 | g.5752939C>G | CA356153686 | CRMP1,EVC | c.1202C>G (p.Ser401Cys) n.1648-4627G>C n.265C>G n.1392C>G n.1394C>G n.1382C>G n.1246C>G n.1384C>G n.687C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752939C>T | CA356153688 | CRMP1,EVC | c.1202C>T (p.Ser401Phe) n.1648-4627G>A n.265C>T n.1392C>T n.1394C>T n.1382C>T n.1246C>T n.1384C>T n.687C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752940C>A | CA438207599 | CRMP1,EVC | c.1203C>A (p.Ser401=) n.1648-4628G>T n.266C>A n.1393C>A n.1395C>A n.1383C>A n.1247C>A n.1385C>A n.688C>A | |
4 | g.5752940C= | CA1435492180 | CRMP1,EVC | c.1203C= (p.Ser401=) n.1648-4628G= n.266C= n.1393C= n.1395C= n.1383C= n.1247C= n.1385C= n.688C= | |
4 | g.5752940C>G | CA438207600 | CRMP1,EVC | c.1203C>G (p.Ser401=) n.1648-4628G>C n.266C>G n.1393C>G n.1395C>G n.1383C>G n.1247C>G n.1385C>G n.688C>G | |
4 | g.5752940C>T | CA91741841 | CRMP1,EVC | c.1203C>T (p.Ser401=) n.1648-4628G>A n.266C>T n.1393C>T n.1395C>T n.1383C>T n.1247C>T n.1385C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752941C>A | CA356153693 | CRMP1,EVC | c.1204C>A (p.His402Asn) n.1648-4629G>T n.267C>A n.1394C>A n.1396C>A n.1384C>A n.1248C>A n.1386C>A n.689C>A | |
4 | g.5752941C= | CA1435492181 | CRMP1,EVC | c.1204C= (p.His402=) n.1648-4629G= n.267C= n.1394C= n.1396C= n.1384C= n.1248C= n.1386C= n.689C= | |
4 | g.5752941C>G | CA356153697 | CRMP1,EVC | c.1204C>G (p.His402Asp) n.1648-4629G>C n.267C>G n.1394C>G n.1396C>G n.1384C>G n.1248C>G n.1386C>G n.689C>G | |
4 | g.5752941C>T | CA356153699 | CRMP1,EVC | c.1204C>T (p.His402Tyr) n.1648-4629G>A n.267C>T n.1394C>T n.1396C>T n.1384C>T n.1248C>T n.1386C>T n.689C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752942A= | CA1435492182 | CRMP1,EVC | c.1205A= (p.His402=) n.1648-4630T= n.268A= n.1395A= n.1397A= n.1385A= n.1249A= n.1387A= n.690A= | |
4 | g.5752942A>C | CA356153700 | CRMP1,EVC | c.1205A>C (p.His402Pro) n.1648-4630T>G n.268A>C n.1395A>C n.1397A>C n.1385A>C n.1249A>C n.1387A>C n.690A>C | |
4 | g.5752942A>G | CA91741875 | CRMP1,EVC | c.1205A>G (p.His402Arg) n.1648-4630T>C n.268A>G n.1395A>G n.1397A>G n.1385A>G n.1249A>G n.1387A>G n.690A>G | dbSNP |
4 | g.5752942A>T | CA356153702 | CRMP1,EVC | c.1205A>T (p.His402Leu) n.1648-4630T>A n.268A>T n.1395A>T n.1397A>T n.1385A>T n.1249A>T n.1387A>T n.690A>T | |
4 | g.5752943C>A | CA356153706 | CRMP1,EVC | c.1206C>A (p.His402Gln) n.1648-4631G>T n.269C>A n.1396C>A n.1398C>A n.1386C>A n.1250C>A n.1388C>A n.691C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752943C= | CA1435492183 | CRMP1,EVC | c.1206C= (p.His402=) n.1648-4631G= n.269C= n.1396C= n.1398C= n.1386C= n.1250C= n.1388C= n.691C= | |
4 | g.5752943C>G | CA356153703 | CRMP1,EVC | c.1206C>G (p.His402Gln) n.1648-4631G>C n.269C>G n.1396C>G n.1398C>G n.1386C>G n.1250C>G n.1388C>G n.691C>G | |
4 | g.5752943C>T | CA2836032 | CRMP1,EVC | c.1206C>T (p.His402=) n.1648-4631G>A n.269C>T n.1396C>T n.1398C>T n.1386C>T n.1250C>T n.1388C>T n.691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752944G>A | CA2836033 | CRMP1,EVC | c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.1648-4632C>T n.270G>A n.1397G>A n.1399G>A n.1387G>A n.1251G>A n.1389G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752944G>C | CA356153711 | CRMP1,EVC | c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1648-4632C>G n.270G>C n.1397G>C n.1399G>C n.1387G>C n.1251G>C n.1389G>C n.692G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752944G= | CA1435492184 | CRMP1,EVC | c.1207G= (p.Gly403=) n.1648-4632C= n.270G= n.1397G= n.1399G= n.1387G= n.1251G= n.1389G= n.692G= | |
4 | g.5752944G>T | CA356153713 | CRMP1,EVC | c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.1648-4632C>A n.270G>T n.1397G>T n.1399G>T n.1387G>T n.1251G>T n.1389G>T n.692G>T | |
4 | g.5752945G>A | CA356153714 | CRMP1,EVC | c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.1648-4633C>T n.271G>A n.1398G>A n.1400G>A n.1388G>A n.1252G>A n.1390G>A n.693G>A | |
4 | g.5752945G>C | CA356153715 | CRMP1,EVC | c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1648-4633C>G n.271G>C n.1398G>C n.1400G>C n.1388G>C n.1252G>C n.1390G>C n.693G>C | |
4 | g.5752945G>T | CA356153716 | CRMP1,EVC | c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1648-4633C>A n.271G>T n.1398G>T n.1400G>T n.1388G>T n.1252G>T n.1390G>T n.693G>T | |
4 | g.5752946C>A | CA438207604 | CRMP1,EVC | c.1209C>A (p.Gly403=) n.1648-4634G>T n.272C>A n.1399C>A n.1401C>A n.1389C>A n.1253C>A n.1391C>A n.694C>A | |
4 | g.5752946C= | CA1435492185 | CRMP1,EVC | c.1209C= (p.Gly403=) n.1648-4634G= n.272C= n.1399C= n.1401C= n.1389C= n.1253C= n.1391C= n.694C= | |
4 | g.5752946C>G | CA438207603 | CRMP1,EVC | c.1209C>G (p.Gly403=) n.1648-4634G>C n.272C>G n.1399C>G n.1401C>G n.1389C>G n.1253C>G n.1391C>G n.694C>G | |
4 | g.5752946C>T | CA438207602 | CRMP1,EVC | c.1209C>T (p.Gly403=) n.1648-4634G>A n.272C>T n.1399C>T n.1401C>T n.1389C>T n.1253C>T n.1391C>T n.694C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752947C>A | CA356153717 | CRMP1,EVC | c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1648-4635G>T n.273C>A n.1400C>A n.1402C>A n.1390C>A n.1254C>A n.1392C>A n.695C>A | |
4 | g.5752947C>G | CA356153718 | CRMP1,EVC | c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1648-4635G>C n.273C>G n.1400C>G n.1402C>G n.1390C>G n.1254C>G n.1392C>G n.695C>G | |
4 | g.5752947C>T | CA438207606 | CRMP1,EVC | c.1210C>T (p.Leu404=) n.1648-4635G>A n.273C>T n.1400C>T n.1402C>T n.1390C>T n.1254C>T n.1392C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752948T>A | CA356153721 | CRMP1,EVC | c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1648-4636A>T n.274T>A n.1401T>A n.1403T>A n.1391T>A n.1255T>A n.1393T>A n.696T>A | |
4 | g.5752948T>C | CA356153726 | CRMP1,EVC | c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1648-4636A>G n.274T>C n.1401T>C n.1403T>C n.1391T>C n.1255T>C n.1393T>C n.696T>C | dbSNP |
4 | g.5752948T>G | CA356153728 | CRMP1,EVC | c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1648-4636A>C n.274T>G n.1401T>G n.1403T>G n.1391T>G n.1255T>G n.1393T>G n.696T>G | |
4 | g.5752948T= | CA1435492186 | CRMP1,EVC | c.1211T= (p.Leu404=) n.1648-4636A= n.274T= n.1401T= n.1403T= n.1391T= n.1255T= n.1393T= n.696T= | |
4 | g.5752949G>A | CA438207608 | CRMP1,EVC | c.1212G>A (p.Leu404=) n.1648-4637C>T n.275G>A n.1402G>A n.1404G>A n.1392G>A n.1256G>A n.1394G>A n.697G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752949G>C | CA438207609 | CRMP1,EVC | c.1212G>C (p.Leu404=) n.1648-4637C>G n.275G>C n.1402G>C n.1404G>C n.1392G>C n.1256G>C n.1394G>C n.697G>C | |
4 | g.5752949G>T | CA438207610 | CRMP1,EVC | c.1212G>T (p.Leu404=) n.1648-4637C>A n.275G>T n.1402G>T n.1404G>T n.1392G>T n.1256G>T n.1394G>T n.697G>T | |
4 | g.5752949_5752953del | CA2580071063 | CRMP1,EVC | c.1212_1216del (p.Glu405AlafsTer4) n.1648-4641_1648-4637del n.275_279del n.1402_1406del n.1404_1408del n.1392_1396del n.1256_1260del n.1394_1398del n.697_701del | ClinVar |
4 | g.5752950G>A | CA356153733 | CRMP1,EVC | c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1648-4638C>T n.276G>A n.1403G>A n.1405G>A n.1393G>A n.1257G>A n.1395G>A n.698G>A | |
4 | g.5752950G>C | CA356153735 | CRMP1,EVC | c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.1648-4638C>G n.276G>C n.1403G>C n.1405G>C n.1393G>C n.1257G>C n.1395G>C n.698G>C | |
4 | g.5752950G>T | CA356153731 | CRMP1,EVC | c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1648-4638C>A n.276G>T n.1403G>T n.1405G>T n.1393G>T n.1257G>T n.1395G>T n.698G>T | |
4 | g.5752951A>C | CA356153738 | CRMP1,EVC | c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.1648-4639T>G n.277A>C n.1404A>C n.1406A>C n.1394A>C n.1258A>C n.1396A>C n.699A>C | |
4 | g.5752951A>G | CA356153740 | CRMP1,EVC | c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.1648-4639T>C n.277A>G n.1404A>G n.1406A>G n.1394A>G n.1258A>G n.1396A>G n.699A>G | |
4 | g.5752951A>T | CA356153742 | CRMP1,EVC | c.1214A>T (p.Glu405Val) n.1648-4639T>A n.277A>T n.1404A>T n.1406A>T n.1394A>T n.1258A>T n.1396A>T n.699A>T | |
4 | g.5752952G>A | CA438207752 | CRMP1,EVC | c.1215G>A (p.Glu405=) n.1648-4640C>T n.278G>A n.1405G>A n.1407G>A n.1395G>A n.1259G>A n.1397G>A n.700G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5752952G>C | CA356153744 | CRMP1,EVC | c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.1648-4640C>G n.278G>C n.1405G>C n.1407G>C n.1395G>C n.1259G>C n.1397G>C n.700G>C | |
4 | g.5752952G>T | CA356153746 | CRMP1,EVC | c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.1648-4640C>A n.278G>T n.1405G>T n.1407G>T n.1395G>T n.1259G>T n.1397G>T n.700G>T | |
4 | g.5752953C>A | CA356153749 | CRMP1,EVC | c.1216C>A (p.Leu406Met) n.1648-4641G>T n.279C>A n.1406C>A n.1408C>A n.1396C>A n.1260C>A n.1398C>A n.701C>A | |
4 | g.5752953C>G | CA356153754 | CRMP1,EVC | c.1216C>G (p.Leu406Val) n.1648-4641G>C n.279C>G n.1406C>G n.1408C>G n.1396C>G n.1260C>G n.1398C>G n.701C>G | |
4 | g.5752953C>T | CA438207757 | CRMP1,EVC | c.1216C>T (p.Leu406=) n.1648-4641G>A n.279C>T n.1406C>T n.1408C>T n.1396C>T n.1260C>T n.1398C>T n.701C>T | |
4 | g.5752954del | CA2586973688 | CRMP1,EVC | c.1217del (p.Leu406ArgfsTer?) n.1648-4642del n.280del n.1407del n.1409del n.1397del n.1261del n.1399del n.702del | |
4 | g.5752954T>A | CA356153758 | CRMP1,EVC | c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.1648-4642A>T n.280T>A n.1407T>A n.1409T>A n.1397T>A n.1261T>A n.1399T>A n.702T>A | |
4 | g.5752954T>C | CA356153762 | CRMP1,EVC | c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1648-4642A>G n.280T>C n.1407T>C n.1409T>C n.1397T>C n.1261T>C n.1399T>C n.702T>C | |
4 | g.5752954T>G | CA356153767 | CRMP1,EVC | c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1648-4642A>C n.280T>G n.1407T>G n.1409T>G n.1397T>G n.1261T>G n.1399T>G n.702T>G | |
4 | g.5752955G>A | CA438207762 | CRMP1,EVC | c.1218G>A (p.Leu406=) n.1648-4643C>T n.281G>A n.1408G>A n.1410G>A n.1398G>A n.1262G>A n.1400G>A n.703G>A | |
4 | g.5752955G>C | CA438207763 | CRMP1,EVC | c.1218G>C (p.Leu406=) n.1648-4643C>G n.281G>C n.1408G>C n.1410G>C n.1398G>C n.1262G>C n.1400G>C n.703G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752955G>T | CA438207764 | CRMP1,EVC | c.1218G>T (p.Leu406=) n.1648-4643C>A n.281G>T n.1408G>T n.1410G>T n.1398G>T n.1262G>T n.1400G>T n.703G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752956C>A | CA356153770 | CRMP1,EVC | c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1648-4644G>T n.282C>A n.1409C>A n.1411C>A n.1399C>A n.1263C>A n.1401C>A n.704C>A | |
4 | g.5752956C>G | CA356153771 | CRMP1,EVC | c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1648-4644G>C n.282C>G n.1409C>G n.1411C>G n.1399C>G n.1263C>G n.1401C>G n.704C>G | |
4 | g.5752956C>T | CA438207766 | CRMP1,EVC | c.1219C>T (p.Leu407=) n.1648-4644G>A n.282C>T n.1409C>T n.1411C>T n.1399C>T n.1263C>T n.1401C>T n.704C>T | ClinVar |
4 | g.5752957T>A | CA356153773 | CRMP1,EVC | c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1648-4645A>T n.283T>A n.1410T>A n.1412T>A n.1400T>A n.1264T>A n.1402T>A n.705T>A | |
4 | g.5752957T>C | CA356153776 | CRMP1,EVC | c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1648-4645A>G n.283T>C n.1410T>C n.1412T>C n.1400T>C n.1264T>C n.1402T>C n.705T>C | |
4 | g.5752957T>G | CA356153772 | CRMP1,EVC | c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1648-4645A>C n.283T>G n.1410T>G n.1412T>G n.1400T>G n.1264T>G n.1402T>G n.705T>G | |
4 | g.5752958G>A | CA438207768 | CRMP1,EVC | c.1221G>A (p.Leu407=) n.1648-4646C>T n.284G>A n.1411G>A n.1413G>A n.1401G>A n.1265G>A n.1403G>A n.706G>A | |
4 | g.5752958G>C | CA438207770 | CRMP1,EVC | c.1221G>C (p.Leu407=) n.1648-4646C>G n.284G>C n.1411G>C n.1413G>C n.1401G>C n.1265G>C n.1403G>C n.706G>C | |
4 | g.5752958G>T | CA438207775 | CRMP1,EVC | c.1221G>T (p.Leu407=) n.1648-4646C>A n.284G>T n.1411G>T n.1413G>T n.1401G>T n.1265G>T n.1403G>T n.706G>T | |
4 | g.5752959G>A | CA356153777 | CRMP1,EVC | c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.1648-4647C>T n.285G>A n.1412G>A n.1414G>A n.1402G>A n.1266G>A n.1404G>A n.707G>A | COSMIC |
4 | g.5752959G>C | CA356153778 | CRMP1,EVC | c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.1648-4647C>G n.285G>C n.1412G>C n.1414G>C n.1402G>C n.1266G>C n.1404G>C n.707G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752959G= | CA1435492187 | CRMP1,EVC | c.1222G= (p.Ala408=) n.1648-4647C= n.285G= n.1412G= n.1414G= n.1402G= n.1266G= n.1404G= n.707G= | |
4 | g.5752959G>T | CA356153779 | CRMP1,EVC | c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.1648-4647C>A n.285G>T n.1412G>T n.1414G>T n.1402G>T n.1266G>T n.1404G>T n.707G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752960C>A | CA356153781 | CRMP1,EVC | c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.1648-4648G>T n.286C>A n.1413C>A n.1415C>A n.1403C>A n.1267C>A n.1405C>A n.708C>A | |
4 | g.5752960C= | CA1435492188 | CRMP1,EVC | c.1223C= (p.Ala408=) n.1648-4648G= n.286C= n.1413C= n.1415C= n.1403C= n.1267C= n.1405C= n.708C= | |
4 | g.5752960C>G | CA356153783 | CRMP1,EVC | c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.1648-4648G>C n.286C>G n.1413C>G n.1415C>G n.1403C>G n.1267C>G n.1405C>G n.708C>G | |
4 | g.5752960C>T | CA356153785 | CRMP1,EVC | c.1223C>T (p.Ala408Val) n.1648-4648G>A n.286C>T n.1413C>T n.1415C>T n.1403C>T n.1267C>T n.1405C>T n.708C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5752961T>A | CA438207781 | CRMP1,EVC | c.1224T>A (p.Ala408=) n.1648-4649A>T n.287T>A n.1414T>A n.1416T>A n.1404T>A n.1268T>A n.1406T>A n.709T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752961T>C | CA438207783 | CRMP1,EVC | c.1224T>C (p.Ala408=) n.1648-4649A>G n.287T>C n.1414T>C n.1416T>C n.1404T>C n.1268T>C n.1406T>C n.709T>C | |
4 | g.5752961T>G | CA438207779 | CRMP1,EVC | c.1224T>G (p.Ala408=) n.1648-4649A>C n.287T>G n.1414T>G n.1416T>G n.1404T>G n.1268T>G n.1406T>G n.709T>G | |
4 | g.5752962G>A | CA356153794 | CRMP1,EVC | c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.1648-4650C>T n.288G>A n.1415G>A n.1417G>A n.1405G>A n.1269G>A n.1407G>A n.710G>A | |
4 | g.5752962G>C | CA356153789 | CRMP1,EVC | c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1648-4650C>G n.288G>C n.1415G>C n.1417G>C n.1405G>C n.1269G>C n.1407G>C n.710G>C | |
4 | g.5752962G>T | CA356153791 | CRMP1,EVC | c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.1648-4650C>A n.288G>T n.1415G>T n.1417G>T n.1405G>T n.1269G>T n.1407G>T n.710G>T | dbSNP |
4 | g.5752963G>A | CA356153796 | CRMP1,EVC | c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.1648-4651C>T n.289G>A n.1416G>A n.1418G>A n.1406G>A n.1270G>A n.1408G>A n.711G>A | |
4 | g.5752963G>C | CA356153797 | CRMP1,EVC | c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1648-4651C>G n.289G>C n.1416G>C n.1418G>C n.1406G>C n.1270G>C n.1408G>C n.711G>C | |
4 | g.5752963G= | CA1435492189 | CRMP1,EVC | c.1226G= (p.Gly409=) n.1648-4651C= n.289G= n.1416G= n.1418G= n.1406G= n.1270G= n.1408G= n.711G= | |
4 | g.5752963G>T | CA356153798 | CRMP1,EVC | c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1648-4651C>A n.289G>T n.1416G>T n.1418G>T n.1406G>T n.1270G>T n.1408G>T n.711G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752964T>A | CA438207789 | CRMP1,EVC | c.1227T>A (p.Gly409=) n.1648-4652A>T n.290T>A n.1417T>A n.1419T>A n.1407T>A n.1271T>A n.1409T>A n.712T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752964T>C | CA438207794 | CRMP1,EVC | c.1227T>C (p.Gly409=) n.1648-4652A>G n.290T>C n.1417T>C n.1419T>C n.1407T>C n.1271T>C n.1409T>C n.712T>C | |
4 | g.5752964T>G | CA438207795 | CRMP1,EVC | c.1227T>G (p.Gly409=) n.1648-4652A>C n.290T>G n.1417T>G n.1419T>G n.1407T>G n.1271T>G n.1409T>G n.712T>G | dbSNP |
4 | g.5752964T= | CA1435492190 | CRMP1,EVC | c.1227T= (p.Gly409=) n.1648-4652A= n.290T= n.1417T= n.1419T= n.1407T= n.1271T= n.1409T= n.712T= | |
4 | g.5752965G>A | CA356153801 | CRMP1,EVC | c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1648-4653C>T n.291G>A n.1418G>A n.1420G>A n.1408G>A n.1272G>A n.1410G>A n.713G>A | |
4 | g.5752965G>C | CA356153803 | CRMP1,EVC | c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.1648-4653C>G n.291G>C n.1418G>C n.1420G>C n.1408G>C n.1272G>C n.1410G>C n.713G>C | |
4 | g.5752965G>T | CA356153804 | CRMP1,EVC | c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1648-4653C>A n.291G>T n.1418G>T n.1420G>T n.1408G>T n.1272G>T n.1410G>T n.713G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752966A>C | CA356153813 | CRMP1,EVC | c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.1648-4654T>G n.292A>C n.1419A>C n.1421A>C n.1409A>C n.1273A>C n.1411A>C n.714A>C | |
4 | g.5752966A>G | CA356153826 | CRMP1,EVC | c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.1648-4654T>C n.292A>G n.1419A>G n.1421A>G n.1409A>G n.1273A>G n.1411A>G n.714A>G | |
4 | g.5752966A>T | CA356153806 | CRMP1,EVC | c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1648-4654T>A n.292A>T n.1419A>T n.1421A>T n.1409A>T n.1273A>T n.1411A>T n.714A>T | |
4 | g.5752967G>A | CA438207803 | CRMP1,EVC | c.1230G>A (p.Glu410=) n.1648-4655C>T n.293G>A n.1420G>A n.1422G>A n.1410G>A n.1274G>A n.1412G>A n.715G>A | ClinVar |
4 | g.5752967G>C | CA356153836 | CRMP1,EVC | c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.1648-4655C>G n.293G>C n.1420G>C n.1422G>C n.1410G>C n.1274G>C n.1412G>C n.715G>C | |
4 | g.5752967G>T | CA356153840 | CRMP1,EVC | c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.1648-4655C>A n.293G>T n.1420G>T n.1422G>T n.1410G>T n.1274G>T n.1412G>T n.715G>T | |
4 | g.5752970dup | CA2740091175 | CRMP1,EVC | c.1233dup (p.Lys412GlufsTer?) n.1648-4655dup n.296dup n.1423dup n.1425dup n.1413dup n.1277dup n.1415dup n.718dup | ClinVar |
4 | g.5752968G>A | CA356153845 | CRMP1,EVC | c.1231G>A (p.Gly411Arg) n.1648-4656C>T n.294G>A n.1421G>A n.1423G>A n.1411G>A n.1275G>A n.1413G>A n.716G>A | |
4 | g.5752968G>C | CA91741898 | CRMP1,EVC | c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1648-4656C>G n.294G>C n.1421G>C n.1423G>C n.1411G>C n.1275G>C n.1413G>C n.716G>C | dbSNP |
4 | g.5752968G= | CA1435492191 | CRMP1,EVC | c.1231G= (p.Gly411=) n.1648-4656C= n.294G= n.1421G= n.1423G= n.1411G= n.1275G= n.1413G= n.716G= | |
4 | g.5752968G>T | CA356153847 | CRMP1,EVC | c.1231G>T (p.Gly411Trp) n.1648-4656C>A n.294G>T n.1421G>T n.1423G>T n.1411G>T n.1275G>T n.1413G>T n.716G>T | COSMIC |
4 | g.5752969G>A | CA2836034 | CRMP1,EVC | c.1232G>A (p.Gly411Glu) n.1648-4657C>T n.295G>A n.1422G>A n.1424G>A n.1412G>A n.1276G>A n.1414G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752969G>C | CA356153849 | CRMP1,EVC | c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1648-4657C>G n.295G>C n.1422G>C n.1424G>C n.1412G>C n.1276G>C n.1414G>C n.717G>C | |
4 | g.5752969G= | CA1435492192 | CRMP1,EVC | c.1232G= (p.Gly411=) n.1648-4657C= n.295G= n.1422G= n.1424G= n.1412G= n.1276G= n.1414G= n.717G= | |
4 | g.5752969G>T | CA356153851 | CRMP1,EVC | c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1648-4657C>A n.295G>T n.1422G>T n.1424G>T n.1412G>T n.1276G>T n.1414G>T n.717G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752970G>A | CA438207812 | CRMP1,EVC | c.1233G>A (p.Gly411=) n.1648-4658C>T n.296G>A n.1423G>A n.1425G>A n.1413G>A n.1277G>A n.1415G>A n.718G>A | |
4 | g.5752970G>C | CA438207813 | CRMP1,EVC | c.1233G>C (p.Gly411=) n.1648-4658C>G n.296G>C n.1423G>C n.1425G>C n.1413G>C n.1277G>C n.1415G>C n.718G>C | |
4 | g.5752970G>T | CA438207814 | CRMP1,EVC | c.1233G>T (p.Gly411=) n.1648-4658C>A n.296G>T n.1423G>T n.1425G>T n.1413G>T n.1277G>T n.1415G>T n.718G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752971A>C | CA356153856 | CRMP1,EVC | c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1648-4659T>G n.297A>C n.1424A>C n.1426A>C n.1414A>C n.1278A>C n.1416A>C n.719A>C | |
4 | g.5752971A>G | CA356153860 | CRMP1,EVC | c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1648-4659T>C n.297A>G n.1424A>G n.1426A>G n.1414A>G n.1278A>G n.1416A>G n.719A>G | |
4 | g.5752971A>T | CA356153862 | CRMP1,EVC | c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1648-4659T>A n.297A>T n.1424A>T n.1426A>T n.1414A>T n.1278A>T n.1416A>T n.719A>T | |
4 | g.5752972A>C | CA356153863 | CRMP1,EVC | c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1648-4660T>G n.298A>C n.1425A>C n.1427A>C n.1415A>C n.1279A>C n.1417A>C n.720A>C | |
4 | g.5752972A>G | CA356153864 | CRMP1,EVC | c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1648-4660T>C n.298A>G n.1425A>G n.1427A>G n.1415A>G n.1279A>G n.1417A>G n.720A>G | |
4 | g.5752972A>T | CA356153865 | CRMP1,EVC | c.1235A>T (p.Lys412Met) n.1648-4660T>A n.298A>T n.1425A>T n.1427A>T n.1415A>T n.1279A>T n.1417A>T n.720A>T | |
4 | g.5752973G>A | CA438207818 | CRMP1,EVC | c.1236G>A (p.Lys412=) n.1648-4661C>T n.299G>A n.1426G>A n.1428G>A n.1416G>A n.1280G>A n.1418G>A n.721G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752973G>C | CA356153866 | CRMP1,EVC | c.1236G>C (p.Lys412Asn) n.1648-4661C>G n.299G>C n.1426G>C n.1428G>C n.1416G>C n.1280G>C n.1418G>C n.721G>C | |
4 | g.5752973G= | CA1435492193 | CRMP1,EVC | c.1236G= (p.Lys412=) n.1648-4661C= n.299G= n.1426G= n.1428G= n.1416G= n.1280G= n.1418G= n.721G= | |
4 | g.5752973G>T | CA356153868 | CRMP1,EVC | c.1236G>T (p.Lys412Asn) n.1648-4661C>A n.299G>T n.1426G>T n.1428G>T n.1416G>T n.1280G>T n.1418G>T n.721G>T | |
4 | g.5752974C>A | CA356153870 | CRMP1,EVC | c.1237C>A (p.Leu413Met) n.1648-4662G>T n.300C>A n.1427C>A n.1429C>A n.1417C>A n.1281C>A n.1419C>A n.722C>A | |
4 | g.5752974C>G | CA356153875 | CRMP1,EVC | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1648-4662G>C n.300C>G n.1427C>G n.1429C>G n.1417C>G n.1281C>G n.1419C>G n.722C>G | |
4 | g.5752974C>T | CA438207822 | CRMP1,EVC | c.1237C>T (p.Leu413=) n.1648-4662G>A n.300C>T n.1427C>T n.1429C>T n.1417C>T n.1281C>T n.1419C>T n.722C>T | |
4 | g.5752975T>A | CA356153883 | CRMP1,EVC | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1648-4663A>T n.301T>A n.1428T>A n.1430T>A n.1418T>A n.1282T>A n.1420T>A n.723T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752975T>C | CA356153886 | CRMP1,EVC | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1648-4663A>G n.301T>C n.1428T>C n.1430T>C n.1418T>C n.1282T>C n.1420T>C n.723T>C | |
4 | g.5752975T>G | CA356153888 | CRMP1,EVC | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1648-4663A>C n.301T>G n.1428T>G n.1430T>G n.1418T>G n.1282T>G n.1420T>G n.723T>G | |
4 | g.5752975T= | CA1435492194 | CRMP1,EVC | c.1238T= (p.Leu413=) n.1648-4663A= n.301T= n.1428T= n.1430T= n.1418T= n.1282T= n.1420T= n.723T= | |
4 | g.5752976G>A | CA438207824 | CRMP1,EVC | c.1239G>A (p.Leu413=) n.1648-4664C>T n.302G>A n.1429G>A n.1431G>A n.1419G>A n.1283G>A n.1421G>A n.724G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752976G>C | CA438207826 | CRMP1,EVC | c.1239G>C (p.Leu413=) n.1648-4664C>G n.302G>C n.1429G>C n.1431G>C n.1419G>C n.1283G>C n.1421G>C n.724G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5752976G= | CA1435492195 | CRMP1,EVC | c.1239G= (p.Leu413=) n.1648-4664C= n.302G= n.1429G= n.1431G= n.1419G= n.1283G= n.1421G= n.724G= | |
4 | g.5752976G>T | CA438207827 | CRMP1,EVC | c.1239G>T (p.Leu413=) n.1648-4664C>A n.302G>T n.1429G>T n.1431G>T n.1419G>T n.1283G>T n.1421G>T n.724G>T | |
4 | g.5752977T>A | CA356153891 | CRMP1,EVC | c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.1648-4665A>T n.303T>A n.1430T>A n.1432T>A n.1420T>A n.1284T>A n.1422T>A n.725T>A | |
4 | g.5752977T>C | CA356153894 | CRMP1,EVC | c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.1648-4665A>G n.303T>C n.1430T>C n.1432T>C n.1420T>C n.1284T>C n.1422T>C n.725T>C | |
4 | g.5752977T>G | CA356153895 | CRMP1,EVC | c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.1648-4665A>C n.303T>G n.1430T>G n.1432T>G n.1420T>G n.1284T>G n.1422T>G n.725T>G | |
4 | g.5752978C>A | CA356153897 | CRMP1,EVC | c.1241C>A (p.Ser414Tyr) n.1648-4666G>T n.304C>A n.1431C>A n.1433C>A n.1421C>A n.1285C>A n.1423C>A n.726C>A | |
4 | g.5752978C= | CA1435492196 | CRMP1,EVC | c.1241C= (p.Ser414=) n.1648-4666G= n.304C= n.1431C= n.1433C= n.1421C= n.1285C= n.1423C= n.726C= | |
4 | g.5752978C>G | CA356153899 | CRMP1,EVC | c.1241C>G (p.Ser414Cys) n.1648-4666G>C n.304C>G n.1431C>G n.1433C>G n.1421C>G n.1285C>G n.1423C>G n.726C>G | |
4 | g.5752978C>T | CA91741917 | CRMP1,EVC | c.1241C>T (p.Ser414Phe) n.1648-4666G>A n.304C>T n.1431C>T n.1433C>T n.1421C>T n.1285C>T n.1423C>T n.726C>T | dbSNP |
4 | g.5752979C>A | CA438207830 | CRMP1,EVC | c.1242C>A (p.Ser414=) n.1648-4667G>T n.305C>A n.1432C>A n.1434C>A n.1422C>A n.1286C>A n.1424C>A n.727C>A | |
4 | g.5752979C= | CA1435492197 | CRMP1,EVC | c.1242C= (p.Ser414=) n.1648-4667G= n.305C= n.1432C= n.1434C= n.1422C= n.1286C= n.1424C= n.727C= | |
4 | g.5752979C>G | CA438207831 | CRMP1,EVC | c.1242C>G (p.Ser414=) n.1648-4667G>C n.305C>G n.1432C>G n.1434C>G n.1422C>G n.1286C>G n.1424C>G n.727C>G | |
4 | g.5752979C>T | CA2836035 | CRMP1,EVC | c.1242C>T (p.Ser414=) n.1648-4667G>A n.305C>T n.1432C>T n.1434C>T n.1422C>T n.1286C>T n.1424C>T n.727C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752980G>A | CA2836037 | CRMP1,EVC | c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.1648-4668C>T n.306G>A n.1433G>A n.1435G>A n.1423G>A n.1287G>A n.1425G>A n.728G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752980G>C | CA2836036 | CRMP1,EVC | c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.1648-4668C>G n.306G>C n.1433G>C n.1435G>C n.1423G>C n.1287G>C n.1425G>C n.728G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752980G= | CA1435492198 | CRMP1,EVC | c.1243G= (p.Gly415=) n.1648-4668C= n.306G= n.1433G= n.1435G= n.1423G= n.1287G= n.1425G= n.728G= | |
4 | g.5752980G>T | CA356153903 | CRMP1,EVC | c.1243G>T (p.Gly415Trp) n.1648-4668C>A n.306G>T n.1433G>T n.1435G>T n.1423G>T n.1287G>T n.1425G>T n.728G>T | |
4 | g.5752981G>A | CA356153908 | CRMP1,EVC | c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.1648-4669C>T n.307G>A n.1434G>A n.1436G>A n.1424G>A n.1288G>A n.1426G>A n.729G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752981G>C | CA356153910 | CRMP1,EVC | c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.1648-4669C>G n.307G>C n.1434G>C n.1436G>C n.1424G>C n.1288G>C n.1426G>C n.729G>C | |
4 | g.5752981G>T | CA356153913 | CRMP1,EVC | c.1244G>T (p.Gly415Val) n.1648-4669C>A n.307G>T n.1434G>T n.1436G>T n.1424G>T n.1288G>T n.1426G>T n.729G>T | |
4 | g.5752982G>A | CA438207835 | CRMP1,EVC | c.1245G>A (p.Gly415=) n.1648-4670C>T n.308G>A n.1435G>A n.1437G>A n.1425G>A n.1289G>A n.1427G>A n.730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752982G>C | CA438207836 | CRMP1,EVC | c.1245G>C (p.Gly415=) n.1648-4670C>G n.308G>C n.1435G>C n.1437G>C n.1425G>C n.1289G>C n.1427G>C n.730G>C | |
4 | g.5752982G= | CA1435492199 | CRMP1,EVC | c.1245G= (p.Gly415=) n.1648-4670C= n.308G= n.1435G= n.1437G= n.1425G= n.1289G= n.1427G= n.730G= | |
4 | g.5752982G>T | CA91741932 | CRMP1,EVC | c.1245G>T (p.Gly415=) n.1648-4670C>A n.308G>T n.1435G>T n.1437G>T n.1425G>T n.1289G>T n.1427G>T n.730G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752983C>A | CA2836039 | CRMP1,EVC | c.1246C>A (p.Arg416=) n.1648-4671G>T n.309C>A n.1436C>A n.1438C>A n.1426C>A n.1290C>A n.1428C>A n.731C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752983C= | CA1435492200 | CRMP1,EVC | c.1246C= (p.Arg416=) n.1648-4671G= n.309C= n.1436C= n.1438C= n.1426C= n.1290C= n.1428C= n.731C= | |
4 | g.5752983C>G | CA356153918 | CRMP1,EVC | c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.1648-4671G>C n.309C>G n.1436C>G n.1438C>G n.1426C>G n.1290C>G n.1428C>G n.731C>G | |
4 | g.5752983C>T | CA2836038 | CRMP1,EVC | c.1246C>T (p.Arg416Trp) n.1648-4671G>A n.309C>T n.1436C>T n.1438C>T n.1426C>T n.1290C>T n.1428C>T n.731C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752984G>A | CA2836040 | CRMP1,EVC | c.1247G>A (p.Arg416Gln) n.1648-4672C>T n.310G>A n.1437G>A n.1439G>A n.1427G>A n.1291G>A n.1429G>A n.732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752984G>C | CA356153935 | CRMP1,EVC | c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.1648-4672C>G n.310G>C n.1437G>C n.1439G>C n.1427G>C n.1291G>C n.1429G>C n.732G>C | |
4 | g.5752984G= | CA1435492201 | CRMP1,EVC | c.1247G= (p.Arg416=) n.1648-4672C= n.310G= n.1437G= n.1439G= n.1427G= n.1291G= n.1429G= n.732G= | |
4 | g.5752984G>T | CA356153939 | CRMP1,EVC | c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.1648-4672C>A n.310G>T n.1437G>T n.1439G>T n.1427G>T n.1291G>T n.1429G>T n.732G>T | COSMIC |
4 | g.5752985G>A | CA438207841 | CRMP1,EVC | c.1248G>A (p.Arg416=) n.1648-4673C>T n.311G>A n.1438G>A n.1440G>A n.1428G>A n.1292G>A n.1430G>A n.733G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752985G>C | CA438207842 | CRMP1,EVC | c.1248G>C (p.Arg416=) n.1648-4673C>G n.311G>C n.1438G>C n.1440G>C n.1428G>C n.1292G>C n.1430G>C n.733G>C | |
4 | g.5752985G>T | CA438207844 | CRMP1,EVC | c.1248G>T (p.Arg416=) n.1648-4673C>A n.311G>T n.1438G>T n.1440G>T n.1428G>T n.1292G>T n.1430G>T n.733G>T | |
4 | g.5752986C>A | CA356153944 | CRMP1,EVC | c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.1648-4674G>T n.312C>A n.1439C>A n.1441C>A n.1429C>A n.1293C>A n.1431C>A n.734C>A | |
4 | g.5752986C>G | CA356153946 | CRMP1,EVC | c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.1648-4674G>C n.312C>G n.1439C>G n.1441C>G n.1429C>G n.1293C>G n.1431C>G n.734C>G | |
4 | g.5752986C>T | CA356153949 | CRMP1,EVC | c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.1648-4674G>A n.312C>T n.1439C>T n.1441C>T n.1429C>T n.1293C>T n.1431C>T n.734C>T | |
4 | g.5752986_5752989del | CA913107077 | CRMP1,EVC | c.1249_1252del (p.Gln417ArgfsTer?) n.1648-4677_1648-4674del n.312_315del n.1439_1442del n.1441_1444del n.1429_1432del n.1293_1296del n.1431_1434del n.734_737del | |
4 | g.5752986_5752989delinsCAGA | CA1435492202 | CRMP1,EVC | c.1249_1252delinsCAGA (p.Gln417=) n.1648-4677_1648-4674delinsTCTG n.312_315delinsCAGA n.1439_1442delinsCAGA n.1441_1444delinsCAGA n.1429_1432delinsCAGA n.1293_1296delinsCAGA n.1431_1434delinsCAGA n.734_737delinsCAGA | |
4 | g.5752987A= | CA1435492203 | CRMP1,EVC | c.1250A= (p.Gln417=) n.1648-4675T= n.313A= n.1440A= n.1442A= n.1430A= n.1294A= n.1432A= n.735A= | |
4 | g.5752987A>C | CA356153957 | CRMP1,EVC | c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.1648-4675T>G n.313A>C n.1440A>C n.1442A>C n.1430A>C n.1294A>C n.1432A>C n.735A>C | |
4 | g.5752987A>G | CA356153952 | CRMP1,EVC | c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.1648-4675T>C n.313A>G n.1440A>G n.1442A>G n.1430A>G n.1294A>G n.1432A>G n.735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752987A>T | CA356153955 | CRMP1,EVC | c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.1648-4675T>A n.313A>T n.1440A>T n.1442A>T n.1430A>T n.1294A>T n.1432A>T n.735A>T | |
4 | g.5752989_5752991del | CA658821955 | CRMP1,EVC | c.1252_1254del (p.Lys418del) n.1648-4677_1648-4675del n.315_317del n.1442_1444del n.1444_1446del n.1432_1434del n.1296_1298del n.1434_1436del n.737_739del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752988G>A | CA438207848 | CRMP1,EVC | c.1251G>A (p.Gln417=) n.1648-4676C>T n.314G>A n.1441G>A n.1443G>A n.1431G>A n.1295G>A n.1433G>A n.736G>A | |
4 | g.5752988G>C | CA356153958 | CRMP1,EVC | c.1251G>C (p.Gln417His) n.1648-4676C>G n.314G>C n.1441G>C n.1443G>C n.1431G>C n.1295G>C n.1433G>C n.736G>C | |
4 | g.5752988G>T | CA356153959 | CRMP1,EVC | c.1251G>T (p.Gln417His) n.1648-4676C>A n.314G>T n.1441G>T n.1443G>T n.1431G>T n.1295G>T n.1433G>T n.736G>T | |
4 | g.5752989A>C | CA356153963 | CRMP1,EVC | c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.1648-4677T>G n.315A>C n.1442A>C n.1444A>C n.1432A>C n.1296A>C n.1434A>C n.737A>C | |
4 | g.5752989A>G | CA356153969 | CRMP1,EVC | c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.1648-4677T>C n.315A>G n.1442A>G n.1444A>G n.1432A>G n.1296A>G n.1434A>G n.737A>G | |
4 | g.5752989A>T | CA356153987 | CRMP1,EVC | c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.1648-4677T>A n.315A>T n.1442A>T n.1444A>T n.1432A>T n.1296A>T n.1434A>T n.737A>T | |
4 | g.5752990A>C | CA356153990 | CRMP1,EVC | c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.1648-4678T>G n.316A>C n.1443A>C n.1445A>C n.1433A>C n.1297A>C n.1435A>C n.738A>C | |
4 | g.5752990A>G | CA356153994 | CRMP1,EVC | c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.1648-4678T>C n.316A>G n.1443A>G n.1445A>G n.1433A>G n.1297A>G n.1435A>G n.738A>G | |
4 | g.5752990A>T | CA356153999 | CRMP1,EVC | c.1253A>T (p.Lys418Met) n.1648-4678T>A n.316A>T n.1443A>T n.1445A>T n.1433A>T n.1297A>T n.1435A>T n.738A>T | |
4 | g.5752991G>A | CA438207856 | CRMP1,EVC | c.1254G>A (p.Lys418=) n.1648-4679C>T n.317G>A n.1444G>A n.1446G>A n.1434G>A n.1298G>A n.1436G>A n.739G>A | |
4 | g.5752991G>C | CA356154005 | CRMP1,EVC | c.1254G>C (p.Lys418Asn) n.1648-4679C>G n.317G>C n.1444G>C n.1446G>C n.1434G>C n.1298G>C n.1436G>C n.739G>C | |
4 | g.5752991G>T | CA356154007 | CRMP1,EVC | c.1254G>T (p.Lys418Asn) n.1648-4679C>A n.317G>T n.1444G>T n.1446G>T n.1434G>T n.1298G>T n.1436G>T n.739G>T | |
4 | g.5752992G>A | CA91741956 | CRMP1,EVC | c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.1648-4680C>T n.318G>A n.1445G>A n.1447G>A n.1435G>A n.1299G>A n.1437G>A n.740G>A | dbSNP |
4 | g.5752992G>C | CA356154008 | CRMP1,EVC | c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.1648-4680C>G n.318G>C n.1445G>C n.1447G>C n.1435G>C n.1299G>C n.1437G>C n.740G>C | |
4 | g.5752992G= | CA1435492204 | CRMP1,EVC | c.1255G= (p.Glu419=) n.1648-4680C= n.318G= n.1445G= n.1447G= n.1435G= n.1299G= n.1437G= n.740G= | |
4 | g.5752992G>T | CA356154009 | CRMP1,EVC | c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.1648-4680C>A n.318G>T n.1445G>T n.1447G>T n.1435G>T n.1299G>T n.1437G>T n.740G>T | |
4 | g.5752993A>C | CA356154014 | CRMP1,EVC | c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.1648-4681T>G n.319A>C n.1446A>C n.1448A>C n.1436A>C n.1300A>C n.1438A>C n.741A>C | |
4 | g.5752993A>G | CA356154018 | CRMP1,EVC | c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.1648-4681T>C n.319A>G n.1446A>G n.1448A>G n.1436A>G n.1300A>G n.1438A>G n.741A>G | |
4 | g.5752993A>T | CA356154011 | CRMP1,EVC | c.1256A>T (p.Glu419Val) n.1648-4681T>A n.319A>T n.1446A>T n.1448A>T n.1436A>T n.1300A>T n.1438A>T n.741A>T | |
4 | g.5752993dup | CA2578033387 | CRMP1,EVC | c.1256dup (p.Glu420GlyfsTer?) n.1648-4681dup n.319dup n.1446dup n.1448dup n.1436dup n.1300dup n.1438dup n.741dup | |
4 | g.5752993_5752995delinsAGG | CA1435492205 | CRMP1,EVC | c.1256_1258delinsAGG (p.Glu419=) n.1648-4683_1648-4681delinsCCT n.319_321delinsAGG n.1446_1448delinsAGG n.1448_1450delinsAGG n.1436_1438delinsAGG n.1300_1302delinsAGG n.1438_1440delinsAGG n.741_743delinsAGG | |
4 | g.5752993_5752996delinsAGGA | CA1435492206 | CRMP1,EVC | c.1256_1259delinsAGGA (p.Glu419=) n.1648-4684_1648-4681delinsTCCT n.319_322delinsAGGA n.1446_1449delinsAGGA n.1448_1451delinsAGGA n.1436_1439delinsAGGA n.1300_1303delinsAGGA n.1438_1441delinsAGGA n.741_744delinsAGGA | |
4 | g.5752994G>A | CA438207860 | CRMP1,EVC | c.1257G>A (p.Glu419=) n.1648-4682C>T n.320G>A n.1447G>A n.1449G>A n.1437G>A n.1301G>A n.1439G>A n.742G>A | |
4 | g.5752994G>C | CA356154024 | CRMP1,EVC | c.1257G>C (p.Glu419Asp) n.1648-4682C>G n.320G>C n.1447G>C n.1449G>C n.1437G>C n.1301G>C n.1439G>C n.742G>C | |
4 | g.5752994G>T | CA356154023 | CRMP1,EVC | c.1257G>T (p.Glu419Asp) n.1648-4682C>A n.320G>T n.1447G>T n.1449G>T n.1437G>T n.1301G>T n.1439G>T n.742G>T | |
4 | g.5752994_5752995del | CA549401066 | CRMP1,EVC | c.1257_1258del (p.Glu420AlafsTer?) n.1648-4683_1648-4682del n.320_321del n.1447_1448del n.1449_1450del n.1437_1438del n.1301_1302del n.1439_1440del n.742_743del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752994_5752996delinsAGTT | CA1139658417 | CRMP1,EVC | c.1257_1259delinsAGTT (p.Glu420ValfsTer?) n.1648-4684_1648-4682delinsAACT n.320_322delinsAGTT n.1447_1449delinsAGTT n.1449_1451delinsAGTT n.1437_1439delinsAGTT n.1301_1303delinsAGTT n.1439_1441delinsAGTT n.742_744delinsAGTT | ClinVar dbSNP |