| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57511855_57511878delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC | CA2038898415 | MARS1 | c.1526_1539+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC n.1168_1181+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC c.*1027_*1040+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC n.270_283+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC n.87_100+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC c.134-4640_134-4617delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC (n.134-4640_134-4617delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC) n.59_72+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC c.824_837+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC n.1549_1562+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC n.1473_1486+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC | |
| 12 | g.57511860_57511882del | CA948098827 | MARS1 | c.1531_1539+14del n.1173_1181+14del c.*1032_*1040+14del n.275_283+14del n.92_100+14del c.134-4635_134-4613del (n.134-4635_134-4613del) n.64_72+14del c.829_837+14del n.1554_1562+14del n.1478_1486+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511861A>C | CA385461684 | MARS1 | c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1174A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.276A>C n.93A>C c.134-4634A>C (n.134-4634A>C) n.65A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1555A>C n.1479A>C | |
| 12 | g.57511861A>G | CA385461685 | MARS1 | c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1174A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.276A>G n.93A>G c.134-4634A>G (n.134-4634A>G) n.65A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1555A>G n.1479A>G | |
| 12 | g.57511861A>T | CA385461686 | MARS1 | c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1174A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.276A>T n.93A>T c.134-4634A>T (n.134-4634A>T) n.65A>T c.830A>T (p.Glu277Val) n.1555A>T n.1479A>T | |
| 12 | g.57511862A>C | CA385461687 | MARS1 | c.1533A>C (p.Glu511Asp) n.1175A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.277A>C n.94A>C c.134-4633A>C (n.134-4633A>C) n.66A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) n.1556A>C n.1480A>C | |
| 12 | g.57511862A>G | CA480395827 | MARS1 | c.1533A>G (p.Glu511=) n.1175A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.277A>G n.94A>G c.134-4633A>G (n.134-4633A>G) n.66A>G c.831A>G (p.Glu277=) n.1556A>G n.1480A>G | |
| 12 | g.57511862A>T | CA385461688 | MARS1 | c.1533A>T (p.Glu511Asp) n.1175A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.277A>T n.94A>T c.134-4633A>T (n.134-4633A>T) n.66A>T c.831A>T (p.Glu277Asp) n.1556A>T n.1480A>T | |
| 12 | g.57511862_57511863delinsAG | CA2038898417 | MARS1 | c.1533_1534delinsAG (p.Glu511=) n.1175_1176delinsAG c.*1034_*1035delinsAG (n.*1034_*1035delinsAG) n.277_278delinsAG n.94_95delinsAG c.134-4633_134-4632delinsAG (n.134-4633_134-4632delinsAG) n.66_67delinsAG c.831_832delinsAG (p.Glu277=) n.1556_1557delinsAG n.1480_1481delinsAG | |
| 12 | g.57511863del | CA2038898418 | MARS1 | c.1534del (p.Asp512ThrfsTer?) n.1176del c.*1035del (n.*1035del) n.278del n.95del c.134-4632del (n.134-4632del) n.67del c.832del (p.Asp278ThrfsTer?) n.1557del n.1481del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511863G>A | CA385461691 | MARS1 | c.1534G>A (p.Asp512Asn) n.1176G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.278G>A n.95G>A c.134-4632G>A (n.134-4632G>A) n.67G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) n.1557G>A n.1481G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511863G>C | CA385461690 | MARS1 | c.1534G>C (p.Asp512His) n.1176G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.278G>C n.95G>C c.134-4632G>C (n.134-4632G>C) n.67G>C c.832G>C (p.Asp278His) n.1557G>C n.1481G>C | |
| 12 | g.57511863G>T | CA385461689 | MARS1 | c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.1176G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.278G>T n.95G>T c.134-4632G>T (n.134-4632G>T) n.67G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) n.1557G>T n.1481G>T | |
| 12 | g.57511864A= | CA2038898419 | MARS1 | c.1535A= (p.Asp512=) n.1177A= c.*1036A= (n.*1036A=) n.279A= n.96A= c.134-4631A= (n.134-4631A=) n.68A= c.833A= (p.Asp278=) n.1558A= n.1482A= | |
| 12 | g.57511864A>C | CA385461692 | MARS1 | c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.1177A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.279A>C n.96A>C c.134-4631A>C (n.134-4631A>C) n.68A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) n.1558A>C n.1482A>C | |
| 12 | g.57511864A>G | CA237768118 | MARS1 | c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.1177A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.279A>G n.96A>G c.134-4631A>G (n.134-4631A>G) n.68A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) n.1558A>G n.1482A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511864A>T | CA385461693 | MARS1 | c.1535A>T (p.Asp512Val) n.1177A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.279A>T n.96A>T c.134-4631A>T (n.134-4631A>T) n.68A>T c.833A>T (p.Asp278Val) n.1558A>T n.1482A>T | |
| 12 | g.57511865C>A | CA237768119 | MARS1 | c.1536C>A (p.Asp512Glu) n.1178C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.280C>A n.97C>A c.134-4630C>A (n.134-4630C>A) n.69C>A c.834C>A (p.Asp278Glu) n.1559C>A n.1483C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511865C= | CA2038898420 | MARS1 | c.1536C= (p.Asp512=) n.1178C= c.*1037C= (n.*1037C=) n.280C= n.97C= c.134-4630C= (n.134-4630C=) n.69C= c.834C= (p.Asp278=) n.1559C= n.1483C= | |
| 12 | g.57511865C>G | CA385461694 | MARS1 | c.1536C>G (p.Asp512Glu) n.1178C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.280C>G n.97C>G c.134-4630C>G (n.134-4630C>G) n.69C>G c.834C>G (p.Asp278Glu) n.1559C>G n.1483C>G | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57511865C>T | CA480395828 | MARS1 | c.1536C>T (p.Asp512=) n.1178C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.280C>T n.97C>T c.134-4630C>T (n.134-4630C>T) n.69C>T c.834C>T (p.Asp278=) n.1559C>T n.1483C>T | |
| 12 | g.57511866A>C | CA385461695 | MARS1 | c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.1179A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.281A>C n.98A>C c.134-4629A>C (n.134-4629A>C) n.70A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) n.1560A>C n.1484A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511866A>G | CA385461696 | MARS1 | c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.1179A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.281A>G n.98A>G c.134-4629A>G (n.134-4629A>G) n.70A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) n.1560A>G n.1484A>G | |
| 12 | g.57511866A>T | CA385461697 | MARS1 | c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.1179A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.281A>T n.98A>T c.134-4629A>T (n.134-4629A>T) n.70A>T c.835A>T (p.Lys279Ter) n.1560A>T n.1484A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511867A>C | CA385461698 | MARS1 | c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.1180A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.282A>C n.99A>C c.134-4628A>C (n.134-4628A>C) n.71A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) n.1561A>C n.1485A>C | |
| 12 | g.57511867A>G | CA385461699 | MARS1 | c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.1180A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.282A>G n.99A>G c.134-4628A>G (n.134-4628A>G) n.71A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) n.1561A>G n.1485A>G | |
| 12 | g.57511867A>T | CA385461700 | MARS1 | c.1538A>T (p.Lys513Met) n.1180A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.282A>T n.99A>T c.134-4628A>T (n.134-4628A>T) n.71A>T c.836A>T (p.Lys279Met) n.1561A>T n.1485A>T | |
| 12 | g.57511872_57512010del | CA2796142076 | MARS1 | c.1539+4_1542del n.1181+4_1184del c.*1040+4_*1043del n.283+4_286del n.100+4_103del c.134-4623_134-4485del (n.134-4623_134-4485del) n.72+4_75del c.837+4_840del n.1562+4_1565del n.1486+4_1489del | |
| 12 | g.57511868G>A | CA480395829 | MARS1 | c.1539G>A (p.Lys513=) n.1181G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.283G>A n.100G>A c.134-4627G>A (n.134-4627G>A) n.72G>A c.837G>A (p.Lys279=) n.1562G>A n.1486G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511868G>C | CA385461701 | MARS1 | c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.1181G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.283G>C n.100G>C c.134-4627G>C (n.134-4627G>C) n.72G>C c.837G>C (p.Lys279Asn) n.1562G>C n.1486G>C | |
| 12 | g.57511868G>T | CA385461702 | MARS1 | c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.1181G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.283G>T n.100G>T c.134-4627G>T (n.134-4627G>T) n.72G>T c.837G>T (p.Lys279Asn) n.1562G>T n.1486G>T | ClinVar |
| 12 | g.57511869G>A | CA385461705 | MARS1 | c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) n.1181+1G>A c.*1040+1G>A (n.*1040+1G>A) n.283+1G>A n.100+1G>A c.134-4626G>A (n.134-4626G>A) n.72+1G>A c.837+1G>A (n.837+1G>A) n.1562+1G>A n.1486+1G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511869G>C | CA385461704 | MARS1 | c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) n.1181+1G>C c.*1040+1G>C (n.*1040+1G>C) n.283+1G>C n.100+1G>C c.134-4626G>C (n.134-4626G>C) n.72+1G>C c.837+1G>C (n.837+1G>C) n.1562+1G>C n.1486+1G>C | |
| 12 | g.57511869G= | CA2038898421 | MARS1 | c.1539+1G= (n.1539+1G=) n.1181+1G= c.*1040+1G= (n.*1040+1G=) n.283+1G= n.100+1G= c.134-4626G= (n.134-4626G=) n.72+1G= c.837+1G= (n.837+1G=) n.1562+1G= n.1486+1G= | |
| 12 | g.57511869G>T | CA385461703 | MARS1 | c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) n.1181+1G>T c.*1040+1G>T (n.*1040+1G>T) n.283+1G>T n.100+1G>T c.134-4626G>T (n.134-4626G>T) n.72+1G>T c.837+1G>T (n.837+1G>T) n.1562+1G>T n.1486+1G>T | |
| 12 | g.57511870T>A | CA385461708 | MARS1 | c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) n.1181+2T>A c.*1040+2T>A (n.*1040+2T>A) n.283+2T>A n.100+2T>A c.134-4625T>A (n.134-4625T>A) n.72+2T>A c.837+2T>A (n.837+2T>A) n.1562+2T>A n.1486+2T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511870T>C | CA385461706 | MARS1 | c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) n.1181+2T>C c.*1040+2T>C (n.*1040+2T>C) n.283+2T>C n.100+2T>C c.134-4625T>C (n.134-4625T>C) n.72+2T>C c.837+2T>C (n.837+2T>C) n.1562+2T>C n.1486+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511870T>G | CA385461707 | MARS1 | c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) n.1181+2T>G c.*1040+2T>G (n.*1040+2T>G) n.283+2T>G n.100+2T>G c.134-4625T>G (n.134-4625T>G) n.72+2T>G c.837+2T>G (n.837+2T>G) n.1562+2T>G n.1486+2T>G | |
| 12 | g.57511870T= | CA2038898422 | MARS1 | c.1539+2T= (n.1539+2T=) n.1181+2T= c.*1040+2T= (n.*1040+2T=) n.283+2T= n.100+2T= c.134-4625T= (n.134-4625T=) n.72+2T= c.837+2T= (n.837+2T=) n.1562+2T= n.1486+2T= | |
| 12 | g.57511870dup | CA690283696 | MARS1 | c.1539+2dup (n.1539+2dup) n.1181+2dup c.*1040+2dup (n.*1040+2dup) n.283+2dup n.100+2dup c.134-4625dup (n.134-4625dup) n.72+2dup c.837+2dup (n.837+2dup) n.1562+2dup n.1486+2dup | dbSNP |
| 12 | g.57511870_57511871delinsTA | CA2038898423 | MARS1 | c.1539+2_1539+3delinsTA (n.1539+2_1539+3delinsTA) n.1181+2_1181+3delinsTA c.*1040+2_*1040+3delinsTA (n.*1040+2_*1040+3delinsTA) n.283+2_283+3delinsTA n.100+2_100+3delinsTA c.134-4625_134-4624delinsTA (n.134-4625_134-4624delinsTA) n.72+2_72+3delinsTA c.837+2_837+3delinsTA (n.837+2_837+3delinsTA) n.1562+2_1562+3delinsTA n.1486+2_1486+3delinsTA | |
| 12 | g.57511871A= | CA2038898425 | MARS1 | c.1539+3A= (n.1539+3A=) n.1181+3A= c.*1040+3A= (n.*1040+3A=) n.283+3A= n.100+3A= c.134-4624A= (n.134-4624A=) n.72+3A= c.837+3A= (n.837+3A=) n.1562+3A= n.1486+3A= | |
| 12 | g.57511871A>G | CA948098843 | MARS1 | c.1539+3A>G (n.1539+3A>G) n.1181+3A>G c.*1040+3A>G (n.*1040+3A>G) n.283+3A>G n.100+3A>G c.134-4624A>G (n.134-4624A>G) n.72+3A>G c.837+3A>G (n.837+3A>G) n.1562+3A>G n.1486+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511875del | CA2038898424 | MARS1 | c.1539+7del (n.1539+7del) n.1181+7del c.*1040+7del (n.*1040+7del) n.283+7del n.100+7del c.134-4620del (n.134-4620del) n.72+7del c.837+7del (n.837+7del) n.1562+7del n.1486+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511872A>C | CA2619465716 | MARS1 | c.1539+4A>C (n.1539+4A>C) n.1181+4A>C c.*1040+4A>C (n.*1040+4A>C) n.283+4A>C n.100+4A>C c.134-4623A>C (n.134-4623A>C) n.72+4A>C c.837+4A>C (n.837+4A>C) n.1562+4A>C n.1486+4A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511872A>G | CA2619465717 | MARS1 | c.1539+4A>G (n.1539+4A>G) n.1181+4A>G c.*1040+4A>G (n.*1040+4A>G) n.283+4A>G n.100+4A>G c.134-4623A>G (n.134-4623A>G) n.72+4A>G c.837+4A>G (n.837+4A>G) n.1562+4A>G n.1486+4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511875A>G | CA2619465718 | MARS1 | c.1539+7A>G (n.1539+7A>G) n.1181+7A>G c.*1040+7A>G (n.*1040+7A>G) n.283+7A>G n.100+7A>G c.134-4620A>G (n.134-4620A>G) n.72+7A>G c.837+7A>G (n.837+7A>G) n.1562+7A>G n.1486+7A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511875_57511876delinsAC | CA2038898426 | MARS1 | c.1539+7_1539+8delinsAC (n.1539+7_1539+8delinsAC) n.1181+7_1181+8delinsAC c.*1040+7_*1040+8delinsAC (n.*1040+7_*1040+8delinsAC) n.283+7_283+8delinsAC n.100+7_100+8delinsAC c.134-4620_134-4619delinsAC (n.134-4620_134-4619delinsAC) n.72+7_72+8delinsAC c.837+7_837+8delinsAC (n.837+7_837+8delinsAC) n.1562+7_1562+8delinsAC n.1486+7_1486+8delinsAC | |
| 12 | g.57511876C= | CA2038898428 | MARS1 | c.1539+8C= (n.1539+8C=) n.1181+8C= c.*1040+8C= (n.*1040+8C=) n.283+8C= n.100+8C= c.134-4619C= (n.134-4619C=) n.72+8C= c.837+8C= (n.837+8C=) n.1562+8C= n.1486+8C= | |
| 12 | g.57511876C>T | CA948098845 | MARS1 | c.1539+8C>T (n.1539+8C>T) n.1181+8C>T c.*1040+8C>T (n.*1040+8C>T) n.283+8C>T n.100+8C>T c.134-4619C>T (n.134-4619C>T) n.72+8C>T c.837+8C>T (n.837+8C>T) n.1562+8C>T n.1486+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511878del | CA2038898427 | MARS1 | c.1539+10del (n.1539+10del) n.1181+10del c.*1040+10del (n.*1040+10del) n.283+10del n.100+10del c.134-4617del (n.134-4617del) n.72+10del c.837+10del (n.837+10del) n.1562+10del n.1486+10del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57511877C= | CA2038898429 | MARS1 | c.1539+9C= (n.1539+9C=) n.1181+9C= c.*1040+9C= (n.*1040+9C=) n.283+9C= n.100+9C= c.134-4618C= (n.134-4618C=) n.72+9C= c.837+9C= (n.837+9C=) n.1562+9C= n.1486+9C= | |
| 12 | g.57511877C>T | CA948098849 | MARS1 | c.1539+9C>T (n.1539+9C>T) n.1181+9C>T c.*1040+9C>T (n.*1040+9C>T) n.283+9C>T n.100+9C>T c.134-4618C>T (n.134-4618C>T) n.72+9C>T c.837+9C>T (n.837+9C>T) n.1562+9C>T n.1486+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511878C= | CA2038898431 | MARS1 | c.1539+10C= (n.1539+10C=) n.1181+10C= c.*1040+10C= (n.*1040+10C=) n.283+10C= n.100+10C= c.134-4617C= (n.134-4617C=) n.72+10C= c.837+10C= (n.837+10C=) n.1562+10C= n.1486+10C= | |
| 12 | g.57511878C>T | CA2038898430 | MARS1 | c.1539+10C>T (n.1539+10C>T) n.1181+10C>T c.*1040+10C>T (n.*1040+10C>T) n.283+10C>T n.100+10C>T c.134-4617C>T (n.134-4617C>T) n.72+10C>T c.837+10C>T (n.837+10C>T) n.1562+10C>T n.1486+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511878_57511879delinsCT | CA2038898432 | MARS1 | c.1539+10_1539+11delinsCT (n.1539+10_1539+11delinsCT) n.1181+10_1181+11delinsCT c.*1040+10_*1040+11delinsCT (n.*1040+10_*1040+11delinsCT) n.283+10_283+11delinsCT n.100+10_100+11delinsCT c.134-4617_134-4616delinsCT (n.134-4617_134-4616delinsCT) n.72+10_72+11delinsCT c.837+10_837+11delinsCT (n.837+10_837+11delinsCT) n.1562+10_1562+11delinsCT n.1486+10_1486+11delinsCT | |
| 12 | g.57511879T>C | CA480395830 | MARS1 | c.1539+11T>C (n.1539+11T>C) n.1181+11T>C c.*1040+11T>C (n.*1040+11T>C) n.283+11T>C n.100+11T>C c.134-4616T>C (n.134-4616T>C) n.72+11T>C c.837+11T>C (n.837+11T>C) n.1562+11T>C n.1486+11T>C | dbSNP |
| 12 | g.57511879T= | CA2038898433 | MARS1 | c.1539+11T= (n.1539+11T=) n.1181+11T= c.*1040+11T= (n.*1040+11T=) n.283+11T= n.100+11T= c.134-4616T= (n.134-4616T=) n.72+11T= c.837+11T= (n.837+11T=) n.1562+11T= n.1486+11T= | |
| 12 | g.57511884del | CA6650539 | MARS1 | c.1539+16del (n.1539+16del) n.1181+16del c.*1040+16del (n.*1040+16del) n.283+16del n.100+16del c.134-4611del (n.134-4611del) n.72+16del c.837+16del (n.837+16del) n.1562+16del n.1486+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511880T>G | CA605705330 | MARS1 | c.1539+12T>G (n.1539+12T>G) n.1181+12T>G c.*1040+12T>G (n.*1040+12T>G) n.283+12T>G n.100+12T>G c.134-4615T>G (n.134-4615T>G) n.72+12T>G c.837+12T>G (n.837+12T>G) n.1562+12T>G n.1486+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511880T= | CA2038898434 | MARS1 | c.1539+12T= (n.1539+12T=) n.1181+12T= c.*1040+12T= (n.*1040+12T=) n.283+12T= n.100+12T= c.134-4615T= (n.134-4615T=) n.72+12T= c.837+12T= (n.837+12T=) n.1562+12T= n.1486+12T= | |
| 12 | g.57511881_57511882insCCACG | CA2741258466 | MARS1 | c.1539+13_1539+14insCCACG (n.1539+13_1539+14insCCACG) n.1181+13_1181+14insCCACG c.*1040+13_*1040+14insCCACG (n.*1040+13_*1040+14insCCACG) n.283+13_283+14insCCACG n.100+13_100+14insCCACG c.134-4614_134-4613insCCACG (n.134-4614_134-4613insCCACG) n.72+13_72+14insCCACG c.837+13_837+14insCCACG (n.837+13_837+14insCCACG) n.1562+13_1562+14insCCACG n.1486+13_1486+14insCCACG | |
| 12 | g.57511882T>G | CA2740092406 | MARS1 | c.1539+14T>G (n.1539+14T>G) n.1181+14T>G c.*1040+14T>G (n.*1040+14T>G) n.283+14T>G n.100+14T>G c.134-4613T>G (n.134-4613T>G) n.72+14T>G c.837+14T>G (n.837+14T>G) n.1562+14T>G n.1486+14T>G | ClinVar |
| 12 | g.57511883_57511884insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT | CA2741258467 | MARS1 | c.1539+15_1539+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT (n.1539+15_1539+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT) n.1181+15_1181+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT c.*1040+15_*1040+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT (n.*1040+15_*1040+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT) n.283+15_283+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT n.100+15_100+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT c.134-4612_134-4611insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT (n.134-4612_134-4611insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT) n.72+15_72+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT c.837+15_837+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT (n.837+15_837+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT) n.1562+15_1562+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT n.1486+15_1486+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT | |
| 12 | g.57511884T>C | CA948098855 | MARS1 | c.1539+16T>C (n.1539+16T>C) n.1181+16T>C c.*1040+16T>C (n.*1040+16T>C) n.283+16T>C n.100+16T>C c.134-4611T>C (n.134-4611T>C) n.72+16T>C c.837+16T>C (n.837+16T>C) n.1562+16T>C n.1486+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511884T= | CA2038898435 | MARS1 | c.1539+16T= (n.1539+16T=) n.1181+16T= c.*1040+16T= (n.*1040+16T=) n.283+16T= n.100+16T= c.134-4611T= (n.134-4611T=) n.72+16T= c.837+16T= (n.837+16T=) n.1562+16T= n.1486+16T= | |
| 12 | g.57511885A>T | CA948098857 | MARS1 | c.1539+17A>T (n.1539+17A>T) n.1181+17A>T c.*1040+17A>T (n.*1040+17A>T) n.283+17A>T n.100+17A>T c.134-4610A>T (n.134-4610A>T) n.72+17A>T c.837+17A>T (n.837+17A>T) n.1562+17A>T n.1486+17A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511888C>T | CA948098860 | MARS1 | c.1539+20C>T (n.1539+20C>T) n.1181+20C>T c.*1040+20C>T (n.*1040+20C>T) n.283+20C>T n.100+20C>T c.134-4607C>T (n.134-4607C>T) n.72+20C>T c.837+20C>T (n.837+20C>T) n.1562+20C>T n.1486+20C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511889A= | CA2038898436 | MARS1 | c.1539+21A= (n.1539+21A=) n.1181+21A= c.*1040+21A= (n.*1040+21A=) n.283+21A= n.100+21A= c.134-4606A= (n.134-4606A=) n.72+21A= c.837+21A= (n.837+21A=) n.1562+21A= n.1486+21A= | |
| 12 | g.57511889A>G | CA605705331 | MARS1 | c.1539+21A>G (n.1539+21A>G) n.1181+21A>G c.*1040+21A>G (n.*1040+21A>G) n.283+21A>G n.100+21A>G c.134-4606A>G (n.134-4606A>G) n.72+21A>G c.837+21A>G (n.837+21A>G) n.1562+21A>G n.1486+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511889A>T | CA948098862 | MARS1 | c.1539+21A>T (n.1539+21A>T) n.1181+21A>T c.*1040+21A>T (n.*1040+21A>T) n.283+21A>T n.100+21A>T c.134-4606A>T (n.134-4606A>T) n.72+21A>T c.837+21A>T (n.837+21A>T) n.1562+21A>T n.1486+21A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511891A>G | CA2619465719 | MARS1 | c.1539+23A>G (n.1539+23A>G) n.1181+23A>G c.*1040+23A>G (n.*1040+23A>G) n.283+23A>G n.100+23A>G c.134-4604A>G (n.134-4604A>G) n.72+23A>G c.837+23A>G (n.837+23A>G) n.1562+23A>G n.1486+23A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511891A>T | CA948098865 | MARS1 | c.1539+23A>T (n.1539+23A>T) n.1181+23A>T c.*1040+23A>T (n.*1040+23A>T) n.283+23A>T n.100+23A>T c.134-4604A>T (n.134-4604A>T) n.72+23A>T c.837+23A>T (n.837+23A>T) n.1562+23A>T n.1486+23A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511893C>A | CA2619465720 | MARS1 | c.1539+25C>A (n.1539+25C>A) n.1181+25C>A c.*1040+25C>A (n.*1040+25C>A) n.283+25C>A n.100+25C>A c.134-4602C>A (n.134-4602C>A) n.72+25C>A c.837+25C>A (n.837+25C>A) n.1562+25C>A n.1486+25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511893C= | CA2038898437 | MARS1 | c.1539+25C= (n.1539+25C=) n.1181+25C= c.*1040+25C= (n.*1040+25C=) n.283+25C= n.100+25C= c.134-4602C= (n.134-4602C=) n.72+25C= c.837+25C= (n.837+25C=) n.1562+25C= n.1486+25C= | |
| 12 | g.57511893C>T | CA690283709 | MARS1 | c.1539+25C>T (n.1539+25C>T) n.1181+25C>T c.*1040+25C>T (n.*1040+25C>T) n.283+25C>T n.100+25C>T c.134-4602C>T (n.134-4602C>T) n.72+25C>T c.837+25C>T (n.837+25C>T) n.1562+25C>T n.1486+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511894A>T | CA948098869 | MARS1 | c.1539+26A>T (n.1539+26A>T) n.1181+26A>T c.*1040+26A>T (n.*1040+26A>T) n.283+26A>T n.100+26A>T c.134-4601A>T (n.134-4601A>T) n.72+26A>T c.837+26A>T (n.837+26A>T) n.1562+26A>T n.1486+26A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511898A>G | CA2575202916 | MARS1 | c.1539+30A>G (n.1539+30A>G) n.1181+30A>G c.*1040+30A>G (n.*1040+30A>G) n.283+30A>G n.100+30A>G c.134-4597A>G (n.134-4597A>G) n.72+30A>G c.837+30A>G (n.837+30A>G) n.1562+30A>G n.1486+30A>G | |
| 12 | g.57511899G>A | CA605705332 | MARS1 | c.1539+31G>A (n.1539+31G>A) n.1181+31G>A c.*1040+31G>A (n.*1040+31G>A) n.283+31G>A n.100+31G>A c.134-4596G>A (n.134-4596G>A) n.72+31G>A c.837+31G>A (n.837+31G>A) n.1562+31G>A n.1486+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511899G= | CA2038898438 | MARS1 | c.1539+31G= (n.1539+31G=) n.1181+31G= c.*1040+31G= (n.*1040+31G=) n.283+31G= n.100+31G= c.134-4596G= (n.134-4596G=) n.72+31G= c.837+31G= (n.837+31G=) n.1562+31G= n.1486+31G= | |
| 12 | g.57511899G>T | CA605705333 | MARS1 | c.1539+31G>T (n.1539+31G>T) n.1181+31G>T c.*1040+31G>T (n.*1040+31G>T) n.283+31G>T n.100+31G>T c.134-4596G>T (n.134-4596G>T) n.72+31G>T c.837+31G>T (n.837+31G>T) n.1562+31G>T n.1486+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511900C>A | CA2619465721 | MARS1 | c.1539+32C>A (n.1539+32C>A) n.1181+32C>A c.*1040+32C>A (n.*1040+32C>A) n.283+32C>A n.100+32C>A c.134-4595C>A (n.134-4595C>A) n.72+32C>A c.837+32C>A (n.837+32C>A) n.1562+32C>A n.1486+32C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511900C= | CA2038898439 | MARS1 | c.1539+32C= (n.1539+32C=) n.1181+32C= c.*1040+32C= (n.*1040+32C=) n.283+32C= n.100+32C= c.134-4595C= (n.134-4595C=) n.72+32C= c.837+32C= (n.837+32C=) n.1562+32C= n.1486+32C= | |
| 12 | g.57511900C>T | CA2038898440 | MARS1 | c.1539+32C>T (n.1539+32C>T) n.1181+32C>T c.*1040+32C>T (n.*1040+32C>T) n.283+32C>T n.100+32C>T c.134-4595C>T (n.134-4595C>T) n.72+32C>T c.837+32C>T (n.837+32C>T) n.1562+32C>T n.1486+32C>T | dbSNP |
| 12 | g.57511901C>A | CA2575202917 | MARS1 | c.1539+33C>A (n.1539+33C>A) n.1181+33C>A c.*1040+33C>A (n.*1040+33C>A) n.283+33C>A n.100+33C>A c.134-4594C>A (n.134-4594C>A) n.72+33C>A c.837+33C>A (n.837+33C>A) n.1562+33C>A n.1486+33C>A | |
| 12 | g.57511901C>G | CA2619465722 | MARS1 | c.1539+33C>G (n.1539+33C>G) n.1181+33C>G c.*1040+33C>G (n.*1040+33C>G) n.283+33C>G n.100+33C>G c.134-4594C>G (n.134-4594C>G) n.72+33C>G c.837+33C>G (n.837+33C>G) n.1562+33C>G n.1486+33C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511902T>A | CA605705334 | MARS1 | c.1539+34T>A (n.1539+34T>A) n.1181+34T>A c.*1040+34T>A (n.*1040+34T>A) n.283+34T>A n.100+34T>A c.134-4593T>A (n.134-4593T>A) n.72+34T>A c.837+34T>A (n.837+34T>A) n.1562+34T>A n.1486+34T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57511902T>C | CA2038898441 | MARS1 | c.1539+34T>C (n.1539+34T>C) n.1181+34T>C c.*1040+34T>C (n.*1040+34T>C) n.283+34T>C n.100+34T>C c.134-4593T>C (n.134-4593T>C) n.72+34T>C c.837+34T>C (n.837+34T>C) n.1562+34T>C n.1486+34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511902T= | CA2038898442 | MARS1 | c.1539+34T= (n.1539+34T=) n.1181+34T= c.*1040+34T= (n.*1040+34T=) n.283+34T= n.100+34T= c.134-4593T= (n.134-4593T=) n.72+34T= c.837+34T= (n.837+34T=) n.1562+34T= n.1486+34T= | |
| 12 | g.57511903T>C | CA2619465723 | MARS1 | c.1539+35T>C (n.1539+35T>C) n.1181+35T>C c.*1040+35T>C (n.*1040+35T>C) n.283+35T>C n.100+35T>C c.134-4592T>C (n.134-4592T>C) n.72+35T>C c.837+35T>C (n.837+35T>C) n.1562+35T>C n.1486+35T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511904A= | CA2038898443 | MARS1 | c.1539+36A= (n.1539+36A=) n.1181+36A= c.*1040+36A= (n.*1040+36A=) n.283+36A= n.100+36A= c.134-4591A= (n.134-4591A=) n.72+36A= c.837+36A= (n.837+36A=) n.1562+36A= n.1486+36A= | |
| 12 | g.57511904A>C | CA690283719 | MARS1 | c.1539+36A>C (n.1539+36A>C) n.1181+36A>C c.*1040+36A>C (n.*1040+36A>C) n.283+36A>C n.100+36A>C c.134-4591A>C (n.134-4591A>C) n.72+36A>C c.837+36A>C (n.837+36A>C) n.1562+36A>C n.1486+36A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511904A>G | CA6650540 | MARS1 | c.1539+36A>G (n.1539+36A>G) n.1181+36A>G c.*1040+36A>G (n.*1040+36A>G) n.283+36A>G n.100+36A>G c.134-4591A>G (n.134-4591A>G) n.72+36A>G c.837+36A>G (n.837+36A>G) n.1562+36A>G n.1486+36A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511904A>T | CA948098872 | MARS1 | c.1539+36A>T (n.1539+36A>T) n.1181+36A>T c.*1040+36A>T (n.*1040+36A>T) n.283+36A>T n.100+36A>T c.134-4591A>T (n.134-4591A>T) n.72+36A>T c.837+36A>T (n.837+36A>T) n.1562+36A>T n.1486+36A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511905G>A | CA2524761869 | MARS1 | c.1539+37G>A (n.1539+37G>A) n.1181+37G>A c.*1040+37G>A (n.*1040+37G>A) n.283+37G>A n.100+37G>A c.134-4590G>A (n.134-4590G>A) n.72+37G>A c.837+37G>A (n.837+37G>A) n.1562+37G>A n.1486+37G>A | |
| 12 | g.57511905G= | CA2038898444 | MARS1 | c.1539+37G= (n.1539+37G=) n.1181+37G= c.*1040+37G= (n.*1040+37G=) n.283+37G= n.100+37G= c.134-4590G= (n.134-4590G=) n.72+37G= c.837+37G= (n.837+37G=) n.1562+37G= n.1486+37G= | |
| 12 | g.57511905G>T | CA2038898445 | MARS1 | c.1539+37G>T (n.1539+37G>T) n.1181+37G>T c.*1040+37G>T (n.*1040+37G>T) n.283+37G>T n.100+37G>T c.134-4590G>T (n.134-4590G>T) n.72+37G>T c.837+37G>T (n.837+37G>T) n.1562+37G>T n.1486+37G>T | dbSNP |
| 12 | g.57511906T>C | CA2619465724 | MARS1 | c.1539+38T>C (n.1539+38T>C) n.1181+38T>C c.*1040+38T>C (n.*1040+38T>C) n.283+38T>C n.100+38T>C c.134-4589T>C (n.134-4589T>C) n.72+38T>C c.837+38T>C (n.837+38T>C) n.1562+38T>C n.1486+38T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511906_57511907delinsTG | CA2038898446 | MARS1 | c.1539+38_1539+39delinsTG (n.1539+38_1539+39delinsTG) n.1181+38_1181+39delinsTG c.*1040+38_*1040+39delinsTG (n.*1040+38_*1040+39delinsTG) n.283+38_283+39delinsTG n.100+38_100+39delinsTG c.134-4589_134-4588delinsTG (n.134-4589_134-4588delinsTG) n.72+38_72+39delinsTG c.837+38_837+39delinsTG (n.837+38_837+39delinsTG) n.1562+38_1562+39delinsTG n.1486+38_1486+39delinsTG | |
| 12 | g.57511907del | CA605705335 | MARS1 | c.1539+39del (n.1539+39del) n.1181+39del c.*1040+39del (n.*1040+39del) n.283+39del n.100+39del c.134-4588del (n.134-4588del) n.72+39del c.837+39del (n.837+39del) n.1562+39del n.1486+39del | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57511907G>A | CA2619465725 | MARS1 | c.1539+39G>A (n.1539+39G>A) n.1181+39G>A c.*1040+39G>A (n.*1040+39G>A) n.283+39G>A n.100+39G>A c.134-4588G>A (n.134-4588G>A) n.72+39G>A c.837+39G>A (n.837+39G>A) n.1562+39G>A n.1486+39G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511907G>C | CA2575202918 | MARS1 | c.1539+39G>C (n.1539+39G>C) n.1181+39G>C c.*1040+39G>C (n.*1040+39G>C) n.283+39G>C n.100+39G>C c.134-4588G>C (n.134-4588G>C) n.72+39G>C c.837+39G>C (n.837+39G>C) n.1562+39G>C n.1486+39G>C | |
| 12 | g.57511909T>G | CA2619465726 | MARS1 | c.1539+41T>G (n.1539+41T>G) n.1181+41T>G c.*1040+41T>G (n.*1040+41T>G) n.283+41T>G n.100+41T>G c.134-4586T>G (n.134-4586T>G) n.72+41T>G c.837+41T>G (n.837+41T>G) n.1562+41T>G n.1486+41T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511910G>A | CA6650541 | MARS1 | c.1539+42G>A (n.1539+42G>A) n.1181+42G>A c.*1040+42G>A (n.*1040+42G>A) n.283+42G>A n.100+42G>A c.134-4585G>A (n.134-4585G>A) n.72+42G>A c.837+42G>A (n.837+42G>A) n.1562+42G>A n.1486+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57511910G= | CA2038898447 | MARS1 | c.1539+42G= (n.1539+42G=) n.1181+42G= c.*1040+42G= (n.*1040+42G=) n.283+42G= n.100+42G= c.134-4585G= (n.134-4585G=) n.72+42G= c.837+42G= (n.837+42G=) n.1562+42G= n.1486+42G= | |
| 12 | g.57511910G>T | CA2619465727 | MARS1 | c.1539+42G>T (n.1539+42G>T) n.1181+42G>T c.*1040+42G>T (n.*1040+42G>T) n.283+42G>T n.100+42G>T c.134-4585G>T (n.134-4585G>T) n.72+42G>T c.837+42G>T (n.837+42G>T) n.1562+42G>T n.1486+42G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511912A>G | CA654938737 | MARS1 | c.1539+44A>G (n.1539+44A>G) n.1181+44A>G c.*1040+44A>G (n.*1040+44A>G) n.283+44A>G n.100+44A>G c.134-4583A>G (n.134-4583A>G) n.72+44A>G c.837+44A>G (n.837+44A>G) n.1562+44A>G n.1486+44A>G | COSMIC |
| 12 | g.57511913A>T | CA2619465728 | MARS1 | c.1539+45A>T (n.1539+45A>T) n.1181+45A>T c.*1040+45A>T (n.*1040+45A>T) n.283+45A>T n.100+45A>T c.134-4582A>T (n.134-4582A>T) n.72+45A>T c.837+45A>T (n.837+45A>T) n.1562+45A>T n.1486+45A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511914C>A | CA948098878 | MARS1 | c.1539+46C>A (n.1539+46C>A) n.1181+46C>A c.*1040+46C>A (n.*1040+46C>A) n.283+46C>A n.100+46C>A c.134-4581C>A (n.134-4581C>A) n.72+46C>A c.837+46C>A (n.837+46C>A) n.1562+46C>A n.1486+46C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511914C= | CA2038898448 | MARS1 | c.1539+46C= (n.1539+46C=) n.1181+46C= c.*1040+46C= (n.*1040+46C=) n.283+46C= n.100+46C= c.134-4581C= (n.134-4581C=) n.72+46C= c.837+46C= (n.837+46C=) n.1562+46C= n.1486+46C= | |
| 12 | g.57511914C>T | CA2619465729 | MARS1 | c.1539+46C>T (n.1539+46C>T) n.1181+46C>T c.*1040+46C>T (n.*1040+46C>T) n.283+46C>T n.100+46C>T c.134-4581C>T (n.134-4581C>T) n.72+46C>T c.837+46C>T (n.837+46C>T) n.1562+46C>T n.1486+46C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511915C>A | CA2619465730 | MARS1 | c.1539+47C>A (n.1539+47C>A) n.1181+47C>A c.*1040+47C>A (n.*1040+47C>A) n.283+47C>A n.100+47C>A c.134-4580C>A (n.134-4580C>A) n.72+47C>A c.837+47C>A (n.837+47C>A) n.1562+47C>A n.1486+47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511916C>A | CA690283724 | MARS1 | c.1539+48C>A (n.1539+48C>A) n.1181+48C>A c.*1040+48C>A (n.*1040+48C>A) n.283+48C>A n.100+48C>A c.134-4579C>A (n.134-4579C>A) n.72+48C>A c.837+48C>A (n.837+48C>A) n.1562+48C>A n.1486+48C>A | dbSNP |
| 12 | g.57511916C= | CA2038898450 | MARS1 | c.1539+48C= (n.1539+48C=) n.1181+48C= c.*1040+48C= (n.*1040+48C=) n.283+48C= n.100+48C= c.134-4579C= (n.134-4579C=) n.72+48C= c.837+48C= (n.837+48C=) n.1562+48C= n.1486+48C= | |
| 12 | g.57511916C>G | CA2619465731 | MARS1 | c.1539+48C>G (n.1539+48C>G) n.1181+48C>G c.*1040+48C>G (n.*1040+48C>G) n.283+48C>G n.100+48C>G c.134-4579C>G (n.134-4579C>G) n.72+48C>G c.837+48C>G (n.837+48C>G) n.1562+48C>G n.1486+48C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511916C>T | CA2038898449 | MARS1 | c.1539+48C>T (n.1539+48C>T) n.1181+48C>T c.*1040+48C>T (n.*1040+48C>T) n.283+48C>T n.100+48C>T c.134-4579C>T (n.134-4579C>T) n.72+48C>T c.837+48C>T (n.837+48C>T) n.1562+48C>T n.1486+48C>T | dbSNP |
| 12 | g.57511919G>C | CA2619465733 | MARS1 | c.1539+51G>C (n.1539+51G>C) n.1181+51G>C c.*1040+51G>C (n.*1040+51G>C) n.283+51G>C n.100+51G>C c.134-4576G>C (n.134-4576G>C) n.72+51G>C c.837+51G>C (n.837+51G>C) n.1562+51G>C n.1486+51G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511927_57511928insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG | CA2619465732 | MARS1 | c.1539+59_1539+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG (n.1539+59_1539+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG) n.1181+59_1181+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG c.*1040+59_*1040+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG (n.*1040+59_*1040+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG) n.283+59_283+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG n.100+59_100+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG c.134-4568_134-4567insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG (n.134-4568_134-4567insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG) n.72+59_72+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG c.837+59_837+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG (n.837+59_837+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG) n.1562+59_1562+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG n.1486+59_1486+60insTCTACTCTGCTAGCCCAGGGTTTCAACACCAAGGCTAGCAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511920G>C | CA2619465734 | MARS1 | c.1539+52G>C (n.1539+52G>C) n.1181+52G>C c.*1040+52G>C (n.*1040+52G>C) n.283+52G>C n.100+52G>C c.134-4575G>C (n.134-4575G>C) n.72+52G>C c.837+52G>C (n.837+52G>C) n.1562+52G>C n.1486+52G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511920_57511921delinsGC | CA2038898451 | MARS1 | c.1539+52_1539+53delinsGC (n.1539+52_1539+53delinsGC) n.1181+52_1181+53delinsGC c.*1040+52_*1040+53delinsGC (n.*1040+52_*1040+53delinsGC) n.283+52_283+53delinsGC n.100+52_100+53delinsGC c.134-4575_134-4574delinsGC (n.134-4575_134-4574delinsGC) n.72+52_72+53delinsGC c.837+52_837+53delinsGC (n.837+52_837+53delinsGC) n.1562+52_1562+53delinsGC n.1486+52_1486+53delinsGC | |
| 12 | g.57511921del | CA2038898452 | MARS1 | c.1539+53del (n.1539+53del) n.1181+53del c.*1040+53del (n.*1040+53del) n.283+53del n.100+53del c.134-4574del (n.134-4574del) n.72+53del c.837+53del (n.837+53del) n.1562+53del n.1486+53del | dbSNP |
| 12 | g.57511921C>A | CA2619465735 | MARS1 | c.1539+53C>A (n.1539+53C>A) n.1181+53C>A c.*1040+53C>A (n.*1040+53C>A) n.283+53C>A n.100+53C>A c.134-4574C>A (n.134-4574C>A) n.72+53C>A c.837+53C>A (n.837+53C>A) n.1562+53C>A n.1486+53C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511924G>A | CA237768124 | MARS1 | c.1539+56G>A (n.1539+56G>A) n.1181+56G>A c.*1040+56G>A (n.*1040+56G>A) n.283+56G>A n.100+56G>A c.134-4571G>A (n.134-4571G>A) n.72+56G>A c.837+56G>A (n.837+56G>A) n.1562+56G>A n.1486+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511924G= | CA2038898453 | MARS1 | c.1539+56G= (n.1539+56G=) n.1181+56G= c.*1040+56G= (n.*1040+56G=) n.283+56G= n.100+56G= c.134-4571G= (n.134-4571G=) n.72+56G= c.837+56G= (n.837+56G=) n.1562+56G= n.1486+56G= | |
| 12 | g.57511925C>A | CA2619465736 | MARS1 | c.1539+57C>A (n.1539+57C>A) n.1181+57C>A c.*1040+57C>A (n.*1040+57C>A) n.283+57C>A n.100+57C>A c.134-4570C>A (n.134-4570C>A) n.72+57C>A c.837+57C>A (n.837+57C>A) n.1562+57C>A n.1486+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511925C>T | CA2575202919 | MARS1 | c.1539+57C>T (n.1539+57C>T) n.1181+57C>T c.*1040+57C>T (n.*1040+57C>T) n.283+57C>T n.100+57C>T c.134-4570C>T (n.134-4570C>T) n.72+57C>T c.837+57C>T (n.837+57C>T) n.1562+57C>T n.1486+57C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511927G>A | CA605705296 | MARS1 | c.1539+59G>A (n.1539+59G>A) n.1181+59G>A c.*1040+59G>A (n.*1040+59G>A) n.283+59G>A n.100+59G>A c.134-4568G>A (n.134-4568G>A) n.72+59G>A c.837+59G>A (n.837+59G>A) n.1562+59G>A n.1486+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511927G>C | CA2038898456 | MARS1 | c.1539+59G>C (n.1539+59G>C) n.1181+59G>C c.*1040+59G>C (n.*1040+59G>C) n.283+59G>C n.100+59G>C c.134-4568G>C (n.134-4568G>C) n.72+59G>C c.837+59G>C (n.837+59G>C) n.1562+59G>C n.1486+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511927G= | CA2038898455 | MARS1 | c.1539+59G= (n.1539+59G=) n.1181+59G= c.*1040+59G= (n.*1040+59G=) n.283+59G= n.100+59G= c.134-4568G= (n.134-4568G=) n.72+59G= c.837+59G= (n.837+59G=) n.1562+59G= n.1486+59G= | |
| 12 | g.57511927_57511928delinsGA | CA2038898454 | MARS1 | c.1539+59_1539+60delinsGA (n.1539+59_1539+60delinsGA) n.1181+59_1181+60delinsGA c.*1040+59_*1040+60delinsGA (n.*1040+59_*1040+60delinsGA) n.283+59_283+60delinsGA n.100+59_100+60delinsGA c.134-4568_134-4567delinsGA (n.134-4568_134-4567delinsGA) n.72+59_72+60delinsGA c.837+59_837+60delinsGA (n.837+59_837+60delinsGA) n.1562+59_1562+60delinsGA n.1486+59_1486+60delinsGA | |
| 12 | g.57511927_57511928insTCT | CA2619465737 | MARS1 | c.1539+59_1539+60insTCT (n.1539+59_1539+60insTCT) n.1181+59_1181+60insTCT c.*1040+59_*1040+60insTCT (n.*1040+59_*1040+60insTCT) n.283+59_283+60insTCT n.100+59_100+60insTCT c.134-4568_134-4567insTCT (n.134-4568_134-4567insTCT) n.72+59_72+60insTCT c.837+59_837+60insTCT (n.837+59_837+60insTCT) n.1562+59_1562+60insTCT n.1486+59_1486+60insTCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511928del | CA605705297 | MARS1 | c.1539+60del (n.1539+60del) n.1181+60del c.*1040+60del (n.*1040+60del) n.283+60del n.100+60del c.134-4567del (n.134-4567del) n.72+60del c.837+60del (n.837+60del) n.1562+60del n.1486+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511928A>T | CA2619465738 | MARS1 | c.1539+60A>T (n.1539+60A>T) n.1181+60A>T c.*1040+60A>T (n.*1040+60A>T) n.283+60A>T n.100+60A>T c.134-4567A>T (n.134-4567A>T) n.72+60A>T c.837+60A>T (n.837+60A>T) n.1562+60A>T n.1486+60A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511928_57511929insCTCTGCTAGCCCAGG | CA2619465739 | MARS1 | c.1539+60_1539+61insCTCTGCTAGCCCAGG (n.1539+60_1539+61insCTCTGCTAGCCCAGG) n.1181+60_1181+61insCTCTGCTAGCCCAGG c.*1040+60_*1040+61insCTCTGCTAGCCCAGG (n.*1040+60_*1040+61insCTCTGCTAGCCCAGG) n.283+60_283+61insCTCTGCTAGCCCAGG n.100+60_100+61insCTCTGCTAGCCCAGG c.134-4567_134-4566insCTCTGCTAGCCCAGG (n.134-4567_134-4566insCTCTGCTAGCCCAGG) n.72+60_72+61insCTCTGCTAGCCCAGG c.837+60_837+61insCTCTGCTAGCCCAGG (n.837+60_837+61insCTCTGCTAGCCCAGG) n.1562+60_1562+61insCTCTGCTAGCCCAGG n.1486+60_1486+61insCTCTGCTAGCCCAGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511929G>C | CA2619465740 | MARS1 | c.1539+61G>C (n.1539+61G>C) n.1181+61G>C c.*1040+61G>C (n.*1040+61G>C) n.283+61G>C n.100+61G>C c.134-4566G>C (n.134-4566G>C) n.72+61G>C c.837+61G>C (n.837+61G>C) n.1562+61G>C n.1486+61G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511929G>T | CA2619465741 | MARS1 | c.1539+61G>T (n.1539+61G>T) n.1181+61G>T c.*1040+61G>T (n.*1040+61G>T) n.283+61G>T n.100+61G>T c.134-4566G>T (n.134-4566G>T) n.72+61G>T c.837+61G>T (n.837+61G>T) n.1562+61G>T n.1486+61G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511931A= | CA2038898457 | MARS1 | c.1539+63A= (n.1539+63A=) n.1181+63A= c.*1040+63A= (n.*1040+63A=) n.283+63A= n.100+63A= c.134-4564A= (n.134-4564A=) n.72+63A= c.837+63A= (n.837+63A=) n.1562+63A= n.1486+63A= | |
| 12 | g.57511931A>G | CA2619465742 | MARS1 | c.1539+63A>G (n.1539+63A>G) n.1181+63A>G c.*1040+63A>G (n.*1040+63A>G) n.283+63A>G n.100+63A>G c.134-4564A>G (n.134-4564A>G) n.72+63A>G c.837+63A>G (n.837+63A>G) n.1562+63A>G n.1486+63A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511931A>T | CA948098883 | MARS1 | c.1539+63A>T (n.1539+63A>T) n.1181+63A>T c.*1040+63A>T (n.*1040+63A>T) n.283+63A>T n.100+63A>T c.134-4564A>T (n.134-4564A>T) n.72+63A>T c.837+63A>T (n.837+63A>T) n.1562+63A>T n.1486+63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511932G>A | CA2619465744 | MARS1 | c.1539+64G>A (n.1539+64G>A) n.1181+64G>A c.*1040+64G>A (n.*1040+64G>A) n.283+64G>A n.100+64G>A c.134-4563G>A (n.134-4563G>A) n.72+64G>A c.837+64G>A (n.837+64G>A) n.1562+64G>A n.1486+64G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511932G>C | CA2619465745 | MARS1 | c.1539+64G>C (n.1539+64G>C) n.1181+64G>C c.*1040+64G>C (n.*1040+64G>C) n.283+64G>C n.100+64G>C c.134-4563G>C (n.134-4563G>C) n.72+64G>C c.837+64G>C (n.837+64G>C) n.1562+64G>C n.1486+64G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511932G>T | CA2619465743 | MARS1 | c.1539+64G>T (n.1539+64G>T) n.1181+64G>T c.*1040+64G>T (n.*1040+64G>T) n.283+64G>T n.100+64G>T c.134-4563G>T (n.134-4563G>T) n.72+64G>T c.837+64G>T (n.837+64G>T) n.1562+64G>T n.1486+64G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511933A= | CA2038898458 | MARS1 | c.1539+65A= (n.1539+65A=) n.1181+65A= c.*1040+65A= (n.*1040+65A=) n.283+65A= n.100+65A= c.134-4562A= (n.134-4562A=) n.72+65A= c.837+65A= (n.837+65A=) n.1562+65A= n.1486+65A= | |
| 12 | g.57511933A>T | CA605705298 | MARS1 | c.1539+65A>T (n.1539+65A>T) n.1181+65A>T c.*1040+65A>T (n.*1040+65A>T) n.283+65A>T n.100+65A>T c.134-4562A>T (n.134-4562A>T) n.72+65A>T c.837+65A>T (n.837+65A>T) n.1562+65A>T n.1486+65A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511934_57511935insATAATCAGCAGTCTACTC | CA2619465746 | MARS1 | c.1539+66_1539+67insATAATCAGCAGTCTACTC (n.1539+66_1539+67insATAATCAGCAGTCTACTC) n.1181+66_1181+67insATAATCAGCAGTCTACTC c.*1040+66_*1040+67insATAATCAGCAGTCTACTC (n.*1040+66_*1040+67insATAATCAGCAGTCTACTC) n.283+66_283+67insATAATCAGCAGTCTACTC n.100+66_100+67insATAATCAGCAGTCTACTC c.134-4561_134-4560insATAATCAGCAGTCTACTC (n.134-4561_134-4560insATAATCAGCAGTCTACTC) n.72+66_72+67insATAATCAGCAGTCTACTC c.837+66_837+67insATAATCAGCAGTCTACTC (n.837+66_837+67insATAATCAGCAGTCTACTC) n.1562+66_1562+67insATAATCAGCAGTCTACTC n.1486+66_1486+67insATAATCAGCAGTCTACTC | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511937C= | CA2038898459 | MARS1 | c.1539+69C= (n.1539+69C=) n.1181+69C= c.*1040+69C= (n.*1040+69C=) n.283+69C= n.100+69C= c.134-4558C= (n.134-4558C=) n.72+69C= c.837+69C= (n.837+69C=) n.1562+69C= n.1486+69C= | |
| 12 | g.57511937C>T | CA237768131 | MARS1 | c.1539+69C>T (n.1539+69C>T) n.1181+69C>T c.*1040+69C>T (n.*1040+69C>T) n.283+69C>T n.100+69C>T c.134-4558C>T (n.134-4558C>T) n.72+69C>T c.837+69C>T (n.837+69C>T) n.1562+69C>T n.1486+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511938T>C | CA2619465747 | MARS1 | c.1540-70T>C (n.1540-70T>C) n.1182-70T>C c.*1041-70T>C (n.*1041-70T>C) n.284-70T>C n.101-70T>C c.134-4557T>C (n.134-4557T>C) n.73-70T>C c.838-70T>C (n.838-70T>C) n.1563-70T>C n.1487-70T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511938_57511939insA | CA2619465748 | MARS1 | c.1540-70_1540-69insA (n.1540-70_1540-69insA) n.1182-70_1182-69insA c.*1041-70_*1041-69insA (n.*1041-70_*1041-69insA) n.284-70_284-69insA n.101-70_101-69insA c.134-4557_134-4556insA (n.134-4557_134-4556insA) n.73-70_73-69insA c.838-70_838-69insA (n.838-70_838-69insA) n.1563-70_1563-69insA n.1487-70_1487-69insA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511940A>G | CA2575202920 | MARS1 | c.1540-68A>G (n.1540-68A>G) n.1182-68A>G c.*1041-68A>G (n.*1041-68A>G) n.284-68A>G n.101-68A>G c.134-4555A>G (n.134-4555A>G) n.73-68A>G c.838-68A>G (n.838-68A>G) n.1563-68A>G n.1487-68A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511943A>G | CA2619465749 | MARS1 | c.1540-65A>G (n.1540-65A>G) n.1182-65A>G c.*1041-65A>G (n.*1041-65A>G) n.284-65A>G n.101-65A>G c.134-4552A>G (n.134-4552A>G) n.73-65A>G c.838-65A>G (n.838-65A>G) n.1563-65A>G n.1487-65A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511944T>A | CA2575202921 | MARS1 | c.1540-64T>A (n.1540-64T>A) n.1182-64T>A c.*1041-64T>A (n.*1041-64T>A) n.284-64T>A n.101-64T>A c.134-4551T>A (n.134-4551T>A) n.73-64T>A c.838-64T>A (n.838-64T>A) n.1563-64T>A n.1487-64T>A | |
| 12 | g.57511945G>A | CA948098888 | MARS1 | c.1540-63G>A (n.1540-63G>A) n.1182-63G>A c.*1041-63G>A (n.*1041-63G>A) n.284-63G>A n.101-63G>A c.134-4550G>A (n.134-4550G>A) n.73-63G>A c.838-63G>A (n.838-63G>A) n.1563-63G>A n.1487-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511945G>C | CA2619465750 | MARS1 | c.1540-63G>C (n.1540-63G>C) n.1182-63G>C c.*1041-63G>C (n.*1041-63G>C) n.284-63G>C n.101-63G>C c.134-4550G>C (n.134-4550G>C) n.73-63G>C c.838-63G>C (n.838-63G>C) n.1563-63G>C n.1487-63G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511945G= | CA2038898460 | MARS1 | c.1540-63G= (n.1540-63G=) n.1182-63G= c.*1041-63G= (n.*1041-63G=) n.284-63G= n.101-63G= c.134-4550G= (n.134-4550G=) n.73-63G= c.838-63G= (n.838-63G=) n.1563-63G= n.1487-63G= | |
| 12 | g.57511947C>A | CA2038898462 | MARS1 | c.1540-61C>A (n.1540-61C>A) n.1182-61C>A c.*1041-61C>A (n.*1041-61C>A) n.284-61C>A n.101-61C>A c.134-4548C>A (n.134-4548C>A) n.73-61C>A c.838-61C>A (n.838-61C>A) n.1563-61C>A n.1487-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511947C= | CA2038898461 | MARS1 | c.1540-61C= (n.1540-61C=) n.1182-61C= c.*1041-61C= (n.*1041-61C=) n.284-61C= n.101-61C= c.134-4548C= (n.134-4548C=) n.73-61C= c.838-61C= (n.838-61C=) n.1563-61C= n.1487-61C= | |
| 12 | g.57511947C>G | CA2619465751 | MARS1 | c.1540-61C>G (n.1540-61C>G) n.1182-61C>G c.*1041-61C>G (n.*1041-61C>G) n.284-61C>G n.101-61C>G c.134-4548C>G (n.134-4548C>G) n.73-61C>G c.838-61C>G (n.838-61C>G) n.1563-61C>G n.1487-61C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511947C>T | CA2619465752 | MARS1 | c.1540-61C>T (n.1540-61C>T) n.1182-61C>T c.*1041-61C>T (n.*1041-61C>T) n.284-61C>T n.101-61C>T c.134-4548C>T (n.134-4548C>T) n.73-61C>T c.838-61C>T (n.838-61C>T) n.1563-61C>T n.1487-61C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511950G>A | CA2619465753 | MARS1 | c.1540-58G>A (n.1540-58G>A) n.1182-58G>A c.*1041-58G>A (n.*1041-58G>A) n.284-58G>A n.101-58G>A c.134-4545G>A (n.134-4545G>A) n.73-58G>A c.838-58G>A (n.838-58G>A) n.1563-58G>A n.1487-58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511950G>C | CA2619465754 | MARS1 | c.1540-58G>C (n.1540-58G>C) n.1182-58G>C c.*1041-58G>C (n.*1041-58G>C) n.284-58G>C n.101-58G>C c.134-4545G>C (n.134-4545G>C) n.73-58G>C c.838-58G>C (n.838-58G>C) n.1563-58G>C n.1487-58G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511953T>C | CA2575202922 | MARS1 | c.1540-55T>C (n.1540-55T>C) n.1182-55T>C c.*1041-55T>C (n.*1041-55T>C) n.284-55T>C n.101-55T>C c.134-4542T>C (n.134-4542T>C) n.73-55T>C c.838-55T>C (n.838-55T>C) n.1563-55T>C n.1487-55T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511954C= | CA2038898463 | MARS1 | c.1540-54C= (n.1540-54C=) n.1182-54C= c.*1041-54C= (n.*1041-54C=) n.284-54C= n.101-54C= c.134-4541C= (n.134-4541C=) n.73-54C= c.838-54C= (n.838-54C=) n.1563-54C= n.1487-54C= | |
| 12 | g.57511954C>T | CA690283735 | MARS1 | c.1540-54C>T (n.1540-54C>T) n.1182-54C>T c.*1041-54C>T (n.*1041-54C>T) n.284-54C>T n.101-54C>T c.134-4541C>T (n.134-4541C>T) n.73-54C>T c.838-54C>T (n.838-54C>T) n.1563-54C>T n.1487-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511956G= | CA2038898464 | MARS1 | c.1540-52G= (n.1540-52G=) n.1182-52G= c.*1041-52G= (n.*1041-52G=) n.284-52G= n.101-52G= c.134-4539G= (n.134-4539G=) n.73-52G= c.838-52G= (n.838-52G=) n.1563-52G= n.1487-52G= | |
| 12 | g.57511956G>T | CA948098891 | MARS1 | c.1540-52G>T (n.1540-52G>T) n.1182-52G>T c.*1041-52G>T (n.*1041-52G>T) n.284-52G>T n.101-52G>T c.134-4539G>T (n.134-4539G>T) n.73-52G>T c.838-52G>T (n.838-52G>T) n.1563-52G>T n.1487-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511958T>G | CA654938743 | MARS1 | c.1540-50T>G (n.1540-50T>G) n.1182-50T>G c.*1041-50T>G (n.*1041-50T>G) n.284-50T>G n.101-50T>G c.134-4537T>G (n.134-4537T>G) n.73-50T>G c.838-50T>G (n.838-50T>G) n.1563-50T>G n.1487-50T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57511959T>G | CA2619465755 | MARS1 | c.1540-49T>G (n.1540-49T>G) n.1182-49T>G c.*1041-49T>G (n.*1041-49T>G) n.284-49T>G n.101-49T>G c.134-4536T>G (n.134-4536T>G) n.73-49T>G c.838-49T>G (n.838-49T>G) n.1563-49T>G n.1487-49T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511961A>G | CA2619465756 | MARS1 | c.1540-47A>G (n.1540-47A>G) n.1182-47A>G c.*1041-47A>G (n.*1041-47A>G) n.284-47A>G n.101-47A>G c.134-4534A>G (n.134-4534A>G) n.73-47A>G c.838-47A>G (n.838-47A>G) n.1563-47A>G n.1487-47A>G | gnomAD v4 |