Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57511789_57511839dupCA2619465714MARS1c.1460_1510dup (p.Thr503_Pro504insArgAspGlyLeuLysProArgCysIleThrArgAspLeuLysTrpGlyThr)
n.1102_1152dup
c.*961_*1011dup (n.*961_*1011dup)
n.204_254dup
n.21_71dup
c.134-4706_134-4656dup (n.134-4706_134-4656dup)
c.758_808dup (p.Thr269_Pro270insArgAspGlyLeuLysProArgCysIleThrArgAspLeuLysTrpGlyThr)
n.1483_1533dup
n.1407_1457dup
 gnomAD v4
12g.57511815A>CCA385461587MARS1c.1486A>C (p.Thr496Pro)
n.1128A>C
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.230A>C
n.47A>C
c.134-4680A>C (n.134-4680A>C)
n.19A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.1509A>C
n.1433A>C
12g.57511815A>GCA385461588MARS1c.1486A>G (p.Thr496Ala)
n.1128A>G
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.230A>G
n.47A>G
c.134-4680A>G (n.134-4680A>G)
n.19A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.1509A>G
n.1433A>G
12g.57511815A>TCA385461589MARS1c.1486A>T (p.Thr496Ser)
n.1128A>T
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.230A>T
n.47A>T
c.134-4680A>T (n.134-4680A>T)
n.19A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.1509A>T
n.1433A>T
12g.57511816C>ACA385461590MARS1c.1487C>A (p.Thr496Asn)
n.1129C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.231C>A
n.48C>A
c.134-4679C>A (n.134-4679C>A)
n.20C>A
c.785C>A (p.Thr262Asn)
n.1510C>A
n.1434C>A
12g.57511816C>GCA385461591MARS1c.1487C>G (p.Thr496Ser)
n.1129C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.231C>G
n.48C>G
c.134-4679C>G (n.134-4679C>G)
n.20C>G
c.785C>G (p.Thr262Ser)
n.1510C>G
n.1434C>G
12g.57511816C>TCA385461592MARS1c.1487C>T (p.Thr496Ile)
n.1129C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.231C>T
n.48C>T
c.134-4679C>T (n.134-4679C>T)
n.20C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.1510C>T
n.1434C>T
12g.57511818delCA2619465715MARS1c.1489del (p.Arg497GlufsTer11)
n.1131del
c.*990del (n.*990del)
n.233del
n.50del
c.134-4677del (n.134-4677del)
n.22del
c.787del (p.Arg263GlufsTer11)
n.1512del
n.1436del
 gnomAD v4
12g.57511817C>ACA480395780MARS1c.1488C>A (p.Thr496=)
n.1130C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.232C>A
n.49C>A
c.134-4678C>A (n.134-4678C>A)
n.21C>A
c.786C>A (p.Thr262=)
n.1511C>A
n.1435C>A
12g.57511817C=CA2038898394MARS1c.1488C= (p.Thr496=)
n.1130C=
c.*989C= (n.*989C=)
n.232C=
n.49C=
c.134-4678C= (n.134-4678C=)
n.21C=
c.786C= (p.Thr262=)
n.1511C=
n.1435C=
12g.57511817C>GCA480395781MARS1c.1488C>G (p.Thr496=)
n.1130C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.232C>G
n.49C>G
c.134-4678C>G (n.134-4678C>G)
n.21C>G
c.786C>G (p.Thr262=)
n.1511C>G
n.1435C>G
12g.57511817C>TCA237767981MARS1c.1488C>T (p.Thr496=)
n.1130C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.232C>T
n.49C>T
c.134-4678C>T (n.134-4678C>T)
n.21C>T
c.786C>T (p.Thr262=)
n.1511C>T
n.1435C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511818C>ACA480395782MARS1c.1489C>A (p.Arg497=)
n.1131C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.233C>A
n.50C>A
c.134-4677C>A (n.134-4677C>A)
n.22C>A
c.787C>A (p.Arg263=)
n.1512C>A
n.1436C>A
12g.57511818C=CA2038898395MARS1c.1489C= (p.Arg497=)
n.1131C=
c.*990C= (n.*990C=)
n.233C=
n.50C=
c.134-4677C= (n.134-4677C=)
n.22C=
c.787C= (p.Arg263=)
n.1512C=
n.1436C=
12g.57511818C>GCA6650529MARS1c.1489C>G (p.Arg497Gly)
n.1131C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.233C>G
n.50C>G
c.134-4677C>G (n.134-4677C>G)
n.22C>G
c.787C>G (p.Arg263Gly)
n.1512C>G
n.1436C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511818C>TCA6650528MARS1c.1489C>T (p.Arg497Ter)
n.1131C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.233C>T
n.50C>T
c.134-4677C>T (n.134-4677C>T)
n.22C>T
c.787C>T (p.Arg263Ter)
n.1512C>T
n.1436C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511819G>ACA6650530MARS1c.1490G>A (p.Arg497Gln)
n.1132G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.234G>A
n.51G>A
c.134-4676G>A (n.134-4676G>A)
n.23G>A
c.788G>A (p.Arg263Gln)
n.1513G>A
n.1437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511819G>CCA385461593MARS1c.1490G>C (p.Arg497Pro)
n.1132G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.234G>C
n.51G>C
c.134-4676G>C (n.134-4676G>C)
n.23G>C
c.788G>C (p.Arg263Pro)
n.1513G>C
n.1437G>C
12g.57511819G=CA2038898396MARS1c.1490G= (p.Arg497=)
n.1132G=
c.*991G= (n.*991G=)
n.234G=
n.51G=
c.134-4676G= (n.134-4676G=)
n.23G=
c.788G= (p.Arg263=)
n.1513G=
n.1437G=
12g.57511819G>TCA385461594MARS1c.1490G>T (p.Arg497Leu)
n.1132G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.234G>T
n.51G>T
c.134-4676G>T (n.134-4676G>T)
n.23G>T
c.788G>T (p.Arg263Leu)
n.1513G>T
n.1437G>T
12g.57511820A=CA2038898397MARS1c.1491A= (p.Arg497=)
n.1133A=
c.*992A= (n.*992A=)
n.235A=
n.52A=
c.134-4675A= (n.134-4675A=)
n.24A=
c.789A= (p.Arg263=)
n.1514A=
n.1438A=
12g.57511820A>CCA480395786MARS1c.1491A>C (p.Arg497=)
n.1133A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.235A>C
n.52A>C
c.134-4675A>C (n.134-4675A>C)
n.24A>C
c.789A>C (p.Arg263=)
n.1514A>C
n.1438A>C
12g.57511820A>GCA480395787MARS1c.1491A>G (p.Arg497=)
n.1133A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.235A>G
n.52A>G
c.134-4675A>G (n.134-4675A>G)
n.24A>G
c.789A>G (p.Arg263=)
n.1514A>G
n.1438A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511820A>TCA480395788MARS1c.1491A>T (p.Arg497=)
n.1133A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.235A>T
n.52A>T
c.134-4675A>T (n.134-4675A>T)
n.24A>T
c.789A>T (p.Arg263=)
n.1514A>T
n.1438A>T
12g.57511821G>ACA385461595MARS1c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.1134G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.236G>A
n.53G>A
c.134-4674G>A (n.134-4674G>A)
n.25G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.1515G>A
n.1439G>A
12g.57511821G>CCA385461596MARS1c.1492G>C (p.Asp498His)
n.1134G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.236G>C
n.53G>C
c.134-4674G>C (n.134-4674G>C)
n.25G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
n.1515G>C
n.1439G>C
12g.57511821G>TCA385461597MARS1c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.1134G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.236G>T
n.53G>T
c.134-4674G>T (n.134-4674G>T)
n.25G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.1515G>T
n.1439G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.57511822A>CCA385461598MARS1c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.1135A>C
c.*994A>C (n.*994A>C)
n.237A>C
n.54A>C
c.134-4673A>C (n.134-4673A>C)
n.26A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.1516A>C
n.1440A>C
12g.57511822A>GCA385461599MARS1c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.1135A>G
c.*994A>G (n.*994A>G)
n.237A>G
n.54A>G
c.134-4673A>G (n.134-4673A>G)
n.26A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.1516A>G
n.1440A>G
12g.57511822A>TCA385461600MARS1c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.1135A>T
c.*994A>T (n.*994A>T)
n.237A>T
n.54A>T
c.134-4673A>T (n.134-4673A>T)
n.26A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.1516A>T
n.1440A>T
12g.57511823C>ACA6650531MARS1c.1494C>A (p.Asp498Glu)
n.1136C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.238C>A
n.55C>A
c.134-4672C>A (n.134-4672C>A)
n.27C>A
c.792C>A (p.Asp264Glu)
n.1517C>A
n.1441C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511823C=CA2038898398MARS1c.1494C= (p.Asp498=)
n.1136C=
c.*995C= (n.*995C=)
n.238C=
n.55C=
c.134-4672C= (n.134-4672C=)
n.27C=
c.792C= (p.Asp264=)
n.1517C=
n.1441C=
12g.57511823C>GCA385461601MARS1c.1494C>G (p.Asp498Glu)
n.1136C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.238C>G
n.55C>G
c.134-4672C>G (n.134-4672C>G)
n.27C>G
c.792C>G (p.Asp264Glu)
n.1517C>G
n.1441C>G
12g.57511823C>TCA480395790MARS1c.1494C>T (p.Asp498=)
n.1136C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.238C>T
n.55C>T
c.134-4672C>T (n.134-4672C>T)
n.27C>T
c.792C>T (p.Asp264=)
n.1517C>T
n.1441C>T
 gnomAD v4
12g.57511824C>ACA385461604MARS1c.1495C>A (p.Leu499Ile)
n.1137C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.239C>A
n.56C>A
c.134-4671C>A (n.134-4671C>A)
n.28C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.1518C>A
n.1442C>A
12g.57511824C=CA2038898399MARS1c.1495C= (p.Leu499=)
n.1137C=
c.*996C= (n.*996C=)
n.239C=
n.56C=
c.134-4671C= (n.134-4671C=)
n.28C=
c.793C= (p.Leu265=)
n.1518C=
n.1442C=
12g.57511824C>GCA385461603MARS1c.1495C>G (p.Leu499Val)
n.1137C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.239C>G
n.56C>G
c.134-4671C>G (n.134-4671C>G)
n.28C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1518C>G
n.1442C>G
 gnomAD v4
12g.57511824C>TCA385461602MARS1c.1495C>T (p.Leu499Phe)
n.1137C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.239C>T
n.56C>T
c.134-4671C>T (n.134-4671C>T)
n.28C>T
c.793C>T (p.Leu265Phe)
n.1518C>T
n.1442C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511825T>ACA385461605MARS1c.1496T>A (p.Leu499His)
n.1138T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
n.240T>A
n.57T>A
c.134-4670T>A (n.134-4670T>A)
n.29T>A
c.794T>A (p.Leu265His)
n.1519T>A
n.1443T>A
12g.57511825T>CCA385461606MARS1c.1496T>C (p.Leu499Pro)
n.1138T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
n.240T>C
n.57T>C
c.134-4670T>C (n.134-4670T>C)
n.29T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1519T>C
n.1443T>C
12g.57511825T>GCA385461607MARS1c.1496T>G (p.Leu499Arg)
n.1138T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
n.240T>G
n.57T>G
c.134-4670T>G (n.134-4670T>G)
n.29T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1519T>G
n.1443T>G
12g.57511826C>ACA480395792MARS1c.1497C>A (p.Leu499=)
n.1139C>A
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.241C>A
n.58C>A
c.134-4669C>A (n.134-4669C>A)
n.30C>A
c.795C>A (p.Leu265=)
n.1520C>A
n.1444C>A
12g.57511826C>GCA480395793MARS1c.1497C>G (p.Leu499=)
n.1139C>G
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.241C>G
n.58C>G
c.134-4669C>G (n.134-4669C>G)
n.30C>G
c.795C>G (p.Leu265=)
n.1520C>G
n.1444C>G
12g.57511826C>TCA480395794MARS1c.1497C>T (p.Leu499=)
n.1139C>T
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.241C>T
n.58C>T
c.134-4669C>T (n.134-4669C>T)
n.30C>T
c.795C>T (p.Leu265=)
n.1520C>T
n.1444C>T
12g.57511826_57511827delinsCACA2038898400MARS1c.1497_1498delinsCA (p.Leu499=)
n.1139_1140delinsCA
c.*998_*999delinsCA (n.*998_*999delinsCA)
n.241_242delinsCA
n.58_59delinsCA
c.134-4669_134-4668delinsCA (n.134-4669_134-4668delinsCA)
n.30_31delinsCA
c.795_796delinsCA (p.Leu265=)
n.1520_1521delinsCA
n.1444_1445delinsCA
12g.57511827A>CCA385461608MARS1c.1498A>C (p.Lys500Gln)
n.1140A>C
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.242A>C
n.59A>C
c.134-4668A>C (n.134-4668A>C)
n.31A>C
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.1521A>C
n.1445A>C
12g.57511827A>GCA385461609MARS1c.1498A>G (p.Lys500Glu)
n.1140A>G
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.242A>G
n.59A>G
c.134-4668A>G (n.134-4668A>G)
n.31A>G
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.1521A>G
n.1445A>G
12g.57511827A>TCA385461610MARS1c.1498A>T (p.Lys500Ter)
n.1140A>T
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.242A>T
n.59A>T
c.134-4668A>T (n.134-4668A>T)
n.31A>T
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.1521A>T
n.1445A>T
12g.57511829delCA6650532MARS1c.1500del (p.Lys500AsnfsTer8)
n.1142del
c.*1001del (n.*1001del)
n.244del
n.61del
c.134-4666del (n.134-4666del)
n.33del
c.798del (p.Lys266AsnfsTer8)
n.1523del
n.1447del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511828A=CA2038898401MARS1c.1499A= (p.Lys500=)
n.1141A=
c.*1000A= (n.*1000A=)
n.243A=
n.60A=
c.134-4667A= (n.134-4667A=)
n.32A=
c.797A= (p.Lys266=)
n.1522A=
n.1446A=
12g.57511828A>CCA385461611MARS1c.1499A>C (p.Lys500Thr)
n.1141A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.243A>C
n.60A>C
c.134-4667A>C (n.134-4667A>C)
n.32A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.1522A>C
n.1446A>C
12g.57511828A>GCA385461612MARS1c.1499A>G (p.Lys500Arg)
n.1141A>G
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.243A>G
n.60A>G
c.134-4667A>G (n.134-4667A>G)
n.32A>G
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.1522A>G
n.1446A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511828A>TCA385461613MARS1c.1499A>T (p.Lys500Ile)
n.1141A>T
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.243A>T
n.60A>T
c.134-4667A>T (n.134-4667A>T)
n.32A>T
c.797A>T (p.Lys266Ile)
n.1522A>T
n.1446A>T
12g.57511829A=CA2038898402MARS1c.1500A= (p.Lys500=)
n.1142A=
c.*1001A= (n.*1001A=)
n.244A=
n.61A=
c.134-4666A= (n.134-4666A=)
n.33A=
c.798A= (p.Lys266=)
n.1523A=
n.1447A=
12g.57511829A>CCA385461614MARS1c.1500A>C (p.Lys500Asn)
n.1142A>C
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
n.244A>C
n.61A>C
c.134-4666A>C (n.134-4666A>C)
n.33A>C
c.798A>C (p.Lys266Asn)
n.1523A>C
n.1447A>C
 gnomAD v4
12g.57511829A>GCA6650533MARS1c.1500A>G (p.Lys500=)
n.1142A>G
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
n.244A>G
n.61A>G
c.134-4666A>G (n.134-4666A>G)
n.33A>G
c.798A>G (p.Lys266=)
n.1523A>G
n.1447A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511829A>TCA385461615MARS1c.1500A>T (p.Lys500Asn)
n.1142A>T
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
n.244A>T
n.61A>T
c.134-4666A>T (n.134-4666A>T)
n.33A>T
c.798A>T (p.Lys266Asn)
n.1523A>T
n.1447A>T
12g.57511830T>ACA385461617MARS1c.1501T>A (p.Trp501Arg)
n.1143T>A
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
n.245T>A
n.62T>A
c.134-4665T>A (n.134-4665T>A)
n.34T>A
c.799T>A (p.Trp267Arg)
n.1524T>A
n.1448T>A
12g.57511830T>CCA385461618MARS1c.1501T>C (p.Trp501Arg)
n.1143T>C
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
n.245T>C
n.62T>C
c.134-4665T>C (n.134-4665T>C)
n.34T>C
c.799T>C (p.Trp267Arg)
n.1524T>C
n.1448T>C
 dbSNP
12g.57511830T>GCA385461616MARS1c.1501T>G (p.Trp501Gly)
n.1143T>G
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
n.245T>G
n.62T>G
c.134-4665T>G (n.134-4665T>G)
n.34T>G
c.799T>G (p.Trp267Gly)
n.1524T>G
n.1448T>G
12g.57511830T=CA2038898403MARS1c.1501T= (p.Trp501=)
n.1143T=
c.*1002T= (n.*1002T=)
n.245T=
n.62T=
c.134-4665T= (n.134-4665T=)
n.34T=
c.799T= (p.Trp267=)
n.1524T=
n.1448T=
12g.57511831G>ACA385461619MARS1c.1502G>A (p.Trp501Ter)
n.1144G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.246G>A
n.63G>A
c.134-4664G>A (n.134-4664G>A)
n.35G>A
c.800G>A (p.Trp267Ter)
n.1525G>A
n.1449G>A
12g.57511831G>CCA385461620MARS1c.1502G>C (p.Trp501Ser)
n.1144G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.246G>C
n.63G>C
c.134-4664G>C (n.134-4664G>C)
n.35G>C
c.800G>C (p.Trp267Ser)
n.1525G>C
n.1449G>C
12g.57511831G>TCA385461621MARS1c.1502G>T (p.Trp501Leu)
n.1144G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.246G>T
n.63G>T
c.134-4664G>T (n.134-4664G>T)
n.35G>T
c.800G>T (p.Trp267Leu)
n.1525G>T
n.1449G>T
12g.57511834dupCA6650534MARS1c.1505dup (p.Thr503AsnfsTer9)
n.1147dup
c.*1006dup (n.*1006dup)
n.249dup
n.66dup
c.134-4661dup (n.134-4661dup)
n.38dup
c.803dup (p.Thr269AsnfsTer9)
n.1528dup
n.1452dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57511832G>ACA385461622MARS1c.1503G>A (p.Trp501Ter)
n.1145G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.247G>A
n.64G>A
c.134-4663G>A (n.134-4663G>A)
n.36G>A
c.801G>A (p.Trp267Ter)
n.1526G>A
n.1450G>A
12g.57511832G>CCA385461623MARS1c.1503G>C (p.Trp501Cys)
n.1145G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.247G>C
n.64G>C
c.134-4663G>C (n.134-4663G>C)
n.36G>C
c.801G>C (p.Trp267Cys)
n.1526G>C
n.1450G>C
12g.57511832G>TCA385461624MARS1c.1503G>T (p.Trp501Cys)
n.1145G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.247G>T
n.64G>T
c.134-4663G>T (n.134-4663G>T)
n.36G>T
c.801G>T (p.Trp267Cys)
n.1526G>T
n.1450G>T
12g.57511833G>ACA385461625MARS1c.1504G>A (p.Gly502Arg)
n.1146G>A
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
n.248G>A
n.65G>A
c.134-4662G>A (n.134-4662G>A)
n.37G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.1527G>A
n.1451G>A
12g.57511833G>CCA385461626MARS1c.1504G>C (p.Gly502Arg)
n.1146G>C
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.248G>C
n.65G>C
c.134-4662G>C (n.134-4662G>C)
n.37G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1527G>C
n.1451G>C
12g.57511833G>TCA385461627MARS1c.1504G>T (p.Gly502Ter)
n.1146G>T
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
n.248G>T
n.65G>T
c.134-4662G>T (n.134-4662G>T)
n.37G>T
c.802G>T (p.Gly268Ter)
n.1527G>T
n.1451G>T
12g.57511834G>ACA385461628MARS1c.1505G>A (p.Gly502Glu)
n.1147G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
n.249G>A
n.66G>A
c.134-4661G>A (n.134-4661G>A)
n.38G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.1528G>A
n.1452G>A
12g.57511834G>CCA385461629MARS1c.1505G>C (p.Gly502Ala)
n.1147G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
n.249G>C
n.66G>C
c.134-4661G>C (n.134-4661G>C)
n.38G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.1528G>C
n.1452G>C
12g.57511834G>TCA385461630MARS1c.1505G>T (p.Gly502Val)
n.1147G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.249G>T
n.66G>T
c.134-4661G>T (n.134-4661G>T)
n.38G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.1528G>T
n.1452G>T
12g.57511835A>CCA480395800MARS1c.1506A>C (p.Gly502=)
n.1148A>C
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.250A>C
n.67A>C
c.134-4660A>C (n.134-4660A>C)
n.39A>C
c.804A>C (p.Gly268=)
n.1529A>C
n.1453A>C
12g.57511835A>GCA480395801MARS1c.1506A>G (p.Gly502=)
n.1148A>G
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.250A>G
n.67A>G
c.134-4660A>G (n.134-4660A>G)
n.39A>G
c.804A>G (p.Gly268=)
n.1529A>G
n.1453A>G
12g.57511835A>TCA480395802MARS1c.1506A>T (p.Gly502=)
n.1148A>T
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.250A>T
n.67A>T
c.134-4660A>T (n.134-4660A>T)
n.39A>T
c.804A>T (p.Gly268=)
n.1529A>T
n.1453A>T
12g.57511836A>CCA385461633MARS1c.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.1149A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
n.251A>C
n.68A>C
c.134-4659A>C (n.134-4659A>C)
n.40A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.1530A>C
n.1454A>C
12g.57511836A>GCA385461632MARS1c.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.1149A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.251A>G
n.68A>G
c.134-4659A>G (n.134-4659A>G)
n.40A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.1530A>G
n.1454A>G
 gnomAD v4
12g.57511836A>TCA385461631MARS1c.1507A>T (p.Thr503Ser)
n.1149A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.251A>T
n.68A>T
c.134-4659A>T (n.134-4659A>T)
n.40A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.1530A>T
n.1454A>T
12g.57511837C>ACA385461634MARS1c.1508C>A (p.Thr503Asn)
n.1150C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.252C>A
n.69C>A
c.134-4658C>A (n.134-4658C>A)
n.41C>A
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.1531C>A
n.1455C>A
 dbSNP
12g.57511837C=CA2038898404MARS1c.1508C= (p.Thr503=)
n.1150C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
n.252C=
n.69C=
c.134-4658C= (n.134-4658C=)
n.41C=
c.806C= (p.Thr269=)
n.1531C=
n.1455C=
12g.57511837C>GCA385461635MARS1c.1508C>G (p.Thr503Ser)
n.1150C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.252C>G
n.69C>G
c.134-4658C>G (n.134-4658C>G)
n.41C>G
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.1531C>G
n.1455C>G
12g.57511837C>TCA385461636MARS1c.1508C>T (p.Thr503Ile)
n.1150C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.252C>T
n.69C>T
c.134-4658C>T (n.134-4658C>T)
n.41C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.1531C>T
n.1455C>T
12g.57511838C>ACA480395805MARS1c.1509C>A (p.Thr503=)
n.1151C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.253C>A
n.70C>A
c.134-4657C>A (n.134-4657C>A)
n.42C>A
c.807C>A (p.Thr269=)
n.1532C>A
n.1456C>A
 gnomAD v4
12g.57511838C=CA2038898405MARS1c.1509C= (p.Thr503=)
n.1151C=
c.*1010C= (n.*1010C=)
n.253C=
n.70C=
c.134-4657C= (n.134-4657C=)
n.42C=
c.807C= (p.Thr269=)
n.1532C=
n.1456C=
12g.57511838C>GCA480395806MARS1c.1509C>G (p.Thr503=)
n.1151C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.253C>G
n.70C>G
c.134-4657C>G (n.134-4657C>G)
n.42C>G
c.807C>G (p.Thr269=)
n.1532C>G
n.1456C>G
12g.57511838C>TCA237768065MARS1c.1509C>T (p.Thr503=)
n.1151C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.253C>T
n.70C>T
c.134-4657C>T (n.134-4657C>T)
n.42C>T
c.807C>T (p.Thr269=)
n.1532C>T
n.1456C>T
 dbSNP
12g.57511839C>ACA385461637MARS1c.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.1152C>A
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
n.254C>A
n.71C>A
c.134-4656C>A (n.134-4656C>A)
n.43C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.1533C>A
n.1457C>A
12g.57511839C=CA2038898406MARS1c.1510C= (p.Pro504=)
n.1152C=
c.*1011C= (n.*1011C=)
n.254C=
n.71C=
c.134-4656C= (n.134-4656C=)
n.43C=
c.808C= (p.Pro270=)
n.1533C=
n.1457C=
12g.57511839C>GCA385461638MARS1c.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.1152C>G
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
n.254C>G
n.71C>G
c.134-4656C>G (n.134-4656C>G)
n.43C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.1533C>G
n.1457C>G
12g.57511839C>TCA6650535MARS1c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.1152C>T
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
n.254C>T
n.71C>T
c.134-4656C>T (n.134-4656C>T)
n.43C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.1533C>T
n.1457C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511840C>ACA6650536MARS1c.1511C>A (p.Pro504His)
n.1153C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.255C>A
n.72C>A
c.134-4655C>A (n.134-4655C>A)
n.44C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
n.1534C>A
n.1458C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511840C=CA2038898407MARS1c.1511C= (p.Pro504=)
n.1153C=
c.*1012C= (n.*1012C=)
n.255C=
n.72C=
c.134-4655C= (n.134-4655C=)
n.44C=
c.809C= (p.Pro270=)
n.1534C=
n.1458C=
12g.57511840C>GCA385461639MARS1c.1511C>G (p.Pro504Arg)
n.1153C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.255C>G
n.72C>G
c.134-4655C>G (n.134-4655C>G)
n.44C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.1534C>G
n.1458C>G
 gnomAD v4
12g.57511840C>TCA385461640MARS1c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.1153C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.255C>T
n.72C>T
c.134-4655C>T (n.134-4655C>T)
n.44C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.1534C>T
n.1458C>T
12g.57511841T>ACA480395808MARS1c.1512T>A (p.Pro504=)
n.1154T>A
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.256T>A
n.73T>A
c.134-4654T>A (n.134-4654T>A)
n.45T>A
c.810T>A (p.Pro270=)
n.1535T>A
n.1459T>A
12g.57511841T>CCA480395809MARS1c.1512T>C (p.Pro504=)
n.1154T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.256T>C
n.73T>C
c.134-4654T>C (n.134-4654T>C)
n.45T>C
c.810T>C (p.Pro270=)
n.1535T>C
n.1459T>C
 gnomAD v4
12g.57511841T>GCA480395810MARS1c.1512T>G (p.Pro504=)
n.1154T>G
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.256T>G
n.73T>G
c.134-4654T>G (n.134-4654T>G)
n.45T>G
c.810T>G (p.Pro270=)
n.1535T>G
n.1459T>G
 gnomAD v4
12g.57511842G>ACA237768093MARS1c.1513G>A (p.Val505Ile)
n.1155G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.257G>A
n.74G>A
c.134-4653G>A (n.134-4653G>A)
n.46G>A
c.811G>A (p.Val271Ile)
n.1536G>A
n.1460G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57511842G>CCA385461641MARS1c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.1155G>C
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.257G>C
n.74G>C
c.134-4653G>C (n.134-4653G>C)
n.46G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.1536G>C
n.1460G>C
12g.57511842G=CA2038898408MARS1c.1513G= (p.Val505=)
n.1155G=
c.*1014G= (n.*1014G=)
n.257G=
n.74G=
c.134-4653G= (n.134-4653G=)
n.46G=
c.811G= (p.Val271=)
n.1536G=
n.1460G=
12g.57511842G>TCA385461642MARS1c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.1155G>T
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.257G>T
n.74G>T
c.134-4653G>T (n.134-4653G>T)
n.46G>T
c.811G>T (p.Val271Leu)
n.1536G>T
n.1460G>T
12g.57511843T>ACA385461645MARS1c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.1156T>A
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.258T>A
n.75T>A
c.134-4652T>A (n.134-4652T>A)
n.47T>A
c.812T>A (p.Val271Glu)
n.1537T>A
n.1461T>A
12g.57511843T>CCA385461644MARS1c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.1156T>C
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.258T>C
n.75T>C
c.134-4652T>C (n.134-4652T>C)
n.47T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.1537T>C
n.1461T>C
12g.57511843T>GCA385461643MARS1c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.1156T>G
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.258T>G
n.75T>G
c.134-4652T>G (n.134-4652T>G)
n.47T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.1537T>G
n.1461T>G
12g.57511843dupCA2038898409MARS1c.1514dup (p.Pro506ThrfsTer6)
n.1156dup
c.*1015dup (n.*1015dup)
n.258dup
n.75dup
c.134-4652dup (n.134-4652dup)
n.47dup
c.812dup (p.Pro272ThrfsTer6)
n.1537dup
n.1461dup
 ClinVar dbSNP
12g.57511844A=CA2038898410MARS1c.1515A= (p.Val505=)
n.1157A=
c.*1016A= (n.*1016A=)
n.259A=
n.76A=
c.134-4651A= (n.134-4651A=)
n.48A=
c.813A= (p.Val271=)
n.1538A=
n.1462A=
12g.57511844A>CCA480395811MARS1c.1515A>C (p.Val505=)
n.1157A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
n.259A>C
n.76A>C
c.134-4651A>C (n.134-4651A>C)
n.48A>C
c.813A>C (p.Val271=)
n.1538A>C
n.1462A>C
12g.57511844A>GCA6650537MARS1c.1515A>G (p.Val505=)
n.1157A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
n.259A>G
n.76A>G
c.134-4651A>G (n.134-4651A>G)
n.48A>G
c.813A>G (p.Val271=)
n.1538A>G
n.1462A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511844A>TCA480395812MARS1c.1515A>T (p.Val505=)
n.1157A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
n.259A>T
n.76A>T
c.134-4651A>T (n.134-4651A>T)
n.48A>T
c.813A>T (p.Val271=)
n.1538A>T
n.1462A>T
12g.57511845C>ACA385461646MARS1c.1516C>A (p.Pro506Thr)
n.1158C>A
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
n.260C>A
n.77C>A
c.134-4650C>A (n.134-4650C>A)
n.49C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.1539C>A
n.1463C>A
12g.57511845C=CA2038898411MARS1c.1516C= (p.Pro506=)
n.1158C=
c.*1017C= (n.*1017C=)
n.260C=
n.77C=
c.134-4650C= (n.134-4650C=)
n.49C=
c.814C= (p.Pro272=)
n.1539C=
n.1463C=
12g.57511845C>GCA385461647MARS1c.1516C>G (p.Pro506Ala)
n.1158C>G
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
n.260C>G
n.77C>G
c.134-4650C>G (n.134-4650C>G)
n.49C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.1539C>G
n.1463C>G
12g.57511845C>TCA385461648MARS1c.1516C>T (p.Pro506Ser)
n.1158C>T
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
n.260C>T
n.77C>T
c.134-4650C>T (n.134-4650C>T)
n.49C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.1539C>T
n.1463C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57511847delCA2573148843MARS1c.1518del (p.Leu507Ter)
n.1160del
c.*1019del (n.*1019del)
n.262del
n.79del
c.134-4648del (n.134-4648del)
n.51del
c.816del (p.Leu273Ter)
n.1541del
n.1465del
 ClinVar dbSNP
12g.57511846C>ACA385461649MARS1c.1517C>A (p.Pro506His)
n.1159C>A
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
n.261C>A
n.78C>A
c.134-4649C>A (n.134-4649C>A)
n.50C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
n.1540C>A
n.1464C>A
12g.57511846C>GCA385461650MARS1c.1517C>G (p.Pro506Arg)
n.1159C>G
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
n.261C>G
n.78C>G
c.134-4649C>G (n.134-4649C>G)
n.50C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
n.1540C>G
n.1464C>G
12g.57511846C>TCA385461651MARS1c.1517C>T (p.Pro506Leu)
n.1159C>T
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
n.261C>T
n.78C>T
c.134-4649C>T (n.134-4649C>T)
n.50C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
n.1540C>T
n.1464C>T
12g.57511847C>ACA480395816MARS1c.1518C>A (p.Pro506=)
n.1160C>A
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.262C>A
n.79C>A
c.134-4648C>A (n.134-4648C>A)
n.51C>A
c.816C>A (p.Pro272=)
n.1541C>A
n.1465C>A
 COSMIC COSMIC
12g.57511847C>GCA480395814MARS1c.1518C>G (p.Pro506=)
n.1160C>G
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.262C>G
n.79C>G
c.134-4648C>G (n.134-4648C>G)
n.51C>G
c.816C>G (p.Pro272=)
n.1541C>G
n.1465C>G
12g.57511847C>TCA480395813MARS1c.1518C>T (p.Pro506=)
n.1160C>T
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.262C>T
n.79C>T
c.134-4648C>T (n.134-4648C>T)
n.51C>T
c.816C>T (p.Pro272=)
n.1541C>T
n.1465C>T
12g.57511848T>ACA385461652MARS1c.1519T>A (p.Leu507Ile)
n.1161T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.263T>A
n.80T>A
c.134-4647T>A (n.134-4647T>A)
n.52T>A
c.817T>A (p.Leu273Ile)
n.1542T>A
n.1466T>A
12g.57511848T>CCA480395817MARS1c.1519T>C (p.Leu507=)
n.1161T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.263T>C
n.80T>C
c.134-4647T>C (n.134-4647T>C)
n.52T>C
c.817T>C (p.Leu273=)
n.1542T>C
n.1466T>C
12g.57511848T>GCA385461653MARS1c.1519T>G (p.Leu507Val)
n.1161T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.263T>G
n.80T>G
c.134-4647T>G (n.134-4647T>G)
n.52T>G
c.817T>G (p.Leu273Val)
n.1542T>G
n.1466T>G
12g.57511849T>ACA385461654MARS1c.1520T>A (p.Leu507Ter)
n.1162T>A
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
n.264T>A
n.81T>A
c.134-4646T>A (n.134-4646T>A)
n.53T>A
c.818T>A (p.Leu273Ter)
n.1543T>A
n.1467T>A
12g.57511849T>CCA385461655MARS1c.1520T>C (p.Leu507Ser)
n.1162T>C
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.264T>C
n.81T>C
c.134-4646T>C (n.134-4646T>C)
n.53T>C
c.818T>C (p.Leu273Ser)
n.1543T>C
n.1467T>C
12g.57511849T>GCA385461656MARS1c.1520T>G (p.Leu507Ter)
n.1162T>G
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
n.264T>G
n.81T>G
c.134-4646T>G (n.134-4646T>G)
n.53T>G
c.818T>G (p.Leu273Ter)
n.1543T>G
n.1467T>G
12g.57511850A>CCA385461657MARS1c.1521A>C (p.Leu507Phe)
n.1163A>C
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
n.265A>C
n.82A>C
c.134-4645A>C (n.134-4645A>C)
n.54A>C
c.819A>C (p.Leu273Phe)
n.1544A>C
n.1468A>C
 gnomAD v4
12g.57511850A>GCA480395819MARS1c.1521A>G (p.Leu507=)
n.1163A>G
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
n.265A>G
n.82A>G
c.134-4645A>G (n.134-4645A>G)
n.54A>G
c.819A>G (p.Leu273=)
n.1544A>G
n.1468A>G
 COSMIC COSMIC
12g.57511850A>TCA385461658MARS1c.1521A>T (p.Leu507Phe)
n.1163A>T
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
n.265A>T
n.82A>T
c.134-4645A>T (n.134-4645A>T)
n.54A>T
c.819A>T (p.Leu273Phe)
n.1544A>T
n.1468A>T
12g.57511851G>ACA385461659MARS1c.1522G>A (p.Glu508Lys)
n.1164G>A
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.266G>A
n.83G>A
c.134-4644G>A (n.134-4644G>A)
n.55G>A
c.820G>A (p.Glu274Lys)
n.1545G>A
n.1469G>A
12g.57511851G>CCA385461661MARS1c.1522G>C (p.Glu508Gln)
n.1164G>C
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.266G>C
n.83G>C
c.134-4644G>C (n.134-4644G>C)
n.55G>C
c.820G>C (p.Glu274Gln)
n.1545G>C
n.1469G>C
12g.57511851G>TCA385461660MARS1c.1522G>T (p.Glu508Ter)
n.1164G>T
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.266G>T
n.83G>T
c.134-4644G>T (n.134-4644G>T)
n.55G>T
c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.1545G>T
n.1469G>T
12g.57511852A>CCA385461662MARS1c.1523A>C (p.Glu508Ala)
n.1165A>C
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.267A>C
n.84A>C
c.134-4643A>C (n.134-4643A>C)
n.56A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.1546A>C
n.1470A>C
12g.57511852A>GCA385461663MARS1c.1523A>G (p.Glu508Gly)
n.1165A>G
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
n.267A>G
n.84A>G
c.134-4643A>G (n.134-4643A>G)
n.56A>G
c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.1546A>G
n.1470A>G
12g.57511852A>TCA385461664MARS1c.1523A>T (p.Glu508Val)
n.1165A>T
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
n.267A>T
n.84A>T
c.134-4643A>T (n.134-4643A>T)
n.56A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
n.1546A>T
n.1470A>T
12g.57511853A=CA2038898412MARS1c.1524A= (p.Glu508=)
n.1166A=
c.*1025A= (n.*1025A=)
n.268A=
n.85A=
c.134-4642A= (n.134-4642A=)
n.57A=
c.822A= (p.Glu274=)
n.1547A=
n.1471A=
12g.57511853A>CCA385461665MARS1c.1524A>C (p.Glu508Asp)
n.1166A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
n.268A>C
n.85A>C
c.134-4642A>C (n.134-4642A>C)
n.57A>C
c.822A>C (p.Glu274Asp)
n.1547A>C
n.1471A>C
12g.57511853A>GCA6650538MARS1c.1524A>G (p.Glu508=)
n.1166A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
n.268A>G
n.85A>G
c.134-4642A>G (n.134-4642A>G)
n.57A>G
c.822A>G (p.Glu274=)
n.1547A>G
n.1471A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511853A>TCA385461666MARS1c.1524A>T (p.Glu508Asp)
n.1166A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
n.268A>T
n.85A>T
c.134-4642A>T (n.134-4642A>T)
n.57A>T
c.822A>T (p.Glu274Asp)
n.1547A>T
n.1471A>T
12g.57511854G>ACA385461667MARS1c.1525G>A (p.Gly509Ser)
n.1167G>A
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
n.269G>A
n.86G>A
c.134-4641G>A (n.134-4641G>A)
n.58G>A
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.1548G>A
n.1472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511854G>CCA385461668MARS1c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.1167G>C
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
n.269G>C
n.86G>C
c.134-4641G>C (n.134-4641G>C)
n.58G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.1548G>C
n.1472G>C
12g.57511854G=CA2038898413MARS1c.1525G= (p.Gly509=)
n.1167G=
c.*1026G= (n.*1026G=)
n.269G=
n.86G=
c.134-4641G= (n.134-4641G=)
n.58G=
c.823G= (p.Gly275=)
n.1548G=
n.1472G=
12g.57511854G>TCA385461669MARS1c.1525G>T (p.Gly509Cys)
n.1167G>T
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
n.269G>T
n.86G>T
c.134-4641G>T (n.134-4641G>T)
n.58G>T
c.823G>T (p.Gly275Cys)
n.1548G>T
n.1472G>T
12g.57511855G>ACA385461670MARS1c.1526G>A (p.Gly509Asp)
n.1168G>A
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
n.270G>A
n.87G>A
c.134-4640G>A (n.134-4640G>A)
n.59G>A
c.824G>A (p.Gly275Asp)
n.1549G>A
n.1473G>A
12g.57511855G>CCA385461671MARS1c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.1168G>C
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.270G>C
n.87G>C
c.134-4640G>C (n.134-4640G>C)
n.59G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.1549G>C
n.1473G>C
12g.57511855G>TCA385461672MARS1c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.1168G>T
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.270G>T
n.87G>T
c.134-4640G>T (n.134-4640G>T)
n.59G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.1549G>T
n.1473G>T
12g.57511855_57511856delinsGTCA2038898414MARS1c.1526_1527delinsGT (p.Gly509=)
n.1168_1169delinsGT
c.*1027_*1028delinsGT (n.*1027_*1028delinsGT)
n.270_271delinsGT
n.87_88delinsGT
c.134-4640_134-4639delinsGT (n.134-4640_134-4639delinsGT)
n.59_60delinsGT
c.824_825delinsGT (p.Gly275=)
n.1549_1550delinsGT
n.1473_1474delinsGT
12g.57511855_57511878delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCCCA2038898415MARS1c.1526_1539+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC
n.1168_1181+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC
c.*1027_*1040+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC
n.270_283+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC
n.87_100+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC
c.134-4640_134-4617delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC (n.134-4640_134-4617delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC)
n.59_72+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC
c.824_837+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC
n.1549_1562+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC
n.1473_1486+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC
12g.57511856T>ACA480395822MARS1c.1527T>A (p.Gly509=)
n.1169T>A
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
n.271T>A
n.88T>A
c.134-4639T>A (n.134-4639T>A)
n.60T>A
c.825T>A (p.Gly275=)
n.1550T>A
n.1474T>A
12g.57511856T>CCA480395823MARS1c.1527T>C (p.Gly509=)
n.1169T>C
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
n.271T>C
n.88T>C
c.134-4639T>C (n.134-4639T>C)
n.60T>C
c.825T>C (p.Gly275=)
n.1550T>C
n.1474T>C
12g.57511856T>GCA480395824MARS1c.1527T>G (p.Gly509=)
n.1169T>G
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
n.271T>G
n.88T>G
c.134-4639T>G (n.134-4639T>G)
n.60T>G
c.825T>G (p.Gly275=)
n.1550T>G
n.1474T>G
12g.57511859delCA948098832MARS1c.1530del (p.Phe510LeufsTer?)
n.1172del
c.*1031del (n.*1031del)
n.274del
n.91del
c.134-4636del (n.134-4636del)
n.63del
c.828del (p.Phe276LeufsTer?)
n.1553del
n.1477del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511860_57511882delCA948098827MARS1c.1531_1539+14del
n.1173_1181+14del
c.*1032_*1040+14del
n.275_283+14del
n.92_100+14del
c.134-4635_134-4613del (n.134-4635_134-4613del)
n.64_72+14del
c.829_837+14del
n.1554_1562+14del
n.1478_1486+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511857T>ACA385461674MARS1c.1528T>A (p.Phe510Ile)
n.1170T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.272T>A
n.89T>A
c.134-4638T>A (n.134-4638T>A)
n.61T>A
c.826T>A (p.Phe276Ile)
n.1551T>A
n.1475T>A
12g.57511857T>CCA385461675MARS1c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.1170T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.272T>C
n.89T>C
c.134-4638T>C (n.134-4638T>C)
n.61T>C
c.826T>C (p.Phe276Leu)
n.1551T>C
n.1475T>C
12g.57511857T>GCA385461673MARS1c.1528T>G (p.Phe510Val)
n.1170T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.272T>G
n.89T>G
c.134-4638T>G (n.134-4638T>G)
n.61T>G
c.826T>G (p.Phe276Val)
n.1551T>G
n.1475T>G
12g.57511858T>ACA385461678MARS1c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.1171T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
n.273T>A
n.90T>A
c.134-4637T>A (n.134-4637T>A)
n.62T>A
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
n.1552T>A
n.1476T>A
12g.57511858T>CCA385461676MARS1c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.1171T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
n.273T>C
n.90T>C
c.134-4637T>C (n.134-4637T>C)
n.62T>C
c.827T>C (p.Phe276Ser)
n.1552T>C
n.1476T>C
12g.57511858T>GCA385461677MARS1c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.1171T>G
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
n.273T>G
n.90T>G
c.134-4637T>G (n.134-4637T>G)
n.62T>G
c.827T>G (p.Phe276Cys)
n.1552T>G
n.1476T>G
12g.57511859T>ACA385461679MARS1c.1530T>A (p.Phe510Leu)
n.1172T>A
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
n.274T>A
n.91T>A
c.134-4636T>A (n.134-4636T>A)
n.63T>A
c.828T>A (p.Phe276Leu)
n.1553T>A
n.1477T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511859T>CCA480395826MARS1c.1530T>C (p.Phe510=)
n.1172T>C
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.274T>C
n.91T>C
c.134-4636T>C (n.134-4636T>C)
n.63T>C
c.828T>C (p.Phe276=)
n.1553T>C
n.1477T>C
12g.57511859T>GCA385461680MARS1c.1530T>G (p.Phe510Leu)
n.1172T>G
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
n.274T>G
n.91T>G
c.134-4636T>G (n.134-4636T>G)
n.63T>G
c.828T>G (p.Phe276Leu)
n.1553T>G
n.1477T>G
12g.57511859T=CA2038898416MARS1c.1530T= (p.Phe510=)
n.1172T=
c.*1031T= (n.*1031T=)
n.274T=
n.91T=
c.134-4636T= (n.134-4636T=)
n.63T=
c.828T= (p.Phe276=)
n.1553T=
n.1477T=
12g.57511860G>ACA385461681MARS1c.1531G>A (p.Glu511Lys)
n.1173G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
n.275G>A
n.92G>A
c.134-4635G>A (n.134-4635G>A)
n.64G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.1554G>A
n.1478G>A
 COSMIC COSMIC
12g.57511860G>CCA385461682MARS1c.1531G>C (p.Glu511Gln)
n.1173G>C
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
n.275G>C
n.92G>C
c.134-4635G>C (n.134-4635G>C)
n.64G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.1554G>C
n.1478G>C
12g.57511860G>TCA385461683MARS1c.1531G>T (p.Glu511Ter)
n.1173G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
n.275G>T
n.92G>T
c.134-4635G>T (n.134-4635G>T)
n.64G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.1554G>T
n.1478G>T
12g.57511861A>CCA385461684MARS1c.1532A>C (p.Glu511Ala)
n.1174A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.276A>C
n.93A>C
c.134-4634A>C (n.134-4634A>C)
n.65A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.1555A>C
n.1479A>C
12g.57511861A>GCA385461685MARS1c.1532A>G (p.Glu511Gly)
n.1174A>G
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.276A>G
n.93A>G
c.134-4634A>G (n.134-4634A>G)
n.65A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.1555A>G
n.1479A>G
12g.57511861A>TCA385461686MARS1c.1532A>T (p.Glu511Val)
n.1174A>T
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.276A>T
n.93A>T
c.134-4634A>T (n.134-4634A>T)
n.65A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.1555A>T
n.1479A>T
12g.57511862A>CCA385461687MARS1c.1533A>C (p.Glu511Asp)
n.1175A>C
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.277A>C
n.94A>C
c.134-4633A>C (n.134-4633A>C)
n.66A>C
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.1556A>C
n.1480A>C
12g.57511862A>GCA480395827MARS1c.1533A>G (p.Glu511=)
n.1175A>G
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.277A>G
n.94A>G
c.134-4633A>G (n.134-4633A>G)
n.66A>G
c.831A>G (p.Glu277=)
n.1556A>G
n.1480A>G
12g.57511862A>TCA385461688MARS1c.1533A>T (p.Glu511Asp)
n.1175A>T
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.277A>T
n.94A>T
c.134-4633A>T (n.134-4633A>T)
n.66A>T
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.1556A>T
n.1480A>T
12g.57511862_57511863delinsAGCA2038898417MARS1c.1533_1534delinsAG (p.Glu511=)
n.1175_1176delinsAG
c.*1034_*1035delinsAG (n.*1034_*1035delinsAG)
n.277_278delinsAG
n.94_95delinsAG
c.134-4633_134-4632delinsAG (n.134-4633_134-4632delinsAG)
n.66_67delinsAG
c.831_832delinsAG (p.Glu277=)
n.1556_1557delinsAG
n.1480_1481delinsAG
12g.57511863delCA2038898418MARS1c.1534del (p.Asp512ThrfsTer?)
n.1176del
c.*1035del (n.*1035del)
n.278del
n.95del
c.134-4632del (n.134-4632del)
n.67del
c.832del (p.Asp278ThrfsTer?)
n.1557del
n.1481del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57511863G>ACA385461691MARS1c.1534G>A (p.Asp512Asn)
n.1176G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.278G>A
n.95G>A
c.134-4632G>A (n.134-4632G>A)
n.67G>A
c.832G>A (p.Asp278Asn)
n.1557G>A
n.1481G>A
 gnomAD v4
12g.57511863G>CCA385461690MARS1c.1534G>C (p.Asp512His)
n.1176G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.278G>C
n.95G>C
c.134-4632G>C (n.134-4632G>C)
n.67G>C
c.832G>C (p.Asp278His)
n.1557G>C
n.1481G>C
12g.57511863G>TCA385461689MARS1c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
n.1176G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.278G>T
n.95G>T
c.134-4632G>T (n.134-4632G>T)
n.67G>T
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
n.1557G>T
n.1481G>T
12g.57511864A=CA2038898419MARS1c.1535A= (p.Asp512=)
n.1177A=
c.*1036A= (n.*1036A=)
n.279A=
n.96A=
c.134-4631A= (n.134-4631A=)
n.68A=
c.833A= (p.Asp278=)
n.1558A=
n.1482A=
12g.57511864A>CCA385461692MARS1c.1535A>C (p.Asp512Ala)
n.1177A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.279A>C
n.96A>C
c.134-4631A>C (n.134-4631A>C)
n.68A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)
n.1558A>C
n.1482A>C
12g.57511864A>GCA237768118MARS1c.1535A>G (p.Asp512Gly)
n.1177A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.279A>G
n.96A>G
c.134-4631A>G (n.134-4631A>G)
n.68A>G
c.833A>G (p.Asp278Gly)
n.1558A>G
n.1482A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511864A>TCA385461693MARS1c.1535A>T (p.Asp512Val)
n.1177A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.279A>T
n.96A>T
c.134-4631A>T (n.134-4631A>T)
n.68A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
n.1558A>T
n.1482A>T
12g.57511865C>ACA237768119MARS1c.1536C>A (p.Asp512Glu)
n.1178C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.280C>A
n.97C>A
c.134-4630C>A (n.134-4630C>A)
n.69C>A
c.834C>A (p.Asp278Glu)
n.1559C>A
n.1483C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511865C=CA2038898420MARS1c.1536C= (p.Asp512=)
n.1178C=
c.*1037C= (n.*1037C=)
n.280C=
n.97C=
c.134-4630C= (n.134-4630C=)
n.69C=
c.834C= (p.Asp278=)
n.1559C=
n.1483C=
12g.57511865C>GCA385461694MARS1c.1536C>G (p.Asp512Glu)
n.1178C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
n.280C>G
n.97C>G
c.134-4630C>G (n.134-4630C>G)
n.69C>G
c.834C>G (p.Asp278Glu)
n.1559C>G
n.1483C>G
 COSMIC COSMIC
12g.57511865C>TCA480395828MARS1c.1536C>T (p.Asp512=)
n.1178C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.280C>T
n.97C>T
c.134-4630C>T (n.134-4630C>T)
n.69C>T
c.834C>T (p.Asp278=)
n.1559C>T
n.1483C>T
12g.57511866A>CCA385461695MARS1c.1537A>C (p.Lys513Gln)
n.1179A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
n.281A>C
n.98A>C
c.134-4629A>C (n.134-4629A>C)
n.70A>C
c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.1560A>C
n.1484A>C
 gnomAD v4
12g.57511866A>GCA385461696MARS1c.1537A>G (p.Lys513Glu)
n.1179A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
n.281A>G
n.98A>G
c.134-4629A>G (n.134-4629A>G)
n.70A>G
c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.1560A>G
n.1484A>G
12g.57511866A>TCA385461697MARS1c.1537A>T (p.Lys513Ter)
n.1179A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
n.281A>T
n.98A>T
c.134-4629A>T (n.134-4629A>T)
n.70A>T
c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.1560A>T
n.1484A>T
 gnomAD v4
12g.57511867A>CCA385461698MARS1c.1538A>C (p.Lys513Thr)
n.1180A>C
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.282A>C
n.99A>C
c.134-4628A>C (n.134-4628A>C)
n.71A>C
c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.1561A>C
n.1485A>C
12g.57511867A>GCA385461699MARS1c.1538A>G (p.Lys513Arg)
n.1180A>G
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.282A>G
n.99A>G
c.134-4628A>G (n.134-4628A>G)
n.71A>G
c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.1561A>G
n.1485A>G
12g.57511867A>TCA385461700MARS1c.1538A>T (p.Lys513Met)
n.1180A>T
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.282A>T
n.99A>T
c.134-4628A>T (n.134-4628A>T)
n.71A>T
c.836A>T (p.Lys279Met)
n.1561A>T
n.1485A>T
12g.57511872_57512010delCA2796142076MARS1c.1539+4_1542del
n.1181+4_1184del
c.*1040+4_*1043del
n.283+4_286del
n.100+4_103del
c.134-4623_134-4485del (n.134-4623_134-4485del)
n.72+4_75del
c.837+4_840del
n.1562+4_1565del
n.1486+4_1489del
12g.57511868G>ACA480395829MARS1c.1539G>A (p.Lys513=)
n.1181G>A
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
n.283G>A
n.100G>A
c.134-4627G>A (n.134-4627G>A)
n.72G>A
c.837G>A (p.Lys279=)
n.1562G>A
n.1486G>A
 gnomAD v4
12g.57511868G>CCA385461701MARS1c.1539G>C (p.Lys513Asn)
n.1181G>C
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
n.283G>C
n.100G>C
c.134-4627G>C (n.134-4627G>C)
n.72G>C
c.837G>C (p.Lys279Asn)
n.1562G>C
n.1486G>C
12g.57511868G>TCA385461702MARS1c.1539G>T (p.Lys513Asn)
n.1181G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.283G>T
n.100G>T
c.134-4627G>T (n.134-4627G>T)
n.72G>T
c.837G>T (p.Lys279Asn)
n.1562G>T
n.1486G>T
 ClinVar
12g.57511869G>ACA385461705MARS1c.1539+1G>A (n.1539+1G>A)
n.1181+1G>A
c.*1040+1G>A (n.*1040+1G>A)
n.283+1G>A
n.100+1G>A
c.134-4626G>A (n.134-4626G>A)
n.72+1G>A
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
n.1562+1G>A
n.1486+1G>A
 gnomAD v4
12g.57511869G>CCA385461704MARS1c.1539+1G>C (n.1539+1G>C)
n.1181+1G>C
c.*1040+1G>C (n.*1040+1G>C)
n.283+1G>C
n.100+1G>C
c.134-4626G>C (n.134-4626G>C)
n.72+1G>C
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
n.1562+1G>C
n.1486+1G>C
12g.57511869G=CA2038898421MARS1c.1539+1G= (n.1539+1G=)
n.1181+1G=
c.*1040+1G= (n.*1040+1G=)
n.283+1G=
n.100+1G=
c.134-4626G= (n.134-4626G=)
n.72+1G=
c.837+1G= (n.837+1G=)
n.1562+1G=
n.1486+1G=
12g.57511869G>TCA385461703MARS1c.1539+1G>T (n.1539+1G>T)
n.1181+1G>T
c.*1040+1G>T (n.*1040+1G>T)
n.283+1G>T
n.100+1G>T
c.134-4626G>T (n.134-4626G>T)
n.72+1G>T
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
n.1562+1G>T
n.1486+1G>T
12g.57511870T>ACA385461708MARS1c.1539+2T>A (n.1539+2T>A)
n.1181+2T>A
c.*1040+2T>A (n.*1040+2T>A)
n.283+2T>A
n.100+2T>A
c.134-4625T>A (n.134-4625T>A)
n.72+2T>A
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
n.1562+2T>A
n.1486+2T>A
 gnomAD v4
12g.57511870T>CCA385461706MARS1c.1539+2T>C (n.1539+2T>C)
n.1181+2T>C
c.*1040+2T>C (n.*1040+2T>C)
n.283+2T>C
n.100+2T>C
c.134-4625T>C (n.134-4625T>C)
n.72+2T>C
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
n.1562+2T>C
n.1486+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511870T>GCA385461707MARS1c.1539+2T>G (n.1539+2T>G)
n.1181+2T>G
c.*1040+2T>G (n.*1040+2T>G)
n.283+2T>G
n.100+2T>G
c.134-4625T>G (n.134-4625T>G)
n.72+2T>G
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
n.1562+2T>G
n.1486+2T>G
12g.57511870T=CA2038898422MARS1c.1539+2T= (n.1539+2T=)
n.1181+2T=
c.*1040+2T= (n.*1040+2T=)
n.283+2T=
n.100+2T=
c.134-4625T= (n.134-4625T=)
n.72+2T=
c.837+2T= (n.837+2T=)
n.1562+2T=
n.1486+2T=
12g.57511870dupCA690283696MARS1c.1539+2dup (n.1539+2dup)
n.1181+2dup
c.*1040+2dup (n.*1040+2dup)
n.283+2dup
n.100+2dup
c.134-4625dup (n.134-4625dup)
n.72+2dup
c.837+2dup (n.837+2dup)
n.1562+2dup
n.1486+2dup
 dbSNP
12g.57511870_57511871delinsTACA2038898423MARS1c.1539+2_1539+3delinsTA (n.1539+2_1539+3delinsTA)
n.1181+2_1181+3delinsTA
c.*1040+2_*1040+3delinsTA (n.*1040+2_*1040+3delinsTA)
n.283+2_283+3delinsTA
n.100+2_100+3delinsTA
c.134-4625_134-4624delinsTA (n.134-4625_134-4624delinsTA)
n.72+2_72+3delinsTA
c.837+2_837+3delinsTA (n.837+2_837+3delinsTA)
n.1562+2_1562+3delinsTA
n.1486+2_1486+3delinsTA
12g.57511871A=CA2038898425MARS1c.1539+3A= (n.1539+3A=)
n.1181+3A=
c.*1040+3A= (n.*1040+3A=)
n.283+3A=
n.100+3A=
c.134-4624A= (n.134-4624A=)
n.72+3A=
c.837+3A= (n.837+3A=)
n.1562+3A=
n.1486+3A=
12g.57511871A>GCA948098843MARS1c.1539+3A>G (n.1539+3A>G)
n.1181+3A>G
c.*1040+3A>G (n.*1040+3A>G)
n.283+3A>G
n.100+3A>G
c.134-4624A>G (n.134-4624A>G)
n.72+3A>G
c.837+3A>G (n.837+3A>G)
n.1562+3A>G
n.1486+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511875delCA2038898424MARS1c.1539+7del (n.1539+7del)
n.1181+7del
c.*1040+7del (n.*1040+7del)
n.283+7del
n.100+7del
c.134-4620del (n.134-4620del)
n.72+7del
c.837+7del (n.837+7del)
n.1562+7del
n.1486+7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57511872A>CCA2619465716MARS1c.1539+4A>C (n.1539+4A>C)
n.1181+4A>C
c.*1040+4A>C (n.*1040+4A>C)
n.283+4A>C
n.100+4A>C
c.134-4623A>C (n.134-4623A>C)
n.72+4A>C
c.837+4A>C (n.837+4A>C)
n.1562+4A>C
n.1486+4A>C
 gnomAD v4
12g.57511872A>GCA2619465717MARS1c.1539+4A>G (n.1539+4A>G)
n.1181+4A>G
c.*1040+4A>G (n.*1040+4A>G)
n.283+4A>G
n.100+4A>G
c.134-4623A>G (n.134-4623A>G)
n.72+4A>G
c.837+4A>G (n.837+4A>G)
n.1562+4A>G
n.1486+4A>G
 gnomAD v4
12g.57511875A>GCA2619465718MARS1c.1539+7A>G (n.1539+7A>G)
n.1181+7A>G
c.*1040+7A>G (n.*1040+7A>G)
n.283+7A>G
n.100+7A>G
c.134-4620A>G (n.134-4620A>G)
n.72+7A>G
c.837+7A>G (n.837+7A>G)
n.1562+7A>G
n.1486+7A>G
 gnomAD v4
12g.57511875_57511876delinsACCA2038898426MARS1c.1539+7_1539+8delinsAC (n.1539+7_1539+8delinsAC)
n.1181+7_1181+8delinsAC
c.*1040+7_*1040+8delinsAC (n.*1040+7_*1040+8delinsAC)
n.283+7_283+8delinsAC
n.100+7_100+8delinsAC
c.134-4620_134-4619delinsAC (n.134-4620_134-4619delinsAC)
n.72+7_72+8delinsAC
c.837+7_837+8delinsAC (n.837+7_837+8delinsAC)
n.1562+7_1562+8delinsAC
n.1486+7_1486+8delinsAC
12g.57511876C=CA2038898428MARS1c.1539+8C= (n.1539+8C=)
n.1181+8C=
c.*1040+8C= (n.*1040+8C=)
n.283+8C=
n.100+8C=
c.134-4619C= (n.134-4619C=)
n.72+8C=
c.837+8C= (n.837+8C=)
n.1562+8C=
n.1486+8C=
12g.57511876C>TCA948098845MARS1c.1539+8C>T (n.1539+8C>T)
n.1181+8C>T
c.*1040+8C>T (n.*1040+8C>T)
n.283+8C>T
n.100+8C>T
c.134-4619C>T (n.134-4619C>T)
n.72+8C>T
c.837+8C>T (n.837+8C>T)
n.1562+8C>T
n.1486+8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511878delCA2038898427MARS1c.1539+10del (n.1539+10del)
n.1181+10del
c.*1040+10del (n.*1040+10del)
n.283+10del
n.100+10del
c.134-4617del (n.134-4617del)
n.72+10del
c.837+10del (n.837+10del)
n.1562+10del
n.1486+10del
 ClinVar dbSNP
12g.57511877C=CA2038898429MARS1c.1539+9C= (n.1539+9C=)
n.1181+9C=
c.*1040+9C= (n.*1040+9C=)
n.283+9C=
n.100+9C=
c.134-4618C= (n.134-4618C=)
n.72+9C=
c.837+9C= (n.837+9C=)
n.1562+9C=
n.1486+9C=
12g.57511877C>TCA948098849MARS1c.1539+9C>T (n.1539+9C>T)
n.1181+9C>T
c.*1040+9C>T (n.*1040+9C>T)
n.283+9C>T
n.100+9C>T
c.134-4618C>T (n.134-4618C>T)
n.72+9C>T
c.837+9C>T (n.837+9C>T)
n.1562+9C>T
n.1486+9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511878C=CA2038898431MARS1c.1539+10C= (n.1539+10C=)
n.1181+10C=
c.*1040+10C= (n.*1040+10C=)
n.283+10C=
n.100+10C=
c.134-4617C= (n.134-4617C=)
n.72+10C=
c.837+10C= (n.837+10C=)
n.1562+10C=
n.1486+10C=
12g.57511878C>TCA2038898430MARS1c.1539+10C>T (n.1539+10C>T)
n.1181+10C>T
c.*1040+10C>T (n.*1040+10C>T)
n.283+10C>T
n.100+10C>T
c.134-4617C>T (n.134-4617C>T)
n.72+10C>T
c.837+10C>T (n.837+10C>T)
n.1562+10C>T
n.1486+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57511878_57511879delinsCTCA2038898432MARS1c.1539+10_1539+11delinsCT (n.1539+10_1539+11delinsCT)
n.1181+10_1181+11delinsCT
c.*1040+10_*1040+11delinsCT (n.*1040+10_*1040+11delinsCT)
n.283+10_283+11delinsCT
n.100+10_100+11delinsCT
c.134-4617_134-4616delinsCT (n.134-4617_134-4616delinsCT)
n.72+10_72+11delinsCT
c.837+10_837+11delinsCT (n.837+10_837+11delinsCT)
n.1562+10_1562+11delinsCT
n.1486+10_1486+11delinsCT
12g.57511879T>CCA480395830MARS1c.1539+11T>C (n.1539+11T>C)
n.1181+11T>C
c.*1040+11T>C (n.*1040+11T>C)
n.283+11T>C
n.100+11T>C
c.134-4616T>C (n.134-4616T>C)
n.72+11T>C
c.837+11T>C (n.837+11T>C)
n.1562+11T>C
n.1486+11T>C
 dbSNP
12g.57511879T=CA2038898433MARS1c.1539+11T= (n.1539+11T=)
n.1181+11T=
c.*1040+11T= (n.*1040+11T=)
n.283+11T=
n.100+11T=
c.134-4616T= (n.134-4616T=)
n.72+11T=
c.837+11T= (n.837+11T=)
n.1562+11T=
n.1486+11T=
12g.57511884delCA6650539MARS1c.1539+16del (n.1539+16del)
n.1181+16del
c.*1040+16del (n.*1040+16del)
n.283+16del
n.100+16del
c.134-4611del (n.134-4611del)
n.72+16del
c.837+16del (n.837+16del)
n.1562+16del
n.1486+16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511880T>GCA605705330MARS1c.1539+12T>G (n.1539+12T>G)
n.1181+12T>G
c.*1040+12T>G (n.*1040+12T>G)
n.283+12T>G
n.100+12T>G
c.134-4615T>G (n.134-4615T>G)
n.72+12T>G
c.837+12T>G (n.837+12T>G)
n.1562+12T>G
n.1486+12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511880T=CA2038898434MARS1c.1539+12T= (n.1539+12T=)
n.1181+12T=
c.*1040+12T= (n.*1040+12T=)
n.283+12T=
n.100+12T=
c.134-4615T= (n.134-4615T=)
n.72+12T=
c.837+12T= (n.837+12T=)
n.1562+12T=
n.1486+12T=
12g.57511881_57511882insCCACGCA2741258466MARS1c.1539+13_1539+14insCCACG (n.1539+13_1539+14insCCACG)
n.1181+13_1181+14insCCACG
c.*1040+13_*1040+14insCCACG (n.*1040+13_*1040+14insCCACG)
n.283+13_283+14insCCACG
n.100+13_100+14insCCACG
c.134-4614_134-4613insCCACG (n.134-4614_134-4613insCCACG)
n.72+13_72+14insCCACG
c.837+13_837+14insCCACG (n.837+13_837+14insCCACG)
n.1562+13_1562+14insCCACG
n.1486+13_1486+14insCCACG
12g.57511882T>GCA2740092406MARS1c.1539+14T>G (n.1539+14T>G)
n.1181+14T>G
c.*1040+14T>G (n.*1040+14T>G)
n.283+14T>G
n.100+14T>G
c.134-4613T>G (n.134-4613T>G)
n.72+14T>G
c.837+14T>G (n.837+14T>G)
n.1562+14T>G
n.1486+14T>G
 ClinVar
12g.57511883_57511884insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACATCA2741258467MARS1c.1539+15_1539+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT (n.1539+15_1539+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT)
n.1181+15_1181+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT
c.*1040+15_*1040+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT (n.*1040+15_*1040+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT)
n.283+15_283+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT
n.100+15_100+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT
c.134-4612_134-4611insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT (n.134-4612_134-4611insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT)
n.72+15_72+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT
c.837+15_837+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT (n.837+15_837+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT)
n.1562+15_1562+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT
n.1486+15_1486+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT
12g.57511884T>CCA948098855MARS1c.1539+16T>C (n.1539+16T>C)
n.1181+16T>C
c.*1040+16T>C (n.*1040+16T>C)
n.283+16T>C
n.100+16T>C
c.134-4611T>C (n.134-4611T>C)
n.72+16T>C
c.837+16T>C (n.837+16T>C)
n.1562+16T>C
n.1486+16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511884T=CA2038898435MARS1c.1539+16T= (n.1539+16T=)
n.1181+16T=
c.*1040+16T= (n.*1040+16T=)
n.283+16T=
n.100+16T=
c.134-4611T= (n.134-4611T=)
n.72+16T=
c.837+16T= (n.837+16T=)
n.1562+16T=
n.1486+16T=
12g.57511885A>TCA948098857MARS1c.1539+17A>T (n.1539+17A>T)
n.1181+17A>T
c.*1040+17A>T (n.*1040+17A>T)
n.283+17A>T
n.100+17A>T
c.134-4610A>T (n.134-4610A>T)
n.72+17A>T
c.837+17A>T (n.837+17A>T)
n.1562+17A>T
n.1486+17A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511888C>TCA948098860MARS1c.1539+20C>T (n.1539+20C>T)
n.1181+20C>T
c.*1040+20C>T (n.*1040+20C>T)
n.283+20C>T
n.100+20C>T
c.134-4607C>T (n.134-4607C>T)
n.72+20C>T
c.837+20C>T (n.837+20C>T)
n.1562+20C>T
n.1486+20C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511889A=CA2038898436MARS1c.1539+21A= (n.1539+21A=)
n.1181+21A=
c.*1040+21A= (n.*1040+21A=)
n.283+21A=
n.100+21A=
c.134-4606A= (n.134-4606A=)
n.72+21A=
c.837+21A= (n.837+21A=)
n.1562+21A=
n.1486+21A=
12g.57511889A>GCA605705331MARS1c.1539+21A>G (n.1539+21A>G)
n.1181+21A>G
c.*1040+21A>G (n.*1040+21A>G)
n.283+21A>G
n.100+21A>G
c.134-4606A>G (n.134-4606A>G)
n.72+21A>G
c.837+21A>G (n.837+21A>G)
n.1562+21A>G
n.1486+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511889A>TCA948098862MARS1c.1539+21A>T (n.1539+21A>T)
n.1181+21A>T
c.*1040+21A>T (n.*1040+21A>T)
n.283+21A>T
n.100+21A>T
c.134-4606A>T (n.134-4606A>T)
n.72+21A>T
c.837+21A>T (n.837+21A>T)
n.1562+21A>T
n.1486+21A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511891A>GCA2619465719MARS1c.1539+23A>G (n.1539+23A>G)
n.1181+23A>G
c.*1040+23A>G (n.*1040+23A>G)
n.283+23A>G
n.100+23A>G
c.134-4604A>G (n.134-4604A>G)
n.72+23A>G
c.837+23A>G (n.837+23A>G)
n.1562+23A>G
n.1486+23A>G
 gnomAD v4
12g.57511891A>TCA948098865MARS1c.1539+23A>T (n.1539+23A>T)
n.1181+23A>T
c.*1040+23A>T (n.*1040+23A>T)
n.283+23A>T
n.100+23A>T
c.134-4604A>T (n.134-4604A>T)
n.72+23A>T
c.837+23A>T (n.837+23A>T)
n.1562+23A>T
n.1486+23A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511893C>ACA2619465720MARS1c.1539+25C>A (n.1539+25C>A)
n.1181+25C>A
c.*1040+25C>A (n.*1040+25C>A)
n.283+25C>A
n.100+25C>A
c.134-4602C>A (n.134-4602C>A)
n.72+25C>A
c.837+25C>A (n.837+25C>A)
n.1562+25C>A
n.1486+25C>A
 gnomAD v4
12g.57511893C=CA2038898437MARS1c.1539+25C= (n.1539+25C=)
n.1181+25C=
c.*1040+25C= (n.*1040+25C=)
n.283+25C=
n.100+25C=
c.134-4602C= (n.134-4602C=)
n.72+25C=
c.837+25C= (n.837+25C=)
n.1562+25C=
n.1486+25C=
12g.57511893C>TCA690283709MARS1c.1539+25C>T (n.1539+25C>T)
n.1181+25C>T
c.*1040+25C>T (n.*1040+25C>T)
n.283+25C>T
n.100+25C>T
c.134-4602C>T (n.134-4602C>T)
n.72+25C>T
c.837+25C>T (n.837+25C>T)
n.1562+25C>T
n.1486+25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511894A>TCA948098869MARS1c.1539+26A>T (n.1539+26A>T)
n.1181+26A>T
c.*1040+26A>T (n.*1040+26A>T)
n.283+26A>T
n.100+26A>T
c.134-4601A>T (n.134-4601A>T)
n.72+26A>T
c.837+26A>T (n.837+26A>T)
n.1562+26A>T
n.1486+26A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511898A>GCA2575202916MARS1c.1539+30A>G (n.1539+30A>G)
n.1181+30A>G
c.*1040+30A>G (n.*1040+30A>G)
n.283+30A>G
n.100+30A>G
c.134-4597A>G (n.134-4597A>G)
n.72+30A>G
c.837+30A>G (n.837+30A>G)
n.1562+30A>G
n.1486+30A>G
12g.57511899G>ACA605705332MARS1c.1539+31G>A (n.1539+31G>A)
n.1181+31G>A
c.*1040+31G>A (n.*1040+31G>A)
n.283+31G>A
n.100+31G>A
c.134-4596G>A (n.134-4596G>A)
n.72+31G>A
c.837+31G>A (n.837+31G>A)
n.1562+31G>A
n.1486+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511899G=CA2038898438MARS1c.1539+31G= (n.1539+31G=)
n.1181+31G=
c.*1040+31G= (n.*1040+31G=)
n.283+31G=
n.100+31G=
c.134-4596G= (n.134-4596G=)
n.72+31G=
c.837+31G= (n.837+31G=)
n.1562+31G=
n.1486+31G=
12g.57511899G>TCA605705333MARS1c.1539+31G>T (n.1539+31G>T)
n.1181+31G>T
c.*1040+31G>T (n.*1040+31G>T)
n.283+31G>T
n.100+31G>T
c.134-4596G>T (n.134-4596G>T)
n.72+31G>T
c.837+31G>T (n.837+31G>T)
n.1562+31G>T
n.1486+31G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511900C>ACA2619465721MARS1c.1539+32C>A (n.1539+32C>A)
n.1181+32C>A
c.*1040+32C>A (n.*1040+32C>A)
n.283+32C>A
n.100+32C>A
c.134-4595C>A (n.134-4595C>A)
n.72+32C>A
c.837+32C>A (n.837+32C>A)
n.1562+32C>A
n.1486+32C>A
 gnomAD v4
12g.57511900C=CA2038898439MARS1c.1539+32C= (n.1539+32C=)
n.1181+32C=
c.*1040+32C= (n.*1040+32C=)
n.283+32C=
n.100+32C=
c.134-4595C= (n.134-4595C=)
n.72+32C=
c.837+32C= (n.837+32C=)
n.1562+32C=
n.1486+32C=
12g.57511900C>TCA2038898440MARS1c.1539+32C>T (n.1539+32C>T)
n.1181+32C>T
c.*1040+32C>T (n.*1040+32C>T)
n.283+32C>T
n.100+32C>T
c.134-4595C>T (n.134-4595C>T)
n.72+32C>T
c.837+32C>T (n.837+32C>T)
n.1562+32C>T
n.1486+32C>T
 dbSNP
12g.57511901C>ACA2575202917MARS1c.1539+33C>A (n.1539+33C>A)
n.1181+33C>A
c.*1040+33C>A (n.*1040+33C>A)
n.283+33C>A
n.100+33C>A
c.134-4594C>A (n.134-4594C>A)
n.72+33C>A
c.837+33C>A (n.837+33C>A)
n.1562+33C>A
n.1486+33C>A
12g.57511901C>GCA2619465722MARS1c.1539+33C>G (n.1539+33C>G)
n.1181+33C>G
c.*1040+33C>G (n.*1040+33C>G)
n.283+33C>G
n.100+33C>G
c.134-4594C>G (n.134-4594C>G)
n.72+33C>G
c.837+33C>G (n.837+33C>G)
n.1562+33C>G
n.1486+33C>G
 gnomAD v4
12g.57511902T>ACA605705334MARS1c.1539+34T>A (n.1539+34T>A)
n.1181+34T>A
c.*1040+34T>A (n.*1040+34T>A)
n.283+34T>A
n.100+34T>A
c.134-4593T>A (n.134-4593T>A)
n.72+34T>A
c.837+34T>A (n.837+34T>A)
n.1562+34T>A
n.1486+34T>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.57511902T>CCA2038898441MARS1c.1539+34T>C (n.1539+34T>C)
n.1181+34T>C
c.*1040+34T>C (n.*1040+34T>C)
n.283+34T>C
n.100+34T>C
c.134-4593T>C (n.134-4593T>C)
n.72+34T>C
c.837+34T>C (n.837+34T>C)
n.1562+34T>C
n.1486+34T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57511902T=CA2038898442MARS1c.1539+34T= (n.1539+34T=)
n.1181+34T=
c.*1040+34T= (n.*1040+34T=)
n.283+34T=
n.100+34T=
c.134-4593T= (n.134-4593T=)
n.72+34T=
c.837+34T= (n.837+34T=)
n.1562+34T=
n.1486+34T=
12g.57511903T>CCA2619465723MARS1c.1539+35T>C (n.1539+35T>C)
n.1181+35T>C
c.*1040+35T>C (n.*1040+35T>C)
n.283+35T>C
n.100+35T>C
c.134-4592T>C (n.134-4592T>C)
n.72+35T>C
c.837+35T>C (n.837+35T>C)
n.1562+35T>C
n.1486+35T>C
 gnomAD v4
12g.57511904A=CA2038898443MARS1c.1539+36A= (n.1539+36A=)
n.1181+36A=
c.*1040+36A= (n.*1040+36A=)
n.283+36A=
n.100+36A=
c.134-4591A= (n.134-4591A=)
n.72+36A=
c.837+36A= (n.837+36A=)
n.1562+36A=
n.1486+36A=
12g.57511904A>CCA690283719MARS1c.1539+36A>C (n.1539+36A>C)
n.1181+36A>C
c.*1040+36A>C (n.*1040+36A>C)
n.283+36A>C
n.100+36A>C
c.134-4591A>C (n.134-4591A>C)
n.72+36A>C
c.837+36A>C (n.837+36A>C)
n.1562+36A>C
n.1486+36A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57511904A>GCA6650540MARS1c.1539+36A>G (n.1539+36A>G)
n.1181+36A>G
c.*1040+36A>G (n.*1040+36A>G)
n.283+36A>G
n.100+36A>G
c.134-4591A>G (n.134-4591A>G)
n.72+36A>G
c.837+36A>G (n.837+36A>G)
n.1562+36A>G
n.1486+36A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511904A>TCA948098872MARS1c.1539+36A>T (n.1539+36A>T)
n.1181+36A>T
c.*1040+36A>T (n.*1040+36A>T)
n.283+36A>T
n.100+36A>T
c.134-4591A>T (n.134-4591A>T)
n.72+36A>T
c.837+36A>T (n.837+36A>T)
n.1562+36A>T
n.1486+36A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511905G>ACA2524761869MARS1c.1539+37G>A (n.1539+37G>A)
n.1181+37G>A
c.*1040+37G>A (n.*1040+37G>A)
n.283+37G>A
n.100+37G>A
c.134-4590G>A (n.134-4590G>A)
n.72+37G>A
c.837+37G>A (n.837+37G>A)
n.1562+37G>A
n.1486+37G>A
12g.57511905G=CA2038898444MARS1c.1539+37G= (n.1539+37G=)
n.1181+37G=
c.*1040+37G= (n.*1040+37G=)
n.283+37G=
n.100+37G=
c.134-4590G= (n.134-4590G=)
n.72+37G=
c.837+37G= (n.837+37G=)
n.1562+37G=
n.1486+37G=
12g.57511905G>TCA2038898445MARS1c.1539+37G>T (n.1539+37G>T)
n.1181+37G>T
c.*1040+37G>T (n.*1040+37G>T)
n.283+37G>T
n.100+37G>T
c.134-4590G>T (n.134-4590G>T)
n.72+37G>T
c.837+37G>T (n.837+37G>T)
n.1562+37G>T
n.1486+37G>T
 dbSNP
12g.57511906T>CCA2619465724MARS1c.1539+38T>C (n.1539+38T>C)
n.1181+38T>C
c.*1040+38T>C (n.*1040+38T>C)
n.283+38T>C
n.100+38T>C
c.134-4589T>C (n.134-4589T>C)
n.72+38T>C
c.837+38T>C (n.837+38T>C)
n.1562+38T>C
n.1486+38T>C
 gnomAD v4
12g.57511906_57511907delinsTGCA2038898446MARS1c.1539+38_1539+39delinsTG (n.1539+38_1539+39delinsTG)
n.1181+38_1181+39delinsTG
c.*1040+38_*1040+39delinsTG (n.*1040+38_*1040+39delinsTG)
n.283+38_283+39delinsTG
n.100+38_100+39delinsTG
c.134-4589_134-4588delinsTG (n.134-4589_134-4588delinsTG)
n.72+38_72+39delinsTG
c.837+38_837+39delinsTG (n.837+38_837+39delinsTG)
n.1562+38_1562+39delinsTG
n.1486+38_1486+39delinsTG
12g.57511907delCA605705335MARS1c.1539+39del (n.1539+39del)
n.1181+39del
c.*1040+39del (n.*1040+39del)
n.283+39del
n.100+39del
c.134-4588del (n.134-4588del)
n.72+39del
c.837+39del (n.837+39del)
n.1562+39del
n.1486+39del
 dbSNP gnomAD v2
12g.57511907G>ACA2619465725MARS1c.1539+39G>A (n.1539+39G>A)
n.1181+39G>A
c.*1040+39G>A (n.*1040+39G>A)
n.283+39G>A
n.100+39G>A
c.134-4588G>A (n.134-4588G>A)
n.72+39G>A
c.837+39G>A (n.837+39G>A)
n.1562+39G>A
n.1486+39G>A
 gnomAD v4
12g.57511907G>CCA2575202918MARS1c.1539+39G>C (n.1539+39G>C)
n.1181+39G>C
c.*1040+39G>C (n.*1040+39G>C)
n.283+39G>C
n.100+39G>C
c.134-4588G>C (n.134-4588G>C)
n.72+39G>C
c.837+39G>C (n.837+39G>C)
n.1562+39G>C
n.1486+39G>C
12g.57511909T>GCA2619465726MARS1c.1539+41T>G (n.1539+41T>G)
n.1181+41T>G
c.*1040+41T>G (n.*1040+41T>G)
n.283+41T>G
n.100+41T>G
c.134-4586T>G (n.134-4586T>G)
n.72+41T>G
c.837+41T>G (n.837+41T>G)
n.1562+41T>G
n.1486+41T>G
 gnomAD v4
12g.57511910G>ACA6650541MARS1c.1539+42G>A (n.1539+42G>A)
n.1181+42G>A
c.*1040+42G>A (n.*1040+42G>A)
n.283+42G>A
n.100+42G>A
c.134-4585G>A (n.134-4585G>A)
n.72+42G>A
c.837+42G>A (n.837+42G>A)
n.1562+42G>A
n.1486+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57511910G=CA2038898447MARS1c.1539+42G= (n.1539+42G=)
n.1181+42G=
c.*1040+42G= (n.*1040+42G=)
n.283+42G=
n.100+42G=
c.134-4585G= (n.134-4585G=)
n.72+42G=
c.837+42G= (n.837+42G=)
n.1562+42G=
n.1486+42G=
12g.57511910G>TCA2619465727MARS1c.1539+42G>T (n.1539+42G>T)
n.1181+42G>T
c.*1040+42G>T (n.*1040+42G>T)
n.283+42G>T
n.100+42G>T
c.134-4585G>T (n.134-4585G>T)
n.72+42G>T
c.837+42G>T (n.837+42G>T)
n.1562+42G>T
n.1486+42G>T
 gnomAD v4
12g.57511912A>GCA654938737MARS1c.1539+44A>G (n.1539+44A>G)
n.1181+44A>G
c.*1040+44A>G (n.*1040+44A>G)
n.283+44A>G
n.100+44A>G
c.134-4583A>G (n.134-4583A>G)
n.72+44A>G
c.837+44A>G (n.837+44A>G)
n.1562+44A>G
n.1486+44A>G
 COSMIC
12g.57511913A>TCA2619465728MARS1c.1539+45A>T (n.1539+45A>T)
n.1181+45A>T
c.*1040+45A>T (n.*1040+45A>T)
n.283+45A>T
n.100+45A>T
c.134-4582A>T (n.134-4582A>T)
n.72+45A>T
c.837+45A>T (n.837+45A>T)
n.1562+45A>T
n.1486+45A>T
 gnomAD v4
12g.57511914C>ACA948098878MARS1c.1539+46C>A (n.1539+46C>A)
n.1181+46C>A
c.*1040+46C>A (n.*1040+46C>A)
n.283+46C>A
n.100+46C>A
c.134-4581C>A (n.134-4581C>A)
n.72+46C>A
c.837+46C>A (n.837+46C>A)
n.1562+46C>A
n.1486+46C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511914C=CA2038898448MARS1c.1539+46C= (n.1539+46C=)
n.1181+46C=
c.*1040+46C= (n.*1040+46C=)
n.283+46C=
n.100+46C=
c.134-4581C= (n.134-4581C=)
n.72+46C=
c.837+46C= (n.837+46C=)
n.1562+46C=
n.1486+46C=
12g.57511914C>TCA2619465729MARS1c.1539+46C>T (n.1539+46C>T)
n.1181+46C>T
c.*1040+46C>T (n.*1040+46C>T)
n.283+46C>T
n.100+46C>T
c.134-4581C>T (n.134-4581C>T)
n.72+46C>T
c.837+46C>T (n.837+46C>T)
n.1562+46C>T
n.1486+46C>T
 gnomAD v4
12g.57511915C>ACA2619465730MARS1c.1539+47C>A (n.1539+47C>A)
n.1181+47C>A
c.*1040+47C>A (n.*1040+47C>A)
n.283+47C>A
n.100+47C>A
c.134-4580C>A (n.134-4580C>A)
n.72+47C>A
c.837+47C>A (n.837+47C>A)
n.1562+47C>A
n.1486+47C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched