| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57511783G>A | CA6650522 | MARS1 | c.1454G>A (p.Trp485Ter) n.1096G>A c.*955G>A (n.*955G>A) n.198G>A n.15G>A c.134-4712G>A (n.134-4712G>A) n.400G>A c.752G>A (p.Trp251Ter) n.1477G>A n.1401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511783G>C | CA385461452 | MARS1 | c.1454G>C (p.Trp485Ser) n.1096G>C c.*955G>C (n.*955G>C) n.198G>C n.15G>C c.134-4712G>C (n.134-4712G>C) n.400G>C c.752G>C (p.Trp251Ser) n.1477G>C n.1401G>C | |
| 12 | g.57511783G= | CA2038898381 | MARS1 | c.1454G= (p.Trp485=) n.1096G= c.*955G= (n.*955G=) n.198G= n.15G= c.134-4712G= (n.134-4712G=) n.400G= c.752G= (p.Trp251=) n.1477G= n.1401G= | |
| 12 | g.57511783G>T | CA385461449 | MARS1 | c.1454G>T (p.Trp485Leu) n.1096G>T c.*955G>T (n.*955G>T) n.198G>T n.15G>T c.134-4712G>T (n.134-4712G>T) n.400G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) n.1477G>T n.1401G>T | |
| 12 | g.57511784G>A | CA385461455 | MARS1 | c.1455G>A (p.Trp485Ter) n.1097G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.199G>A n.16G>A c.134-4711G>A (n.134-4711G>A) n.401G>A c.753G>A (p.Trp251Ter) n.1478G>A n.1402G>A | |
| 12 | g.57511784G>C | CA385461459 | MARS1 | c.1455G>C (p.Trp485Cys) n.1097G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.199G>C n.16G>C c.134-4711G>C (n.134-4711G>C) n.401G>C c.753G>C (p.Trp251Cys) n.1478G>C n.1402G>C | |
| 12 | g.57511784G>T | CA385461460 | MARS1 | c.1455G>T (p.Trp485Cys) n.1097G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.199G>T n.16G>T c.134-4711G>T (n.134-4711G>T) n.401G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) n.1478G>T n.1402G>T | |
| 12 | g.57511785C>A | CA385461465 | MARS1 | c.1456C>A (p.Leu486Ile) n.1098C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.200C>A n.17C>A c.134-4710C>A (n.134-4710C>A) n.402C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) n.1479C>A n.1403C>A | |
| 12 | g.57511785C= | CA2038898382 | MARS1 | c.1456C= (p.Leu486=) n.1098C= c.*957C= (n.*957C=) n.200C= n.17C= c.134-4710C= (n.134-4710C=) n.402C= c.754C= (p.Leu252=) n.1479C= n.1403C= | |
| 12 | g.57511785C>G | CA385461466 | MARS1 | c.1456C>G (p.Leu486Val) n.1098C>G c.*957C>G (n.*957C>G) n.200C>G n.17C>G c.134-4710C>G (n.134-4710C>G) n.402C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.1479C>G n.1403C>G | dbSNP |
| 12 | g.57511785C>T | CA385461470 | MARS1 | c.1456C>T (p.Leu486Phe) n.1098C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.200C>T n.17C>T c.134-4710C>T (n.134-4710C>T) n.402C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) n.1479C>T n.1403C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511786T>A | CA385461472 | MARS1 | c.1457T>A (p.Leu486His) n.1099T>A c.*958T>A (n.*958T>A) n.201T>A n.18T>A c.134-4709T>A (n.134-4709T>A) c.755T>A (p.Leu252His) n.1480T>A n.1404T>A | |
| 12 | g.57511786T>C | CA385461474 | MARS1 | c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.1099T>C c.*958T>C (n.*958T>C) n.201T>C n.18T>C c.134-4709T>C (n.134-4709T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.1480T>C n.1404T>C | |
| 12 | g.57511786T>G | CA385461476 | MARS1 | c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.1099T>G c.*958T>G (n.*958T>G) n.201T>G n.18T>G c.134-4709T>G (n.134-4709T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.1480T>G n.1404T>G | |
| 12 | g.57511787T>A | CA480395735 | MARS1 | c.1458T>A (p.Leu486=) n.1100T>A c.*959T>A (n.*959T>A) n.202T>A n.19T>A c.134-4708T>A (n.134-4708T>A) c.756T>A (p.Leu252=) n.1481T>A n.1405T>A | |
| 12 | g.57511787T>C | CA480395736 | MARS1 | c.1458T>C (p.Leu486=) n.1100T>C c.*959T>C (n.*959T>C) n.202T>C n.19T>C c.134-4708T>C (n.134-4708T>C) c.756T>C (p.Leu252=) n.1481T>C n.1405T>C | |
| 12 | g.57511787T>G | CA480395737 | MARS1 | c.1458T>G (p.Leu486=) n.1100T>G c.*959T>G (n.*959T>G) n.202T>G n.19T>G c.134-4708T>G (n.134-4708T>G) c.756T>G (p.Leu252=) n.1481T>G n.1405T>G | |
| 12 | g.57511788C>A | CA480395738 | MARS1 | c.1459C>A (p.Arg487=) n.1101C>A c.*960C>A (n.*960C>A) n.203C>A n.20C>A c.134-4707C>A (n.134-4707C>A) c.757C>A (p.Arg253=) n.1482C>A n.1406C>A | |
| 12 | g.57511788C= | CA2038898383 | MARS1 | c.1459C= (p.Arg487=) n.1101C= c.*960C= (n.*960C=) n.203C= n.20C= c.134-4707C= (n.134-4707C=) c.757C= (p.Arg253=) n.1482C= n.1406C= | |
| 12 | g.57511788C>G | CA385461478 | MARS1 | c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.1101C>G c.*960C>G (n.*960C>G) n.203C>G n.20C>G c.134-4707C>G (n.134-4707C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) n.1482C>G n.1406C>G | |
| 12 | g.57511788C>T | CA6650523 | MARS1 | c.1459C>T (p.Arg487Trp) n.1101C>T c.*960C>T (n.*960C>T) n.203C>T n.20C>T c.134-4707C>T (n.134-4707C>T) c.757C>T (p.Arg253Trp) n.1482C>T n.1406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511789_57511839dup | CA2619465714 | MARS1 | c.1460_1510dup (p.Thr503_Pro504insArgAspGlyLeuLysProArgCysIleThrArgAspLeuLysTrpGlyThr) n.1102_1152dup c.*961_*1011dup (n.*961_*1011dup) n.204_254dup n.21_71dup c.134-4706_134-4656dup (n.134-4706_134-4656dup) c.758_808dup (p.Thr269_Pro270insArgAspGlyLeuLysProArgCysIleThrArgAspLeuLysTrpGlyThr) n.1483_1533dup n.1407_1457dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511789G>A | CA237767960 | MARS1 | c.1460G>A (p.Arg487Gln) n.1102G>A c.*961G>A (n.*961G>A) n.204G>A n.21G>A c.134-4706G>A (n.134-4706G>A) c.758G>A (p.Arg253Gln) n.1483G>A n.1407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57511789G>C | CA385461483 | MARS1 | c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.1102G>C c.*961G>C (n.*961G>C) n.204G>C n.21G>C c.134-4706G>C (n.134-4706G>C) c.758G>C (p.Arg253Pro) n.1483G>C n.1407G>C | |
| 12 | g.57511789G= | CA2038898384 | MARS1 | c.1460G= (p.Arg487=) n.1102G= c.*961G= (n.*961G=) n.204G= n.21G= c.134-4706G= (n.134-4706G=) c.758G= (p.Arg253=) n.1483G= n.1407G= | |
| 12 | g.57511789G>T | CA385461481 | MARS1 | c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.1102G>T c.*961G>T (n.*961G>T) n.204G>T n.21G>T c.134-4706G>T (n.134-4706G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) n.1483G>T n.1407G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511790G>A | CA480395741 | MARS1 | c.1461G>A (p.Arg487=) n.1103G>A c.*962G>A (n.*962G>A) n.205G>A n.22G>A c.134-4705G>A (n.134-4705G>A) c.759G>A (p.Arg253=) n.1484G>A n.1408G>A | |
| 12 | g.57511790G>C | CA480395740 | MARS1 | c.1461G>C (p.Arg487=) n.1103G>C c.*962G>C (n.*962G>C) n.205G>C n.22G>C c.134-4705G>C (n.134-4705G>C) c.759G>C (p.Arg253=) n.1484G>C n.1408G>C | |
| 12 | g.57511790G>T | CA480395739 | MARS1 | c.1461G>T (p.Arg487=) n.1103G>T c.*962G>T (n.*962G>T) n.205G>T n.22G>T c.134-4705G>T (n.134-4705G>T) c.759G>T (p.Arg253=) n.1484G>T n.1408G>T | |
| 12 | g.57511791G>A | CA385461486 | MARS1 | c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.1104G>A c.*963G>A (n.*963G>A) n.206G>A n.23G>A c.134-4704G>A (n.134-4704G>A) c.760G>A (p.Asp254Asn) n.1485G>A n.1409G>A | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57511791G>C | CA385461488 | MARS1 | c.1462G>C (p.Asp488His) n.1104G>C c.*963G>C (n.*963G>C) n.206G>C n.23G>C c.134-4704G>C (n.134-4704G>C) c.760G>C (p.Asp254His) n.1485G>C n.1409G>C | |
| 12 | g.57511791G= | CA2038898385 | MARS1 | c.1462G= (p.Asp488=) n.1104G= c.*963G= (n.*963G=) n.206G= n.23G= c.134-4704G= (n.134-4704G=) c.760G= (p.Asp254=) n.1485G= n.1409G= | |
| 12 | g.57511791G>T | CA237767962 | MARS1 | c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.1104G>T c.*963G>T (n.*963G>T) n.206G>T n.23G>T c.134-4704G>T (n.134-4704G>T) c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.1485G>T n.1409G>T | dbSNP |
| 12 | g.57511792A>C | CA385461491 | MARS1 | c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.1105A>C c.*964A>C (n.*964A>C) n.207A>C n.24A>C c.134-4703A>C (n.134-4703A>C) c.761A>C (p.Asp254Ala) n.1486A>C n.1410A>C | |
| 12 | g.57511792A>G | CA385461493 | MARS1 | c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.1105A>G c.*964A>G (n.*964A>G) n.207A>G n.24A>G c.134-4703A>G (n.134-4703A>G) c.761A>G (p.Asp254Gly) n.1486A>G n.1410A>G | |
| 12 | g.57511792A>T | CA385461495 | MARS1 | c.1463A>T (p.Asp488Val) n.1105A>T c.*964A>T (n.*964A>T) n.207A>T n.24A>T c.134-4703A>T (n.134-4703A>T) c.761A>T (p.Asp254Val) n.1486A>T n.1410A>T | |
| 12 | g.57511793T>A | CA385461499 | MARS1 | c.1464T>A (p.Asp488Glu) n.1106T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.208T>A n.25T>A c.134-4702T>A (n.134-4702T>A) c.762T>A (p.Asp254Glu) n.1487T>A n.1411T>A | |
| 12 | g.57511793T>C | CA480395745 | MARS1 | c.1464T>C (p.Asp488=) n.1106T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.208T>C n.25T>C c.134-4702T>C (n.134-4702T>C) c.762T>C (p.Asp254=) n.1487T>C n.1411T>C | |
| 12 | g.57511793T>G | CA385461498 | MARS1 | c.1464T>G (p.Asp488Glu) n.1106T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.208T>G n.25T>G c.134-4702T>G (n.134-4702T>G) c.762T>G (p.Asp254Glu) n.1487T>G n.1411T>G | |
| 12 | g.57511794G>A | CA385461501 | MARS1 | c.1465G>A (p.Gly489Ser) n.1107G>A c.*966G>A (n.*966G>A) n.209G>A n.26G>A c.134-4701G>A (n.134-4701G>A) c.763G>A (p.Gly255Ser) n.1488G>A n.1412G>A | |
| 12 | g.57511794G>C | CA385461503 | MARS1 | c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.1107G>C c.*966G>C (n.*966G>C) n.209G>C n.26G>C c.134-4701G>C (n.134-4701G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.1488G>C n.1412G>C | |
| 12 | g.57511794G= | CA2038898386 | MARS1 | c.1465G= (p.Gly489=) n.1107G= c.*966G= (n.*966G=) n.209G= n.26G= c.134-4701G= (n.134-4701G=) c.763G= (p.Gly255=) n.1488G= n.1412G= | |
| 12 | g.57511794G>T | CA385461505 | MARS1 | c.1465G>T (p.Gly489Cys) n.1107G>T c.*966G>T (n.*966G>T) n.209G>T n.26G>T c.134-4701G>T (n.134-4701G>T) c.763G>T (p.Gly255Cys) n.1488G>T n.1412G>T | dbSNP |
| 12 | g.57511795G>A | CA385461508 | MARS1 | c.1466G>A (p.Gly489Asp) n.1108G>A c.*967G>A (n.*967G>A) n.210G>A n.27G>A c.134-4700G>A (n.134-4700G>A) c.764G>A (p.Gly255Asp) n.1489G>A n.1413G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511795G>C | CA385461510 | MARS1 | c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.1108G>C c.*967G>C (n.*967G>C) n.210G>C n.27G>C c.134-4700G>C (n.134-4700G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.1489G>C n.1413G>C | |
| 12 | g.57511795G= | CA2038898387 | MARS1 | c.1466G= (p.Gly489=) n.1108G= c.*967G= (n.*967G=) n.210G= n.27G= c.134-4700G= (n.134-4700G=) c.764G= (p.Gly255=) n.1489G= n.1413G= | |
| 12 | g.57511795G>T | CA385461511 | MARS1 | c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1108G>T c.*967G>T (n.*967G>T) n.210G>T n.27G>T c.134-4700G>T (n.134-4700G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) n.1489G>T n.1413G>T | |
| 12 | g.57511796C>A | CA480395749 | MARS1 | c.1467C>A (p.Gly489=) n.1109C>A c.*968C>A (n.*968C>A) n.211C>A n.28C>A c.134-4699C>A (n.134-4699C>A) c.765C>A (p.Gly255=) n.1490C>A n.1414C>A | |
| 12 | g.57511796C= | CA2038898388 | MARS1 | c.1467C= (p.Gly489=) n.1109C= c.*968C= (n.*968C=) n.211C= n.28C= c.134-4699C= (n.134-4699C=) c.765C= (p.Gly255=) n.1490C= n.1414C= | |
| 12 | g.57511796C>G | CA480395751 | MARS1 | c.1467C>G (p.Gly489=) n.1109C>G c.*968C>G (n.*968C>G) n.211C>G n.28C>G c.134-4699C>G (n.134-4699C>G) c.765C>G (p.Gly255=) n.1490C>G n.1414C>G | |
| 12 | g.57511796C>T | CA480395750 | MARS1 | c.1467C>T (p.Gly489=) n.1109C>T c.*968C>T (n.*968C>T) n.211C>T n.28C>T c.134-4699C>T (n.134-4699C>T) c.765C>T (p.Gly255=) n.1490C>T n.1414C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511797C>A | CA385461513 | MARS1 | c.1468C>A (p.Leu490Ile) n.1110C>A c.*969C>A (n.*969C>A) n.212C>A n.29C>A c.134-4698C>A (n.134-4698C>A) n.1C>A c.766C>A (p.Leu256Ile) n.1491C>A n.1415C>A | |
| 12 | g.57511797C= | CA2038898389 | MARS1 | c.1468C= (p.Leu490=) n.1110C= c.*969C= (n.*969C=) n.212C= n.29C= c.134-4698C= (n.134-4698C=) n.1C= c.766C= (p.Leu256=) n.1491C= n.1415C= | |
| 12 | g.57511797C>G | CA385461516 | MARS1 | c.1468C>G (p.Leu490Val) n.1110C>G c.*969C>G (n.*969C>G) n.212C>G n.29C>G c.134-4698C>G (n.134-4698C>G) n.1C>G c.766C>G (p.Leu256Val) n.1491C>G n.1415C>G | |
| 12 | g.57511797C>T | CA237767965 | MARS1 | c.1468C>T (p.Leu490Phe) n.1110C>T c.*969C>T (n.*969C>T) n.212C>T n.29C>T c.134-4698C>T (n.134-4698C>T) n.1C>T c.766C>T (p.Leu256Phe) n.1491C>T n.1415C>T | dbSNP |
| 12 | g.57511798T>A | CA385461519 | MARS1 | c.1469T>A (p.Leu490His) n.1111T>A c.*970T>A (n.*970T>A) n.213T>A n.30T>A c.134-4697T>A (n.134-4697T>A) n.2T>A c.767T>A (p.Leu256His) n.1492T>A n.1416T>A | |
| 12 | g.57511798T>C | CA385461521 | MARS1 | c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.1111T>C c.*970T>C (n.*970T>C) n.213T>C n.30T>C c.134-4697T>C (n.134-4697T>C) n.2T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1492T>C n.1416T>C | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57511798T>G | CA385461523 | MARS1 | c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.1111T>G c.*970T>G (n.*970T>G) n.213T>G n.30T>G c.134-4697T>G (n.134-4697T>G) n.2T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1492T>G n.1416T>G | |
| 12 | g.57511799C>A | CA480395754 | MARS1 | c.1470C>A (p.Leu490=) n.1112C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.214C>A n.31C>A c.134-4696C>A (n.134-4696C>A) n.3C>A c.768C>A (p.Leu256=) n.1493C>A n.1417C>A | |
| 12 | g.57511799C= | CA2038898390 | MARS1 | c.1470C= (p.Leu490=) n.1112C= c.*971C= (n.*971C=) n.214C= n.31C= c.134-4696C= (n.134-4696C=) n.3C= c.768C= (p.Leu256=) n.1493C= n.1417C= | |
| 12 | g.57511799C>G | CA480395755 | MARS1 | c.1470C>G (p.Leu490=) n.1112C>G c.*971C>G (n.*971C>G) n.214C>G n.31C>G c.134-4696C>G (n.134-4696C>G) n.3C>G c.768C>G (p.Leu256=) n.1493C>G n.1417C>G | |
| 12 | g.57511799C>T | CA6650524 | MARS1 | c.1470C>T (p.Leu490=) n.1112C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.214C>T n.31C>T c.134-4696C>T (n.134-4696C>T) n.3C>T c.768C>T (p.Leu256=) n.1493C>T n.1417C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511800A>C | CA385461525 | MARS1 | c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1113A>C c.*972A>C (n.*972A>C) n.215A>C n.32A>C c.134-4695A>C (n.134-4695A>C) n.4A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) n.1494A>C n.1418A>C | |
| 12 | g.57511800A>G | CA385461527 | MARS1 | c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1113A>G c.*972A>G (n.*972A>G) n.215A>G n.32A>G c.134-4695A>G (n.134-4695A>G) n.4A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) n.1494A>G n.1418A>G | |
| 12 | g.57511800A>T | CA385461529 | MARS1 | c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1113A>T c.*972A>T (n.*972A>T) n.215A>T n.32A>T c.134-4695A>T (n.134-4695A>T) n.4A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) n.1494A>T n.1418A>T | |
| 12 | g.57511801A>C | CA385461531 | MARS1 | c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1114A>C c.*973A>C (n.*973A>C) n.216A>C n.33A>C c.134-4694A>C (n.134-4694A>C) n.5A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) n.1495A>C n.1419A>C | |
| 12 | g.57511801A>G | CA385461532 | MARS1 | c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1114A>G c.*973A>G (n.*973A>G) n.216A>G n.33A>G c.134-4694A>G (n.134-4694A>G) n.5A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) n.1495A>G n.1419A>G | |
| 12 | g.57511801A>T | CA385461535 | MARS1 | c.1472A>T (p.Lys491Met) n.1114A>T c.*973A>T (n.*973A>T) n.216A>T n.33A>T c.134-4694A>T (n.134-4694A>T) n.5A>T c.770A>T (p.Lys257Met) n.1495A>T n.1419A>T | |
| 12 | g.57511802G>A | CA480395759 | MARS1 | c.1473G>A (p.Lys491=) n.1115G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.217G>A n.34G>A c.134-4693G>A (n.134-4693G>A) n.6G>A c.771G>A (p.Lys257=) n.1496G>A n.1420G>A | |
| 12 | g.57511802G>C | CA385461537 | MARS1 | c.1473G>C (p.Lys491Asn) n.1115G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.217G>C n.34G>C c.134-4693G>C (n.134-4693G>C) n.6G>C c.771G>C (p.Lys257Asn) n.1496G>C n.1420G>C | |
| 12 | g.57511802G>T | CA385461539 | MARS1 | c.1473G>T (p.Lys491Asn) n.1115G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.217G>T n.34G>T c.134-4693G>T (n.134-4693G>T) n.6G>T c.771G>T (p.Lys257Asn) n.1496G>T n.1420G>T | |
| 12 | g.57511803C>A | CA385461543 | MARS1 | c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.1116C>A c.*975C>A (n.*975C>A) n.218C>A n.35C>A c.134-4692C>A (n.134-4692C>A) n.7C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) n.1497C>A n.1421C>A | |
| 12 | g.57511803C>G | CA385461545 | MARS1 | c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.1116C>G c.*975C>G (n.*975C>G) n.218C>G n.35C>G c.134-4692C>G (n.134-4692C>G) n.7C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.1497C>G n.1421C>G | |
| 12 | g.57511803C>T | CA385461542 | MARS1 | c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.1116C>T c.*975C>T (n.*975C>T) n.218C>T n.35C>T c.134-4692C>T (n.134-4692C>T) n.7C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.1497C>T n.1421C>T | |
| 12 | g.57511804C>A | CA385461549 | MARS1 | c.1475C>A (p.Pro492Gln) n.1117C>A c.*976C>A (n.*976C>A) n.219C>A n.36C>A c.134-4691C>A (n.134-4691C>A) n.8C>A c.773C>A (p.Pro258Gln) n.1498C>A n.1422C>A | |
| 12 | g.57511804C>G | CA385461548 | MARS1 | c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.1117C>G c.*976C>G (n.*976C>G) n.219C>G n.36C>G c.134-4691C>G (n.134-4691C>G) n.8C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.1498C>G n.1422C>G | |
| 12 | g.57511804C>T | CA385461551 | MARS1 | c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.1117C>T c.*976C>T (n.*976C>T) n.219C>T n.36C>T c.134-4691C>T (n.134-4691C>T) n.8C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.1498C>T n.1422C>T | |
| 12 | g.57511805A>C | CA480395761 | MARS1 | c.1476A>C (p.Pro492=) n.1118A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.220A>C n.37A>C c.134-4690A>C (n.134-4690A>C) n.9A>C c.774A>C (p.Pro258=) n.1499A>C n.1423A>C | |
| 12 | g.57511805A>G | CA480395762 | MARS1 | c.1476A>G (p.Pro492=) n.1118A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.220A>G n.37A>G c.134-4690A>G (n.134-4690A>G) n.9A>G c.774A>G (p.Pro258=) n.1499A>G n.1423A>G | |
| 12 | g.57511805A>T | CA480395763 | MARS1 | c.1476A>T (p.Pro492=) n.1118A>T c.*977A>T (n.*977A>T) n.220A>T n.37A>T c.134-4690A>T (n.134-4690A>T) n.9A>T c.774A>T (p.Pro258=) n.1499A>T n.1423A>T | |
| 12 | g.57511806C>A | CA385461554 | MARS1 | c.1477C>A (p.Arg493Ser) n.1119C>A c.*978C>A (n.*978C>A) n.221C>A n.38C>A c.134-4689C>A (n.134-4689C>A) n.10C>A c.775C>A (p.Arg259Ser) n.1500C>A n.1424C>A | |
| 12 | g.57511806C= | CA2038898391 | MARS1 | c.1477C= (p.Arg493=) n.1119C= c.*978C= (n.*978C=) n.221C= n.38C= c.134-4689C= (n.134-4689C=) n.10C= c.775C= (p.Arg259=) n.1500C= n.1424C= | |
| 12 | g.57511806C>G | CA385461557 | MARS1 | c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.1119C>G c.*978C>G (n.*978C>G) n.221C>G n.38C>G c.134-4689C>G (n.134-4689C>G) n.10C>G c.775C>G (p.Arg259Gly) n.1500C>G n.1424C>G | |
| 12 | g.57511806C>T | CA6650525 | MARS1 | c.1477C>T (p.Arg493Cys) n.1119C>T c.*978C>T (n.*978C>T) n.221C>T n.38C>T c.134-4689C>T (n.134-4689C>T) n.10C>T c.775C>T (p.Arg259Cys) n.1500C>T n.1424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511807G>A | CA385461560 | MARS1 | c.1478G>A (p.Arg493His) n.1120G>A c.*979G>A (n.*979G>A) n.222G>A n.39G>A c.134-4688G>A (n.134-4688G>A) n.11G>A c.776G>A (p.Arg259His) n.1501G>A n.1425G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511807G>C | CA385461562 | MARS1 | c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.1120G>C c.*979G>C (n.*979G>C) n.222G>C n.39G>C c.134-4688G>C (n.134-4688G>C) n.11G>C c.776G>C (p.Arg259Pro) n.1501G>C n.1425G>C | |
| 12 | g.57511807G>T | CA385461564 | MARS1 | c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.1120G>T c.*979G>T (n.*979G>T) n.222G>T n.39G>T c.134-4688G>T (n.134-4688G>T) n.11G>T c.776G>T (p.Arg259Leu) n.1501G>T n.1425G>T | |
| 12 | g.57511808C>A | CA6650526 | MARS1 | c.1479C>A (p.Arg493=) n.1121C>A c.*980C>A (n.*980C>A) n.223C>A n.40C>A c.134-4687C>A (n.134-4687C>A) n.12C>A c.777C>A (p.Arg259=) n.1502C>A n.1426C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511808C= | CA2038898392 | MARS1 | c.1479C= (p.Arg493=) n.1121C= c.*980C= (n.*980C=) n.223C= n.40C= c.134-4687C= (n.134-4687C=) n.12C= c.777C= (p.Arg259=) n.1502C= n.1426C= | |
| 12 | g.57511808C>G | CA480395767 | MARS1 | c.1479C>G (p.Arg493=) n.1121C>G c.*980C>G (n.*980C>G) n.223C>G n.40C>G c.134-4687C>G (n.134-4687C>G) n.12C>G c.777C>G (p.Arg259=) n.1502C>G n.1426C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511808C>T | CA480395768 | MARS1 | c.1479C>T (p.Arg493=) n.1121C>T c.*980C>T (n.*980C>T) n.223C>T n.40C>T c.134-4687C>T (n.134-4687C>T) n.12C>T c.777C>T (p.Arg259=) n.1502C>T n.1426C>T | |
| 12 | g.57511809T>A | CA385461568 | MARS1 | c.1480T>A (p.Cys494Ser) n.1122T>A c.*981T>A (n.*981T>A) n.224T>A n.41T>A c.134-4686T>A (n.134-4686T>A) n.13T>A c.778T>A (p.Cys260Ser) n.1503T>A n.1427T>A | |
| 12 | g.57511809T>C | CA385461570 | MARS1 | c.1480T>C (p.Cys494Arg) n.1122T>C c.*981T>C (n.*981T>C) n.224T>C n.41T>C c.134-4686T>C (n.134-4686T>C) n.13T>C c.778T>C (p.Cys260Arg) n.1503T>C n.1427T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57511809T>G | CA385461571 | MARS1 | c.1480T>G (p.Cys494Gly) n.1122T>G c.*981T>G (n.*981T>G) n.224T>G n.41T>G c.134-4686T>G (n.134-4686T>G) n.13T>G c.778T>G (p.Cys260Gly) n.1503T>G n.1427T>G | |
| 12 | g.57511810G>A | CA385461573 | MARS1 | c.1481G>A (p.Cys494Tyr) n.1123G>A c.*982G>A (n.*982G>A) n.225G>A n.42G>A c.134-4685G>A (n.134-4685G>A) n.14G>A c.779G>A (p.Cys260Tyr) n.1504G>A n.1428G>A | |
| 12 | g.57511810G>C | CA385461575 | MARS1 | c.1481G>C (p.Cys494Ser) n.1123G>C c.*982G>C (n.*982G>C) n.225G>C n.42G>C c.134-4685G>C (n.134-4685G>C) n.14G>C c.779G>C (p.Cys260Ser) n.1504G>C n.1428G>C | |
| 12 | g.57511810G>T | CA385461577 | MARS1 | c.1481G>T (p.Cys494Phe) n.1123G>T c.*982G>T (n.*982G>T) n.225G>T n.42G>T c.134-4685G>T (n.134-4685G>T) n.14G>T c.779G>T (p.Cys260Phe) n.1504G>T n.1428G>T | |
| 12 | g.57511811C>A | CA385461579 | MARS1 | c.1482C>A (p.Cys494Ter) n.1124C>A c.*983C>A (n.*983C>A) n.226C>A n.43C>A c.134-4684C>A (n.134-4684C>A) n.15C>A c.780C>A (p.Cys260Ter) n.1505C>A n.1429C>A | |
| 12 | g.57511811C>G | CA385461580 | MARS1 | c.1482C>G (p.Cys494Trp) n.1124C>G c.*983C>G (n.*983C>G) n.226C>G n.43C>G c.134-4684C>G (n.134-4684C>G) n.15C>G c.780C>G (p.Cys260Trp) n.1505C>G n.1429C>G | |
| 12 | g.57511811C>T | CA480395772 | MARS1 | c.1482C>T (p.Cys494=) n.1124C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.226C>T n.43C>T c.134-4684C>T (n.134-4684C>T) n.15C>T c.780C>T (p.Cys260=) n.1505C>T n.1429C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511812A= | CA2038898393 | MARS1 | c.1483A= (p.Ile495=) n.1125A= c.*984A= (n.*984A=) n.227A= n.44A= c.134-4683A= (n.134-4683A=) n.16A= c.781A= (p.Ile261=) n.1506A= n.1430A= | |
| 12 | g.57511812A>C | CA6650527 | MARS1 | c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.1125A>C c.*984A>C (n.*984A>C) n.227A>C n.44A>C c.134-4683A>C (n.134-4683A>C) n.16A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) n.1506A>C n.1430A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511812A>G | CA385461582 | MARS1 | c.1483A>G (p.Ile495Val) n.1125A>G c.*984A>G (n.*984A>G) n.227A>G n.44A>G c.134-4683A>G (n.134-4683A>G) n.16A>G c.781A>G (p.Ile261Val) n.1506A>G n.1430A>G | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57511812A>T | CA385461581 | MARS1 | c.1483A>T (p.Ile495Leu) n.1125A>T c.*984A>T (n.*984A>T) n.227A>T n.44A>T c.134-4683A>T (n.134-4683A>T) n.16A>T c.781A>T (p.Ile261Leu) n.1506A>T n.1430A>T | |
| 12 | g.57511813T>A | CA385461583 | MARS1 | c.1484T>A (p.Ile495Lys) n.1126T>A c.*985T>A (n.*985T>A) n.228T>A n.45T>A c.134-4682T>A (n.134-4682T>A) n.17T>A c.782T>A (p.Ile261Lys) n.1507T>A n.1431T>A | |
| 12 | g.57511813T>C | CA385461584 | MARS1 | c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.1126T>C c.*985T>C (n.*985T>C) n.228T>C n.45T>C c.134-4682T>C (n.134-4682T>C) n.17T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) n.1507T>C n.1431T>C | |
| 12 | g.57511813T>G | CA385461585 | MARS1 | c.1484T>G (p.Ile495Arg) n.1126T>G c.*985T>G (n.*985T>G) n.228T>G n.45T>G c.134-4682T>G (n.134-4682T>G) n.17T>G c.782T>G (p.Ile261Arg) n.1507T>G n.1431T>G | |
| 12 | g.57511814A>C | CA480395775 | MARS1 | c.1485A>C (p.Ile495=) n.1127A>C c.*986A>C (n.*986A>C) n.229A>C n.46A>C c.134-4681A>C (n.134-4681A>C) n.18A>C c.783A>C (p.Ile261=) n.1508A>C n.1432A>C | |
| 12 | g.57511814A>G | CA385461586 | MARS1 | c.1485A>G (p.Ile495Met) n.1127A>G c.*986A>G (n.*986A>G) n.229A>G n.46A>G c.134-4681A>G (n.134-4681A>G) n.18A>G c.783A>G (p.Ile261Met) n.1508A>G n.1432A>G | |
| 12 | g.57511814A>T | CA480395776 | MARS1 | c.1485A>T (p.Ile495=) n.1127A>T c.*986A>T (n.*986A>T) n.229A>T n.46A>T c.134-4681A>T (n.134-4681A>T) n.18A>T c.783A>T (p.Ile261=) n.1508A>T n.1432A>T | |
| 12 | g.57511815A>C | CA385461587 | MARS1 | c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.1128A>C c.*987A>C (n.*987A>C) n.230A>C n.47A>C c.134-4680A>C (n.134-4680A>C) n.19A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) n.1509A>C n.1433A>C | |
| 12 | g.57511815A>G | CA385461588 | MARS1 | c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1128A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.230A>G n.47A>G c.134-4680A>G (n.134-4680A>G) n.19A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) n.1509A>G n.1433A>G | |
| 12 | g.57511815A>T | CA385461589 | MARS1 | c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1128A>T c.*987A>T (n.*987A>T) n.230A>T n.47A>T c.134-4680A>T (n.134-4680A>T) n.19A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) n.1509A>T n.1433A>T | |
| 12 | g.57511816C>A | CA385461590 | MARS1 | c.1487C>A (p.Thr496Asn) n.1129C>A c.*988C>A (n.*988C>A) n.231C>A n.48C>A c.134-4679C>A (n.134-4679C>A) n.20C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) n.1510C>A n.1434C>A | |
| 12 | g.57511816C>G | CA385461591 | MARS1 | c.1487C>G (p.Thr496Ser) n.1129C>G c.*988C>G (n.*988C>G) n.231C>G n.48C>G c.134-4679C>G (n.134-4679C>G) n.20C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) n.1510C>G n.1434C>G | |
| 12 | g.57511816C>T | CA385461592 | MARS1 | c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.1129C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.231C>T n.48C>T c.134-4679C>T (n.134-4679C>T) n.20C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) n.1510C>T n.1434C>T | |
| 12 | g.57511818del | CA2619465715 | MARS1 | c.1489del (p.Arg497GlufsTer11) n.1131del c.*990del (n.*990del) n.233del n.50del c.134-4677del (n.134-4677del) n.22del c.787del (p.Arg263GlufsTer11) n.1512del n.1436del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511817C>A | CA480395780 | MARS1 | c.1488C>A (p.Thr496=) n.1130C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.232C>A n.49C>A c.134-4678C>A (n.134-4678C>A) n.21C>A c.786C>A (p.Thr262=) n.1511C>A n.1435C>A | |
| 12 | g.57511817C= | CA2038898394 | MARS1 | c.1488C= (p.Thr496=) n.1130C= c.*989C= (n.*989C=) n.232C= n.49C= c.134-4678C= (n.134-4678C=) n.21C= c.786C= (p.Thr262=) n.1511C= n.1435C= | |
| 12 | g.57511817C>G | CA480395781 | MARS1 | c.1488C>G (p.Thr496=) n.1130C>G c.*989C>G (n.*989C>G) n.232C>G n.49C>G c.134-4678C>G (n.134-4678C>G) n.21C>G c.786C>G (p.Thr262=) n.1511C>G n.1435C>G | |
| 12 | g.57511817C>T | CA237767981 | MARS1 | c.1488C>T (p.Thr496=) n.1130C>T c.*989C>T (n.*989C>T) n.232C>T n.49C>T c.134-4678C>T (n.134-4678C>T) n.21C>T c.786C>T (p.Thr262=) n.1511C>T n.1435C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511818C>A | CA480395782 | MARS1 | c.1489C>A (p.Arg497=) n.1131C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.233C>A n.50C>A c.134-4677C>A (n.134-4677C>A) n.22C>A c.787C>A (p.Arg263=) n.1512C>A n.1436C>A | |
| 12 | g.57511818C= | CA2038898395 | MARS1 | c.1489C= (p.Arg497=) n.1131C= c.*990C= (n.*990C=) n.233C= n.50C= c.134-4677C= (n.134-4677C=) n.22C= c.787C= (p.Arg263=) n.1512C= n.1436C= | |
| 12 | g.57511818C>G | CA6650529 | MARS1 | c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.1131C>G c.*990C>G (n.*990C>G) n.233C>G n.50C>G c.134-4677C>G (n.134-4677C>G) n.22C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) n.1512C>G n.1436C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511818C>T | CA6650528 | MARS1 | c.1489C>T (p.Arg497Ter) n.1131C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.233C>T n.50C>T c.134-4677C>T (n.134-4677C>T) n.22C>T c.787C>T (p.Arg263Ter) n.1512C>T n.1436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511819G>A | CA6650530 | MARS1 | c.1490G>A (p.Arg497Gln) n.1132G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.234G>A n.51G>A c.134-4676G>A (n.134-4676G>A) n.23G>A c.788G>A (p.Arg263Gln) n.1513G>A n.1437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511819G>C | CA385461593 | MARS1 | c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.1132G>C c.*991G>C (n.*991G>C) n.234G>C n.51G>C c.134-4676G>C (n.134-4676G>C) n.23G>C c.788G>C (p.Arg263Pro) n.1513G>C n.1437G>C | |
| 12 | g.57511819G= | CA2038898396 | MARS1 | c.1490G= (p.Arg497=) n.1132G= c.*991G= (n.*991G=) n.234G= n.51G= c.134-4676G= (n.134-4676G=) n.23G= c.788G= (p.Arg263=) n.1513G= n.1437G= | |
| 12 | g.57511819G>T | CA385461594 | MARS1 | c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.1132G>T c.*991G>T (n.*991G>T) n.234G>T n.51G>T c.134-4676G>T (n.134-4676G>T) n.23G>T c.788G>T (p.Arg263Leu) n.1513G>T n.1437G>T | |
| 12 | g.57511820A= | CA2038898397 | MARS1 | c.1491A= (p.Arg497=) n.1133A= c.*992A= (n.*992A=) n.235A= n.52A= c.134-4675A= (n.134-4675A=) n.24A= c.789A= (p.Arg263=) n.1514A= n.1438A= | |
| 12 | g.57511820A>C | CA480395786 | MARS1 | c.1491A>C (p.Arg497=) n.1133A>C c.*992A>C (n.*992A>C) n.235A>C n.52A>C c.134-4675A>C (n.134-4675A>C) n.24A>C c.789A>C (p.Arg263=) n.1514A>C n.1438A>C | |
| 12 | g.57511820A>G | CA480395787 | MARS1 | c.1491A>G (p.Arg497=) n.1133A>G c.*992A>G (n.*992A>G) n.235A>G n.52A>G c.134-4675A>G (n.134-4675A>G) n.24A>G c.789A>G (p.Arg263=) n.1514A>G n.1438A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511820A>T | CA480395788 | MARS1 | c.1491A>T (p.Arg497=) n.1133A>T c.*992A>T (n.*992A>T) n.235A>T n.52A>T c.134-4675A>T (n.134-4675A>T) n.24A>T c.789A>T (p.Arg263=) n.1514A>T n.1438A>T | |
| 12 | g.57511821G>A | CA385461595 | MARS1 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) n.1134G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.236G>A n.53G>A c.134-4674G>A (n.134-4674G>A) n.25G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) n.1515G>A n.1439G>A | |
| 12 | g.57511821G>C | CA385461596 | MARS1 | c.1492G>C (p.Asp498His) n.1134G>C c.*993G>C (n.*993G>C) n.236G>C n.53G>C c.134-4674G>C (n.134-4674G>C) n.25G>C c.790G>C (p.Asp264His) n.1515G>C n.1439G>C | |
| 12 | g.57511821G>T | CA385461597 | MARS1 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) n.1134G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.236G>T n.53G>T c.134-4674G>T (n.134-4674G>T) n.25G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.1515G>T n.1439G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57511822A>C | CA385461598 | MARS1 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) n.1135A>C c.*994A>C (n.*994A>C) n.237A>C n.54A>C c.134-4673A>C (n.134-4673A>C) n.26A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) n.1516A>C n.1440A>C | |
| 12 | g.57511822A>G | CA385461599 | MARS1 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) n.1135A>G c.*994A>G (n.*994A>G) n.237A>G n.54A>G c.134-4673A>G (n.134-4673A>G) n.26A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) n.1516A>G n.1440A>G | |
| 12 | g.57511822A>T | CA385461600 | MARS1 | c.1493A>T (p.Asp498Val) n.1135A>T c.*994A>T (n.*994A>T) n.237A>T n.54A>T c.134-4673A>T (n.134-4673A>T) n.26A>T c.791A>T (p.Asp264Val) n.1516A>T n.1440A>T | |
| 12 | g.57511823C>A | CA6650531 | MARS1 | c.1494C>A (p.Asp498Glu) n.1136C>A c.*995C>A (n.*995C>A) n.238C>A n.55C>A c.134-4672C>A (n.134-4672C>A) n.27C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) n.1517C>A n.1441C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511823C= | CA2038898398 | MARS1 | c.1494C= (p.Asp498=) n.1136C= c.*995C= (n.*995C=) n.238C= n.55C= c.134-4672C= (n.134-4672C=) n.27C= c.792C= (p.Asp264=) n.1517C= n.1441C= | |
| 12 | g.57511823C>G | CA385461601 | MARS1 | c.1494C>G (p.Asp498Glu) n.1136C>G c.*995C>G (n.*995C>G) n.238C>G n.55C>G c.134-4672C>G (n.134-4672C>G) n.27C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) n.1517C>G n.1441C>G | |
| 12 | g.57511823C>T | CA480395790 | MARS1 | c.1494C>T (p.Asp498=) n.1136C>T c.*995C>T (n.*995C>T) n.238C>T n.55C>T c.134-4672C>T (n.134-4672C>T) n.27C>T c.792C>T (p.Asp264=) n.1517C>T n.1441C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511824C>A | CA385461604 | MARS1 | c.1495C>A (p.Leu499Ile) n.1137C>A c.*996C>A (n.*996C>A) n.239C>A n.56C>A c.134-4671C>A (n.134-4671C>A) n.28C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) n.1518C>A n.1442C>A | |
| 12 | g.57511824C= | CA2038898399 | MARS1 | c.1495C= (p.Leu499=) n.1137C= c.*996C= (n.*996C=) n.239C= n.56C= c.134-4671C= (n.134-4671C=) n.28C= c.793C= (p.Leu265=) n.1518C= n.1442C= | |
| 12 | g.57511824C>G | CA385461603 | MARS1 | c.1495C>G (p.Leu499Val) n.1137C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.239C>G n.56C>G c.134-4671C>G (n.134-4671C>G) n.28C>G c.793C>G (p.Leu265Val) n.1518C>G n.1442C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511824C>T | CA385461602 | MARS1 | c.1495C>T (p.Leu499Phe) n.1137C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.239C>T n.56C>T c.134-4671C>T (n.134-4671C>T) n.28C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) n.1518C>T n.1442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511825T>A | CA385461605 | MARS1 | c.1496T>A (p.Leu499His) n.1138T>A c.*997T>A (n.*997T>A) n.240T>A n.57T>A c.134-4670T>A (n.134-4670T>A) n.29T>A c.794T>A (p.Leu265His) n.1519T>A n.1443T>A | |
| 12 | g.57511825T>C | CA385461606 | MARS1 | c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.1138T>C c.*997T>C (n.*997T>C) n.240T>C n.57T>C c.134-4670T>C (n.134-4670T>C) n.29T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1519T>C n.1443T>C | |
| 12 | g.57511825T>G | CA385461607 | MARS1 | c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.1138T>G c.*997T>G (n.*997T>G) n.240T>G n.57T>G c.134-4670T>G (n.134-4670T>G) n.29T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1519T>G n.1443T>G | |
| 12 | g.57511826C>A | CA480395792 | MARS1 | c.1497C>A (p.Leu499=) n.1139C>A c.*998C>A (n.*998C>A) n.241C>A n.58C>A c.134-4669C>A (n.134-4669C>A) n.30C>A c.795C>A (p.Leu265=) n.1520C>A n.1444C>A | |
| 12 | g.57511826C>G | CA480395793 | MARS1 | c.1497C>G (p.Leu499=) n.1139C>G c.*998C>G (n.*998C>G) n.241C>G n.58C>G c.134-4669C>G (n.134-4669C>G) n.30C>G c.795C>G (p.Leu265=) n.1520C>G n.1444C>G | |
| 12 | g.57511826C>T | CA480395794 | MARS1 | c.1497C>T (p.Leu499=) n.1139C>T c.*998C>T (n.*998C>T) n.241C>T n.58C>T c.134-4669C>T (n.134-4669C>T) n.30C>T c.795C>T (p.Leu265=) n.1520C>T n.1444C>T | |
| 12 | g.57511826_57511827delinsCA | CA2038898400 | MARS1 | c.1497_1498delinsCA (p.Leu499=) n.1139_1140delinsCA c.*998_*999delinsCA (n.*998_*999delinsCA) n.241_242delinsCA n.58_59delinsCA c.134-4669_134-4668delinsCA (n.134-4669_134-4668delinsCA) n.30_31delinsCA c.795_796delinsCA (p.Leu265=) n.1520_1521delinsCA n.1444_1445delinsCA | |
| 12 | g.57511827A>C | CA385461608 | MARS1 | c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1140A>C c.*999A>C (n.*999A>C) n.242A>C n.59A>C c.134-4668A>C (n.134-4668A>C) n.31A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1521A>C n.1445A>C | |
| 12 | g.57511827A>G | CA385461609 | MARS1 | c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1140A>G c.*999A>G (n.*999A>G) n.242A>G n.59A>G c.134-4668A>G (n.134-4668A>G) n.31A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1521A>G n.1445A>G | |
| 12 | g.57511827A>T | CA385461610 | MARS1 | c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1140A>T c.*999A>T (n.*999A>T) n.242A>T n.59A>T c.134-4668A>T (n.134-4668A>T) n.31A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1521A>T n.1445A>T | |
| 12 | g.57511829del | CA6650532 | MARS1 | c.1500del (p.Lys500AsnfsTer8) n.1142del c.*1001del (n.*1001del) n.244del n.61del c.134-4666del (n.134-4666del) n.33del c.798del (p.Lys266AsnfsTer8) n.1523del n.1447del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511828A= | CA2038898401 | MARS1 | c.1499A= (p.Lys500=) n.1141A= c.*1000A= (n.*1000A=) n.243A= n.60A= c.134-4667A= (n.134-4667A=) n.32A= c.797A= (p.Lys266=) n.1522A= n.1446A= | |
| 12 | g.57511828A>C | CA385461611 | MARS1 | c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1141A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.243A>C n.60A>C c.134-4667A>C (n.134-4667A>C) n.32A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1522A>C n.1446A>C | |
| 12 | g.57511828A>G | CA385461612 | MARS1 | c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1141A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.243A>G n.60A>G c.134-4667A>G (n.134-4667A>G) n.32A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1522A>G n.1446A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511828A>T | CA385461613 | MARS1 | c.1499A>T (p.Lys500Ile) n.1141A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.243A>T n.60A>T c.134-4667A>T (n.134-4667A>T) n.32A>T c.797A>T (p.Lys266Ile) n.1522A>T n.1446A>T | |
| 12 | g.57511829A= | CA2038898402 | MARS1 | c.1500A= (p.Lys500=) n.1142A= c.*1001A= (n.*1001A=) n.244A= n.61A= c.134-4666A= (n.134-4666A=) n.33A= c.798A= (p.Lys266=) n.1523A= n.1447A= | |
| 12 | g.57511829A>C | CA385461614 | MARS1 | c.1500A>C (p.Lys500Asn) n.1142A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.244A>C n.61A>C c.134-4666A>C (n.134-4666A>C) n.33A>C c.798A>C (p.Lys266Asn) n.1523A>C n.1447A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511829A>G | CA6650533 | MARS1 | c.1500A>G (p.Lys500=) n.1142A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.244A>G n.61A>G c.134-4666A>G (n.134-4666A>G) n.33A>G c.798A>G (p.Lys266=) n.1523A>G n.1447A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511829A>T | CA385461615 | MARS1 | c.1500A>T (p.Lys500Asn) n.1142A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.244A>T n.61A>T c.134-4666A>T (n.134-4666A>T) n.33A>T c.798A>T (p.Lys266Asn) n.1523A>T n.1447A>T | |
| 12 | g.57511830T>A | CA385461617 | MARS1 | c.1501T>A (p.Trp501Arg) n.1143T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.245T>A n.62T>A c.134-4665T>A (n.134-4665T>A) n.34T>A c.799T>A (p.Trp267Arg) n.1524T>A n.1448T>A | |
| 12 | g.57511830T>C | CA385461618 | MARS1 | c.1501T>C (p.Trp501Arg) n.1143T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.245T>C n.62T>C c.134-4665T>C (n.134-4665T>C) n.34T>C c.799T>C (p.Trp267Arg) n.1524T>C n.1448T>C | dbSNP |
| 12 | g.57511830T>G | CA385461616 | MARS1 | c.1501T>G (p.Trp501Gly) n.1143T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.245T>G n.62T>G c.134-4665T>G (n.134-4665T>G) n.34T>G c.799T>G (p.Trp267Gly) n.1524T>G n.1448T>G | |
| 12 | g.57511830T= | CA2038898403 | MARS1 | c.1501T= (p.Trp501=) n.1143T= c.*1002T= (n.*1002T=) n.245T= n.62T= c.134-4665T= (n.134-4665T=) n.34T= c.799T= (p.Trp267=) n.1524T= n.1448T= | |
| 12 | g.57511831G>A | CA385461619 | MARS1 | c.1502G>A (p.Trp501Ter) n.1144G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.246G>A n.63G>A c.134-4664G>A (n.134-4664G>A) n.35G>A c.800G>A (p.Trp267Ter) n.1525G>A n.1449G>A | |
| 12 | g.57511831G>C | CA385461620 | MARS1 | c.1502G>C (p.Trp501Ser) n.1144G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.246G>C n.63G>C c.134-4664G>C (n.134-4664G>C) n.35G>C c.800G>C (p.Trp267Ser) n.1525G>C n.1449G>C | |
| 12 | g.57511831G>T | CA385461621 | MARS1 | c.1502G>T (p.Trp501Leu) n.1144G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.246G>T n.63G>T c.134-4664G>T (n.134-4664G>T) n.35G>T c.800G>T (p.Trp267Leu) n.1525G>T n.1449G>T | |
| 12 | g.57511834dup | CA6650534 | MARS1 | c.1505dup (p.Thr503AsnfsTer9) n.1147dup c.*1006dup (n.*1006dup) n.249dup n.66dup c.134-4661dup (n.134-4661dup) n.38dup c.803dup (p.Thr269AsnfsTer9) n.1528dup n.1452dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57511832G>A | CA385461622 | MARS1 | c.1503G>A (p.Trp501Ter) n.1145G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.247G>A n.64G>A c.134-4663G>A (n.134-4663G>A) n.36G>A c.801G>A (p.Trp267Ter) n.1526G>A n.1450G>A | |
| 12 | g.57511832G>C | CA385461623 | MARS1 | c.1503G>C (p.Trp501Cys) n.1145G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.247G>C n.64G>C c.134-4663G>C (n.134-4663G>C) n.36G>C c.801G>C (p.Trp267Cys) n.1526G>C n.1450G>C | |
| 12 | g.57511832G>T | CA385461624 | MARS1 | c.1503G>T (p.Trp501Cys) n.1145G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.247G>T n.64G>T c.134-4663G>T (n.134-4663G>T) n.36G>T c.801G>T (p.Trp267Cys) n.1526G>T n.1450G>T | |
| 12 | g.57511833G>A | CA385461625 | MARS1 | c.1504G>A (p.Gly502Arg) n.1146G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.248G>A n.65G>A c.134-4662G>A (n.134-4662G>A) n.37G>A c.802G>A (p.Gly268Arg) n.1527G>A n.1451G>A | |
| 12 | g.57511833G>C | CA385461626 | MARS1 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.1146G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.248G>C n.65G>C c.134-4662G>C (n.134-4662G>C) n.37G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1527G>C n.1451G>C | |
| 12 | g.57511833G>T | CA385461627 | MARS1 | c.1504G>T (p.Gly502Ter) n.1146G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.248G>T n.65G>T c.134-4662G>T (n.134-4662G>T) n.37G>T c.802G>T (p.Gly268Ter) n.1527G>T n.1451G>T | |
| 12 | g.57511834G>A | CA385461628 | MARS1 | c.1505G>A (p.Gly502Glu) n.1147G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.249G>A n.66G>A c.134-4661G>A (n.134-4661G>A) n.38G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) n.1528G>A n.1452G>A | |
| 12 | g.57511834G>C | CA385461629 | MARS1 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.1147G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.249G>C n.66G>C c.134-4661G>C (n.134-4661G>C) n.38G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1528G>C n.1452G>C | |
| 12 | g.57511834G>T | CA385461630 | MARS1 | c.1505G>T (p.Gly502Val) n.1147G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.249G>T n.66G>T c.134-4661G>T (n.134-4661G>T) n.38G>T c.803G>T (p.Gly268Val) n.1528G>T n.1452G>T | |
| 12 | g.57511835A>C | CA480395800 | MARS1 | c.1506A>C (p.Gly502=) n.1148A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.250A>C n.67A>C c.134-4660A>C (n.134-4660A>C) n.39A>C c.804A>C (p.Gly268=) n.1529A>C n.1453A>C | |
| 12 | g.57511835A>G | CA480395801 | MARS1 | c.1506A>G (p.Gly502=) n.1148A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.250A>G n.67A>G c.134-4660A>G (n.134-4660A>G) n.39A>G c.804A>G (p.Gly268=) n.1529A>G n.1453A>G | |
| 12 | g.57511835A>T | CA480395802 | MARS1 | c.1506A>T (p.Gly502=) n.1148A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.250A>T n.67A>T c.134-4660A>T (n.134-4660A>T) n.39A>T c.804A>T (p.Gly268=) n.1529A>T n.1453A>T | |
| 12 | g.57511836A>C | CA385461633 | MARS1 | c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.1149A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.251A>C n.68A>C c.134-4659A>C (n.134-4659A>C) n.40A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) n.1530A>C n.1454A>C | |
| 12 | g.57511836A>G | CA385461632 | MARS1 | c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.1149A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.251A>G n.68A>G c.134-4659A>G (n.134-4659A>G) n.40A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) n.1530A>G n.1454A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511836A>T | CA385461631 | MARS1 | c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.1149A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.251A>T n.68A>T c.134-4659A>T (n.134-4659A>T) n.40A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) n.1530A>T n.1454A>T | |
| 12 | g.57511837C>A | CA385461634 | MARS1 | c.1508C>A (p.Thr503Asn) n.1150C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.252C>A n.69C>A c.134-4658C>A (n.134-4658C>A) n.41C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) n.1531C>A n.1455C>A | dbSNP |
| 12 | g.57511837C= | CA2038898404 | MARS1 | c.1508C= (p.Thr503=) n.1150C= c.*1009C= (n.*1009C=) n.252C= n.69C= c.134-4658C= (n.134-4658C=) n.41C= c.806C= (p.Thr269=) n.1531C= n.1455C= | |
| 12 | g.57511837C>G | CA385461635 | MARS1 | c.1508C>G (p.Thr503Ser) n.1150C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.252C>G n.69C>G c.134-4658C>G (n.134-4658C>G) n.41C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) n.1531C>G n.1455C>G | |
| 12 | g.57511837C>T | CA385461636 | MARS1 | c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.1150C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.252C>T n.69C>T c.134-4658C>T (n.134-4658C>T) n.41C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1531C>T n.1455C>T | |
| 12 | g.57511838C>A | CA480395805 | MARS1 | c.1509C>A (p.Thr503=) n.1151C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.253C>A n.70C>A c.134-4657C>A (n.134-4657C>A) n.42C>A c.807C>A (p.Thr269=) n.1532C>A n.1456C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511838C= | CA2038898405 | MARS1 | c.1509C= (p.Thr503=) n.1151C= c.*1010C= (n.*1010C=) n.253C= n.70C= c.134-4657C= (n.134-4657C=) n.42C= c.807C= (p.Thr269=) n.1532C= n.1456C= | |
| 12 | g.57511838C>G | CA480395806 | MARS1 | c.1509C>G (p.Thr503=) n.1151C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.253C>G n.70C>G c.134-4657C>G (n.134-4657C>G) n.42C>G c.807C>G (p.Thr269=) n.1532C>G n.1456C>G | |
| 12 | g.57511838C>T | CA237768065 | MARS1 | c.1509C>T (p.Thr503=) n.1151C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.253C>T n.70C>T c.134-4657C>T (n.134-4657C>T) n.42C>T c.807C>T (p.Thr269=) n.1532C>T n.1456C>T | dbSNP |
| 12 | g.57511839C>A | CA385461637 | MARS1 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.1152C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.254C>A n.71C>A c.134-4656C>A (n.134-4656C>A) n.43C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1533C>A n.1457C>A | |
| 12 | g.57511839C= | CA2038898406 | MARS1 | c.1510C= (p.Pro504=) n.1152C= c.*1011C= (n.*1011C=) n.254C= n.71C= c.134-4656C= (n.134-4656C=) n.43C= c.808C= (p.Pro270=) n.1533C= n.1457C= | |
| 12 | g.57511839C>G | CA385461638 | MARS1 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.1152C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.254C>G n.71C>G c.134-4656C>G (n.134-4656C>G) n.43C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1533C>G n.1457C>G | |
| 12 | g.57511839C>T | CA6650535 | MARS1 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.1152C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.254C>T n.71C>T c.134-4656C>T (n.134-4656C>T) n.43C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1533C>T n.1457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511840C>A | CA6650536 | MARS1 | c.1511C>A (p.Pro504His) n.1153C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.255C>A n.72C>A c.134-4655C>A (n.134-4655C>A) n.44C>A c.809C>A (p.Pro270His) n.1534C>A n.1458C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511840C= | CA2038898407 | MARS1 | c.1511C= (p.Pro504=) n.1153C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.255C= n.72C= c.134-4655C= (n.134-4655C=) n.44C= c.809C= (p.Pro270=) n.1534C= n.1458C= | |
| 12 | g.57511840C>G | CA385461639 | MARS1 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.1153C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.255C>G n.72C>G c.134-4655C>G (n.134-4655C>G) n.44C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1534C>G n.1458C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511840C>T | CA385461640 | MARS1 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.1153C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.255C>T n.72C>T c.134-4655C>T (n.134-4655C>T) n.44C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1534C>T n.1458C>T | |
| 12 | g.57511841T>A | CA480395808 | MARS1 | c.1512T>A (p.Pro504=) n.1154T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.256T>A n.73T>A c.134-4654T>A (n.134-4654T>A) n.45T>A c.810T>A (p.Pro270=) n.1535T>A n.1459T>A | |
| 12 | g.57511841T>C | CA480395809 | MARS1 | c.1512T>C (p.Pro504=) n.1154T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.256T>C n.73T>C c.134-4654T>C (n.134-4654T>C) n.45T>C c.810T>C (p.Pro270=) n.1535T>C n.1459T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511841T>G | CA480395810 | MARS1 | c.1512T>G (p.Pro504=) n.1154T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.256T>G n.73T>G c.134-4654T>G (n.134-4654T>G) n.45T>G c.810T>G (p.Pro270=) n.1535T>G n.1459T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511842G>A | CA237768093 | MARS1 | c.1513G>A (p.Val505Ile) n.1155G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.257G>A n.74G>A c.134-4653G>A (n.134-4653G>A) n.46G>A c.811G>A (p.Val271Ile) n.1536G>A n.1460G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511842G>C | CA385461641 | MARS1 | c.1513G>C (p.Val505Leu) n.1155G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.257G>C n.74G>C c.134-4653G>C (n.134-4653G>C) n.46G>C c.811G>C (p.Val271Leu) n.1536G>C n.1460G>C | |
| 12 | g.57511842G= | CA2038898408 | MARS1 | c.1513G= (p.Val505=) n.1155G= c.*1014G= (n.*1014G=) n.257G= n.74G= c.134-4653G= (n.134-4653G=) n.46G= c.811G= (p.Val271=) n.1536G= n.1460G= | |
| 12 | g.57511842G>T | CA385461642 | MARS1 | c.1513G>T (p.Val505Leu) n.1155G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.257G>T n.74G>T c.134-4653G>T (n.134-4653G>T) n.46G>T c.811G>T (p.Val271Leu) n.1536G>T n.1460G>T | |
| 12 | g.57511843T>A | CA385461645 | MARS1 | c.1514T>A (p.Val505Glu) n.1156T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.258T>A n.75T>A c.134-4652T>A (n.134-4652T>A) n.47T>A c.812T>A (p.Val271Glu) n.1537T>A n.1461T>A | |
| 12 | g.57511843T>C | CA385461644 | MARS1 | c.1514T>C (p.Val505Ala) n.1156T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.258T>C n.75T>C c.134-4652T>C (n.134-4652T>C) n.47T>C c.812T>C (p.Val271Ala) n.1537T>C n.1461T>C | |
| 12 | g.57511843T>G | CA385461643 | MARS1 | c.1514T>G (p.Val505Gly) n.1156T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.258T>G n.75T>G c.134-4652T>G (n.134-4652T>G) n.47T>G c.812T>G (p.Val271Gly) n.1537T>G n.1461T>G | |
| 12 | g.57511843dup | CA2038898409 | MARS1 | c.1514dup (p.Pro506ThrfsTer6) n.1156dup c.*1015dup (n.*1015dup) n.258dup n.75dup c.134-4652dup (n.134-4652dup) n.47dup c.812dup (p.Pro272ThrfsTer6) n.1537dup n.1461dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57511844A= | CA2038898410 | MARS1 | c.1515A= (p.Val505=) n.1157A= c.*1016A= (n.*1016A=) n.259A= n.76A= c.134-4651A= (n.134-4651A=) n.48A= c.813A= (p.Val271=) n.1538A= n.1462A= | |
| 12 | g.57511844A>C | CA480395811 | MARS1 | c.1515A>C (p.Val505=) n.1157A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.259A>C n.76A>C c.134-4651A>C (n.134-4651A>C) n.48A>C c.813A>C (p.Val271=) n.1538A>C n.1462A>C | |
| 12 | g.57511844A>G | CA6650537 | MARS1 | c.1515A>G (p.Val505=) n.1157A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.259A>G n.76A>G c.134-4651A>G (n.134-4651A>G) n.48A>G c.813A>G (p.Val271=) n.1538A>G n.1462A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511844A>T | CA480395812 | MARS1 | c.1515A>T (p.Val505=) n.1157A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.259A>T n.76A>T c.134-4651A>T (n.134-4651A>T) n.48A>T c.813A>T (p.Val271=) n.1538A>T n.1462A>T | |
| 12 | g.57511845C>A | CA385461646 | MARS1 | c.1516C>A (p.Pro506Thr) n.1158C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.260C>A n.77C>A c.134-4650C>A (n.134-4650C>A) n.49C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1539C>A n.1463C>A | |
| 12 | g.57511845C= | CA2038898411 | MARS1 | c.1516C= (p.Pro506=) n.1158C= c.*1017C= (n.*1017C=) n.260C= n.77C= c.134-4650C= (n.134-4650C=) n.49C= c.814C= (p.Pro272=) n.1539C= n.1463C= | |
| 12 | g.57511845C>G | CA385461647 | MARS1 | c.1516C>G (p.Pro506Ala) n.1158C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.260C>G n.77C>G c.134-4650C>G (n.134-4650C>G) n.49C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1539C>G n.1463C>G | |
| 12 | g.57511845C>T | CA385461648 | MARS1 | c.1516C>T (p.Pro506Ser) n.1158C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.260C>T n.77C>T c.134-4650C>T (n.134-4650C>T) n.49C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1539C>T n.1463C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511847del | CA2573148843 | MARS1 | c.1518del (p.Leu507Ter) n.1160del c.*1019del (n.*1019del) n.262del n.79del c.134-4648del (n.134-4648del) n.51del c.816del (p.Leu273Ter) n.1541del n.1465del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57511846C>A | CA385461649 | MARS1 | c.1517C>A (p.Pro506His) n.1159C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.261C>A n.78C>A c.134-4649C>A (n.134-4649C>A) n.50C>A c.815C>A (p.Pro272His) n.1540C>A n.1464C>A | |
| 12 | g.57511846C>G | CA385461650 | MARS1 | c.1517C>G (p.Pro506Arg) n.1159C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.261C>G n.78C>G c.134-4649C>G (n.134-4649C>G) n.50C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1540C>G n.1464C>G | |
| 12 | g.57511846C>T | CA385461651 | MARS1 | c.1517C>T (p.Pro506Leu) n.1159C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.261C>T n.78C>T c.134-4649C>T (n.134-4649C>T) n.50C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1540C>T n.1464C>T | |
| 12 | g.57511847C>A | CA480395816 | MARS1 | c.1518C>A (p.Pro506=) n.1160C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.262C>A n.79C>A c.134-4648C>A (n.134-4648C>A) n.51C>A c.816C>A (p.Pro272=) n.1541C>A n.1465C>A | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57511847C>G | CA480395814 | MARS1 | c.1518C>G (p.Pro506=) n.1160C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.262C>G n.79C>G c.134-4648C>G (n.134-4648C>G) n.51C>G c.816C>G (p.Pro272=) n.1541C>G n.1465C>G | |
| 12 | g.57511847C>T | CA480395813 | MARS1 | c.1518C>T (p.Pro506=) n.1160C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.262C>T n.79C>T c.134-4648C>T (n.134-4648C>T) n.51C>T c.816C>T (p.Pro272=) n.1541C>T n.1465C>T | |
| 12 | g.57511848T>A | CA385461652 | MARS1 | c.1519T>A (p.Leu507Ile) n.1161T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.263T>A n.80T>A c.134-4647T>A (n.134-4647T>A) n.52T>A c.817T>A (p.Leu273Ile) n.1542T>A n.1466T>A | |
| 12 | g.57511848T>C | CA480395817 | MARS1 | c.1519T>C (p.Leu507=) n.1161T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.263T>C n.80T>C c.134-4647T>C (n.134-4647T>C) n.52T>C c.817T>C (p.Leu273=) n.1542T>C n.1466T>C | |
| 12 | g.57511848T>G | CA385461653 | MARS1 | c.1519T>G (p.Leu507Val) n.1161T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.263T>G n.80T>G c.134-4647T>G (n.134-4647T>G) n.52T>G c.817T>G (p.Leu273Val) n.1542T>G n.1466T>G | |
| 12 | g.57511849T>A | CA385461654 | MARS1 | c.1520T>A (p.Leu507Ter) n.1162T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.264T>A n.81T>A c.134-4646T>A (n.134-4646T>A) n.53T>A c.818T>A (p.Leu273Ter) n.1543T>A n.1467T>A | |
| 12 | g.57511849T>C | CA385461655 | MARS1 | c.1520T>C (p.Leu507Ser) n.1162T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.264T>C n.81T>C c.134-4646T>C (n.134-4646T>C) n.53T>C c.818T>C (p.Leu273Ser) n.1543T>C n.1467T>C | |
| 12 | g.57511849T>G | CA385461656 | MARS1 | c.1520T>G (p.Leu507Ter) n.1162T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.264T>G n.81T>G c.134-4646T>G (n.134-4646T>G) n.53T>G c.818T>G (p.Leu273Ter) n.1543T>G n.1467T>G | |
| 12 | g.57511850A>C | CA385461657 | MARS1 | c.1521A>C (p.Leu507Phe) n.1163A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.265A>C n.82A>C c.134-4645A>C (n.134-4645A>C) n.54A>C c.819A>C (p.Leu273Phe) n.1544A>C n.1468A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511850A>G | CA480395819 | MARS1 | c.1521A>G (p.Leu507=) n.1163A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.265A>G n.82A>G c.134-4645A>G (n.134-4645A>G) n.54A>G c.819A>G (p.Leu273=) n.1544A>G n.1468A>G | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57511850A>T | CA385461658 | MARS1 | c.1521A>T (p.Leu507Phe) n.1163A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.265A>T n.82A>T c.134-4645A>T (n.134-4645A>T) n.54A>T c.819A>T (p.Leu273Phe) n.1544A>T n.1468A>T | |
| 12 | g.57511851G>A | CA385461659 | MARS1 | c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.1164G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.266G>A n.83G>A c.134-4644G>A (n.134-4644G>A) n.55G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1545G>A n.1469G>A | |
| 12 | g.57511851G>C | CA385461661 | MARS1 | c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.1164G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.266G>C n.83G>C c.134-4644G>C (n.134-4644G>C) n.55G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1545G>C n.1469G>C | |
| 12 | g.57511851G>T | CA385461660 | MARS1 | c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.1164G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.266G>T n.83G>T c.134-4644G>T (n.134-4644G>T) n.55G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1545G>T n.1469G>T | |
| 12 | g.57511852A>C | CA385461662 | MARS1 | c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.1165A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.267A>C n.84A>C c.134-4643A>C (n.134-4643A>C) n.56A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1546A>C n.1470A>C | |
| 12 | g.57511852A>G | CA385461663 | MARS1 | c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.1165A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.267A>G n.84A>G c.134-4643A>G (n.134-4643A>G) n.56A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1546A>G n.1470A>G | |
| 12 | g.57511852A>T | CA385461664 | MARS1 | c.1523A>T (p.Glu508Val) n.1165A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.267A>T n.84A>T c.134-4643A>T (n.134-4643A>T) n.56A>T c.821A>T (p.Glu274Val) n.1546A>T n.1470A>T | |
| 12 | g.57511853A= | CA2038898412 | MARS1 | c.1524A= (p.Glu508=) n.1166A= c.*1025A= (n.*1025A=) n.268A= n.85A= c.134-4642A= (n.134-4642A=) n.57A= c.822A= (p.Glu274=) n.1547A= n.1471A= | |
| 12 | g.57511853A>C | CA385461665 | MARS1 | c.1524A>C (p.Glu508Asp) n.1166A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.268A>C n.85A>C c.134-4642A>C (n.134-4642A>C) n.57A>C c.822A>C (p.Glu274Asp) n.1547A>C n.1471A>C | |
| 12 | g.57511853A>G | CA6650538 | MARS1 | c.1524A>G (p.Glu508=) n.1166A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.268A>G n.85A>G c.134-4642A>G (n.134-4642A>G) n.57A>G c.822A>G (p.Glu274=) n.1547A>G n.1471A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511853A>T | CA385461666 | MARS1 | c.1524A>T (p.Glu508Asp) n.1166A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.268A>T n.85A>T c.134-4642A>T (n.134-4642A>T) n.57A>T c.822A>T (p.Glu274Asp) n.1547A>T n.1471A>T | |
| 12 | g.57511854G>A | CA385461667 | MARS1 | c.1525G>A (p.Gly509Ser) n.1167G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.269G>A n.86G>A c.134-4641G>A (n.134-4641G>A) n.58G>A c.823G>A (p.Gly275Ser) n.1548G>A n.1472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511854G>C | CA385461668 | MARS1 | c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.1167G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.269G>C n.86G>C c.134-4641G>C (n.134-4641G>C) n.58G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) n.1548G>C n.1472G>C | |
| 12 | g.57511854G= | CA2038898413 | MARS1 | c.1525G= (p.Gly509=) n.1167G= c.*1026G= (n.*1026G=) n.269G= n.86G= c.134-4641G= (n.134-4641G=) n.58G= c.823G= (p.Gly275=) n.1548G= n.1472G= | |
| 12 | g.57511854G>T | CA385461669 | MARS1 | c.1525G>T (p.Gly509Cys) n.1167G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.269G>T n.86G>T c.134-4641G>T (n.134-4641G>T) n.58G>T c.823G>T (p.Gly275Cys) n.1548G>T n.1472G>T | |
| 12 | g.57511855G>A | CA385461670 | MARS1 | c.1526G>A (p.Gly509Asp) n.1168G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.270G>A n.87G>A c.134-4640G>A (n.134-4640G>A) n.59G>A c.824G>A (p.Gly275Asp) n.1549G>A n.1473G>A | |
| 12 | g.57511855G>C | CA385461671 | MARS1 | c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.1168G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.270G>C n.87G>C c.134-4640G>C (n.134-4640G>C) n.59G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) n.1549G>C n.1473G>C | |
| 12 | g.57511855G>T | CA385461672 | MARS1 | c.1526G>T (p.Gly509Val) n.1168G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.270G>T n.87G>T c.134-4640G>T (n.134-4640G>T) n.59G>T c.824G>T (p.Gly275Val) n.1549G>T n.1473G>T | |
| 12 | g.57511855_57511856delinsGT | CA2038898414 | MARS1 | c.1526_1527delinsGT (p.Gly509=) n.1168_1169delinsGT c.*1027_*1028delinsGT (n.*1027_*1028delinsGT) n.270_271delinsGT n.87_88delinsGT c.134-4640_134-4639delinsGT (n.134-4640_134-4639delinsGT) n.59_60delinsGT c.824_825delinsGT (p.Gly275=) n.1549_1550delinsGT n.1473_1474delinsGT | |
| 12 | g.57511855_57511878delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC | CA2038898415 | MARS1 | c.1526_1539+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC n.1168_1181+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC c.*1027_*1040+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC n.270_283+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC n.87_100+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC c.134-4640_134-4617delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC (n.134-4640_134-4617delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC) n.59_72+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC c.824_837+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC n.1549_1562+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC n.1473_1486+10delinsGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCC | |
| 12 | g.57511856T>A | CA480395822 | MARS1 | c.1527T>A (p.Gly509=) n.1169T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.271T>A n.88T>A c.134-4639T>A (n.134-4639T>A) n.60T>A c.825T>A (p.Gly275=) n.1550T>A n.1474T>A | |
| 12 | g.57511856T>C | CA480395823 | MARS1 | c.1527T>C (p.Gly509=) n.1169T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.271T>C n.88T>C c.134-4639T>C (n.134-4639T>C) n.60T>C c.825T>C (p.Gly275=) n.1550T>C n.1474T>C | |
| 12 | g.57511856T>G | CA480395824 | MARS1 | c.1527T>G (p.Gly509=) n.1169T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.271T>G n.88T>G c.134-4639T>G (n.134-4639T>G) n.60T>G c.825T>G (p.Gly275=) n.1550T>G n.1474T>G | |
| 12 | g.57511859del | CA948098832 | MARS1 | c.1530del (p.Phe510LeufsTer?) n.1172del c.*1031del (n.*1031del) n.274del n.91del c.134-4636del (n.134-4636del) n.63del c.828del (p.Phe276LeufsTer?) n.1553del n.1477del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511860_57511882del | CA948098827 | MARS1 | c.1531_1539+14del n.1173_1181+14del c.*1032_*1040+14del n.275_283+14del n.92_100+14del c.134-4635_134-4613del (n.134-4635_134-4613del) n.64_72+14del c.829_837+14del n.1554_1562+14del n.1478_1486+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511857T>A | CA385461674 | MARS1 | c.1528T>A (p.Phe510Ile) n.1170T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.272T>A n.89T>A c.134-4638T>A (n.134-4638T>A) n.61T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) n.1551T>A n.1475T>A | |
| 12 | g.57511857T>C | CA385461675 | MARS1 | c.1528T>C (p.Phe510Leu) n.1170T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.272T>C n.89T>C c.134-4638T>C (n.134-4638T>C) n.61T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) n.1551T>C n.1475T>C | |
| 12 | g.57511857T>G | CA385461673 | MARS1 | c.1528T>G (p.Phe510Val) n.1170T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.272T>G n.89T>G c.134-4638T>G (n.134-4638T>G) n.61T>G c.826T>G (p.Phe276Val) n.1551T>G n.1475T>G | |
| 12 | g.57511858T>A | CA385461678 | MARS1 | c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.1171T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.273T>A n.90T>A c.134-4637T>A (n.134-4637T>A) n.62T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.1552T>A n.1476T>A | |
| 12 | g.57511858T>C | CA385461676 | MARS1 | c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.1171T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.273T>C n.90T>C c.134-4637T>C (n.134-4637T>C) n.62T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) n.1552T>C n.1476T>C | |
| 12 | g.57511858T>G | CA385461677 | MARS1 | c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.1171T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.273T>G n.90T>G c.134-4637T>G (n.134-4637T>G) n.62T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) n.1552T>G n.1476T>G | |
| 12 | g.57511859T>A | CA385461679 | MARS1 | c.1530T>A (p.Phe510Leu) n.1172T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.274T>A n.91T>A c.134-4636T>A (n.134-4636T>A) n.63T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) n.1553T>A n.1477T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511859T>C | CA480395826 | MARS1 | c.1530T>C (p.Phe510=) n.1172T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.274T>C n.91T>C c.134-4636T>C (n.134-4636T>C) n.63T>C c.828T>C (p.Phe276=) n.1553T>C n.1477T>C | |
| 12 | g.57511859T>G | CA385461680 | MARS1 | c.1530T>G (p.Phe510Leu) n.1172T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.274T>G n.91T>G c.134-4636T>G (n.134-4636T>G) n.63T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) n.1553T>G n.1477T>G | |
| 12 | g.57511859T= | CA2038898416 | MARS1 | c.1530T= (p.Phe510=) n.1172T= c.*1031T= (n.*1031T=) n.274T= n.91T= c.134-4636T= (n.134-4636T=) n.63T= c.828T= (p.Phe276=) n.1553T= n.1477T= | |
| 12 | g.57511860G>A | CA385461681 | MARS1 | c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1173G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) n.275G>A n.92G>A c.134-4635G>A (n.134-4635G>A) n.64G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1554G>A n.1478G>A | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57511860G>C | CA385461682 | MARS1 | c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1173G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) n.275G>C n.92G>C c.134-4635G>C (n.134-4635G>C) n.64G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1554G>C n.1478G>C | |
| 12 | g.57511860G>T | CA385461683 | MARS1 | c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1173G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.275G>T n.92G>T c.134-4635G>T (n.134-4635G>T) n.64G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1554G>T n.1478G>T | |
| 12 | g.57511861A>C | CA385461684 | MARS1 | c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1174A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.276A>C n.93A>C c.134-4634A>C (n.134-4634A>C) n.65A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1555A>C n.1479A>C | |
| 12 | g.57511861A>G | CA385461685 | MARS1 | c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1174A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.276A>G n.93A>G c.134-4634A>G (n.134-4634A>G) n.65A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1555A>G n.1479A>G | |
| 12 | g.57511861A>T | CA385461686 | MARS1 | c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1174A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.276A>T n.93A>T c.134-4634A>T (n.134-4634A>T) n.65A>T c.830A>T (p.Glu277Val) n.1555A>T n.1479A>T | |
| 12 | g.57511862A>C | CA385461687 | MARS1 | c.1533A>C (p.Glu511Asp) n.1175A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.277A>C n.94A>C c.134-4633A>C (n.134-4633A>C) n.66A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) n.1556A>C n.1480A>C | |
| 12 | g.57511862A>G | CA480395827 | MARS1 | c.1533A>G (p.Glu511=) n.1175A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.277A>G n.94A>G c.134-4633A>G (n.134-4633A>G) n.66A>G c.831A>G (p.Glu277=) n.1556A>G n.1480A>G | |
| 12 | g.57511862A>T | CA385461688 | MARS1 | c.1533A>T (p.Glu511Asp) n.1175A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.277A>T n.94A>T c.134-4633A>T (n.134-4633A>T) n.66A>T c.831A>T (p.Glu277Asp) n.1556A>T n.1480A>T | |
| 12 | g.57511862_57511863delinsAG | CA2038898417 | MARS1 | c.1533_1534delinsAG (p.Glu511=) n.1175_1176delinsAG c.*1034_*1035delinsAG (n.*1034_*1035delinsAG) n.277_278delinsAG n.94_95delinsAG c.134-4633_134-4632delinsAG (n.134-4633_134-4632delinsAG) n.66_67delinsAG c.831_832delinsAG (p.Glu277=) n.1556_1557delinsAG n.1480_1481delinsAG | |
| 12 | g.57511863del | CA2038898418 | MARS1 | c.1534del (p.Asp512ThrfsTer?) n.1176del c.*1035del (n.*1035del) n.278del n.95del c.134-4632del (n.134-4632del) n.67del c.832del (p.Asp278ThrfsTer?) n.1557del n.1481del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511863G>A | CA385461691 | MARS1 | c.1534G>A (p.Asp512Asn) n.1176G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.278G>A n.95G>A c.134-4632G>A (n.134-4632G>A) n.67G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) n.1557G>A n.1481G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511863G>C | CA385461690 | MARS1 | c.1534G>C (p.Asp512His) n.1176G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.278G>C n.95G>C c.134-4632G>C (n.134-4632G>C) n.67G>C c.832G>C (p.Asp278His) n.1557G>C n.1481G>C | |
| 12 | g.57511863G>T | CA385461689 | MARS1 | c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.1176G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.278G>T n.95G>T c.134-4632G>T (n.134-4632G>T) n.67G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) n.1557G>T n.1481G>T | |
| 12 | g.57511864A= | CA2038898419 | MARS1 | c.1535A= (p.Asp512=) n.1177A= c.*1036A= (n.*1036A=) n.279A= n.96A= c.134-4631A= (n.134-4631A=) n.68A= c.833A= (p.Asp278=) n.1558A= n.1482A= | |
| 12 | g.57511864A>C | CA385461692 | MARS1 | c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.1177A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.279A>C n.96A>C c.134-4631A>C (n.134-4631A>C) n.68A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) n.1558A>C n.1482A>C | |
| 12 | g.57511864A>G | CA237768118 | MARS1 | c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.1177A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.279A>G n.96A>G c.134-4631A>G (n.134-4631A>G) n.68A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) n.1558A>G n.1482A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511864A>T | CA385461693 | MARS1 | c.1535A>T (p.Asp512Val) n.1177A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.279A>T n.96A>T c.134-4631A>T (n.134-4631A>T) n.68A>T c.833A>T (p.Asp278Val) n.1558A>T n.1482A>T | |
| 12 | g.57511865C>A | CA237768119 | MARS1 | c.1536C>A (p.Asp512Glu) n.1178C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.280C>A n.97C>A c.134-4630C>A (n.134-4630C>A) n.69C>A c.834C>A (p.Asp278Glu) n.1559C>A n.1483C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511865C= | CA2038898420 | MARS1 | c.1536C= (p.Asp512=) n.1178C= c.*1037C= (n.*1037C=) n.280C= n.97C= c.134-4630C= (n.134-4630C=) n.69C= c.834C= (p.Asp278=) n.1559C= n.1483C= | |
| 12 | g.57511865C>G | CA385461694 | MARS1 | c.1536C>G (p.Asp512Glu) n.1178C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.280C>G n.97C>G c.134-4630C>G (n.134-4630C>G) n.69C>G c.834C>G (p.Asp278Glu) n.1559C>G n.1483C>G | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57511865C>T | CA480395828 | MARS1 | c.1536C>T (p.Asp512=) n.1178C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.280C>T n.97C>T c.134-4630C>T (n.134-4630C>T) n.69C>T c.834C>T (p.Asp278=) n.1559C>T n.1483C>T | |
| 12 | g.57511866A>C | CA385461695 | MARS1 | c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.1179A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.281A>C n.98A>C c.134-4629A>C (n.134-4629A>C) n.70A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) n.1560A>C n.1484A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511866A>G | CA385461696 | MARS1 | c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.1179A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.281A>G n.98A>G c.134-4629A>G (n.134-4629A>G) n.70A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) n.1560A>G n.1484A>G | |
| 12 | g.57511866A>T | CA385461697 | MARS1 | c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.1179A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.281A>T n.98A>T c.134-4629A>T (n.134-4629A>T) n.70A>T c.835A>T (p.Lys279Ter) n.1560A>T n.1484A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511867A>C | CA385461698 | MARS1 | c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.1180A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.282A>C n.99A>C c.134-4628A>C (n.134-4628A>C) n.71A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) n.1561A>C n.1485A>C | |
| 12 | g.57511867A>G | CA385461699 | MARS1 | c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.1180A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.282A>G n.99A>G c.134-4628A>G (n.134-4628A>G) n.71A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) n.1561A>G n.1485A>G | |
| 12 | g.57511867A>T | CA385461700 | MARS1 | c.1538A>T (p.Lys513Met) n.1180A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.282A>T n.99A>T c.134-4628A>T (n.134-4628A>T) n.71A>T c.836A>T (p.Lys279Met) n.1561A>T n.1485A>T | |
| 12 | g.57511872_57512010del | CA2796142076 | MARS1 | c.1539+4_1542del n.1181+4_1184del c.*1040+4_*1043del n.283+4_286del n.100+4_103del c.134-4623_134-4485del (n.134-4623_134-4485del) n.72+4_75del c.837+4_840del n.1562+4_1565del n.1486+4_1489del | |
| 12 | g.57511868G>A | CA480395829 | MARS1 | c.1539G>A (p.Lys513=) n.1181G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.283G>A n.100G>A c.134-4627G>A (n.134-4627G>A) n.72G>A c.837G>A (p.Lys279=) n.1562G>A n.1486G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511868G>C | CA385461701 | MARS1 | c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.1181G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.283G>C n.100G>C c.134-4627G>C (n.134-4627G>C) n.72G>C c.837G>C (p.Lys279Asn) n.1562G>C n.1486G>C | |
| 12 | g.57511868G>T | CA385461702 | MARS1 | c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.1181G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.283G>T n.100G>T c.134-4627G>T (n.134-4627G>T) n.72G>T c.837G>T (p.Lys279Asn) n.1562G>T n.1486G>T | ClinVar |
| 12 | g.57511869G>A | CA385461705 | MARS1 | c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) n.1181+1G>A c.*1040+1G>A (n.*1040+1G>A) n.283+1G>A n.100+1G>A c.134-4626G>A (n.134-4626G>A) n.72+1G>A c.837+1G>A (n.837+1G>A) n.1562+1G>A n.1486+1G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511869G>C | CA385461704 | MARS1 | c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) n.1181+1G>C c.*1040+1G>C (n.*1040+1G>C) n.283+1G>C n.100+1G>C c.134-4626G>C (n.134-4626G>C) n.72+1G>C c.837+1G>C (n.837+1G>C) n.1562+1G>C n.1486+1G>C | |
| 12 | g.57511869G= | CA2038898421 | MARS1 | c.1539+1G= (n.1539+1G=) n.1181+1G= c.*1040+1G= (n.*1040+1G=) n.283+1G= n.100+1G= c.134-4626G= (n.134-4626G=) n.72+1G= c.837+1G= (n.837+1G=) n.1562+1G= n.1486+1G= | |
| 12 | g.57511869G>T | CA385461703 | MARS1 | c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) n.1181+1G>T c.*1040+1G>T (n.*1040+1G>T) n.283+1G>T n.100+1G>T c.134-4626G>T (n.134-4626G>T) n.72+1G>T c.837+1G>T (n.837+1G>T) n.1562+1G>T n.1486+1G>T | |
| 12 | g.57511870T>A | CA385461708 | MARS1 | c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) n.1181+2T>A c.*1040+2T>A (n.*1040+2T>A) n.283+2T>A n.100+2T>A c.134-4625T>A (n.134-4625T>A) n.72+2T>A c.837+2T>A (n.837+2T>A) n.1562+2T>A n.1486+2T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511870T>C | CA385461706 | MARS1 | c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) n.1181+2T>C c.*1040+2T>C (n.*1040+2T>C) n.283+2T>C n.100+2T>C c.134-4625T>C (n.134-4625T>C) n.72+2T>C c.837+2T>C (n.837+2T>C) n.1562+2T>C n.1486+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511870T>G | CA385461707 | MARS1 | c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) n.1181+2T>G c.*1040+2T>G (n.*1040+2T>G) n.283+2T>G n.100+2T>G c.134-4625T>G (n.134-4625T>G) n.72+2T>G c.837+2T>G (n.837+2T>G) n.1562+2T>G n.1486+2T>G | |
| 12 | g.57511870T= | CA2038898422 | MARS1 | c.1539+2T= (n.1539+2T=) n.1181+2T= c.*1040+2T= (n.*1040+2T=) n.283+2T= n.100+2T= c.134-4625T= (n.134-4625T=) n.72+2T= c.837+2T= (n.837+2T=) n.1562+2T= n.1486+2T= | |
| 12 | g.57511870dup | CA690283696 | MARS1 | c.1539+2dup (n.1539+2dup) n.1181+2dup c.*1040+2dup (n.*1040+2dup) n.283+2dup n.100+2dup c.134-4625dup (n.134-4625dup) n.72+2dup c.837+2dup (n.837+2dup) n.1562+2dup n.1486+2dup | dbSNP |
| 12 | g.57511870_57511871delinsTA | CA2038898423 | MARS1 | c.1539+2_1539+3delinsTA (n.1539+2_1539+3delinsTA) n.1181+2_1181+3delinsTA c.*1040+2_*1040+3delinsTA (n.*1040+2_*1040+3delinsTA) n.283+2_283+3delinsTA n.100+2_100+3delinsTA c.134-4625_134-4624delinsTA (n.134-4625_134-4624delinsTA) n.72+2_72+3delinsTA c.837+2_837+3delinsTA (n.837+2_837+3delinsTA) n.1562+2_1562+3delinsTA n.1486+2_1486+3delinsTA | |
| 12 | g.57511871A= | CA2038898425 | MARS1 | c.1539+3A= (n.1539+3A=) n.1181+3A= c.*1040+3A= (n.*1040+3A=) n.283+3A= n.100+3A= c.134-4624A= (n.134-4624A=) n.72+3A= c.837+3A= (n.837+3A=) n.1562+3A= n.1486+3A= | |
| 12 | g.57511871A>G | CA948098843 | MARS1 | c.1539+3A>G (n.1539+3A>G) n.1181+3A>G c.*1040+3A>G (n.*1040+3A>G) n.283+3A>G n.100+3A>G c.134-4624A>G (n.134-4624A>G) n.72+3A>G c.837+3A>G (n.837+3A>G) n.1562+3A>G n.1486+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511875del | CA2038898424 | MARS1 | c.1539+7del (n.1539+7del) n.1181+7del c.*1040+7del (n.*1040+7del) n.283+7del n.100+7del c.134-4620del (n.134-4620del) n.72+7del c.837+7del (n.837+7del) n.1562+7del n.1486+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511872A>C | CA2619465716 | MARS1 | c.1539+4A>C (n.1539+4A>C) n.1181+4A>C c.*1040+4A>C (n.*1040+4A>C) n.283+4A>C n.100+4A>C c.134-4623A>C (n.134-4623A>C) n.72+4A>C c.837+4A>C (n.837+4A>C) n.1562+4A>C n.1486+4A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511872A>G | CA2619465717 | MARS1 | c.1539+4A>G (n.1539+4A>G) n.1181+4A>G c.*1040+4A>G (n.*1040+4A>G) n.283+4A>G n.100+4A>G c.134-4623A>G (n.134-4623A>G) n.72+4A>G c.837+4A>G (n.837+4A>G) n.1562+4A>G n.1486+4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511875A>G | CA2619465718 | MARS1 | c.1539+7A>G (n.1539+7A>G) n.1181+7A>G c.*1040+7A>G (n.*1040+7A>G) n.283+7A>G n.100+7A>G c.134-4620A>G (n.134-4620A>G) n.72+7A>G c.837+7A>G (n.837+7A>G) n.1562+7A>G n.1486+7A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511875_57511876delinsAC | CA2038898426 | MARS1 | c.1539+7_1539+8delinsAC (n.1539+7_1539+8delinsAC) n.1181+7_1181+8delinsAC c.*1040+7_*1040+8delinsAC (n.*1040+7_*1040+8delinsAC) n.283+7_283+8delinsAC n.100+7_100+8delinsAC c.134-4620_134-4619delinsAC (n.134-4620_134-4619delinsAC) n.72+7_72+8delinsAC c.837+7_837+8delinsAC (n.837+7_837+8delinsAC) n.1562+7_1562+8delinsAC n.1486+7_1486+8delinsAC | |
| 12 | g.57511876C= | CA2038898428 | MARS1 | c.1539+8C= (n.1539+8C=) n.1181+8C= c.*1040+8C= (n.*1040+8C=) n.283+8C= n.100+8C= c.134-4619C= (n.134-4619C=) n.72+8C= c.837+8C= (n.837+8C=) n.1562+8C= n.1486+8C= | |
| 12 | g.57511876C>T | CA948098845 | MARS1 | c.1539+8C>T (n.1539+8C>T) n.1181+8C>T c.*1040+8C>T (n.*1040+8C>T) n.283+8C>T n.100+8C>T c.134-4619C>T (n.134-4619C>T) n.72+8C>T c.837+8C>T (n.837+8C>T) n.1562+8C>T n.1486+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511878del | CA2038898427 | MARS1 | c.1539+10del (n.1539+10del) n.1181+10del c.*1040+10del (n.*1040+10del) n.283+10del n.100+10del c.134-4617del (n.134-4617del) n.72+10del c.837+10del (n.837+10del) n.1562+10del n.1486+10del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57511877C= | CA2038898429 | MARS1 | c.1539+9C= (n.1539+9C=) n.1181+9C= c.*1040+9C= (n.*1040+9C=) n.283+9C= n.100+9C= c.134-4618C= (n.134-4618C=) n.72+9C= c.837+9C= (n.837+9C=) n.1562+9C= n.1486+9C= | |
| 12 | g.57511877C>T | CA948098849 | MARS1 | c.1539+9C>T (n.1539+9C>T) n.1181+9C>T c.*1040+9C>T (n.*1040+9C>T) n.283+9C>T n.100+9C>T c.134-4618C>T (n.134-4618C>T) n.72+9C>T c.837+9C>T (n.837+9C>T) n.1562+9C>T n.1486+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511878C= | CA2038898431 | MARS1 | c.1539+10C= (n.1539+10C=) n.1181+10C= c.*1040+10C= (n.*1040+10C=) n.283+10C= n.100+10C= c.134-4617C= (n.134-4617C=) n.72+10C= c.837+10C= (n.837+10C=) n.1562+10C= n.1486+10C= | |
| 12 | g.57511878C>T | CA2038898430 | MARS1 | c.1539+10C>T (n.1539+10C>T) n.1181+10C>T c.*1040+10C>T (n.*1040+10C>T) n.283+10C>T n.100+10C>T c.134-4617C>T (n.134-4617C>T) n.72+10C>T c.837+10C>T (n.837+10C>T) n.1562+10C>T n.1486+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511878_57511879delinsCT | CA2038898432 | MARS1 | c.1539+10_1539+11delinsCT (n.1539+10_1539+11delinsCT) n.1181+10_1181+11delinsCT c.*1040+10_*1040+11delinsCT (n.*1040+10_*1040+11delinsCT) n.283+10_283+11delinsCT n.100+10_100+11delinsCT c.134-4617_134-4616delinsCT (n.134-4617_134-4616delinsCT) n.72+10_72+11delinsCT c.837+10_837+11delinsCT (n.837+10_837+11delinsCT) n.1562+10_1562+11delinsCT n.1486+10_1486+11delinsCT | |
| 12 | g.57511879T>C | CA480395830 | MARS1 | c.1539+11T>C (n.1539+11T>C) n.1181+11T>C c.*1040+11T>C (n.*1040+11T>C) n.283+11T>C n.100+11T>C c.134-4616T>C (n.134-4616T>C) n.72+11T>C c.837+11T>C (n.837+11T>C) n.1562+11T>C n.1486+11T>C | dbSNP |
| 12 | g.57511879T= | CA2038898433 | MARS1 | c.1539+11T= (n.1539+11T=) n.1181+11T= c.*1040+11T= (n.*1040+11T=) n.283+11T= n.100+11T= c.134-4616T= (n.134-4616T=) n.72+11T= c.837+11T= (n.837+11T=) n.1562+11T= n.1486+11T= | |
| 12 | g.57511884del | CA6650539 | MARS1 | c.1539+16del (n.1539+16del) n.1181+16del c.*1040+16del (n.*1040+16del) n.283+16del n.100+16del c.134-4611del (n.134-4611del) n.72+16del c.837+16del (n.837+16del) n.1562+16del n.1486+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511880T>G | CA605705330 | MARS1 | c.1539+12T>G (n.1539+12T>G) n.1181+12T>G c.*1040+12T>G (n.*1040+12T>G) n.283+12T>G n.100+12T>G c.134-4615T>G (n.134-4615T>G) n.72+12T>G c.837+12T>G (n.837+12T>G) n.1562+12T>G n.1486+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511880T= | CA2038898434 | MARS1 | c.1539+12T= (n.1539+12T=) n.1181+12T= c.*1040+12T= (n.*1040+12T=) n.283+12T= n.100+12T= c.134-4615T= (n.134-4615T=) n.72+12T= c.837+12T= (n.837+12T=) n.1562+12T= n.1486+12T= | |
| 12 | g.57511881_57511882insCCACG | CA2741258466 | MARS1 | c.1539+13_1539+14insCCACG (n.1539+13_1539+14insCCACG) n.1181+13_1181+14insCCACG c.*1040+13_*1040+14insCCACG (n.*1040+13_*1040+14insCCACG) n.283+13_283+14insCCACG n.100+13_100+14insCCACG c.134-4614_134-4613insCCACG (n.134-4614_134-4613insCCACG) n.72+13_72+14insCCACG c.837+13_837+14insCCACG (n.837+13_837+14insCCACG) n.1562+13_1562+14insCCACG n.1486+13_1486+14insCCACG | |
| 12 | g.57511882T>G | CA2740092406 | MARS1 | c.1539+14T>G (n.1539+14T>G) n.1181+14T>G c.*1040+14T>G (n.*1040+14T>G) n.283+14T>G n.100+14T>G c.134-4613T>G (n.134-4613T>G) n.72+14T>G c.837+14T>G (n.837+14T>G) n.1562+14T>G n.1486+14T>G | ClinVar |
| 12 | g.57511883_57511884insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT | CA2741258467 | MARS1 | c.1539+15_1539+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT (n.1539+15_1539+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT) n.1181+15_1181+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT c.*1040+15_*1040+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT (n.*1040+15_*1040+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT) n.283+15_283+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT n.100+15_100+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT c.134-4612_134-4611insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT (n.134-4612_134-4611insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT) n.72+15_72+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT c.837+15_837+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT (n.837+15_837+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT) n.1562+15_1562+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT n.1486+15_1486+16insCCGCCACCACGAGTTACACAAAACCCTCGGCGTTGACAT |