Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57511739T>ACA480395696MARS1c.1410T>A (p.Pro470=)
n.1052T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.154T>A
c.134-4756T>A (n.134-4756T>A)
n.356T>A
c.708T>A (p.Pro236=)
n.1433T>A
n.1357T>A
12g.57511739T>CCA480395697MARS1c.1410T>C (p.Pro470=)
n.1052T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.154T>C
c.134-4756T>C (n.134-4756T>C)
n.356T>C
c.708T>C (p.Pro236=)
n.1433T>C
n.1357T>C
12g.57511739T>GCA480395698MARS1c.1410T>G (p.Pro470=)
n.1052T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.154T>G
c.134-4756T>G (n.134-4756T>G)
n.356T>G
c.708T>G (p.Pro236=)
n.1433T>G
n.1357T>G
12g.57511740G>ACA385461145MARS1c.1411G>A (p.Gly471Ser)
n.1053G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.155G>A
c.134-4755G>A (n.134-4755G>A)
n.357G>A
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.1434G>A
n.1358G>A
12g.57511740G>CCA385461149MARS1c.1411G>C (p.Gly471Arg)
n.1053G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
n.155G>C
c.134-4755G>C (n.134-4755G>C)
n.357G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.1434G>C
n.1358G>C
12g.57511740G>TCA385461152MARS1c.1411G>T (p.Gly471Cys)
n.1053G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.155G>T
c.134-4755G>T (n.134-4755G>T)
n.357G>T
c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.1434G>T
n.1358G>T
12g.57511741G>ACA385461155MARS1c.1412G>A (p.Gly471Asp)
n.1054G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.156G>A
c.134-4754G>A (n.134-4754G>A)
n.358G>A
c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.1435G>A
n.1359G>A
12g.57511741G>CCA385461157MARS1c.1412G>C (p.Gly471Ala)
n.1054G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
n.156G>C
c.134-4754G>C (n.134-4754G>C)
n.358G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.1435G>C
n.1359G>C
12g.57511741G=CA2038898366MARS1c.1412G= (p.Gly471=)
n.1054G=
c.*913G= (n.*913G=)
n.156G=
c.134-4754G= (n.134-4754G=)
n.358G=
c.710G= (p.Gly237=)
n.1435G=
n.1359G=
12g.57511741G>TCA385461160MARS1c.1412G>T (p.Gly471Val)
n.1054G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
n.156G>T
c.134-4754G>T (n.134-4754G>T)
n.358G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.1435G>T
n.1359G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511742C>ACA480395699MARS1c.1413C>A (p.Gly471=)
n.1055C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
n.157C>A
c.134-4753C>A (n.134-4753C>A)
n.359C>A
c.711C>A (p.Gly237=)
n.1436C>A
n.1360C>A
12g.57511742C>GCA480395701MARS1c.1413C>G (p.Gly471=)
n.1055C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
n.157C>G
c.134-4753C>G (n.134-4753C>G)
n.359C>G
c.711C>G (p.Gly237=)
n.1436C>G
n.1360C>G
12g.57511742C>TCA480395700MARS1c.1413C>T (p.Gly471=)
n.1055C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
n.157C>T
c.134-4753C>T (n.134-4753C>T)
n.359C>T
c.711C>T (p.Gly237=)
n.1436C>T
n.1360C>T
 gnomAD v4
12g.57511743A>CCA385461164MARS1c.1414A>C (p.Ser472Arg)
n.1056A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.158A>C
c.134-4752A>C (n.134-4752A>C)
n.360A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.1437A>C
n.1361A>C
12g.57511743A>GCA385461168MARS1c.1414A>G (p.Ser472Gly)
n.1056A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.158A>G
c.134-4752A>G (n.134-4752A>G)
n.360A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.1437A>G
n.1361A>G
12g.57511743A>TCA385461163MARS1c.1414A>T (p.Ser472Cys)
n.1056A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
n.158A>T
c.134-4752A>T (n.134-4752A>T)
n.360A>T
c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.1437A>T
n.1361A>T
12g.57511743_57511744insATATATAACTTTTTTTTTGCA2565638332MARS1c.1414_1415insATATATAACTTTTTTTTTG (p.Ser472AsnfsTer3)
n.1056_1057insATATATAACTTTTTTTTTG
c.*915_*916insATATATAACTTTTTTTTTG (n.*915_*916insATATATAACTTTTTTTTTG)
n.158_159insATATATAACTTTTTTTTTG
c.134-4752_134-4751insATATATAACTTTTTTTTTG (n.134-4752_134-4751insATATATAACTTTTTTTTTG)
n.360_361insATATATAACTTTTTTTTTG
c.712_713insATATATAACTTTTTTTTTG (p.Ser238AsnfsTer3)
n.1437_1438insATATATAACTTTTTTTTTG
n.1361_1362insATATATAACTTTTTTTTTG
12g.57511744G>ACA385461171MARS1c.1415G>A (p.Ser472Asn)
n.1057G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
n.159G>A
c.134-4751G>A (n.134-4751G>A)
n.361G>A
c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.1438G>A
n.1362G>A
12g.57511744G>CCA385461174MARS1c.1415G>C (p.Ser472Thr)
n.1057G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
n.159G>C
c.134-4751G>C (n.134-4751G>C)
n.361G>C
c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.1438G>C
n.1362G>C
12g.57511744G>TCA385461181MARS1c.1415G>T (p.Ser472Ile)
n.1057G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
n.159G>T
c.134-4751G>T (n.134-4751G>T)
n.361G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
n.1438G>T
n.1362G>T
 gnomAD v4
12g.57511745T>ACA385461184MARS1c.1416T>A (p.Ser472Arg)
n.1058T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.160T>A
c.134-4750T>A (n.134-4750T>A)
n.362T>A
c.714T>A (p.Ser238Arg)
n.1439T>A
n.1363T>A
 gnomAD v4
12g.57511745T>CCA480395702MARS1c.1416T>C (p.Ser472=)
n.1058T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.160T>C
c.134-4750T>C (n.134-4750T>C)
n.362T>C
c.714T>C (p.Ser238=)
n.1439T>C
n.1363T>C
12g.57511745T>GCA385461187MARS1c.1416T>G (p.Ser472Arg)
n.1058T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.160T>G
c.134-4750T>G (n.134-4750T>G)
n.362T>G
c.714T>G (p.Ser238Arg)
n.1439T>G
n.1363T>G
12g.57511746G>ACA385461197MARS1c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.1059G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.161G>A
c.134-4749G>A (n.134-4749G>A)
n.363G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.1440G>A
n.1364G>A
12g.57511746G>CCA385461190MARS1c.1417G>C (p.Asp473His)
n.1059G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.161G>C
c.134-4749G>C (n.134-4749G>C)
n.363G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
n.1440G>C
n.1364G>C
12g.57511746G>TCA385461194MARS1c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.1059G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.161G>T
c.134-4749G>T (n.134-4749G>T)
n.363G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.1440G>T
n.1364G>T
12g.57511747A>CCA385461199MARS1c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.1060A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.162A>C
c.134-4748A>C (n.134-4748A>C)
n.364A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.1441A>C
n.1365A>C
12g.57511747A>GCA385461201MARS1c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.1060A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.162A>G
c.134-4748A>G (n.134-4748A>G)
n.364A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.1441A>G
n.1365A>G
12g.57511747A>TCA385461204MARS1c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.1060A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.162A>T
c.134-4748A>T (n.134-4748A>T)
n.364A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.1441A>T
n.1365A>T
12g.57511748C>ACA385461207MARS1c.1419C>A (p.Asp473Glu)
n.1061C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.163C>A
c.134-4747C>A (n.134-4747C>A)
n.365C>A
c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.1442C>A
n.1366C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511748C=CA2038898367MARS1c.1419C= (p.Asp473=)
n.1061C=
c.*920C= (n.*920C=)
n.163C=
c.134-4747C= (n.134-4747C=)
n.365C=
c.717C= (p.Asp239=)
n.1442C=
n.1366C=
12g.57511748C>GCA385461209MARS1c.1419C>G (p.Asp473Glu)
n.1061C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.163C>G
c.134-4747C>G (n.134-4747C>G)
n.365C>G
c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.1442C>G
n.1366C>G
 gnomAD v4
12g.57511748C>TCA480395703MARS1c.1419C>T (p.Asp473=)
n.1061C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.163C>T
c.134-4747C>T (n.134-4747C>T)
n.365C>T
c.717C>T (p.Asp239=)
n.1442C>T
n.1366C>T
12g.57511749T>ACA385461217MARS1c.1420T>A (p.Trp474Arg)
n.1062T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.164T>A
c.134-4746T>A (n.134-4746T>A)
n.366T>A
c.718T>A (p.Trp240Arg)
n.1443T>A
n.1367T>A
12g.57511749T>CCA385461215MARS1c.1420T>C (p.Trp474Arg)
n.1062T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.164T>C
c.134-4746T>C (n.134-4746T>C)
n.366T>C
c.718T>C (p.Trp240Arg)
n.1443T>C
n.1367T>C
 ClinVar
12g.57511749T>GCA385461213MARS1c.1420T>G (p.Trp474Gly)
n.1062T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.164T>G
c.134-4746T>G (n.134-4746T>G)
n.366T>G
c.718T>G (p.Trp240Gly)
n.1443T>G
n.1367T>G
12g.57511750G>ACA385461220MARS1c.1421G>A (p.Trp474Ter)
n.1063G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.165G>A
c.134-4745G>A (n.134-4745G>A)
n.367G>A
c.719G>A (p.Trp240Ter)
n.1444G>A
n.1368G>A
12g.57511750G>CCA385461226MARS1c.1421G>C (p.Trp474Ser)
n.1063G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.165G>C
c.134-4745G>C (n.134-4745G>C)
n.367G>C
c.719G>C (p.Trp240Ser)
n.1444G>C
n.1368G>C
12g.57511750G>TCA385461223MARS1c.1421G>T (p.Trp474Leu)
n.1063G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.165G>T
c.134-4745G>T (n.134-4745G>T)
n.367G>T
c.719G>T (p.Trp240Leu)
n.1444G>T
n.1368G>T
12g.57511751G>ACA385461229MARS1c.1422G>A (p.Trp474Ter)
n.1064G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.166G>A
c.134-4744G>A (n.134-4744G>A)
n.368G>A
c.720G>A (p.Trp240Ter)
n.1445G>A
n.1369G>A
12g.57511751G>CCA6650515MARS1c.1422G>C (p.Trp474Cys)
n.1064G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.166G>C
c.134-4744G>C (n.134-4744G>C)
n.368G>C
c.720G>C (p.Trp240Cys)
n.1445G>C
n.1369G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511751G=CA2038898368MARS1c.1422G= (p.Trp474=)
n.1064G=
c.*923G= (n.*923G=)
n.166G=
c.134-4744G= (n.134-4744G=)
n.368G=
c.720G= (p.Trp240=)
n.1445G=
n.1369G=
12g.57511751G>TCA385461232MARS1c.1422G>T (p.Trp474Cys)
n.1064G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.166G>T
c.134-4744G>T (n.134-4744G>T)
n.368G>T
c.720G>T (p.Trp240Cys)
n.1445G>T
n.1369G>T
12g.57511752A>CCA385461235MARS1c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1065A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.167A>C
c.134-4743A>C (n.134-4743A>C)
n.369A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1446A>C
n.1370A>C
12g.57511752A>GCA385461238MARS1c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.1065A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.167A>G
c.134-4743A>G (n.134-4743A>G)
n.369A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1446A>G
n.1370A>G
12g.57511752A>TCA385461242MARS1c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.1065A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.167A>T
c.134-4743A>T (n.134-4743A>T)
n.369A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1446A>T
n.1370A>T
12g.57511753C>ACA385461244MARS1c.1424C>A (p.Thr475Lys)
n.1066C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.168C>A
c.134-4742C>A (n.134-4742C>A)
n.370C>A
c.722C>A (p.Thr241Lys)
n.1447C>A
n.1371C>A
12g.57511753C>GCA385461247MARS1c.1424C>G (p.Thr475Arg)
n.1066C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.168C>G
c.134-4742C>G (n.134-4742C>G)
n.370C>G
c.722C>G (p.Thr241Arg)
n.1447C>G
n.1371C>G
12g.57511753C>TCA385461251MARS1c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.1066C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.168C>T
c.134-4742C>T (n.134-4742C>T)
n.370C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1447C>T
n.1371C>T
 gnomAD v4
12g.57511754A>CCA480395704MARS1c.1425A>C (p.Thr475=)
n.1067A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.169A>C
c.134-4741A>C (n.134-4741A>C)
n.371A>C
c.723A>C (p.Thr241=)
n.1448A>C
n.1372A>C
 gnomAD v4
12g.57511754A>GCA480395705MARS1c.1425A>G (p.Thr475=)
n.1067A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.169A>G
c.134-4741A>G (n.134-4741A>G)
n.371A>G
c.723A>G (p.Thr241=)
n.1448A>G
n.1372A>G
 gnomAD v4
12g.57511754A>TCA480395706MARS1c.1425A>T (p.Thr475=)
n.1067A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.169A>T
c.134-4741A>T (n.134-4741A>T)
n.371A>T
c.723A>T (p.Thr241=)
n.1448A>T
n.1372A>T
12g.57511755C>ACA385461254MARS1c.1426C>A (p.Pro476Thr)
n.1068C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.170C>A
c.134-4740C>A (n.134-4740C>A)
n.372C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.1449C>A
n.1373C>A
12g.57511755C>GCA385461257MARS1c.1426C>G (p.Pro476Ala)
n.1068C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.170C>G
c.134-4740C>G (n.134-4740C>G)
n.372C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.1449C>G
n.1373C>G
12g.57511755C>TCA385461261MARS1c.1426C>T (p.Pro476Ser)
n.1068C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.170C>T
c.134-4740C>T (n.134-4740C>T)
n.372C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.1449C>T
n.1373C>T
 gnomAD v4
12g.57511756C>ACA6650516MARS1c.1427C>A (p.Pro476His)
n.1069C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.171C>A
c.134-4739C>A (n.134-4739C>A)
n.373C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
n.1450C>A
n.1374C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511756C=CA2038898369MARS1c.1427C= (p.Pro476=)
n.1069C=
c.*928C= (n.*928C=)
n.171C=
c.134-4739C= (n.134-4739C=)
n.373C=
c.725C= (p.Pro242=)
n.1450C=
n.1374C=
12g.57511756C>GCA385461265MARS1c.1427C>G (p.Pro476Arg)
n.1069C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.171C>G
c.134-4739C>G (n.134-4739C>G)
n.373C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.1450C>G
n.1374C>G
12g.57511756C>TCA385461268MARS1c.1427C>T (p.Pro476Leu)
n.1069C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.171C>T
c.134-4739C>T (n.134-4739C>T)
n.373C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.1450C>T
n.1374C>T
12g.57511757C>ACA480395707MARS1c.1428C>A (p.Pro476=)
n.1070C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.172C>A
c.134-4738C>A (n.134-4738C>A)
n.374C>A
c.726C>A (p.Pro242=)
n.1451C>A
n.1375C>A
12g.57511757C=CA2038898370MARS1c.1428C= (p.Pro476=)
n.1070C=
c.*929C= (n.*929C=)
n.172C=
c.134-4738C= (n.134-4738C=)
n.374C=
c.726C= (p.Pro242=)
n.1451C=
n.1375C=
12g.57511757C>GCA6650517MARS1c.1428C>G (p.Pro476=)
n.1070C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.172C>G
c.134-4738C>G (n.134-4738C>G)
n.374C>G
c.726C>G (p.Pro242=)
n.1451C>G
n.1375C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511757C>TCA480395708MARS1c.1428C>T (p.Pro476=)
n.1070C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.172C>T
c.134-4738C>T (n.134-4738C>T)
n.374C>T
c.726C>T (p.Pro242=)
n.1451C>T
n.1375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511758A>CCA385461275MARS1c.1429A>C (p.Asn477His)
n.1071A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.173A>C
c.134-4737A>C (n.134-4737A>C)
n.375A>C
c.727A>C (p.Asn243His)
n.1452A>C
n.1376A>C
12g.57511758A>GCA385461278MARS1c.1429A>G (p.Asn477Asp)
n.1071A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.173A>G
c.134-4737A>G (n.134-4737A>G)
n.375A>G
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.1452A>G
n.1376A>G
12g.57511758A>TCA385461286MARS1c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
n.1071A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
n.173A>T
c.134-4737A>T (n.134-4737A>T)
n.375A>T
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.1452A>T
n.1376A>T
12g.57511759A=CA2038898371MARS1c.1430A= (p.Asn477=)
n.1072A=
c.*931A= (n.*931A=)
n.174A=
c.134-4736A= (n.134-4736A=)
n.376A=
c.728A= (p.Asn243=)
n.1453A=
n.1377A=
12g.57511759A>CCA385461288MARS1c.1430A>C (p.Asn477Thr)
n.1072A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.174A>C
c.134-4736A>C (n.134-4736A>C)
n.376A>C
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.1453A>C
n.1377A>C
 gnomAD v4
12g.57511759A>GCA6650518MARS1c.1430A>G (p.Asn477Ser)
n.1072A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.174A>G
c.134-4736A>G (n.134-4736A>G)
n.376A>G
c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.1453A>G
n.1377A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511759A>TCA385461291MARS1c.1430A>T (p.Asn477Ile)
n.1072A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.174A>T
c.134-4736A>T (n.134-4736A>T)
n.376A>T
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.1453A>T
n.1377A>T
12g.57511760T>ACA385461295MARS1c.1431T>A (p.Asn477Lys)
n.1073T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.175T>A
c.134-4735T>A (n.134-4735T>A)
n.377T>A
c.729T>A (p.Asn243Lys)
n.1454T>A
n.1378T>A
12g.57511760T>CCA480395709MARS1c.1431T>C (p.Asn477=)
n.1073T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.175T>C
c.134-4735T>C (n.134-4735T>C)
n.377T>C
c.729T>C (p.Asn243=)
n.1454T>C
n.1378T>C
12g.57511760T>GCA385461297MARS1c.1431T>G (p.Asn477Lys)
n.1073T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.175T>G
c.134-4735T>G (n.134-4735T>G)
n.377T>G
c.729T>G (p.Asn243Lys)
n.1454T>G
n.1378T>G
12g.57511761G>ACA385461299MARS1c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.1074G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.176G>A
c.134-4734G>A (n.134-4734G>A)
n.378G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.1455G>A
n.1379G>A
 gnomAD v4
12g.57511761G>CCA385461301MARS1c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.1074G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.176G>C
c.134-4734G>C (n.134-4734G>C)
n.378G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.1455G>C
n.1379G>C
12g.57511761G>TCA385461303MARS1c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.1074G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.176G>T
c.134-4734G>T (n.134-4734G>T)
n.378G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.1455G>T
n.1379G>T
12g.57511761_57511773delinsGCCCAGTTTATCACA2038898372MARS1c.1432_1444delinsGCCCAGTTTATCA (p.Ala478=)
n.1074_1086delinsGCCCAGTTTATCA
c.*933_*945delinsGCCCAGTTTATCA (n.*933_*945delinsGCCCAGTTTATCA)
n.176_188delinsGCCCAGTTTATCA
c.134-4734_134-4722delinsGCCCAGTTTATCA (n.134-4734_134-4722delinsGCCCAGTTTATCA)
n.378_390delinsGCCCAGTTTATCA
c.730_742delinsGCCCAGTTTATCA (p.Ala244=)
n.1455_1467delinsGCCCAGTTTATCA
n.1379_1391delinsGCCCAGTTTATCA
12g.57511762C>ACA385461310MARS1c.1433C>A (p.Ala478Asp)
n.1075C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.177C>A
c.134-4733C>A (n.134-4733C>A)
n.379C>A
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.1456C>A
n.1380C>A
12g.57511762C>GCA385461307MARS1c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.1075C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.177C>G
c.134-4733C>G (n.134-4733C>G)
n.379C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.1456C>G
n.1380C>G
12g.57511762C>TCA385461306MARS1c.1433C>T (p.Ala478Val)
n.1075C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.177C>T
c.134-4733C>T (n.134-4733C>T)
n.379C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.1456C>T
n.1380C>T
12g.57511765_57511776delCA690283467MARS1c.1436_1447del (p.Gln479_Thr482del)
n.1078_1089del
c.*937_*948del (n.*937_*948del)
n.180_191del
c.134-4730_134-4719del (n.134-4730_134-4719del)
n.382_393del
c.734_745del (p.Gln245_Thr248del)
n.1459_1470del
n.1383_1394del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511763C>ACA480395712MARS1c.1434C>A (p.Ala478=)
n.1076C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.178C>A
c.134-4732C>A (n.134-4732C>A)
n.380C>A
c.732C>A (p.Ala244=)
n.1457C>A
n.1381C>A
12g.57511763C=CA2038898373MARS1c.1434C= (p.Ala478=)
n.1076C=
c.*935C= (n.*935C=)
n.178C=
c.134-4732C= (n.134-4732C=)
n.380C=
c.732C= (p.Ala244=)
n.1457C=
n.1381C=
12g.57511763C>GCA480395711MARS1c.1434C>G (p.Ala478=)
n.1076C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.178C>G
c.134-4732C>G (n.134-4732C>G)
n.380C>G
c.732C>G (p.Ala244=)
n.1457C>G
n.1381C>G
12g.57511763C>TCA480395710MARS1c.1434C>T (p.Ala478=)
n.1076C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.178C>T
c.134-4732C>T (n.134-4732C>T)
n.380C>T
c.732C>T (p.Ala244=)
n.1457C>T
n.1381C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57511764C>ACA385461313MARS1c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.1077C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.179C>A
c.134-4731C>A (n.134-4731C>A)
n.381C>A
c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.1458C>A
n.1382C>A
12g.57511764C>GCA385461316MARS1c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.1077C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.179C>G
c.134-4731C>G (n.134-4731C>G)
n.381C>G
c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.1458C>G
n.1382C>G
12g.57511764C>TCA385461319MARS1c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.1077C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.179C>T
c.134-4731C>T (n.134-4731C>T)
n.381C>T
c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.1458C>T
n.1382C>T
12g.57511765A=CA2038898374MARS1c.1436A= (p.Gln479=)
n.1078A=
c.*937A= (n.*937A=)
n.180A=
c.134-4730A= (n.134-4730A=)
n.382A=
c.734A= (p.Gln245=)
n.1459A=
n.1383A=
12g.57511765A>CCA6650519MARS1c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.1078A>C
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.180A>C
c.134-4730A>C (n.134-4730A>C)
n.382A>C
c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.1459A>C
n.1383A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57511765A>GCA385461325MARS1c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.1078A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.180A>G
c.134-4730A>G (n.134-4730A>G)
n.382A>G
c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.1459A>G
n.1383A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.57511765A>TCA385461327MARS1c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.1078A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.180A>T
c.134-4730A>T (n.134-4730A>T)
n.382A>T
c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.1459A>T
n.1383A>T
12g.57511766G>ACA480395713MARS1c.1437G>A (p.Gln479=)
n.1079G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.181G>A
c.134-4729G>A (n.134-4729G>A)
n.383G>A
c.735G>A (p.Gln245=)
n.1460G>A
n.1384G>A
12g.57511766G>CCA385461331MARS1c.1437G>C (p.Gln479His)
n.1079G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.181G>C
c.134-4729G>C (n.134-4729G>C)
n.383G>C
c.735G>C (p.Gln245His)
n.1460G>C
n.1384G>C
12g.57511766G>TCA385461334MARS1c.1437G>T (p.Gln479His)
n.1079G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.181G>T
c.134-4729G>T (n.134-4729G>T)
n.383G>T
c.735G>T (p.Gln245His)
n.1460G>T
n.1384G>T
12g.57511767T>ACA385461338MARS1c.1438T>A (p.Phe480Ile)
n.1080T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
n.182T>A
c.134-4728T>A (n.134-4728T>A)
n.384T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
n.1461T>A
n.1385T>A
12g.57511767T>CCA385461340MARS1c.1438T>C (p.Phe480Leu)
n.1080T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.182T>C
c.134-4728T>C (n.134-4728T>C)
n.384T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
n.1461T>C
n.1385T>C
12g.57511767T>GCA385461342MARS1c.1438T>G (p.Phe480Val)
n.1080T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
n.182T>G
c.134-4728T>G (n.134-4728T>G)
n.384T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
n.1461T>G
n.1385T>G
12g.57511768T>ACA385461350MARS1c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
n.1081T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.183T>A
c.134-4727T>A (n.134-4727T>A)
n.385T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
n.1462T>A
n.1386T>A
12g.57511768T>CCA385461347MARS1c.1439T>C (p.Phe480Ser)
n.1081T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.183T>C
c.134-4727T>C (n.134-4727T>C)
n.385T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
n.1462T>C
n.1386T>C
12g.57511768T>GCA385461345MARS1c.1439T>G (p.Phe480Cys)
n.1081T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.183T>G
c.134-4727T>G (n.134-4727T>G)
n.385T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
n.1462T>G
n.1386T>G
12g.57511769T>ACA385461354MARS1c.1440T>A (p.Phe480Leu)
n.1082T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
n.184T>A
n.1T>A
c.134-4726T>A (n.134-4726T>A)
n.386T>A
c.738T>A (p.Phe246Leu)
n.1463T>A
n.1387T>A
12g.57511769T>CCA480395717MARS1c.1440T>C (p.Phe480=)
n.1082T>C
c.*941T>C (n.*941T>C)
n.184T>C
n.1T>C
c.134-4726T>C (n.134-4726T>C)
n.386T>C
c.738T>C (p.Phe246=)
n.1463T>C
n.1387T>C
12g.57511769T>GCA385461356MARS1c.1440T>G (p.Phe480Leu)
n.1082T>G
c.*941T>G (n.*941T>G)
n.184T>G
n.1T>G
c.134-4726T>G (n.134-4726T>G)
n.386T>G
c.738T>G (p.Phe246Leu)
n.1463T>G
n.1387T>G
12g.57511770A=CA2038898375MARS1c.1441A= (p.Ile481=)
n.1083A=
c.*942A= (n.*942A=)
n.185A=
n.2A=
c.134-4725A= (n.134-4725A=)
n.387A=
c.739A= (p.Ile247=)
n.1464A=
n.1388A=
12g.57511770A>CCA385461359MARS1c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.1083A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
n.185A>C
n.2A>C
c.134-4725A>C (n.134-4725A>C)
n.387A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.1464A>C
n.1388A>C
12g.57511770A>GCA385461362MARS1c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.1083A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
n.185A>G
n.2A>G
c.134-4725A>G (n.134-4725A>G)
n.387A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.1464A>G
n.1388A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511770A>TCA385461365MARS1c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.1083A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
n.185A>T
n.2A>T
c.134-4725A>T (n.134-4725A>T)
n.387A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.1464A>T
n.1388A>T
12g.57511771T>ACA385461368MARS1c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.1084T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.186T>A
n.3T>A
c.134-4724T>A (n.134-4724T>A)
n.388T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.1465T>A
n.1389T>A
12g.57511771T>CCA385461371MARS1c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.1084T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.186T>C
n.3T>C
c.134-4724T>C (n.134-4724T>C)
n.388T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.1465T>C
n.1389T>C
12g.57511771T>GCA385461372MARS1c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.1084T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.186T>G
n.3T>G
c.134-4724T>G (n.134-4724T>G)
n.388T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.1465T>G
n.1389T>G
12g.57511772C>ACA480395718MARS1c.1443C>A (p.Ile481=)
n.1085C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.187C>A
n.4C>A
c.134-4723C>A (n.134-4723C>A)
n.389C>A
c.741C>A (p.Ile247=)
n.1466C>A
n.1390C>A
12g.57511772C>GCA385461374MARS1c.1443C>G (p.Ile481Met)
n.1085C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
n.187C>G
n.4C>G
c.134-4723C>G (n.134-4723C>G)
n.389C>G
c.741C>G (p.Ile247Met)
n.1466C>G
n.1390C>G
12g.57511772C>TCA480395719MARS1c.1443C>T (p.Ile481=)
n.1085C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
n.187C>T
n.4C>T
c.134-4723C>T (n.134-4723C>T)
n.389C>T
c.741C>T (p.Ile247=)
n.1466C>T
n.1390C>T
12g.57511773A=CA2038898376MARS1c.1444A= (p.Thr482=)
n.1086A=
c.*945A= (n.*945A=)
n.188A=
n.5A=
c.134-4722A= (n.134-4722A=)
n.390A=
c.742A= (p.Thr248=)
n.1467A=
n.1391A=
12g.57511773A>CCA385461377MARS1c.1444A>C (p.Thr482Pro)
n.1086A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.188A>C
n.5A>C
c.134-4722A>C (n.134-4722A>C)
n.390A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.1467A>C
n.1391A>C
 dbSNP
12g.57511773A>GCA385461379MARS1c.1444A>G (p.Thr482Ala)
n.1086A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.188A>G
n.5A>G
c.134-4722A>G (n.134-4722A>G)
n.390A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.1467A>G
n.1391A>G
12g.57511773A>TCA385461383MARS1c.1444A>T (p.Thr482Ser)
n.1086A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.188A>T
n.5A>T
c.134-4722A>T (n.134-4722A>T)
n.390A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.1467A>T
n.1391A>T
12g.57511774C>ACA385461391MARS1c.1445C>A (p.Thr482Asn)
n.1087C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.189C>A
n.6C>A
c.134-4721C>A (n.134-4721C>A)
n.391C>A
c.743C>A (p.Thr248Asn)
n.1468C>A
n.1392C>A
12g.57511774C=CA2038898377MARS1c.1445C= (p.Thr482=)
n.1087C=
c.*946C= (n.*946C=)
n.189C=
n.6C=
c.134-4721C= (n.134-4721C=)
n.391C=
c.743C= (p.Thr248=)
n.1468C=
n.1392C=
12g.57511774C>GCA385461393MARS1c.1445C>G (p.Thr482Ser)
n.1087C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.189C>G
n.6C>G
c.134-4721C>G (n.134-4721C>G)
n.391C>G
c.743C>G (p.Thr248Ser)
n.1468C>G
n.1392C>G
 gnomAD v4
12g.57511774C>TCA385461387MARS1c.1445C>T (p.Thr482Ile)
n.1087C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.189C>T
n.6C>T
c.134-4721C>T (n.134-4721C>T)
n.391C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.1468C>T
n.1392C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511775C>ACA480395721MARS1c.1446C>A (p.Thr482=)
n.1088C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.190C>A
n.7C>A
c.134-4720C>A (n.134-4720C>A)
n.392C>A
c.744C>A (p.Thr248=)
n.1469C>A
n.1393C>A
12g.57511775C>GCA480395722MARS1c.1446C>G (p.Thr482=)
n.1088C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.190C>G
n.7C>G
c.134-4720C>G (n.134-4720C>G)
n.392C>G
c.744C>G (p.Thr248=)
n.1469C>G
n.1393C>G
12g.57511775C>TCA480395724MARS1c.1446C>T (p.Thr482=)
n.1088C>T
c.*947C>T (n.*947C>T)
n.190C>T
n.7C>T
c.134-4720C>T (n.134-4720C>T)
n.392C>T
c.744C>T (p.Thr248=)
n.1469C>T
n.1393C>T
 gnomAD v4
12g.57511776C>ACA385461403MARS1c.1447C>A (p.Arg483Ser)
n.1089C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
n.191C>A
n.8C>A
c.134-4719C>A (n.134-4719C>A)
n.393C>A
c.745C>A (p.Arg249Ser)
n.1470C>A
n.1394C>A
12g.57511776C=CA2038898378MARS1c.1447C= (p.Arg483=)
n.1089C=
c.*948C= (n.*948C=)
n.191C=
n.8C=
c.134-4719C= (n.134-4719C=)
n.393C=
c.745C= (p.Arg249=)
n.1470C=
n.1394C=
12g.57511776C>GCA385461398MARS1c.1447C>G (p.Arg483Gly)
n.1089C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
n.191C>G
n.8C>G
c.134-4719C>G (n.134-4719C>G)
n.393C>G
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.1470C>G
n.1394C>G
12g.57511776C>TCA6650520MARS1c.1447C>T (p.Arg483Cys)
n.1089C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
n.191C>T
n.8C>T
c.134-4719C>T (n.134-4719C>T)
n.393C>T
c.745C>T (p.Arg249Cys)
n.1470C>T
n.1394C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511777G>ACA6650521MARS1c.1448G>A (p.Arg483His)
n.1090G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.192G>A
n.9G>A
c.134-4718G>A (n.134-4718G>A)
n.394G>A
c.746G>A (p.Arg249His)
n.1471G>A
n.1395G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511777G>CCA385461409MARS1c.1448G>C (p.Arg483Pro)
n.1090G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.192G>C
n.9G>C
c.134-4718G>C (n.134-4718G>C)
n.394G>C
c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.1471G>C
n.1395G>C
 gnomAD v4
12g.57511777G=CA2038898379MARS1c.1448G= (p.Arg483=)
n.1090G=
c.*949G= (n.*949G=)
n.192G=
n.9G=
c.134-4718G= (n.134-4718G=)
n.394G=
c.746G= (p.Arg249=)
n.1471G=
n.1395G=
12g.57511777G>TCA385461413MARS1c.1448G>T (p.Arg483Leu)
n.1090G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.192G>T
n.9G>T
c.134-4718G>T (n.134-4718G>T)
n.394G>T
c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.1471G>T
n.1395G>T
12g.57511778T>ACA480395725MARS1c.1449T>A (p.Arg483=)
n.1091T>A
c.*950T>A (n.*950T>A)
n.193T>A
n.10T>A
c.134-4717T>A (n.134-4717T>A)
n.395T>A
c.747T>A (p.Arg249=)
n.1472T>A
n.1396T>A
12g.57511778T>CCA480395726MARS1c.1449T>C (p.Arg483=)
n.1091T>C
c.*950T>C (n.*950T>C)
n.193T>C
n.10T>C
c.134-4717T>C (n.134-4717T>C)
n.395T>C
c.747T>C (p.Arg249=)
n.1472T>C
n.1396T>C
12g.57511778T>GCA480395728MARS1c.1449T>G (p.Arg483=)
n.1091T>G
c.*950T>G (n.*950T>G)
n.193T>G
n.10T>G
c.134-4717T>G (n.134-4717T>G)
n.395T>G
c.747T>G (p.Arg249=)
n.1472T>G
n.1396T>G
12g.57511779T>ACA385461423MARS1c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1092T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.194T>A
n.11T>A
c.134-4716T>A (n.134-4716T>A)
n.396T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
n.1473T>A
n.1397T>A
12g.57511779T>CCA385461421MARS1c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1092T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.194T>C
n.11T>C
c.134-4716T>C (n.134-4716T>C)
n.396T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.1473T>C
n.1397T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511779T>GCA385461418MARS1c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1092T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.194T>G
n.11T>G
c.134-4716T>G (n.134-4716T>G)
n.396T>G
c.748T>G (p.Ser250Ala)
n.1473T>G
n.1397T>G
 gnomAD v4
12g.57511779T=CA2038898380MARS1c.1450T= (p.Ser484=)
n.1092T=
c.*951T= (n.*951T=)
n.194T=
n.11T=
c.134-4716T= (n.134-4716T=)
n.396T=
c.748T= (p.Ser250=)
n.1473T=
n.1397T=
12g.57511780C>ACA385461426MARS1c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
n.1093C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
n.195C>A
n.12C>A
c.134-4715C>A (n.134-4715C>A)
n.397C>A
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
n.1474C>A
n.1398C>A
12g.57511780C>GCA385461430MARS1c.1451C>G (p.Ser484Cys)
n.1093C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
n.195C>G
n.12C>G
c.134-4715C>G (n.134-4715C>G)
n.397C>G
c.749C>G (p.Ser250Cys)
n.1474C>G
n.1398C>G
12g.57511780C>TCA385461433MARS1c.1451C>T (p.Ser484Phe)
n.1093C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
n.195C>T
n.12C>T
c.134-4715C>T (n.134-4715C>T)
n.397C>T
c.749C>T (p.Ser250Phe)
n.1474C>T
n.1398C>T
12g.57511781T>ACA480395731MARS1c.1452T>A (p.Ser484=)
n.1094T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.196T>A
n.13T>A
c.134-4714T>A (n.134-4714T>A)
n.398T>A
c.750T>A (p.Ser250=)
n.1475T>A
n.1399T>A
12g.57511781T>CCA480395732MARS1c.1452T>C (p.Ser484=)
n.1094T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.196T>C
n.13T>C
c.134-4714T>C (n.134-4714T>C)
n.398T>C
c.750T>C (p.Ser250=)
n.1475T>C
n.1399T>C
12g.57511781T>GCA480395733MARS1c.1452T>G (p.Ser484=)
n.1094T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
n.196T>G
n.13T>G
c.134-4714T>G (n.134-4714T>G)
n.398T>G
c.750T>G (p.Ser250=)
n.1475T>G
n.1399T>G
12g.57511782T>ACA385461437MARS1c.1453T>A (p.Trp485Arg)
n.1095T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.197T>A
n.14T>A
c.134-4713T>A (n.134-4713T>A)
n.399T>A
c.751T>A (p.Trp251Arg)
n.1476T>A
n.1400T>A
12g.57511782T>CCA385461439MARS1c.1453T>C (p.Trp485Arg)
n.1095T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.197T>C
n.14T>C
c.134-4713T>C (n.134-4713T>C)
n.399T>C
c.751T>C (p.Trp251Arg)
n.1476T>C
n.1400T>C
12g.57511782T>GCA385461442MARS1c.1453T>G (p.Trp485Gly)
n.1095T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.197T>G
n.14T>G
c.134-4713T>G (n.134-4713T>G)
n.399T>G
c.751T>G (p.Trp251Gly)
n.1476T>G
n.1400T>G
12g.57511783G>ACA6650522MARS1c.1454G>A (p.Trp485Ter)
n.1096G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.198G>A
n.15G>A
c.134-4712G>A (n.134-4712G>A)
n.400G>A
c.752G>A (p.Trp251Ter)
n.1477G>A
n.1401G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511783G>CCA385461452MARS1c.1454G>C (p.Trp485Ser)
n.1096G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.198G>C
n.15G>C
c.134-4712G>C (n.134-4712G>C)
n.400G>C
c.752G>C (p.Trp251Ser)
n.1477G>C
n.1401G>C
12g.57511783G=CA2038898381MARS1c.1454G= (p.Trp485=)
n.1096G=
c.*955G= (n.*955G=)
n.198G=
n.15G=
c.134-4712G= (n.134-4712G=)
n.400G=
c.752G= (p.Trp251=)
n.1477G=
n.1401G=
12g.57511783G>TCA385461449MARS1c.1454G>T (p.Trp485Leu)
n.1096G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.198G>T
n.15G>T
c.134-4712G>T (n.134-4712G>T)
n.400G>T
c.752G>T (p.Trp251Leu)
n.1477G>T
n.1401G>T
12g.57511784G>ACA385461455MARS1c.1455G>A (p.Trp485Ter)
n.1097G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.199G>A
n.16G>A
c.134-4711G>A (n.134-4711G>A)
n.401G>A
c.753G>A (p.Trp251Ter)
n.1478G>A
n.1402G>A
12g.57511784G>CCA385461459MARS1c.1455G>C (p.Trp485Cys)
n.1097G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.199G>C
n.16G>C
c.134-4711G>C (n.134-4711G>C)
n.401G>C
c.753G>C (p.Trp251Cys)
n.1478G>C
n.1402G>C
12g.57511784G>TCA385461460MARS1c.1455G>T (p.Trp485Cys)
n.1097G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.199G>T
n.16G>T
c.134-4711G>T (n.134-4711G>T)
n.401G>T
c.753G>T (p.Trp251Cys)
n.1478G>T
n.1402G>T
12g.57511785C>ACA385461465MARS1c.1456C>A (p.Leu486Ile)
n.1098C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.200C>A
n.17C>A
c.134-4710C>A (n.134-4710C>A)
n.402C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
n.1479C>A
n.1403C>A
12g.57511785C=CA2038898382MARS1c.1456C= (p.Leu486=)
n.1098C=
c.*957C= (n.*957C=)
n.200C=
n.17C=
c.134-4710C= (n.134-4710C=)
n.402C=
c.754C= (p.Leu252=)
n.1479C=
n.1403C=
12g.57511785C>GCA385461466MARS1c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1098C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.200C>G
n.17C>G
c.134-4710C>G (n.134-4710C>G)
n.402C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.1479C>G
n.1403C>G
 dbSNP
12g.57511785C>TCA385461470MARS1c.1456C>T (p.Leu486Phe)
n.1098C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.200C>T
n.17C>T
c.134-4710C>T (n.134-4710C>T)
n.402C>T
c.754C>T (p.Leu252Phe)
n.1479C>T
n.1403C>T
 gnomAD v4
12g.57511786T>ACA385461472MARS1c.1457T>A (p.Leu486His)
n.1099T>A
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.201T>A
n.18T>A
c.134-4709T>A (n.134-4709T>A)
c.755T>A (p.Leu252His)
n.1480T>A
n.1404T>A
12g.57511786T>CCA385461474MARS1c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1099T>C
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.201T>C
n.18T>C
c.134-4709T>C (n.134-4709T>C)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.1480T>C
n.1404T>C
12g.57511786T>GCA385461476MARS1c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1099T>G
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.201T>G
n.18T>G
c.134-4709T>G (n.134-4709T>G)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.1480T>G
n.1404T>G
12g.57511787T>ACA480395735MARS1c.1458T>A (p.Leu486=)
n.1100T>A
c.*959T>A (n.*959T>A)
n.202T>A
n.19T>A
c.134-4708T>A (n.134-4708T>A)
c.756T>A (p.Leu252=)
n.1481T>A
n.1405T>A
12g.57511787T>CCA480395736MARS1c.1458T>C (p.Leu486=)
n.1100T>C
c.*959T>C (n.*959T>C)
n.202T>C
n.19T>C
c.134-4708T>C (n.134-4708T>C)
c.756T>C (p.Leu252=)
n.1481T>C
n.1405T>C
12g.57511787T>GCA480395737MARS1c.1458T>G (p.Leu486=)
n.1100T>G
c.*959T>G (n.*959T>G)
n.202T>G
n.19T>G
c.134-4708T>G (n.134-4708T>G)
c.756T>G (p.Leu252=)
n.1481T>G
n.1405T>G
12g.57511788C>ACA480395738MARS1c.1459C>A (p.Arg487=)
n.1101C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.203C>A
n.20C>A
c.134-4707C>A (n.134-4707C>A)
c.757C>A (p.Arg253=)
n.1482C>A
n.1406C>A
12g.57511788C=CA2038898383MARS1c.1459C= (p.Arg487=)
n.1101C=
c.*960C= (n.*960C=)
n.203C=
n.20C=
c.134-4707C= (n.134-4707C=)
c.757C= (p.Arg253=)
n.1482C=
n.1406C=
12g.57511788C>GCA385461478MARS1c.1459C>G (p.Arg487Gly)
n.1101C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.203C>G
n.20C>G
c.134-4707C>G (n.134-4707C>G)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
n.1482C>G
n.1406C>G
12g.57511788C>TCA6650523MARS1c.1459C>T (p.Arg487Trp)
n.1101C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.203C>T
n.20C>T
c.134-4707C>T (n.134-4707C>T)
c.757C>T (p.Arg253Trp)
n.1482C>T
n.1406C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511789_57511839dupCA2619465714MARS1c.1460_1510dup (p.Thr503_Pro504insArgAspGlyLeuLysProArgCysIleThrArgAspLeuLysTrpGlyThr)
n.1102_1152dup
c.*961_*1011dup (n.*961_*1011dup)
n.204_254dup
n.21_71dup
c.134-4706_134-4656dup (n.134-4706_134-4656dup)
c.758_808dup (p.Thr269_Pro270insArgAspGlyLeuLysProArgCysIleThrArgAspLeuLysTrpGlyThr)
n.1483_1533dup
n.1407_1457dup
 gnomAD v4
12g.57511789G>ACA237767960MARS1c.1460G>A (p.Arg487Gln)
n.1102G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
n.204G>A
n.21G>A
c.134-4706G>A (n.134-4706G>A)
c.758G>A (p.Arg253Gln)
n.1483G>A
n.1407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.57511789G>CCA385461483MARS1c.1460G>C (p.Arg487Pro)
n.1102G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.204G>C
n.21G>C
c.134-4706G>C (n.134-4706G>C)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
n.1483G>C
n.1407G>C
12g.57511789G=CA2038898384MARS1c.1460G= (p.Arg487=)
n.1102G=
c.*961G= (n.*961G=)
n.204G=
n.21G=
c.134-4706G= (n.134-4706G=)
c.758G= (p.Arg253=)
n.1483G=
n.1407G=
12g.57511789G>TCA385461481MARS1c.1460G>T (p.Arg487Leu)
n.1102G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.204G>T
n.21G>T
c.134-4706G>T (n.134-4706G>T)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
n.1483G>T
n.1407G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511790G>ACA480395741MARS1c.1461G>A (p.Arg487=)
n.1103G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
n.205G>A
n.22G>A
c.134-4705G>A (n.134-4705G>A)
c.759G>A (p.Arg253=)
n.1484G>A
n.1408G>A
12g.57511790G>CCA480395740MARS1c.1461G>C (p.Arg487=)
n.1103G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
n.205G>C
n.22G>C
c.134-4705G>C (n.134-4705G>C)
c.759G>C (p.Arg253=)
n.1484G>C
n.1408G>C
12g.57511790G>TCA480395739MARS1c.1461G>T (p.Arg487=)
n.1103G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
n.205G>T
n.22G>T
c.134-4705G>T (n.134-4705G>T)
c.759G>T (p.Arg253=)
n.1484G>T
n.1408G>T
12g.57511791G>ACA385461486MARS1c.1462G>A (p.Asp488Asn)
n.1104G>A
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.206G>A
n.23G>A
c.134-4704G>A (n.134-4704G>A)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.1485G>A
n.1409G>A
 COSMIC COSMIC
12g.57511791G>CCA385461488MARS1c.1462G>C (p.Asp488His)
n.1104G>C
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.206G>C
n.23G>C
c.134-4704G>C (n.134-4704G>C)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.1485G>C
n.1409G>C
12g.57511791G=CA2038898385MARS1c.1462G= (p.Asp488=)
n.1104G=
c.*963G= (n.*963G=)
n.206G=
n.23G=
c.134-4704G= (n.134-4704G=)
c.760G= (p.Asp254=)
n.1485G=
n.1409G=
12g.57511791G>TCA237767962MARS1c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
n.1104G>T
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.206G>T
n.23G>T
c.134-4704G>T (n.134-4704G>T)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.1485G>T
n.1409G>T
 dbSNP
12g.57511792A>CCA385461491MARS1c.1463A>C (p.Asp488Ala)
n.1105A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.207A>C
n.24A>C
c.134-4703A>C (n.134-4703A>C)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.1486A>C
n.1410A>C
12g.57511792A>GCA385461493MARS1c.1463A>G (p.Asp488Gly)
n.1105A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.207A>G
n.24A>G
c.134-4703A>G (n.134-4703A>G)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.1486A>G
n.1410A>G
12g.57511792A>TCA385461495MARS1c.1463A>T (p.Asp488Val)
n.1105A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.207A>T
n.24A>T
c.134-4703A>T (n.134-4703A>T)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.1486A>T
n.1410A>T
12g.57511793T>ACA385461499MARS1c.1464T>A (p.Asp488Glu)
n.1106T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
n.208T>A
n.25T>A
c.134-4702T>A (n.134-4702T>A)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
n.1487T>A
n.1411T>A
12g.57511793T>CCA480395745MARS1c.1464T>C (p.Asp488=)
n.1106T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.208T>C
n.25T>C
c.134-4702T>C (n.134-4702T>C)
c.762T>C (p.Asp254=)
n.1487T>C
n.1411T>C
12g.57511793T>GCA385461498MARS1c.1464T>G (p.Asp488Glu)
n.1106T>G
c.*965T>G (n.*965T>G)
n.208T>G
n.25T>G
c.134-4702T>G (n.134-4702T>G)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
n.1487T>G
n.1411T>G
12g.57511794G>ACA385461501MARS1c.1465G>A (p.Gly489Ser)
n.1107G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.209G>A
n.26G>A
c.134-4701G>A (n.134-4701G>A)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.1488G>A
n.1412G>A
12g.57511794G>CCA385461503MARS1c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.1107G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.209G>C
n.26G>C
c.134-4701G>C (n.134-4701G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.1488G>C
n.1412G>C
12g.57511794G=CA2038898386MARS1c.1465G= (p.Gly489=)
n.1107G=
c.*966G= (n.*966G=)
n.209G=
n.26G=
c.134-4701G= (n.134-4701G=)
c.763G= (p.Gly255=)
n.1488G=
n.1412G=
12g.57511794G>TCA385461505MARS1c.1465G>T (p.Gly489Cys)
n.1107G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.209G>T
n.26G>T
c.134-4701G>T (n.134-4701G>T)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.1488G>T
n.1412G>T
 dbSNP
12g.57511795G>ACA385461508MARS1c.1466G>A (p.Gly489Asp)
n.1108G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.210G>A
n.27G>A
c.134-4700G>A (n.134-4700G>A)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.1489G>A
n.1413G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511795G>CCA385461510MARS1c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.1108G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.210G>C
n.27G>C
c.134-4700G>C (n.134-4700G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.1489G>C
n.1413G>C
12g.57511795G=CA2038898387MARS1c.1466G= (p.Gly489=)
n.1108G=
c.*967G= (n.*967G=)
n.210G=
n.27G=
c.134-4700G= (n.134-4700G=)
c.764G= (p.Gly255=)
n.1489G=
n.1413G=
12g.57511795G>TCA385461511MARS1c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.1108G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.210G>T
n.27G>T
c.134-4700G>T (n.134-4700G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.1489G>T
n.1413G>T
12g.57511796C>ACA480395749MARS1c.1467C>A (p.Gly489=)
n.1109C>A
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.211C>A
n.28C>A
c.134-4699C>A (n.134-4699C>A)
c.765C>A (p.Gly255=)
n.1490C>A
n.1414C>A
12g.57511796C=CA2038898388MARS1c.1467C= (p.Gly489=)
n.1109C=
c.*968C= (n.*968C=)
n.211C=
n.28C=
c.134-4699C= (n.134-4699C=)
c.765C= (p.Gly255=)
n.1490C=
n.1414C=
12g.57511796C>GCA480395751MARS1c.1467C>G (p.Gly489=)
n.1109C>G
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.211C>G
n.28C>G
c.134-4699C>G (n.134-4699C>G)
c.765C>G (p.Gly255=)
n.1490C>G
n.1414C>G
12g.57511796C>TCA480395750MARS1c.1467C>T (p.Gly489=)
n.1109C>T
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.211C>T
n.28C>T
c.134-4699C>T (n.134-4699C>T)
c.765C>T (p.Gly255=)
n.1490C>T
n.1414C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511797C>ACA385461513MARS1c.1468C>A (p.Leu490Ile)
n.1110C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.212C>A
n.29C>A
c.134-4698C>A (n.134-4698C>A)
n.1C>A
c.766C>A (p.Leu256Ile)
n.1491C>A
n.1415C>A
12g.57511797C=CA2038898389MARS1c.1468C= (p.Leu490=)
n.1110C=
c.*969C= (n.*969C=)
n.212C=
n.29C=
c.134-4698C= (n.134-4698C=)
n.1C=
c.766C= (p.Leu256=)
n.1491C=
n.1415C=
12g.57511797C>GCA385461516MARS1c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.1110C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.212C>G
n.29C>G
c.134-4698C>G (n.134-4698C>G)
n.1C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
n.1491C>G
n.1415C>G
12g.57511797C>TCA237767965MARS1c.1468C>T (p.Leu490Phe)
n.1110C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.212C>T
n.29C>T
c.134-4698C>T (n.134-4698C>T)
n.1C>T
c.766C>T (p.Leu256Phe)
n.1491C>T
n.1415C>T
 dbSNP
12g.57511798T>ACA385461519MARS1c.1469T>A (p.Leu490His)
n.1111T>A
c.*970T>A (n.*970T>A)
n.213T>A
n.30T>A
c.134-4697T>A (n.134-4697T>A)
n.2T>A
c.767T>A (p.Leu256His)
n.1492T>A
n.1416T>A
12g.57511798T>CCA385461521MARS1c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.1111T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.213T>C
n.30T>C
c.134-4697T>C (n.134-4697T>C)
n.2T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.1492T>C
n.1416T>C
 COSMIC COSMIC
12g.57511798T>GCA385461523MARS1c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.1111T>G
c.*970T>G (n.*970T>G)
n.213T>G
n.30T>G
c.134-4697T>G (n.134-4697T>G)
n.2T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.1492T>G
n.1416T>G
12g.57511799C>ACA480395754MARS1c.1470C>A (p.Leu490=)
n.1112C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.214C>A
n.31C>A
c.134-4696C>A (n.134-4696C>A)
n.3C>A
c.768C>A (p.Leu256=)
n.1493C>A
n.1417C>A
12g.57511799C=CA2038898390MARS1c.1470C= (p.Leu490=)
n.1112C=
c.*971C= (n.*971C=)
n.214C=
n.31C=
c.134-4696C= (n.134-4696C=)
n.3C=
c.768C= (p.Leu256=)
n.1493C=
n.1417C=
12g.57511799C>GCA480395755MARS1c.1470C>G (p.Leu490=)
n.1112C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.214C>G
n.31C>G
c.134-4696C>G (n.134-4696C>G)
n.3C>G
c.768C>G (p.Leu256=)
n.1493C>G
n.1417C>G
12g.57511799C>TCA6650524MARS1c.1470C>T (p.Leu490=)
n.1112C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.214C>T
n.31C>T
c.134-4696C>T (n.134-4696C>T)
n.3C>T
c.768C>T (p.Leu256=)
n.1493C>T
n.1417C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511800A>CCA385461525MARS1c.1471A>C (p.Lys491Gln)
n.1113A>C
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.215A>C
n.32A>C
c.134-4695A>C (n.134-4695A>C)
n.4A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.1494A>C
n.1418A>C
12g.57511800A>GCA385461527MARS1c.1471A>G (p.Lys491Glu)
n.1113A>G
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.215A>G
n.32A>G
c.134-4695A>G (n.134-4695A>G)
n.4A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.1494A>G
n.1418A>G
12g.57511800A>TCA385461529MARS1c.1471A>T (p.Lys491Ter)
n.1113A>T
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.215A>T
n.32A>T
c.134-4695A>T (n.134-4695A>T)
n.4A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.1494A>T
n.1418A>T
12g.57511801A>CCA385461531MARS1c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.1114A>C
c.*973A>C (n.*973A>C)
n.216A>C
n.33A>C
c.134-4694A>C (n.134-4694A>C)
n.5A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.1495A>C
n.1419A>C
12g.57511801A>GCA385461532MARS1c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.1114A>G
c.*973A>G (n.*973A>G)
n.216A>G
n.33A>G
c.134-4694A>G (n.134-4694A>G)
n.5A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.1495A>G
n.1419A>G
12g.57511801A>TCA385461535MARS1c.1472A>T (p.Lys491Met)
n.1114A>T
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.216A>T
n.33A>T
c.134-4694A>T (n.134-4694A>T)
n.5A>T
c.770A>T (p.Lys257Met)
n.1495A>T
n.1419A>T
12g.57511802G>ACA480395759MARS1c.1473G>A (p.Lys491=)
n.1115G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.217G>A
n.34G>A
c.134-4693G>A (n.134-4693G>A)
n.6G>A
c.771G>A (p.Lys257=)
n.1496G>A
n.1420G>A
12g.57511802G>CCA385461537MARS1c.1473G>C (p.Lys491Asn)
n.1115G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.217G>C
n.34G>C
c.134-4693G>C (n.134-4693G>C)
n.6G>C
c.771G>C (p.Lys257Asn)
n.1496G>C
n.1420G>C
12g.57511802G>TCA385461539MARS1c.1473G>T (p.Lys491Asn)
n.1115G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.217G>T
n.34G>T
c.134-4693G>T (n.134-4693G>T)
n.6G>T
c.771G>T (p.Lys257Asn)
n.1496G>T
n.1420G>T
12g.57511803C>ACA385461543MARS1c.1474C>A (p.Pro492Thr)
n.1116C>A
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.218C>A
n.35C>A
c.134-4692C>A (n.134-4692C>A)
n.7C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.1497C>A
n.1421C>A
12g.57511803C>GCA385461545MARS1c.1474C>G (p.Pro492Ala)
n.1116C>G
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.218C>G
n.35C>G
c.134-4692C>G (n.134-4692C>G)
n.7C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.1497C>G
n.1421C>G
12g.57511803C>TCA385461542MARS1c.1474C>T (p.Pro492Ser)
n.1116C>T
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.218C>T
n.35C>T
c.134-4692C>T (n.134-4692C>T)
n.7C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.1497C>T
n.1421C>T
12g.57511804C>ACA385461549MARS1c.1475C>A (p.Pro492Gln)
n.1117C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.219C>A
n.36C>A
c.134-4691C>A (n.134-4691C>A)
n.8C>A
c.773C>A (p.Pro258Gln)
n.1498C>A
n.1422C>A
12g.57511804C>GCA385461548MARS1c.1475C>G (p.Pro492Arg)
n.1117C>G
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.219C>G
n.36C>G
c.134-4691C>G (n.134-4691C>G)
n.8C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.1498C>G
n.1422C>G
12g.57511804C>TCA385461551MARS1c.1475C>T (p.Pro492Leu)
n.1117C>T
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.219C>T
n.36C>T
c.134-4691C>T (n.134-4691C>T)
n.8C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.1498C>T
n.1422C>T
12g.57511805A>CCA480395761MARS1c.1476A>C (p.Pro492=)
n.1118A>C
c.*977A>C (n.*977A>C)
n.220A>C
n.37A>C
c.134-4690A>C (n.134-4690A>C)
n.9A>C
c.774A>C (p.Pro258=)
n.1499A>C
n.1423A>C
12g.57511805A>GCA480395762MARS1c.1476A>G (p.Pro492=)
n.1118A>G
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.220A>G
n.37A>G
c.134-4690A>G (n.134-4690A>G)
n.9A>G
c.774A>G (p.Pro258=)
n.1499A>G
n.1423A>G
12g.57511805A>TCA480395763MARS1c.1476A>T (p.Pro492=)
n.1118A>T
c.*977A>T (n.*977A>T)
n.220A>T
n.37A>T
c.134-4690A>T (n.134-4690A>T)
n.9A>T
c.774A>T (p.Pro258=)
n.1499A>T
n.1423A>T
12g.57511806C>ACA385461554MARS1c.1477C>A (p.Arg493Ser)
n.1119C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.221C>A
n.38C>A
c.134-4689C>A (n.134-4689C>A)
n.10C>A
c.775C>A (p.Arg259Ser)
n.1500C>A
n.1424C>A
12g.57511806C=CA2038898391MARS1c.1477C= (p.Arg493=)
n.1119C=
c.*978C= (n.*978C=)
n.221C=
n.38C=
c.134-4689C= (n.134-4689C=)
n.10C=
c.775C= (p.Arg259=)
n.1500C=
n.1424C=
12g.57511806C>GCA385461557MARS1c.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.1119C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.221C>G
n.38C>G
c.134-4689C>G (n.134-4689C>G)
n.10C>G
c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.1500C>G
n.1424C>G
12g.57511806C>TCA6650525MARS1c.1477C>T (p.Arg493Cys)
n.1119C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.221C>T
n.38C>T
c.134-4689C>T (n.134-4689C>T)
n.10C>T
c.775C>T (p.Arg259Cys)
n.1500C>T
n.1424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511807G>ACA385461560MARS1c.1478G>A (p.Arg493His)
n.1120G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.222G>A
n.39G>A
c.134-4688G>A (n.134-4688G>A)
n.11G>A
c.776G>A (p.Arg259His)
n.1501G>A
n.1425G>A
 gnomAD v4
12g.57511807G>CCA385461562MARS1c.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.1120G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
n.222G>C
n.39G>C
c.134-4688G>C (n.134-4688G>C)
n.11G>C
c.776G>C (p.Arg259Pro)
n.1501G>C
n.1425G>C
12g.57511807G>TCA385461564MARS1c.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.1120G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.222G>T
n.39G>T
c.134-4688G>T (n.134-4688G>T)
n.11G>T
c.776G>T (p.Arg259Leu)
n.1501G>T
n.1425G>T
12g.57511808C>ACA6650526MARS1c.1479C>A (p.Arg493=)
n.1121C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.223C>A
n.40C>A
c.134-4687C>A (n.134-4687C>A)
n.12C>A
c.777C>A (p.Arg259=)
n.1502C>A
n.1426C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511808C=CA2038898392MARS1c.1479C= (p.Arg493=)
n.1121C=
c.*980C= (n.*980C=)
n.223C=
n.40C=
c.134-4687C= (n.134-4687C=)
n.12C=
c.777C= (p.Arg259=)
n.1502C=
n.1426C=
12g.57511808C>GCA480395767MARS1c.1479C>G (p.Arg493=)
n.1121C>G
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.223C>G
n.40C>G
c.134-4687C>G (n.134-4687C>G)
n.12C>G
c.777C>G (p.Arg259=)
n.1502C>G
n.1426C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511808C>TCA480395768MARS1c.1479C>T (p.Arg493=)
n.1121C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.223C>T
n.40C>T
c.134-4687C>T (n.134-4687C>T)
n.12C>T
c.777C>T (p.Arg259=)
n.1502C>T
n.1426C>T
12g.57511809T>ACA385461568MARS1c.1480T>A (p.Cys494Ser)
n.1122T>A
c.*981T>A (n.*981T>A)
n.224T>A
n.41T>A
c.134-4686T>A (n.134-4686T>A)
n.13T>A
c.778T>A (p.Cys260Ser)
n.1503T>A
n.1427T>A
12g.57511809T>CCA385461570MARS1c.1480T>C (p.Cys494Arg)
n.1122T>C
c.*981T>C (n.*981T>C)
n.224T>C
n.41T>C
c.134-4686T>C (n.134-4686T>C)
n.13T>C
c.778T>C (p.Cys260Arg)
n.1503T>C
n.1427T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.57511809T>GCA385461571MARS1c.1480T>G (p.Cys494Gly)
n.1122T>G
c.*981T>G (n.*981T>G)
n.224T>G
n.41T>G
c.134-4686T>G (n.134-4686T>G)
n.13T>G
c.778T>G (p.Cys260Gly)
n.1503T>G
n.1427T>G
12g.57511810G>ACA385461573MARS1c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
n.1123G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.225G>A
n.42G>A
c.134-4685G>A (n.134-4685G>A)
n.14G>A
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
n.1504G>A
n.1428G>A
12g.57511810G>CCA385461575MARS1c.1481G>C (p.Cys494Ser)
n.1123G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.225G>C
n.42G>C
c.134-4685G>C (n.134-4685G>C)
n.14G>C
c.779G>C (p.Cys260Ser)
n.1504G>C
n.1428G>C
12g.57511810G>TCA385461577MARS1c.1481G>T (p.Cys494Phe)
n.1123G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.225G>T
n.42G>T
c.134-4685G>T (n.134-4685G>T)
n.14G>T
c.779G>T (p.Cys260Phe)
n.1504G>T
n.1428G>T
12g.57511811C>ACA385461579MARS1c.1482C>A (p.Cys494Ter)
n.1124C>A
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.226C>A
n.43C>A
c.134-4684C>A (n.134-4684C>A)
n.15C>A
c.780C>A (p.Cys260Ter)
n.1505C>A
n.1429C>A
12g.57511811C>GCA385461580MARS1c.1482C>G (p.Cys494Trp)
n.1124C>G
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.226C>G
n.43C>G
c.134-4684C>G (n.134-4684C>G)
n.15C>G
c.780C>G (p.Cys260Trp)
n.1505C>G
n.1429C>G
12g.57511811C>TCA480395772MARS1c.1482C>T (p.Cys494=)
n.1124C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.226C>T
n.43C>T
c.134-4684C>T (n.134-4684C>T)
n.15C>T
c.780C>T (p.Cys260=)
n.1505C>T
n.1429C>T
 gnomAD v4
12g.57511812A=CA2038898393MARS1c.1483A= (p.Ile495=)
n.1125A=
c.*984A= (n.*984A=)
n.227A=
n.44A=
c.134-4683A= (n.134-4683A=)
n.16A=
c.781A= (p.Ile261=)
n.1506A=
n.1430A=
12g.57511812A>CCA6650527MARS1c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.1125A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.227A>C
n.44A>C
c.134-4683A>C (n.134-4683A>C)
n.16A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.1506A>C
n.1430A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511812A>GCA385461582MARS1c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.1125A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.227A>G
n.44A>G
c.134-4683A>G (n.134-4683A>G)
n.16A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
n.1506A>G
n.1430A>G
 COSMIC COSMIC
12g.57511812A>TCA385461581MARS1c.1483A>T (p.Ile495Leu)
n.1125A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.227A>T
n.44A>T
c.134-4683A>T (n.134-4683A>T)
n.16A>T
c.781A>T (p.Ile261Leu)
n.1506A>T
n.1430A>T
12g.57511813T>ACA385461583MARS1c.1484T>A (p.Ile495Lys)
n.1126T>A
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.228T>A
n.45T>A
c.134-4682T>A (n.134-4682T>A)
n.17T>A
c.782T>A (p.Ile261Lys)
n.1507T>A
n.1431T>A
12g.57511813T>CCA385461584MARS1c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.1126T>C
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.228T>C
n.45T>C
c.134-4682T>C (n.134-4682T>C)
n.17T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.1507T>C
n.1431T>C
12g.57511813T>GCA385461585MARS1c.1484T>G (p.Ile495Arg)
n.1126T>G
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.228T>G
n.45T>G
c.134-4682T>G (n.134-4682T>G)
n.17T>G
c.782T>G (p.Ile261Arg)
n.1507T>G
n.1431T>G
12g.57511814A>CCA480395775MARS1c.1485A>C (p.Ile495=)
n.1127A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.229A>C
n.46A>C
c.134-4681A>C (n.134-4681A>C)
n.18A>C
c.783A>C (p.Ile261=)
n.1508A>C
n.1432A>C
12g.57511814A>GCA385461586MARS1c.1485A>G (p.Ile495Met)
n.1127A>G
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.229A>G
n.46A>G
c.134-4681A>G (n.134-4681A>G)
n.18A>G
c.783A>G (p.Ile261Met)
n.1508A>G
n.1432A>G
12g.57511814A>TCA480395776MARS1c.1485A>T (p.Ile495=)
n.1127A>T
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.229A>T
n.46A>T
c.134-4681A>T (n.134-4681A>T)
n.18A>T
c.783A>T (p.Ile261=)
n.1508A>T
n.1432A>T
12g.57511815A>CCA385461587MARS1c.1486A>C (p.Thr496Pro)
n.1128A>C
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.230A>C
n.47A>C
c.134-4680A>C (n.134-4680A>C)
n.19A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.1509A>C
n.1433A>C
12g.57511815A>GCA385461588MARS1c.1486A>G (p.Thr496Ala)
n.1128A>G
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.230A>G
n.47A>G
c.134-4680A>G (n.134-4680A>G)
n.19A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.1509A>G
n.1433A>G
12g.57511815A>TCA385461589MARS1c.1486A>T (p.Thr496Ser)
n.1128A>T
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.230A>T
n.47A>T
c.134-4680A>T (n.134-4680A>T)
n.19A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.1509A>T
n.1433A>T
12g.57511816C>ACA385461590MARS1c.1487C>A (p.Thr496Asn)
n.1129C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.231C>A
n.48C>A
c.134-4679C>A (n.134-4679C>A)
n.20C>A
c.785C>A (p.Thr262Asn)
n.1510C>A
n.1434C>A
12g.57511816C>GCA385461591MARS1c.1487C>G (p.Thr496Ser)
n.1129C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.231C>G
n.48C>G
c.134-4679C>G (n.134-4679C>G)
n.20C>G
c.785C>G (p.Thr262Ser)
n.1510C>G
n.1434C>G
12g.57511816C>TCA385461592MARS1c.1487C>T (p.Thr496Ile)
n.1129C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.231C>T
n.48C>T
c.134-4679C>T (n.134-4679C>T)
n.20C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.1510C>T
n.1434C>T
12g.57511818delCA2619465715MARS1c.1489del (p.Arg497GlufsTer11)
n.1131del
c.*990del (n.*990del)
n.233del
n.50del
c.134-4677del (n.134-4677del)
n.22del
c.787del (p.Arg263GlufsTer11)
n.1512del
n.1436del
 gnomAD v4
12g.57511817C>ACA480395780MARS1c.1488C>A (p.Thr496=)
n.1130C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.232C>A
n.49C>A
c.134-4678C>A (n.134-4678C>A)
n.21C>A
c.786C>A (p.Thr262=)
n.1511C>A
n.1435C>A
12g.57511817C=CA2038898394MARS1c.1488C= (p.Thr496=)
n.1130C=
c.*989C= (n.*989C=)
n.232C=
n.49C=
c.134-4678C= (n.134-4678C=)
n.21C=
c.786C= (p.Thr262=)
n.1511C=
n.1435C=
12g.57511817C>GCA480395781MARS1c.1488C>G (p.Thr496=)
n.1130C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.232C>G
n.49C>G
c.134-4678C>G (n.134-4678C>G)
n.21C>G
c.786C>G (p.Thr262=)
n.1511C>G
n.1435C>G
12g.57511817C>TCA237767981MARS1c.1488C>T (p.Thr496=)
n.1130C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.232C>T
n.49C>T
c.134-4678C>T (n.134-4678C>T)
n.21C>T
c.786C>T (p.Thr262=)
n.1511C>T
n.1435C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511818C>ACA480395782MARS1c.1489C>A (p.Arg497=)
n.1131C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.233C>A
n.50C>A
c.134-4677C>A (n.134-4677C>A)
n.22C>A
c.787C>A (p.Arg263=)
n.1512C>A
n.1436C>A
12g.57511818C=CA2038898395MARS1c.1489C= (p.Arg497=)
n.1131C=
c.*990C= (n.*990C=)
n.233C=
n.50C=
c.134-4677C= (n.134-4677C=)
n.22C=
c.787C= (p.Arg263=)
n.1512C=
n.1436C=
12g.57511818C>GCA6650529MARS1c.1489C>G (p.Arg497Gly)
n.1131C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.233C>G
n.50C>G
c.134-4677C>G (n.134-4677C>G)
n.22C>G
c.787C>G (p.Arg263Gly)
n.1512C>G
n.1436C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511818C>TCA6650528MARS1c.1489C>T (p.Arg497Ter)
n.1131C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.233C>T
n.50C>T
c.134-4677C>T (n.134-4677C>T)
n.22C>T
c.787C>T (p.Arg263Ter)
n.1512C>T
n.1436C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511819G>ACA6650530MARS1c.1490G>A (p.Arg497Gln)
n.1132G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.234G>A
n.51G>A
c.134-4676G>A (n.134-4676G>A)
n.23G>A
c.788G>A (p.Arg263Gln)
n.1513G>A
n.1437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511819G>CCA385461593MARS1c.1490G>C (p.Arg497Pro)
n.1132G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.234G>C
n.51G>C
c.134-4676G>C (n.134-4676G>C)
n.23G>C
c.788G>C (p.Arg263Pro)
n.1513G>C
n.1437G>C
12g.57511819G=CA2038898396MARS1c.1490G= (p.Arg497=)
n.1132G=
c.*991G= (n.*991G=)
n.234G=
n.51G=
c.134-4676G= (n.134-4676G=)
n.23G=
c.788G= (p.Arg263=)
n.1513G=
n.1437G=
12g.57511819G>TCA385461594MARS1c.1490G>T (p.Arg497Leu)
n.1132G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.234G>T
n.51G>T
c.134-4676G>T (n.134-4676G>T)
n.23G>T
c.788G>T (p.Arg263Leu)
n.1513G>T
n.1437G>T
12g.57511820A=CA2038898397MARS1c.1491A= (p.Arg497=)
n.1133A=
c.*992A= (n.*992A=)
n.235A=
n.52A=
c.134-4675A= (n.134-4675A=)
n.24A=
c.789A= (p.Arg263=)
n.1514A=
n.1438A=
12g.57511820A>CCA480395786MARS1c.1491A>C (p.Arg497=)
n.1133A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.235A>C
n.52A>C
c.134-4675A>C (n.134-4675A>C)
n.24A>C
c.789A>C (p.Arg263=)
n.1514A>C
n.1438A>C
12g.57511820A>GCA480395787MARS1c.1491A>G (p.Arg497=)
n.1133A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.235A>G
n.52A>G
c.134-4675A>G (n.134-4675A>G)
n.24A>G
c.789A>G (p.Arg263=)
n.1514A>G
n.1438A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511820A>TCA480395788MARS1c.1491A>T (p.Arg497=)
n.1133A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.235A>T
n.52A>T
c.134-4675A>T (n.134-4675A>T)
n.24A>T
c.789A>T (p.Arg263=)
n.1514A>T
n.1438A>T
12g.57511821G>ACA385461595MARS1c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.1134G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.236G>A
n.53G>A
c.134-4674G>A (n.134-4674G>A)
n.25G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.1515G>A
n.1439G>A
12g.57511821G>CCA385461596MARS1c.1492G>C (p.Asp498His)
n.1134G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.236G>C
n.53G>C
c.134-4674G>C (n.134-4674G>C)
n.25G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
n.1515G>C
n.1439G>C
12g.57511821G>TCA385461597MARS1c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.1134G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.236G>T
n.53G>T
c.134-4674G>T (n.134-4674G>T)
n.25G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.1515G>T
n.1439G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.57511822A>CCA385461598MARS1c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.1135A>C
c.*994A>C (n.*994A>C)
n.237A>C
n.54A>C
c.134-4673A>C (n.134-4673A>C)
n.26A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.1516A>C
n.1440A>C
12g.57511822A>GCA385461599MARS1c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.1135A>G
c.*994A>G (n.*994A>G)
n.237A>G
n.54A>G
c.134-4673A>G (n.134-4673A>G)
n.26A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.1516A>G
n.1440A>G
12g.57511822A>TCA385461600MARS1c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.1135A>T
c.*994A>T (n.*994A>T)
n.237A>T
n.54A>T
c.134-4673A>T (n.134-4673A>T)
n.26A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.1516A>T
n.1440A>T
12g.57511823C>ACA6650531MARS1c.1494C>A (p.Asp498Glu)
n.1136C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.238C>A
n.55C>A
c.134-4672C>A (n.134-4672C>A)
n.27C>A
c.792C>A (p.Asp264Glu)
n.1517C>A
n.1441C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511823C=CA2038898398MARS1c.1494C= (p.Asp498=)
n.1136C=
c.*995C= (n.*995C=)
n.238C=
n.55C=
c.134-4672C= (n.134-4672C=)
n.27C=
c.792C= (p.Asp264=)
n.1517C=
n.1441C=
12g.57511823C>GCA385461601MARS1c.1494C>G (p.Asp498Glu)
n.1136C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.238C>G
n.55C>G
c.134-4672C>G (n.134-4672C>G)
n.27C>G
c.792C>G (p.Asp264Glu)
n.1517C>G
n.1441C>G
12g.57511823C>TCA480395790MARS1c.1494C>T (p.Asp498=)
n.1136C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.238C>T
n.55C>T
c.134-4672C>T (n.134-4672C>T)
n.27C>T
c.792C>T (p.Asp264=)
n.1517C>T
n.1441C>T
 gnomAD v4
12g.57511824C>ACA385461604MARS1c.1495C>A (p.Leu499Ile)
n.1137C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.239C>A
n.56C>A
c.134-4671C>A (n.134-4671C>A)
n.28C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.1518C>A
n.1442C>A
12g.57511824C=CA2038898399MARS1c.1495C= (p.Leu499=)
n.1137C=
c.*996C= (n.*996C=)
n.239C=
n.56C=
c.134-4671C= (n.134-4671C=)
n.28C=
c.793C= (p.Leu265=)
n.1518C=
n.1442C=
12g.57511824C>GCA385461603MARS1c.1495C>G (p.Leu499Val)
n.1137C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.239C>G
n.56C>G
c.134-4671C>G (n.134-4671C>G)
n.28C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1518C>G
n.1442C>G
 gnomAD v4
12g.57511824C>TCA385461602MARS1c.1495C>T (p.Leu499Phe)
n.1137C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.239C>T
n.56C>T
c.134-4671C>T (n.134-4671C>T)
n.28C>T
c.793C>T (p.Leu265Phe)
n.1518C>T
n.1442C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511825T>ACA385461605MARS1c.1496T>A (p.Leu499His)
n.1138T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
n.240T>A
n.57T>A
c.134-4670T>A (n.134-4670T>A)
n.29T>A
c.794T>A (p.Leu265His)
n.1519T>A
n.1443T>A
12g.57511825T>CCA385461606MARS1c.1496T>C (p.Leu499Pro)
n.1138T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
n.240T>C
n.57T>C
c.134-4670T>C (n.134-4670T>C)
n.29T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1519T>C
n.1443T>C
12g.57511825T>GCA385461607MARS1c.1496T>G (p.Leu499Arg)
n.1138T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
n.240T>G
n.57T>G
c.134-4670T>G (n.134-4670T>G)
n.29T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1519T>G
n.1443T>G
12g.57511826C>ACA480395792MARS1c.1497C>A (p.Leu499=)
n.1139C>A
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.241C>A
n.58C>A
c.134-4669C>A (n.134-4669C>A)
n.30C>A
c.795C>A (p.Leu265=)
n.1520C>A
n.1444C>A
12g.57511826C>GCA480395793MARS1c.1497C>G (p.Leu499=)
n.1139C>G
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.241C>G
n.58C>G
c.134-4669C>G (n.134-4669C>G)
n.30C>G
c.795C>G (p.Leu265=)
n.1520C>G
n.1444C>G
12g.57511826C>TCA480395794MARS1c.1497C>T (p.Leu499=)
n.1139C>T
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.241C>T
n.58C>T
c.134-4669C>T (n.134-4669C>T)
n.30C>T
c.795C>T (p.Leu265=)
n.1520C>T
n.1444C>T
12g.57511826_57511827delinsCACA2038898400MARS1c.1497_1498delinsCA (p.Leu499=)
n.1139_1140delinsCA
c.*998_*999delinsCA (n.*998_*999delinsCA)
n.241_242delinsCA
n.58_59delinsCA
c.134-4669_134-4668delinsCA (n.134-4669_134-4668delinsCA)
n.30_31delinsCA
c.795_796delinsCA (p.Leu265=)
n.1520_1521delinsCA
n.1444_1445delinsCA
12g.57511827A>CCA385461608MARS1c.1498A>C (p.Lys500Gln)
n.1140A>C
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.242A>C
n.59A>C
c.134-4668A>C (n.134-4668A>C)
n.31A>C
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.1521A>C
n.1445A>C
12g.57511827A>GCA385461609MARS1c.1498A>G (p.Lys500Glu)
n.1140A>G
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.242A>G
n.59A>G
c.134-4668A>G (n.134-4668A>G)
n.31A>G
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.1521A>G
n.1445A>G
12g.57511827A>TCA385461610MARS1c.1498A>T (p.Lys500Ter)
n.1140A>T
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.242A>T
n.59A>T
c.134-4668A>T (n.134-4668A>T)
n.31A>T
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.1521A>T
n.1445A>T
12g.57511829delCA6650532MARS1c.1500del (p.Lys500AsnfsTer8)
n.1142del
c.*1001del (n.*1001del)
n.244del
n.61del
c.134-4666del (n.134-4666del)
n.33del
c.798del (p.Lys266AsnfsTer8)
n.1523del
n.1447del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511828A=CA2038898401MARS1c.1499A= (p.Lys500=)
n.1141A=
c.*1000A= (n.*1000A=)
n.243A=
n.60A=
c.134-4667A= (n.134-4667A=)
n.32A=
c.797A= (p.Lys266=)
n.1522A=
n.1446A=
12g.57511828A>CCA385461611MARS1c.1499A>C (p.Lys500Thr)
n.1141A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.243A>C
n.60A>C
c.134-4667A>C (n.134-4667A>C)
n.32A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.1522A>C
n.1446A>C
12g.57511828A>GCA385461612MARS1c.1499A>G (p.Lys500Arg)
n.1141A>G
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.243A>G
n.60A>G
c.134-4667A>G (n.134-4667A>G)
n.32A>G
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.1522A>G
n.1446A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511828A>TCA385461613MARS1c.1499A>T (p.Lys500Ile)
n.1141A>T
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.243A>T
n.60A>T
c.134-4667A>T (n.134-4667A>T)
n.32A>T
c.797A>T (p.Lys266Ile)
n.1522A>T
n.1446A>T
12g.57511829A=CA2038898402MARS1c.1500A= (p.Lys500=)
n.1142A=
c.*1001A= (n.*1001A=)
n.244A=
n.61A=
c.134-4666A= (n.134-4666A=)
n.33A=
c.798A= (p.Lys266=)
n.1523A=
n.1447A=
12g.57511829A>CCA385461614MARS1c.1500A>C (p.Lys500Asn)
n.1142A>C
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
n.244A>C
n.61A>C
c.134-4666A>C (n.134-4666A>C)
n.33A>C
c.798A>C (p.Lys266Asn)
n.1523A>C
n.1447A>C
 gnomAD v4
12g.57511829A>GCA6650533MARS1c.1500A>G (p.Lys500=)
n.1142A>G
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
n.244A>G
n.61A>G
c.134-4666A>G (n.134-4666A>G)
n.33A>G
c.798A>G (p.Lys266=)
n.1523A>G
n.1447A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511829A>TCA385461615MARS1c.1500A>T (p.Lys500Asn)
n.1142A>T
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
n.244A>T
n.61A>T
c.134-4666A>T (n.134-4666A>T)
n.33A>T
c.798A>T (p.Lys266Asn)
n.1523A>T
n.1447A>T
12g.57511830T>ACA385461617MARS1c.1501T>A (p.Trp501Arg)
n.1143T>A
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
n.245T>A
n.62T>A
c.134-4665T>A (n.134-4665T>A)
n.34T>A
c.799T>A (p.Trp267Arg)
n.1524T>A
n.1448T>A
12g.57511830T>CCA385461618MARS1c.1501T>C (p.Trp501Arg)
n.1143T>C
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
n.245T>C
n.62T>C
c.134-4665T>C (n.134-4665T>C)
n.34T>C
c.799T>C (p.Trp267Arg)
n.1524T>C
n.1448T>C
 dbSNP
12g.57511830T>GCA385461616MARS1c.1501T>G (p.Trp501Gly)
n.1143T>G
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
n.245T>G
n.62T>G
c.134-4665T>G (n.134-4665T>G)
n.34T>G
c.799T>G (p.Trp267Gly)
n.1524T>G
n.1448T>G
12g.57511830T=CA2038898403MARS1c.1501T= (p.Trp501=)
n.1143T=
c.*1002T= (n.*1002T=)
n.245T=
n.62T=
c.134-4665T= (n.134-4665T=)
n.34T=
c.799T= (p.Trp267=)
n.1524T=
n.1448T=
12g.57511831G>ACA385461619MARS1c.1502G>A (p.Trp501Ter)
n.1144G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.246G>A
n.63G>A
c.134-4664G>A (n.134-4664G>A)
n.35G>A
c.800G>A (p.Trp267Ter)
n.1525G>A
n.1449G>A
12g.57511831G>CCA385461620MARS1c.1502G>C (p.Trp501Ser)
n.1144G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.246G>C
n.63G>C
c.134-4664G>C (n.134-4664G>C)
n.35G>C
c.800G>C (p.Trp267Ser)
n.1525G>C
n.1449G>C
12g.57511831G>TCA385461621MARS1c.1502G>T (p.Trp501Leu)
n.1144G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.246G>T
n.63G>T
c.134-4664G>T (n.134-4664G>T)
n.35G>T
c.800G>T (p.Trp267Leu)
n.1525G>T
n.1449G>T
12g.57511834dupCA6650534MARS1c.1505dup (p.Thr503AsnfsTer9)
n.1147dup
c.*1006dup (n.*1006dup)
n.249dup
n.66dup
c.134-4661dup (n.134-4661dup)
n.38dup
c.803dup (p.Thr269AsnfsTer9)
n.1528dup
n.1452dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57511832G>ACA385461622MARS1c.1503G>A (p.Trp501Ter)
n.1145G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.247G>A
n.64G>A
c.134-4663G>A (n.134-4663G>A)
n.36G>A
c.801G>A (p.Trp267Ter)
n.1526G>A
n.1450G>A
12g.57511832G>CCA385461623MARS1c.1503G>C (p.Trp501Cys)
n.1145G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.247G>C
n.64G>C
c.134-4663G>C (n.134-4663G>C)
n.36G>C
c.801G>C (p.Trp267Cys)
n.1526G>C
n.1450G>C
12g.57511832G>TCA385461624MARS1c.1503G>T (p.Trp501Cys)
n.1145G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.247G>T
n.64G>T
c.134-4663G>T (n.134-4663G>T)
n.36G>T
c.801G>T (p.Trp267Cys)
n.1526G>T
n.1450G>T
12g.57511833G>ACA385461625MARS1c.1504G>A (p.Gly502Arg)
n.1146G>A
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
n.248G>A
n.65G>A
c.134-4662G>A (n.134-4662G>A)
n.37G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.1527G>A
n.1451G>A
12g.57511833G>CCA385461626MARS1c.1504G>C (p.Gly502Arg)
n.1146G>C
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.248G>C
n.65G>C
c.134-4662G>C (n.134-4662G>C)
n.37G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1527G>C
n.1451G>C
12g.57511833G>TCA385461627MARS1c.1504G>T (p.Gly502Ter)
n.1146G>T
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
n.248G>T
n.65G>T
c.134-4662G>T (n.134-4662G>T)
n.37G>T
c.802G>T (p.Gly268Ter)
n.1527G>T
n.1451G>T
12g.57511834G>ACA385461628MARS1c.1505G>A (p.Gly502Glu)
n.1147G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
n.249G>A
n.66G>A
c.134-4661G>A (n.134-4661G>A)
n.38G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.1528G>A
n.1452G>A
12g.57511834G>CCA385461629MARS1c.1505G>C (p.Gly502Ala)
n.1147G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
n.249G>C
n.66G>C
c.134-4661G>C (n.134-4661G>C)
n.38G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.1528G>C
n.1452G>C
12g.57511834G>TCA385461630MARS1c.1505G>T (p.Gly502Val)
n.1147G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.249G>T
n.66G>T
c.134-4661G>T (n.134-4661G>T)
n.38G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.1528G>T
n.1452G>T
12g.57511835A>CCA480395800MARS1c.1506A>C (p.Gly502=)
n.1148A>C
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.250A>C
n.67A>C
c.134-4660A>C (n.134-4660A>C)
n.39A>C
c.804A>C (p.Gly268=)
n.1529A>C
n.1453A>C
12g.57511835A>GCA480395801MARS1c.1506A>G (p.Gly502=)
n.1148A>G
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.250A>G
n.67A>G
c.134-4660A>G (n.134-4660A>G)
n.39A>G
c.804A>G (p.Gly268=)
n.1529A>G
n.1453A>G
12g.57511835A>TCA480395802MARS1c.1506A>T (p.Gly502=)
n.1148A>T
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.250A>T
n.67A>T
c.134-4660A>T (n.134-4660A>T)
n.39A>T
c.804A>T (p.Gly268=)
n.1529A>T
n.1453A>T
12g.57511836A>CCA385461633MARS1c.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.1149A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
n.251A>C
n.68A>C
c.134-4659A>C (n.134-4659A>C)
n.40A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.1530A>C
n.1454A>C
12g.57511836A>GCA385461632MARS1c.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.1149A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.251A>G
n.68A>G
c.134-4659A>G (n.134-4659A>G)
n.40A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.1530A>G
n.1454A>G
 gnomAD v4
12g.57511836A>TCA385461631MARS1c.1507A>T (p.Thr503Ser)
n.1149A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.251A>T
n.68A>T
c.134-4659A>T (n.134-4659A>T)
n.40A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.1530A>T
n.1454A>T
12g.57511837C>ACA385461634MARS1c.1508C>A (p.Thr503Asn)
n.1150C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.252C>A
n.69C>A
c.134-4658C>A (n.134-4658C>A)
n.41C>A
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.1531C>A
n.1455C>A
 dbSNP
12g.57511837C=CA2038898404MARS1c.1508C= (p.Thr503=)
n.1150C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
n.252C=
n.69C=
c.134-4658C= (n.134-4658C=)
n.41C=
c.806C= (p.Thr269=)
n.1531C=
n.1455C=
12g.57511837C>GCA385461635MARS1c.1508C>G (p.Thr503Ser)
n.1150C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.252C>G
n.69C>G
c.134-4658C>G (n.134-4658C>G)
n.41C>G
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.1531C>G
n.1455C>G
12g.57511837C>TCA385461636MARS1c.1508C>T (p.Thr503Ile)
n.1150C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.252C>T
n.69C>T
c.134-4658C>T (n.134-4658C>T)
n.41C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.1531C>T
n.1455C>T
12g.57511838C>ACA480395805MARS1c.1509C>A (p.Thr503=)
n.1151C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.253C>A
n.70C>A
c.134-4657C>A (n.134-4657C>A)
n.42C>A
c.807C>A (p.Thr269=)
n.1532C>A
n.1456C>A
 gnomAD v4
12g.57511838C=CA2038898405MARS1c.1509C= (p.Thr503=)
n.1151C=
c.*1010C= (n.*1010C=)
n.253C=
n.70C=
c.134-4657C= (n.134-4657C=)
n.42C=
c.807C= (p.Thr269=)
n.1532C=
n.1456C=
12g.57511838C>GCA480395806MARS1c.1509C>G (p.Thr503=)
n.1151C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.253C>G
n.70C>G
c.134-4657C>G (n.134-4657C>G)
n.42C>G
c.807C>G (p.Thr269=)
n.1532C>G
n.1456C>G
12g.57511838C>TCA237768065MARS1c.1509C>T (p.Thr503=)
n.1151C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.253C>T
n.70C>T
c.134-4657C>T (n.134-4657C>T)
n.42C>T
c.807C>T (p.Thr269=)
n.1532C>T
n.1456C>T
 dbSNP
12g.57511839C>ACA385461637MARS1c.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.1152C>A
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
n.254C>A
n.71C>A
c.134-4656C>A (n.134-4656C>A)
n.43C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.1533C>A
n.1457C>A
12g.57511839C=CA2038898406MARS1c.1510C= (p.Pro504=)
n.1152C=
c.*1011C= (n.*1011C=)
n.254C=
n.71C=
c.134-4656C= (n.134-4656C=)
n.43C=
c.808C= (p.Pro270=)
n.1533C=
n.1457C=
12g.57511839C>GCA385461638MARS1c.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.1152C>G
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
n.254C>G
n.71C>G
c.134-4656C>G (n.134-4656C>G)
n.43C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.1533C>G
n.1457C>G
12g.57511839C>TCA6650535MARS1c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.1152C>T
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
n.254C>T
n.71C>T
c.134-4656C>T (n.134-4656C>T)
n.43C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.1533C>T
n.1457C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched