Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57511872_57512010del | CA2796142076 | MARS1 | c.1539+4_1542del n.1181+4_1184del c.*1040+4_*1043del n.283+4_286del n.100+4_103del c.134-4623_134-4485del (n.134-4623_134-4485del) n.72+4_75del c.837+4_840del n.1562+4_1565del n.1486+4_1489del | |
12 | g.57511965T>C | CA2619465759 | MARS1 | c.1540-43T>C (n.1540-43T>C) n.1182-43T>C c.*1041-43T>C (n.*1041-43T>C) n.284-43T>C n.101-43T>C c.134-4530T>C (n.134-4530T>C) n.73-43T>C c.838-43T>C (n.838-43T>C) n.1563-43T>C n.1487-43T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57511967del | CA2619465758 | MARS1 | c.1540-41del (n.1540-41del) n.1182-41del c.*1041-41del (n.*1041-41del) n.284-41del n.101-41del c.134-4528del (n.134-4528del) n.73-41del c.838-41del (n.838-41del) n.1563-41del n.1487-41del | gnomAD v4 |
12 | g.57511966T>C | CA948098892 | MARS1 | c.1540-42T>C (n.1540-42T>C) n.1182-42T>C c.*1041-42T>C (n.*1041-42T>C) n.284-42T>C n.101-42T>C c.134-4529T>C (n.134-4529T>C) n.73-42T>C c.838-42T>C (n.838-42T>C) n.1563-42T>C n.1487-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57511966T= | CA2038898465 | MARS1 | c.1540-42T= (n.1540-42T=) n.1182-42T= c.*1041-42T= (n.*1041-42T=) n.284-42T= n.101-42T= c.134-4529T= (n.134-4529T=) n.73-42T= c.838-42T= (n.838-42T=) n.1563-42T= n.1487-42T= | |
12 | g.57511973G>A | CA605705299 | MARS1 | c.1540-35G>A (n.1540-35G>A) n.1182-35G>A c.*1041-35G>A (n.*1041-35G>A) n.284-35G>A n.101-35G>A c.134-4522G>A (n.134-4522G>A) n.73-35G>A c.838-35G>A (n.838-35G>A) n.1563-35G>A n.1487-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57511973G= | CA2038898466 | MARS1 | c.1540-35G= (n.1540-35G=) n.1182-35G= c.*1041-35G= (n.*1041-35G=) n.284-35G= n.101-35G= c.134-4522G= (n.134-4522G=) n.73-35G= c.838-35G= (n.838-35G=) n.1563-35G= n.1487-35G= | |
12 | g.57511974G>A | CA2619465760 | MARS1 | c.1540-34G>A (n.1540-34G>A) n.1182-34G>A c.*1041-34G>A (n.*1041-34G>A) n.284-34G>A n.101-34G>A c.134-4521G>A (n.134-4521G>A) n.73-34G>A c.838-34G>A (n.838-34G>A) n.1563-34G>A n.1487-34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57511974G>T | CA2619465761 | MARS1 | c.1540-34G>T (n.1540-34G>T) n.1182-34G>T c.*1041-34G>T (n.*1041-34G>T) n.284-34G>T n.101-34G>T c.134-4521G>T (n.134-4521G>T) n.73-34G>T c.838-34G>T (n.838-34G>T) n.1563-34G>T n.1487-34G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57511976C= | CA2038898467 | MARS1 | c.1540-32C= (n.1540-32C=) n.1182-32C= c.*1041-32C= (n.*1041-32C=) n.284-32C= n.101-32C= c.134-4519C= (n.134-4519C=) n.73-32C= c.838-32C= (n.838-32C=) n.1563-32C= n.1487-32C= | |
12 | g.57511976C>T | CA237768132 | MARS1 | c.1540-32C>T (n.1540-32C>T) n.1182-32C>T c.*1041-32C>T (n.*1041-32C>T) n.284-32C>T n.101-32C>T c.134-4519C>T (n.134-4519C>T) n.73-32C>T c.838-32C>T (n.838-32C>T) n.1563-32C>T n.1487-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57511983A= | CA2038898468 | MARS1 | c.1540-25A= (n.1540-25A=) n.1182-25A= c.*1041-25A= (n.*1041-25A=) n.284-25A= n.101-25A= c.134-4512A= (n.134-4512A=) n.73-25A= c.838-25A= (n.838-25A=) n.1563-25A= n.1487-25A= | |
12 | g.57511983A>G | CA237768146 | MARS1 | c.1540-25A>G (n.1540-25A>G) n.1182-25A>G c.*1041-25A>G (n.*1041-25A>G) n.284-25A>G n.101-25A>G c.134-4512A>G (n.134-4512A>G) n.73-25A>G c.838-25A>G (n.838-25A>G) n.1563-25A>G n.1487-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57511985G>A | CA6650542 | MARS1 | c.1540-23G>A (n.1540-23G>A) n.1182-23G>A c.*1041-23G>A (n.*1041-23G>A) n.284-23G>A n.101-23G>A c.134-4510G>A (n.134-4510G>A) n.73-23G>A c.838-23G>A (n.838-23G>A) n.1563-23G>A n.1487-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57511985G= | CA2038898469 | MARS1 | c.1540-23G= (n.1540-23G=) n.1182-23G= c.*1041-23G= (n.*1041-23G=) n.284-23G= n.101-23G= c.134-4510G= (n.134-4510G=) n.73-23G= c.838-23G= (n.838-23G=) n.1563-23G= n.1487-23G= | |
12 | g.57511988T>C | CA237768152 | MARS1 | c.1540-20T>C (n.1540-20T>C) n.1182-20T>C c.*1041-20T>C (n.*1041-20T>C) n.284-20T>C n.101-20T>C c.134-4507T>C (n.134-4507T>C) n.73-20T>C c.838-20T>C (n.838-20T>C) n.1563-20T>C n.1487-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57511988T= | CA2038898470 | MARS1 | c.1540-20T= (n.1540-20T=) n.1182-20T= c.*1041-20T= (n.*1041-20T=) n.284-20T= n.101-20T= c.134-4507T= (n.134-4507T=) n.73-20T= c.838-20T= (n.838-20T=) n.1563-20T= n.1487-20T= | |
12 | g.57511990C= | CA2038898471 | MARS1 | c.1540-18C= (n.1540-18C=) n.1182-18C= c.*1041-18C= (n.*1041-18C=) n.284-18C= n.101-18C= c.134-4505C= (n.134-4505C=) n.73-18C= c.838-18C= (n.838-18C=) n.1563-18C= n.1487-18C= | |
12 | g.57511990C>T | CA6650543 | MARS1 | c.1540-18C>T (n.1540-18C>T) n.1182-18C>T c.*1041-18C>T (n.*1041-18C>T) n.284-18C>T n.101-18C>T c.134-4505C>T (n.134-4505C>T) n.73-18C>T c.838-18C>T (n.838-18C>T) n.1563-18C>T n.1487-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57511991_57512005del | CA2619465762 | MARS1 | c.1540-17_1540-3del (n.1540-17_1540-3del) n.1182-17_1182-3del c.*1041-17_*1041-3del (n.*1041-17_*1041-3del) n.284-17_284-3del n.101-17_101-3del c.134-4504_134-4490del (n.134-4504_134-4490del) n.73-17_73-3del c.838-17_838-3del (n.838-17_838-3del) n.1563-17_1563-3del n.1487-17_1487-3del | gnomAD v4 |
12 | g.57511992T>C | CA2580086531 | MARS1 | c.1540-16T>C (n.1540-16T>C) n.1182-16T>C c.*1041-16T>C (n.*1041-16T>C) n.284-16T>C n.101-16T>C c.134-4503T>C (n.134-4503T>C) n.73-16T>C c.838-16T>C (n.838-16T>C) n.1563-16T>C n.1487-16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57511992T>G | CA2038898473 | MARS1 | c.1540-16T>G (n.1540-16T>G) n.1182-16T>G c.*1041-16T>G (n.*1041-16T>G) n.284-16T>G n.101-16T>G c.134-4503T>G (n.134-4503T>G) n.73-16T>G c.838-16T>G (n.838-16T>G) n.1563-16T>G n.1487-16T>G | dbSNP |
12 | g.57511992T= | CA2038898472 | MARS1 | c.1540-16T= (n.1540-16T=) n.1182-16T= c.*1041-16T= (n.*1041-16T=) n.284-16T= n.101-16T= c.134-4503T= (n.134-4503T=) n.73-16T= c.838-16T= (n.838-16T=) n.1563-16T= n.1487-16T= | |
12 | g.57511993C= | CA2038898474 | MARS1 | c.1540-15C= (n.1540-15C=) n.1182-15C= c.*1041-15C= (n.*1041-15C=) n.284-15C= n.101-15C= c.134-4502C= (n.134-4502C=) n.73-15C= c.838-15C= (n.838-15C=) n.1563-15C= n.1487-15C= | |
12 | g.57511993C>T | CA605705301 | MARS1 | c.1540-15C>T (n.1540-15C>T) n.1182-15C>T c.*1041-15C>T (n.*1041-15C>T) n.284-15C>T n.101-15C>T c.134-4502C>T (n.134-4502C>T) n.73-15C>T c.838-15C>T (n.838-15C>T) n.1563-15C>T n.1487-15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57511994C>T | CA2619465763 | MARS1 | c.1540-14C>T (n.1540-14C>T) n.1182-14C>T c.*1041-14C>T (n.*1041-14C>T) n.284-14C>T n.101-14C>T c.134-4501C>T (n.134-4501C>T) n.73-14C>T c.838-14C>T (n.838-14C>T) n.1563-14C>T n.1487-14C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57511996T>C | CA6650544 | MARS1 | c.1540-12T>C (n.1540-12T>C) n.1182-12T>C c.*1041-12T>C (n.*1041-12T>C) n.284-12T>C n.101-12T>C c.134-4499T>C (n.134-4499T>C) n.73-12T>C c.838-12T>C (n.838-12T>C) n.1563-12T>C n.1487-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57511996T= | CA2038898475 | MARS1 | c.1540-12T= (n.1540-12T=) n.1182-12T= c.*1041-12T= (n.*1041-12T=) n.284-12T= n.101-12T= c.134-4499T= (n.134-4499T=) n.73-12T= c.838-12T= (n.838-12T=) n.1563-12T= n.1487-12T= | |
12 | g.57511996_57512002delinsTCTGACC | CA2038898476 | MARS1 | c.1540-12_1540-6delinsTCTGACC (n.1540-12_1540-6delinsTCTGACC) n.1182-12_1182-6delinsTCTGACC c.*1041-12_*1041-6delinsTCTGACC (n.*1041-12_*1041-6delinsTCTGACC) n.284-12_284-6delinsTCTGACC n.101-12_101-6delinsTCTGACC c.134-4499_134-4493delinsTCTGACC (n.134-4499_134-4493delinsTCTGACC) n.73-12_73-6delinsTCTGACC c.838-12_838-6delinsTCTGACC (n.838-12_838-6delinsTCTGACC) n.1563-12_1563-6delinsTCTGACC n.1487-12_1487-6delinsTCTGACC | |
12 | g.57511997C>A | CA2038898478 | MARS1 | c.1540-11C>A (n.1540-11C>A) n.1182-11C>A c.*1041-11C>A (n.*1041-11C>A) n.284-11C>A n.101-11C>A c.134-4498C>A (n.134-4498C>A) n.73-11C>A c.838-11C>A (n.838-11C>A) n.1563-11C>A n.1487-11C>A | dbSNP |
12 | g.57511997C= | CA2038898477 | MARS1 | c.1540-11C= (n.1540-11C=) n.1182-11C= c.*1041-11C= (n.*1041-11C=) n.284-11C= n.101-11C= c.134-4498C= (n.134-4498C=) n.73-11C= c.838-11C= (n.838-11C=) n.1563-11C= n.1487-11C= | |
12 | g.57511997C>G | CA6650545 | MARS1 | c.1540-11C>G (n.1540-11C>G) n.1182-11C>G c.*1041-11C>G (n.*1041-11C>G) n.284-11C>G n.101-11C>G c.134-4498C>G (n.134-4498C>G) n.73-11C>G c.838-11C>G (n.838-11C>G) n.1563-11C>G n.1487-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57511997_57512002del | CA605705303 | MARS1 | c.1540-11_1540-6del (n.1540-11_1540-6del) n.1182-11_1182-6del c.*1041-11_*1041-6del (n.*1041-11_*1041-6del) n.284-11_284-6del n.101-11_101-6del c.134-4498_134-4493del (n.134-4498_134-4493del) n.73-11_73-6del c.838-11_838-6del (n.838-11_838-6del) n.1563-11_1563-6del n.1487-11_1487-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57511998T>C | CA6650546 | MARS1 | c.1540-10T>C (n.1540-10T>C) n.1182-10T>C c.*1041-10T>C (n.*1041-10T>C) n.284-10T>C n.101-10T>C c.134-4497T>C (n.134-4497T>C) n.73-10T>C c.838-10T>C (n.838-10T>C) n.1563-10T>C n.1487-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57511998T= | CA2038898479 | MARS1 | c.1540-10T= (n.1540-10T=) n.1182-10T= c.*1041-10T= (n.*1041-10T=) n.284-10T= n.101-10T= c.134-4497T= (n.134-4497T=) n.73-10T= c.838-10T= (n.838-10T=) n.1563-10T= n.1487-10T= | |
12 | g.57512002C= | CA2038898480 | MARS1 | c.1540-6C= (n.1540-6C=) n.1182-6C= c.*1041-6C= (n.*1041-6C=) n.284-6C= n.101-6C= c.134-4493C= (n.134-4493C=) n.73-6C= c.838-6C= (n.838-6C=) n.1563-6C= n.1487-6C= | |
12 | g.57512002C>T | CA2038898481 | MARS1 | c.1540-6C>T (n.1540-6C>T) n.1182-6C>T c.*1041-6C>T (n.*1041-6C>T) n.284-6C>T n.101-6C>T c.134-4493C>T (n.134-4493C>T) n.73-6C>T c.838-6C>T (n.838-6C>T) n.1563-6C>T n.1487-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57512005C>A | CA2796142098 | MARS1 | c.1540-3C>A (n.1540-3C>A) n.1182-3C>A c.*1041-3C>A (n.*1041-3C>A) n.284-3C>A n.101-3C>A c.134-4490C>A (n.134-4490C>A) n.73-3C>A c.838-3C>A (n.838-3C>A) n.1563-3C>A n.1487-3C>A | |
12 | g.57512005C= | CA2038898482 | MARS1 | c.1540-3C= (n.1540-3C=) n.1182-3C= c.*1041-3C= (n.*1041-3C=) n.284-3C= n.101-3C= c.134-4490C= (n.134-4490C=) n.73-3C= c.838-3C= (n.838-3C=) n.1563-3C= n.1487-3C= | |
12 | g.57512005C>T | CA6650547 | MARS1 | c.1540-3C>T (n.1540-3C>T) n.1182-3C>T c.*1041-3C>T (n.*1041-3C>T) n.284-3C>T n.101-3C>T c.134-4490C>T (n.134-4490C>T) n.73-3C>T c.838-3C>T (n.838-3C>T) n.1563-3C>T n.1487-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57512006A>C | CA385461709 | MARS1 | c.1540-2A>C (n.1540-2A>C) n.1182-2A>C c.*1041-2A>C (n.*1041-2A>C) n.284-2A>C n.101-2A>C c.134-4489A>C (n.134-4489A>C) n.73-2A>C c.838-2A>C (n.838-2A>C) n.1563-2A>C n.1487-2A>C | |
12 | g.57512006A>G | CA385461711 | MARS1 | c.1540-2A>G (n.1540-2A>G) n.1182-2A>G c.*1041-2A>G (n.*1041-2A>G) n.284-2A>G n.101-2A>G c.134-4489A>G (n.134-4489A>G) n.73-2A>G c.838-2A>G (n.838-2A>G) n.1563-2A>G n.1487-2A>G | |
12 | g.57512006A>T | CA385461710 | MARS1 | c.1540-2A>T (n.1540-2A>T) n.1182-2A>T c.*1041-2A>T (n.*1041-2A>T) n.284-2A>T n.101-2A>T c.134-4489A>T (n.134-4489A>T) n.73-2A>T c.838-2A>T (n.838-2A>T) n.1563-2A>T n.1487-2A>T | |
12 | g.57512007G>A | CA385461712 | MARS1 | c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) n.1182-1G>A c.*1041-1G>A (n.*1041-1G>A) n.284-1G>A n.101-1G>A c.134-4488G>A (n.134-4488G>A) n.73-1G>A c.838-1G>A (n.838-1G>A) n.1563-1G>A n.1487-1G>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.57512007G>C | CA385461713 | MARS1 | c.1540-1G>C (n.1540-1G>C) n.1182-1G>C c.*1041-1G>C (n.*1041-1G>C) n.284-1G>C n.101-1G>C c.134-4488G>C (n.134-4488G>C) n.73-1G>C c.838-1G>C (n.838-1G>C) n.1563-1G>C n.1487-1G>C | |
12 | g.57512007G>T | CA385461714 | MARS1 | c.1540-1G>T (n.1540-1G>T) n.1182-1G>T c.*1041-1G>T (n.*1041-1G>T) n.284-1G>T n.101-1G>T c.134-4488G>T (n.134-4488G>T) n.73-1G>T c.838-1G>T (n.838-1G>T) n.1563-1G>T n.1487-1G>T | |
12 | g.57512008G>A | CA6650548 | MARS1 | c.1540G>A (p.Val514Ile) n.1182G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.284G>A n.101G>A c.134-4487G>A (n.134-4487G>A) n.73G>A c.838G>A (p.Val280Ile) n.1563G>A n.1487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57512008G>C | CA385461715 | MARS1 | c.1540G>C (p.Val514Leu) n.1182G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.284G>C n.101G>C c.134-4487G>C (n.134-4487G>C) n.73G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.1563G>C n.1487G>C | |
12 | g.57512008G= | CA2038898483 | MARS1 | c.1540G= (p.Val514=) n.1182G= c.*1041G= (n.*1041G=) n.284G= n.101G= c.134-4487G= (n.134-4487G=) n.73G= c.838G= (p.Val280=) n.1563G= n.1487G= | |
12 | g.57512008G>T | CA385461716 | MARS1 | c.1540G>T (p.Val514Leu) n.1182G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.284G>T n.101G>T c.134-4487G>T (n.134-4487G>T) n.73G>T c.838G>T (p.Val280Leu) n.1563G>T n.1487G>T | |
12 | g.57512009T>A | CA385461717 | MARS1 | c.1541T>A (p.Val514Glu) n.1183T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) n.285T>A n.102T>A c.134-4486T>A (n.134-4486T>A) n.74T>A c.839T>A (p.Val280Glu) n.1564T>A n.1488T>A | |
12 | g.57512009T>C | CA385461718 | MARS1 | c.1541T>C (p.Val514Ala) n.1183T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.285T>C n.102T>C c.134-4486T>C (n.134-4486T>C) n.74T>C c.839T>C (p.Val280Ala) n.1564T>C n.1488T>C | |
12 | g.57512009T>G | CA385461719 | MARS1 | c.1541T>G (p.Val514Gly) n.1183T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.285T>G n.102T>G c.134-4486T>G (n.134-4486T>G) n.74T>G c.839T>G (p.Val280Gly) n.1564T>G n.1488T>G | |
12 | g.57512010A= | CA2038898484 | MARS1 | c.1542A= (p.Val514=) n.1184A= c.*1043A= (n.*1043A=) n.286A= n.103A= c.134-4485A= (n.134-4485A=) n.75A= c.840A= (p.Val280=) n.1565A= n.1489A= | |
12 | g.57512010A>C | CA480395716 | MARS1 | c.1542A>C (p.Val514=) n.1184A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.286A>C n.103A>C c.134-4485A>C (n.134-4485A>C) n.75A>C c.840A>C (p.Val280=) n.1565A>C n.1489A>C | |
12 | g.57512010A>G | CA480395714 | MARS1 | c.1542A>G (p.Val514=) n.1184A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.286A>G n.103A>G c.134-4485A>G (n.134-4485A>G) n.75A>G c.840A>G (p.Val280=) n.1565A>G n.1489A>G | dbSNP |
12 | g.57512010A>T | CA480395715 | MARS1 | c.1542A>T (p.Val514=) n.1184A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.286A>T n.103A>T c.134-4485A>T (n.134-4485A>T) n.75A>T c.840A>T (p.Val280=) n.1565A>T n.1489A>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57512011T>A | CA6650549 | MARS1 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.1185T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.287T>A n.104T>A c.134-4484T>A (n.134-4484T>A) n.76T>A c.841T>A (p.Phe281Ile) n.1566T>A n.1490T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57512011T>C | CA385461720 | MARS1 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.1185T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.287T>C n.104T>C c.134-4484T>C (n.134-4484T>C) n.76T>C c.841T>C (p.Phe281Leu) n.1566T>C n.1490T>C | dbSNP |
12 | g.57512011T>G | CA237768184 | MARS1 | c.1543T>G (p.Phe515Val) n.1185T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.287T>G n.104T>G c.134-4484T>G (n.134-4484T>G) n.76T>G c.841T>G (p.Phe281Val) n.1566T>G n.1490T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57512011T= | CA2038898485 | MARS1 | c.1543T= (p.Phe515=) n.1185T= c.*1044T= (n.*1044T=) n.287T= n.104T= c.134-4484T= (n.134-4484T=) n.76T= c.841T= (p.Phe281=) n.1566T= n.1490T= | |
12 | g.57512012T>A | CA385461722 | MARS1 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.1186T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.288T>A n.105T>A c.134-4483T>A (n.134-4483T>A) n.77T>A c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.1567T>A n.1491T>A | |
12 | g.57512012T>C | CA385461723 | MARS1 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.1186T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.288T>C n.105T>C c.134-4483T>C (n.134-4483T>C) n.77T>C c.842T>C (p.Phe281Ser) n.1567T>C n.1491T>C | |
12 | g.57512012T>G | CA385461721 | MARS1 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.1186T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.288T>G n.105T>G c.134-4483T>G (n.134-4483T>G) n.77T>G c.842T>G (p.Phe281Cys) n.1567T>G n.1491T>G | |
12 | g.57512013C>A | CA385461724 | MARS1 | c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.1187C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.289C>A n.106C>A c.134-4482C>A (n.134-4482C>A) n.78C>A c.843C>A (p.Phe281Leu) n.1568C>A n.1492C>A | |
12 | g.57512013C= | CA2038898486 | MARS1 | c.1545C= (p.Phe515=) n.1187C= c.*1046C= (n.*1046C=) n.289C= n.106C= c.134-4482C= (n.134-4482C=) n.78C= c.843C= (p.Phe281=) n.1568C= n.1492C= | |
12 | g.57512013C>G | CA385461725 | MARS1 | c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.1187C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.289C>G n.106C>G c.134-4482C>G (n.134-4482C>G) n.78C>G c.843C>G (p.Phe281Leu) n.1568C>G n.1492C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57512013C>T | CA480395720 | MARS1 | c.1545C>T (p.Phe515=) n.1187C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.289C>T n.106C>T c.134-4482C>T (n.134-4482C>T) n.78C>T c.843C>T (p.Phe281=) n.1568C>T n.1492C>T | |
12 | g.57512014T>A | CA385461726 | MARS1 | c.1546T>A (p.Tyr516Asn) n.1188T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.290T>A n.107T>A c.134-4481T>A (n.134-4481T>A) n.79T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) n.1569T>A n.1493T>A | |
12 | g.57512014T>C | CA385461727 | MARS1 | c.1546T>C (p.Tyr516His) n.1188T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.290T>C n.107T>C c.134-4481T>C (n.134-4481T>C) n.79T>C c.844T>C (p.Tyr282His) n.1569T>C n.1493T>C | |
12 | g.57512014T>G | CA385461728 | MARS1 | c.1546T>G (p.Tyr516Asp) n.1188T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.290T>G n.107T>G c.134-4481T>G (n.134-4481T>G) n.79T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.1569T>G n.1493T>G | |
12 | g.57512015_57512016del | CA2575202923 | MARS1 | c.1547_1548del (p.Tyr516CysfsTer4) n.1189_1190del c.*1048_*1049del (n.*1048_*1049del) n.291_292del n.108_109del c.134-4480_134-4479del (n.134-4480_134-4479del) n.80_81del c.845_846del (p.Tyr282CysfsTer4) n.1570_1571del n.1494_1495del | |
12 | g.57512015A= | CA2038898487 | MARS1 | c.1547A= (p.Tyr516=) n.1189A= c.*1048A= (n.*1048A=) n.291A= n.108A= c.134-4480A= (n.134-4480A=) n.80A= c.845A= (p.Tyr282=) n.1570A= n.1494A= | |
12 | g.57512015A>C | CA385461729 | MARS1 | c.1547A>C (p.Tyr516Ser) n.1189A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.291A>C n.108A>C c.134-4480A>C (n.134-4480A>C) n.80A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.1570A>C n.1494A>C | |
12 | g.57512015A>G | CA6650550 | MARS1 | c.1547A>G (p.Tyr516Cys) n.1189A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.291A>G n.108A>G c.134-4480A>G (n.134-4480A>G) n.80A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.1570A>G n.1494A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57512015A>T | CA385461730 | MARS1 | c.1547A>T (p.Tyr516Phe) n.1189A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.291A>T n.108A>T c.134-4480A>T (n.134-4480A>T) n.80A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.1570A>T n.1494A>T | |
12 | g.57512016T>A | CA385461731 | MARS1 | c.1548T>A (p.Tyr516Ter) n.1190T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.292T>A n.109T>A c.134-4479T>A (n.134-4479T>A) n.81T>A c.846T>A (p.Tyr282Ter) n.1571T>A n.1495T>A | |
12 | g.57512016T>C | CA480395723 | MARS1 | c.1548T>C (p.Tyr516=) n.1190T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.292T>C n.109T>C c.134-4479T>C (n.134-4479T>C) n.81T>C c.846T>C (p.Tyr282=) n.1571T>C n.1495T>C | |
12 | g.57512016T>G | CA385461732 | MARS1 | c.1548T>G (p.Tyr516Ter) n.1190T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.292T>G n.109T>G c.134-4479T>G (n.134-4479T>G) n.81T>G c.846T>G (p.Tyr282Ter) n.1571T>G n.1495T>G | |
12 | g.57512017G>A | CA385461733 | MARS1 | c.1549G>A (p.Val517Ile) n.1191G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.293G>A n.110G>A c.134-4478G>A (n.134-4478G>A) n.82G>A c.847G>A (p.Val283Ile) n.1572G>A n.1496G>A | |
12 | g.57512017G>C | CA385461734 | MARS1 | c.1549G>C (p.Val517Leu) n.1191G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.293G>C n.110G>C c.134-4478G>C (n.134-4478G>C) n.82G>C c.847G>C (p.Val283Leu) n.1572G>C n.1496G>C | |
12 | g.57512017G>T | CA385461735 | MARS1 | c.1549G>T (p.Val517Phe) n.1191G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.293G>T n.110G>T c.134-4478G>T (n.134-4478G>T) n.82G>T c.847G>T (p.Val283Phe) n.1572G>T n.1496G>T | |
12 | g.57512018T>A | CA385461738 | MARS1 | c.1550T>A (p.Val517Asp) n.1192T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.294T>A n.111T>A c.134-4477T>A (n.134-4477T>A) n.83T>A c.848T>A (p.Val283Asp) n.1573T>A n.1497T>A | |
12 | g.57512018T>C | CA385461737 | MARS1 | c.1550T>C (p.Val517Ala) n.1192T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.294T>C n.111T>C c.134-4477T>C (n.134-4477T>C) n.83T>C c.848T>C (p.Val283Ala) n.1573T>C n.1497T>C | |
12 | g.57512018T>G | CA385461736 | MARS1 | c.1550T>G (p.Val517Gly) n.1192T>G c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.294T>G n.111T>G c.134-4477T>G (n.134-4477T>G) n.83T>G c.848T>G (p.Val283Gly) n.1573T>G n.1497T>G | |
12 | g.57512019C>A | CA480395727 | MARS1 | c.1551C>A (p.Val517=) n.1193C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.295C>A n.112C>A c.134-4476C>A (n.134-4476C>A) n.84C>A c.849C>A (p.Val283=) n.1574C>A n.1498C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57512019C>G | CA480395729 | MARS1 | c.1551C>G (p.Val517=) n.1193C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.295C>G n.112C>G c.134-4476C>G (n.134-4476C>G) n.84C>G c.849C>G (p.Val283=) n.1574C>G n.1498C>G | |
12 | g.57512019C>T | CA480395730 | MARS1 | c.1551C>T (p.Val517=) n.1193C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.295C>T n.112C>T c.134-4476C>T (n.134-4476C>T) n.84C>T c.849C>T (p.Val283=) n.1574C>T n.1498C>T | |
12 | g.57512020T>A | CA385461739 | MARS1 | c.1552T>A (p.Trp518Arg) n.1194T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.296T>A n.113T>A c.134-4475T>A (n.134-4475T>A) n.85T>A c.850T>A (p.Trp284Arg) n.1575T>A n.1499T>A | |
12 | g.57512020T>C | CA385461740 | MARS1 | c.1552T>C (p.Trp518Arg) n.1194T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.296T>C n.113T>C c.134-4475T>C (n.134-4475T>C) n.85T>C c.850T>C (p.Trp284Arg) n.1575T>C n.1499T>C | |
12 | g.57512020T>G | CA385461741 | MARS1 | c.1552T>G (p.Trp518Gly) n.1194T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.296T>G n.113T>G c.134-4475T>G (n.134-4475T>G) n.85T>G c.850T>G (p.Trp284Gly) n.1575T>G n.1499T>G | |
12 | g.57512021G>A | CA385461742 | MARS1 | c.1553G>A (p.Trp518Ter) n.1195G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.297G>A n.114G>A c.134-4474G>A (n.134-4474G>A) n.86G>A c.851G>A (p.Trp284Ter) n.1576G>A n.1500G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57512021G>C | CA385461743 | MARS1 | c.1553G>C (p.Trp518Ser) n.1195G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) n.297G>C n.114G>C c.134-4474G>C (n.134-4474G>C) n.86G>C c.851G>C (p.Trp284Ser) n.1576G>C n.1500G>C | |
12 | g.57512021G>T | CA385461744 | MARS1 | c.1553G>T (p.Trp518Leu) n.1195G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.297G>T n.114G>T c.134-4474G>T (n.134-4474G>T) n.86G>T c.851G>T (p.Trp284Leu) n.1576G>T n.1500G>T | |
12 | g.57512022G>A | CA385461745 | MARS1 | c.1554G>A (p.Trp518Ter) n.1196G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.298G>A n.115G>A c.134-4473G>A (n.134-4473G>A) n.87G>A c.852G>A (p.Trp284Ter) n.1577G>A n.1501G>A | |
12 | g.57512022G>C | CA385461746 | MARS1 | c.1554G>C (p.Trp518Cys) n.1196G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.298G>C n.115G>C c.134-4473G>C (n.134-4473G>C) n.87G>C c.852G>C (p.Trp284Cys) n.1577G>C n.1501G>C | |
12 | g.57512022G>T | CA385461747 | MARS1 | c.1554G>T (p.Trp518Cys) n.1196G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.298G>T n.115G>T c.134-4473G>T (n.134-4473G>T) n.87G>T c.852G>T (p.Trp284Cys) n.1577G>T n.1501G>T | |
12 | g.57512023T>A | CA385461748 | MARS1 | c.1555T>A (p.Phe519Ile) n.1197T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.299T>A n.116T>A c.134-4472T>A (n.134-4472T>A) n.88T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) n.1578T>A n.1502T>A | |
12 | g.57512023T>C | CA385461749 | MARS1 | c.1555T>C (p.Phe519Leu) n.1197T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.299T>C n.116T>C c.134-4472T>C (n.134-4472T>C) n.88T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) n.1578T>C n.1502T>C | |
12 | g.57512023T>G | CA385461750 | MARS1 | c.1555T>G (p.Phe519Val) n.1197T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.299T>G n.116T>G c.134-4472T>G (n.134-4472T>G) n.88T>G c.853T>G (p.Phe285Val) n.1578T>G n.1502T>G | |
12 | g.57512024T>A | CA385461752 | MARS1 | c.1556T>A (p.Phe519Tyr) n.1198T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.300T>A n.117T>A c.134-4471T>A (n.134-4471T>A) n.89T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.1579T>A n.1503T>A | |
12 | g.57512024T>C | CA385461753 | MARS1 | c.1556T>C (p.Phe519Ser) n.1198T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.300T>C n.117T>C c.134-4471T>C (n.134-4471T>C) n.89T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) n.1579T>C n.1503T>C | |
12 | g.57512024T>G | CA385461751 | MARS1 | c.1556T>G (p.Phe519Cys) n.1198T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.300T>G n.117T>G c.134-4471T>G (n.134-4471T>G) n.89T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) n.1579T>G n.1503T>G | |
12 | g.57512025T>A | CA385461754 | MARS1 | c.1557T>A (p.Phe519Leu) n.1199T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.301T>A n.118T>A c.134-4470T>A (n.134-4470T>A) n.90T>A c.855T>A (p.Phe285Leu) n.1580T>A n.1504T>A | |
12 | g.57512025T>C | CA480395734 | MARS1 | c.1557T>C (p.Phe519=) n.1199T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.301T>C n.118T>C c.134-4470T>C (n.134-4470T>C) n.90T>C c.855T>C (p.Phe285=) n.1580T>C n.1504T>C | |
12 | g.57512025T>G | CA385461755 | MARS1 | c.1557T>G (p.Phe519Leu) n.1199T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.301T>G n.118T>G c.134-4470T>G (n.134-4470T>G) n.90T>G c.855T>G (p.Phe285Leu) n.1580T>G n.1504T>G | |
12 | g.57512026G>A | CA385461756 | MARS1 | c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.1200G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.302G>A n.119G>A c.134-4469G>A (n.134-4469G>A) n.91G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) n.1581G>A n.1505G>A | |
12 | g.57512026G>C | CA385461757 | MARS1 | c.1558G>C (p.Asp520His) n.1200G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.302G>C n.119G>C c.134-4469G>C (n.134-4469G>C) n.91G>C c.856G>C (p.Asp286His) n.1581G>C n.1505G>C | |
12 | g.57512026G>T | CA385461758 | MARS1 | c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.1200G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.302G>T n.119G>T c.134-4469G>T (n.134-4469G>T) n.91G>T c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.1581G>T n.1505G>T | |
12 | g.57512027A>C | CA385461761 | MARS1 | c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.1201A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.303A>C n.120A>C c.134-4468A>C (n.134-4468A>C) n.92A>C c.857A>C (p.Asp286Ala) n.1582A>C n.1506A>C | |
12 | g.57512027A>G | CA385461760 | MARS1 | c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.1201A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.303A>G n.120A>G c.134-4468A>G (n.134-4468A>G) n.92A>G c.857A>G (p.Asp286Gly) n.1582A>G n.1506A>G | |
12 | g.57512027A>T | CA385461759 | MARS1 | c.1559A>T (p.Asp520Val) n.1201A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.303A>T n.120A>T c.134-4468A>T (n.134-4468A>T) n.92A>T c.857A>T (p.Asp286Val) n.1582A>T n.1506A>T | |
12 | g.57512028T>A | CA385461762 | MARS1 | c.1560T>A (p.Asp520Glu) n.1202T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.304T>A n.121T>A c.134-4467T>A (n.134-4467T>A) n.93T>A c.858T>A (p.Asp286Glu) n.1583T>A n.1507T>A | |
12 | g.57512028T>C | CA237768185 | MARS1 | c.1560T>C (p.Asp520=) n.1202T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.304T>C n.121T>C c.134-4467T>C (n.134-4467T>C) n.93T>C c.858T>C (p.Asp286=) n.1583T>C n.1507T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57512028T>G | CA385461763 | MARS1 | c.1560T>G (p.Asp520Glu) n.1202T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.304T>G n.121T>G c.134-4467T>G (n.134-4467T>G) n.93T>G c.858T>G (p.Asp286Glu) n.1583T>G n.1507T>G | |
12 | g.57512028T= | CA2038898488 | MARS1 | c.1560T= (p.Asp520=) n.1202T= c.*1061T= (n.*1061T=) n.304T= n.121T= c.134-4467T= (n.134-4467T=) n.93T= c.858T= (p.Asp286=) n.1583T= n.1507T= | |
12 | g.57512029G>A | CA385461764 | MARS1 | c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.1203G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.305G>A n.122G>A c.134-4466G>A (n.134-4466G>A) n.94G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1584G>A n.1508G>A | |
12 | g.57512029G>C | CA385461765 | MARS1 | c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.1203G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.305G>C n.122G>C c.134-4466G>C (n.134-4466G>C) n.94G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1584G>C n.1508G>C | |
12 | g.57512029G>T | CA385461766 | MARS1 | c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.1203G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.305G>T n.122G>T c.134-4466G>T (n.134-4466G>T) n.94G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1584G>T n.1508G>T | |
12 | g.57512030C>A | CA385461767 | MARS1 | c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.1204C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.306C>A n.123C>A c.134-4465C>A (n.134-4465C>A) n.95C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1585C>A n.1509C>A | |
12 | g.57512030C>G | CA385461769 | MARS1 | c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.1204C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.306C>G n.123C>G c.134-4465C>G (n.134-4465C>G) n.95C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1585C>G n.1509C>G | |
12 | g.57512030C>T | CA385461768 | MARS1 | c.1562C>T (p.Ala521Val) n.1204C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.306C>T n.123C>T c.134-4465C>T (n.134-4465C>T) n.95C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.1585C>T n.1509C>T | |
12 | g.57512031C>A | CA480395742 | MARS1 | c.1563C>A (p.Ala521=) n.1205C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.307C>A n.124C>A c.134-4464C>A (n.134-4464C>A) n.96C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.1586C>A n.1510C>A | |
12 | g.57512031C>G | CA480395743 | MARS1 | c.1563C>G (p.Ala521=) n.1205C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.307C>G n.124C>G c.134-4464C>G (n.134-4464C>G) n.96C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.1586C>G n.1510C>G | |
12 | g.57512031C>T | CA480395744 | MARS1 | c.1563C>T (p.Ala521=) n.1205C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.307C>T n.124C>T c.134-4464C>T (n.134-4464C>T) n.96C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.1586C>T n.1510C>T | |
12 | g.57512032A>C | CA385461770 | MARS1 | c.1564A>C (p.Thr522Pro) n.1206A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.308A>C n.125A>C c.134-4463A>C (n.134-4463A>C) n.97A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1587A>C n.1511A>C | |
12 | g.57512032A>G | CA385461771 | MARS1 | c.1564A>G (p.Thr522Ala) n.1206A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.308A>G n.125A>G c.134-4463A>G (n.134-4463A>G) n.97A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1587A>G n.1511A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57512032A>T | CA385461772 | MARS1 | c.1564A>T (p.Thr522Ser) n.1206A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.308A>T n.125A>T c.134-4463A>T (n.134-4463A>T) n.97A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1587A>T n.1511A>T | |
12 | g.57512032dup | CA2619465764 | MARS1 | c.1564dup (p.Thr522AsnfsTer?) n.1206dup c.*1065dup (n.*1065dup) n.308dup n.125dup c.134-4463dup (n.134-4463dup) n.97dup c.862dup (p.Thr288AsnfsTer?) n.1587dup n.1511dup | gnomAD v4 |
12 | g.57512033C>A | CA385461773 | MARS1 | c.1565C>A (p.Thr522Asn) n.1207C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.309C>A n.126C>A c.134-4462C>A (n.134-4462C>A) n.98C>A c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1588C>A n.1512C>A | |
12 | g.57512033C>G | CA385461774 | MARS1 | c.1565C>G (p.Thr522Ser) n.1207C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.309C>G n.126C>G c.134-4462C>G (n.134-4462C>G) n.98C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1588C>G n.1512C>G | |
12 | g.57512033C>T | CA385461775 | MARS1 | c.1565C>T (p.Thr522Ile) n.1207C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.309C>T n.126C>T c.134-4462C>T (n.134-4462C>T) n.98C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1588C>T n.1512C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57512034T>A | CA480395746 | MARS1 | c.1566T>A (p.Thr522=) n.1208T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) n.310T>A n.127T>A c.134-4461T>A (n.134-4461T>A) n.99T>A c.864T>A (p.Thr288=) n.1589T>A n.1513T>A | |
12 | g.57512034T>C | CA480395747 | MARS1 | c.1566T>C (p.Thr522=) n.1208T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) n.310T>C n.127T>C c.134-4461T>C (n.134-4461T>C) n.99T>C c.864T>C (p.Thr288=) n.1589T>C n.1513T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57512034T>G | CA480395748 | MARS1 | c.1566T>G (p.Thr522=) n.1208T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) n.310T>G n.127T>G c.134-4461T>G (n.134-4461T>G) n.99T>G c.864T>G (p.Thr288=) n.1589T>G n.1513T>G | |
12 | g.57512034T= | CA2038898489 | MARS1 | c.1566T= (p.Thr522=) n.1208T= c.*1067T= (n.*1067T=) n.310T= n.127T= c.134-4461T= (n.134-4461T=) n.99T= c.864T= (p.Thr288=) n.1589T= n.1513T= | |
12 | g.57512035A= | CA2038898490 | MARS1 | c.1567A= (p.Ile523=) n.1209A= c.*1068A= (n.*1068A=) n.311A= n.128A= c.134-4460A= (n.134-4460A=) n.100A= c.865A= (p.Ile289=) n.1590A= n.1514A= | |
12 | g.57512035A>C | CA385461776 | MARS1 | c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.1209A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.311A>C n.128A>C c.134-4460A>C (n.134-4460A>C) n.100A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1590A>C n.1514A>C | |
12 | g.57512035A>G | CA6650551 | MARS1 | c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1209A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.311A>G n.128A>G c.134-4460A>G (n.134-4460A>G) n.100A>G c.865A>G (p.Ile289Val) n.1590A>G n.1514A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57512035A>T | CA385461777 | MARS1 | c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.1209A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.311A>T n.128A>T c.134-4460A>T (n.134-4460A>T) n.100A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) n.1590A>T n.1514A>T | |
12 | g.57512036T>A | CA385461778 | MARS1 | c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1210T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.312T>A n.129T>A c.134-4459T>A (n.134-4459T>A) n.101T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) n.1591T>A n.1515T>A | |
12 | g.57512036T>C | CA145178 | MARS1 | c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1210T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.312T>C n.129T>C c.134-4459T>C (n.134-4459T>C) n.101T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1591T>C n.1515T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57512036T>G | CA385461779 | MARS1 | c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1210T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.312T>G n.129T>G c.134-4459T>G (n.134-4459T>G) n.101T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) n.1591T>G n.1515T>G | |
12 | g.57512036T= | CA2038898491 | MARS1 | c.1568T= (p.Ile523=) n.1210T= c.*1069T= (n.*1069T=) n.312T= n.129T= c.134-4459T= (n.134-4459T=) n.101T= c.866T= (p.Ile289=) n.1591T= n.1515T= | |
12 | g.57512037T>A | CA480395752 | MARS1 | c.1569T>A (p.Ile523=) n.1211T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.313T>A n.130T>A c.134-4458T>A (n.134-4458T>A) n.102T>A c.867T>A (p.Ile289=) n.1592T>A n.1516T>A | |
12 | g.57512037T>C | CA480395753 | MARS1 | c.1569T>C (p.Ile523=) n.1211T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.313T>C n.130T>C c.134-4458T>C (n.134-4458T>C) n.102T>C c.867T>C (p.Ile289=) n.1592T>C n.1516T>C | |
12 | g.57512037T>G | CA385461780 | MARS1 | c.1569T>G (p.Ile523Met) n.1211T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.313T>G n.130T>G c.134-4458T>G (n.134-4458T>G) n.102T>G c.867T>G (p.Ile289Met) n.1592T>G n.1516T>G | |
12 | g.57512038G>A | CA385461782 | MARS1 | c.1570G>A (p.Gly524Ser) n.1212G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.314G>A n.131G>A c.134-4457G>A (n.134-4457G>A) n.103G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) n.1593G>A n.1517G>A | |
12 | g.57512038G>C | CA385461783 | MARS1 | c.1570G>C (p.Gly524Arg) n.1212G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.314G>C n.131G>C c.134-4457G>C (n.134-4457G>C) n.103G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1593G>C n.1517G>C | |
12 | g.57512038G>T | CA385461781 | MARS1 | c.1570G>T (p.Gly524Cys) n.1212G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.314G>T n.131G>T c.134-4457G>T (n.134-4457G>T) n.103G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) n.1593G>T n.1517G>T | |
12 | g.57512039G>A | CA385461785 | MARS1 | c.1571G>A (p.Gly524Asp) n.1213G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.315G>A n.132G>A c.134-4456G>A (n.134-4456G>A) n.104G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) n.1594G>A n.1518G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57512039G>C | CA385461784 | MARS1 | c.1571G>C (p.Gly524Ala) n.1213G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.315G>C n.132G>C c.134-4456G>C (n.134-4456G>C) n.104G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1594G>C n.1518G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57512039G= | CA2038898492 | MARS1 | c.1571G= (p.Gly524=) n.1213G= c.*1072G= (n.*1072G=) n.315G= n.132G= c.134-4456G= (n.134-4456G=) n.104G= c.869G= (p.Gly290=) n.1594G= n.1518G= | |
12 | g.57512039G>T | CA385461786 | MARS1 | c.1571G>T (p.Gly524Val) n.1213G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.315G>T n.132G>T c.134-4456G>T (n.134-4456G>T) n.104G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.1594G>T n.1518G>T | |
12 | g.57512040C>A | CA480395756 | MARS1 | c.1572C>A (p.Gly524=) n.1214C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) n.316C>A n.133C>A c.134-4455C>A (n.134-4455C>A) n.105C>A c.870C>A (p.Gly290=) n.1595C>A n.1519C>A | |
12 | g.57512040C>G | CA480395757 | MARS1 | c.1572C>G (p.Gly524=) n.1214C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) n.316C>G n.133C>G c.134-4455C>G (n.134-4455C>G) n.105C>G c.870C>G (p.Gly290=) n.1595C>G n.1519C>G | |
12 | g.57512040C>T | CA480395758 | MARS1 | c.1572C>T (p.Gly524=) n.1214C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.316C>T n.133C>T c.134-4455C>T (n.134-4455C>T) n.105C>T c.870C>T (p.Gly290=) n.1595C>T n.1519C>T | |
12 | g.57512041T>A | CA385461787 | MARS1 | c.1573T>A (p.Tyr525Asn) n.1215T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.317T>A n.134T>A c.134-4454T>A (n.134-4454T>A) n.106T>A c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.1596T>A n.1520T>A | |
12 | g.57512041T>C | CA385461788 | MARS1 | c.1573T>C (p.Tyr525His) n.1215T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.317T>C n.134T>C c.134-4454T>C (n.134-4454T>C) n.106T>C c.871T>C (p.Tyr291His) n.1596T>C n.1520T>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.57512041T>G | CA385461789 | MARS1 | c.1573T>G (p.Tyr525Asp) n.1215T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.317T>G n.134T>G c.134-4454T>G (n.134-4454T>G) n.106T>G c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.1596T>G n.1520T>G | |
12 | g.57512042_57512043del | CA2575202924 | MARS1 | c.1574_1575del (p.Tyr525SerfsTer?) n.1216_1217del c.*1075_*1076del (n.*1075_*1076del) n.318_319del n.135_136del c.134-4453_134-4452del (n.134-4453_134-4452del) n.107_108del c.872_873del (p.Tyr291SerfsTer?) n.1597_1598del n.1521_1522del | |
12 | g.57512042A= | CA2038898493 | MARS1 | c.1574A= (p.Tyr525=) n.1216A= c.*1075A= (n.*1075A=) n.318A= n.135A= c.134-4453A= (n.134-4453A=) n.107A= c.872A= (p.Tyr291=) n.1597A= n.1521A= | |
12 | g.57512042A>C | CA385461790 | MARS1 | c.1574A>C (p.Tyr525Ser) n.1216A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.318A>C n.135A>C c.134-4453A>C (n.134-4453A>C) n.107A>C c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.1597A>C n.1521A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57512042A>G | CA385461791 | MARS1 | c.1574A>G (p.Tyr525Cys) n.1216A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.318A>G n.135A>G c.134-4453A>G (n.134-4453A>G) n.107A>G c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.1597A>G n.1521A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57512042A>T | CA385461792 | MARS1 | c.1574A>T (p.Tyr525Phe) n.1216A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.318A>T n.135A>T c.134-4453A>T (n.134-4453A>T) n.107A>T c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.1597A>T n.1521A>T | |
12 | g.57512043T>A | CA385461794 | MARS1 | c.1575T>A (p.Tyr525Ter) n.1217T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.319T>A n.136T>A c.134-4452T>A (n.134-4452T>A) n.108T>A c.873T>A (p.Tyr291Ter) n.1598T>A n.1522T>A | |
12 | g.57512043T>C | CA480395760 | MARS1 | c.1575T>C (p.Tyr525=) n.1217T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.319T>C n.136T>C c.134-4452T>C (n.134-4452T>C) n.108T>C c.873T>C (p.Tyr291=) n.1598T>C n.1522T>C | |
12 | g.57512043T>G | CA385461793 | MARS1 | c.1575T>G (p.Tyr525Ter) n.1217T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.319T>G n.136T>G c.134-4452T>G (n.134-4452T>G) n.108T>G c.873T>G (p.Tyr291Ter) n.1598T>G n.1522T>G | |
12 | g.57512044C>A | CA385461795 | MARS1 | c.1576C>A (p.Leu526Met) n.1218C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.320C>A n.137C>A c.134-4451C>A (n.134-4451C>A) n.109C>A c.874C>A (p.Leu292Met) n.1599C>A n.1523C>A | dbSNP |
12 | g.57512044C= | CA2038898494 | MARS1 | c.1576C= (p.Leu526=) n.1218C= c.*1077C= (n.*1077C=) n.320C= n.137C= c.134-4451C= (n.134-4451C=) n.109C= c.874C= (p.Leu292=) n.1599C= n.1523C= | |
12 | g.57512044C>G | CA385461796 | MARS1 | c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1218C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.320C>G n.137C>G c.134-4451C>G (n.134-4451C>G) n.109C>G c.874C>G (p.Leu292Val) n.1599C>G n.1523C>G | |
12 | g.57512044C>T | CA6650552 | MARS1 | c.1576C>T (p.Leu526=) n.1218C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.320C>T n.137C>T c.134-4451C>T (n.134-4451C>T) n.109C>T c.874C>T (p.Leu292=) n.1599C>T n.1523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57512045T>A | CA385461797 | MARS1 | c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.1219T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.321T>A n.138T>A c.134-4450T>A (n.134-4450T>A) n.110T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1600T>A n.1524T>A | |
12 | g.57512045T>C | CA385461798 | MARS1 | c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1219T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.321T>C n.138T>C c.134-4450T>C (n.134-4450T>C) n.110T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1600T>C n.1524T>C | |
12 | g.57512045T>G | CA385461799 | MARS1 | c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1219T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.321T>G n.138T>G c.134-4450T>G (n.134-4450T>G) n.110T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1600T>G n.1524T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57512046G>A | CA480395764 | MARS1 | c.1578G>A (p.Leu526=) n.1220G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.322G>A n.139G>A c.134-4449G>A (n.134-4449G>A) n.111G>A c.876G>A (p.Leu292=) n.1601G>A n.1525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57512046G>C | CA480395765 | MARS1 | c.1578G>C (p.Leu526=) n.1220G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.322G>C n.139G>C c.134-4449G>C (n.134-4449G>C) n.111G>C c.876G>C (p.Leu292=) n.1601G>C n.1525G>C | |
12 | g.57512046G= | CA2038898495 | MARS1 | c.1578G= (p.Leu526=) n.1220G= c.*1079G= (n.*1079G=) n.322G= n.139G= c.134-4449G= (n.134-4449G=) n.111G= c.876G= (p.Leu292=) n.1601G= n.1525G= | |
12 | g.57512046G>T | CA480395766 | MARS1 | c.1578G>T (p.Leu526=) n.1220G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.322G>T n.139G>T c.134-4449G>T (n.134-4449G>T) n.111G>T c.876G>T (p.Leu292=) n.1601G>T n.1525G>T | |
12 | g.57512047T>A | CA385461802 | MARS1 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.1221T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.323T>A n.140T>A c.134-4448T>A (n.134-4448T>A) n.112T>A c.877T>A (p.Ser293Thr) n.1602T>A n.1526T>A | |
12 | g.57512047T>C | CA385461800 | MARS1 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.1221T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.323T>C n.140T>C c.134-4448T>C (n.134-4448T>C) n.112T>C c.877T>C (p.Ser293Pro) n.1602T>C n.1526T>C | |
12 | g.57512047T>G | CA385461801 | MARS1 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.1221T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.323T>G n.140T>G c.134-4448T>G (n.134-4448T>G) n.112T>G c.877T>G (p.Ser293Ala) n.1602T>G n.1526T>G | |
12 | g.57512048C>A | CA385461803 | MARS1 | c.1580C>A (p.Ser527Tyr) n.1222C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.324C>A n.141C>A c.134-4447C>A (n.134-4447C>A) n.113C>A c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.1603C>A n.1527C>A | |
12 | g.57512048C>G | CA385461804 | MARS1 | c.1580C>G (p.Ser527Cys) n.1222C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.324C>G n.141C>G c.134-4447C>G (n.134-4447C>G) n.113C>G c.878C>G (p.Ser293Cys) n.1603C>G n.1527C>G | |
12 | g.57512048C>T | CA385461805 | MARS1 | c.1580C>T (p.Ser527Phe) n.1222C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.324C>T n.141C>T c.134-4447C>T (n.134-4447C>T) n.113C>T c.878C>T (p.Ser293Phe) n.1603C>T n.1527C>T | |
12 | g.57512049C>A | CA480395769 | MARS1 | c.1581C>A (p.Ser527=) n.1223C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.325C>A n.142C>A c.134-4446C>A (n.134-4446C>A) n.114C>A c.879C>A (p.Ser293=) n.1604C>A n.1528C>A | |
12 | g.57512049C>G | CA480395770 | MARS1 | c.1581C>G (p.Ser527=) n.1223C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.325C>G n.142C>G c.134-4446C>G (n.134-4446C>G) n.114C>G c.879C>G (p.Ser293=) n.1604C>G n.1528C>G | |
12 | g.57512049C>T | CA480395771 | MARS1 | c.1581C>T (p.Ser527=) n.1223C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.325C>T n.142C>T c.134-4446C>T (n.134-4446C>T) n.114C>T c.879C>T (p.Ser293=) n.1604C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57512050del | CA2619465765 | MARS1 | c.1582del (p.Ile528SerfsTer?) n.1224del c.1582del (p.Ile528SerfsTer22) c.*1083del (n.*1083del) n.326del n.143del c.134-4445del (n.134-4445del) n.115del c.880del (p.Ile294SerfsTer?) n.1605del n.1529del | gnomAD v4 |
12 | g.57512050A>C | CA385461806 | MARS1 | c.1582A>C (p.Ile528Leu) n.1224A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.326A>C n.143A>C c.134-4445A>C (n.134-4445A>C) n.115A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1605A>C n.1529A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57512050A>G | CA385461807 | MARS1 | c.1582A>G (p.Ile528Val) n.1224A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.326A>G n.143A>G c.134-4445A>G (n.134-4445A>G) n.115A>G c.880A>G (p.Ile294Val) n.1605A>G n.1529A>G | |
12 | g.57512050A>T | CA385461808 | MARS1 | c.1582A>T (p.Ile528Phe) n.1224A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.326A>T n.143A>T c.134-4445A>T (n.134-4445A>T) n.115A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1605A>T n.1529A>T | |
12 | g.57512051T>A | CA385461809 | MARS1 | c.1583T>A (p.Ile528Asn) n.1225T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.327T>A n.144T>A c.134-4444T>A (n.134-4444T>A) n.116T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1606T>A n.1530T>A | |
12 | g.57512051T>C | CA385461810 | MARS1 | c.1583T>C (p.Ile528Thr) n.1225T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.327T>C n.144T>C c.134-4444T>C (n.134-4444T>C) n.116T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1606T>C n.1530T>C | |
12 | g.57512051T>G | CA385461811 | MARS1 | c.1583T>G (p.Ile528Ser) n.1225T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.327T>G n.144T>G c.134-4444T>G (n.134-4444T>G) n.116T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1606T>G n.1530T>G | |
12 | g.57512052C>A | CA480395773 | MARS1 | c.1584C>A (p.Ile528=) n.1226C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.328C>A n.145C>A c.134-4443C>A (n.134-4443C>A) n.117C>A c.882C>A (p.Ile294=) n.1607C>A n.1531C>A | |
12 | g.57512052C= | CA2038898496 | MARS1 | c.1584C= (p.Ile528=) n.1226C= c.*1085C= (n.*1085C=) n.328C= n.145C= c.134-4443C= (n.134-4443C=) n.117C= c.882C= (p.Ile294=) n.1607C= n.1531C= | |
12 | g.57512052C>G | CA385461812 | MARS1 | c.1584C>G (p.Ile528Met) n.1226C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.328C>G n.145C>G c.134-4443C>G (n.134-4443C>G) n.117C>G c.882C>G (p.Ile294Met) n.1607C>G n.1531C>G | |
12 | g.57512052C>T | CA480395774 | MARS1 | c.1584C>T (p.Ile528=) n.1226C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.328C>T n.145C>T c.134-4443C>T (n.134-4443C>T) n.117C>T c.882C>T (p.Ile294=) n.1607C>T n.1531C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57512053A>C | CA385461813 | MARS1 | c.1585A>C (p.Thr529Pro) n.1227A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.329A>C n.146A>C c.134-4442A>C (n.134-4442A>C) n.118A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1608A>C n.1532A>C | |
12 | g.57512053A>G | CA385461814 | MARS1 | c.1585A>G (p.Thr529Ala) n.1227A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.329A>G n.146A>G c.134-4442A>G (n.134-4442A>G) n.118A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1608A>G n.1532A>G | |
12 | g.57512053A>T | CA385461815 | MARS1 | c.1585A>T (p.Thr529Ser) n.1227A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.329A>T n.146A>T c.134-4442A>T (n.134-4442A>T) n.118A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1608A>T n.1532A>T | |
12 | g.57512054C>A | CA385461818 | MARS1 | c.1586C>A (p.Thr529Lys) n.1228C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.330C>A n.147C>A c.134-4441C>A (n.134-4441C>A) n.119C>A c.884C>A (p.Thr295Lys) n.1609C>A n.1533C>A | |
12 | g.57512054C>G | CA385461816 | MARS1 | c.1586C>G (p.Thr529Arg) n.1228C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.330C>G n.147C>G c.134-4441C>G (n.134-4441C>G) n.119C>G c.884C>G (p.Thr295Arg) n.1609C>G n.1533C>G | |
12 | g.57512054C>T | CA385461817 | MARS1 | c.1586C>T (p.Thr529Ile) n.1228C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.330C>T n.147C>T c.134-4441C>T (n.134-4441C>T) n.119C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1609C>T n.1533C>T | |
12 | g.57512055A>C | CA480395777 | MARS1 | c.1587A>C (p.Thr529=) n.1229A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.331A>C n.148A>C c.134-4440A>C (n.134-4440A>C) n.120A>C c.885A>C (p.Thr295=) n.1610A>C n.1534A>C | |
12 | g.57512055A>G | CA480395779 | MARS1 | c.1587A>G (p.Thr529=) n.1229A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.331A>G n.148A>G c.134-4440A>G (n.134-4440A>G) n.120A>G c.885A>G (p.Thr295=) n.1610A>G n.1534A>G | |
12 | g.57512055A>T | CA480395778 | MARS1 | c.1587A>T (p.Thr529=) n.1229A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.331A>T n.148A>T c.134-4440A>T (n.134-4440A>T) n.120A>T c.885A>T (p.Thr295=) n.1610A>T n.1534A>T | |
12 | g.57512056G>A | CA385461819 | MARS1 | c.1588G>A (p.Ala530Thr) n.1230G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.332G>A n.149G>A c.134-4439G>A (n.134-4439G>A) n.121G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1611G>A n.1535G>A | |
12 | g.57512056G>C | CA385461820 | MARS1 | c.1588G>C (p.Ala530Pro) n.1230G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.332G>C n.149G>C c.134-4439G>C (n.134-4439G>C) n.121G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1611G>C n.1535G>C | |
12 | g.57512056G>T | CA385461821 | MARS1 | c.1588G>T (p.Ala530Ser) n.1230G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.332G>T n.149G>T c.134-4439G>T (n.134-4439G>T) n.121G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1611G>T n.1535G>T | |
12 | g.57512057C>A | CA385461822 | MARS1 | c.1589C>A (p.Ala530Asp) n.1231C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.333C>A n.150C>A c.134-4438C>A (n.134-4438C>A) n.122C>A c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1612C>A n.1536C>A | |
12 | g.57512057C>G | CA385461823 | MARS1 | c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.1231C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.333C>G n.150C>G c.134-4438C>G (n.134-4438C>G) n.122C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1612C>G n.1536C>G | |
12 | g.57512057C>T | CA385461824 | MARS1 | c.1589C>T (p.Ala530Val) n.1231C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.333C>T n.150C>T c.134-4438C>T (n.134-4438C>T) n.122C>T c.887C>T (p.Ala296Val) n.1612C>T n.1536C>T | |
12 | g.57512058C>A | CA480395783 | MARS1 | c.1590C>A (p.Ala530=) n.1232C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.334C>A n.151C>A c.134-4437C>A (n.134-4437C>A) n.123C>A c.888C>A (p.Ala296=) n.1613C>A n.1537C>A | |
12 | g.57512058C>G | CA480395784 | MARS1 | c.1590C>G (p.Ala530=) n.1232C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.334C>G n.151C>G c.134-4437C>G (n.134-4437C>G) n.123C>G c.888C>G (p.Ala296=) n.1613C>G n.1537C>G | |
12 | g.57512058C>T | CA480395785 | MARS1 | c.1590C>T (p.Ala530=) n.1232C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.334C>T n.151C>T c.134-4437C>T (n.134-4437C>T) n.123C>T c.888C>T (p.Ala296=) n.1613C>T n.1537C>T | |
12 | g.57512059A>C | CA385461827 | MARS1 | c.1591A>C (p.Asn531His) n.1233A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.335A>C n.152A>C c.134-4436A>C (n.134-4436A>C) n.124A>C c.889A>C (p.Asn297His) n.1614A>C n.1538A>C | |
12 | g.57512059A>G | CA385461825 | MARS1 | c.1591A>G (p.Asn531Asp) n.1233A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.335A>G n.152A>G c.134-4436A>G (n.134-4436A>G) n.124A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) n.1614A>G n.1538A>G | |
12 | g.57512059A>T | CA385461826 | MARS1 | c.1591A>T (p.Asn531Tyr) n.1233A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.335A>T n.152A>T c.134-4436A>T (n.134-4436A>T) n.124A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.1614A>T n.1538A>T | |
12 | g.57512060A>C | CA385461828 | MARS1 | c.1592A>C (p.Asn531Thr) n.1234A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.336A>C n.153A>C c.134-4435A>C (n.134-4435A>C) n.125A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) n.1615A>C n.1539A>C | |
12 | g.57512060A>G | CA385461829 | MARS1 | c.1592A>G (p.Asn531Ser) n.1234A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.336A>G n.153A>G c.134-4435A>G (n.134-4435A>G) n.125A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) n.1615A>G n.1539A>G | |
12 | g.57512060A>T | CA385461830 | MARS1 | c.1592A>T (p.Asn531Ile) n.1234A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.336A>T n.153A>T c.134-4435A>T (n.134-4435A>T) n.125A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) n.1615A>T n.1539A>T | |
12 | g.57512061C>A | CA385461831 | MARS1 | c.1593C>A (p.Asn531Lys) n.1235C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.337C>A n.154C>A c.134-4434C>A (n.134-4434C>A) n.126C>A c.891C>A (p.Asn297Lys) n.1616C>A n.1540C>A | |
12 | g.57512061C>G | CA385461832 | MARS1 | c.1593C>G (p.Asn531Lys) n.1235C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.337C>G n.154C>G c.134-4434C>G (n.134-4434C>G) n.126C>G c.891C>G (p.Asn297Lys) n.1616C>G n.1540C>G | |
12 | g.57512061C>T | CA480395789 | MARS1 | c.1593C>T (p.Asn531=) n.1235C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.337C>T n.154C>T c.134-4434C>T (n.134-4434C>T) n.126C>T c.891C>T (p.Asn297=) n.1616C>T n.1540C>T | |
12 | g.57512062T>A | CA6650553 | MARS1 | c.1594T>A (p.Tyr532Asn) n.1236T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.338T>A n.155T>A c.134-4433T>A (n.134-4433T>A) n.127T>A c.892T>A (p.Tyr298Asn) n.1617T>A n.1541T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57512062T>C | CA385461834 | MARS1 | c.1594T>C (p.Tyr532His) n.1236T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.338T>C n.155T>C c.134-4433T>C (n.134-4433T>C) n.127T>C c.892T>C (p.Tyr298His) n.1617T>C n.1541T>C | |
12 | g.57512062T>G | CA385461833 | MARS1 | c.1594T>G (p.Tyr532Asp) n.1236T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.338T>G n.155T>G c.134-4433T>G (n.134-4433T>G) n.127T>G c.892T>G (p.Tyr298Asp) n.1617T>G n.1541T>G | |
12 | g.57512062T= | CA2038898497 | MARS1 | c.1594T= (p.Tyr532=) n.1236T= c.*1095T= (n.*1095T=) n.338T= n.155T= c.134-4433T= (n.134-4433T=) n.127T= c.892T= (p.Tyr298=) n.1617T= n.1541T= | |
12 | g.57512063A= | CA2038898498 | MARS1 | c.1595A= (p.Tyr532=) n.1237A= c.*1096A= (n.*1096A=) n.339A= n.156A= c.134-4432A= (n.134-4432A=) n.128A= c.893A= (p.Tyr298=) n.1618A= n.1542A= | |
12 | g.57512063A>C | CA385461835 | MARS1 | c.1595A>C (p.Tyr532Ser) n.1237A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.339A>C n.156A>C c.134-4432A>C (n.134-4432A>C) n.128A>C c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.1618A>C n.1542A>C | |
12 | g.57512063A>G | CA6650554 | MARS1 | c.1595A>G (p.Tyr532Cys) n.1237A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.339A>G n.156A>G c.134-4432A>G (n.134-4432A>G) n.128A>G c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.1618A>G n.1542A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57512063A>T | CA385461836 | MARS1 | c.1595A>T (p.Tyr532Phe) n.1237A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.339A>T n.156A>T c.134-4432A>T (n.134-4432A>T) n.128A>T c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.1618A>T n.1542A>T | |
12 | g.57512064C>A | CA385461837 | MARS1 | c.1596C>A (p.Tyr532Ter) n.1238C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.340C>A n.157C>A c.134-4431C>A (n.134-4431C>A) n.129C>A c.894C>A (p.Tyr298Ter) n.1619C>A n.1543C>A | |
12 | g.57512064C>G | CA385461838 | MARS1 | c.1596C>G (p.Tyr532Ter) n.1238C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.340C>G n.157C>G c.134-4431C>G (n.134-4431C>G) n.129C>G c.894C>G (p.Tyr298Ter) n.1619C>G n.1543C>G | |
12 | g.57512064C>T | CA480395791 | MARS1 | c.1596C>T (p.Tyr532=) n.1238C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.340C>T n.157C>T c.134-4431C>T (n.134-4431C>T) n.129C>T c.894C>T (p.Tyr298=) n.1619C>T n.1543C>T | |
12 | g.57512065A>C | CA385461839 | MARS1 | c.1597A>C (p.Thr533Pro) n.1239A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.341A>C n.158A>C c.134-4430A>C (n.134-4430A>C) n.130A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1620A>C n.1544A>C | |
12 | g.57512065A>G | CA385461840 | MARS1 | c.1597A>G (p.Thr533Ala) n.1239A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.341A>G n.158A>G c.134-4430A>G (n.134-4430A>G) n.130A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1620A>G n.1544A>G | |
12 | g.57512065A>T | CA385461841 | MARS1 | c.1597A>T (p.Thr533Ser) n.1239A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.341A>T n.158A>T c.134-4430A>T (n.134-4430A>T) n.130A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1620A>T n.1544A>T |