Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5752761_5752763del | CA1435492088 | CRMP1,EVC | c.1099-75_1099-73del (n.1099-75_1099-73del) n.1648-4446_1648-4444del n.87_89del n.1289-75_1289-73del n.1291-75_1291-73del n.1279-75_1279-73del n.1143-75_1143-73del n.1281-75_1281-73del n.584-75_584-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752759C>A | CA2669806955 | CRMP1,EVC | c.1099-77C>A (n.1099-77C>A) n.1648-4447G>T n.85C>A n.1289-77C>A n.1291-77C>A n.1279-77C>A n.1143-77C>A n.1281-77C>A n.584-77C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752759C= | CA1435492094 | CRMP1,EVC | c.1099-77C= (n.1099-77C=) n.1648-4447G= n.85C= n.1289-77C= n.1291-77C= n.1279-77C= n.1143-77C= n.1281-77C= n.584-77C= | |
4 | g.5752759C>G | CA91741508 | CRMP1,EVC | c.1099-77C>G (n.1099-77C>G) n.1648-4447G>C n.85C>G n.1289-77C>G n.1291-77C>G n.1279-77C>G n.1143-77C>G n.1281-77C>G n.584-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752759C>T | CA2669806956 | CRMP1,EVC | c.1099-77C>T (n.1099-77C>T) n.1648-4447G>A n.85C>T n.1289-77C>T n.1291-77C>T n.1279-77C>T n.1143-77C>T n.1281-77C>T n.584-77C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752761T>C | CA549400912 | CRMP1,EVC | c.1099-75T>C (n.1099-75T>C) n.1648-4449A>G n.87T>C n.1289-75T>C n.1291-75T>C n.1279-75T>C n.1143-75T>C n.1281-75T>C n.584-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752761T>G | CA2669806957 | CRMP1,EVC | c.1099-75T>G (n.1099-75T>G) n.1648-4449A>C n.87T>G n.1289-75T>G n.1291-75T>G n.1279-75T>G n.1143-75T>G n.1281-75T>G n.584-75T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752761T= | CA1435492095 | CRMP1,EVC | c.1099-75T= (n.1099-75T=) n.1648-4449A= n.87T= n.1289-75T= n.1291-75T= n.1279-75T= n.1143-75T= n.1281-75T= n.584-75T= | |
4 | g.5752762C= | CA1435492096 | CRMP1,EVC | c.1099-74C= (n.1099-74C=) n.1648-4450G= n.88C= n.1289-74C= n.1291-74C= n.1279-74C= n.1143-74C= n.1281-74C= n.584-74C= | |
4 | g.5752762C>G | CA91741509 | CRMP1,EVC | c.1099-74C>G (n.1099-74C>G) n.1648-4450G>C n.88C>G n.1289-74C>G n.1291-74C>G n.1279-74C>G n.1143-74C>G n.1281-74C>G n.584-74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752764C>A | CA2669806958 | CRMP1,EVC | c.1099-72C>A (n.1099-72C>A) n.1648-4452G>T n.90C>A n.1289-72C>A n.1291-72C>A n.1279-72C>A n.1143-72C>A n.1281-72C>A n.584-72C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752765A= | CA1435492097 | CRMP1,EVC | c.1099-71A= (n.1099-71A=) n.1648-4453T= n.91A= n.1289-71A= n.1291-71A= n.1279-71A= n.1143-71A= n.1281-71A= n.584-71A= | |
4 | g.5752765A>G | CA91741529 | CRMP1,EVC | c.1099-71A>G (n.1099-71A>G) n.1648-4453T>C n.91A>G n.1289-71A>G n.1291-71A>G n.1279-71A>G n.1143-71A>G n.1281-71A>G n.584-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752766G>A | CA2669806959 | CRMP1,EVC | c.1099-70G>A (n.1099-70G>A) n.1648-4454C>T n.92G>A n.1289-70G>A n.1291-70G>A n.1279-70G>A n.1143-70G>A n.1281-70G>A n.584-70G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752766G>C | CA796585378 | CRMP1,EVC | c.1099-70G>C (n.1099-70G>C) n.1648-4454C>G n.92G>C n.1289-70G>C n.1291-70G>C n.1279-70G>C n.1143-70G>C n.1281-70G>C n.584-70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752766G= | CA1435492098 | CRMP1,EVC | c.1099-70G= (n.1099-70G=) n.1648-4454C= n.92G= n.1289-70G= n.1291-70G= n.1279-70G= n.1143-70G= n.1281-70G= n.584-70G= | |
4 | g.5752767C>A | CA2669806960 | CRMP1,EVC | c.1099-69C>A (n.1099-69C>A) n.1648-4455G>T n.93C>A n.1289-69C>A n.1291-69C>A n.1279-69C>A n.1143-69C>A n.1281-69C>A n.584-69C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752768T>C | CA2669806961 | CRMP1,EVC | c.1099-68T>C (n.1099-68T>C) n.1648-4456A>G n.94T>C n.1289-68T>C n.1291-68T>C n.1279-68T>C n.1143-68T>C n.1281-68T>C n.584-68T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5752769G>A | CA2669806962 | CRMP1,EVC | c.1099-67G>A (n.1099-67G>A) n.1648-4457C>T n.95G>A n.1289-67G>A n.1291-67G>A n.1279-67G>A n.1143-67G>A n.1281-67G>A n.584-67G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752770T>C | CA796585379 | CRMP1,EVC | c.1099-66T>C (n.1099-66T>C) n.1648-4458A>G n.96T>C n.1289-66T>C n.1291-66T>C n.1279-66T>C n.1143-66T>C n.1281-66T>C n.584-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752770T= | CA1435492099 | CRMP1,EVC | c.1099-66T= (n.1099-66T=) n.1648-4458A= n.96T= n.1289-66T= n.1291-66T= n.1279-66T= n.1143-66T= n.1281-66T= n.584-66T= | |
4 | g.5752772A>T | CA2578033384 | CRMP1,EVC | c.1099-64A>T (n.1099-64A>T) n.1648-4460T>A n.98A>T n.1289-64A>T n.1291-64A>T n.1279-64A>T n.1143-64A>T n.1281-64A>T n.584-64A>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752773A= | CA1435492100 | CRMP1,EVC | c.1099-63A= (n.1099-63A=) n.1648-4461T= n.99A= n.1289-63A= n.1291-63A= n.1279-63A= n.1143-63A= n.1281-63A= n.584-63A= | |
4 | g.5752779_5752780insGCTGAGAAGAAGCCACCAGGGTCATTAACA | CA2669806963 | CRMP1,EVC | c.1099-57_1099-56insGCTGAGAAGAAGCCACCAGGGTCATTAACA (n.1099-57_1099-56insGCTGAGAAGAAGCCACCAGGGTCATTAACA) n.1648-4461_1648-4460insGACCCTGGTGGCTTCTTCTCAGCTGTTAAT n.105_106insGCTGAGAAGAAGCCACCAGGGTCATTAACA n.1289-57_1289-56insGCTGAGAAGAAGCCACCAGGGTCATTAACA n.1291-57_1291-56insGCTGAGAAGAAGCCACCAGGGTCATTAACA n.1279-57_1279-56insGCTGAGAAGAAGCCACCAGGGTCATTAACA n.1143-57_1143-56insGCTGAGAAGAAGCCACCAGGGTCATTAACA n.1281-57_1281-56insGCTGAGAAGAAGCCACCAGGGTCATTAACA n.584-57_584-56insGCTGAGAAGAAGCCACCAGGGTCATTAACA | gnomAD v4 |
4 | g.5752774T>A | CA2669806964 | CRMP1,EVC | c.1099-62T>A (n.1099-62T>A) n.1648-4462A>T n.100T>A n.1289-62T>A n.1291-62T>A n.1279-62T>A n.1143-62T>A n.1281-62T>A n.584-62T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752775dup | CA91741530 | CRMP1,EVC | c.1099-61dup (n.1099-61dup) n.1648-4462dup n.101dup n.1289-61dup n.1291-61dup n.1279-61dup n.1143-61dup n.1281-61dup n.584-61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752776A>G | CA2669806965 | CRMP1,EVC | c.1099-60A>G (n.1099-60A>G) n.1648-4464T>C n.102A>G n.1289-60A>G n.1291-60A>G n.1279-60A>G n.1143-60A>G n.1281-60A>G n.584-60A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752777A= | CA1435492101 | CRMP1,EVC | c.1099-59A= (n.1099-59A=) n.1648-4465T= n.103A= n.1289-59A= n.1291-59A= n.1279-59A= n.1143-59A= n.1281-59A= n.584-59A= | |
4 | g.5752777A>G | CA91741532 | CRMP1,EVC | c.1099-59A>G (n.1099-59A>G) n.1648-4465T>C n.103A>G n.1289-59A>G n.1291-59A>G n.1279-59A>G n.1143-59A>G n.1281-59A>G n.584-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752777A>T | CA2669806966 | CRMP1,EVC | c.1099-59A>T (n.1099-59A>T) n.1648-4465T>A n.103A>T n.1289-59A>T n.1291-59A>T n.1279-59A>T n.1143-59A>T n.1281-59A>T n.584-59A>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752778C>A | CA2669806967 | CRMP1,EVC | c.1099-58C>A (n.1099-58C>A) n.1648-4466G>T n.104C>A n.1289-58C>A n.1291-58C>A n.1279-58C>A n.1143-58C>A n.1281-58C>A n.584-58C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752779A= | CA1435492102 | CRMP1,EVC | c.1099-57A= (n.1099-57A=) n.1648-4467T= n.105A= n.1289-57A= n.1291-57A= n.1279-57A= n.1143-57A= n.1281-57A= n.584-57A= | |
4 | g.5752779A>G | CA91741538 | CRMP1,EVC | c.1099-57A>G (n.1099-57A>G) n.1648-4467T>C n.105A>G n.1289-57A>G n.1291-57A>G n.1279-57A>G n.1143-57A>G n.1281-57A>G n.584-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752779A>T | CA1435492103 | CRMP1,EVC | c.1099-57A>T (n.1099-57A>T) n.1648-4467T>A n.105A>T n.1289-57A>T n.1291-57A>T n.1279-57A>T n.1143-57A>T n.1281-57A>T n.584-57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752781G>A | CA1435492105 | CRMP1,EVC | c.1099-55G>A (n.1099-55G>A) n.1648-4469C>T n.107G>A n.1289-55G>A n.1291-55G>A n.1279-55G>A n.1143-55G>A n.1281-55G>A n.584-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752781G= | CA1435492104 | CRMP1,EVC | c.1099-55G= (n.1099-55G=) n.1648-4469C= n.107G= n.1289-55G= n.1291-55G= n.1279-55G= n.1143-55G= n.1281-55G= n.584-55G= | |
4 | g.5752782C>A | CA2669806968 | CRMP1,EVC | c.1099-54C>A (n.1099-54C>A) n.1648-4470G>T n.108C>A n.1289-54C>A n.1291-54C>A n.1279-54C>A n.1143-54C>A n.1281-54C>A n.584-54C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752782C>T | CA2669806969 | CRMP1,EVC | c.1099-54C>T (n.1099-54C>T) n.1648-4470G>A n.108C>T n.1289-54C>T n.1291-54C>T n.1279-54C>T n.1143-54C>T n.1281-54C>T n.584-54C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752783C= | CA1435492106 | CRMP1,EVC | c.1099-53C= (n.1099-53C=) n.1648-4471G= n.109C= n.1289-53C= n.1291-53C= n.1279-53C= n.1143-53C= n.1281-53C= n.584-53C= | |
4 | g.5752783C>G | CA1435492107 | CRMP1,EVC | c.1099-53C>G (n.1099-53C>G) n.1648-4471G>C n.109C>G n.1289-53C>G n.1291-53C>G n.1279-53C>G n.1143-53C>G n.1281-53C>G n.584-53C>G | dbSNP |
4 | g.5752783C>T | CA2669806970 | CRMP1,EVC | c.1099-53C>T (n.1099-53C>T) n.1648-4471G>A n.109C>T n.1289-53C>T n.1291-53C>T n.1279-53C>T n.1143-53C>T n.1281-53C>T n.584-53C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752784C>A | CA2669806971 | CRMP1,EVC | c.1099-52C>A (n.1099-52C>A) n.1648-4472G>T n.110C>A n.1289-52C>A n.1291-52C>A n.1279-52C>A n.1143-52C>A n.1281-52C>A n.584-52C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752784C= | CA1435492108 | CRMP1,EVC | c.1099-52C= (n.1099-52C=) n.1648-4472G= n.110C= n.1289-52C= n.1291-52C= n.1279-52C= n.1143-52C= n.1281-52C= n.584-52C= | |
4 | g.5752784C>T | CA796585385 | CRMP1,EVC | c.1099-52C>T (n.1099-52C>T) n.1648-4472G>A n.110C>T n.1289-52C>T n.1291-52C>T n.1279-52C>T n.1143-52C>T n.1281-52C>T n.584-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752785T>C | CA1058835082 | CRMP1,EVC | c.1099-51T>C (n.1099-51T>C) n.1648-4473A>G n.111T>C n.1289-51T>C n.1291-51T>C n.1279-51T>C n.1143-51T>C n.1281-51T>C n.584-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752785T= | CA1435492109 | CRMP1,EVC | c.1099-51T= (n.1099-51T=) n.1648-4473A= n.111T= n.1289-51T= n.1291-51T= n.1279-51T= n.1143-51T= n.1281-51T= n.584-51T= | |
4 | g.5752786G>C | CA1435492111 | CRMP1,EVC | c.1099-50G>C (n.1099-50G>C) n.1648-4474C>G n.112G>C n.1289-50G>C n.1291-50G>C n.1279-50G>C n.1143-50G>C n.1281-50G>C n.584-50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752786G= | CA1435492110 | CRMP1,EVC | c.1099-50G= (n.1099-50G=) n.1648-4474C= n.112G= n.1289-50G= n.1291-50G= n.1279-50G= n.1143-50G= n.1281-50G= n.584-50G= | |
4 | g.5752787del | CA2669806972 | CRMP1,EVC | c.1099-49del (n.1099-49del) n.1648-4474del n.113del n.1289-49del n.1291-49del n.1279-49del n.1143-49del n.1281-49del n.584-49del | gnomAD v4 |
4 | g.5752789G>A | CA549400913 | CRMP1,EVC | c.1099-47G>A (n.1099-47G>A) n.1648-4477C>T n.115G>A n.1289-47G>A n.1291-47G>A n.1279-47G>A n.1143-47G>A n.1281-47G>A n.584-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752789G= | CA1435492112 | CRMP1,EVC | c.1099-47G= (n.1099-47G=) n.1648-4477C= n.115G= n.1289-47G= n.1291-47G= n.1279-47G= n.1143-47G= n.1281-47G= n.584-47G= | |
4 | g.5752790G>A | CA2669806973 | CRMP1,EVC | c.1099-46G>A (n.1099-46G>A) n.1648-4478C>T n.116G>A n.1289-46G>A n.1291-46G>A n.1279-46G>A n.1143-46G>A n.1281-46G>A n.584-46G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752791T>G | CA2835996 | CRMP1,EVC | c.1099-45T>G (n.1099-45T>G) n.1648-4479A>C n.117T>G n.1289-45T>G n.1291-45T>G n.1279-45T>G n.1143-45T>G n.1281-45T>G n.584-45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752791T= | CA1435492113 | CRMP1,EVC | c.1099-45T= (n.1099-45T=) n.1648-4479A= n.117T= n.1289-45T= n.1291-45T= n.1279-45T= n.1143-45T= n.1281-45T= n.584-45T= | |
4 | g.5752793C>A | CA2669806974 | CRMP1,EVC | c.1099-43C>A (n.1099-43C>A) n.1648-4481G>T n.119C>A n.1289-43C>A n.1291-43C>A n.1279-43C>A n.1143-43C>A n.1281-43C>A n.584-43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752793C>T | CA2578033385 | CRMP1,EVC | c.1099-43C>T (n.1099-43C>T) n.1648-4481G>A n.119C>T n.1289-43C>T n.1291-43C>T n.1279-43C>T n.1143-43C>T n.1281-43C>T n.584-43C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752794C>T | CA2551913699 | CRMP1,EVC | c.1099-42C>T (n.1099-42C>T) n.1648-4482G>A n.120C>T n.1289-42C>T n.1291-42C>T n.1279-42C>T n.1143-42C>T n.1281-42C>T n.584-42C>T | |
4 | g.5752798del | CA2669806975 | CRMP1,EVC | c.1099-38del (n.1099-38del) n.1648-4485del n.124del n.1289-38del n.1291-38del n.1279-38del n.1143-38del n.1281-38del n.584-38del | gnomAD v4 |
4 | g.5752798G>C | CA2669806976 | CRMP1,EVC | c.1099-38G>C (n.1099-38G>C) n.1648-4486C>G n.124G>C n.1289-38G>C n.1291-38G>C n.1279-38G>C n.1143-38G>C n.1281-38G>C n.584-38G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5752798G>T | CA2578033386 | CRMP1,EVC | c.1099-38G>T (n.1099-38G>T) n.1648-4486C>A n.124G>T n.1289-38G>T n.1291-38G>T n.1279-38G>T n.1143-38G>T n.1281-38G>T n.584-38G>T | |
4 | g.5752800C>A | CA2669806977 | CRMP1,EVC | c.1099-36C>A (n.1099-36C>A) n.1648-4488G>T n.126C>A n.1289-36C>A n.1291-36C>A n.1279-36C>A n.1143-36C>A n.1281-36C>A n.584-36C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752800C= | CA1435492114 | CRMP1,EVC | c.1099-36C= (n.1099-36C=) n.1648-4488G= n.126C= n.1289-36C= n.1291-36C= n.1279-36C= n.1143-36C= n.1281-36C= n.584-36C= | |
4 | g.5752800C>T | CA2835997 | CRMP1,EVC | c.1099-36C>T (n.1099-36C>T) n.1648-4488G>A n.126C>T n.1289-36C>T n.1291-36C>T n.1279-36C>T n.1143-36C>T n.1281-36C>T n.584-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752801A>G | CA2669806978 | CRMP1,EVC | c.1099-35A>G (n.1099-35A>G) n.1648-4489T>C n.127A>G n.1289-35A>G n.1291-35A>G n.1279-35A>G n.1143-35A>G n.1281-35A>G n.584-35A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752802C>A | CA2669806979 | CRMP1,EVC | c.1099-34C>A (n.1099-34C>A) n.1648-4490G>T n.128C>A n.1289-34C>A n.1291-34C>A n.1279-34C>A n.1143-34C>A n.1281-34C>A n.584-34C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752803C= | CA1435492115 | CRMP1,EVC | c.1099-33C= (n.1099-33C=) n.1648-4491G= n.129C= n.1289-33C= n.1291-33C= n.1279-33C= n.1143-33C= n.1281-33C= n.584-33C= | |
4 | g.5752803C>G | CA1435492116 | CRMP1,EVC | c.1099-33C>G (n.1099-33C>G) n.1648-4491G>C n.129C>G n.1289-33C>G n.1291-33C>G n.1279-33C>G n.1143-33C>G n.1281-33C>G n.584-33C>G | dbSNP |
4 | g.5752803C>T | CA549400914 | CRMP1,EVC | c.1099-33C>T (n.1099-33C>T) n.1648-4491G>A n.129C>T n.1289-33C>T n.1291-33C>T n.1279-33C>T n.1143-33C>T n.1281-33C>T n.584-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752805C>A | CA2669806980 | CRMP1,EVC | c.1099-31C>A (n.1099-31C>A) n.1648-4493G>T n.131C>A n.1289-31C>A n.1291-31C>A n.1279-31C>A n.1143-31C>A n.1281-31C>A n.584-31C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752806A>G | CA2669806981 | CRMP1,EVC | c.1099-30A>G (n.1099-30A>G) n.1648-4494T>C n.132A>G n.1289-30A>G n.1291-30A>G n.1279-30A>G n.1143-30A>G n.1281-30A>G n.584-30A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752809T>A | CA2835998 | CRMP1,EVC | c.1099-27T>A (n.1099-27T>A) n.1648-4497A>T n.135T>A n.1289-27T>A n.1291-27T>A n.1279-27T>A n.1143-27T>A n.1281-27T>A n.584-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752809T= | CA1435492117 | CRMP1,EVC | c.1099-27T= (n.1099-27T=) n.1648-4497A= n.135T= n.1289-27T= n.1291-27T= n.1279-27T= n.1143-27T= n.1281-27T= n.584-27T= | |
4 | g.5752810A= | CA1435492118 | CRMP1,EVC | c.1099-26A= (n.1099-26A=) n.1648-4498T= n.136A= n.1289-26A= n.1291-26A= n.1279-26A= n.1143-26A= n.1281-26A= n.584-26A= | |
4 | g.5752810A>C | CA2669806982 | CRMP1,EVC | c.1099-26A>C (n.1099-26A>C) n.1648-4498T>G n.136A>C n.1289-26A>C n.1291-26A>C n.1279-26A>C n.1143-26A>C n.1281-26A>C n.584-26A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5752810A>G | CA2835999 | CRMP1,EVC | c.1099-26A>G (n.1099-26A>G) n.1648-4498T>C n.136A>G n.1289-26A>G n.1291-26A>G n.1279-26A>G n.1143-26A>G n.1281-26A>G n.584-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752811T>C | CA2836000 | CRMP1,EVC | c.1099-25T>C (n.1099-25T>C) n.1648-4499A>G n.137T>C n.1289-25T>C n.1291-25T>C n.1279-25T>C n.1143-25T>C n.1281-25T>C n.584-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752811T= | CA1435492119 | CRMP1,EVC | c.1099-25T= (n.1099-25T=) n.1648-4499A= n.137T= n.1289-25T= n.1291-25T= n.1279-25T= n.1143-25T= n.1281-25T= n.584-25T= | |
4 | g.5752812G>A | CA2836001 | CRMP1,EVC | c.1099-24G>A (n.1099-24G>A) n.1648-4500C>T n.138G>A n.1289-24G>A n.1291-24G>A n.1279-24G>A n.1143-24G>A n.1281-24G>A n.584-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752812G= | CA1435492120 | CRMP1,EVC | c.1099-24G= (n.1099-24G=) n.1648-4500C= n.138G= n.1289-24G= n.1291-24G= n.1279-24G= n.1143-24G= n.1281-24G= n.584-24G= | |
4 | g.5752813G>T | CA2705306855 | CRMP1,EVC | c.1099-23G>T (n.1099-23G>T) n.1648-4501C>A n.139G>T n.1289-23G>T n.1291-23G>T n.1279-23G>T n.1143-23G>T n.1281-23G>T n.584-23G>T | dbSNP |
4 | g.5752815C= | CA1435492121 | CRMP1,EVC | c.1099-21C= (n.1099-21C=) n.1648-4503G= n.141C= n.1289-21C= n.1291-21C= n.1279-21C= n.1143-21C= n.1281-21C= n.584-21C= | |
4 | g.5752815C>G | CA2836002 | CRMP1,EVC | c.1099-21C>G (n.1099-21C>G) n.1648-4503G>C n.141C>G n.1289-21C>G n.1291-21C>G n.1279-21C>G n.1143-21C>G n.1281-21C>G n.584-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752815_5752816delinsGT | CA2580070815 | CRMP1,EVC | c.1099-21_1099-20delinsGT (n.1099-21_1099-20delinsGT) n.1648-4504_1648-4503delinsAC n.141_142delinsGT n.1289-21_1289-20delinsGT n.1291-21_1291-20delinsGT n.1279-21_1279-20delinsGT n.1143-21_1143-20delinsGT n.1281-21_1281-20delinsGT n.584-21_584-20delinsGT | ClinVar |
4 | g.5752815_5752817delinsGTC | CA2573138283 | CRMP1,EVC | c.1099-21_1099-19delinsGTC (n.1099-21_1099-19delinsGTC) n.1648-4505_1648-4503delinsGAC n.141_143delinsGTC n.1289-21_1289-19delinsGTC n.1291-21_1291-19delinsGTC n.1279-21_1279-19delinsGTC n.1143-21_1143-19delinsGTC n.1281-21_1281-19delinsGTC n.584-21_584-19delinsGTC | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752816C= | CA1435492122 | CRMP1,EVC | c.1099-20C= (n.1099-20C=) n.1648-4504G= n.142C= n.1289-20C= n.1291-20C= n.1279-20C= n.1143-20C= n.1281-20C= n.584-20C= | |
4 | g.5752816C>T | CA2836003 | CRMP1,EVC | c.1099-20C>T (n.1099-20C>T) n.1648-4504G>A n.142C>T n.1289-20C>T n.1291-20C>T n.1279-20C>T n.1143-20C>T n.1281-20C>T n.584-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752817T>A | CA2581406141 | CRMP1,EVC | c.1099-19T>A (n.1099-19T>A) n.1648-4505A>T n.143T>A n.1289-19T>A n.1291-19T>A n.1279-19T>A n.1143-19T>A n.1281-19T>A n.584-19T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752817T>C | CA2836004 | CRMP1,EVC | c.1099-19T>C (n.1099-19T>C) n.1648-4505A>G n.143T>C n.1289-19T>C n.1291-19T>C n.1279-19T>C n.1143-19T>C n.1281-19T>C n.584-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752817T>G | CA2581406140 | CRMP1,EVC | c.1099-19T>G (n.1099-19T>G) n.1648-4505A>C n.143T>G n.1289-19T>G n.1291-19T>G n.1279-19T>G n.1143-19T>G n.1281-19T>G n.584-19T>G | |
4 | g.5752817T= | CA1435492123 | CRMP1,EVC | c.1099-19T= (n.1099-19T=) n.1648-4505A= n.143T= n.1289-19T= n.1291-19T= n.1279-19T= n.1143-19T= n.1281-19T= n.584-19T= | |
4 | g.5752822_5752823del | CA2669806983 | CRMP1,EVC | c.1099-14_1099-13del (n.1099-14_1099-13del) n.1648-4506_1648-4505del n.148_149del n.1289-14_1289-13del n.1291-14_1291-13del n.1279-14_1279-13del n.1143-14_1143-13del n.1281-14_1281-13del n.584-14_584-13del | gnomAD v4 |
4 | g.5752818G>A | CA2836005 | CRMP1,EVC | c.1099-18G>A (n.1099-18G>A) n.1648-4506C>T n.144G>A n.1289-18G>A n.1291-18G>A n.1279-18G>A n.1143-18G>A n.1281-18G>A n.584-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752818G>C | CA796585406 | CRMP1,EVC | c.1099-18G>C (n.1099-18G>C) n.1648-4506C>G n.144G>C n.1289-18G>C n.1291-18G>C n.1279-18G>C n.1143-18G>C n.1281-18G>C n.584-18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752818G= | CA1435492124 | CRMP1,EVC | c.1099-18G= (n.1099-18G=) n.1648-4506C= n.144G= n.1289-18G= n.1291-18G= n.1279-18G= n.1143-18G= n.1281-18G= n.584-18G= | |
4 | g.5752818G>T | CA549400915 | CRMP1,EVC | c.1099-18G>T (n.1099-18G>T) n.1648-4506C>A n.144G>T n.1289-18G>T n.1291-18G>T n.1279-18G>T n.1143-18G>T n.1281-18G>T n.584-18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752819T>A | CA1435492126 | CRMP1,EVC | c.1099-17T>A (n.1099-17T>A) n.1648-4507A>T n.145T>A n.1289-17T>A n.1291-17T>A n.1279-17T>A n.1143-17T>A n.1281-17T>A n.584-17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752819T>C | CA796585408 | CRMP1,EVC | c.1099-17T>C (n.1099-17T>C) n.1648-4507A>G n.145T>C n.1289-17T>C n.1291-17T>C n.1279-17T>C n.1143-17T>C n.1281-17T>C n.584-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752819T>G | CA2669806984 | CRMP1,EVC | c.1099-17T>G (n.1099-17T>G) n.1648-4507A>C n.145T>G n.1289-17T>G n.1291-17T>G n.1279-17T>G n.1143-17T>G n.1281-17T>G n.584-17T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752819T= | CA1435492125 | CRMP1,EVC | c.1099-17T= (n.1099-17T=) n.1648-4507A= n.145T= n.1289-17T= n.1291-17T= n.1279-17T= n.1143-17T= n.1281-17T= n.584-17T= | |
4 | g.5752822G>A | CA2836006 | CRMP1,EVC | c.1099-14G>A (n.1099-14G>A) n.1648-4510C>T n.148G>A n.1289-14G>A n.1291-14G>A n.1279-14G>A n.1143-14G>A n.1281-14G>A n.584-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752822G= | CA1435492127 | CRMP1,EVC | c.1099-14G= (n.1099-14G=) n.1648-4510C= n.148G= n.1289-14G= n.1291-14G= n.1279-14G= n.1143-14G= n.1281-14G= n.584-14G= | |
4 | g.5752822G>T | CA2669806985 | CRMP1,EVC | c.1099-14G>T (n.1099-14G>T) n.1648-4510C>A n.148G>T n.1289-14G>T n.1291-14G>T n.1279-14G>T n.1143-14G>T n.1281-14G>T n.584-14G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752823T>C | CA2669806986 | CRMP1,EVC | c.1099-13T>C (n.1099-13T>C) n.1648-4511A>G n.149T>C n.1289-13T>C n.1291-13T>C n.1279-13T>C n.1143-13T>C n.1281-13T>C n.584-13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5752825T>G | CA2836007 | CRMP1,EVC | c.1099-11T>G (n.1099-11T>G) n.1648-4513A>C n.151T>G n.1289-11T>G n.1291-11T>G n.1279-11T>G n.1143-11T>G n.1281-11T>G n.584-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.5752825T= | CA1435492128 | CRMP1,EVC | c.1099-11T= (n.1099-11T=) n.1648-4513A= n.151T= n.1289-11T= n.1291-11T= n.1279-11T= n.1143-11T= n.1281-11T= n.584-11T= | |
4 | g.5752826C>A | CA549400916 | CRMP1,EVC | c.1099-10C>A (n.1099-10C>A) n.1648-4514G>T n.152C>A n.1289-10C>A n.1291-10C>A n.1279-10C>A n.1143-10C>A n.1281-10C>A n.584-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752826C= | CA1435492129 | CRMP1,EVC | c.1099-10C= (n.1099-10C=) n.1648-4514G= n.152C= n.1289-10C= n.1291-10C= n.1279-10C= n.1143-10C= n.1281-10C= n.584-10C= | |
4 | g.5752826C>G | CA2669806987 | CRMP1,EVC | c.1099-10C>G (n.1099-10C>G) n.1648-4514G>C n.152C>G n.1289-10C>G n.1291-10C>G n.1279-10C>G n.1143-10C>G n.1281-10C>G n.584-10C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5752831T>C | CA2573138284 | CRMP1,EVC | c.1099-5T>C (n.1099-5T>C) n.1648-4519A>G n.157T>C n.1289-5T>C n.1291-5T>C n.1279-5T>C n.1143-5T>C n.1281-5T>C n.584-5T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752832del | CA2669806988 | CRMP1,EVC | c.1099-4del (n.1099-4del) n.1648-4520del n.158del n.1289-4del n.1291-4del n.1279-4del n.1143-4del n.1281-4del n.584-4del | gnomAD v4 |
4 | g.5752832G>A | CA2573138285 | CRMP1,EVC | c.1099-4G>A (n.1099-4G>A) n.1648-4520C>T n.158G>A n.1289-4G>A n.1291-4G>A n.1279-4G>A n.1143-4G>A n.1281-4G>A n.584-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752833C>A | CA2669806989 | CRMP1,EVC | c.1099-3C>A (n.1099-3C>A) n.1648-4521G>T n.159C>A n.1289-3C>A n.1291-3C>A n.1279-3C>A n.1143-3C>A n.1281-3C>A n.584-3C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752833C>T | CA2669806990 | CRMP1,EVC | c.1099-3C>T (n.1099-3C>T) n.1648-4521G>A n.159C>T n.1289-3C>T n.1291-3C>T n.1279-3C>T n.1143-3C>T n.1281-3C>T n.584-3C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5752834A= | CA1435492130 | CRMP1,EVC | c.1099-2A= (n.1099-2A=) n.1648-4522T= n.160A= n.1289-2A= n.1291-2A= n.1279-2A= n.1143-2A= n.1281-2A= n.584-2A= | |
4 | g.5752834A>C | CA356153231 | CRMP1,EVC | c.1099-2A>C (n.1099-2A>C) n.1648-4522T>G n.160A>C n.1289-2A>C n.1291-2A>C n.1279-2A>C n.1143-2A>C n.1281-2A>C n.584-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5752834A>G | CA356153232 | CRMP1,EVC | c.1099-2A>G (n.1099-2A>G) n.1648-4522T>C n.160A>G n.1289-2A>G n.1291-2A>G n.1279-2A>G n.1143-2A>G n.1281-2A>G n.584-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752834A>T | CA356153233 | CRMP1,EVC | c.1099-2A>T (n.1099-2A>T) n.1648-4522T>A n.160A>T n.1289-2A>T n.1291-2A>T n.1279-2A>T n.1143-2A>T n.1281-2A>T n.584-2A>T | |
4 | g.5752835G>A | CA356153234 | CRMP1,EVC | c.1099-1G>A (n.1099-1G>A) n.1648-4523C>T n.161G>A n.1289-1G>A n.1291-1G>A n.1279-1G>A n.1143-1G>A n.1281-1G>A n.584-1G>A | ClinVar |
4 | g.5752835G>C | CA356153235 | CRMP1,EVC | c.1099-1G>C (n.1099-1G>C) n.1648-4523C>G n.161G>C n.1289-1G>C n.1291-1G>C n.1279-1G>C n.1143-1G>C n.1281-1G>C n.584-1G>C | |
4 | g.5752835G>T | CA356153236 | CRMP1,EVC | c.1099-1G>T (n.1099-1G>T) n.1648-4523C>A n.161G>T n.1289-1G>T n.1291-1G>T n.1279-1G>T n.1143-1G>T n.1281-1G>T n.584-1G>T | |
4 | g.5752836G>A | CA356153239 | CRMP1,EVC | c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.1648-4524C>T n.162G>A n.1289G>A n.1291G>A n.1279G>A n.1143G>A n.1281G>A n.584G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752836G>C | CA356153237 | CRMP1,EVC | c.1099G>C (p.Asp367His) n.1648-4524C>G n.162G>C n.1289G>C n.1291G>C n.1279G>C n.1143G>C n.1281G>C n.584G>C | |
4 | g.5752836G>T | CA356153238 | CRMP1,EVC | c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.1648-4524C>A n.162G>T n.1289G>T n.1291G>T n.1279G>T n.1143G>T n.1281G>T n.584G>T | |
4 | g.5752837A= | CA1435492131 | CRMP1,EVC | c.1100A= (p.Asp367=) n.1648-4525T= n.163A= n.1290A= n.1292A= n.1280A= n.1144A= n.1282A= n.585A= | |
4 | g.5752837A>C | CA356153240 | CRMP1,EVC | c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.1648-4525T>G n.163A>C n.1290A>C n.1292A>C n.1280A>C n.1144A>C n.1282A>C n.585A>C | |
4 | g.5752837A>G | CA2836008 | CRMP1,EVC | c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.1648-4525T>C n.163A>G n.1290A>G n.1292A>G n.1280A>G n.1144A>G n.1282A>G n.585A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752837A>T | CA356153241 | CRMP1,EVC | c.1100A>T (p.Asp367Val) n.1648-4525T>A n.163A>T n.1290A>T n.1292A>T n.1280A>T n.1144A>T n.1282A>T n.585A>T | |
4 | g.5752838C>A | CA356153242 | CRMP1,EVC | c.1101C>A (p.Asp367Glu) n.1648-4526G>T n.164C>A n.1291C>A n.1293C>A n.1281C>A n.1145C>A n.1283C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752838C= | CA1435492132 | CRMP1,EVC | c.1101C= (p.Asp367=) n.1648-4526G= n.164C= n.1291C= n.1293C= n.1281C= n.1145C= n.1283C= n.586C= | |
4 | g.5752838C>G | CA356153243 | CRMP1,EVC | c.1101C>G (p.Asp367Glu) n.1648-4526G>C n.164C>G n.1291C>G n.1293C>G n.1281C>G n.1145C>G n.1283C>G n.586C>G | |
4 | g.5752838C>T | CA2836009 | CRMP1,EVC | c.1101C>T (p.Asp367=) n.1648-4526G>A n.164C>T n.1291C>T n.1293C>T n.1281C>T n.1145C>T n.1283C>T n.586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752839G>A | CA2836010 | CRMP1,EVC | c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1648-4527C>T n.165G>A n.1292G>A n.1294G>A n.1282G>A n.1146G>A n.1284G>A n.587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5752839G>C | CA356153244 | CRMP1,EVC | c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1648-4527C>G n.165G>C n.1292G>C n.1294G>C n.1282G>C n.1146G>C n.1284G>C n.587G>C | ClinVar |
4 | g.5752839G= | CA1435492133 | CRMP1,EVC | c.1102G= (p.Ala368=) n.1648-4527C= n.165G= n.1292G= n.1294G= n.1282G= n.1146G= n.1284G= n.587G= | |
4 | g.5752839G>T | CA356153245 | CRMP1,EVC | c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1648-4527C>A n.165G>T n.1292G>T n.1294G>T n.1282G>T n.1146G>T n.1284G>T n.587G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752840C>A | CA356153248 | CRMP1,EVC | c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.1648-4528G>T n.166C>A n.1293C>A n.1295C>A n.1283C>A n.1147C>A n.1285C>A n.588C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752840C= | CA1435492134 | CRMP1,EVC | c.1103C= (p.Ala368=) n.1648-4528G= n.166C= n.1293C= n.1295C= n.1283C= n.1147C= n.1285C= n.588C= | |
4 | g.5752840C>G | CA356153250 | CRMP1,EVC | c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1648-4528G>C n.166C>G n.1293C>G n.1295C>G n.1283C>G n.1147C>G n.1285C>G n.588C>G | |
4 | g.5752840C>T | CA356153251 | CRMP1,EVC | c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1648-4528G>A n.166C>T n.1293C>T n.1295C>T n.1283C>T n.1147C>T n.1285C>T n.588C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5752840_5752841insTTTTTTCTT | CA2760258042 | CRMP1,EVC | c.1103_1104insTTTTTTCTT (p.Ala368_Leu369insPhePhePhe) n.1648-4529_1648-4528insAAGAAAAAA n.166_167insTTTTTTCTT n.1293_1294insTTTTTTCTT n.1295_1296insTTTTTTCTT n.1283_1284insTTTTTTCTT n.1147_1148insTTTTTTCTT n.1285_1286insTTTTTTCTT n.588_589insTTTTTTCTT | |
4 | g.5752841C>A | CA438207470 | CRMP1,EVC | c.1104C>A (p.Ala368=) n.1648-4529G>T n.167C>A n.1294C>A n.1296C>A n.1284C>A n.1148C>A n.1286C>A n.589C>A | |
4 | g.5752841C>G | CA438207471 | CRMP1,EVC | c.1104C>G (p.Ala368=) n.1648-4529G>C n.167C>G n.1294C>G n.1296C>G n.1284C>G n.1148C>G n.1286C>G n.589C>G | |
4 | g.5752841C>T | CA438207472 | CRMP1,EVC | c.1104C>T (p.Ala368=) n.1648-4529G>A n.167C>T n.1294C>T n.1296C>T n.1284C>T n.1148C>T n.1286C>T n.589C>T | |
4 | g.5752841_5752842insTTTTTTT | CA2760258043 | CRMP1,EVC | c.1104_1105insTTTTTTT (p.Leu369PhefsTer17) n.1648-4530_1648-4529insAAAAAAA n.167_168insTTTTTTT n.1294_1295insTTTTTTT n.1296_1297insTTTTTTT n.1284_1285insTTTTTTT n.1148_1149insTTTTTTT n.1286_1287insTTTTTTT n.589_590insTTTTTTT | |
4 | g.5752842C>A | CA356153254 | CRMP1,EVC | c.1105C>A (p.Leu369Met) n.1648-4530G>T n.168C>A n.1295C>A n.1297C>A n.1285C>A n.1149C>A n.1287C>A n.590C>A | |
4 | g.5752842C>G | CA356153255 | CRMP1,EVC | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1648-4530G>C n.168C>G n.1295C>G n.1297C>G n.1285C>G n.1149C>G n.1287C>G n.590C>G | |
4 | g.5752842C>T | CA438207473 | CRMP1,EVC | c.1105C>T (p.Leu369=) n.1648-4530G>A n.168C>T n.1295C>T n.1297C>T n.1285C>T n.1149C>T n.1287C>T n.590C>T | |
4 | g.5752843T>A | CA356153258 | CRMP1,EVC | c.1106T>A (p.Leu369Gln) n.1648-4531A>T n.169T>A n.1296T>A n.1298T>A n.1286T>A n.1150T>A n.1288T>A n.591T>A | |
4 | g.5752843T>C | CA356153260 | CRMP1,EVC | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1648-4531A>G n.169T>C n.1296T>C n.1298T>C n.1286T>C n.1150T>C n.1288T>C n.591T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752843T>G | CA356153261 | CRMP1,EVC | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1648-4531A>C n.169T>G n.1296T>G n.1298T>G n.1286T>G n.1150T>G n.1288T>G n.591T>G | |
4 | g.5752843T= | CA1435492135 | CRMP1,EVC | c.1106T= (p.Leu369=) n.1648-4531A= n.169T= n.1296T= n.1298T= n.1286T= n.1150T= n.1288T= n.591T= | |
4 | g.5752844G>A | CA438207478 | CRMP1,EVC | c.1107G>A (p.Leu369=) n.1648-4532C>T n.170G>A n.1297G>A n.1299G>A n.1287G>A n.1151G>A n.1289G>A n.592G>A | |
4 | g.5752844G>C | CA438207479 | CRMP1,EVC | c.1107G>C (p.Leu369=) n.1648-4532C>G n.170G>C n.1297G>C n.1299G>C n.1287G>C n.1151G>C n.1289G>C n.592G>C | |
4 | g.5752844G= | CA1435492136 | CRMP1,EVC | c.1107G= (p.Leu369=) n.1648-4532C= n.170G= n.1297G= n.1299G= n.1287G= n.1151G= n.1289G= n.592G= | |
4 | g.5752844G>T | CA438207477 | CRMP1,EVC | c.1107G>T (p.Leu369=) n.1648-4532C>A n.170G>T n.1297G>T n.1299G>T n.1287G>T n.1151G>T n.1289G>T n.592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752845G>A | CA356153264 | CRMP1,EVC | c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1648-4533C>T n.171G>A n.1298G>A n.1300G>A n.1288G>A n.1152G>A n.1290G>A n.593G>A | |
4 | g.5752845G>C | CA356153265 | CRMP1,EVC | c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1648-4533C>G n.171G>C n.1298G>C n.1300G>C n.1288G>C n.1152G>C n.1290G>C n.593G>C | |
4 | g.5752845G>T | CA356153267 | CRMP1,EVC | c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1648-4533C>A n.171G>T n.1298G>T n.1300G>T n.1288G>T n.1152G>T n.1290G>T n.593G>T | |
4 | g.5752846A= | CA1435492137 | CRMP1,EVC | c.1109A= (p.Glu370=) n.1648-4534T= n.172A= n.1299A= n.1301A= n.1289A= n.1153A= n.1291A= n.594A= | |
4 | g.5752846A>C | CA356153270 | CRMP1,EVC | c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1648-4534T>G n.172A>C n.1299A>C n.1301A>C n.1289A>C n.1153A>C n.1291A>C n.594A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752846A>G | CA356153272 | CRMP1,EVC | c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1648-4534T>C n.172A>G n.1299A>G n.1301A>G n.1289A>G n.1153A>G n.1291A>G n.594A>G | |
4 | g.5752846A>T | CA2836011 | CRMP1,EVC | c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1648-4534T>A n.172A>T n.1299A>T n.1301A>T n.1289A>T n.1153A>T n.1291A>T n.594A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752847G>A | CA438207481 | CRMP1,EVC | c.1110G>A (p.Glu370=) n.1648-4535C>T n.173G>A n.1300G>A n.1302G>A n.1290G>A n.1154G>A n.1292G>A n.595G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5752847G>C | CA356153275 | CRMP1,EVC | c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.1648-4535C>G n.173G>C n.1300G>C n.1302G>C n.1290G>C n.1154G>C n.1292G>C n.595G>C | |
4 | g.5752847G>T | CA356153277 | CRMP1,EVC | c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.1648-4535C>A n.173G>T n.1300G>T n.1302G>T n.1290G>T n.1154G>T n.1292G>T n.595G>T | |
4 | g.5752848A>C | CA438207482 | CRMP1,EVC | c.1111A>C (p.Arg371=) n.1648-4536T>G n.174A>C n.1301A>C n.1303A>C n.1291A>C n.1155A>C n.1293A>C n.596A>C | |
4 | g.5752848A>G | CA356153280 | CRMP1,EVC | c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.1648-4536T>C n.174A>G n.1301A>G n.1303A>G n.1291A>G n.1155A>G n.1293A>G n.596A>G | dbSNP |
4 | g.5752848A>T | CA356153281 | CRMP1,EVC | c.1111A>T (p.Arg371Trp) n.1648-4536T>A n.174A>T n.1301A>T n.1303A>T n.1291A>T n.1155A>T n.1293A>T n.596A>T | |
4 | g.5752849G>A | CA356153286 | CRMP1,EVC | c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.1648-4537C>T n.175G>A n.1302G>A n.1304G>A n.1292G>A n.1156G>A n.1294G>A n.597G>A | |
4 | g.5752849G>C | CA356153283 | CRMP1,EVC | c.1112G>C (p.Arg371Thr) n.1648-4537C>G n.175G>C n.1302G>C n.1304G>C n.1292G>C n.1156G>C n.1294G>C n.597G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752849G= | CA1435492138 | CRMP1,EVC | c.1112G= (p.Arg371=) n.1648-4537C= n.175G= n.1302G= n.1304G= n.1292G= n.1156G= n.1294G= n.597G= | |
4 | g.5752849G>T | CA356153285 | CRMP1,EVC | c.1112G>T (p.Arg371Met) n.1648-4537C>A n.175G>T n.1302G>T n.1304G>T n.1292G>T n.1156G>T n.1294G>T n.597G>T | |
4 | g.5752850del | CA2499217316 | CRMP1,EVC | c.1113del (p.Thr372ArgfsTer10) n.1648-4537del n.176del n.1303del n.1305del n.1293del n.1157del n.1295del n.598del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752851_5752859del | CA2586973687 | CRMP1,EVC | c.1114_1122del (p.Thr372_Gly374del) n.1648-4545_1648-4537del n.177_185del n.1304_1312del n.1306_1314del n.1294_1302del n.1158_1166del n.1296_1304del n.599_607del | |
4 | g.5752850G>A | CA438207486 | CRMP1,EVC | c.1113G>A (p.Arg371=) n.1648-4538C>T n.176G>A n.1303G>A n.1305G>A n.1293G>A n.1157G>A n.1295G>A n.598G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.5752850G>C | CA356153289 | CRMP1,EVC | c.1113G>C (p.Arg371Ser) n.1648-4538C>G n.176G>C n.1303G>C n.1305G>C n.1293G>C n.1157G>C n.1295G>C n.598G>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5752850G= | CA1435492139 | CRMP1,EVC | c.1113G= (p.Arg371=) n.1648-4538C= n.176G= n.1303G= n.1305G= n.1293G= n.1157G= n.1295G= n.598G= | |
4 | g.5752850G>T | CA356153291 | CRMP1,EVC | c.1113G>T (p.Arg371Ser) n.1648-4538C>A n.176G>T n.1303G>T n.1305G>T n.1293G>T n.1157G>T n.1295G>T n.598G>T | |
4 | g.5752851del | CA2669806991 | CRMP1,EVC | c.1114del (p.Thr372ArgfsTer10) n.1648-4539del n.177del n.1304del n.1306del n.1294del n.1158del n.1296del n.599del | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5752851A>C | CA356153293 | CRMP1,EVC | c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1648-4539T>G n.177A>C n.1304A>C n.1306A>C n.1294A>C n.1158A>C n.1296A>C n.599A>C | |
4 | g.5752851A>G | CA356153295 | CRMP1,EVC | c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1648-4539T>C n.177A>G n.1304A>G n.1306A>G n.1294A>G n.1158A>G n.1296A>G n.599A>G | |
4 | g.5752851A>T | CA356153297 | CRMP1,EVC | c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1648-4539T>A n.177A>T n.1304A>T n.1306A>T n.1294A>T n.1158A>T n.1296A>T n.599A>T | |
4 | g.5752852C>A | CA2836013 | CRMP1,EVC | c.1115C>A (p.Thr372Lys) n.1648-4540G>T n.178C>A n.1305C>A n.1307C>A n.1295C>A n.1159C>A n.1297C>A n.600C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752852C= | CA1435492140 | CRMP1,EVC | c.1115C= (p.Thr372=) n.1648-4540G= n.178C= n.1305C= n.1307C= n.1295C= n.1159C= n.1297C= n.600C= | |
4 | g.5752852C>G | CA356153300 | CRMP1,EVC | c.1115C>G (p.Thr372Arg) n.1648-4540G>C n.178C>G n.1305C>G n.1307C>G n.1295C>G n.1159C>G n.1297C>G n.600C>G | |
4 | g.5752852C>T | CA2836012 | CRMP1,EVC | c.1115C>T (p.Thr372Met) n.1648-4540G>A n.178C>T n.1305C>T n.1307C>T n.1295C>T n.1159C>T n.1297C>T n.600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752853G>A | CA2836014 | CRMP1,EVC | c.1116G>A (p.Thr372=) n.1648-4541C>T n.179G>A n.1306G>A n.1308G>A n.1296G>A n.1160G>A n.1298G>A n.601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752853G>C | CA438207490 | CRMP1,EVC | c.1116G>C (p.Thr372=) n.1648-4541C>G n.179G>C n.1306G>C n.1308G>C n.1296G>C n.1160G>C n.1298G>C n.601G>C | |
4 | g.5752853G= | CA1435492141 | CRMP1,EVC | c.1116G= (p.Thr372=) n.1648-4541C= n.179G= n.1306G= n.1308G= n.1296G= n.1160G= n.1298G= n.601G= | |
4 | g.5752853G>T | CA438207491 | CRMP1,EVC | c.1116G>T (p.Thr372=) n.1648-4541C>A n.179G>T n.1306G>T n.1308G>T n.1296G>T n.1160G>T n.1298G>T n.601G>T | |
4 | g.5752854A= | CA1435492142 | CRMP1,EVC | c.1117A= (p.Met373=) n.1648-4542T= n.180A= n.1307A= n.1309A= n.1297A= n.1161A= n.1299A= n.602A= | |
4 | g.5752854A>C | CA356153304 | CRMP1,EVC | c.1117A>C (p.Met373Leu) n.1648-4542T>G n.180A>C n.1307A>C n.1309A>C n.1297A>C n.1161A>C n.1299A>C n.602A>C | |
4 | g.5752854A>G | CA356153306 | CRMP1,EVC | c.1117A>G (p.Met373Val) n.1648-4542T>C n.180A>G n.1307A>G n.1309A>G n.1297A>G n.1161A>G n.1299A>G n.602A>G | |
4 | g.5752854A>T | CA356153308 | CRMP1,EVC | c.1117A>T (p.Met373Leu) n.1648-4542T>A n.180A>T n.1307A>T n.1309A>T n.1297A>T n.1161A>T n.1299A>T n.602A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752855T>A | CA356153312 | CRMP1,EVC | c.1118T>A (p.Met373Lys) n.1648-4543A>T n.181T>A n.1308T>A n.1310T>A n.1298T>A n.1162T>A n.1300T>A n.603T>A | |
4 | g.5752855T>C | CA2836015 | CRMP1,EVC | c.1118T>C (p.Met373Thr) n.1648-4543A>G n.181T>C n.1308T>C n.1310T>C n.1298T>C n.1162T>C n.1300T>C n.603T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752855T>G | CA356153310 | CRMP1,EVC | c.1118T>G (p.Met373Arg) n.1648-4543A>C n.181T>G n.1308T>G n.1310T>G n.1298T>G n.1162T>G n.1300T>G n.603T>G | |
4 | g.5752855T= | CA1435492143 | CRMP1,EVC | c.1118T= (p.Met373=) n.1648-4543A= n.181T= n.1308T= n.1310T= n.1298T= n.1162T= n.1300T= n.603T= | |
4 | g.5752856G>A | CA356153315 | CRMP1,EVC | c.1119G>A (p.Met373Ile) n.1648-4544C>T n.182G>A n.1309G>A n.1311G>A n.1299G>A n.1163G>A n.1301G>A n.604G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5752856G>C | CA356153317 | CRMP1,EVC | c.1119G>C (p.Met373Ile) n.1648-4544C>G n.182G>C n.1309G>C n.1311G>C n.1299G>C n.1163G>C n.1301G>C n.604G>C | dbSNP |
4 | g.5752856G= | CA1435492144 | CRMP1,EVC | c.1119G= (p.Met373=) n.1648-4544C= n.182G= n.1309G= n.1311G= n.1299G= n.1163G= n.1301G= n.604G= | |
4 | g.5752856G>T | CA356153319 | CRMP1,EVC | c.1119G>T (p.Met373Ile) n.1648-4544C>A n.182G>T n.1309G>T n.1311G>T n.1299G>T n.1163G>T n.1301G>T n.604G>T | |
4 | g.5752859dup | CA2669806992 | CRMP1,EVC | c.1122dup (p.Arg375AlafsTer9) n.1648-4544dup n.185dup n.1312dup n.1314dup n.1302dup n.1166dup n.1304dup n.607dup | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5752857G>A | CA356153320 | CRMP1,EVC | c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.1648-4545C>T n.183G>A n.1310G>A n.1312G>A n.1300G>A n.1164G>A n.1302G>A n.605G>A | |
4 | g.5752857G>C | CA356153322 | CRMP1,EVC | c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1648-4545C>G n.183G>C n.1310G>C n.1312G>C n.1300G>C n.1164G>C n.1302G>C n.605G>C | |
4 | g.5752857G>T | CA356153324 | CRMP1,EVC | c.1120G>T (p.Gly374Trp) n.1648-4545C>A n.183G>T n.1310G>T n.1312G>T n.1300G>T n.1164G>T n.1302G>T n.605G>T | |
4 | g.5752858G>A | CA356153330 | CRMP1,EVC | c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.1648-4546C>T n.184G>A n.1311G>A n.1313G>A n.1301G>A n.1165G>A n.1303G>A n.606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5752858G>C | CA356153326 | CRMP1,EVC | c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.1648-4546C>G n.184G>C n.1311G>C n.1313G>C n.1301G>C n.1165G>C n.1303G>C n.606G>C | |
4 | g.5752858G= | CA1435492145 | CRMP1,EVC | c.1121G= (p.Gly374=) n.1648-4546C= n.184G= n.1311G= n.1313G= n.1301G= n.1165G= n.1303G= n.606G= | |
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