| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57511872_57512010del | CA2796142076 | MARS1 | c.1539+4_1542del n.1181+4_1184del c.*1040+4_*1043del n.283+4_286del n.100+4_103del c.134-4623_134-4485del (n.134-4623_134-4485del) n.72+4_75del c.837+4_840del n.1562+4_1565del n.1486+4_1489del | |
| 12 | g.57511900C>A | CA2619465721 | MARS1 | c.1539+32C>A (n.1539+32C>A) n.1181+32C>A c.*1040+32C>A (n.*1040+32C>A) n.283+32C>A n.100+32C>A c.134-4595C>A (n.134-4595C>A) n.72+32C>A c.837+32C>A (n.837+32C>A) n.1562+32C>A n.1486+32C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511900C= | CA2038898439 | MARS1 | c.1539+32C= (n.1539+32C=) n.1181+32C= c.*1040+32C= (n.*1040+32C=) n.283+32C= n.100+32C= c.134-4595C= (n.134-4595C=) n.72+32C= c.837+32C= (n.837+32C=) n.1562+32C= n.1486+32C= | |
| 12 | g.57511900C>T | CA2038898440 | MARS1 | c.1539+32C>T (n.1539+32C>T) n.1181+32C>T c.*1040+32C>T (n.*1040+32C>T) n.283+32C>T n.100+32C>T c.134-4595C>T (n.134-4595C>T) n.72+32C>T c.837+32C>T (n.837+32C>T) n.1562+32C>T n.1486+32C>T | dbSNP |
| 12 | g.57511901C>A | CA2575202917 | MARS1 | c.1539+33C>A (n.1539+33C>A) n.1181+33C>A c.*1040+33C>A (n.*1040+33C>A) n.283+33C>A n.100+33C>A c.134-4594C>A (n.134-4594C>A) n.72+33C>A c.837+33C>A (n.837+33C>A) n.1562+33C>A n.1486+33C>A | |
| 12 | g.57511901C>G | CA2619465722 | MARS1 | c.1539+33C>G (n.1539+33C>G) n.1181+33C>G c.*1040+33C>G (n.*1040+33C>G) n.283+33C>G n.100+33C>G c.134-4594C>G (n.134-4594C>G) n.72+33C>G c.837+33C>G (n.837+33C>G) n.1562+33C>G n.1486+33C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511902T>A | CA605705334 | MARS1 | c.1539+34T>A (n.1539+34T>A) n.1181+34T>A c.*1040+34T>A (n.*1040+34T>A) n.283+34T>A n.100+34T>A c.134-4593T>A (n.134-4593T>A) n.72+34T>A c.837+34T>A (n.837+34T>A) n.1562+34T>A n.1486+34T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57511902T>C | CA2038898441 | MARS1 | c.1539+34T>C (n.1539+34T>C) n.1181+34T>C c.*1040+34T>C (n.*1040+34T>C) n.283+34T>C n.100+34T>C c.134-4593T>C (n.134-4593T>C) n.72+34T>C c.837+34T>C (n.837+34T>C) n.1562+34T>C n.1486+34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511902T= | CA2038898442 | MARS1 | c.1539+34T= (n.1539+34T=) n.1181+34T= c.*1040+34T= (n.*1040+34T=) n.283+34T= n.100+34T= c.134-4593T= (n.134-4593T=) n.72+34T= c.837+34T= (n.837+34T=) n.1562+34T= n.1486+34T= | |
| 12 | g.57511903T>C | CA2619465723 | MARS1 | c.1539+35T>C (n.1539+35T>C) n.1181+35T>C c.*1040+35T>C (n.*1040+35T>C) n.283+35T>C n.100+35T>C c.134-4592T>C (n.134-4592T>C) n.72+35T>C c.837+35T>C (n.837+35T>C) n.1562+35T>C n.1486+35T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511904A= | CA2038898443 | MARS1 | c.1539+36A= (n.1539+36A=) n.1181+36A= c.*1040+36A= (n.*1040+36A=) n.283+36A= n.100+36A= c.134-4591A= (n.134-4591A=) n.72+36A= c.837+36A= (n.837+36A=) n.1562+36A= n.1486+36A= | |
| 12 | g.57511904A>C | CA690283719 | MARS1 | c.1539+36A>C (n.1539+36A>C) n.1181+36A>C c.*1040+36A>C (n.*1040+36A>C) n.283+36A>C n.100+36A>C c.134-4591A>C (n.134-4591A>C) n.72+36A>C c.837+36A>C (n.837+36A>C) n.1562+36A>C n.1486+36A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511904A>G | CA6650540 | MARS1 | c.1539+36A>G (n.1539+36A>G) n.1181+36A>G c.*1040+36A>G (n.*1040+36A>G) n.283+36A>G n.100+36A>G c.134-4591A>G (n.134-4591A>G) n.72+36A>G c.837+36A>G (n.837+36A>G) n.1562+36A>G n.1486+36A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511904A>T | CA948098872 | MARS1 | c.1539+36A>T (n.1539+36A>T) n.1181+36A>T c.*1040+36A>T (n.*1040+36A>T) n.283+36A>T n.100+36A>T c.134-4591A>T (n.134-4591A>T) n.72+36A>T c.837+36A>T (n.837+36A>T) n.1562+36A>T n.1486+36A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511905G>A | CA2524761869 | MARS1 | c.1539+37G>A (n.1539+37G>A) n.1181+37G>A c.*1040+37G>A (n.*1040+37G>A) n.283+37G>A n.100+37G>A c.134-4590G>A (n.134-4590G>A) n.72+37G>A c.837+37G>A (n.837+37G>A) n.1562+37G>A n.1486+37G>A | |
| 12 | g.57511905G= | CA2038898444 | MARS1 | c.1539+37G= (n.1539+37G=) n.1181+37G= c.*1040+37G= (n.*1040+37G=) n.283+37G= n.100+37G= c.134-4590G= (n.134-4590G=) n.72+37G= c.837+37G= (n.837+37G=) n.1562+37G= n.1486+37G= | |
| 12 | g.57511905G>T | CA2038898445 | MARS1 | c.1539+37G>T (n.1539+37G>T) n.1181+37G>T c.*1040+37G>T (n.*1040+37G>T) n.283+37G>T n.100+37G>T c.134-4590G>T (n.134-4590G>T) n.72+37G>T c.837+37G>T (n.837+37G>T) n.1562+37G>T n.1486+37G>T | dbSNP |
| 12 | g.57511906T>C | CA2619465724 | MARS1 | c.1539+38T>C (n.1539+38T>C) n.1181+38T>C c.*1040+38T>C (n.*1040+38T>C) n.283+38T>C n.100+38T>C c.134-4589T>C (n.134-4589T>C) n.72+38T>C c.837+38T>C (n.837+38T>C) n.1562+38T>C n.1486+38T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511906_57511907delinsTG | CA2038898446 | MARS1 | c.1539+38_1539+39delinsTG (n.1539+38_1539+39delinsTG) n.1181+38_1181+39delinsTG c.*1040+38_*1040+39delinsTG (n.*1040+38_*1040+39delinsTG) n.283+38_283+39delinsTG n.100+38_100+39delinsTG c.134-4589_134-4588delinsTG (n.134-4589_134-4588delinsTG) n.72+38_72+39delinsTG c.837+38_837+39delinsTG (n.837+38_837+39delinsTG) n.1562+38_1562+39delinsTG n.1486+38_1486+39delinsTG | |
| 12 | g.57511907del | CA605705335 | MARS1 | c.1539+39del (n.1539+39del) n.1181+39del c.*1040+39del (n.*1040+39del) n.283+39del n.100+39del c.134-4588del (n.134-4588del) n.72+39del c.837+39del (n.837+39del) n.1562+39del n.1486+39del | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57511907G>A | CA2619465725 | MARS1 | c.1539+39G>A (n.1539+39G>A) n.1181+39G>A c.*1040+39G>A (n.*1040+39G>A) n.283+39G>A n.100+39G>A c.134-4588G>A (n.134-4588G>A) n.72+39G>A c.837+39G>A (n.837+39G>A) n.1562+39G>A n.1486+39G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511907G>C | CA2575202918 | MARS1 | c.1539+39G>C (n.1539+39G>C) n.1181+39G>C c.*1040+39G>C (n.*1040+39G>C) n.283+39G>C n.100+39G>C c.134-4588G>C (n.134-4588G>C) n.72+39G>C c.837+39G>C (n.837+39G>C) n.1562+39G>C n.1486+39G>C | |
| 12 | g.57511909T>G | CA2619465726 | MARS1 | c.1539+41T>G (n.1539+41T>G) n.1181+41T>G c.*1040+41T>G (n.*1040+41T>G) n.283+41T>G n.100+41T>G c.134-4586T>G (n.134-4586T>G) n.72+41T>G c.837+41T>G (n.837+41T>G) n.1562+41T>G n.1486+41T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511910G>A | CA6650541 | MARS1 | c.1539+42G>A (n.1539+42G>A) n.1181+42G>A c.*1040+42G>A (n.*1040+42G>A) n.283+42G>A n.100+42G>A c.134-4585G>A (n.134-4585G>A) n.72+42G>A c.837+42G>A (n.837+42G>A) n.1562+42G>A n.1486+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57511910G= | CA2038898447 | MARS1 | c.1539+42G= (n.1539+42G=) n.1181+42G= c.*1040+42G= (n.*1040+42G=) n.283+42G= n.100+42G= c.134-4585G= (n.134-4585G=) n.72+42G= c.837+42G= (n.837+42G=) n.1562+42G= n.1486+42G= | |
| 12 | g.57511910G>T | CA2619465727 | MARS1 | c.1539+42G>T (n.1539+42G>T) n.1181+42G>T c.*1040+42G>T (n.*1040+42G>T) n.283+42G>T n.100+42G>T c.134-4585G>T (n.134-4585G>T) n.72+42G>T c.837+42G>T (n.837+42G>T) n.1562+42G>T n.1486+42G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511912A>G | CA654938737 | MARS1 | c.1539+44A>G (n.1539+44A>G) n.1181+44A>G c.*1040+44A>G (n.*1040+44A>G) n.283+44A>G n.100+44A>G c.134-4583A>G (n.134-4583A>G) n.72+44A>G c.837+44A>G (n.837+44A>G) n.1562+44A>G n.1486+44A>G | COSMIC |
| 12 | g.57511913A>T | CA2619465728 | MARS1 | c.1539+45A>T (n.1539+45A>T) n.1181+45A>T c.*1040+45A>T (n.*1040+45A>T) n.283+45A>T n.100+45A>T c.134-4582A>T (n.134-4582A>T) n.72+45A>T c.837+45A>T (n.837+45A>T) n.1562+45A>T n.1486+45A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511914C>A | CA948098878 | MARS1 | c.1539+46C>A (n.1539+46C>A) n.1181+46C>A c.*1040+46C>A (n.*1040+46C>A) n.283+46C>A n.100+46C>A c.134-4581C>A (n.134-4581C>A) n.72+46C>A c.837+46C>A (n.837+46C>A) n.1562+46C>A n.1486+46C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511914C= | CA2038898448 | MARS1 | c.1539+46C= (n.1539+46C=) n.1181+46C= c.*1040+46C= (n.*1040+46C=) n.283+46C= n.100+46C= c.134-4581C= (n.134-4581C=) n.72+46C= c.837+46C= (n.837+46C=) n.1562+46C= n.1486+46C= | |
| 12 | g.57511914C>T | CA2619465729 | MARS1 | c.1539+46C>T (n.1539+46C>T) n.1181+46C>T c.*1040+46C>T (n.*1040+46C>T) n.283+46C>T n.100+46C>T c.134-4581C>T (n.134-4581C>T) n.72+46C>T c.837+46C>T (n.837+46C>T) n.1562+46C>T n.1486+46C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511915C>A | CA2619465730 | MARS1 | c.1539+47C>A (n.1539+47C>A) n.1181+47C>A c.*1040+47C>A (n.*1040+47C>A) n.283+47C>A n.100+47C>A c.134-4580C>A (n.134-4580C>A) n.72+47C>A c.837+47C>A (n.837+47C>A) n.1562+47C>A n.1486+47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511916C>A | CA690283724 | MARS1 | c.1539+48C>A (n.1539+48C>A) n.1181+48C>A c.*1040+48C>A (n.*1040+48C>A) n.283+48C>A n.100+48C>A c.134-4579C>A (n.134-4579C>A) n.72+48C>A c.837+48C>A (n.837+48C>A) n.1562+48C>A n.1486+48C>A | dbSNP |
| 12 | g.57511916C= | CA2038898450 | MARS1 | c.1539+48C= (n.1539+48C=) n.1181+48C= c.*1040+48C= (n.*1040+48C=) n.283+48C= n.100+48C= c.134-4579C= (n.134-4579C=) n.72+48C= c.837+48C= (n.837+48C=) n.1562+48C= n.1486+48C= | |
| 12 | g.57511916C>G | CA2619465731 | MARS1 | c.1539+48C>G (n.1539+48C>G) n.1181+48C>G c.*1040+48C>G (n.*1040+48C>G) n.283+48C>G n.100+48C>G c.134-4579C>G (n.134-4579C>G) n.72+48C>G c.837+48C>G (n.837+48C>G) n.1562+48C>G n.1486+48C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511916C>T | CA2038898449 | MARS1 | c.1539+48C>T (n.1539+48C>T) n.1181+48C>T c.*1040+48C>T (n.*1040+48C>T) n.283+48C>T n.100+48C>T c.134-4579C>T (n.134-4579C>T) n.72+48C>T c.837+48C>T (n.837+48C>T) n.1562+48C>T n.1486+48C>T | dbSNP |
| 12 | g.57511919G>C | CA2619465733 | MARS1 | c.1539+51G>C (n.1539+51G>C) n.1181+51G>C c.*1040+51G>C (n.*1040+51G>C) n.283+51G>C n.100+51G>C c.134-4576G>C (n.134-4576G>C) n.72+51G>C c.837+51G>C (n.837+51G>C) n.1562+51G>C n.1486+51G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511927_57511928insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG | CA2619465732 | MARS1 | c.1539+59_1539+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG (n.1539+59_1539+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG) n.1181+59_1181+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG c.*1040+59_*1040+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG (n.*1040+59_*1040+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG) n.283+59_283+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG n.100+59_100+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG c.134-4568_134-4567insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG (n.134-4568_134-4567insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG) n.72+59_72+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG c.837+59_837+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG (n.837+59_837+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG) n.1562+59_1562+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG n.1486+59_1486+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511920G>C | CA2619465734 | MARS1 | c.1539+52G>C (n.1539+52G>C) n.1181+52G>C c.*1040+52G>C (n.*1040+52G>C) n.283+52G>C n.100+52G>C c.134-4575G>C (n.134-4575G>C) n.72+52G>C c.837+52G>C (n.837+52G>C) n.1562+52G>C n.1486+52G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511920_57511921delinsGC | CA2038898451 | MARS1 | c.1539+52_1539+53delinsGC (n.1539+52_1539+53delinsGC) n.1181+52_1181+53delinsGC c.*1040+52_*1040+53delinsGC (n.*1040+52_*1040+53delinsGC) n.283+52_283+53delinsGC n.100+52_100+53delinsGC c.134-4575_134-4574delinsGC (n.134-4575_134-4574delinsGC) n.72+52_72+53delinsGC c.837+52_837+53delinsGC (n.837+52_837+53delinsGC) n.1562+52_1562+53delinsGC n.1486+52_1486+53delinsGC | |
| 12 | g.57511921del | CA2038898452 | MARS1 | c.1539+53del (n.1539+53del) n.1181+53del c.*1040+53del (n.*1040+53del) n.283+53del n.100+53del c.134-4574del (n.134-4574del) n.72+53del c.837+53del (n.837+53del) n.1562+53del n.1486+53del | dbSNP |
| 12 | g.57511921C>A | CA2619465735 | MARS1 | c.1539+53C>A (n.1539+53C>A) n.1181+53C>A c.*1040+53C>A (n.*1040+53C>A) n.283+53C>A n.100+53C>A c.134-4574C>A (n.134-4574C>A) n.72+53C>A c.837+53C>A (n.837+53C>A) n.1562+53C>A n.1486+53C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511924G>A | CA237768124 | MARS1 | c.1539+56G>A (n.1539+56G>A) n.1181+56G>A c.*1040+56G>A (n.*1040+56G>A) n.283+56G>A n.100+56G>A c.134-4571G>A (n.134-4571G>A) n.72+56G>A c.837+56G>A (n.837+56G>A) n.1562+56G>A n.1486+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511924G= | CA2038898453 | MARS1 | c.1539+56G= (n.1539+56G=) n.1181+56G= c.*1040+56G= (n.*1040+56G=) n.283+56G= n.100+56G= c.134-4571G= (n.134-4571G=) n.72+56G= c.837+56G= (n.837+56G=) n.1562+56G= n.1486+56G= | |
| 12 | g.57511925C>A | CA2619465736 | MARS1 | c.1539+57C>A (n.1539+57C>A) n.1181+57C>A c.*1040+57C>A (n.*1040+57C>A) n.283+57C>A n.100+57C>A c.134-4570C>A (n.134-4570C>A) n.72+57C>A c.837+57C>A (n.837+57C>A) n.1562+57C>A n.1486+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511925C>T | CA2575202919 | MARS1 | c.1539+57C>T (n.1539+57C>T) n.1181+57C>T c.*1040+57C>T (n.*1040+57C>T) n.283+57C>T n.100+57C>T c.134-4570C>T (n.134-4570C>T) n.72+57C>T c.837+57C>T (n.837+57C>T) n.1562+57C>T n.1486+57C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511927G>A | CA605705296 | MARS1 | c.1539+59G>A (n.1539+59G>A) n.1181+59G>A c.*1040+59G>A (n.*1040+59G>A) n.283+59G>A n.100+59G>A c.134-4568G>A (n.134-4568G>A) n.72+59G>A c.837+59G>A (n.837+59G>A) n.1562+59G>A n.1486+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511927G>C | CA2038898456 | MARS1 | c.1539+59G>C (n.1539+59G>C) n.1181+59G>C c.*1040+59G>C (n.*1040+59G>C) n.283+59G>C n.100+59G>C c.134-4568G>C (n.134-4568G>C) n.72+59G>C c.837+59G>C (n.837+59G>C) n.1562+59G>C n.1486+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511927G= | CA2038898455 | MARS1 | c.1539+59G= (n.1539+59G=) n.1181+59G= c.*1040+59G= (n.*1040+59G=) n.283+59G= n.100+59G= c.134-4568G= (n.134-4568G=) n.72+59G= c.837+59G= (n.837+59G=) n.1562+59G= n.1486+59G= | |
| 12 | g.57511927_57511928delinsGA | CA2038898454 | MARS1 | c.1539+59_1539+60delinsGA (n.1539+59_1539+60delinsGA) n.1181+59_1181+60delinsGA c.*1040+59_*1040+60delinsGA (n.*1040+59_*1040+60delinsGA) n.283+59_283+60delinsGA n.100+59_100+60delinsGA c.134-4568_134-4567delinsGA (n.134-4568_134-4567delinsGA) n.72+59_72+60delinsGA c.837+59_837+60delinsGA (n.837+59_837+60delinsGA) n.1562+59_1562+60delinsGA n.1486+59_1486+60delinsGA | |
| 12 | g.57511927_57511928insTCT | CA2619465737 | MARS1 | c.1539+59_1539+60insTCT (n.1539+59_1539+60insTCT) n.1181+59_1181+60insTCT c.*1040+59_*1040+60insTCT (n.*1040+59_*1040+60insTCT) n.283+59_283+60insTCT n.100+59_100+60insTCT c.134-4568_134-4567insTCT (n.134-4568_134-4567insTCT) n.72+59_72+60insTCT c.837+59_837+60insTCT (n.837+59_837+60insTCT) n.1562+59_1562+60insTCT n.1486+59_1486+60insTCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511928del | CA605705297 | MARS1 | c.1539+60del (n.1539+60del) n.1181+60del c.*1040+60del (n.*1040+60del) n.283+60del n.100+60del c.134-4567del (n.134-4567del) n.72+60del c.837+60del (n.837+60del) n.1562+60del n.1486+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511928A>T | CA2619465738 | MARS1 | c.1539+60A>T (n.1539+60A>T) n.1181+60A>T c.*1040+60A>T (n.*1040+60A>T) n.283+60A>T n.100+60A>T c.134-4567A>T (n.134-4567A>T) n.72+60A>T c.837+60A>T (n.837+60A>T) n.1562+60A>T n.1486+60A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511928_57511929insCTCTGCTAGCCCAGG | CA2619465739 | MARS1 | c.1539+60_1539+61insCTCTGCTAGCCCAGG (n.1539+60_1539+61insCTCTGCTAGCCCAGG) n.1181+60_1181+61insCTCTGCTAGCCCAGG c.*1040+60_*1040+61insCTCTGCTAGCCCAGG (n.*1040+60_*1040+61insCTCTGCTAGCCCAGG) n.283+60_283+61insCTCTGCTAGCCCAGG n.100+60_100+61insCTCTGCTAGCCCAGG c.134-4567_134-4566insCTCTGCTAGCCCAGG (n.134-4567_134-4566insCTCTGCTAGCCCAGG) n.72+60_72+61insCTCTGCTAGCCCAGG c.837+60_837+61insCTCTGCTAGCCCAGG (n.837+60_837+61insCTCTGCTAGCCCAGG) n.1562+60_1562+61insCTCTGCTAGCCCAGG n.1486+60_1486+61insCTCTGCTAGCCCAGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511929G>C | CA2619465740 | MARS1 | c.1539+61G>C (n.1539+61G>C) n.1181+61G>C c.*1040+61G>C (n.*1040+61G>C) n.283+61G>C n.100+61G>C c.134-4566G>C (n.134-4566G>C) n.72+61G>C c.837+61G>C (n.837+61G>C) n.1562+61G>C n.1486+61G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511929G>T | CA2619465741 | MARS1 | c.1539+61G>T (n.1539+61G>T) n.1181+61G>T c.*1040+61G>T (n.*1040+61G>T) n.283+61G>T n.100+61G>T c.134-4566G>T (n.134-4566G>T) n.72+61G>T c.837+61G>T (n.837+61G>T) n.1562+61G>T n.1486+61G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511931A= | CA2038898457 | MARS1 | c.1539+63A= (n.1539+63A=) n.1181+63A= c.*1040+63A= (n.*1040+63A=) n.283+63A= n.100+63A= c.134-4564A= (n.134-4564A=) n.72+63A= c.837+63A= (n.837+63A=) n.1562+63A= n.1486+63A= | |
| 12 | g.57511931A>G | CA2619465742 | MARS1 | c.1539+63A>G (n.1539+63A>G) n.1181+63A>G c.*1040+63A>G (n.*1040+63A>G) n.283+63A>G n.100+63A>G c.134-4564A>G (n.134-4564A>G) n.72+63A>G c.837+63A>G (n.837+63A>G) n.1562+63A>G n.1486+63A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511931A>T | CA948098883 | MARS1 | c.1539+63A>T (n.1539+63A>T) n.1181+63A>T c.*1040+63A>T (n.*1040+63A>T) n.283+63A>T n.100+63A>T c.134-4564A>T (n.134-4564A>T) n.72+63A>T c.837+63A>T (n.837+63A>T) n.1562+63A>T n.1486+63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511932G>A | CA2619465744 | MARS1 | c.1539+64G>A (n.1539+64G>A) n.1181+64G>A c.*1040+64G>A (n.*1040+64G>A) n.283+64G>A n.100+64G>A c.134-4563G>A (n.134-4563G>A) n.72+64G>A c.837+64G>A (n.837+64G>A) n.1562+64G>A n.1486+64G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511932G>C | CA2619465745 | MARS1 | c.1539+64G>C (n.1539+64G>C) n.1181+64G>C c.*1040+64G>C (n.*1040+64G>C) n.283+64G>C n.100+64G>C c.134-4563G>C (n.134-4563G>C) n.72+64G>C c.837+64G>C (n.837+64G>C) n.1562+64G>C n.1486+64G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511932G>T | CA2619465743 | MARS1 | c.1539+64G>T (n.1539+64G>T) n.1181+64G>T c.*1040+64G>T (n.*1040+64G>T) n.283+64G>T n.100+64G>T c.134-4563G>T (n.134-4563G>T) n.72+64G>T c.837+64G>T (n.837+64G>T) n.1562+64G>T n.1486+64G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511933A= | CA2038898458 | MARS1 | c.1539+65A= (n.1539+65A=) n.1181+65A= c.*1040+65A= (n.*1040+65A=) n.283+65A= n.100+65A= c.134-4562A= (n.134-4562A=) n.72+65A= c.837+65A= (n.837+65A=) n.1562+65A= n.1486+65A= | |
| 12 | g.57511933A>T | CA605705298 | MARS1 | c.1539+65A>T (n.1539+65A>T) n.1181+65A>T c.*1040+65A>T (n.*1040+65A>T) n.283+65A>T n.100+65A>T c.134-4562A>T (n.134-4562A>T) n.72+65A>T c.837+65A>T (n.837+65A>T) n.1562+65A>T n.1486+65A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511934_57511935insATAATCAGCAGTCTACTC | CA2619465746 | MARS1 | c.1539+66_1539+67insATAATCAGCAGTCTACTC (n.1539+66_1539+67insATAATCAGCAGTCTACTC) n.1181+66_1181+67insATAATCAGCAGTCTACTC c.*1040+66_*1040+67insATAATCAGCAGTCTACTC (n.*1040+66_*1040+67insATAATCAGCAGTCTACTC) n.283+66_283+67insATAATCAGCAGTCTACTC n.100+66_100+67insATAATCAGCAGTCTACTC c.134-4561_134-4560insATAATCAGCAGTCTACTC (n.134-4561_134-4560insATAATCAGCAGTCTACTC) n.72+66_72+67insATAATCAGCAGTCTACTC c.837+66_837+67insATAATCAGCAGTCTACTC (n.837+66_837+67insATAATCAGCAGTCTACTC) n.1562+66_1562+67insATAATCAGCAGTCTACTC n.1486+66_1486+67insATAATCAGCAGTCTACTC | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511937C= | CA2038898459 | MARS1 | c.1539+69C= (n.1539+69C=) n.1181+69C= c.*1040+69C= (n.*1040+69C=) n.283+69C= n.100+69C= c.134-4558C= (n.134-4558C=) n.72+69C= c.837+69C= (n.837+69C=) n.1562+69C= n.1486+69C= | |
| 12 | g.57511937C>T | CA237768131 | MARS1 | c.1539+69C>T (n.1539+69C>T) n.1181+69C>T c.*1040+69C>T (n.*1040+69C>T) n.283+69C>T n.100+69C>T c.134-4558C>T (n.134-4558C>T) n.72+69C>T c.837+69C>T (n.837+69C>T) n.1562+69C>T n.1486+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511938T>C | CA2619465747 | MARS1 | c.1540-70T>C (n.1540-70T>C) n.1182-70T>C c.*1041-70T>C (n.*1041-70T>C) n.284-70T>C n.101-70T>C c.134-4557T>C (n.134-4557T>C) n.73-70T>C c.838-70T>C (n.838-70T>C) n.1563-70T>C n.1487-70T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511938_57511939insA | CA2619465748 | MARS1 | c.1540-70_1540-69insA (n.1540-70_1540-69insA) n.1182-70_1182-69insA c.*1041-70_*1041-69insA (n.*1041-70_*1041-69insA) n.284-70_284-69insA n.101-70_101-69insA c.134-4557_134-4556insA (n.134-4557_134-4556insA) n.73-70_73-69insA c.838-70_838-69insA (n.838-70_838-69insA) n.1563-70_1563-69insA n.1487-70_1487-69insA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511940A>G | CA2575202920 | MARS1 | c.1540-68A>G (n.1540-68A>G) n.1182-68A>G c.*1041-68A>G (n.*1041-68A>G) n.284-68A>G n.101-68A>G c.134-4555A>G (n.134-4555A>G) n.73-68A>G c.838-68A>G (n.838-68A>G) n.1563-68A>G n.1487-68A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511943A>G | CA2619465749 | MARS1 | c.1540-65A>G (n.1540-65A>G) n.1182-65A>G c.*1041-65A>G (n.*1041-65A>G) n.284-65A>G n.101-65A>G c.134-4552A>G (n.134-4552A>G) n.73-65A>G c.838-65A>G (n.838-65A>G) n.1563-65A>G n.1487-65A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511944T>A | CA2575202921 | MARS1 | c.1540-64T>A (n.1540-64T>A) n.1182-64T>A c.*1041-64T>A (n.*1041-64T>A) n.284-64T>A n.101-64T>A c.134-4551T>A (n.134-4551T>A) n.73-64T>A c.838-64T>A (n.838-64T>A) n.1563-64T>A n.1487-64T>A | |
| 12 | g.57511945G>A | CA948098888 | MARS1 | c.1540-63G>A (n.1540-63G>A) n.1182-63G>A c.*1041-63G>A (n.*1041-63G>A) n.284-63G>A n.101-63G>A c.134-4550G>A (n.134-4550G>A) n.73-63G>A c.838-63G>A (n.838-63G>A) n.1563-63G>A n.1487-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511945G>C | CA2619465750 | MARS1 | c.1540-63G>C (n.1540-63G>C) n.1182-63G>C c.*1041-63G>C (n.*1041-63G>C) n.284-63G>C n.101-63G>C c.134-4550G>C (n.134-4550G>C) n.73-63G>C c.838-63G>C (n.838-63G>C) n.1563-63G>C n.1487-63G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511945G= | CA2038898460 | MARS1 | c.1540-63G= (n.1540-63G=) n.1182-63G= c.*1041-63G= (n.*1041-63G=) n.284-63G= n.101-63G= c.134-4550G= (n.134-4550G=) n.73-63G= c.838-63G= (n.838-63G=) n.1563-63G= n.1487-63G= | |
| 12 | g.57511947C>A | CA2038898462 | MARS1 | c.1540-61C>A (n.1540-61C>A) n.1182-61C>A c.*1041-61C>A (n.*1041-61C>A) n.284-61C>A n.101-61C>A c.134-4548C>A (n.134-4548C>A) n.73-61C>A c.838-61C>A (n.838-61C>A) n.1563-61C>A n.1487-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511947C= | CA2038898461 | MARS1 | c.1540-61C= (n.1540-61C=) n.1182-61C= c.*1041-61C= (n.*1041-61C=) n.284-61C= n.101-61C= c.134-4548C= (n.134-4548C=) n.73-61C= c.838-61C= (n.838-61C=) n.1563-61C= n.1487-61C= | |
| 12 | g.57511947C>G | CA2619465751 | MARS1 | c.1540-61C>G (n.1540-61C>G) n.1182-61C>G c.*1041-61C>G (n.*1041-61C>G) n.284-61C>G n.101-61C>G c.134-4548C>G (n.134-4548C>G) n.73-61C>G c.838-61C>G (n.838-61C>G) n.1563-61C>G n.1487-61C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511947C>T | CA2619465752 | MARS1 | c.1540-61C>T (n.1540-61C>T) n.1182-61C>T c.*1041-61C>T (n.*1041-61C>T) n.284-61C>T n.101-61C>T c.134-4548C>T (n.134-4548C>T) n.73-61C>T c.838-61C>T (n.838-61C>T) n.1563-61C>T n.1487-61C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511950G>A | CA2619465753 | MARS1 | c.1540-58G>A (n.1540-58G>A) n.1182-58G>A c.*1041-58G>A (n.*1041-58G>A) n.284-58G>A n.101-58G>A c.134-4545G>A (n.134-4545G>A) n.73-58G>A c.838-58G>A (n.838-58G>A) n.1563-58G>A n.1487-58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511950G>C | CA2619465754 | MARS1 | c.1540-58G>C (n.1540-58G>C) n.1182-58G>C c.*1041-58G>C (n.*1041-58G>C) n.284-58G>C n.101-58G>C c.134-4545G>C (n.134-4545G>C) n.73-58G>C c.838-58G>C (n.838-58G>C) n.1563-58G>C n.1487-58G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511953T>C | CA2575202922 | MARS1 | c.1540-55T>C (n.1540-55T>C) n.1182-55T>C c.*1041-55T>C (n.*1041-55T>C) n.284-55T>C n.101-55T>C c.134-4542T>C (n.134-4542T>C) n.73-55T>C c.838-55T>C (n.838-55T>C) n.1563-55T>C n.1487-55T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511954C= | CA2038898463 | MARS1 | c.1540-54C= (n.1540-54C=) n.1182-54C= c.*1041-54C= (n.*1041-54C=) n.284-54C= n.101-54C= c.134-4541C= (n.134-4541C=) n.73-54C= c.838-54C= (n.838-54C=) n.1563-54C= n.1487-54C= | |
| 12 | g.57511954C>T | CA690283735 | MARS1 | c.1540-54C>T (n.1540-54C>T) n.1182-54C>T c.*1041-54C>T (n.*1041-54C>T) n.284-54C>T n.101-54C>T c.134-4541C>T (n.134-4541C>T) n.73-54C>T c.838-54C>T (n.838-54C>T) n.1563-54C>T n.1487-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511956G= | CA2038898464 | MARS1 | c.1540-52G= (n.1540-52G=) n.1182-52G= c.*1041-52G= (n.*1041-52G=) n.284-52G= n.101-52G= c.134-4539G= (n.134-4539G=) n.73-52G= c.838-52G= (n.838-52G=) n.1563-52G= n.1487-52G= | |
| 12 | g.57511956G>T | CA948098891 | MARS1 | c.1540-52G>T (n.1540-52G>T) n.1182-52G>T c.*1041-52G>T (n.*1041-52G>T) n.284-52G>T n.101-52G>T c.134-4539G>T (n.134-4539G>T) n.73-52G>T c.838-52G>T (n.838-52G>T) n.1563-52G>T n.1487-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511958T>G | CA654938743 | MARS1 | c.1540-50T>G (n.1540-50T>G) n.1182-50T>G c.*1041-50T>G (n.*1041-50T>G) n.284-50T>G n.101-50T>G c.134-4537T>G (n.134-4537T>G) n.73-50T>G c.838-50T>G (n.838-50T>G) n.1563-50T>G n.1487-50T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57511959T>G | CA2619465755 | MARS1 | c.1540-49T>G (n.1540-49T>G) n.1182-49T>G c.*1041-49T>G (n.*1041-49T>G) n.284-49T>G n.101-49T>G c.134-4536T>G (n.134-4536T>G) n.73-49T>G c.838-49T>G (n.838-49T>G) n.1563-49T>G n.1487-49T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511961A>G | CA2619465756 | MARS1 | c.1540-47A>G (n.1540-47A>G) n.1182-47A>G c.*1041-47A>G (n.*1041-47A>G) n.284-47A>G n.101-47A>G c.134-4534A>G (n.134-4534A>G) n.73-47A>G c.838-47A>G (n.838-47A>G) n.1563-47A>G n.1487-47A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511964C>T | CA2619465757 | MARS1 | c.1540-44C>T (n.1540-44C>T) n.1182-44C>T c.*1041-44C>T (n.*1041-44C>T) n.284-44C>T n.101-44C>T c.134-4531C>T (n.134-4531C>T) n.73-44C>T c.838-44C>T (n.838-44C>T) n.1563-44C>T n.1487-44C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511965T>C | CA2619465759 | MARS1 | c.1540-43T>C (n.1540-43T>C) n.1182-43T>C c.*1041-43T>C (n.*1041-43T>C) n.284-43T>C n.101-43T>C c.134-4530T>C (n.134-4530T>C) n.73-43T>C c.838-43T>C (n.838-43T>C) n.1563-43T>C n.1487-43T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511967del | CA2619465758 | MARS1 | c.1540-41del (n.1540-41del) n.1182-41del c.*1041-41del (n.*1041-41del) n.284-41del n.101-41del c.134-4528del (n.134-4528del) n.73-41del c.838-41del (n.838-41del) n.1563-41del n.1487-41del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511966T>C | CA948098892 | MARS1 | c.1540-42T>C (n.1540-42T>C) n.1182-42T>C c.*1041-42T>C (n.*1041-42T>C) n.284-42T>C n.101-42T>C c.134-4529T>C (n.134-4529T>C) n.73-42T>C c.838-42T>C (n.838-42T>C) n.1563-42T>C n.1487-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511966T= | CA2038898465 | MARS1 | c.1540-42T= (n.1540-42T=) n.1182-42T= c.*1041-42T= (n.*1041-42T=) n.284-42T= n.101-42T= c.134-4529T= (n.134-4529T=) n.73-42T= c.838-42T= (n.838-42T=) n.1563-42T= n.1487-42T= | |
| 12 | g.57511973G>A | CA605705299 | MARS1 | c.1540-35G>A (n.1540-35G>A) n.1182-35G>A c.*1041-35G>A (n.*1041-35G>A) n.284-35G>A n.101-35G>A c.134-4522G>A (n.134-4522G>A) n.73-35G>A c.838-35G>A (n.838-35G>A) n.1563-35G>A n.1487-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511973G= | CA2038898466 | MARS1 | c.1540-35G= (n.1540-35G=) n.1182-35G= c.*1041-35G= (n.*1041-35G=) n.284-35G= n.101-35G= c.134-4522G= (n.134-4522G=) n.73-35G= c.838-35G= (n.838-35G=) n.1563-35G= n.1487-35G= | |
| 12 | g.57511974G>A | CA2619465760 | MARS1 | c.1540-34G>A (n.1540-34G>A) n.1182-34G>A c.*1041-34G>A (n.*1041-34G>A) n.284-34G>A n.101-34G>A c.134-4521G>A (n.134-4521G>A) n.73-34G>A c.838-34G>A (n.838-34G>A) n.1563-34G>A n.1487-34G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511974G>T | CA2619465761 | MARS1 | c.1540-34G>T (n.1540-34G>T) n.1182-34G>T c.*1041-34G>T (n.*1041-34G>T) n.284-34G>T n.101-34G>T c.134-4521G>T (n.134-4521G>T) n.73-34G>T c.838-34G>T (n.838-34G>T) n.1563-34G>T n.1487-34G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511976C= | CA2038898467 | MARS1 | c.1540-32C= (n.1540-32C=) n.1182-32C= c.*1041-32C= (n.*1041-32C=) n.284-32C= n.101-32C= c.134-4519C= (n.134-4519C=) n.73-32C= c.838-32C= (n.838-32C=) n.1563-32C= n.1487-32C= | |
| 12 | g.57511976C>T | CA237768132 | MARS1 | c.1540-32C>T (n.1540-32C>T) n.1182-32C>T c.*1041-32C>T (n.*1041-32C>T) n.284-32C>T n.101-32C>T c.134-4519C>T (n.134-4519C>T) n.73-32C>T c.838-32C>T (n.838-32C>T) n.1563-32C>T n.1487-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511983A= | CA2038898468 | MARS1 | c.1540-25A= (n.1540-25A=) n.1182-25A= c.*1041-25A= (n.*1041-25A=) n.284-25A= n.101-25A= c.134-4512A= (n.134-4512A=) n.73-25A= c.838-25A= (n.838-25A=) n.1563-25A= n.1487-25A= | |
| 12 | g.57511983A>G | CA237768146 | MARS1 | c.1540-25A>G (n.1540-25A>G) n.1182-25A>G c.*1041-25A>G (n.*1041-25A>G) n.284-25A>G n.101-25A>G c.134-4512A>G (n.134-4512A>G) n.73-25A>G c.838-25A>G (n.838-25A>G) n.1563-25A>G n.1487-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511985G>A | CA6650542 | MARS1 | c.1540-23G>A (n.1540-23G>A) n.1182-23G>A c.*1041-23G>A (n.*1041-23G>A) n.284-23G>A n.101-23G>A c.134-4510G>A (n.134-4510G>A) n.73-23G>A c.838-23G>A (n.838-23G>A) n.1563-23G>A n.1487-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511985G= | CA2038898469 | MARS1 | c.1540-23G= (n.1540-23G=) n.1182-23G= c.*1041-23G= (n.*1041-23G=) n.284-23G= n.101-23G= c.134-4510G= (n.134-4510G=) n.73-23G= c.838-23G= (n.838-23G=) n.1563-23G= n.1487-23G= | |
| 12 | g.57511988T>C | CA237768152 | MARS1 | c.1540-20T>C (n.1540-20T>C) n.1182-20T>C c.*1041-20T>C (n.*1041-20T>C) n.284-20T>C n.101-20T>C c.134-4507T>C (n.134-4507T>C) n.73-20T>C c.838-20T>C (n.838-20T>C) n.1563-20T>C n.1487-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511988T= | CA2038898470 | MARS1 | c.1540-20T= (n.1540-20T=) n.1182-20T= c.*1041-20T= (n.*1041-20T=) n.284-20T= n.101-20T= c.134-4507T= (n.134-4507T=) n.73-20T= c.838-20T= (n.838-20T=) n.1563-20T= n.1487-20T= | |
| 12 | g.57511990C= | CA2038898471 | MARS1 | c.1540-18C= (n.1540-18C=) n.1182-18C= c.*1041-18C= (n.*1041-18C=) n.284-18C= n.101-18C= c.134-4505C= (n.134-4505C=) n.73-18C= c.838-18C= (n.838-18C=) n.1563-18C= n.1487-18C= | |
| 12 | g.57511990C>T | CA6650543 | MARS1 | c.1540-18C>T (n.1540-18C>T) n.1182-18C>T c.*1041-18C>T (n.*1041-18C>T) n.284-18C>T n.101-18C>T c.134-4505C>T (n.134-4505C>T) n.73-18C>T c.838-18C>T (n.838-18C>T) n.1563-18C>T n.1487-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511991_57512005del | CA2619465762 | MARS1 | c.1540-17_1540-3del (n.1540-17_1540-3del) n.1182-17_1182-3del c.*1041-17_*1041-3del (n.*1041-17_*1041-3del) n.284-17_284-3del n.101-17_101-3del c.134-4504_134-4490del (n.134-4504_134-4490del) n.73-17_73-3del c.838-17_838-3del (n.838-17_838-3del) n.1563-17_1563-3del n.1487-17_1487-3del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511992T>C | CA2580086531 | MARS1 | c.1540-16T>C (n.1540-16T>C) n.1182-16T>C c.*1041-16T>C (n.*1041-16T>C) n.284-16T>C n.101-16T>C c.134-4503T>C (n.134-4503T>C) n.73-16T>C c.838-16T>C (n.838-16T>C) n.1563-16T>C n.1487-16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57511992T>G | CA2038898473 | MARS1 | c.1540-16T>G (n.1540-16T>G) n.1182-16T>G c.*1041-16T>G (n.*1041-16T>G) n.284-16T>G n.101-16T>G c.134-4503T>G (n.134-4503T>G) n.73-16T>G c.838-16T>G (n.838-16T>G) n.1563-16T>G n.1487-16T>G | dbSNP |
| 12 | g.57511992T= | CA2038898472 | MARS1 | c.1540-16T= (n.1540-16T=) n.1182-16T= c.*1041-16T= (n.*1041-16T=) n.284-16T= n.101-16T= c.134-4503T= (n.134-4503T=) n.73-16T= c.838-16T= (n.838-16T=) n.1563-16T= n.1487-16T= | |
| 12 | g.57511993C= | CA2038898474 | MARS1 | c.1540-15C= (n.1540-15C=) n.1182-15C= c.*1041-15C= (n.*1041-15C=) n.284-15C= n.101-15C= c.134-4502C= (n.134-4502C=) n.73-15C= c.838-15C= (n.838-15C=) n.1563-15C= n.1487-15C= | |
| 12 | g.57511993C>T | CA605705301 | MARS1 | c.1540-15C>T (n.1540-15C>T) n.1182-15C>T c.*1041-15C>T (n.*1041-15C>T) n.284-15C>T n.101-15C>T c.134-4502C>T (n.134-4502C>T) n.73-15C>T c.838-15C>T (n.838-15C>T) n.1563-15C>T n.1487-15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57511994C>T | CA2619465763 | MARS1 | c.1540-14C>T (n.1540-14C>T) n.1182-14C>T c.*1041-14C>T (n.*1041-14C>T) n.284-14C>T n.101-14C>T c.134-4501C>T (n.134-4501C>T) n.73-14C>T c.838-14C>T (n.838-14C>T) n.1563-14C>T n.1487-14C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511996T>C | CA6650544 | MARS1 | c.1540-12T>C (n.1540-12T>C) n.1182-12T>C c.*1041-12T>C (n.*1041-12T>C) n.284-12T>C n.101-12T>C c.134-4499T>C (n.134-4499T>C) n.73-12T>C c.838-12T>C (n.838-12T>C) n.1563-12T>C n.1487-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511996T= | CA2038898475 | MARS1 | c.1540-12T= (n.1540-12T=) n.1182-12T= c.*1041-12T= (n.*1041-12T=) n.284-12T= n.101-12T= c.134-4499T= (n.134-4499T=) n.73-12T= c.838-12T= (n.838-12T=) n.1563-12T= n.1487-12T= | |
| 12 | g.57511996_57512002delinsTCTGACC | CA2038898476 | MARS1 | c.1540-12_1540-6delinsTCTGACC (n.1540-12_1540-6delinsTCTGACC) n.1182-12_1182-6delinsTCTGACC c.*1041-12_*1041-6delinsTCTGACC (n.*1041-12_*1041-6delinsTCTGACC) n.284-12_284-6delinsTCTGACC n.101-12_101-6delinsTCTGACC c.134-4499_134-4493delinsTCTGACC (n.134-4499_134-4493delinsTCTGACC) n.73-12_73-6delinsTCTGACC c.838-12_838-6delinsTCTGACC (n.838-12_838-6delinsTCTGACC) n.1563-12_1563-6delinsTCTGACC n.1487-12_1487-6delinsTCTGACC | |
| 12 | g.57511997C>A | CA2038898478 | MARS1 | c.1540-11C>A (n.1540-11C>A) n.1182-11C>A c.*1041-11C>A (n.*1041-11C>A) n.284-11C>A n.101-11C>A c.134-4498C>A (n.134-4498C>A) n.73-11C>A c.838-11C>A (n.838-11C>A) n.1563-11C>A n.1487-11C>A | dbSNP |
| 12 | g.57511997C= | CA2038898477 | MARS1 | c.1540-11C= (n.1540-11C=) n.1182-11C= c.*1041-11C= (n.*1041-11C=) n.284-11C= n.101-11C= c.134-4498C= (n.134-4498C=) n.73-11C= c.838-11C= (n.838-11C=) n.1563-11C= n.1487-11C= | |
| 12 | g.57511997C>G | CA6650545 | MARS1 | c.1540-11C>G (n.1540-11C>G) n.1182-11C>G c.*1041-11C>G (n.*1041-11C>G) n.284-11C>G n.101-11C>G c.134-4498C>G (n.134-4498C>G) n.73-11C>G c.838-11C>G (n.838-11C>G) n.1563-11C>G n.1487-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511997_57512002del | CA605705303 | MARS1 | c.1540-11_1540-6del (n.1540-11_1540-6del) n.1182-11_1182-6del c.*1041-11_*1041-6del (n.*1041-11_*1041-6del) n.284-11_284-6del n.101-11_101-6del c.134-4498_134-4493del (n.134-4498_134-4493del) n.73-11_73-6del c.838-11_838-6del (n.838-11_838-6del) n.1563-11_1563-6del n.1487-11_1487-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511998T>C | CA6650546 | MARS1 | c.1540-10T>C (n.1540-10T>C) n.1182-10T>C c.*1041-10T>C (n.*1041-10T>C) n.284-10T>C n.101-10T>C c.134-4497T>C (n.134-4497T>C) n.73-10T>C c.838-10T>C (n.838-10T>C) n.1563-10T>C n.1487-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511998T= | CA2038898479 | MARS1 | c.1540-10T= (n.1540-10T=) n.1182-10T= c.*1041-10T= (n.*1041-10T=) n.284-10T= n.101-10T= c.134-4497T= (n.134-4497T=) n.73-10T= c.838-10T= (n.838-10T=) n.1563-10T= n.1487-10T= |