Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57511872_57512010delCA2796142076MARS1c.1539+4_1542del
n.1181+4_1184del
c.*1040+4_*1043del
n.283+4_286del
n.100+4_103del
c.134-4623_134-4485del (n.134-4623_134-4485del)
n.72+4_75del
c.837+4_840del
n.1562+4_1565del
n.1486+4_1489del
12g.57511991_57512005delCA2619465762MARS1c.1540-17_1540-3del (n.1540-17_1540-3del)
n.1182-17_1182-3del
c.*1041-17_*1041-3del (n.*1041-17_*1041-3del)
n.284-17_284-3del
n.101-17_101-3del
c.134-4504_134-4490del (n.134-4504_134-4490del)
n.73-17_73-3del
c.838-17_838-3del (n.838-17_838-3del)
n.1563-17_1563-3del
n.1487-17_1487-3del
 gnomAD v4
12g.57511996_57512002delinsTCTGACCCA2038898476MARS1c.1540-12_1540-6delinsTCTGACC (n.1540-12_1540-6delinsTCTGACC)
n.1182-12_1182-6delinsTCTGACC
c.*1041-12_*1041-6delinsTCTGACC (n.*1041-12_*1041-6delinsTCTGACC)
n.284-12_284-6delinsTCTGACC
n.101-12_101-6delinsTCTGACC
c.134-4499_134-4493delinsTCTGACC (n.134-4499_134-4493delinsTCTGACC)
n.73-12_73-6delinsTCTGACC
c.838-12_838-6delinsTCTGACC (n.838-12_838-6delinsTCTGACC)
n.1563-12_1563-6delinsTCTGACC
n.1487-12_1487-6delinsTCTGACC
12g.57511997C>ACA2038898478MARS1c.1540-11C>A (n.1540-11C>A)
n.1182-11C>A
c.*1041-11C>A (n.*1041-11C>A)
n.284-11C>A
n.101-11C>A
c.134-4498C>A (n.134-4498C>A)
n.73-11C>A
c.838-11C>A (n.838-11C>A)
n.1563-11C>A
n.1487-11C>A
 dbSNP
12g.57511997C=CA2038898477MARS1c.1540-11C= (n.1540-11C=)
n.1182-11C=
c.*1041-11C= (n.*1041-11C=)
n.284-11C=
n.101-11C=
c.134-4498C= (n.134-4498C=)
n.73-11C=
c.838-11C= (n.838-11C=)
n.1563-11C=
n.1487-11C=
12g.57511997C>GCA6650545MARS1c.1540-11C>G (n.1540-11C>G)
n.1182-11C>G
c.*1041-11C>G (n.*1041-11C>G)
n.284-11C>G
n.101-11C>G
c.134-4498C>G (n.134-4498C>G)
n.73-11C>G
c.838-11C>G (n.838-11C>G)
n.1563-11C>G
n.1487-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511997_57512002delCA605705303MARS1c.1540-11_1540-6del (n.1540-11_1540-6del)
n.1182-11_1182-6del
c.*1041-11_*1041-6del (n.*1041-11_*1041-6del)
n.284-11_284-6del
n.101-11_101-6del
c.134-4498_134-4493del (n.134-4498_134-4493del)
n.73-11_73-6del
c.838-11_838-6del (n.838-11_838-6del)
n.1563-11_1563-6del
n.1487-11_1487-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511998T>CCA6650546MARS1c.1540-10T>C (n.1540-10T>C)
n.1182-10T>C
c.*1041-10T>C (n.*1041-10T>C)
n.284-10T>C
n.101-10T>C
c.134-4497T>C (n.134-4497T>C)
n.73-10T>C
c.838-10T>C (n.838-10T>C)
n.1563-10T>C
n.1487-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511998T=CA2038898479MARS1c.1540-10T= (n.1540-10T=)
n.1182-10T=
c.*1041-10T= (n.*1041-10T=)
n.284-10T=
n.101-10T=
c.134-4497T= (n.134-4497T=)
n.73-10T=
c.838-10T= (n.838-10T=)
n.1563-10T=
n.1487-10T=
12g.57512002C=CA2038898480MARS1c.1540-6C= (n.1540-6C=)
n.1182-6C=
c.*1041-6C= (n.*1041-6C=)
n.284-6C=
n.101-6C=
c.134-4493C= (n.134-4493C=)
n.73-6C=
c.838-6C= (n.838-6C=)
n.1563-6C=
n.1487-6C=
12g.57512002C>TCA2038898481MARS1c.1540-6C>T (n.1540-6C>T)
n.1182-6C>T
c.*1041-6C>T (n.*1041-6C>T)
n.284-6C>T
n.101-6C>T
c.134-4493C>T (n.134-4493C>T)
n.73-6C>T
c.838-6C>T (n.838-6C>T)
n.1563-6C>T
n.1487-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57512005C>ACA2796142098MARS1c.1540-3C>A (n.1540-3C>A)
n.1182-3C>A
c.*1041-3C>A (n.*1041-3C>A)
n.284-3C>A
n.101-3C>A
c.134-4490C>A (n.134-4490C>A)
n.73-3C>A
c.838-3C>A (n.838-3C>A)
n.1563-3C>A
n.1487-3C>A
12g.57512005C=CA2038898482MARS1c.1540-3C= (n.1540-3C=)
n.1182-3C=
c.*1041-3C= (n.*1041-3C=)
n.284-3C=
n.101-3C=
c.134-4490C= (n.134-4490C=)
n.73-3C=
c.838-3C= (n.838-3C=)
n.1563-3C=
n.1487-3C=
12g.57512005C>TCA6650547MARS1c.1540-3C>T (n.1540-3C>T)
n.1182-3C>T
c.*1041-3C>T (n.*1041-3C>T)
n.284-3C>T
n.101-3C>T
c.134-4490C>T (n.134-4490C>T)
n.73-3C>T
c.838-3C>T (n.838-3C>T)
n.1563-3C>T
n.1487-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512006A>CCA385461709MARS1c.1540-2A>C (n.1540-2A>C)
n.1182-2A>C
c.*1041-2A>C (n.*1041-2A>C)
n.284-2A>C
n.101-2A>C
c.134-4489A>C (n.134-4489A>C)
n.73-2A>C
c.838-2A>C (n.838-2A>C)
n.1563-2A>C
n.1487-2A>C
12g.57512006A>GCA385461711MARS1c.1540-2A>G (n.1540-2A>G)
n.1182-2A>G
c.*1041-2A>G (n.*1041-2A>G)
n.284-2A>G
n.101-2A>G
c.134-4489A>G (n.134-4489A>G)
n.73-2A>G
c.838-2A>G (n.838-2A>G)
n.1563-2A>G
n.1487-2A>G
12g.57512006A>TCA385461710MARS1c.1540-2A>T (n.1540-2A>T)
n.1182-2A>T
c.*1041-2A>T (n.*1041-2A>T)
n.284-2A>T
n.101-2A>T
c.134-4489A>T (n.134-4489A>T)
n.73-2A>T
c.838-2A>T (n.838-2A>T)
n.1563-2A>T
n.1487-2A>T
12g.57512007G>ACA385461712MARS1c.1540-1G>A (n.1540-1G>A)
n.1182-1G>A
c.*1041-1G>A (n.*1041-1G>A)
n.284-1G>A
n.101-1G>A
c.134-4488G>A (n.134-4488G>A)
n.73-1G>A
c.838-1G>A (n.838-1G>A)
n.1563-1G>A
n.1487-1G>A
 COSMIC COSMIC
12g.57512007G>CCA385461713MARS1c.1540-1G>C (n.1540-1G>C)
n.1182-1G>C
c.*1041-1G>C (n.*1041-1G>C)
n.284-1G>C
n.101-1G>C
c.134-4488G>C (n.134-4488G>C)
n.73-1G>C
c.838-1G>C (n.838-1G>C)
n.1563-1G>C
n.1487-1G>C
12g.57512007G>TCA385461714MARS1c.1540-1G>T (n.1540-1G>T)
n.1182-1G>T
c.*1041-1G>T (n.*1041-1G>T)
n.284-1G>T
n.101-1G>T
c.134-4488G>T (n.134-4488G>T)
n.73-1G>T
c.838-1G>T (n.838-1G>T)
n.1563-1G>T
n.1487-1G>T
12g.57512008G>ACA6650548MARS1c.1540G>A (p.Val514Ile)
n.1182G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.284G>A
n.101G>A
c.134-4487G>A (n.134-4487G>A)
n.73G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
n.1563G>A
n.1487G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57512008G>CCA385461715MARS1c.1540G>C (p.Val514Leu)
n.1182G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.284G>C
n.101G>C
c.134-4487G>C (n.134-4487G>C)
n.73G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.1563G>C
n.1487G>C
12g.57512008G=CA2038898483MARS1c.1540G= (p.Val514=)
n.1182G=
c.*1041G= (n.*1041G=)
n.284G=
n.101G=
c.134-4487G= (n.134-4487G=)
n.73G=
c.838G= (p.Val280=)
n.1563G=
n.1487G=
12g.57512008G>TCA385461716MARS1c.1540G>T (p.Val514Leu)
n.1182G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.284G>T
n.101G>T
c.134-4487G>T (n.134-4487G>T)
n.73G>T
c.838G>T (p.Val280Leu)
n.1563G>T
n.1487G>T
12g.57512009T>ACA385461717MARS1c.1541T>A (p.Val514Glu)
n.1183T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.285T>A
n.102T>A
c.134-4486T>A (n.134-4486T>A)
n.74T>A
c.839T>A (p.Val280Glu)
n.1564T>A
n.1488T>A
12g.57512009T>CCA385461718MARS1c.1541T>C (p.Val514Ala)
n.1183T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
n.285T>C
n.102T>C
c.134-4486T>C (n.134-4486T>C)
n.74T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.1564T>C
n.1488T>C
12g.57512009T>GCA385461719MARS1c.1541T>G (p.Val514Gly)
n.1183T>G
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
n.285T>G
n.102T>G
c.134-4486T>G (n.134-4486T>G)
n.74T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.1564T>G
n.1488T>G
12g.57512010A=CA2038898484MARS1c.1542A= (p.Val514=)
n.1184A=
c.*1043A= (n.*1043A=)
n.286A=
n.103A=
c.134-4485A= (n.134-4485A=)
n.75A=
c.840A= (p.Val280=)
n.1565A=
n.1489A=
12g.57512010A>CCA480395716MARS1c.1542A>C (p.Val514=)
n.1184A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.286A>C
n.103A>C
c.134-4485A>C (n.134-4485A>C)
n.75A>C
c.840A>C (p.Val280=)
n.1565A>C
n.1489A>C
12g.57512010A>GCA480395714MARS1c.1542A>G (p.Val514=)
n.1184A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.286A>G
n.103A>G
c.134-4485A>G (n.134-4485A>G)
n.75A>G
c.840A>G (p.Val280=)
n.1565A>G
n.1489A>G
 dbSNP
12g.57512010A>TCA480395715MARS1c.1542A>T (p.Val514=)
n.1184A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.286A>T
n.103A>T
c.134-4485A>T (n.134-4485A>T)
n.75A>T
c.840A>T (p.Val280=)
n.1565A>T
n.1489A>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.57512011T>ACA6650549MARS1c.1543T>A (p.Phe515Ile)
n.1185T>A
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
n.287T>A
n.104T>A
c.134-4484T>A (n.134-4484T>A)
n.76T>A
c.841T>A (p.Phe281Ile)
n.1566T>A
n.1490T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57512011T>CCA385461720MARS1c.1543T>C (p.Phe515Leu)
n.1185T>C
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
n.287T>C
n.104T>C
c.134-4484T>C (n.134-4484T>C)
n.76T>C
c.841T>C (p.Phe281Leu)
n.1566T>C
n.1490T>C
 dbSNP
12g.57512011T>GCA237768184MARS1c.1543T>G (p.Phe515Val)
n.1185T>G
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
n.287T>G
n.104T>G
c.134-4484T>G (n.134-4484T>G)
n.76T>G
c.841T>G (p.Phe281Val)
n.1566T>G
n.1490T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57512011T=CA2038898485MARS1c.1543T= (p.Phe515=)
n.1185T=
c.*1044T= (n.*1044T=)
n.287T=
n.104T=
c.134-4484T= (n.134-4484T=)
n.76T=
c.841T= (p.Phe281=)
n.1566T=
n.1490T=
12g.57512012T>ACA385461722MARS1c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
n.1186T>A
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.288T>A
n.105T>A
c.134-4483T>A (n.134-4483T>A)
n.77T>A
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
n.1567T>A
n.1491T>A
12g.57512012T>CCA385461723MARS1c.1544T>C (p.Phe515Ser)
n.1186T>C
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
n.288T>C
n.105T>C
c.134-4483T>C (n.134-4483T>C)
n.77T>C
c.842T>C (p.Phe281Ser)
n.1567T>C
n.1491T>C
12g.57512012T>GCA385461721MARS1c.1544T>G (p.Phe515Cys)
n.1186T>G
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
n.288T>G
n.105T>G
c.134-4483T>G (n.134-4483T>G)
n.77T>G
c.842T>G (p.Phe281Cys)
n.1567T>G
n.1491T>G
12g.57512013C>ACA385461724MARS1c.1545C>A (p.Phe515Leu)
n.1187C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.289C>A
n.106C>A
c.134-4482C>A (n.134-4482C>A)
n.78C>A
c.843C>A (p.Phe281Leu)
n.1568C>A
n.1492C>A
12g.57512013C=CA2038898486MARS1c.1545C= (p.Phe515=)
n.1187C=
c.*1046C= (n.*1046C=)
n.289C=
n.106C=
c.134-4482C= (n.134-4482C=)
n.78C=
c.843C= (p.Phe281=)
n.1568C=
n.1492C=
12g.57512013C>GCA385461725MARS1c.1545C>G (p.Phe515Leu)
n.1187C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
n.289C>G
n.106C>G
c.134-4482C>G (n.134-4482C>G)
n.78C>G
c.843C>G (p.Phe281Leu)
n.1568C>G
n.1492C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57512013C>TCA480395720MARS1c.1545C>T (p.Phe515=)
n.1187C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
n.289C>T
n.106C>T
c.134-4482C>T (n.134-4482C>T)
n.78C>T
c.843C>T (p.Phe281=)
n.1568C>T
n.1492C>T
12g.57512014T>ACA385461726MARS1c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
n.1188T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.290T>A
n.107T>A
c.134-4481T>A (n.134-4481T>A)
n.79T>A
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
n.1569T>A
n.1493T>A
12g.57512014T>CCA385461727MARS1c.1546T>C (p.Tyr516His)
n.1188T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.290T>C
n.107T>C
c.134-4481T>C (n.134-4481T>C)
n.79T>C
c.844T>C (p.Tyr282His)
n.1569T>C
n.1493T>C
12g.57512014T>GCA385461728MARS1c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
n.1188T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.290T>G
n.107T>G
c.134-4481T>G (n.134-4481T>G)
n.79T>G
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
n.1569T>G
n.1493T>G
12g.57512015_57512016delCA2575202923MARS1c.1547_1548del (p.Tyr516CysfsTer4)
n.1189_1190del
c.*1048_*1049del (n.*1048_*1049del)
n.291_292del
n.108_109del
c.134-4480_134-4479del (n.134-4480_134-4479del)
n.80_81del
c.845_846del (p.Tyr282CysfsTer4)
n.1570_1571del
n.1494_1495del
12g.57512015A=CA2038898487MARS1c.1547A= (p.Tyr516=)
n.1189A=
c.*1048A= (n.*1048A=)
n.291A=
n.108A=
c.134-4480A= (n.134-4480A=)
n.80A=
c.845A= (p.Tyr282=)
n.1570A=
n.1494A=
12g.57512015A>CCA385461729MARS1c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
n.1189A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.291A>C
n.108A>C
c.134-4480A>C (n.134-4480A>C)
n.80A>C
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
n.1570A>C
n.1494A>C
12g.57512015A>GCA6650550MARS1c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
n.1189A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
n.291A>G
n.108A>G
c.134-4480A>G (n.134-4480A>G)
n.80A>G
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
n.1570A>G
n.1494A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512015A>TCA385461730MARS1c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
n.1189A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
n.291A>T
n.108A>T
c.134-4480A>T (n.134-4480A>T)
n.80A>T
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
n.1570A>T
n.1494A>T
12g.57512016T>ACA385461731MARS1c.1548T>A (p.Tyr516Ter)
n.1190T>A
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
n.292T>A
n.109T>A
c.134-4479T>A (n.134-4479T>A)
n.81T>A
c.846T>A (p.Tyr282Ter)
n.1571T>A
n.1495T>A
12g.57512016T>CCA480395723MARS1c.1548T>C (p.Tyr516=)
n.1190T>C
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
n.292T>C
n.109T>C
c.134-4479T>C (n.134-4479T>C)
n.81T>C
c.846T>C (p.Tyr282=)
n.1571T>C
n.1495T>C
12g.57512016T>GCA385461732MARS1c.1548T>G (p.Tyr516Ter)
n.1190T>G
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
n.292T>G
n.109T>G
c.134-4479T>G (n.134-4479T>G)
n.81T>G
c.846T>G (p.Tyr282Ter)
n.1571T>G
n.1495T>G
12g.57512017G>ACA385461733MARS1c.1549G>A (p.Val517Ile)
n.1191G>A
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.293G>A
n.110G>A
c.134-4478G>A (n.134-4478G>A)
n.82G>A
c.847G>A (p.Val283Ile)
n.1572G>A
n.1496G>A
12g.57512017G>CCA385461734MARS1c.1549G>C (p.Val517Leu)
n.1191G>C
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.293G>C
n.110G>C
c.134-4478G>C (n.134-4478G>C)
n.82G>C
c.847G>C (p.Val283Leu)
n.1572G>C
n.1496G>C
12g.57512017G>TCA385461735MARS1c.1549G>T (p.Val517Phe)
n.1191G>T
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.293G>T
n.110G>T
c.134-4478G>T (n.134-4478G>T)
n.82G>T
c.847G>T (p.Val283Phe)
n.1572G>T
n.1496G>T
12g.57512018T>ACA385461738MARS1c.1550T>A (p.Val517Asp)
n.1192T>A
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.294T>A
n.111T>A
c.134-4477T>A (n.134-4477T>A)
n.83T>A
c.848T>A (p.Val283Asp)
n.1573T>A
n.1497T>A
12g.57512018T>CCA385461737MARS1c.1550T>C (p.Val517Ala)
n.1192T>C
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.294T>C
n.111T>C
c.134-4477T>C (n.134-4477T>C)
n.83T>C
c.848T>C (p.Val283Ala)
n.1573T>C
n.1497T>C
12g.57512018T>GCA385461736MARS1c.1550T>G (p.Val517Gly)
n.1192T>G
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
n.294T>G
n.111T>G
c.134-4477T>G (n.134-4477T>G)
n.83T>G
c.848T>G (p.Val283Gly)
n.1573T>G
n.1497T>G
12g.57512019C>ACA480395727MARS1c.1551C>A (p.Val517=)
n.1193C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.295C>A
n.112C>A
c.134-4476C>A (n.134-4476C>A)
n.84C>A
c.849C>A (p.Val283=)
n.1574C>A
n.1498C>A
 gnomAD v4
12g.57512019C>GCA480395729MARS1c.1551C>G (p.Val517=)
n.1193C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
n.295C>G
n.112C>G
c.134-4476C>G (n.134-4476C>G)
n.84C>G
c.849C>G (p.Val283=)
n.1574C>G
n.1498C>G
12g.57512019C>TCA480395730MARS1c.1551C>T (p.Val517=)
n.1193C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.295C>T
n.112C>T
c.134-4476C>T (n.134-4476C>T)
n.84C>T
c.849C>T (p.Val283=)
n.1574C>T
n.1498C>T
12g.57512020T>ACA385461739MARS1c.1552T>A (p.Trp518Arg)
n.1194T>A
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.296T>A
n.113T>A
c.134-4475T>A (n.134-4475T>A)
n.85T>A
c.850T>A (p.Trp284Arg)
n.1575T>A
n.1499T>A
12g.57512020T>CCA385461740MARS1c.1552T>C (p.Trp518Arg)
n.1194T>C
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.296T>C
n.113T>C
c.134-4475T>C (n.134-4475T>C)
n.85T>C
c.850T>C (p.Trp284Arg)
n.1575T>C
n.1499T>C
12g.57512020T>GCA385461741MARS1c.1552T>G (p.Trp518Gly)
n.1194T>G
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
n.296T>G
n.113T>G
c.134-4475T>G (n.134-4475T>G)
n.85T>G
c.850T>G (p.Trp284Gly)
n.1575T>G
n.1499T>G
12g.57512021G>ACA385461742MARS1c.1553G>A (p.Trp518Ter)
n.1195G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
n.297G>A
n.114G>A
c.134-4474G>A (n.134-4474G>A)
n.86G>A
c.851G>A (p.Trp284Ter)
n.1576G>A
n.1500G>A
 gnomAD v4
12g.57512021G>CCA385461743MARS1c.1553G>C (p.Trp518Ser)
n.1195G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
n.297G>C
n.114G>C
c.134-4474G>C (n.134-4474G>C)
n.86G>C
c.851G>C (p.Trp284Ser)
n.1576G>C
n.1500G>C
12g.57512021G>TCA385461744MARS1c.1553G>T (p.Trp518Leu)
n.1195G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
n.297G>T
n.114G>T
c.134-4474G>T (n.134-4474G>T)
n.86G>T
c.851G>T (p.Trp284Leu)
n.1576G>T
n.1500G>T
12g.57512022G>ACA385461745MARS1c.1554G>A (p.Trp518Ter)
n.1196G>A
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.298G>A
n.115G>A
c.134-4473G>A (n.134-4473G>A)
n.87G>A
c.852G>A (p.Trp284Ter)
n.1577G>A
n.1501G>A
12g.57512022G>CCA385461746MARS1c.1554G>C (p.Trp518Cys)
n.1196G>C
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.298G>C
n.115G>C
c.134-4473G>C (n.134-4473G>C)
n.87G>C
c.852G>C (p.Trp284Cys)
n.1577G>C
n.1501G>C
12g.57512022G>TCA385461747MARS1c.1554G>T (p.Trp518Cys)
n.1196G>T
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.298G>T
n.115G>T
c.134-4473G>T (n.134-4473G>T)
n.87G>T
c.852G>T (p.Trp284Cys)
n.1577G>T
n.1501G>T
12g.57512023T>ACA385461748MARS1c.1555T>A (p.Phe519Ile)
n.1197T>A
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
n.299T>A
n.116T>A
c.134-4472T>A (n.134-4472T>A)
n.88T>A
c.853T>A (p.Phe285Ile)
n.1578T>A
n.1502T>A
12g.57512023T>CCA385461749MARS1c.1555T>C (p.Phe519Leu)
n.1197T>C
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
n.299T>C
n.116T>C
c.134-4472T>C (n.134-4472T>C)
n.88T>C
c.853T>C (p.Phe285Leu)
n.1578T>C
n.1502T>C
12g.57512023T>GCA385461750MARS1c.1555T>G (p.Phe519Val)
n.1197T>G
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
n.299T>G
n.116T>G
c.134-4472T>G (n.134-4472T>G)
n.88T>G
c.853T>G (p.Phe285Val)
n.1578T>G
n.1502T>G
12g.57512024T>ACA385461752MARS1c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
n.1198T>A
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.300T>A
n.117T>A
c.134-4471T>A (n.134-4471T>A)
n.89T>A
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
n.1579T>A
n.1503T>A
12g.57512024T>CCA385461753MARS1c.1556T>C (p.Phe519Ser)
n.1198T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.300T>C
n.117T>C
c.134-4471T>C (n.134-4471T>C)
n.89T>C
c.854T>C (p.Phe285Ser)
n.1579T>C
n.1503T>C
12g.57512024T>GCA385461751MARS1c.1556T>G (p.Phe519Cys)
n.1198T>G
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.300T>G
n.117T>G
c.134-4471T>G (n.134-4471T>G)
n.89T>G
c.854T>G (p.Phe285Cys)
n.1579T>G
n.1503T>G
12g.57512025T>ACA385461754MARS1c.1557T>A (p.Phe519Leu)
n.1199T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
n.301T>A
n.118T>A
c.134-4470T>A (n.134-4470T>A)
n.90T>A
c.855T>A (p.Phe285Leu)
n.1580T>A
n.1504T>A
12g.57512025T>CCA480395734MARS1c.1557T>C (p.Phe519=)
n.1199T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
n.301T>C
n.118T>C
c.134-4470T>C (n.134-4470T>C)
n.90T>C
c.855T>C (p.Phe285=)
n.1580T>C
n.1504T>C
12g.57512025T>GCA385461755MARS1c.1557T>G (p.Phe519Leu)
n.1199T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
n.301T>G
n.118T>G
c.134-4470T>G (n.134-4470T>G)
n.90T>G
c.855T>G (p.Phe285Leu)
n.1580T>G
n.1504T>G
12g.57512026G>ACA385461756MARS1c.1558G>A (p.Asp520Asn)
n.1200G>A
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.302G>A
n.119G>A
c.134-4469G>A (n.134-4469G>A)
n.91G>A
c.856G>A (p.Asp286Asn)
n.1581G>A
n.1505G>A
12g.57512026G>CCA385461757MARS1c.1558G>C (p.Asp520His)
n.1200G>C
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
n.302G>C
n.119G>C
c.134-4469G>C (n.134-4469G>C)
n.91G>C
c.856G>C (p.Asp286His)
n.1581G>C
n.1505G>C
12g.57512026G>TCA385461758MARS1c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
n.1200G>T
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.302G>T
n.119G>T
c.134-4469G>T (n.134-4469G>T)
n.91G>T
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.1581G>T
n.1505G>T
12g.57512027A>CCA385461761MARS1c.1559A>C (p.Asp520Ala)
n.1201A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.303A>C
n.120A>C
c.134-4468A>C (n.134-4468A>C)
n.92A>C
c.857A>C (p.Asp286Ala)
n.1582A>C
n.1506A>C
12g.57512027A>GCA385461760MARS1c.1559A>G (p.Asp520Gly)
n.1201A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.303A>G
n.120A>G
c.134-4468A>G (n.134-4468A>G)
n.92A>G
c.857A>G (p.Asp286Gly)
n.1582A>G
n.1506A>G
12g.57512027A>TCA385461759MARS1c.1559A>T (p.Asp520Val)
n.1201A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.303A>T
n.120A>T
c.134-4468A>T (n.134-4468A>T)
n.92A>T
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.1582A>T
n.1506A>T
12g.57512028T>ACA385461762MARS1c.1560T>A (p.Asp520Glu)
n.1202T>A
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
n.304T>A
n.121T>A
c.134-4467T>A (n.134-4467T>A)
n.93T>A
c.858T>A (p.Asp286Glu)
n.1583T>A
n.1507T>A
12g.57512028T>CCA237768185MARS1c.1560T>C (p.Asp520=)
n.1202T>C
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
n.304T>C
n.121T>C
c.134-4467T>C (n.134-4467T>C)
n.93T>C
c.858T>C (p.Asp286=)
n.1583T>C
n.1507T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57512028T>GCA385461763MARS1c.1560T>G (p.Asp520Glu)
n.1202T>G
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
n.304T>G
n.121T>G
c.134-4467T>G (n.134-4467T>G)
n.93T>G
c.858T>G (p.Asp286Glu)
n.1583T>G
n.1507T>G
12g.57512028T=CA2038898488MARS1c.1560T= (p.Asp520=)
n.1202T=
c.*1061T= (n.*1061T=)
n.304T=
n.121T=
c.134-4467T= (n.134-4467T=)
n.93T=
c.858T= (p.Asp286=)
n.1583T=
n.1507T=
12g.57512029G>ACA385461764MARS1c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.1203G>A
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.305G>A
n.122G>A
c.134-4466G>A (n.134-4466G>A)
n.94G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1584G>A
n.1508G>A
12g.57512029G>CCA385461765MARS1c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.1203G>C
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.305G>C
n.122G>C
c.134-4466G>C (n.134-4466G>C)
n.94G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1584G>C
n.1508G>C
12g.57512029G>TCA385461766MARS1c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.1203G>T
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.305G>T
n.122G>T
c.134-4466G>T (n.134-4466G>T)
n.94G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1584G>T
n.1508G>T
12g.57512030C>ACA385461767MARS1c.1562C>A (p.Ala521Asp)
n.1204C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
n.306C>A
n.123C>A
c.134-4465C>A (n.134-4465C>A)
n.95C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.1585C>A
n.1509C>A
12g.57512030C>GCA385461769MARS1c.1562C>G (p.Ala521Gly)
n.1204C>G
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
n.306C>G
n.123C>G
c.134-4465C>G (n.134-4465C>G)
n.95C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1585C>G
n.1509C>G
12g.57512030C>TCA385461768MARS1c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.1204C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
n.306C>T
n.123C>T
c.134-4465C>T (n.134-4465C>T)
n.95C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1585C>T
n.1509C>T
12g.57512031C>ACA480395742MARS1c.1563C>A (p.Ala521=)
n.1205C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
n.307C>A
n.124C>A
c.134-4464C>A (n.134-4464C>A)
n.96C>A
c.861C>A (p.Ala287=)
n.1586C>A
n.1510C>A
12g.57512031C>GCA480395743MARS1c.1563C>G (p.Ala521=)
n.1205C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
n.307C>G
n.124C>G
c.134-4464C>G (n.134-4464C>G)
n.96C>G
c.861C>G (p.Ala287=)
n.1586C>G
n.1510C>G
12g.57512031C>TCA480395744MARS1c.1563C>T (p.Ala521=)
n.1205C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
n.307C>T
n.124C>T
c.134-4464C>T (n.134-4464C>T)
n.96C>T
c.861C>T (p.Ala287=)
n.1586C>T
n.1510C>T
12g.57512032A>CCA385461770MARS1c.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.1206A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.308A>C
n.125A>C
c.134-4463A>C (n.134-4463A>C)
n.97A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.1587A>C
n.1511A>C
12g.57512032A>GCA385461771MARS1c.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.1206A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.308A>G
n.125A>G
c.134-4463A>G (n.134-4463A>G)
n.97A>G
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.1587A>G
n.1511A>G
 gnomAD v4
12g.57512032A>TCA385461772MARS1c.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.1206A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.308A>T
n.125A>T
c.134-4463A>T (n.134-4463A>T)
n.97A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.1587A>T
n.1511A>T
12g.57512032dupCA2619465764MARS1c.1564dup (p.Thr522AsnfsTer?)
n.1206dup
c.*1065dup (n.*1065dup)
n.308dup
n.125dup
c.134-4463dup (n.134-4463dup)
n.97dup
c.862dup (p.Thr288AsnfsTer?)
n.1587dup
n.1511dup
 gnomAD v4
12g.57512033C>ACA385461773MARS1c.1565C>A (p.Thr522Asn)
n.1207C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.309C>A
n.126C>A
c.134-4462C>A (n.134-4462C>A)
n.98C>A
c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.1588C>A
n.1512C>A
12g.57512033C>GCA385461774MARS1c.1565C>G (p.Thr522Ser)
n.1207C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
n.309C>G
n.126C>G
c.134-4462C>G (n.134-4462C>G)
n.98C>G
c.863C>G (p.Thr288Ser)
n.1588C>G
n.1512C>G
12g.57512033C>TCA385461775MARS1c.1565C>T (p.Thr522Ile)
n.1207C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.309C>T
n.126C>T
c.134-4462C>T (n.134-4462C>T)
n.98C>T
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.1588C>T
n.1512C>T
 gnomAD v4
12g.57512034T>ACA480395746MARS1c.1566T>A (p.Thr522=)
n.1208T>A
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
n.310T>A
n.127T>A
c.134-4461T>A (n.134-4461T>A)
n.99T>A
c.864T>A (p.Thr288=)
n.1589T>A
n.1513T>A
12g.57512034T>CCA480395747MARS1c.1566T>C (p.Thr522=)
n.1208T>C
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
n.310T>C
n.127T>C
c.134-4461T>C (n.134-4461T>C)
n.99T>C
c.864T>C (p.Thr288=)
n.1589T>C
n.1513T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512034T>GCA480395748MARS1c.1566T>G (p.Thr522=)
n.1208T>G
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
n.310T>G
n.127T>G
c.134-4461T>G (n.134-4461T>G)
n.99T>G
c.864T>G (p.Thr288=)
n.1589T>G
n.1513T>G
12g.57512034T=CA2038898489MARS1c.1566T= (p.Thr522=)
n.1208T=
c.*1067T= (n.*1067T=)
n.310T=
n.127T=
c.134-4461T= (n.134-4461T=)
n.99T=
c.864T= (p.Thr288=)
n.1589T=
n.1513T=
12g.57512035A=CA2038898490MARS1c.1567A= (p.Ile523=)
n.1209A=
c.*1068A= (n.*1068A=)
n.311A=
n.128A=
c.134-4460A= (n.134-4460A=)
n.100A=
c.865A= (p.Ile289=)
n.1590A=
n.1514A=
12g.57512035A>CCA385461776MARS1c.1567A>C (p.Ile523Leu)
n.1209A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
n.311A>C
n.128A>C
c.134-4460A>C (n.134-4460A>C)
n.100A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.1590A>C
n.1514A>C
12g.57512035A>GCA6650551MARS1c.1567A>G (p.Ile523Val)
n.1209A>G
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.311A>G
n.128A>G
c.134-4460A>G (n.134-4460A>G)
n.100A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.1590A>G
n.1514A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512035A>TCA385461777MARS1c.1567A>T (p.Ile523Phe)
n.1209A>T
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.311A>T
n.128A>T
c.134-4460A>T (n.134-4460A>T)
n.100A>T
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.1590A>T
n.1514A>T
12g.57512036T>ACA385461778MARS1c.1568T>A (p.Ile523Asn)
n.1210T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.312T>A
n.129T>A
c.134-4459T>A (n.134-4459T>A)
n.101T>A
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.1591T>A
n.1515T>A
12g.57512036T>CCA145178MARS1c.1568T>C (p.Ile523Thr)
n.1210T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
n.312T>C
n.129T>C
c.134-4459T>C (n.134-4459T>C)
n.101T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.1591T>C
n.1515T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512036T>GCA385461779MARS1c.1568T>G (p.Ile523Ser)
n.1210T>G
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
n.312T>G
n.129T>G
c.134-4459T>G (n.134-4459T>G)
n.101T>G
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.1591T>G
n.1515T>G
12g.57512036T=CA2038898491MARS1c.1568T= (p.Ile523=)
n.1210T=
c.*1069T= (n.*1069T=)
n.312T=
n.129T=
c.134-4459T= (n.134-4459T=)
n.101T=
c.866T= (p.Ile289=)
n.1591T=
n.1515T=
12g.57512037T>ACA480395752MARS1c.1569T>A (p.Ile523=)
n.1211T>A
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
n.313T>A
n.130T>A
c.134-4458T>A (n.134-4458T>A)
n.102T>A
c.867T>A (p.Ile289=)
n.1592T>A
n.1516T>A
12g.57512037T>CCA480395753MARS1c.1569T>C (p.Ile523=)
n.1211T>C
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
n.313T>C
n.130T>C
c.134-4458T>C (n.134-4458T>C)
n.102T>C
c.867T>C (p.Ile289=)
n.1592T>C
n.1516T>C
12g.57512037T>GCA385461780MARS1c.1569T>G (p.Ile523Met)
n.1211T>G
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
n.313T>G
n.130T>G
c.134-4458T>G (n.134-4458T>G)
n.102T>G
c.867T>G (p.Ile289Met)
n.1592T>G
n.1516T>G
12g.57512038G>ACA385461782MARS1c.1570G>A (p.Gly524Ser)
n.1212G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
n.314G>A
n.131G>A
c.134-4457G>A (n.134-4457G>A)
n.103G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.1593G>A
n.1517G>A
12g.57512038G>CCA385461783MARS1c.1570G>C (p.Gly524Arg)
n.1212G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
n.314G>C
n.131G>C
c.134-4457G>C (n.134-4457G>C)
n.103G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1593G>C
n.1517G>C
12g.57512038G>TCA385461781MARS1c.1570G>T (p.Gly524Cys)
n.1212G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
n.314G>T
n.131G>T
c.134-4457G>T (n.134-4457G>T)
n.103G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.1593G>T
n.1517G>T
12g.57512039G>ACA385461785MARS1c.1571G>A (p.Gly524Asp)
n.1213G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.315G>A
n.132G>A
c.134-4456G>A (n.134-4456G>A)
n.104G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.1594G>A
n.1518G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512039G>CCA385461784MARS1c.1571G>C (p.Gly524Ala)
n.1213G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.315G>C
n.132G>C
c.134-4456G>C (n.134-4456G>C)
n.104G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.1594G>C
n.1518G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57512039G=CA2038898492MARS1c.1571G= (p.Gly524=)
n.1213G=
c.*1072G= (n.*1072G=)
n.315G=
n.132G=
c.134-4456G= (n.134-4456G=)
n.104G=
c.869G= (p.Gly290=)
n.1594G=
n.1518G=
12g.57512039G>TCA385461786MARS1c.1571G>T (p.Gly524Val)
n.1213G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.315G>T
n.132G>T
c.134-4456G>T (n.134-4456G>T)
n.104G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1594G>T
n.1518G>T
12g.57512040C>ACA480395756MARS1c.1572C>A (p.Gly524=)
n.1214C>A
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
n.316C>A
n.133C>A
c.134-4455C>A (n.134-4455C>A)
n.105C>A
c.870C>A (p.Gly290=)
n.1595C>A
n.1519C>A
12g.57512040C>GCA480395757MARS1c.1572C>G (p.Gly524=)
n.1214C>G
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
n.316C>G
n.133C>G
c.134-4455C>G (n.134-4455C>G)
n.105C>G
c.870C>G (p.Gly290=)
n.1595C>G
n.1519C>G
12g.57512040C>TCA480395758MARS1c.1572C>T (p.Gly524=)
n.1214C>T
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
n.316C>T
n.133C>T
c.134-4455C>T (n.134-4455C>T)
n.105C>T
c.870C>T (p.Gly290=)
n.1595C>T
n.1519C>T
12g.57512041T>ACA385461787MARS1c.1573T>A (p.Tyr525Asn)
n.1215T>A
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.317T>A
n.134T>A
c.134-4454T>A (n.134-4454T>A)
n.106T>A
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
n.1596T>A
n.1520T>A
12g.57512041T>CCA385461788MARS1c.1573T>C (p.Tyr525His)
n.1215T>C
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.317T>C
n.134T>C
c.134-4454T>C (n.134-4454T>C)
n.106T>C
c.871T>C (p.Tyr291His)
n.1596T>C
n.1520T>C
 COSMIC COSMIC
12g.57512041T>GCA385461789MARS1c.1573T>G (p.Tyr525Asp)
n.1215T>G
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.317T>G
n.134T>G
c.134-4454T>G (n.134-4454T>G)
n.106T>G
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
n.1596T>G
n.1520T>G
12g.57512042_57512043delCA2575202924MARS1c.1574_1575del (p.Tyr525SerfsTer?)
n.1216_1217del
c.*1075_*1076del (n.*1075_*1076del)
n.318_319del
n.135_136del
c.134-4453_134-4452del (n.134-4453_134-4452del)
n.107_108del
c.872_873del (p.Tyr291SerfsTer?)
n.1597_1598del
n.1521_1522del
12g.57512042A=CA2038898493MARS1c.1574A= (p.Tyr525=)
n.1216A=
c.*1075A= (n.*1075A=)
n.318A=
n.135A=
c.134-4453A= (n.134-4453A=)
n.107A=
c.872A= (p.Tyr291=)
n.1597A=
n.1521A=
12g.57512042A>CCA385461790MARS1c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
n.1216A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.318A>C
n.135A>C
c.134-4453A>C (n.134-4453A>C)
n.107A>C
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
n.1597A>C
n.1521A>C
 gnomAD v4
12g.57512042A>GCA385461791MARS1c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
n.1216A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.318A>G
n.135A>G
c.134-4453A>G (n.134-4453A>G)
n.107A>G
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
n.1597A>G
n.1521A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57512042A>TCA385461792MARS1c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
n.1216A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.318A>T
n.135A>T
c.134-4453A>T (n.134-4453A>T)
n.107A>T
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
n.1597A>T
n.1521A>T
12g.57512043T>ACA385461794MARS1c.1575T>A (p.Tyr525Ter)
n.1217T>A
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
n.319T>A
n.136T>A
c.134-4452T>A (n.134-4452T>A)
n.108T>A
c.873T>A (p.Tyr291Ter)
n.1598T>A
n.1522T>A
12g.57512043T>CCA480395760MARS1c.1575T>C (p.Tyr525=)
n.1217T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.319T>C
n.136T>C
c.134-4452T>C (n.134-4452T>C)
n.108T>C
c.873T>C (p.Tyr291=)
n.1598T>C
n.1522T>C
12g.57512043T>GCA385461793MARS1c.1575T>G (p.Tyr525Ter)
n.1217T>G
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
n.319T>G
n.136T>G
c.134-4452T>G (n.134-4452T>G)
n.108T>G
c.873T>G (p.Tyr291Ter)
n.1598T>G
n.1522T>G
12g.57512044C>ACA385461795MARS1c.1576C>A (p.Leu526Met)
n.1218C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.320C>A
n.137C>A
c.134-4451C>A (n.134-4451C>A)
n.109C>A
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.1599C>A
n.1523C>A
 dbSNP
12g.57512044C=CA2038898494MARS1c.1576C= (p.Leu526=)
n.1218C=
c.*1077C= (n.*1077C=)
n.320C=
n.137C=
c.134-4451C= (n.134-4451C=)
n.109C=
c.874C= (p.Leu292=)
n.1599C=
n.1523C=
12g.57512044C>GCA385461796MARS1c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.1218C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.320C>G
n.137C>G
c.134-4451C>G (n.134-4451C>G)
n.109C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1599C>G
n.1523C>G
12g.57512044C>TCA6650552MARS1c.1576C>T (p.Leu526=)
n.1218C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.320C>T
n.137C>T
c.134-4451C>T (n.134-4451C>T)
n.109C>T
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1599C>T
n.1523C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512045T>ACA385461797MARS1c.1577T>A (p.Leu526Gln)
n.1219T>A
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.321T>A
n.138T>A
c.134-4450T>A (n.134-4450T>A)
n.110T>A
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1600T>A
n.1524T>A
12g.57512045T>CCA385461798MARS1c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.1219T>C
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.321T>C
n.138T>C
c.134-4450T>C (n.134-4450T>C)
n.110T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1600T>C
n.1524T>C
12g.57512045T>GCA385461799MARS1c.1577T>G (p.Leu526Arg)
n.1219T>G
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.321T>G
n.138T>G
c.134-4450T>G (n.134-4450T>G)
n.110T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1600T>G
n.1524T>G
 gnomAD v4
12g.57512046G>ACA480395764MARS1c.1578G>A (p.Leu526=)
n.1220G>A
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.322G>A
n.139G>A
c.134-4449G>A (n.134-4449G>A)
n.111G>A
c.876G>A (p.Leu292=)
n.1601G>A
n.1525G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57512046G>CCA480395765MARS1c.1578G>C (p.Leu526=)
n.1220G>C
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.322G>C
n.139G>C
c.134-4449G>C (n.134-4449G>C)
n.111G>C
c.876G>C (p.Leu292=)
n.1601G>C
n.1525G>C
12g.57512046G=CA2038898495MARS1c.1578G= (p.Leu526=)
n.1220G=
c.*1079G= (n.*1079G=)
n.322G=
n.139G=
c.134-4449G= (n.134-4449G=)
n.111G=
c.876G= (p.Leu292=)
n.1601G=
n.1525G=
12g.57512046G>TCA480395766MARS1c.1578G>T (p.Leu526=)
n.1220G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.322G>T
n.139G>T
c.134-4449G>T (n.134-4449G>T)
n.111G>T
c.876G>T (p.Leu292=)
n.1601G>T
n.1525G>T
12g.57512047T>ACA385461802MARS1c.1579T>A (p.Ser527Thr)
n.1221T>A
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
n.323T>A
n.140T>A
c.134-4448T>A (n.134-4448T>A)
n.112T>A
c.877T>A (p.Ser293Thr)
n.1602T>A
n.1526T>A
12g.57512047T>CCA385461800MARS1c.1579T>C (p.Ser527Pro)
n.1221T>C
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
n.323T>C
n.140T>C
c.134-4448T>C (n.134-4448T>C)
n.112T>C
c.877T>C (p.Ser293Pro)
n.1602T>C
n.1526T>C
12g.57512047T>GCA385461801MARS1c.1579T>G (p.Ser527Ala)
n.1221T>G
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
n.323T>G
n.140T>G
c.134-4448T>G (n.134-4448T>G)
n.112T>G
c.877T>G (p.Ser293Ala)
n.1602T>G
n.1526T>G
12g.57512048C>ACA385461803MARS1c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
n.1222C>A
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
n.324C>A
n.141C>A
c.134-4447C>A (n.134-4447C>A)
n.113C>A
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
n.1603C>A
n.1527C>A
12g.57512048C>GCA385461804MARS1c.1580C>G (p.Ser527Cys)
n.1222C>G
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
n.324C>G
n.141C>G
c.134-4447C>G (n.134-4447C>G)
n.113C>G
c.878C>G (p.Ser293Cys)
n.1603C>G
n.1527C>G
12g.57512048C>TCA385461805MARS1c.1580C>T (p.Ser527Phe)
n.1222C>T
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
n.324C>T
n.141C>T
c.134-4447C>T (n.134-4447C>T)
n.113C>T
c.878C>T (p.Ser293Phe)
n.1603C>T
n.1527C>T
12g.57512049C>ACA480395769MARS1c.1581C>A (p.Ser527=)
n.1223C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
n.325C>A
n.142C>A
c.134-4446C>A (n.134-4446C>A)
n.114C>A
c.879C>A (p.Ser293=)
n.1604C>A
n.1528C>A
12g.57512049C>GCA480395770MARS1c.1581C>G (p.Ser527=)
n.1223C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
n.325C>G
n.142C>G
c.134-4446C>G (n.134-4446C>G)
n.114C>G
c.879C>G (p.Ser293=)
n.1604C>G
n.1528C>G
12g.57512049C>TCA480395771MARS1c.1581C>T (p.Ser527=)
n.1223C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
n.325C>T
n.142C>T
c.134-4446C>T (n.134-4446C>T)
n.114C>T
c.879C>T (p.Ser293=)
n.1604C>T
n.1528C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57512050delCA2619465765MARS1c.1582del (p.Ile528SerfsTer?)
n.1224del
c.1582del (p.Ile528SerfsTer22)
c.*1083del (n.*1083del)
n.326del
n.143del
c.134-4445del (n.134-4445del)
n.115del
c.880del (p.Ile294SerfsTer?)
n.1605del
n.1529del
 gnomAD v4
12g.57512050A>CCA385461806MARS1c.1582A>C (p.Ile528Leu)
n.1224A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.326A>C
n.143A>C
c.134-4445A>C (n.134-4445A>C)
n.115A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.1605A>C
n.1529A>C
 gnomAD v4
12g.57512050A>GCA385461807MARS1c.1582A>G (p.Ile528Val)
n.1224A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.326A>G
n.143A>G
c.134-4445A>G (n.134-4445A>G)
n.115A>G
c.880A>G (p.Ile294Val)
n.1605A>G
n.1529A>G
12g.57512050A>TCA385461808MARS1c.1582A>T (p.Ile528Phe)
n.1224A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.326A>T
n.143A>T
c.134-4445A>T (n.134-4445A>T)
n.115A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.1605A>T
n.1529A>T
12g.57512051T>ACA385461809MARS1c.1583T>A (p.Ile528Asn)
n.1225T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.327T>A
n.144T>A
c.134-4444T>A (n.134-4444T>A)
n.116T>A
c.881T>A (p.Ile294Asn)
n.1606T>A
n.1530T>A
12g.57512051T>CCA385461810MARS1c.1583T>C (p.Ile528Thr)
n.1225T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.327T>C
n.144T>C
c.134-4444T>C (n.134-4444T>C)
n.116T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.1606T>C
n.1530T>C
12g.57512051T>GCA385461811MARS1c.1583T>G (p.Ile528Ser)
n.1225T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.327T>G
n.144T>G
c.134-4444T>G (n.134-4444T>G)
n.116T>G
c.881T>G (p.Ile294Ser)
n.1606T>G
n.1530T>G
12g.57512052C>ACA480395773MARS1c.1584C>A (p.Ile528=)
n.1226C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.328C>A
n.145C>A
c.134-4443C>A (n.134-4443C>A)
n.117C>A
c.882C>A (p.Ile294=)
n.1607C>A
n.1531C>A
12g.57512052C=CA2038898496MARS1c.1584C= (p.Ile528=)
n.1226C=
c.*1085C= (n.*1085C=)
n.328C=
n.145C=
c.134-4443C= (n.134-4443C=)
n.117C=
c.882C= (p.Ile294=)
n.1607C=
n.1531C=
12g.57512052C>GCA385461812MARS1c.1584C>G (p.Ile528Met)
n.1226C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.328C>G
n.145C>G
c.134-4443C>G (n.134-4443C>G)
n.117C>G
c.882C>G (p.Ile294Met)
n.1607C>G
n.1531C>G
12g.57512052C>TCA480395774MARS1c.1584C>T (p.Ile528=)
n.1226C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.328C>T
n.145C>T
c.134-4443C>T (n.134-4443C>T)
n.117C>T
c.882C>T (p.Ile294=)
n.1607C>T
n.1531C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57512053A>CCA385461813MARS1c.1585A>C (p.Thr529Pro)
n.1227A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.329A>C
n.146A>C
c.134-4442A>C (n.134-4442A>C)
n.118A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1608A>C
n.1532A>C
12g.57512053A>GCA385461814MARS1c.1585A>G (p.Thr529Ala)
n.1227A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.329A>G
n.146A>G
c.134-4442A>G (n.134-4442A>G)
n.118A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1608A>G
n.1532A>G
12g.57512053A>TCA385461815MARS1c.1585A>T (p.Thr529Ser)
n.1227A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.329A>T
n.146A>T
c.134-4442A>T (n.134-4442A>T)
n.118A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1608A>T
n.1532A>T
12g.57512054C>ACA385461818MARS1c.1586C>A (p.Thr529Lys)
n.1228C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
n.330C>A
n.147C>A
c.134-4441C>A (n.134-4441C>A)
n.119C>A
c.884C>A (p.Thr295Lys)
n.1609C>A
n.1533C>A
12g.57512054C>GCA385461816MARS1c.1586C>G (p.Thr529Arg)
n.1228C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
n.330C>G
n.147C>G
c.134-4441C>G (n.134-4441C>G)
n.119C>G
c.884C>G (p.Thr295Arg)
n.1609C>G
n.1533C>G
12g.57512054C>TCA385461817MARS1c.1586C>T (p.Thr529Ile)
n.1228C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.330C>T
n.147C>T
c.134-4441C>T (n.134-4441C>T)
n.119C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1609C>T
n.1533C>T
12g.57512055A>CCA480395777MARS1c.1587A>C (p.Thr529=)
n.1229A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
n.331A>C
n.148A>C
c.134-4440A>C (n.134-4440A>C)
n.120A>C
c.885A>C (p.Thr295=)
n.1610A>C
n.1534A>C
12g.57512055A>GCA480395779MARS1c.1587A>G (p.Thr529=)
n.1229A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
n.331A>G
n.148A>G
c.134-4440A>G (n.134-4440A>G)
n.120A>G
c.885A>G (p.Thr295=)
n.1610A>G
n.1534A>G
12g.57512055A>TCA480395778MARS1c.1587A>T (p.Thr529=)
n.1229A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
n.331A>T
n.148A>T
c.134-4440A>T (n.134-4440A>T)
n.120A>T
c.885A>T (p.Thr295=)
n.1610A>T
n.1534A>T
12g.57512056G>ACA385461819MARS1c.1588G>A (p.Ala530Thr)
n.1230G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.332G>A
n.149G>A
c.134-4439G>A (n.134-4439G>A)
n.121G>A
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1611G>A
n.1535G>A
12g.57512056G>CCA385461820MARS1c.1588G>C (p.Ala530Pro)
n.1230G>C
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.332G>C
n.149G>C
c.134-4439G>C (n.134-4439G>C)
n.121G>C
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1611G>C
n.1535G>C
12g.57512056G>TCA385461821MARS1c.1588G>T (p.Ala530Ser)
n.1230G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.332G>T
n.149G>T
c.134-4439G>T (n.134-4439G>T)
n.121G>T
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1611G>T
n.1535G>T
12g.57512057C>ACA385461822MARS1c.1589C>A (p.Ala530Asp)
n.1231C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.333C>A
n.150C>A
c.134-4438C>A (n.134-4438C>A)
n.122C>A
c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.1612C>A
n.1536C>A
12g.57512057C>GCA385461823MARS1c.1589C>G (p.Ala530Gly)
n.1231C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.333C>G
n.150C>G
c.134-4438C>G (n.134-4438C>G)
n.122C>G
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1612C>G
n.1536C>G
12g.57512057C>TCA385461824MARS1c.1589C>T (p.Ala530Val)
n.1231C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.333C>T
n.150C>T
c.134-4438C>T (n.134-4438C>T)
n.122C>T
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1612C>T
n.1536C>T
12g.57512058C>ACA480395783MARS1c.1590C>A (p.Ala530=)
n.1232C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.334C>A
n.151C>A
c.134-4437C>A (n.134-4437C>A)
n.123C>A
c.888C>A (p.Ala296=)
n.1613C>A
n.1537C>A
12g.57512058C>GCA480395784MARS1c.1590C>G (p.Ala530=)
n.1232C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.334C>G
n.151C>G
c.134-4437C>G (n.134-4437C>G)
n.123C>G
c.888C>G (p.Ala296=)
n.1613C>G
n.1537C>G
12g.57512058C>TCA480395785MARS1c.1590C>T (p.Ala530=)
n.1232C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.334C>T
n.151C>T
c.134-4437C>T (n.134-4437C>T)
n.123C>T
c.888C>T (p.Ala296=)
n.1613C>T
n.1537C>T
12g.57512059A>CCA385461827MARS1c.1591A>C (p.Asn531His)
n.1233A>C
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
n.335A>C
n.152A>C
c.134-4436A>C (n.134-4436A>C)
n.124A>C
c.889A>C (p.Asn297His)
n.1614A>C
n.1538A>C
12g.57512059A>GCA385461825MARS1c.1591A>G (p.Asn531Asp)
n.1233A>G
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.335A>G
n.152A>G
c.134-4436A>G (n.134-4436A>G)
n.124A>G
c.889A>G (p.Asn297Asp)
n.1614A>G
n.1538A>G
12g.57512059A>TCA385461826MARS1c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
n.1233A>T
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
n.335A>T
n.152A>T
c.134-4436A>T (n.134-4436A>T)
n.124A>T
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
n.1614A>T
n.1538A>T
12g.57512060A>CCA385461828MARS1c.1592A>C (p.Asn531Thr)
n.1234A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.336A>C
n.153A>C
c.134-4435A>C (n.134-4435A>C)
n.125A>C
c.890A>C (p.Asn297Thr)
n.1615A>C
n.1539A>C
12g.57512060A>GCA385461829MARS1c.1592A>G (p.Asn531Ser)
n.1234A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.336A>G
n.153A>G
c.134-4435A>G (n.134-4435A>G)
n.125A>G
c.890A>G (p.Asn297Ser)
n.1615A>G
n.1539A>G
12g.57512060A>TCA385461830MARS1c.1592A>T (p.Asn531Ile)
n.1234A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.336A>T
n.153A>T
c.134-4435A>T (n.134-4435A>T)
n.125A>T
c.890A>T (p.Asn297Ile)
n.1615A>T
n.1539A>T
12g.57512061C>ACA385461831MARS1c.1593C>A (p.Asn531Lys)
n.1235C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.337C>A
n.154C>A
c.134-4434C>A (n.134-4434C>A)
n.126C>A
c.891C>A (p.Asn297Lys)
n.1616C>A
n.1540C>A
12g.57512061C>GCA385461832MARS1c.1593C>G (p.Asn531Lys)
n.1235C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.337C>G
n.154C>G
c.134-4434C>G (n.134-4434C>G)
n.126C>G
c.891C>G (p.Asn297Lys)
n.1616C>G
n.1540C>G
12g.57512061C>TCA480395789MARS1c.1593C>T (p.Asn531=)
n.1235C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.337C>T
n.154C>T
c.134-4434C>T (n.134-4434C>T)
n.126C>T
c.891C>T (p.Asn297=)
n.1616C>T
n.1540C>T
12g.57512062T>ACA6650553MARS1c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
n.1236T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.338T>A
n.155T>A
c.134-4433T>A (n.134-4433T>A)
n.127T>A
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
n.1617T>A
n.1541T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512062T>CCA385461834MARS1c.1594T>C (p.Tyr532His)
n.1236T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.338T>C
n.155T>C
c.134-4433T>C (n.134-4433T>C)
n.127T>C
c.892T>C (p.Tyr298His)
n.1617T>C
n.1541T>C
12g.57512062T>GCA385461833MARS1c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
n.1236T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.338T>G
n.155T>G
c.134-4433T>G (n.134-4433T>G)
n.127T>G
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
n.1617T>G
n.1541T>G
12g.57512062T=CA2038898497MARS1c.1594T= (p.Tyr532=)
n.1236T=
c.*1095T= (n.*1095T=)
n.338T=
n.155T=
c.134-4433T= (n.134-4433T=)
n.127T=
c.892T= (p.Tyr298=)
n.1617T=
n.1541T=
12g.57512063A=CA2038898498MARS1c.1595A= (p.Tyr532=)
n.1237A=
c.*1096A= (n.*1096A=)
n.339A=
n.156A=
c.134-4432A= (n.134-4432A=)
n.128A=
c.893A= (p.Tyr298=)
n.1618A=
n.1542A=
12g.57512063A>CCA385461835MARS1c.1595A>C (p.Tyr532Ser)
n.1237A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.339A>C
n.156A>C
c.134-4432A>C (n.134-4432A>C)
n.128A>C
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
n.1618A>C
n.1542A>C
12g.57512063A>GCA6650554MARS1c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
n.1237A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.339A>G
n.156A>G
c.134-4432A>G (n.134-4432A>G)
n.128A>G
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
n.1618A>G
n.1542A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512063A>TCA385461836MARS1c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
n.1237A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.339A>T
n.156A>T
c.134-4432A>T (n.134-4432A>T)
n.128A>T
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
n.1618A>T
n.1542A>T
12g.57512064C>ACA385461837MARS1c.1596C>A (p.Tyr532Ter)
n.1238C>A
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.340C>A
n.157C>A
c.134-4431C>A (n.134-4431C>A)
n.129C>A
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
n.1619C>A
n.1543C>A
12g.57512064C>GCA385461838MARS1c.1596C>G (p.Tyr532Ter)
n.1238C>G
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
n.340C>G
n.157C>G
c.134-4431C>G (n.134-4431C>G)
n.129C>G
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
n.1619C>G
n.1543C>G
12g.57512064C>TCA480395791MARS1c.1596C>T (p.Tyr532=)
n.1238C>T
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
n.340C>T
n.157C>T
c.134-4431C>T (n.134-4431C>T)
n.129C>T
c.894C>T (p.Tyr298=)
n.1619C>T
n.1543C>T
12g.57512065A>CCA385461839MARS1c.1597A>C (p.Thr533Pro)
n.1239A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.341A>C
n.158A>C
c.134-4430A>C (n.134-4430A>C)
n.130A>C
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.1620A>C
n.1544A>C
12g.57512065A>GCA385461840MARS1c.1597A>G (p.Thr533Ala)
n.1239A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
n.341A>G
n.158A>G
c.134-4430A>G (n.134-4430A>G)
n.130A>G
c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.1620A>G
n.1544A>G
12g.57512065A>TCA385461841MARS1c.1597A>T (p.Thr533Ser)
n.1239A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
n.341A>T
n.158A>T
c.134-4430A>T (n.134-4430A>T)
n.130A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.1620A>T
n.1544A>T
12g.57512066C>ACA385461842MARS1c.1598C>A (p.Thr533Lys)
n.1240C>A
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.342C>A
n.159C>A
c.134-4429C>A (n.134-4429C>A)
n.131C>A
c.896C>A (p.Thr299Lys)
n.1621C>A
n.1545C>A
12g.57512066C=CA2038898499MARS1c.1598C= (p.Thr533=)
n.1240C=
c.*1099C= (n.*1099C=)
n.342C=
n.159C=
c.134-4429C= (n.134-4429C=)
n.131C=
c.896C= (p.Thr299=)
n.1621C=
n.1545C=
12g.57512066C>GCA385461843MARS1c.1598C>G (p.Thr533Arg)
n.1240C>G
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
n.342C>G
n.159C>G
c.134-4429C>G (n.134-4429C>G)
n.131C>G
c.896C>G (p.Thr299Arg)
n.1621C>G
n.1545C>G
 ClinVar
12g.57512066C>TCA385461844MARS1c.1598C>T (p.Thr533Ile)
n.1240C>T
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.342C>T
n.159C>T
c.134-4429C>T (n.134-4429C>T)
n.131C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
n.1621C>T
n.1545C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512067A=CA2038898500MARS1c.1599A= (p.Thr533=)
n.1241A=
c.*1100A= (n.*1100A=)
n.343A=
n.160A=
c.134-4428A= (n.134-4428A=)
n.132A=
c.897A= (p.Thr299=)
n.1622A=
n.1546A=
12g.57512067A>CCA480395795MARS1c.1599A>C (p.Thr533=)
n.1241A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.343A>C
n.160A>C
c.134-4428A>C (n.134-4428A>C)
n.132A>C
c.897A>C (p.Thr299=)
n.1622A>C
n.1546A>C
12g.57512067A>GCA480395796MARS1c.1599A>G (p.Thr533=)
n.1241A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.343A>G
n.160A>G
c.134-4428A>G (n.134-4428A>G)
n.132A>G
c.897A>G (p.Thr299=)
n.1622A>G
n.1546A>G
12g.57512067A>TCA480395797MARS1c.1599A>T (p.Thr533=)
n.1241A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.343A>T
n.160A>T
c.134-4428A>T (n.134-4428A>T)
n.132A>T
c.897A>T (p.Thr299=)
n.1622A>T
n.1546A>T
12g.57512068G>ACA385461845MARS1c.1600G>A (p.Asp534Asn)
n.1242G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.344G>A
n.161G>A
c.134-4427G>A (n.134-4427G>A)
n.133G>A
c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.1623G>A
n.1547G>A
12g.57512068G>CCA385461847MARS1c.1600G>C (p.Asp534His)
n.1242G>C
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
n.344G>C
n.161G>C
c.134-4427G>C (n.134-4427G>C)
n.133G>C
c.898G>C (p.Asp300His)
n.1623G>C
n.1547G>C
12g.57512068G>TCA385461846MARS1c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
n.1242G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.344G>T
n.161G>T
c.134-4427G>T (n.134-4427G>T)
n.133G>T
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.1623G>T
n.1547G>T
 gnomAD v4
12g.57512068dupCA2038898501MARS1c.1600dup (p.Asp534GlyfsTer28)
n.1242dup
c.1600dup (p.Asp534GlyfsTer?)
c.*1101dup (n.*1101dup)
n.344dup
n.161dup
c.134-4427dup (n.134-4427dup)
n.133dup
c.898dup (p.Asp300GlyfsTer28)
n.1623dup
n.1547dup
 dbSNP
12g.57512070_57512078delCA2619465766MARS1c.1602_1610del (p.Asp534_Trp536del)
n.1244_1252del
c.*1103_*1111del (n.*1103_*1111del)
n.346_354del
n.163_171del
c.134-4425_134-4417del (n.134-4425_134-4417del)
n.135_143del
c.900_908del (p.Asp300_Trp302del)
n.1625_1633del
n.1549_1557del
 gnomAD v4
12g.57512069A>CCA385461848MARS1c.1601A>C (p.Asp534Ala)
n.1243A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
n.345A>C
n.162A>C
c.134-4426A>C (n.134-4426A>C)
n.134A>C
c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.1624A>C
n.1548A>C
12g.57512069A>GCA385461850MARS1c.1601A>G (p.Asp534Gly)
n.1243A>G
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
n.345A>G
n.162A>G
c.134-4426A>G (n.134-4426A>G)
n.134A>G
c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.1624A>G
n.1548A>G
12g.57512069A>TCA385461849MARS1c.1601A>T (p.Asp534Val)
n.1243A>T
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
n.345A>T
n.162A>T
c.134-4426A>T (n.134-4426A>T)
n.134A>T
c.899A>T (p.Asp300Val)
n.1624A>T
n.1548A>T
12g.57512070C>ACA385461851MARS1c.1602C>A (p.Asp534Glu)
n.1244C>A
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.346C>A
n.163C>A
c.134-4425C>A (n.134-4425C>A)
n.135C>A
c.900C>A (p.Asp300Glu)
n.1625C>A
n.1549C>A
12g.57512070C>GCA385461852MARS1c.1602C>G (p.Asp534Glu)
n.1244C>G
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.346C>G
n.163C>G
c.134-4425C>G (n.134-4425C>G)
n.135C>G
c.900C>G (p.Asp300Glu)
n.1625C>G
n.1549C>G
12g.57512070C>TCA480395798MARS1c.1602C>T (p.Asp534=)
n.1244C>T
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.346C>T
n.163C>T
c.134-4425C>T (n.134-4425C>T)
n.135C>T
c.900C>T (p.Asp300=)
n.1625C>T
n.1549C>T
12g.57512071C>ACA385461853MARS1c.1603C>A (p.Gln535Lys)
n.1245C>A
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
n.347C>A
n.164C>A
c.134-4424C>A (n.134-4424C>A)
n.136C>A
c.901C>A (p.Gln301Lys)
n.1626C>A
n.1550C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57512071C=CA2038898502MARS1c.1603C= (p.Gln535=)
n.1245C=
c.*1104C= (n.*1104C=)
n.347C=
n.164C=
c.134-4424C= (n.134-4424C=)
n.136C=
c.901C= (p.Gln301=)
n.1626C=
n.1550C=
12g.57512071C>GCA385461854MARS1c.1603C>G (p.Gln535Glu)
n.1245C>G
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
n.347C>G
n.164C>G
c.134-4424C>G (n.134-4424C>G)
n.136C>G
c.901C>G (p.Gln301Glu)
n.1626C>G
n.1550C>G
 gnomAD v4
12g.57512071C>TCA385461855MARS1c.1603C>T (p.Gln535Ter)
n.1245C>T
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
n.347C>T
n.164C>T
c.134-4424C>T (n.134-4424C>T)
n.136C>T
c.901C>T (p.Gln301Ter)
n.1626C>T
n.1550C>T
12g.57512072A>CCA385461856MARS1c.1604A>C (p.Gln535Pro)
n.1246A>C
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.348A>C
n.165A>C
c.134-4423A>C (n.134-4423A>C)
n.137A>C
c.902A>C (p.Gln301Pro)
n.1627A>C
n.1551A>C
12g.57512072A>GCA385461857MARS1c.1604A>G (p.Gln535Arg)
n.1246A>G
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.348A>G
n.165A>G
c.134-4423A>G (n.134-4423A>G)
n.137A>G
c.902A>G (p.Gln301Arg)
n.1627A>G
n.1551A>G
12g.57512072A>TCA385461858MARS1c.1604A>T (p.Gln535Leu)
n.1246A>T
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.348A>T
n.165A>T
c.134-4423A>T (n.134-4423A>T)
n.137A>T
c.902A>T (p.Gln301Leu)
n.1627A>T
n.1551A>T
12g.57512073G>ACA480395799MARS1c.1605G>A (p.Gln535=)
n.1247G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.349G>A
n.166G>A
c.134-4422G>A (n.134-4422G>A)
n.138G>A
c.903G>A (p.Gln301=)
n.1628G>A
n.1552G>A
12g.57512073G>CCA385461859MARS1c.1605G>C (p.Gln535His)
n.1247G>C
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.349G>C
n.166G>C
c.134-4422G>C (n.134-4422G>C)
n.138G>C
c.903G>C (p.Gln301His)
n.1628G>C
n.1552G>C
12g.57512073G>TCA385461860MARS1c.1605G>T (p.Gln535His)
n.1247G>T
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.349G>T
n.166G>T
c.134-4422G>T (n.134-4422G>T)
n.138G>T
c.903G>T (p.Gln301His)
n.1628G>T
n.1552G>T
12g.57512077_57512088delCA2739291683MARS1c.1609_1620del (p.Glu537_Trp540del)
n.1251_1262del
c.*1110_*1121del (n.*1110_*1121del)
n.353_364del
n.170_181del
c.134-4418_134-4407del (n.134-4418_134-4407del)
n.142_153del
c.907_918del (p.Glu303_Trp306del)
n.1632_1643del
n.1556_1567del
12g.57512074T>ACA385461863MARS1c.1606T>A (p.Trp536Arg)
n.1248T>A
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.350T>A
n.167T>A
c.134-4421T>A (n.134-4421T>A)
n.139T>A
c.904T>A (p.Trp302Arg)
n.1629T>A
n.1553T>A
12g.57512074T>CCA385461862MARS1c.1606T>C (p.Trp536Arg)
n.1248T>C
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.350T>C
n.167T>C
c.134-4421T>C (n.134-4421T>C)
n.139T>C
c.904T>C (p.Trp302Arg)
n.1629T>C
n.1553T>C
12g.57512074T>GCA385461861MARS1c.1606T>G (p.Trp536Gly)
n.1248T>G
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.350T>G
n.167T>G
c.134-4421T>G (n.134-4421T>G)
n.139T>G
c.904T>G (p.Trp302Gly)
n.1629T>G
n.1553T>G
12g.57512075G>ACA385461864MARS1c.1607G>A (p.Trp536Ter)
n.1249G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.351G>A
n.168G>A
c.134-4420G>A (n.134-4420G>A)
n.140G>A
c.905G>A (p.Trp302Ter)
n.1630G>A
n.1554G>A
12g.57512075G>CCA385461865MARS1c.1607G>C (p.Trp536Ser)
n.1249G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.351G>C
n.168G>C
c.134-4420G>C (n.134-4420G>C)
n.140G>C
c.905G>C (p.Trp302Ser)
n.1630G>C
n.1554G>C
12g.57512075G>TCA385461866MARS1c.1607G>T (p.Trp536Leu)
n.1249G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.351G>T
n.168G>T
c.134-4420G>T (n.134-4420G>T)
n.140G>T
c.905G>T (p.Trp302Leu)
n.1630G>T
n.1554G>T
12g.57512076G>ACA6650555MARS1c.1608G>A (p.Trp536Ter)
n.1250G>A
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.352G>A
n.169G>A
c.134-4419G>A (n.134-4419G>A)
n.141G>A
c.906G>A (p.Trp302Ter)
n.1631G>A
n.1555G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57512076G>CCA385461867MARS1c.1608G>C (p.Trp536Cys)
n.1250G>C
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.352G>C
n.169G>C
c.134-4419G>C (n.134-4419G>C)
n.141G>C
c.906G>C (p.Trp302Cys)
n.1631G>C
n.1555G>C
12g.57512076G=CA2038898503MARS1c.1608G= (p.Trp536=)
n.1250G=
c.*1109G= (n.*1109G=)
n.352G=
n.169G=
c.134-4419G= (n.134-4419G=)
n.141G=
c.906G= (p.Trp302=)
n.1631G=
n.1555G=
12g.57512076G>TCA237768231MARS1c.1608G>T (p.Trp536Cys)
n.1250G>T
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.352G>T
n.169G>T
c.134-4419G>T (n.134-4419G>T)
n.141G>T
c.906G>T (p.Trp302Cys)
n.1631G>T
n.1555G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512077G>ACA385461868MARS1c.1609G>A (p.Glu537Lys)
n.1251G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.353G>A
n.170G>A
c.134-4418G>A (n.134-4418G>A)
n.142G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1632G>A
n.1556G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512077G>CCA385461869MARS1c.1609G>C (p.Glu537Gln)
n.1251G>C
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.353G>C
n.170G>C
c.134-4418G>C (n.134-4418G>C)
n.142G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1632G>C
n.1556G>C
12g.57512077G=CA2038898504MARS1c.1609G= (p.Glu537=)
n.1251G=
c.*1110G= (n.*1110G=)
n.353G=
n.170G=
c.134-4418G= (n.134-4418G=)
n.142G=
c.907G= (p.Glu303=)
n.1632G=
n.1556G=
12g.57512077G>TCA385461870MARS1c.1609G>T (p.Glu537Ter)
n.1251G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.353G>T
n.170G>T
c.134-4418G>T (n.134-4418G>T)
n.142G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1632G>T
n.1556G>T
12g.57512078A=CA2038898505MARS1c.1610A= (p.Glu537=)
n.1252A=
c.*1111A= (n.*1111A=)
n.354A=
n.171A=
c.134-4417A= (n.134-4417A=)
n.143A=
c.908A= (p.Glu303=)
n.1633A=
n.1557A=
12g.57512078A>CCA385461871MARS1c.1610A>C (p.Glu537Ala)
n.1252A>C
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.354A>C
n.171A>C
c.134-4417A>C (n.134-4417A>C)
n.143A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1633A>C
n.1557A>C
 dbSNP
12g.57512078A>GCA385461872MARS1c.1610A>G (p.Glu537Gly)
n.1252A>G
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.354A>G
n.171A>G
c.134-4417A>G (n.134-4417A>G)
n.143A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1633A>G
n.1557A>G
12g.57512078A>TCA385461873MARS1c.1610A>T (p.Glu537Val)
n.1252A>T
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.354A>T
n.171A>T
c.134-4417A>T (n.134-4417A>T)
n.143A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1633A>T
n.1557A>T
12g.57512079G>ACA480395803MARS1c.1611G>A (p.Glu537=)
n.1253G>A
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
n.355G>A
n.172G>A
c.134-4416G>A (n.134-4416G>A)
n.144G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
n.1634G>A
n.1558G>A
12g.57512079G>CCA385461875MARS1c.1611G>C (p.Glu537Asp)
n.1253G>C
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.355G>C
n.172G>C
c.134-4416G>C (n.134-4416G>C)
n.144G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.1634G>C
n.1558G>C
 gnomAD v4
12g.57512079G>TCA385461874MARS1c.1611G>T (p.Glu537Asp)
n.1253G>T
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
n.355G>T
n.172G>T
c.134-4416G>T (n.134-4416G>T)
n.144G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.1634G>T
n.1558G>T
12g.57512080A>CCA480395804MARS1c.1612A>C (p.Arg538=)
n.1254A>C
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.356A>C
n.173A>C
c.134-4415A>C (n.134-4415A>C)
n.145A>C
c.910A>C (p.Arg304=)
n.1635A>C
n.1559A>C
12g.57512080A>GCA385461876MARS1c.1612A>G (p.Arg538Gly)
n.1254A>G
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.356A>G
n.173A>G
c.134-4415A>G (n.134-4415A>G)
n.145A>G
c.910A>G (p.Arg304Gly)
n.1635A>G
n.1559A>G
12g.57512080A>TCA385461877MARS1c.1612A>T (p.Arg538Ter)
n.1254A>T
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.356A>T
n.173A>T
c.134-4415A>T (n.134-4415A>T)
n.145A>T
c.910A>T (p.Arg304Ter)
n.1635A>T
n.1559A>T
12g.57512081G>ACA385461878MARS1c.1613G>A (p.Arg538Lys)
n.1255G>A
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.357G>A
n.174G>A
c.134-4414G>A (n.134-4414G>A)
n.146G>A
c.911G>A (p.Arg304Lys)
n.1636G>A
n.1560G>A
12g.57512081G>CCA385461879MARS1c.1613G>C (p.Arg538Thr)
n.1255G>C
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.357G>C
n.174G>C
c.134-4414G>C (n.134-4414G>C)
n.146G>C
c.911G>C (p.Arg304Thr)
n.1636G>C
n.1560G>C
12g.57512081G>TCA385461880MARS1c.1613G>T (p.Arg538Ile)
n.1255G>T
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.357G>T
n.174G>T
c.134-4414G>T (n.134-4414G>T)
n.146G>T
c.911G>T (p.Arg304Ile)
n.1636G>T
n.1560G>T
12g.57512082A>CCA385461881MARS1c.1614A>C (p.Arg538Ser)
n.1256A>C
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.358A>C
n.175A>C
c.134-4413A>C (n.134-4413A>C)
n.147A>C
c.912A>C (p.Arg304Ser)
n.1637A>C
n.1561A>C
12g.57512082A>GCA480395807MARS1c.1614A>G (p.Arg538=)
n.1256A>G
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.358A>G
n.175A>G
c.134-4413A>G (n.134-4413A>G)
n.147A>G
c.912A>G (p.Arg304=)
n.1637A>G
n.1561A>G
 gnomAD v4
12g.57512082A>TCA385461882MARS1c.1614A>T (p.Arg538Ser)
n.1256A>T
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.358A>T
n.175A>T
c.134-4413A>T (n.134-4413A>T)
n.147A>T
c.912A>T (p.Arg304Ser)
n.1637A>T
n.1561A>T
12g.57512083T>ACA385461883MARS1c.1615T>A (p.Trp539Arg)
n.1257T>A
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.359T>A
n.176T>A
c.134-4412T>A (n.134-4412T>A)
n.148T>A
c.913T>A (p.Trp305Arg)
n.1638T>A
n.1562T>A
12g.57512083T>CCA385461884MARS1c.1615T>C (p.Trp539Arg)
n.1257T>C
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.359T>C
n.176T>C
c.134-4412T>C (n.134-4412T>C)
n.148T>C
c.913T>C (p.Trp305Arg)
n.1638T>C
n.1562T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57512083T>GCA385461885MARS1c.1615T>G (p.Trp539Gly)
n.1257T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.359T>G
n.176T>G
c.134-4412T>G (n.134-4412T>G)
n.148T>G
c.913T>G (p.Trp305Gly)
n.1638T>G
n.1562T>G
12g.57512083T=CA2038898506MARS1c.1615T= (p.Trp539=)
n.1257T=
c.*1116T= (n.*1116T=)
n.359T=
n.176T=
c.134-4412T= (n.134-4412T=)
n.148T=
c.913T= (p.Trp305=)
n.1638T=
n.1562T=
12g.57512084G>ACA385461886MARS1c.1616G>A (p.Trp539Ter)
n.1258G>A
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.360G>A
n.177G>A
c.134-4411G>A (n.134-4411G>A)
n.149G>A
c.914G>A (p.Trp305Ter)
n.1639G>A
n.1563G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.57512084G>CCA385461887MARS1c.1616G>C (p.Trp539Ser)
n.1258G>C
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.360G>C
n.177G>C
c.134-4411G>C (n.134-4411G>C)
n.149G>C
c.914G>C (p.Trp305Ser)
n.1639G>C
n.1563G>C
 gnomAD v4
12g.57512084G=CA2038898507MARS1c.1616G= (p.Trp539=)
n.1258G=
c.*1117G= (n.*1117G=)
n.360G=
n.177G=
c.134-4411G= (n.134-4411G=)
n.149G=
c.914G= (p.Trp305=)
n.1639G=
n.1563G=
12g.57512084G>TCA385461888MARS1c.1616G>T (p.Trp539Leu)
n.1258G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.360G>T
n.177G>T
c.134-4411G>T (n.134-4411G>T)
n.149G>T
c.914G>T (p.Trp305Leu)
n.1639G>T
n.1563G>T
12g.57512085G>ACA385461891MARS1c.1617G>A (p.Trp539Ter)
n.1259G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.361G>A
n.178G>A
c.134-4410G>A (n.134-4410G>A)
n.150G>A
c.915G>A (p.Trp305Ter)
n.1640G>A
n.1564G>A
12g.57512085G>CCA385461889MARS1c.1617G>C (p.Trp539Cys)
n.1259G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.361G>C
n.178G>C
c.134-4410G>C (n.134-4410G>C)
n.150G>C
c.915G>C (p.Trp305Cys)
n.1640G>C
n.1564G>C
12g.57512085G>TCA385461890MARS1c.1617G>T (p.Trp539Cys)
n.1259G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.361G>T
n.178G>T
c.134-4410G>T (n.134-4410G>T)
n.150G>T
c.915G>T (p.Trp305Cys)
n.1640G>T
n.1564G>T
12g.57512086T>ACA385461892MARS1c.1618T>A (p.Trp540Arg)
n.1260T>A
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
n.362T>A
n.179T>A
c.134-4409T>A (n.134-4409T>A)
n.151T>A
c.916T>A (p.Trp306Arg)
n.1641T>A
n.1565T>A
12g.57512086T>CCA385461893MARS1c.1618T>C (p.Trp540Arg)
n.1260T>C
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
n.362T>C
n.179T>C
c.134-4409T>C (n.134-4409T>C)
n.151T>C
c.916T>C (p.Trp306Arg)
n.1641T>C
n.1565T>C
12g.57512086T>GCA385461894MARS1c.1618T>G (p.Trp540Gly)
n.1260T>G
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
n.362T>G
n.179T>G
c.134-4409T>G (n.134-4409T>G)
n.151T>G
c.916T>G (p.Trp306Gly)
n.1641T>G
n.1565T>G
12g.57512087G>ACA385461895MARS1c.1619G>A (p.Trp540Ter)
n.1261G>A
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.363G>A
n.180G>A
c.134-4408G>A (n.134-4408G>A)
n.152G>A
c.917G>A (p.Trp306Ter)
n.1642G>A
n.1566G>A
12g.57512087G>CCA6650556MARS1c.1619G>C (p.Trp540Ser)
n.1261G>C
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.363G>C
n.180G>C
c.134-4408G>C (n.134-4408G>C)
n.152G>C
c.917G>C (p.Trp306Ser)
n.1642G>C
n.1566G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57512087G=CA2038898508MARS1c.1619G= (p.Trp540=)
n.1261G=
c.*1120G= (n.*1120G=)
n.363G=
n.180G=
c.134-4408G= (n.134-4408G=)
n.152G=
c.917G= (p.Trp306=)
n.1642G=
n.1566G=
12g.57512087G>TCA385461896MARS1c.1619G>T (p.Trp540Leu)
n.1261G>T
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.363G>T
n.180G>T
c.134-4408G>T (n.134-4408G>T)
n.152G>T
c.917G>T (p.Trp306Leu)
n.1642G>T
n.1566G>T
12g.57512088G>ACA385461897MARS1c.1620G>A (p.Trp540Ter)
n.1262G>A
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.364G>A
n.181G>A
c.134-4407G>A (n.134-4407G>A)
n.153G>A
c.918G>A (p.Trp306Ter)
n.1643G>A
n.1567G>A
12g.57512088G>CCA385461898MARS1c.1620G>C (p.Trp540Cys)
n.1262G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.364G>C
n.181G>C
c.134-4407G>C (n.134-4407G>C)
n.153G>C
c.918G>C (p.Trp306Cys)
n.1643G>C
n.1567G>C
12g.57512088G>TCA385461899MARS1c.1620G>T (p.Trp540Cys)
n.1262G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.364G>T
n.181G>T
c.134-4407G>T (n.134-4407G>T)
n.153G>T
c.918G>T (p.Trp306Cys)
n.1643G>T
n.1567G>T
12g.57512089A>CCA385461900MARS1c.1621A>C (p.Lys541Gln)
n.1263A>C
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
n.365A>C
n.182A>C
c.134-4406A>C (n.134-4406A>C)
n.154A>C
c.919A>C (p.Lys307Gln)
n.1644A>C
n.1568A>C
12g.57512089A>GCA385461901MARS1c.1621A>G (p.Lys541Glu)
n.1263A>G
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.365A>G
n.182A>G
c.134-4406A>G (n.134-4406A>G)
n.154A>G
c.919A>G (p.Lys307Glu)
n.1644A>G
n.1568A>G
 gnomAD v4
12g.57512089A>TCA385461902MARS1c.1621A>T (p.Lys541Ter)
n.1263A>T
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
n.365A>T
n.182A>T
c.134-4406A>T (n.134-4406A>T)
n.154A>T
c.919A>T (p.Lys307Ter)
n.1644A>T
n.1568A>T
12g.57512090A>CCA385461904MARS1c.1622A>C (p.Lys541Thr)
n.1264A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.366A>C
n.183A>C
c.134-4405A>C (n.134-4405A>C)
n.155A>C
c.920A>C (p.Lys307Thr)
n.1645A>C
n.1569A>C
12g.57512090A>GCA385461905MARS1c.1622A>G (p.Lys541Arg)
n.1264A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.366A>G
n.183A>G
c.134-4405A>G (n.134-4405A>G)
n.155A>G
c.920A>G (p.Lys307Arg)
n.1645A>G
n.1569A>G
12g.57512090A>TCA385461903MARS1c.1622A>T (p.Lys541Met)
n.1264A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.366A>T
n.183A>T
c.134-4405A>T (n.134-4405A>T)
n.155A>T
c.920A>T (p.Lys307Met)
n.1645A>T
n.1569A>T
12g.57512091G>ACA480395815MARS1c.1623G>A (p.Lys541=)
n.1265G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.367G>A
n.184G>A
c.134-4404G>A (n.134-4404G>A)
n.156G>A
c.921G>A (p.Lys307=)
n.1646G>A
n.1570G>A
12g.57512091G>CCA385461907MARS1c.1623G>C (p.Lys541Asn)
n.1265G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.367G>C
n.184G>C
c.134-4404G>C (n.134-4404G>C)
n.156G>C
c.921G>C (p.Lys307Asn)
n.1646G>C
n.1570G>C
12g.57512091G>TCA385461906MARS1c.1623G>T (p.Lys541Asn)
n.1265G>T
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
n.367G>T
n.184G>T
c.134-4404G>T (n.134-4404G>T)
n.156G>T
c.921G>T (p.Lys307Asn)
n.1646G>T
n.1570G>T
12g.57512092A>CCA385461910MARS1c.1624A>C (p.Asn542His)
n.1266A>C
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.368A>C
n.185A>C
c.134-4403A>C (n.134-4403A>C)
n.157A>C
c.922A>C (p.Asn308His)
n.1647A>C
n.1571A>C
12g.57512092A>GCA385461908MARS1c.1624A>G (p.Asn542Asp)
n.1266A>G
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.368A>G
n.185A>G
c.134-4403A>G (n.134-4403A>G)
n.157A>G
c.922A>G (p.Asn308Asp)
n.1647A>G
n.1571A>G
12g.57512092A>TCA385461909MARS1c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
n.1266A>T
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.368A>T
n.185A>T
c.134-4403A>T (n.134-4403A>T)
n.157A>T
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
n.1647A>T
n.1571A>T
12g.57512093A>CCA385461911MARS1c.1625A>C (p.Asn542Thr)
n.1267A>C
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.369A>C
n.186A>C
c.134-4402A>C (n.134-4402A>C)
n.158A>C
c.923A>C (p.Asn308Thr)
n.1648A>C
n.1572A>C
12g.57512093A>GCA385461912MARS1c.1625A>G (p.Asn542Ser)
n.1267A>G
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.369A>G
n.186A>G
c.134-4402A>G (n.134-4402A>G)
n.158A>G
c.923A>G (p.Asn308Ser)
n.1648A>G
n.1572A>G
12g.57512093A>TCA385461913MARS1c.1625A>T (p.Asn542Ile)
n.1267A>T
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.369A>T
n.186A>T
c.134-4402A>T (n.134-4402A>T)
n.158A>T
c.923A>T (p.Asn308Ile)
n.1648A>T
n.1572A>T
12g.57512094C>ACA385461914MARS1c.1626C>A (p.Asn542Lys)
n.1268C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.370C>A
n.187C>A
c.134-4401C>A (n.134-4401C>A)
n.159C>A
c.924C>A (p.Asn308Lys)
n.1649C>A
n.1573C>A
12g.57512094C>GCA385461915MARS1c.1626C>G (p.Asn542Lys)
n.1268C>G
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.370C>G
n.187C>G
c.134-4401C>G (n.134-4401C>G)
n.159C>G
c.924C>G (p.Asn308Lys)
n.1649C>G
n.1573C>G
12g.57512094C>TCA480395818MARS1c.1626C>T (p.Asn542=)
n.1268C>T
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.370C>T
n.187C>T
c.134-4401C>T (n.134-4401C>T)
n.159C>T
c.924C>T (p.Asn308=)
n.1649C>T
n.1573C>T
12g.57512095C>ACA385461916MARS1c.1627C>A (p.Pro543Thr)
n.1269C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.371C>A
n.188C>A
c.134-4400C>A (n.134-4400C>A)
n.160C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
n.1650C>A
n.1574C>A
12g.57512095C>GCA385461917MARS1c.1627C>G (p.Pro543Ala)
n.1269C>G
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.371C>G
n.188C>G
c.134-4400C>G (n.134-4400C>G)
n.160C>G
c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.1650C>G
n.1574C>G
12g.57512095C>TCA385461918MARS1c.1627C>T (p.Pro543Ser)
n.1269C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.371C>T
n.188C>T
c.134-4400C>T (n.134-4400C>T)
n.160C>T
c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.1650C>T
n.1574C>T
12g.57512096C>ACA385461919MARS1c.1628C>A (p.Pro543Gln)
n.1270C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.372C>A
n.189C>A
c.134-4399C>A (n.134-4399C>A)
n.161C>A
c.926C>A (p.Pro309Gln)
n.1651C>A
n.1575C>A
12g.57512096C=CA2038898509MARS1c.1628C= (p.Pro543=)
n.1270C=
c.*1129C= (n.*1129C=)
n.372C=
n.189C=
c.134-4399C= (n.134-4399C=)
n.161C=
c.926C= (p.Pro309=)
n.1651C=
n.1575C=
12g.57512096C>GCA385461920MARS1c.1628C>G (p.Pro543Arg)
n.1270C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.372C>G
n.189C>G
c.134-4399C>G (n.134-4399C>G)
n.161C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.1651C>G
n.1575C>G
12g.57512096C>TCA385461921MARS1c.1628C>T (p.Pro543Leu)
n.1270C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.372C>T
n.189C>T
c.134-4399C>T (n.134-4399C>T)
n.161C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.1651C>T
n.1575C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57512097A=CA2038898510MARS1c.1629A= (p.Pro543=)
n.1271A=
c.*1130A= (n.*1130A=)
n.373A=
n.190A=
c.134-4398A= (n.134-4398A=)
n.162A=
c.927A= (p.Pro309=)
n.1652A=
n.1576A=
12g.57512097A>CCA480395820MARS1c.1629A>C (p.Pro543=)
n.1271A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.373A>C
n.190A>C
c.134-4398A>C (n.134-4398A>C)
n.162A>C
c.927A>C (p.Pro309=)
n.1652A>C
n.1576A>C
12g.57512097A>GCA480395821MARS1c.1629A>G (p.Pro543=)
n.1271A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.373A>G
n.190A>G
c.134-4398A>G (n.134-4398A>G)
n.162A>G
c.927A>G (p.Pro309=)
n.1652A>G
n.1576A>G
12g.57512097A>TCA6650557MARS1c.1629A>T (p.Pro543=)
n.1271A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.373A>T
n.190A>T
c.134-4398A>T (n.134-4398A>T)
n.162A>T
c.927A>T (p.Pro309=)
n.1652A>T
n.1576A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched