Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5752850del | CA2499217316 | CRMP1,EVC | c.1113del (p.Thr372ArgfsTer10) n.1648-4537del n.176del n.1303del n.1305del n.1293del n.1157del n.1295del n.598del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752851_5752859del | CA2586973687 | CRMP1,EVC | c.1114_1122del (p.Thr372_Gly374del) n.1648-4545_1648-4537del n.177_185del n.1304_1312del n.1306_1314del n.1294_1302del n.1158_1166del n.1296_1304del n.599_607del | |
4 | g.5752850G>A | CA438207486 | CRMP1,EVC | c.1113G>A (p.Arg371=) n.1648-4538C>T n.176G>A n.1303G>A n.1305G>A n.1293G>A n.1157G>A n.1295G>A n.598G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752850G>C | CA356153289 | CRMP1,EVC | c.1113G>C (p.Arg371Ser) n.1648-4538C>G n.176G>C n.1303G>C n.1305G>C n.1293G>C n.1157G>C n.1295G>C n.598G>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5752850G= | CA1435492139 | CRMP1,EVC | c.1113G= (p.Arg371=) n.1648-4538C= n.176G= n.1303G= n.1305G= n.1293G= n.1157G= n.1295G= n.598G= | |
4 | g.5752850G>T | CA356153291 | CRMP1,EVC | c.1113G>T (p.Arg371Ser) n.1648-4538C>A n.176G>T n.1303G>T n.1305G>T n.1293G>T n.1157G>T n.1295G>T n.598G>T | |
4 | g.5752851del | CA2669806991 | CRMP1,EVC | c.1114del (p.Thr372ArgfsTer10) n.1648-4539del n.177del n.1304del n.1306del n.1294del n.1158del n.1296del n.599del | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5752851A>C | CA356153293 | CRMP1,EVC | c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1648-4539T>G n.177A>C n.1304A>C n.1306A>C n.1294A>C n.1158A>C n.1296A>C n.599A>C | |
4 | g.5752851A>G | CA356153295 | CRMP1,EVC | c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1648-4539T>C n.177A>G n.1304A>G n.1306A>G n.1294A>G n.1158A>G n.1296A>G n.599A>G | |
4 | g.5752851A>T | CA356153297 | CRMP1,EVC | c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1648-4539T>A n.177A>T n.1304A>T n.1306A>T n.1294A>T n.1158A>T n.1296A>T n.599A>T | |
4 | g.5752852C>A | CA2836013 | CRMP1,EVC | c.1115C>A (p.Thr372Lys) n.1648-4540G>T n.178C>A n.1305C>A n.1307C>A n.1295C>A n.1159C>A n.1297C>A n.600C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752852C= | CA1435492140 | CRMP1,EVC | c.1115C= (p.Thr372=) n.1648-4540G= n.178C= n.1305C= n.1307C= n.1295C= n.1159C= n.1297C= n.600C= | |
4 | g.5752852C>G | CA356153300 | CRMP1,EVC | c.1115C>G (p.Thr372Arg) n.1648-4540G>C n.178C>G n.1305C>G n.1307C>G n.1295C>G n.1159C>G n.1297C>G n.600C>G | |
4 | g.5752852C>T | CA2836012 | CRMP1,EVC | c.1115C>T (p.Thr372Met) n.1648-4540G>A n.178C>T n.1305C>T n.1307C>T n.1295C>T n.1159C>T n.1297C>T n.600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752853G>A | CA2836014 | CRMP1,EVC | c.1116G>A (p.Thr372=) n.1648-4541C>T n.179G>A n.1306G>A n.1308G>A n.1296G>A n.1160G>A n.1298G>A n.601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752853G>C | CA438207490 | CRMP1,EVC | c.1116G>C (p.Thr372=) n.1648-4541C>G n.179G>C n.1306G>C n.1308G>C n.1296G>C n.1160G>C n.1298G>C n.601G>C | |
4 | g.5752853G= | CA1435492141 | CRMP1,EVC | c.1116G= (p.Thr372=) n.1648-4541C= n.179G= n.1306G= n.1308G= n.1296G= n.1160G= n.1298G= n.601G= | |
4 | g.5752853G>T | CA438207491 | CRMP1,EVC | c.1116G>T (p.Thr372=) n.1648-4541C>A n.179G>T n.1306G>T n.1308G>T n.1296G>T n.1160G>T n.1298G>T n.601G>T | |
4 | g.5752854A= | CA1435492142 | CRMP1,EVC | c.1117A= (p.Met373=) n.1648-4542T= n.180A= n.1307A= n.1309A= n.1297A= n.1161A= n.1299A= n.602A= | |
4 | g.5752854A>C | CA356153304 | CRMP1,EVC | c.1117A>C (p.Met373Leu) n.1648-4542T>G n.180A>C n.1307A>C n.1309A>C n.1297A>C n.1161A>C n.1299A>C n.602A>C | |
4 | g.5752854A>G | CA356153306 | CRMP1,EVC | c.1117A>G (p.Met373Val) n.1648-4542T>C n.180A>G n.1307A>G n.1309A>G n.1297A>G n.1161A>G n.1299A>G n.602A>G | |
4 | g.5752854A>T | CA356153308 | CRMP1,EVC | c.1117A>T (p.Met373Leu) n.1648-4542T>A n.180A>T n.1307A>T n.1309A>T n.1297A>T n.1161A>T n.1299A>T n.602A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752855T>A | CA356153312 | CRMP1,EVC | c.1118T>A (p.Met373Lys) n.1648-4543A>T n.181T>A n.1308T>A n.1310T>A n.1298T>A n.1162T>A n.1300T>A n.603T>A | |
4 | g.5752855T>C | CA2836015 | CRMP1,EVC | c.1118T>C (p.Met373Thr) n.1648-4543A>G n.181T>C n.1308T>C n.1310T>C n.1298T>C n.1162T>C n.1300T>C n.603T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752855T>G | CA356153310 | CRMP1,EVC | c.1118T>G (p.Met373Arg) n.1648-4543A>C n.181T>G n.1308T>G n.1310T>G n.1298T>G n.1162T>G n.1300T>G n.603T>G | |
4 | g.5752855T= | CA1435492143 | CRMP1,EVC | c.1118T= (p.Met373=) n.1648-4543A= n.181T= n.1308T= n.1310T= n.1298T= n.1162T= n.1300T= n.603T= | |
4 | g.5752856G>A | CA356153315 | CRMP1,EVC | c.1119G>A (p.Met373Ile) n.1648-4544C>T n.182G>A n.1309G>A n.1311G>A n.1299G>A n.1163G>A n.1301G>A n.604G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752856G>C | CA356153317 | CRMP1,EVC | c.1119G>C (p.Met373Ile) n.1648-4544C>G n.182G>C n.1309G>C n.1311G>C n.1299G>C n.1163G>C n.1301G>C n.604G>C | dbSNP |
4 | g.5752856G= | CA1435492144 | CRMP1,EVC | c.1119G= (p.Met373=) n.1648-4544C= n.182G= n.1309G= n.1311G= n.1299G= n.1163G= n.1301G= n.604G= | |
4 | g.5752856G>T | CA356153319 | CRMP1,EVC | c.1119G>T (p.Met373Ile) n.1648-4544C>A n.182G>T n.1309G>T n.1311G>T n.1299G>T n.1163G>T n.1301G>T n.604G>T | |
4 | g.5752859dup | CA2669806992 | CRMP1,EVC | c.1122dup (p.Arg375AlafsTer9) n.1648-4544dup n.185dup n.1312dup n.1314dup n.1302dup n.1166dup n.1304dup n.607dup | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5752857G>A | CA356153320 | CRMP1,EVC | c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.1648-4545C>T n.183G>A n.1310G>A n.1312G>A n.1300G>A n.1164G>A n.1302G>A n.605G>A | |
4 | g.5752857G>C | CA356153322 | CRMP1,EVC | c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1648-4545C>G n.183G>C n.1310G>C n.1312G>C n.1300G>C n.1164G>C n.1302G>C n.605G>C | |
4 | g.5752857G>T | CA356153324 | CRMP1,EVC | c.1120G>T (p.Gly374Trp) n.1648-4545C>A n.183G>T n.1310G>T n.1312G>T n.1300G>T n.1164G>T n.1302G>T n.605G>T | |
4 | g.5752858G>A | CA356153330 | CRMP1,EVC | c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.1648-4546C>T n.184G>A n.1311G>A n.1313G>A n.1301G>A n.1165G>A n.1303G>A n.606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752858G>C | CA356153326 | CRMP1,EVC | c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.1648-4546C>G n.184G>C n.1311G>C n.1313G>C n.1301G>C n.1165G>C n.1303G>C n.606G>C | |
4 | g.5752858G= | CA1435492145 | CRMP1,EVC | c.1121G= (p.Gly374=) n.1648-4546C= n.184G= n.1311G= n.1313G= n.1301G= n.1165G= n.1303G= n.606G= | |
4 | g.5752858G>T | CA356153328 | CRMP1,EVC | c.1121G>T (p.Gly374Val) n.1648-4546C>A n.184G>T n.1311G>T n.1313G>T n.1301G>T n.1165G>T n.1303G>T n.606G>T | |
4 | g.5752859G>A | CA438207501 | CRMP1,EVC | c.1122G>A (p.Gly374=) n.1648-4547C>T n.185G>A n.1312G>A n.1314G>A n.1302G>A n.1166G>A n.1304G>A n.607G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752859G>C | CA438207502 | CRMP1,EVC | c.1122G>C (p.Gly374=) n.1648-4547C>G n.185G>C n.1312G>C n.1314G>C n.1302G>C n.1166G>C n.1304G>C n.607G>C | |
4 | g.5752859G>T | CA438207503 | CRMP1,EVC | c.1122G>T (p.Gly374=) n.1648-4547C>A n.185G>T n.1312G>T n.1314G>T n.1302G>T n.1166G>T n.1304G>T n.607G>T | |
4 | g.5752860C>A | CA438207504 | CRMP1,EVC | c.1123C>A (p.Arg375=) n.1648-4548G>T n.186C>A n.1313C>A n.1315C>A n.1303C>A n.1167C>A n.1305C>A n.608C>A | |
4 | g.5752860C= | CA1435492146 | CRMP1,EVC | c.1123C= (p.Arg375=) n.1648-4548G= n.186C= n.1313C= n.1315C= n.1303C= n.1167C= n.1305C= n.608C= | |
4 | g.5752860C>G | CA356153331 | CRMP1,EVC | c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.1648-4548G>C n.186C>G n.1313C>G n.1315C>G n.1303C>G n.1167C>G n.1305C>G n.608C>G | |
4 | g.5752860C>T | CA2836016 | CRMP1,EVC | c.1123C>T (p.Arg375Trp) n.1648-4548G>A n.186C>T n.1313C>T n.1315C>T n.1303C>T n.1167C>T n.1305C>T n.608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752861G>A | CA2836017 | CRMP1,EVC | c.1124G>A (p.Arg375Gln) n.1648-4549C>T n.187G>A n.1314G>A n.1316G>A n.1304G>A n.1168G>A n.1306G>A n.609G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752861G>C | CA356153334 | CRMP1,EVC | c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.1648-4549C>G n.187G>C n.1314G>C n.1316G>C n.1304G>C n.1168G>C n.1306G>C n.609G>C | |
4 | g.5752861G= | CA1435492147 | CRMP1,EVC | c.1124G= (p.Arg375=) n.1648-4549C= n.187G= n.1314G= n.1316G= n.1304G= n.1168G= n.1306G= n.609G= | |
4 | g.5752861G>T | CA356153335 | CRMP1,EVC | c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.1648-4549C>A n.187G>T n.1314G>T n.1316G>T n.1304G>T n.1168G>T n.1306G>T n.609G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752862G>A | CA2836018 | CRMP1,EVC | c.1125G>A (p.Arg375=) n.1648-4550C>T n.188G>A n.1315G>A n.1317G>A n.1305G>A n.1169G>A n.1307G>A n.610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752862G>C | CA438207506 | CRMP1,EVC | c.1125G>C (p.Arg375=) n.1648-4550C>G n.188G>C n.1315G>C n.1317G>C n.1305G>C n.1169G>C n.1307G>C n.610G>C | |
4 | g.5752862G= | CA1435492148 | CRMP1,EVC | c.1125G= (p.Arg375=) n.1648-4550C= n.188G= n.1315G= n.1317G= n.1305G= n.1169G= n.1307G= n.610G= | |
4 | g.5752862G>T | CA438207507 | CRMP1,EVC | c.1125G>T (p.Arg375=) n.1648-4550C>A n.188G>T n.1315G>T n.1317G>T n.1305G>T n.1169G>T n.1307G>T n.610G>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.5752863G>A | CA356153338 | CRMP1,EVC | c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1648-4551C>T n.189G>A n.1316G>A n.1318G>A n.1306G>A n.1170G>A n.1308G>A n.611G>A | dbSNP |
4 | g.5752863G>C | CA356153342 | CRMP1,EVC | c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1648-4551C>G n.189G>C n.1316G>C n.1318G>C n.1306G>C n.1170G>C n.1308G>C n.611G>C | |
4 | g.5752863G= | CA1435492149 | CRMP1,EVC | c.1126G= (p.Ala376=) n.1648-4551C= n.189G= n.1316G= n.1318G= n.1306G= n.1170G= n.1308G= n.611G= | |
4 | g.5752863G>T | CA356153340 | CRMP1,EVC | c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1648-4551C>A n.189G>T n.1316G>T n.1318G>T n.1306G>T n.1170G>T n.1308G>T n.611G>T | |
4 | g.5752864C>A | CA356153344 | CRMP1,EVC | c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.1648-4552G>T n.190C>A n.1317C>A n.1319C>A n.1307C>A n.1171C>A n.1309C>A n.612C>A | |
4 | g.5752864C= | CA1435492150 | CRMP1,EVC | c.1127C= (p.Ala376=) n.1648-4552G= n.190C= n.1317C= n.1319C= n.1307C= n.1171C= n.1309C= n.612C= | |
4 | g.5752864C>G | CA356153346 | CRMP1,EVC | c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1648-4552G>C n.190C>G n.1317C>G n.1319C>G n.1307C>G n.1171C>G n.1309C>G n.612C>G | |
4 | g.5752864C>T | CA203793 | CRMP1,EVC | c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1648-4552G>A n.190C>T n.1317C>T n.1319C>T n.1307C>T n.1171C>T n.1309C>T n.612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752865G>A | CA2836019 | CRMP1,EVC | c.1128G>A (p.Ala376=) n.1648-4553C>T n.191G>A n.1318G>A n.1320G>A n.1308G>A n.1172G>A n.1310G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5752865G>C | CA438207512 | CRMP1,EVC | c.1128G>C (p.Ala376=) n.1648-4553C>G n.191G>C n.1318G>C n.1320G>C n.1308G>C n.1172G>C n.1310G>C n.613G>C | |
4 | g.5752865G= | CA1435492151 | CRMP1,EVC | c.1128G= (p.Ala376=) n.1648-4553C= n.191G= n.1318G= n.1320G= n.1308G= n.1172G= n.1310G= n.613G= | |
4 | g.5752865G>T | CA438207514 | CRMP1,EVC | c.1128G>T (p.Ala376=) n.1648-4553C>A n.191G>T n.1318G>T n.1320G>T n.1308G>T n.1172G>T n.1310G>T n.613G>T | |
4 | g.5752865_5752869del | CA2580070819 | CRMP1,EVC | c.1128_1132del (p.His377GlyfsTer5) n.1648-4557_1648-4553del n.191_195del n.1318_1322del n.1320_1324del n.1308_1312del n.1172_1176del n.1310_1314del n.613_617del | ClinVar |
4 | g.5752866C>A | CA356153351 | CRMP1,EVC | c.1129C>A (p.His377Asn) n.1648-4554G>T n.192C>A n.1319C>A n.1321C>A n.1309C>A n.1173C>A n.1311C>A n.614C>A | |
4 | g.5752866C>G | CA356153352 | CRMP1,EVC | c.1129C>G (p.His377Asp) n.1648-4554G>C n.192C>G n.1319C>G n.1321C>G n.1309C>G n.1173C>G n.1311C>G n.614C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752866C>T | CA356153355 | CRMP1,EVC | c.1129C>T (p.His377Tyr) n.1648-4554G>A n.192C>T n.1319C>T n.1321C>T n.1309C>T n.1173C>T n.1311C>T n.614C>T | COSMIC |
4 | g.5752867A>C | CA356153357 | CRMP1,EVC | c.1130A>C (p.His377Pro) n.1648-4555T>G n.193A>C n.1320A>C n.1322A>C n.1310A>C n.1174A>C n.1312A>C n.615A>C | |
4 | g.5752867A>G | CA356153359 | CRMP1,EVC | c.1130A>G (p.His377Arg) n.1648-4555T>C n.193A>G n.1320A>G n.1322A>G n.1310A>G n.1174A>G n.1312A>G n.615A>G | |
4 | g.5752867A>T | CA356153361 | CRMP1,EVC | c.1130A>T (p.His377Leu) n.1648-4555T>A n.193A>T n.1320A>T n.1322A>T n.1310A>T n.1174A>T n.1312A>T n.615A>T | |
4 | g.5752868C>A | CA356153363 | CRMP1,EVC | c.1131C>A (p.His377Gln) n.1648-4556G>T n.194C>A n.1321C>A n.1323C>A n.1311C>A n.1175C>A n.1313C>A n.616C>A | |
4 | g.5752868C= | CA1435492152 | CRMP1,EVC | c.1131C= (p.His377=) n.1648-4556G= n.194C= n.1321C= n.1323C= n.1311C= n.1175C= n.1313C= n.616C= | |
4 | g.5752868C>G | CA356153365 | CRMP1,EVC | c.1131C>G (p.His377Gln) n.1648-4556G>C n.194C>G n.1321C>G n.1323C>G n.1311C>G n.1175C>G n.1313C>G n.616C>G | |
4 | g.5752868C>T | CA438207516 | CRMP1,EVC | c.1131C>T (p.His377=) n.1648-4556G>A n.194C>T n.1321C>T n.1323C>T n.1311C>T n.1175C>T n.1313C>T n.616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752869A= | CA1435492153 | CRMP1,EVC | c.1132A= (p.Met378=) n.1648-4557T= n.195A= n.1322A= n.1324A= n.1312A= n.1176A= n.1314A= n.617A= | |
4 | g.5752869A>C | CA356153370 | CRMP1,EVC | c.1132A>C (p.Met378Leu) n.1648-4557T>G n.195A>C n.1322A>C n.1324A>C n.1312A>C n.1176A>C n.1314A>C n.617A>C | |
4 | g.5752869A>G | CA91741758 | CRMP1,EVC | c.1132A>G (p.Met378Val) n.1648-4557T>C n.195A>G n.1322A>G n.1324A>G n.1312A>G n.1176A>G n.1314A>G n.617A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752869A>T | CA356153369 | CRMP1,EVC | c.1132A>T (p.Met378Leu) n.1648-4557T>A n.195A>T n.1322A>T n.1324A>T n.1312A>T n.1176A>T n.1314A>T n.617A>T | |
4 | g.5752870T>A | CA356153373 | CRMP1,EVC | c.1133T>A (p.Met378Lys) n.1648-4558A>T n.196T>A n.1323T>A n.1325T>A n.1313T>A n.1177T>A n.1315T>A n.618T>A | |
4 | g.5752870T>C | CA356153375 | CRMP1,EVC | c.1133T>C (p.Met378Thr) n.1648-4558A>G n.196T>C n.1323T>C n.1325T>C n.1313T>C n.1177T>C n.1315T>C n.618T>C | |
4 | g.5752870T>G | CA356153377 | CRMP1,EVC | c.1133T>G (p.Met378Arg) n.1648-4558A>C n.196T>G n.1323T>G n.1325T>G n.1313T>G n.1177T>G n.1315T>G n.618T>G | |
4 | g.5752871G>A | CA356153380 | CRMP1,EVC | c.1134G>A (p.Met378Ile) n.1648-4559C>T n.197G>A n.1324G>A n.1326G>A n.1314G>A n.1178G>A n.1316G>A n.619G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752871G>C | CA356153381 | CRMP1,EVC | c.1134G>C (p.Met378Ile) n.1648-4559C>G n.197G>C n.1324G>C n.1326G>C n.1314G>C n.1178G>C n.1316G>C n.619G>C | |
4 | g.5752871G>T | CA356153383 | CRMP1,EVC | c.1134G>T (p.Met378Ile) n.1648-4559C>A n.197G>T n.1324G>T n.1326G>T n.1314G>T n.1178G>T n.1316G>T n.619G>T | |
4 | g.5752873_5756877del | CA1139658416 | CRMP1,EVC | c.1136_1563+515del n.1648-8563_1648-4559del n.1326_1753+515del n.1328_1755+515del n.1316_1743+515del n.1180_1607+515del n.1318_1745+515del n.621_1048+515del | ClinVar |
4 | g.5752872G>A | CA2836020 | CRMP1,EVC | c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1648-4560C>T n.198G>A n.1325G>A n.1327G>A n.1315G>A n.1179G>A n.1317G>A n.620G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752872G>C | CA356153388 | CRMP1,EVC | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1648-4560C>G n.198G>C n.1325G>C n.1327G>C n.1315G>C n.1179G>C n.1317G>C n.620G>C | |
4 | g.5752872G= | CA1435492154 | CRMP1,EVC | c.1135G= (p.Ala379=) n.1648-4560C= n.198G= n.1325G= n.1327G= n.1315G= n.1179G= n.1317G= n.620G= | |
4 | g.5752872G>T | CA356153386 | CRMP1,EVC | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1648-4560C>A n.198G>T n.1325G>T n.1327G>T n.1315G>T n.1179G>T n.1317G>T n.620G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752873C>A | CA356153391 | CRMP1,EVC | c.1136C>A (p.Ala379Glu) n.1648-4561G>T n.199C>A n.1326C>A n.1328C>A n.1316C>A n.1180C>A n.1318C>A n.621C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752873C= | CA1435492155 | CRMP1,EVC | c.1136C= (p.Ala379=) n.1648-4561G= n.199C= n.1326C= n.1328C= n.1316C= n.1180C= n.1318C= n.621C= | |
4 | g.5752873C>G | CA356153393 | CRMP1,EVC | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1648-4561G>C n.199C>G n.1326C>G n.1328C>G n.1316C>G n.1180C>G n.1318C>G n.621C>G | |
4 | g.5752873C>T | CA2836021 | CRMP1,EVC | c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1648-4561G>A n.199C>T n.1326C>T n.1328C>T n.1316C>T n.1180C>T n.1318C>T n.621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752874A>C | CA438207521 | CRMP1,EVC | c.1137A>C (p.Ala379=) n.1648-4562T>G n.200A>C n.1327A>C n.1329A>C n.1317A>C n.1181A>C n.1319A>C n.622A>C | |
4 | g.5752874A>G | CA438207522 | CRMP1,EVC | c.1137A>G (p.Ala379=) n.1648-4562T>C n.200A>G n.1327A>G n.1329A>G n.1317A>G n.1181A>G n.1319A>G n.622A>G | |
4 | g.5752874A>T | CA438207524 | CRMP1,EVC | c.1137A>T (p.Ala379=) n.1648-4562T>A n.200A>T n.1327A>T n.1329A>T n.1317A>T n.1181A>T n.1319A>T n.622A>T | |
4 | g.5752875A>C | CA356153395 | CRMP1,EVC | c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.1648-4563T>G n.201A>C n.1328A>C n.1330A>C n.1318A>C n.1182A>C n.1320A>C n.623A>C | |
4 | g.5752875A>G | CA356153396 | CRMP1,EVC | c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.1648-4563T>C n.201A>G n.1328A>G n.1330A>G n.1318A>G n.1182A>G n.1320A>G n.623A>G | |
4 | g.5752875A>T | CA356153399 | CRMP1,EVC | c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.1648-4563T>A n.201A>T n.1328A>T n.1330A>T n.1318A>T n.1182A>T n.1320A>T n.623A>T | |
4 | g.5752876A>C | CA356153401 | CRMP1,EVC | c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.1648-4564T>G n.202A>C n.1329A>C n.1331A>C n.1319A>C n.1183A>C n.1321A>C n.624A>C | |
4 | g.5752876A>G | CA356153405 | CRMP1,EVC | c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.1648-4564T>C n.202A>G n.1329A>G n.1331A>G n.1319A>G n.1183A>G n.1321A>G n.624A>G | |
4 | g.5752876A>T | CA356153403 | CRMP1,EVC | c.1139A>T (p.Lys380Ile) n.1648-4564T>A n.202A>T n.1329A>T n.1331A>T n.1319A>T n.1183A>T n.1321A>T n.624A>T | |
4 | g.5752877A= | CA1435492156 | CRMP1,EVC | c.1140A= (p.Lys380=) n.1648-4565T= n.203A= n.1330A= n.1332A= n.1320A= n.1184A= n.1322A= n.625A= | |
4 | g.5752877A>C | CA356153406 | CRMP1,EVC | c.1140A>C (p.Lys380Asn) n.1648-4565T>G n.203A>C n.1330A>C n.1332A>C n.1320A>C n.1184A>C n.1322A>C n.625A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5752877A>G | CA438207529 | CRMP1,EVC | c.1140A>G (p.Lys380=) n.1648-4565T>C n.203A>G n.1330A>G n.1332A>G n.1320A>G n.1184A>G n.1322A>G n.625A>G | |
4 | g.5752877A>T | CA356153407 | CRMP1,EVC | c.1140A>T (p.Lys380Asn) n.1648-4565T>A n.203A>T n.1330A>T n.1332A>T n.1320A>T n.1184A>T n.1322A>T n.625A>T | |
4 | g.5752878del | CA2580611943 | CRMP1,EVC | c.1141del (p.Val381Ter) n.1648-4566del n.204del n.1331del n.1333del n.1321del n.1185del n.1323del n.626del | gnomAD v4 |
4 | g.5752878G>A | CA356153410 | CRMP1,EVC | c.1141G>A (p.Val381Met) n.1648-4566C>T n.204G>A n.1331G>A n.1333G>A n.1321G>A n.1185G>A n.1323G>A n.626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752878G>C | CA356153411 | CRMP1,EVC | c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1648-4566C>G n.204G>C n.1331G>C n.1333G>C n.1321G>C n.1185G>C n.1323G>C n.626G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5752878G>T | CA356153412 | CRMP1,EVC | c.1141G>T (p.Val381Leu) n.1648-4566C>A n.204G>T n.1331G>T n.1333G>T n.1321G>T n.1185G>T n.1323G>T n.626G>T | |
4 | g.5752879T>A | CA356153414 | CRMP1,EVC | c.1142T>A (p.Val381Glu) n.1648-4567A>T n.205T>A n.1332T>A n.1334T>A n.1322T>A n.1186T>A n.1324T>A n.627T>A | |
4 | g.5752879T>C | CA356153416 | CRMP1,EVC | c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1648-4567A>G n.205T>C n.1332T>C n.1334T>C n.1322T>C n.1186T>C n.1324T>C n.627T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752879T>G | CA356153417 | CRMP1,EVC | c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1648-4567A>C n.205T>G n.1332T>G n.1334T>G n.1322T>G n.1186T>G n.1324T>G n.627T>G | |
4 | g.5752879T= | CA1435492157 | CRMP1,EVC | c.1142T= (p.Val381=) n.1648-4567A= n.205T= n.1332T= n.1334T= n.1322T= n.1186T= n.1324T= n.627T= | |
4 | g.5752880G>A | CA438207530 | CRMP1,EVC | c.1143G>A (p.Val381=) n.1648-4568C>T n.206G>A n.1333G>A n.1335G>A n.1323G>A n.1187G>A n.1325G>A n.628G>A | |
4 | g.5752880G>C | CA438207531 | CRMP1,EVC | c.1143G>C (p.Val381=) n.1648-4568C>G n.206G>C n.1333G>C n.1335G>C n.1323G>C n.1187G>C n.1325G>C n.628G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752880G>T | CA438207533 | CRMP1,EVC | c.1143G>T (p.Val381=) n.1648-4568C>A n.206G>T n.1333G>T n.1335G>T n.1323G>T n.1187G>T n.1325G>T n.628G>T | ClinVar |
4 | g.5752881A= | CA1435492158 | CRMP1,EVC | c.1144A= (p.Ile382=) n.1648-4569T= n.207A= n.1334A= n.1336A= n.1324A= n.1188A= n.1326A= n.629A= | |
4 | g.5752881A>C | CA356153419 | CRMP1,EVC | c.1144A>C (p.Ile382Leu) n.1648-4569T>G n.207A>C n.1334A>C n.1336A>C n.1324A>C n.1188A>C n.1326A>C n.629A>C | |
4 | g.5752881A>G | CA356153420 | CRMP1,EVC | c.1144A>G (p.Ile382Val) n.1648-4569T>C n.207A>G n.1334A>G n.1336A>G n.1324A>G n.1188A>G n.1326A>G n.629A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752881A>T | CA356153421 | CRMP1,EVC | c.1144A>T (p.Ile382Phe) n.1648-4569T>A n.207A>T n.1334A>T n.1336A>T n.1324A>T n.1188A>T n.1326A>T n.629A>T | |
4 | g.5752882T>A | CA356153424 | CRMP1,EVC | c.1145T>A (p.Ile382Asn) n.1648-4570A>T n.208T>A n.1335T>A n.1337T>A n.1325T>A n.1189T>A n.1327T>A n.630T>A | |
4 | g.5752882T>C | CA10621356 | CRMP1,EVC | c.1145T>C (p.Ile382Thr) n.1648-4570A>G n.208T>C n.1335T>C n.1337T>C n.1325T>C n.1189T>C n.1327T>C n.630T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752882T>G | CA356153426 | CRMP1,EVC | c.1145T>G (p.Ile382Ser) n.1648-4570A>C n.208T>G n.1335T>G n.1337T>G n.1325T>G n.1189T>G n.1327T>G n.630T>G | |
4 | g.5752882T= | CA1435492159 | CRMP1,EVC | c.1145T= (p.Ile382=) n.1648-4570A= n.208T= n.1335T= n.1337T= n.1325T= n.1189T= n.1327T= n.630T= | |
4 | g.5752883T>A | CA438207535 | CRMP1,EVC | c.1146T>A (p.Ile382=) n.1648-4571A>T n.209T>A n.1336T>A n.1338T>A n.1326T>A n.1190T>A n.1328T>A n.631T>A | |
4 | g.5752883T>C | CA438207536 | CRMP1,EVC | c.1146T>C (p.Ile382=) n.1648-4571A>G n.209T>C n.1336T>C n.1338T>C n.1326T>C n.1190T>C n.1328T>C n.631T>C | |
4 | g.5752883T>G | CA356153428 | CRMP1,EVC | c.1146T>G (p.Ile382Met) n.1648-4571A>C n.209T>G n.1336T>G n.1338T>G n.1326T>G n.1190T>G n.1328T>G n.631T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752883T= | CA1435492160 | CRMP1,EVC | c.1146T= (p.Ile382=) n.1648-4571A= n.209T= n.1336T= n.1338T= n.1326T= n.1190T= n.1328T= n.631T= | |
4 | g.5752884G>A | CA356153434 | CRMP1,EVC | c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1648-4572C>T n.210G>A n.1337G>A n.1339G>A n.1327G>A n.1191G>A n.1329G>A n.632G>A | |
4 | g.5752884G>C | CA356153430 | CRMP1,EVC | c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1648-4572C>G n.210G>C n.1337G>C n.1339G>C n.1327G>C n.1191G>C n.1329G>C n.632G>C | |
4 | g.5752884G>T | CA356153432 | CRMP1,EVC | c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1648-4572C>A n.210G>T n.1337G>T n.1339G>T n.1327G>T n.1191G>T n.1329G>T n.632G>T | |
4 | g.5752885A= | CA1435492161 | CRMP1,EVC | c.1148A= (p.Glu383=) n.1648-4573T= n.211A= n.1338A= n.1340A= n.1328A= n.1192A= n.1330A= n.633A= | |
4 | g.5752885A>C | CA356153436 | CRMP1,EVC | c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1648-4573T>G n.211A>C n.1338A>C n.1340A>C n.1328A>C n.1192A>C n.1330A>C n.633A>C | |
4 | g.5752885A>G | CA356153437 | CRMP1,EVC | c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1648-4573T>C n.211A>G n.1338A>G n.1340A>G n.1328A>G n.1192A>G n.1330A>G n.633A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752885A>T | CA356153439 | CRMP1,EVC | c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1648-4573T>A n.211A>T n.1338A>T n.1340A>T n.1328A>T n.1192A>T n.1330A>T n.633A>T | |
4 | g.5752885_5752889del | CA2580070821 | CRMP1,EVC | c.1148_1152del (p.Glu383AlafsTer26) n.1648-4577_1648-4573del n.211_215del n.1338_1342del n.1340_1344del n.1328_1332del n.1192_1196del n.1330_1334del n.633_637del | ClinVar |
4 | g.5752886G>A | CA438207541 | CRMP1,EVC | c.1149G>A (p.Glu383=) n.1648-4574C>T n.212G>A n.1339G>A n.1341G>A n.1329G>A n.1193G>A n.1331G>A n.634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752886G>C | CA356153441 | CRMP1,EVC | c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.1648-4574C>G n.212G>C n.1339G>C n.1341G>C n.1329G>C n.1193G>C n.1331G>C n.634G>C | |
4 | g.5752886G= | CA1435492162 | CRMP1,EVC | c.1149G= (p.Glu383=) n.1648-4574C= n.212G= n.1339G= n.1341G= n.1329G= n.1193G= n.1331G= n.634G= | |
4 | g.5752886G>T | CA356153443 | CRMP1,EVC | c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.1648-4574C>A n.212G>T n.1339G>T n.1341G>T n.1329G>T n.1193G>T n.1331G>T n.634G>T | |
4 | g.5752887T>A | CA356153445 | CRMP1,EVC | c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.1648-4575A>T n.213T>A n.1340T>A n.1342T>A n.1330T>A n.1194T>A n.1332T>A n.635T>A | |
4 | g.5752887T>C | CA356153446 | CRMP1,EVC | c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.1648-4575A>G n.213T>C n.1340T>C n.1342T>C n.1330T>C n.1194T>C n.1332T>C n.635T>C | |
4 | g.5752887T>G | CA356153448 | CRMP1,EVC | c.1150T>G (p.Phe384Val) n.1648-4575A>C n.213T>G n.1340T>G n.1342T>G n.1330T>G n.1194T>G n.1332T>G n.635T>G | |
4 | g.5752888T>A | CA356153450 | CRMP1,EVC | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) n.1648-4576A>T n.214T>A n.1341T>A n.1343T>A n.1331T>A n.1195T>A n.1333T>A n.636T>A | |
4 | g.5752888T>C | CA356153451 | CRMP1,EVC | c.1151T>C (p.Phe384Ser) n.1648-4576A>G n.214T>C n.1341T>C n.1343T>C n.1331T>C n.1195T>C n.1333T>C n.636T>C | |
4 | g.5752888T>G | CA356153453 | CRMP1,EVC | c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.1648-4576A>C n.214T>G n.1341T>G n.1343T>G n.1331T>G n.1195T>G n.1333T>G n.636T>G | |
4 | g.5752889T>A | CA356153456 | CRMP1,EVC | c.1152T>A (p.Phe384Leu) n.1648-4577A>T n.215T>A n.1342T>A n.1344T>A n.1332T>A n.1196T>A n.1334T>A n.637T>A | dbSNP |
4 | g.5752889T>C | CA2836022 | CRMP1,EVC | c.1152T>C (p.Phe384=) n.1648-4577A>G n.215T>C n.1342T>C n.1344T>C n.1332T>C n.1196T>C n.1334T>C n.637T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752889T>G | CA356153458 | CRMP1,EVC | c.1152T>G (p.Phe384Leu) n.1648-4577A>C n.215T>G n.1342T>G n.1344T>G n.1332T>G n.1196T>G n.1334T>G n.637T>G | |
4 | g.5752889T= | CA1435492163 | CRMP1,EVC | c.1152T= (p.Phe384=) n.1648-4577A= n.215T= n.1342T= n.1344T= n.1332T= n.1196T= n.1334T= n.637T= | |
4 | g.5752890C>A | CA356153461 | CRMP1,EVC | c.1153C>A (p.Leu385Met) n.1648-4578G>T n.216C>A n.1343C>A n.1345C>A n.1333C>A n.1197C>A n.1335C>A n.638C>A | |
4 | g.5752890C= | CA1435492164 | CRMP1,EVC | c.1153C= (p.Leu385=) n.1648-4578G= n.216C= n.1343C= n.1345C= n.1333C= n.1197C= n.1335C= n.638C= | |
4 | g.5752890C>G | CA356153463 | CRMP1,EVC | c.1153C>G (p.Leu385Val) n.1648-4578G>C n.216C>G n.1343C>G n.1345C>G n.1333C>G n.1197C>G n.1335C>G n.638C>G | dbSNP |
4 | g.5752890C>T | CA438207543 | CRMP1,EVC | c.1153C>T (p.Leu385=) n.1648-4578G>A n.216C>T n.1343C>T n.1345C>T n.1333C>T n.1197C>T n.1335C>T n.638C>T | |
4 | g.5752891T>A | CA356153465 | CRMP1,EVC | c.1154T>A (p.Leu385Gln) n.1648-4579A>T n.217T>A n.1344T>A n.1346T>A n.1334T>A n.1198T>A n.1336T>A n.639T>A | |
4 | g.5752891T>C | CA356153467 | CRMP1,EVC | c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.1648-4579A>G n.217T>C n.1344T>C n.1346T>C n.1334T>C n.1198T>C n.1336T>C n.639T>C | |
4 | g.5752891T>G | CA356153468 | CRMP1,EVC | c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.1648-4579A>C n.217T>G n.1344T>G n.1346T>G n.1334T>G n.1198T>G n.1336T>G n.639T>G | |
4 | g.5752892G>A | CA438207544 | CRMP1,EVC | c.1155G>A (p.Leu385=) n.1648-4580C>T n.218G>A n.1345G>A n.1347G>A n.1335G>A n.1199G>A n.1337G>A n.640G>A | dbSNP |
4 | g.5752892G>C | CA438207545 | CRMP1,EVC | c.1155G>C (p.Leu385=) n.1648-4580C>G n.218G>C n.1345G>C n.1347G>C n.1335G>C n.1199G>C n.1337G>C n.640G>C | |
4 | g.5752892G= | CA1435492165 | CRMP1,EVC | c.1155G= (p.Leu385=) n.1648-4580C= n.218G= n.1345G= n.1347G= n.1335G= n.1199G= n.1337G= n.640G= | |
4 | g.5752892G>T | CA438207546 | CRMP1,EVC | c.1155G>T (p.Leu385=) n.1648-4580C>A n.218G>T n.1345G>T n.1347G>T n.1335G>T n.1199G>T n.1337G>T n.640G>T | |
4 | g.5752893A>C | CA356153471 | CRMP1,EVC | c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.1648-4581T>G n.219A>C n.1346A>C n.1348A>C n.1336A>C n.1200A>C n.1338A>C n.641A>C | |
4 | g.5752893A>G | CA356153472 | CRMP1,EVC | c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.1648-4581T>C n.219A>G n.1346A>G n.1348A>G n.1336A>G n.1200A>G n.1338A>G n.641A>G | |
4 | g.5752893A>T | CA356153474 | CRMP1,EVC | c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.1648-4581T>A n.219A>T n.1346A>T n.1348A>T n.1336A>T n.1200A>T n.1338A>T n.641A>T | |
4 | g.5752894A>C | CA356153477 | CRMP1,EVC | c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.1648-4582T>G n.220A>C n.1347A>C n.1349A>C n.1337A>C n.1201A>C n.1339A>C n.642A>C | |
4 | g.5752894A>G | CA356153478 | CRMP1,EVC | c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.1648-4582T>C n.220A>G n.1347A>G n.1349A>G n.1337A>G n.1201A>G n.1339A>G n.642A>G | |
4 | g.5752894A>T | CA356153480 | CRMP1,EVC | c.1157A>T (p.Lys386Met) n.1648-4582T>A n.220A>T n.1347A>T n.1349A>T n.1337A>T n.1201A>T n.1339A>T n.642A>T | |
4 | g.5752895G>A | CA438207547 | CRMP1,EVC | c.1158G>A (p.Lys386=) n.1648-4583C>T n.221G>A n.1348G>A n.1350G>A n.1338G>A n.1202G>A n.1340G>A n.643G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752895G>C | CA356153484 | CRMP1,EVC | c.1158G>C (p.Lys386Asn) n.1648-4583C>G n.221G>C n.1348G>C n.1350G>C n.1338G>C n.1202G>C n.1340G>C n.643G>C | |
4 | g.5752895G>T | CA356153483 | CRMP1,EVC | c.1158G>T (p.Lys386Asn) n.1648-4583C>A n.221G>T n.1348G>T n.1350G>T n.1338G>T n.1202G>T n.1340G>T n.643G>T | |
4 | g.5752895_5752896insACTGTCTCTTATA | CA2580070822 | CRMP1,EVC | c.1158_1159insACTGTCTCTTATA (p.Leu387ThrfsTer28) n.1648-4584_1648-4583insTATAAGAGACAGT n.221_222insACTGTCTCTTATA n.1348_1349insACTGTCTCTTATA n.1350_1351insACTGTCTCTTATA n.1338_1339insACTGTCTCTTATA n.1202_1203insACTGTCTCTTATA n.1340_1341insACTGTCTCTTATA n.643_644insACTGTCTCTTATA | ClinVar |
4 | g.5752896C>A | CA356153487 | CRMP1,EVC | c.1159C>A (p.Leu387Met) n.1648-4584G>T n.222C>A n.1349C>A n.1351C>A n.1339C>A n.1203C>A n.1341C>A n.644C>A | |
4 | g.5752896C= | CA1435492166 | CRMP1,EVC | c.1159C= (p.Leu387=) n.1648-4584G= n.222C= n.1349C= n.1351C= n.1339C= n.1203C= n.1341C= n.644C= | |
4 | g.5752896C>G | CA356153488 | CRMP1,EVC | c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1648-4584G>C n.222C>G n.1349C>G n.1351C>G n.1339C>G n.1203C>G n.1341C>G n.644C>G | |
4 | g.5752896C>T | CA438207551 | CRMP1,EVC | c.1159C>T (p.Leu387=) n.1648-4584G>A n.222C>T n.1349C>T n.1351C>T n.1339C>T n.1203C>T n.1341C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752897T>A | CA356153490 | CRMP1,EVC | c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.1648-4585A>T n.223T>A n.1350T>A n.1352T>A n.1340T>A n.1204T>A n.1342T>A n.645T>A | |
4 | g.5752897T>C | CA91741769 | CRMP1,EVC | c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1648-4585A>G n.223T>C n.1350T>C n.1352T>C n.1340T>C n.1204T>C n.1342T>C n.645T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752897T>G | CA356153493 | CRMP1,EVC | c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1648-4585A>C n.223T>G n.1350T>G n.1352T>G n.1340T>G n.1204T>G n.1342T>G n.645T>G | |
4 | g.5752897T= | CA1435492167 | CRMP1,EVC | c.1160T= (p.Leu387=) n.1648-4585A= n.223T= n.1350T= n.1352T= n.1340T= n.1204T= n.1342T= n.645T= | |
4 | g.5752898G>A | CA438207554 | CRMP1,EVC | c.1161G>A (p.Leu387=) n.1648-4586C>T n.224G>A n.1351G>A n.1353G>A n.1341G>A n.1205G>A n.1343G>A n.646G>A | |
4 | g.5752898G>C | CA438207553 | CRMP1,EVC | c.1161G>C (p.Leu387=) n.1648-4586C>G n.224G>C n.1351G>C n.1353G>C n.1341G>C n.1205G>C n.1343G>C n.646G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5752898G= | CA1435492168 | CRMP1,EVC | c.1161G= (p.Leu387=) n.1648-4586C= n.224G= n.1351G= n.1353G= n.1341G= n.1205G= n.1343G= n.646G= | |
4 | g.5752898G>T | CA2836023 | CRMP1,EVC | c.1161G>T (p.Leu387=) n.1648-4586C>A n.224G>T n.1351G>T n.1353G>T n.1341G>T n.1205G>T n.1343G>T n.646G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752899C>A | CA356153499 | CRMP1,EVC | c.1162C>A (p.Gln388Lys) n.1648-4587G>T n.225C>A n.1352C>A n.1354C>A n.1342C>A n.1206C>A n.1344C>A n.647C>A | |
4 | g.5752899C>G | CA356153496 | CRMP1,EVC | c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.1648-4587G>C n.225C>G n.1352C>G n.1354C>G n.1342C>G n.1206C>G n.1344C>G n.647C>G | |
4 | g.5752899C>T | CA356153498 | CRMP1,EVC | c.1162C>T (p.Gln388Ter) n.1648-4587G>A n.225C>T n.1352C>T n.1354C>T n.1342C>T n.1206C>T n.1344C>T n.647C>T | |
4 | g.5752900A>C | CA356153502 | CRMP1,EVC | c.1163A>C (p.Gln388Pro) n.1648-4588T>G n.226A>C n.1353A>C n.1355A>C n.1343A>C n.1207A>C n.1345A>C n.648A>C | |
4 | g.5752900A>G | CA356153504 | CRMP1,EVC | c.1163A>G (p.Gln388Arg) n.1648-4588T>C n.226A>G n.1353A>G n.1355A>G n.1343A>G n.1207A>G n.1345A>G n.648A>G | |
4 | g.5752900A>T | CA356153505 | CRMP1,EVC | c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.1648-4588T>A n.226A>T n.1353A>T n.1355A>T n.1343A>T n.1207A>T n.1345A>T n.648A>T | |
4 | g.5752901A= | CA1435492169 | CRMP1,EVC | c.1164A= (p.Gln388=) n.1648-4589T= n.227A= n.1354A= n.1356A= n.1344A= n.1208A= n.1346A= n.649A= | |
4 | g.5752901A>C | CA2836024 | CRMP1,EVC | c.1164A>C (p.Gln388His) n.1648-4589T>G n.227A>C n.1354A>C n.1356A>C n.1344A>C n.1208A>C n.1346A>C n.649A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752901A>G | CA438207557 | CRMP1,EVC | c.1164A>G (p.Gln388=) n.1648-4589T>C n.227A>G n.1354A>G n.1356A>G n.1344A>G n.1208A>G n.1346A>G n.649A>G | |
4 | g.5752901A>T | CA356153508 | CRMP1,EVC | c.1164A>T (p.Gln388His) n.1648-4589T>A n.227A>T n.1354A>T n.1356A>T n.1344A>T n.1208A>T n.1346A>T n.649A>T | COSMIC |
4 | g.5752901_5752902insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC | CA913107075 | CRMP1,EVC | c.1164_1165insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC (p.Val389IlefsTer16) n.1648-4590_1648-4589insGCTATCCGAGCTGTTAAATTGATTACAGCTAAATTGGCTGACGCTATCATCGAAGGACGTCAAGGTGAGGATGCAGTAGCAGTTGAAGCAGAAT n.227_228insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC n.1354_1355insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC n.1356_1357insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC n.1344_1345insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC n.1208_1209insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC n.1346_1347insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC n.649_650insATTCTGCTTCAACTGCTACTGCATCCTCACCTTGACGTCCTTCGATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTAATCAATTTAACAGCTCGGATAGC | |
4 | g.5752901_5752902insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC | CA913107076 | CRMP1,EVC | c.1164_1165insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC (p.Val389IlefsTer16) n.1648-4590_1648-4589insGATGATGCTATCCGCGCTGTTAAATTGATCACAGCTAAATTGGCTGACGCTATCATTGAAGGACGTCAAGGTGAAGATGCAGTAGCGGTTGAAGCAGAAT n.227_228insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC n.1354_1355insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC n.1356_1357insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC n.1344_1345insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC n.1208_1209insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC n.1346_1347insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC n.649_650insATTCTGCTTCAACCGCTACTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCATCATC | |
4 | g.5752901_5752902insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC | CA913107074 | CRMP1,EVC | c.1164_1165insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC (p.Val389IlefsTer16) n.1648-4590_1648-4589insGATGTAATCATCCCAGCTAACGATGACGCTATCCGCGCTGTTAAATTGATCACAGCTAAATTGGCTGACGCTATCATTGAAGGACGTCAAGGTGAAGATGCAGCAGCAGTTGAAGCAGAAT n.227_228insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC n.1354_1355insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC n.1356_1357insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC n.1344_1345insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC n.1208_1209insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC n.1346_1347insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC n.649_650insATTCTGCTTCAACTGCTGCTGCATCTTCACCTTGACGTCCTTCAATGATAGCGTCAGCCAATTTAGCTGTGATCAATTTAACAGCGCGGATAGCGTCATCGTTAGCTGGGATGATTACATC | |
4 | g.5752902G>A | CA356153511 | CRMP1,EVC | c.1165G>A (p.Val389Ile) n.1648-4590C>T n.228G>A n.1355G>A n.1357G>A n.1345G>A n.1209G>A n.1347G>A n.650G>A | |
4 | g.5752902G>C | CA356153514 | CRMP1,EVC | c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1648-4590C>G n.228G>C n.1355G>C n.1357G>C n.1345G>C n.1209G>C n.1347G>C n.650G>C | |
4 | g.5752902G>T | CA356153513 | CRMP1,EVC | c.1165G>T (p.Val389Phe) n.1648-4590C>A n.228G>T n.1355G>T n.1357G>T n.1345G>T n.1209G>T n.1347G>T n.650G>T | |
4 | g.5752903T>A | CA356153517 | CRMP1,EVC | c.1166T>A (p.Val389Asp) n.1648-4591A>T n.229T>A n.1356T>A n.1358T>A n.1346T>A n.1210T>A n.1348T>A n.651T>A | |
4 | g.5752903T>C | CA356153518 | CRMP1,EVC | c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1648-4591A>G n.229T>C n.1356T>C n.1358T>C n.1346T>C n.1210T>C n.1348T>C n.651T>C | |
4 | g.5752903T>G | CA356153520 | CRMP1,EVC | c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1648-4591A>C n.229T>G n.1356T>G n.1358T>G n.1346T>G n.1210T>G n.1348T>G n.651T>G | |
4 | g.5752904C>A | CA438207562 | CRMP1,EVC | c.1167C>A (p.Val389=) n.1648-4592G>T n.230C>A n.1357C>A n.1359C>A n.1347C>A n.1211C>A n.1349C>A n.652C>A | |
4 | g.5752904C>G | CA438207564 | CRMP1,EVC | c.1167C>G (p.Val389=) n.1648-4592G>C n.230C>G n.1357C>G n.1359C>G n.1347C>G n.1211C>G n.1349C>G n.652C>G | |
4 | g.5752904C>T | CA438207566 | CRMP1,EVC | c.1167C>T (p.Val389=) n.1648-4592G>A n.230C>T n.1357C>T n.1359C>T n.1347C>T n.1211C>T n.1349C>T n.652C>T | COSMIC |
4 | g.5752905C>A | CA356153523 | CRMP1,EVC | c.1168C>A (p.Gln390Lys) n.1648-4593G>T n.231C>A n.1358C>A n.1360C>A n.1348C>A n.1212C>A n.1350C>A n.653C>A | |
4 | g.5752905C= | CA1435492170 | CRMP1,EVC | c.1168C= (p.Gln390=) n.1648-4593G= n.231C= n.1358C= n.1360C= n.1348C= n.1212C= n.1350C= n.653C= | |
4 | g.5752905C>G | CA356153525 | CRMP1,EVC | c.1168C>G (p.Gln390Glu) n.1648-4593G>C n.231C>G n.1358C>G n.1360C>G n.1348C>G n.1212C>G n.1350C>G n.653C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752905C>T | CA356153527 | CRMP1,EVC | c.1168C>T (p.Gln390Ter) n.1648-4593G>A n.231C>T n.1358C>T n.1360C>T n.1348C>T n.1212C>T n.1350C>T n.653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752905_5752908delinsCAGG | CA1435492171 | CRMP1,EVC | c.1168_1171delinsCAGG (p.Gln390=) n.1648-4596_1648-4593delinsCCTG n.231_234delinsCAGG n.1358_1361delinsCAGG n.1360_1363delinsCAGG n.1348_1351delinsCAGG n.1212_1215delinsCAGG n.1350_1353delinsCAGG n.653_656delinsCAGG | |
4 | g.5752906A>C | CA356153530 | CRMP1,EVC | c.1169A>C (p.Gln390Pro) n.1648-4594T>G n.232A>C n.1359A>C n.1361A>C n.1349A>C n.1213A>C n.1351A>C n.654A>C | |
4 | g.5752906A>G | CA356153532 | CRMP1,EVC | c.1169A>G (p.Gln390Arg) n.1648-4594T>C n.232A>G n.1359A>G n.1361A>G n.1349A>G n.1213A>G n.1351A>G n.654A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752906A>T | CA356153534 | CRMP1,EVC | c.1169A>T (p.Gln390Leu) n.1648-4594T>A n.232A>T n.1359A>T n.1361A>T n.1349A>T n.1213A>T n.1351A>T n.654A>T | |
4 | g.5752911_5752913del | CA549400926 | CRMP1,EVC | c.1174_1176del (p.Glu392del) n.1648-4596_1648-4594del n.237_239del n.1364_1366del n.1366_1368del n.1354_1356del n.1218_1220del n.1356_1358del n.659_661del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752907G>A | CA438207569 | CRMP1,EVC | c.1170G>A (p.Gln390=) n.1648-4595C>T n.233G>A n.1360G>A n.1362G>A n.1350G>A n.1214G>A n.1352G>A n.655G>A | |
4 | g.5752907G>C | CA356153537 | CRMP1,EVC | c.1170G>C (p.Gln390His) n.1648-4595C>G n.233G>C n.1360G>C n.1362G>C n.1350G>C n.1214G>C n.1352G>C n.655G>C | |
4 | g.5752907G>T | CA356153539 | CRMP1,EVC | c.1170G>T (p.Gln390His) n.1648-4595C>A n.233G>T n.1360G>T n.1362G>T n.1350G>T n.1214G>T n.1352G>T n.655G>T | |
4 | g.5752908G>A | CA356153545 | CRMP1,EVC | c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.1648-4596C>T n.234G>A n.1361G>A n.1363G>A n.1351G>A n.1215G>A n.1353G>A n.656G>A | |
4 | g.5752908G>C | CA356153543 | CRMP1,EVC | c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.1648-4596C>G n.234G>C n.1361G>C n.1363G>C n.1351G>C n.1215G>C n.1353G>C n.656G>C | |
4 | g.5752908G>T | CA356153541 | CRMP1,EVC | c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.1648-4596C>A n.234G>T n.1361G>T n.1363G>T n.1351G>T n.1215G>T n.1353G>T n.656G>T | |
4 | g.5752909A>C | CA356153548 | CRMP1,EVC | c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.1648-4597T>G n.235A>C n.1362A>C n.1364A>C n.1352A>C n.1216A>C n.1354A>C n.657A>C | |
4 | g.5752909A>G | CA356153551 | CRMP1,EVC | c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.1648-4597T>C n.235A>G n.1362A>G n.1364A>G n.1352A>G n.1216A>G n.1354A>G n.657A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752909A>T | CA356153549 | CRMP1,EVC | c.1172A>T (p.Glu391Val) n.1648-4597T>A n.235A>T n.1362A>T n.1364A>T n.1352A>T n.1216A>T n.1354A>T n.657A>T | |
4 | g.5752910G>A | CA438207571 | CRMP1,EVC | c.1173G>A (p.Glu391=) n.1648-4598C>T n.236G>A n.1363G>A n.1365G>A n.1353G>A n.1217G>A n.1355G>A n.658G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752910G>C | CA356153552 | CRMP1,EVC | c.1173G>C (p.Glu391Asp) n.1648-4598C>G n.236G>C n.1363G>C n.1365G>C n.1353G>C n.1217G>C n.1355G>C n.658G>C | |
4 | g.5752910G>T | CA356153554 | CRMP1,EVC | c.1173G>T (p.Glu391Asp) n.1648-4598C>A n.236G>T n.1363G>T n.1365G>T n.1353G>T n.1217G>T n.1355G>T n.658G>T | |
4 | g.5752911G>A | CA356153556 | CRMP1,EVC | c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.1648-4599C>T n.237G>A n.1364G>A n.1366G>A n.1354G>A n.1218G>A n.1356G>A n.659G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752911G>C | CA356153557 | CRMP1,EVC | c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.1648-4599C>G n.237G>C n.1364G>C n.1366G>C n.1354G>C n.1218G>C n.1356G>C n.659G>C | |
4 | g.5752911G>T | CA356153558 | CRMP1,EVC | c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.1648-4599C>A n.237G>T n.1364G>T n.1366G>T n.1354G>T n.1218G>T n.1356G>T n.659G>T | |
4 | g.5752912A>C | CA356153560 | CRMP1,EVC | c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.1648-4600T>G n.238A>C n.1365A>C n.1367A>C n.1355A>C n.1219A>C n.1357A>C n.660A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5752912A>G | CA356153561 | CRMP1,EVC | c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.1648-4600T>C n.238A>G n.1365A>G n.1367A>G n.1355A>G n.1219A>G n.1357A>G n.660A>G | |
4 | g.5752912A>T | CA356153562 | CRMP1,EVC | c.1175A>T (p.Glu392Val) n.1648-4600T>A n.238A>T n.1365A>T n.1367A>T n.1355A>T n.1219A>T n.1357A>T n.660A>T | |
4 | g.5752913G>A | CA2836025 | CRMP1,EVC | c.1176G>A (p.Glu392=) n.1648-4601C>T n.239G>A n.1366G>A n.1368G>A n.1356G>A n.1220G>A n.1358G>A n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5752913G>C | CA356153565 | CRMP1,EVC | c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.1648-4601C>G n.239G>C n.1366G>C n.1368G>C n.1356G>C n.1220G>C n.1358G>C n.661G>C | |
4 | g.5752913G= | CA1435492172 | CRMP1,EVC | c.1176G= (p.Glu392=) n.1648-4601C= n.239G= n.1366G= n.1368G= n.1356G= n.1220G= n.1358G= n.661G= | |
4 | g.5752913G>T | CA356153568 | CRMP1,EVC | c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.1648-4601C>A n.239G>T n.1366G>T n.1368G>T n.1356G>T n.1220G>T n.1358G>T n.661G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752914A>C | CA356153571 | CRMP1,EVC | c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1648-4602T>G n.240A>C n.1367A>C n.1369A>C n.1357A>C n.1221A>C n.1359A>C n.662A>C | |
4 | g.5752914A>G | CA356153573 | CRMP1,EVC | c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1648-4602T>C n.240A>G n.1367A>G n.1369A>G n.1357A>G n.1221A>G n.1359A>G n.662A>G | |
4 | g.5752914A>T | CA356153575 | CRMP1,EVC | c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1648-4602T>A n.240A>T n.1367A>T n.1369A>T n.1357A>T n.1221A>T n.1359A>T n.662A>T | |
4 | g.5752915C>A | CA356153577 | CRMP1,EVC | c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.1648-4603G>T n.241C>A n.1368C>A n.1370C>A n.1358C>A n.1222C>A n.1360C>A n.663C>A | COSMIC |
4 | g.5752915C>G | CA356153579 | CRMP1,EVC | c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.1648-4603G>C n.241C>G n.1368C>G n.1370C>G n.1358C>G n.1222C>G n.1360C>G n.663C>G | |
4 | g.5752915C>T | CA356153578 | CRMP1,EVC | c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1648-4603G>A n.241C>T n.1368C>T n.1370C>T n.1358C>T n.1222C>T n.1360C>T n.663C>T | |
4 | g.5752916C>A | CA438207576 | CRMP1,EVC | c.1179C>A (p.Thr393=) n.1648-4604G>T n.242C>A n.1369C>A n.1371C>A n.1359C>A n.1223C>A n.1361C>A n.664C>A | |
4 | g.5752916C>G | CA438207577 | CRMP1,EVC | c.1179C>G (p.Thr393=) n.1648-4604G>C n.242C>G n.1369C>G n.1371C>G n.1359C>G n.1223C>G n.1361C>G n.664C>G | ClinVar |
4 | g.5752916C>T | CA438207578 | CRMP1,EVC | c.1179C>T (p.Thr393=) n.1648-4604G>A n.242C>T n.1369C>T n.1371C>T n.1359C>T n.1223C>T n.1361C>T n.664C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752917A>C | CA438207579 | CRMP1,EVC | c.1180A>C (p.Arg394=) n.1648-4605T>G n.243A>C n.1370A>C n.1372A>C n.1360A>C n.1224A>C n.1362A>C n.665A>C | |
4 | g.5752917A>G | CA356153582 | CRMP1,EVC | c.1180A>G (p.Arg394Gly) n.1648-4605T>C n.243A>G n.1370A>G n.1372A>G n.1360A>G n.1224A>G n.1362A>G n.665A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5752917A>T | CA356153584 | CRMP1,EVC | c.1180A>T (p.Arg394Trp) n.1648-4605T>A n.243A>T n.1370A>T n.1372A>T n.1360A>T n.1224A>T n.1362A>T n.665A>T | |
4 | g.5752918G>A | CA356153586 | CRMP1,EVC | c.1181G>A (p.Arg394Lys) n.1648-4606C>T n.244G>A n.1371G>A n.1373G>A n.1361G>A n.1225G>A n.1363G>A n.666G>A | |
4 | g.5752918G>C | CA356153588 | CRMP1,EVC | c.1181G>C (p.Arg394Thr) n.1648-4606C>G n.244G>C n.1371G>C n.1373G>C n.1361G>C n.1225G>C n.1363G>C n.666G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5752918G>T | CA356153590 | CRMP1,EVC | c.1181G>T (p.Arg394Met) n.1648-4606C>A n.244G>T n.1371G>T n.1373G>T n.1361G>T n.1225G>T n.1363G>T n.666G>T | |
4 | g.5752919G>A | CA438207581 | CRMP1,EVC | c.1182G>A (p.Arg394=) n.1648-4607C>T n.245G>A n.1372G>A n.1374G>A n.1362G>A n.1226G>A n.1364G>A n.667G>A | |
4 | g.5752919G>C | CA356153591 | CRMP1,EVC | c.1182G>C (p.Arg394Ser) n.1648-4607C>G n.245G>C n.1372G>C n.1374G>C n.1362G>C n.1226G>C n.1364G>C n.667G>C | |
4 | g.5752919G>T | CA356153593 | CRMP1,EVC | c.1182G>T (p.Arg394Ser) n.1648-4607C>A n.245G>T n.1372G>T n.1374G>T n.1362G>T n.1226G>T n.1364G>T n.667G>T | |
4 | g.5752920T>A | CA356153595 | CRMP1,EVC | c.1183T>A (p.Cys395Ser) n.1648-4608A>T n.246T>A n.1373T>A n.1375T>A n.1363T>A n.1227T>A n.1365T>A n.668T>A | |
4 | g.5752920T>C | CA356153597 | CRMP1,EVC | c.1183T>C (p.Cys395Arg) n.1648-4608A>G n.246T>C n.1373T>C n.1375T>C n.1363T>C n.1227T>C n.1365T>C n.668T>C | |
4 | g.5752920T>G | CA356153598 | CRMP1,EVC | c.1183T>G (p.Cys395Gly) n.1648-4608A>C n.246T>G n.1373T>G n.1375T>G n.1363T>G n.1227T>G n.1365T>G n.668T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752921G>A | CA356153600 | CRMP1,EVC | c.1184G>A (p.Cys395Tyr) n.1648-4609C>T n.247G>A n.1374G>A n.1376G>A n.1364G>A n.1228G>A n.1366G>A n.669G>A | |
4 | g.5752921G>C | CA356153601 | CRMP1,EVC | c.1184G>C (p.Cys395Ser) n.1648-4609C>G n.247G>C n.1374G>C n.1376G>C n.1364G>C n.1228G>C n.1366G>C n.669G>C | |
4 | g.5752921G>T | CA356153599 | CRMP1,EVC | c.1184G>T (p.Cys395Phe) n.1648-4609C>A n.247G>T n.1374G>T n.1376G>T n.1364G>T n.1228G>T n.1366G>T n.669G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752921_5752922dup | CA2669806993 | CRMP1,EVC | c.1184_1185dup (p.Arg396AlafsTer?) n.1648-4610_1648-4609dup n.247_248dup n.1374_1375dup n.1376_1377dup n.1364_1365dup n.1228_1229dup n.1366_1367dup n.669_670dup | gnomAD v4 |
4 | g.5752922C>A | CA356153602 | CRMP1,EVC | c.1185C>A (p.Cys395Ter) n.1648-4610G>T n.248C>A n.1375C>A n.1377C>A n.1365C>A n.1229C>A n.1367C>A n.670C>A | |
4 | g.5752922C>G | CA356153603 | CRMP1,EVC | c.1185C>G (p.Cys395Trp) n.1648-4610G>C n.248C>G n.1375C>G n.1377C>G n.1365C>G n.1229C>G n.1367C>G n.670C>G | |
4 | g.5752922C>T | CA438207582 | CRMP1,EVC | c.1185C>T (p.Cys395=) n.1648-4610G>A n.248C>T n.1375C>T n.1377C>T n.1365C>T n.1229C>T n.1367C>T n.670C>T | |
4 | g.5752923C>A | CA438207583 | CRMP1,EVC | c.1186C>A (p.Arg396=) n.1648-4611G>T n.249C>A n.1376C>A n.1378C>A n.1366C>A n.1230C>A n.1368C>A n.671C>A | |
4 | g.5752923C= | CA1435492173 | CRMP1,EVC | c.1186C= (p.Arg396=) n.1648-4611G= n.249C= n.1376C= n.1378C= n.1366C= n.1230C= n.1368C= n.671C= | |
4 | g.5752923C>G | CA2836026 | CRMP1,EVC | c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.1648-4611G>C n.249C>G n.1376C>G n.1378C>G n.1366C>G n.1230C>G n.1368C>G n.671C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752923C>T | CA356153606 | CRMP1,EVC | c.1186C>T (p.Arg396Trp) n.1648-4611G>A n.249C>T n.1376C>T n.1378C>T n.1366C>T n.1230C>T n.1368C>T n.671C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752924G>A | CA2836028 | CRMP1,EVC | c.1187G>A (p.Arg396Gln) n.1648-4612C>T n.250G>A n.1377G>A n.1379G>A n.1367G>A n.1231G>A n.1369G>A n.672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752924G>C | CA2836027 | CRMP1,EVC | c.1187G>C (p.Arg396Pro) n.1648-4612C>G n.250G>C n.1377G>C n.1379G>C n.1367G>C n.1231G>C n.1369G>C n.672G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752924G= | CA1435492174 | CRMP1,EVC | c.1187G= (p.Arg396=) n.1648-4612C= n.250G= n.1377G= n.1379G= n.1367G= n.1231G= n.1369G= n.672G= | |
4 | g.5752924G>T | CA356153608 | CRMP1,EVC | c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.1648-4612C>A n.250G>T n.1377G>T n.1379G>T n.1367G>T n.1231G>T n.1369G>T n.672G>T | |
4 | g.5752925G>A | CA2836029 | CRMP1,EVC | c.1188G>A (p.Arg396=) n.1648-4613C>T n.251G>A n.1378G>A n.1380G>A n.1368G>A n.1232G>A n.1370G>A n.673G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752925G>C | CA438207584 | CRMP1,EVC | c.1188G>C (p.Arg396=) n.1648-4613C>G n.251G>C n.1378G>C n.1380G>C n.1368G>C n.1232G>C n.1370G>C n.673G>C | |
4 | g.5752925G= | CA1435492175 | CRMP1,EVC | c.1188G= (p.Arg396=) n.1648-4613C= n.251G= n.1378G= n.1380G= n.1368G= n.1232G= n.1370G= n.673G= | |
4 | g.5752925G>T | CA438207585 | CRMP1,EVC | c.1188G>T (p.Arg396=) n.1648-4613C>A n.251G>T n.1378G>T n.1380G>T n.1368G>T n.1232G>T n.1370G>T n.673G>T | COSMIC |
4 | g.5752925_5752926delinsGC | CA1435492176 | CRMP1,EVC | c.1188_1189delinsGC (p.Arg396=) n.1648-4614_1648-4613delinsGC n.251_252delinsGC n.1378_1379delinsGC n.1380_1381delinsGC n.1368_1369delinsGC n.1232_1233delinsGC n.1370_1371delinsGC n.673_674delinsGC | |
4 | g.5752926del | CA549400930 | CRMP1,EVC | c.1189del (p.Leu397TrpfsTer?) n.1648-4614del n.252del n.1379del n.1381del n.1369del n.1233del n.1371del n.674del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752926C>A | CA356153609 | CRMP1,EVC | c.1189C>A (p.Leu397Met) n.1648-4614G>T n.252C>A n.1379C>A n.1381C>A n.1369C>A n.1233C>A n.1371C>A n.674C>A | |
4 | g.5752926C>G | CA356153611 | CRMP1,EVC | c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1648-4614G>C n.252C>G n.1379C>G n.1381C>G n.1369C>G n.1233C>G n.1371C>G n.674C>G | |
4 | g.5752926C>T | CA438207586 | CRMP1,EVC | c.1189C>T (p.Leu397=) n.1648-4614G>A n.252C>T n.1379C>T n.1381C>T n.1369C>T n.1233C>T n.1371C>T n.674C>T | ClinVar |
4 | g.5752927T>A | CA356153616 | CRMP1,EVC | c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.1648-4615A>T n.253T>A n.1380T>A n.1382T>A n.1370T>A n.1234T>A n.1372T>A n.675T>A | |
4 | g.5752927T>C | CA356153618 | CRMP1,EVC | c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.1648-4615A>G n.253T>C n.1380T>C n.1382T>C n.1370T>C n.1234T>C n.1372T>C n.675T>C | |
4 | g.5752927T>G | CA356153619 | CRMP1,EVC | c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.1648-4615A>C n.253T>G n.1380T>G n.1382T>G n.1370T>G n.1234T>G n.1372T>G n.675T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752928G>A | CA438207587 | CRMP1,EVC | c.1191G>A (p.Leu397=) n.1648-4616C>T n.254G>A n.1381G>A n.1383G>A n.1371G>A n.1235G>A n.1373G>A n.676G>A | |
4 | g.5752928G>C | CA438207588 | CRMP1,EVC | c.1191G>C (p.Leu397=) n.1648-4616C>G n.254G>C n.1381G>C n.1383G>C n.1371G>C n.1235G>C n.1373G>C n.676G>C | |
4 | g.5752928G>T | CA438207589 | CRMP1,EVC | c.1191G>T (p.Leu397=) n.1648-4616C>A n.254G>T n.1381G>T n.1383G>T n.1371G>T n.1235G>T n.1373G>T n.676G>T | |
4 | g.5752929G>A | CA356153622 | CRMP1,EVC | c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.1648-4617C>T n.255G>A n.1382G>A n.1384G>A n.1372G>A n.1236G>A n.1374G>A n.677G>A | |
4 | g.5752929G>C | CA356153625 | CRMP1,EVC | c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.1648-4617C>G n.255G>C n.1382G>C n.1384G>C n.1372G>C n.1236G>C n.1374G>C n.677G>C | |
4 | g.5752929G>T | CA356153624 | CRMP1,EVC | c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.1648-4617C>A n.255G>T n.1382G>T n.1384G>T n.1372G>T n.1236G>T n.1374G>T n.677G>T | |
4 | g.5752930C>A | CA356153628 | CRMP1,EVC | c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.1648-4618G>T n.256C>A n.1383C>A n.1385C>A n.1373C>A n.1237C>A n.1375C>A n.678C>A | |
4 | g.5752930C>G | CA356153630 | CRMP1,EVC | c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.1648-4618G>C n.256C>G n.1383C>G n.1385C>G n.1373C>G n.1237C>G n.1375C>G n.678C>G | |
4 | g.5752930C>T | CA356153633 | CRMP1,EVC | c.1193C>T (p.Ala398Val) n.1648-4618G>A n.256C>T n.1383C>T n.1385C>T n.1373C>T n.1237C>T n.1375C>T n.678C>T | |
4 | g.5752931T>A | CA438207590 | CRMP1,EVC | c.1194T>A (p.Ala398=) n.1648-4619A>T n.257T>A n.1384T>A n.1386T>A n.1374T>A n.1238T>A n.1376T>A n.679T>A | |
4 | g.5752931T>C | CA438207591 | CRMP1,EVC | c.1194T>C (p.Ala398=) n.1648-4619A>G n.257T>C n.1384T>C n.1386T>C n.1374T>C n.1238T>C n.1376T>C n.679T>C | |
4 | g.5752931T>G | CA438207593 | CRMP1,EVC | c.1194T>G (p.Ala398=) n.1648-4619A>C n.257T>G n.1384T>G n.1386T>G n.1374T>G n.1238T>G n.1376T>G n.679T>G | |
4 | g.5752932G>A | CA356153636 | CRMP1,EVC | c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1648-4620C>T n.258G>A n.1385G>A n.1387G>A n.1375G>A n.1239G>A n.1377G>A n.680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752932G>C | CA356153639 | CRMP1,EVC | c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1648-4620C>G n.258G>C n.1385G>C n.1387G>C n.1375G>C n.1239G>C n.1377G>C n.680G>C | |
4 | g.5752932G= | CA1435492177 | CRMP1,EVC | c.1195G= (p.Ala399=) n.1648-4620C= n.258G= n.1385G= n.1387G= n.1375G= n.1239G= n.1377G= n.680G= | |
4 | g.5752932G>T | CA356153644 | CRMP1,EVC | c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1648-4620C>A n.258G>T n.1385G>T n.1387G>T n.1375G>T n.1239G>T n.1377G>T n.680G>T | |
4 | g.5752933C>A | CA356153648 | CRMP1,EVC | c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.1648-4621G>T n.259C>A n.1386C>A n.1388C>A n.1376C>A n.1240C>A n.1378C>A n.681C>A | |
4 | g.5752933C>G | CA356153651 | CRMP1,EVC | c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1648-4621G>C n.259C>G n.1386C>G n.1388C>G n.1376C>G n.1240C>G n.1378C>G n.681C>G | |
4 | g.5752933C>T | CA356153654 | CRMP1,EVC | c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1648-4621G>A n.259C>T n.1386C>T n.1388C>T n.1376C>T n.1240C>T n.1378C>T n.681C>T | |
4 | g.5752934C>A | CA438207595 | CRMP1,EVC | c.1197C>A (p.Ala399=) n.1648-4622G>T n.260C>A n.1387C>A n.1389C>A n.1377C>A n.1241C>A n.1379C>A n.682C>A | |
4 | g.5752934C>G | CA438207596 | CRMP1,EVC | c.1197C>G (p.Ala399=) n.1648-4622G>C n.260C>G n.1387C>G n.1389C>G n.1377C>G n.1241C>G n.1379C>G n.682C>G | |
4 | g.5752934C>T | CA438207597 | CRMP1,EVC | c.1197C>T (p.Ala399=) n.1648-4622G>A n.260C>T n.1387C>T n.1389C>T n.1377C>T n.1241C>T n.1379C>T n.682C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752935A= | CA1435492178 | CRMP1,EVC | c.1198A= (p.Ile400=) n.1648-4623T= n.261A= n.1388A= n.1390A= n.1378A= n.1242A= n.1380A= n.683A= | |
4 | g.5752935A>C | CA356153657 | CRMP1,EVC | c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.1648-4623T>G n.261A>C n.1388A>C n.1390A>C n.1378A>C n.1242A>C n.1380A>C n.683A>C | |
4 | g.5752935A>G | CA2836030 | CRMP1,EVC | c.1198A>G (p.Ile400Val) n.1648-4623T>C n.261A>G n.1388A>G n.1390A>G n.1378A>G n.1242A>G n.1380A>G n.683A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752935A>T | CA356153659 | CRMP1,EVC | c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.1648-4623T>A n.261A>T n.1388A>T n.1390A>T n.1378A>T n.1242A>T n.1380A>T n.683A>T | |
4 | g.5752936T>A | CA356153665 | CRMP1,EVC | c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.1648-4624A>T n.262T>A n.1389T>A n.1391T>A n.1379T>A n.1243T>A n.1381T>A n.684T>A | |
4 | g.5752936T>C | CA356153663 | CRMP1,EVC | c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.1648-4624A>G n.262T>C n.1389T>C n.1391T>C n.1379T>C n.1243T>C n.1381T>C n.684T>C | |
4 | g.5752936T>G | CA356153660 | CRMP1,EVC | c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.1648-4624A>C n.262T>G n.1389T>G n.1391T>G n.1379T>G n.1243T>G n.1381T>G n.684T>G | |
4 | g.5752937C>A | CA2836031 | CRMP1,EVC | c.1200C>A (p.Ile400=) n.1648-4625G>T n.263C>A n.1390C>A n.1392C>A n.1380C>A n.1244C>A n.1382C>A n.685C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752937C= | CA1435492179 | CRMP1,EVC | c.1200C= (p.Ile400=) n.1648-4625G= n.263C= n.1390C= n.1392C= n.1380C= n.1244C= n.1382C= n.685C= | |
4 | g.5752937C>G | CA356153668 | CRMP1,EVC | c.1200C>G (p.Ile400Met) n.1648-4625G>C n.263C>G n.1390C>G n.1392C>G n.1380C>G n.1244C>G n.1382C>G n.685C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752937C>T | CA438207598 | CRMP1,EVC | c.1200C>T (p.Ile400=) n.1648-4625G>A n.263C>T n.1390C>T n.1392C>T n.1380C>T n.1244C>T n.1382C>T n.685C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752938T>A | CA356153680 | CRMP1,EVC | c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.1648-4626A>T n.264T>A n.1391T>A n.1393T>A n.1381T>A n.1245T>A n.1383T>A n.686T>A | |
4 | g.5752938T>C | CA356153675 | CRMP1,EVC | c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.1648-4626A>G n.264T>C n.1391T>C n.1393T>C n.1381T>C n.1245T>C n.1383T>C n.686T>C | |
4 | g.5752938T>G | CA356153678 | CRMP1,EVC | c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.1648-4626A>C n.264T>G n.1391T>G n.1393T>G n.1381T>G n.1245T>G n.1383T>G n.686T>G | |
4 | g.5752939C>A | CA356153684 | CRMP1,EVC | c.1202C>A (p.Ser401Tyr) n.1648-4627G>T n.265C>A n.1392C>A n.1394C>A n.1382C>A n.1246C>A n.1384C>A n.687C>A | |
4 | g.5752939C>G | CA356153686 | CRMP1,EVC | c.1202C>G (p.Ser401Cys) n.1648-4627G>C n.265C>G n.1392C>G n.1394C>G n.1382C>G n.1246C>G n.1384C>G n.687C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752939C>T | CA356153688 | CRMP1,EVC | c.1202C>T (p.Ser401Phe) n.1648-4627G>A n.265C>T n.1392C>T n.1394C>T n.1382C>T n.1246C>T n.1384C>T n.687C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752940C>A | CA438207599 | CRMP1,EVC | c.1203C>A (p.Ser401=) n.1648-4628G>T n.266C>A n.1393C>A n.1395C>A n.1383C>A n.1247C>A n.1385C>A n.688C>A | |
4 | g.5752940C= | CA1435492180 | CRMP1,EVC | c.1203C= (p.Ser401=) n.1648-4628G= n.266C= n.1393C= n.1395C= n.1383C= n.1247C= n.1385C= n.688C= | |
4 | g.5752940C>G | CA438207600 | CRMP1,EVC | c.1203C>G (p.Ser401=) n.1648-4628G>C n.266C>G n.1393C>G n.1395C>G n.1383C>G n.1247C>G n.1385C>G n.688C>G | |
4 | g.5752940C>T | CA91741841 | CRMP1,EVC | c.1203C>T (p.Ser401=) n.1648-4628G>A n.266C>T n.1393C>T n.1395C>T n.1383C>T n.1247C>T n.1385C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752941C>A | CA356153693 | CRMP1,EVC | c.1204C>A (p.His402Asn) n.1648-4629G>T n.267C>A n.1394C>A n.1396C>A n.1384C>A n.1248C>A n.1386C>A n.689C>A | |
4 | g.5752941C= | CA1435492181 | CRMP1,EVC | c.1204C= (p.His402=) n.1648-4629G= n.267C= n.1394C= n.1396C= n.1384C= n.1248C= n.1386C= n.689C= | |
4 | g.5752941C>G | CA356153697 | CRMP1,EVC | c.1204C>G (p.His402Asp) n.1648-4629G>C n.267C>G n.1394C>G n.1396C>G n.1384C>G n.1248C>G n.1386C>G n.689C>G | |
4 | g.5752941C>T | CA356153699 | CRMP1,EVC | c.1204C>T (p.His402Tyr) n.1648-4629G>A n.267C>T n.1394C>T n.1396C>T n.1384C>T n.1248C>T n.1386C>T n.689C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752942A= | CA1435492182 | CRMP1,EVC | c.1205A= (p.His402=) n.1648-4630T= n.268A= n.1395A= n.1397A= n.1385A= n.1249A= n.1387A= n.690A= | |
4 | g.5752942A>C | CA356153700 | CRMP1,EVC | c.1205A>C (p.His402Pro) n.1648-4630T>G n.268A>C n.1395A>C n.1397A>C n.1385A>C n.1249A>C n.1387A>C n.690A>C | |
4 | g.5752942A>G | CA91741875 | CRMP1,EVC | c.1205A>G (p.His402Arg) n.1648-4630T>C n.268A>G n.1395A>G n.1397A>G n.1385A>G n.1249A>G n.1387A>G n.690A>G | dbSNP |
4 | g.5752942A>T | CA356153702 | CRMP1,EVC | c.1205A>T (p.His402Leu) n.1648-4630T>A n.268A>T n.1395A>T n.1397A>T n.1385A>T n.1249A>T n.1387A>T n.690A>T | |
4 | g.5752943C>A | CA356153706 | CRMP1,EVC | c.1206C>A (p.His402Gln) n.1648-4631G>T n.269C>A n.1396C>A n.1398C>A n.1386C>A n.1250C>A n.1388C>A n.691C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752943C= | CA1435492183 | CRMP1,EVC | c.1206C= (p.His402=) n.1648-4631G= n.269C= n.1396C= n.1398C= n.1386C= n.1250C= n.1388C= n.691C= | |
4 | g.5752943C>G | CA356153703 | CRMP1,EVC | c.1206C>G (p.His402Gln) n.1648-4631G>C n.269C>G n.1396C>G n.1398C>G n.1386C>G n.1250C>G n.1388C>G n.691C>G | |
4 | g.5752943C>T | CA2836032 | CRMP1,EVC | c.1206C>T (p.His402=) n.1648-4631G>A n.269C>T n.1396C>T n.1398C>T n.1386C>T n.1250C>T n.1388C>T n.691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752944G>A | CA2836033 | CRMP1,EVC | c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.1648-4632C>T n.270G>A n.1397G>A n.1399G>A n.1387G>A n.1251G>A n.1389G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752944G>C | CA356153711 | CRMP1,EVC | c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1648-4632C>G n.270G>C n.1397G>C n.1399G>C n.1387G>C n.1251G>C n.1389G>C n.692G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752944G= | CA1435492184 | CRMP1,EVC | c.1207G= (p.Gly403=) n.1648-4632C= n.270G= n.1397G= n.1399G= n.1387G= n.1251G= n.1389G= n.692G= | |
4 | g.5752944G>T | CA356153713 | CRMP1,EVC | c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.1648-4632C>A n.270G>T n.1397G>T n.1399G>T n.1387G>T n.1251G>T n.1389G>T n.692G>T | |
4 | g.5752945G>A | CA356153714 | CRMP1,EVC | c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.1648-4633C>T n.271G>A n.1398G>A n.1400G>A n.1388G>A n.1252G>A n.1390G>A n.693G>A | |
4 | g.5752945G>C | CA356153715 | CRMP1,EVC | c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1648-4633C>G n.271G>C n.1398G>C n.1400G>C n.1388G>C n.1252G>C n.1390G>C n.693G>C | |
4 | g.5752945G>T | CA356153716 | CRMP1,EVC | c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1648-4633C>A n.271G>T n.1398G>T n.1400G>T n.1388G>T n.1252G>T n.1390G>T n.693G>T | |
4 | g.5752946C>A | CA438207604 | CRMP1,EVC | c.1209C>A (p.Gly403=) n.1648-4634G>T n.272C>A n.1399C>A n.1401C>A n.1389C>A n.1253C>A n.1391C>A n.694C>A | |
4 | g.5752946C= | CA1435492185 | CRMP1,EVC | c.1209C= (p.Gly403=) n.1648-4634G= n.272C= n.1399C= n.1401C= n.1389C= n.1253C= n.1391C= n.694C= | |
4 | g.5752946C>G | CA438207603 | CRMP1,EVC | c.1209C>G (p.Gly403=) n.1648-4634G>C n.272C>G n.1399C>G n.1401C>G n.1389C>G n.1253C>G n.1391C>G n.694C>G | |
4 | g.5752946C>T | CA438207602 | CRMP1,EVC | c.1209C>T (p.Gly403=) n.1648-4634G>A n.272C>T n.1399C>T n.1401C>T n.1389C>T n.1253C>T n.1391C>T n.694C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752947C>A | CA356153717 | CRMP1,EVC | c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1648-4635G>T n.273C>A n.1400C>A n.1402C>A n.1390C>A n.1254C>A n.1392C>A n.695C>A | |
4 | g.5752947C>G | CA356153718 | CRMP1,EVC | c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1648-4635G>C n.273C>G n.1400C>G n.1402C>G n.1390C>G n.1254C>G n.1392C>G n.695C>G | |
4 | g.5752947C>T | CA438207606 | CRMP1,EVC | c.1210C>T (p.Leu404=) n.1648-4635G>A n.273C>T n.1400C>T n.1402C>T n.1390C>T n.1254C>T n.1392C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752948T>A | CA356153721 | CRMP1,EVC | c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1648-4636A>T n.274T>A n.1401T>A n.1403T>A n.1391T>A n.1255T>A n.1393T>A n.696T>A | |
4 | g.5752948T>C | CA356153726 | CRMP1,EVC | c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1648-4636A>G n.274T>C n.1401T>C n.1403T>C n.1391T>C n.1255T>C n.1393T>C n.696T>C | dbSNP |
4 | g.5752948T>G | CA356153728 | CRMP1,EVC | c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1648-4636A>C n.274T>G n.1401T>G n.1403T>G n.1391T>G n.1255T>G n.1393T>G n.696T>G | |
4 | g.5752948T= | CA1435492186 | CRMP1,EVC | c.1211T= (p.Leu404=) n.1648-4636A= n.274T= n.1401T= n.1403T= n.1391T= n.1255T= n.1393T= n.696T= | |
4 | g.5752949G>A | CA438207608 | CRMP1,EVC | c.1212G>A (p.Leu404=) n.1648-4637C>T n.275G>A n.1402G>A n.1404G>A n.1392G>A n.1256G>A n.1394G>A n.697G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752949G>C | CA438207609 | CRMP1,EVC | c.1212G>C (p.Leu404=) n.1648-4637C>G n.275G>C n.1402G>C n.1404G>C n.1392G>C n.1256G>C n.1394G>C n.697G>C | |
4 | g.5752949G>T | CA438207610 | CRMP1,EVC | c.1212G>T (p.Leu404=) n.1648-4637C>A n.275G>T n.1402G>T n.1404G>T n.1392G>T n.1256G>T n.1394G>T n.697G>T | |
4 | g.5752949_5752953del | CA2580071063 | CRMP1,EVC | c.1212_1216del (p.Glu405AlafsTer4) n.1648-4641_1648-4637del n.275_279del n.1402_1406del n.1404_1408del n.1392_1396del n.1256_1260del n.1394_1398del n.697_701del | ClinVar |
4 | g.5752950G>A | CA356153733 | CRMP1,EVC | c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1648-4638C>T n.276G>A n.1403G>A n.1405G>A n.1393G>A n.1257G>A n.1395G>A n.698G>A | |
4 | g.5752950G>C | CA356153735 | CRMP1,EVC | c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.1648-4638C>G n.276G>C n.1403G>C n.1405G>C n.1393G>C n.1257G>C n.1395G>C n.698G>C | |
4 | g.5752950G>T | CA356153731 | CRMP1,EVC | c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1648-4638C>A n.276G>T n.1403G>T n.1405G>T n.1393G>T n.1257G>T n.1395G>T n.698G>T |