Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57511704_57511706dupCA2619465637MARS1c.1375_1377dup (p.Lys459_Arg460insLys)
n.1017_1019dup
c.*876_*878dup (n.*876_*878dup)
n.119_121dup
c.134-4791_134-4789dup (n.134-4791_134-4789dup)
n.321_323dup
c.673_675dup (p.Lys225_Arg226insLys)
n.1398_1400dup
n.1322_1324dup
 gnomAD v4
12g.57511703G>ACA480395674MARS1c.1374G>A (p.Glu458=)
n.1016G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.118G>A
c.134-4792G>A (n.134-4792G>A)
n.320G>A
c.672G>A (p.Glu224=)
n.1397G>A
n.1321G>A
12g.57511703G>CCA385460899MARS1c.1374G>C (p.Glu458Asp)
n.1016G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.118G>C
c.134-4792G>C (n.134-4792G>C)
n.320G>C
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1397G>C
n.1321G>C
12g.57511703G>TCA385460903MARS1c.1374G>T (p.Glu458Asp)
n.1016G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.118G>T
c.134-4792G>T (n.134-4792G>T)
n.320G>T
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.1397G>T
n.1321G>T
12g.57511704A>CCA385460915MARS1c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.1017A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.119A>C
c.134-4791A>C (n.134-4791A>C)
n.321A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.1398A>C
n.1322A>C
12g.57511704A>GCA385460905MARS1c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.1017A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.119A>G
c.134-4791A>G (n.134-4791A>G)
n.321A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.1398A>G
n.1322A>G
12g.57511704A>TCA385460909MARS1c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.1017A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.119A>T
c.134-4791A>T (n.134-4791A>T)
n.321A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.1398A>T
n.1322A>T
12g.57511705A>CCA385460918MARS1c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.1018A>C
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.120A>C
c.134-4790A>C (n.134-4790A>C)
n.322A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.1399A>C
n.1323A>C
12g.57511705A>GCA385460921MARS1c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.1018A>G
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.120A>G
c.134-4790A>G (n.134-4790A>G)
n.322A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.1399A>G
n.1323A>G
 gnomAD v4
12g.57511705A>TCA385460923MARS1c.1376A>T (p.Lys459Met)
n.1018A>T
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.120A>T
c.134-4790A>T (n.134-4790A>T)
n.322A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.1399A>T
n.1323A>T
12g.57511706G>ACA480395675MARS1c.1377G>A (p.Lys459=)
n.1019G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.121G>A
c.134-4789G>A (n.134-4789G>A)
n.323G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
n.1400G>A
n.1324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511706G>CCA385460927MARS1c.1377G>C (p.Lys459Asn)
n.1019G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.121G>C
c.134-4789G>C (n.134-4789G>C)
n.323G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.1400G>C
n.1324G>C
12g.57511706G=CA2038898346MARS1c.1377G= (p.Lys459=)
n.1019G=
c.*878G= (n.*878G=)
n.121G=
c.134-4789G= (n.134-4789G=)
n.323G=
c.675G= (p.Lys225=)
n.1400G=
n.1324G=
12g.57511706G>TCA385460929MARS1c.1377G>T (p.Lys459Asn)
n.1019G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.121G>T
c.134-4789G>T (n.134-4789G>T)
n.323G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.1400G>T
n.1324G>T
12g.57511707C>ACA480395676MARS1c.1378C>A (p.Arg460=)
n.1020C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.122C>A
c.134-4788C>A (n.134-4788C>A)
n.324C>A
c.676C>A (p.Arg226=)
n.1401C>A
n.1325C>A
12g.57511707C=CA2038898347MARS1c.1378C= (p.Arg460=)
n.1020C=
c.*879C= (n.*879C=)
n.122C=
c.134-4788C= (n.134-4788C=)
n.324C=
c.676C= (p.Arg226=)
n.1401C=
n.1325C=
12g.57511707C>GCA385460931MARS1c.1378C>G (p.Arg460Gly)
n.1020C>G
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.122C>G
c.134-4788C>G (n.134-4788C>G)
n.324C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.1401C>G
n.1325C>G
 gnomAD v4
12g.57511707C>TCA6650509MARS1c.1378C>T (p.Arg460Ter)
n.1020C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.122C>T
c.134-4788C>T (n.134-4788C>T)
n.324C>T
c.676C>T (p.Arg226Ter)
n.1401C>T
n.1325C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511708G>ACA6650510MARS1c.1379G>A (p.Arg460Gln)
n.1021G>A
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.123G>A
c.134-4787G>A (n.134-4787G>A)
n.325G>A
c.677G>A (p.Arg226Gln)
n.1402G>A
n.1326G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.57511708G>CCA385460936MARS1c.1379G>C (p.Arg460Pro)
n.1021G>C
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.123G>C
c.134-4787G>C (n.134-4787G>C)
n.325G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.1402G>C
n.1326G>C
12g.57511708G=CA2038898348MARS1c.1379G= (p.Arg460=)
n.1021G=
c.*880G= (n.*880G=)
n.123G=
c.134-4787G= (n.134-4787G=)
n.325G=
c.677G= (p.Arg226=)
n.1402G=
n.1326G=
12g.57511708G>TCA385460938MARS1c.1379G>T (p.Arg460Leu)
n.1021G>T
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.123G>T
c.134-4787G>T (n.134-4787G>T)
n.325G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.1402G>T
n.1326G>T
 dbSNP
12g.57511709A=CA2038898349MARS1c.1380A= (p.Arg460=)
n.1022A=
c.*881A= (n.*881A=)
n.124A=
c.134-4786A= (n.134-4786A=)
n.326A=
c.678A= (p.Arg226=)
n.1403A=
n.1327A=
12g.57511709A>CCA237767885MARS1c.1380A>C (p.Arg460=)
n.1022A>C
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.124A>C
c.134-4786A>C (n.134-4786A>C)
n.326A>C
c.678A>C (p.Arg226=)
n.1403A>C
n.1327A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511709A>GCA480395677MARS1c.1380A>G (p.Arg460=)
n.1022A>G
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.124A>G
c.134-4786A>G (n.134-4786A>G)
n.326A>G
c.678A>G (p.Arg226=)
n.1403A>G
n.1327A>G
12g.57511709A>TCA480395678MARS1c.1380A>T (p.Arg460=)
n.1022A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.124A>T
c.134-4786A>T (n.134-4786A>T)
n.326A>T
c.678A>T (p.Arg226=)
n.1403A>T
n.1327A>T
12g.57511710C>ACA385460941MARS1c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.1023C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.125C>A
c.134-4785C>A (n.134-4785C>A)
n.327C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
n.1404C>A
n.1328C>A
12g.57511710C>GCA385460944MARS1c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.1023C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.125C>G
c.134-4785C>G (n.134-4785C>G)
n.327C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1404C>G
n.1328C>G
12g.57511710C>TCA480395679MARS1c.1381C>T (p.Leu461=)
n.1023C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.125C>T
c.134-4785C>T (n.134-4785C>T)
n.327C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
n.1404C>T
n.1328C>T
12g.57511711T>ACA385460947MARS1c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.1024T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.126T>A
c.134-4784T>A (n.134-4784T>A)
n.328T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.1405T>A
n.1329T>A
12g.57511711T>CCA385460953MARS1c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.1024T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.126T>C
c.134-4784T>C (n.134-4784T>C)
n.328T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1405T>C
n.1329T>C
12g.57511711T>GCA385460950MARS1c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.1024T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.126T>G
c.134-4784T>G (n.134-4784T>G)
n.328T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1405T>G
n.1329T>G
12g.57511712G>ACA480395680MARS1c.1383G>A (p.Leu461=)
n.1025G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.127G>A
c.134-4783G>A (n.134-4783G>A)
n.329G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
n.1406G>A
n.1330G>A
12g.57511712G>CCA480395681MARS1c.1383G>C (p.Leu461=)
n.1025G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.127G>C
c.134-4783G>C (n.134-4783G>C)
n.329G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
n.1406G>C
n.1330G>C
12g.57511712G>TCA480395682MARS1c.1383G>T (p.Leu461=)
n.1025G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.127G>T
c.134-4783G>T (n.134-4783G>T)
n.329G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
n.1406G>T
n.1330G>T
12g.57511713G>ACA385460955MARS1c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.1026G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.128G>A
c.134-4782G>A (n.134-4782G>A)
n.330G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.1407G>A
n.1331G>A
12g.57511713G>CCA385460957MARS1c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.1026G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.128G>C
c.134-4782G>C (n.134-4782G>C)
n.330G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.1407G>C
n.1331G>C
12g.57511713G>TCA385460959MARS1c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.1026G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.128G>T
c.134-4782G>T (n.134-4782G>T)
n.330G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.1407G>T
n.1331G>T
 gnomAD v4
12g.57511714A=CA2038898350MARS1c.1385A= (p.Glu462=)
n.1027A=
c.*886A= (n.*886A=)
n.129A=
c.134-4781A= (n.134-4781A=)
n.331A=
c.683A= (p.Glu228=)
n.1408A=
n.1332A=
12g.57511714A>CCA385460963MARS1c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.1027A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.129A>C
c.134-4781A>C (n.134-4781A>C)
n.331A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.1408A>C
n.1332A>C
 gnomAD v4
12g.57511714A>GCA385460966MARS1c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.1027A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.129A>G
c.134-4781A>G (n.134-4781A>G)
n.331A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.1408A>G
n.1332A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511714A>TCA385460969MARS1c.1385A>T (p.Glu462Val)
n.1027A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.129A>T
c.134-4781A>T (n.134-4781A>T)
n.331A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.1408A>T
n.1332A>T
12g.57511715G>ACA480395683MARS1c.1386G>A (p.Glu462=)
n.1028G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.130G>A
c.134-4780G>A (n.134-4780G>A)
n.332G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
n.1409G>A
n.1333G>A
 dbSNP
12g.57511715G>CCA385460975MARS1c.1386G>C (p.Glu462Asp)
n.1028G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.130G>C
c.134-4780G>C (n.134-4780G>C)
n.332G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.1409G>C
n.1333G>C
12g.57511715G=CA2038898351MARS1c.1386G= (p.Glu462=)
n.1028G=
c.*887G= (n.*887G=)
n.130G=
c.134-4780G= (n.134-4780G=)
n.332G=
c.684G= (p.Glu228=)
n.1409G=
n.1333G=
12g.57511715G>TCA385460978MARS1c.1386G>T (p.Glu462Asp)
n.1028G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.130G>T
c.134-4780G>T (n.134-4780G>T)
n.332G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.1409G>T
n.1333G>T
12g.57511716dupCA2619465646MARS1c.1387dup (p.Glu463GlyfsTer11)
n.1029dup
c.*888dup (n.*888dup)
n.131dup
c.134-4779dup (n.134-4779dup)
n.333dup
c.685dup (p.Glu229GlyfsTer11)
n.1410dup
n.1334dup
 gnomAD v4
12g.57511716G>ACA385460986MARS1c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.1029G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.131G>A
c.134-4779G>A (n.134-4779G>A)
n.333G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.1410G>A
n.1334G>A
 gnomAD v4
12g.57511716G>CCA385460988MARS1c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.1029G>C
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.131G>C
c.134-4779G>C (n.134-4779G>C)
n.333G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.1410G>C
n.1334G>C
12g.57511716G=CA2038898352MARS1c.1387G= (p.Glu463=)
n.1029G=
c.*888G= (n.*888G=)
n.131G=
c.134-4779G= (n.134-4779G=)
n.333G=
c.685G= (p.Glu229=)
n.1410G=
n.1334G=
12g.57511716G>TCA385460990MARS1c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.1029G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.131G>T
c.134-4779G>T (n.134-4779G>T)
n.333G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.1410G>T
n.1334G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511717A=CA2038898353MARS1c.1388A= (p.Glu463=)
n.1030A=
c.*889A= (n.*889A=)
n.132A=
c.134-4778A= (n.134-4778A=)
n.334A=
c.686A= (p.Glu229=)
n.1411A=
n.1335A=
12g.57511717A>CCA385460999MARS1c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.1030A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.132A>C
c.134-4778A>C (n.134-4778A>C)
n.334A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.1411A>C
n.1335A>C
 gnomAD v4
12g.57511717A>GCA6650511MARS1c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.1030A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.132A>G
c.134-4778A>G (n.134-4778A>G)
n.334A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.1411A>G
n.1335A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511717A>TCA385460994MARS1c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.1030A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.132A>T
c.134-4778A>T (n.134-4778A>T)
n.334A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.1411A>T
n.1335A>T
12g.57511718G>ACA480395684MARS1c.1389G>A (p.Glu463=)
n.1031G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.133G>A
c.134-4777G>A (n.134-4777G>A)
n.335G>A
c.687G>A (p.Glu229=)
n.1412G>A
n.1336G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57511718G>CCA385461001MARS1c.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.1031G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.133G>C
c.134-4777G>C (n.134-4777G>C)
n.335G>C
c.687G>C (p.Glu229Asp)
n.1412G>C
n.1336G>C
12g.57511718G=CA2038898354MARS1c.1389G= (p.Glu463=)
n.1031G=
c.*890G= (n.*890G=)
n.133G=
c.134-4777G= (n.134-4777G=)
n.335G=
c.687G= (p.Glu229=)
n.1412G=
n.1336G=
12g.57511718G>TCA385461004MARS1c.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.1031G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.133G>T
c.134-4777G>T (n.134-4777G>T)
n.335G>T
c.687G>T (p.Glu229Asp)
n.1412G>T
n.1336G>T
12g.57511719T>ACA385461009MARS1c.1390T>A (p.Trp464Arg)
n.1032T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.134T>A
c.134-4776T>A (n.134-4776T>A)
n.336T>A
c.688T>A (p.Trp230Arg)
n.1413T>A
n.1337T>A
12g.57511719T>CCA385461012MARS1c.1390T>C (p.Trp464Arg)
n.1032T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.134T>C
c.134-4776T>C (n.134-4776T>C)
n.336T>C
c.688T>C (p.Trp230Arg)
n.1413T>C
n.1337T>C
12g.57511719T>GCA385461016MARS1c.1390T>G (p.Trp464Gly)
n.1032T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.134T>G
c.134-4776T>G (n.134-4776T>G)
n.336T>G
c.688T>G (p.Trp230Gly)
n.1413T>G
n.1337T>G
12g.57511720G>ACA385461019MARS1c.1391G>A (p.Trp464Ter)
n.1033G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.135G>A
c.134-4775G>A (n.134-4775G>A)
n.337G>A
c.689G>A (p.Trp230Ter)
n.1414G>A
n.1338G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511720G>CCA385461021MARS1c.1391G>C (p.Trp464Ser)
n.1033G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.135G>C
c.134-4775G>C (n.134-4775G>C)
n.337G>C
c.689G>C (p.Trp230Ser)
n.1414G>C
n.1338G>C
12g.57511720G=CA2038898355MARS1c.1391G= (p.Trp464=)
n.1033G=
c.*892G= (n.*892G=)
n.135G=
c.134-4775G= (n.134-4775G=)
n.337G=
c.689G= (p.Trp230=)
n.1414G=
n.1338G=
12g.57511720G>TCA385461023MARS1c.1391G>T (p.Trp464Leu)
n.1033G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.135G>T
c.134-4775G>T (n.134-4775G>T)
n.337G>T
c.689G>T (p.Trp230Leu)
n.1414G>T
n.1338G>T
12g.57511721dupCA2580086528MARS1c.1392dup (p.Leu465ValfsTer9)
n.1034dup
c.*893dup (n.*893dup)
n.136dup
c.134-4774dup (n.134-4774dup)
n.338dup
c.690dup (p.Leu231ValfsTer9)
n.1415dup
n.1339dup
 ClinVar dbSNP
12g.57511721G>ACA385461026MARS1c.1392G>A (p.Trp464Ter)
n.1034G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.136G>A
c.134-4774G>A (n.134-4774G>A)
n.338G>A
c.690G>A (p.Trp230Ter)
n.1415G>A
n.1339G>A
12g.57511721G>CCA385461028MARS1c.1392G>C (p.Trp464Cys)
n.1034G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.136G>C
c.134-4774G>C (n.134-4774G>C)
n.338G>C
c.690G>C (p.Trp230Cys)
n.1415G>C
n.1339G>C
12g.57511721G>TCA385461030MARS1c.1392G>T (p.Trp464Cys)
n.1034G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.136G>T
c.134-4774G>T (n.134-4774G>T)
n.338G>T
c.690G>T (p.Trp230Cys)
n.1415G>T
n.1339G>T
 ClinVar
12g.57511722T>ACA385461036MARS1c.1393T>A (p.Leu465Met)
n.1035T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
n.137T>A
c.134-4773T>A (n.134-4773T>A)
n.339T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
n.1416T>A
n.1340T>A
12g.57511722T>CCA6650512MARS1c.1393T>C (p.Leu465=)
n.1035T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.137T>C
c.134-4773T>C (n.134-4773T>C)
n.339T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
n.1416T>C
n.1340T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511722T>GCA385461032MARS1c.1393T>G (p.Leu465Val)
n.1035T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
n.137T>G
c.134-4773T>G (n.134-4773T>G)
n.339T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
n.1416T>G
n.1340T>G
12g.57511722T=CA2038898356MARS1c.1393T= (p.Leu465=)
n.1035T=
c.*894T= (n.*894T=)
n.137T=
c.134-4773T= (n.134-4773T=)
n.339T=
c.691T= (p.Leu231=)
n.1416T=
n.1340T=
12g.57511723T>ACA385461047MARS1c.1394T>A (p.Leu465Ter)
n.1036T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.138T>A
c.134-4772T>A (n.134-4772T>A)
n.340T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.1417T>A
n.1341T>A
12g.57511723T>CCA385461040MARS1c.1394T>C (p.Leu465Ser)
n.1036T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.138T>C
c.134-4772T>C (n.134-4772T>C)
n.340T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.1417T>C
n.1341T>C
12g.57511723T>GCA385461043MARS1c.1394T>G (p.Leu465Trp)
n.1036T>G
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.138T>G
c.134-4772T>G (n.134-4772T>G)
n.340T>G
c.692T>G (p.Leu231Trp)
n.1417T>G
n.1341T>G
12g.57511724G>ACA480395685MARS1c.1395G>A (p.Leu465=)
n.1037G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.139G>A
c.134-4771G>A (n.134-4771G>A)
n.341G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1418G>A
n.1342G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57511724G>CCA385461050MARS1c.1395G>C (p.Leu465Phe)
n.1037G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.139G>C
c.134-4771G>C (n.134-4771G>C)
n.341G>C
c.693G>C (p.Leu231Phe)
n.1418G>C
n.1342G>C
12g.57511724G=CA2038898357MARS1c.1395G= (p.Leu465=)
n.1037G=
c.*896G= (n.*896G=)
n.139G=
c.134-4771G= (n.134-4771G=)
n.341G=
c.693G= (p.Leu231=)
n.1418G=
n.1342G=
12g.57511724G>TCA385461052MARS1c.1395G>T (p.Leu465Phe)
n.1037G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.139G>T
c.134-4771G>T (n.134-4771G>T)
n.341G>T
c.693G>T (p.Leu231Phe)
n.1418G>T
n.1342G>T
 dbSNP
12g.57511725G>ACA6650513MARS1c.1396G>A (p.Gly466Arg)
n.1038G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.140G>A
c.134-4770G>A (n.134-4770G>A)
n.342G>A
c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.1419G>A
n.1343G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511725G>CCA385461056MARS1c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.1038G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.140G>C
c.134-4770G>C (n.134-4770G>C)
n.342G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1419G>C
n.1343G>C
12g.57511725G=CA2038898358MARS1c.1396G= (p.Gly466=)
n.1038G=
c.*897G= (n.*897G=)
n.140G=
c.134-4770G= (n.134-4770G=)
n.342G=
c.694G= (p.Gly232=)
n.1419G=
n.1343G=
12g.57511725G>TCA385461059MARS1c.1396G>T (p.Gly466Trp)
n.1038G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.140G>T
c.134-4770G>T (n.134-4770G>T)
n.342G>T
c.694G>T (p.Gly232Trp)
n.1419G>T
n.1343G>T
12g.57511726G>ACA385461062MARS1c.1397G>A (p.Gly466Glu)
n.1039G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.141G>A
c.134-4769G>A (n.134-4769G>A)
n.343G>A
c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.1420G>A
n.1344G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511726G>CCA385461064MARS1c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.1039G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.141G>C
c.134-4769G>C (n.134-4769G>C)
n.343G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1420G>C
n.1344G>C
12g.57511726G=CA2038898359MARS1c.1397G= (p.Gly466=)
n.1039G=
c.*898G= (n.*898G=)
n.141G=
c.134-4769G= (n.134-4769G=)
n.343G=
c.695G= (p.Gly232=)
n.1420G=
n.1344G=
12g.57511726G>TCA385461068MARS1c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.1039G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.141G>T
c.134-4769G>T (n.134-4769G>T)
n.343G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1420G>T
n.1344G>T
12g.57511727G>ACA480395686MARS1c.1398G>A (p.Gly466=)
n.1040G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.142G>A
c.134-4768G>A (n.134-4768G>A)
n.344G>A
c.696G>A (p.Gly232=)
n.1421G>A
n.1345G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511727G>CCA480395687MARS1c.1398G>C (p.Gly466=)
n.1040G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.142G>C
c.134-4768G>C (n.134-4768G>C)
n.344G>C
c.696G>C (p.Gly232=)
n.1421G>C
n.1345G>C
12g.57511727G=CA2038898360MARS1c.1398G= (p.Gly466=)
n.1040G=
c.*899G= (n.*899G=)
n.142G=
c.134-4768G= (n.134-4768G=)
n.344G=
c.696G= (p.Gly232=)
n.1421G=
n.1345G=
12g.57511727G>TCA480395688MARS1c.1398G>T (p.Gly466=)
n.1040G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.142G>T
c.134-4768G>T (n.134-4768G>T)
n.344G>T
c.696G>T (p.Gly232=)
n.1421G>T
n.1345G>T
12g.57511728A>CCA480395689MARS1c.1399A>C (p.Arg467=)
n.1041A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.143A>C
c.134-4767A>C (n.134-4767A>C)
n.345A>C
c.697A>C (p.Arg233=)
n.1422A>C
n.1346A>C
12g.57511728A>GCA385461070MARS1c.1399A>G (p.Arg467Gly)
n.1041A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.143A>G
c.134-4767A>G (n.134-4767A>G)
n.345A>G
c.697A>G (p.Arg233Gly)
n.1422A>G
n.1346A>G
12g.57511728A>TCA385461073MARS1c.1399A>T (p.Arg467Trp)
n.1041A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.143A>T
c.134-4767A>T (n.134-4767A>T)
n.345A>T
c.697A>T (p.Arg233Trp)
n.1422A>T
n.1346A>T
12g.57511729G>ACA385461081MARS1c.1400G>A (p.Arg467Lys)
n.1042G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.144G>A
c.134-4766G>A (n.134-4766G>A)
n.346G>A
c.698G>A (p.Arg233Lys)
n.1423G>A
n.1347G>A
12g.57511729G>CCA385461079MARS1c.1400G>C (p.Arg467Thr)
n.1042G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.144G>C
c.134-4766G>C (n.134-4766G>C)
n.346G>C
c.698G>C (p.Arg233Thr)
n.1423G>C
n.1347G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.57511729G=CA2038898361MARS1c.1400G= (p.Arg467=)
n.1042G=
c.*901G= (n.*901G=)
n.144G=
c.134-4766G= (n.134-4766G=)
n.346G=
c.698G= (p.Arg233=)
n.1423G=
n.1347G=
12g.57511729G>TCA385461077MARS1c.1400G>T (p.Arg467Met)
n.1042G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.144G>T
c.134-4766G>T (n.134-4766G>T)
n.346G>T
c.698G>T (p.Arg233Met)
n.1423G>T
n.1347G>T
12g.57511730G>ACA480395690MARS1c.1401G>A (p.Arg467=)
n.1043G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.145G>A
c.134-4765G>A (n.134-4765G>A)
n.347G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
n.1424G>A
n.1348G>A
12g.57511730G>CCA385461083MARS1c.1401G>C (p.Arg467Ser)
n.1043G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.145G>C
c.134-4765G>C (n.134-4765G>C)
n.347G>C
c.699G>C (p.Arg233Ser)
n.1424G>C
n.1348G>C
12g.57511730G>TCA385461086MARS1c.1401G>T (p.Arg467Ser)
n.1043G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.145G>T
c.134-4765G>T (n.134-4765G>T)
n.347G>T
c.699G>T (p.Arg233Ser)
n.1424G>T
n.1348G>T
12g.57511731A>CCA385461089MARS1c.1402A>C (p.Thr468Pro)
n.1044A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.146A>C
c.134-4764A>C (n.134-4764A>C)
n.348A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.1425A>C
n.1349A>C
12g.57511731A>GCA385461091MARS1c.1402A>G (p.Thr468Ala)
n.1044A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.146A>G
c.134-4764A>G (n.134-4764A>G)
n.348A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.1425A>G
n.1349A>G
12g.57511731A>TCA385461093MARS1c.1402A>T (p.Thr468Ser)
n.1044A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.146A>T
c.134-4764A>T (n.134-4764A>T)
n.348A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.1425A>T
n.1349A>T
 gnomAD v4
12g.57511732C>ACA385461095MARS1c.1403C>A (p.Thr468Lys)
n.1045C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.147C>A
c.134-4763C>A (n.134-4763C>A)
n.349C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
n.1426C>A
n.1350C>A
 COSMIC COSMIC
12g.57511732C=CA2038898362MARS1c.1403C= (p.Thr468=)
n.1045C=
c.*904C= (n.*904C=)
n.147C=
c.134-4763C= (n.134-4763C=)
n.349C=
c.701C= (p.Thr234=)
n.1426C=
n.1350C=
12g.57511732C>GCA385461097MARS1c.1403C>G (p.Thr468Arg)
n.1045C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.147C>G
c.134-4763C>G (n.134-4763C>G)
n.349C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
n.1426C>G
n.1350C>G
12g.57511732C>TCA385461100MARS1c.1403C>T (p.Thr468Ile)
n.1045C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.147C>T
c.134-4763C>T (n.134-4763C>T)
n.349C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.1426C>T
n.1350C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511733A=CA2038898363MARS1c.1404A= (p.Thr468=)
n.1046A=
c.*905A= (n.*905A=)
n.148A=
c.134-4762A= (n.134-4762A=)
n.350A=
c.702A= (p.Thr234=)
n.1427A=
n.1351A=
12g.57511733A>CCA480395691MARS1c.1404A>C (p.Thr468=)
n.1046A>C
c.*905A>C (n.*905A>C)
n.148A>C
c.134-4762A>C (n.134-4762A>C)
n.350A>C
c.702A>C (p.Thr234=)
n.1427A>C
n.1351A>C
 dbSNP
12g.57511733A>GCA480395692MARS1c.1404A>G (p.Thr468=)
n.1046A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
n.148A>G
c.134-4762A>G (n.134-4762A>G)
n.350A>G
c.702A>G (p.Thr234=)
n.1427A>G
n.1351A>G
 gnomAD v4
12g.57511733A>TCA480395693MARS1c.1404A>T (p.Thr468=)
n.1046A>T
c.*905A>T (n.*905A>T)
n.148A>T
c.134-4762A>T (n.134-4762A>T)
n.350A>T
c.702A>T (p.Thr234=)
n.1427A>T
n.1351A>T
12g.57511734T>ACA385461102MARS1c.1405T>A (p.Leu469Met)
n.1047T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.149T>A
c.134-4761T>A (n.134-4761T>A)
n.351T>A
c.703T>A (p.Leu235Met)
n.1428T>A
n.1352T>A
12g.57511734T>CCA480395694MARS1c.1405T>C (p.Leu469=)
n.1047T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.149T>C
c.134-4761T>C (n.134-4761T>C)
n.351T>C
c.703T>C (p.Leu235=)
n.1428T>C
n.1352T>C
12g.57511734T>GCA385461105MARS1c.1405T>G (p.Leu469Val)
n.1047T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.149T>G
c.134-4761T>G (n.134-4761T>G)
n.351T>G
c.703T>G (p.Leu235Val)
n.1428T>G
n.1352T>G
12g.57511735T>ACA385461110MARS1c.1406T>A (p.Leu469Ter)
n.1048T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.150T>A
c.134-4760T>A (n.134-4760T>A)
n.352T>A
c.704T>A (p.Leu235Ter)
n.1429T>A
n.1353T>A
12g.57511735T>CCA385461113MARS1c.1406T>C (p.Leu469Ser)
n.1048T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.150T>C
c.134-4760T>C (n.134-4760T>C)
n.352T>C
c.704T>C (p.Leu235Ser)
n.1429T>C
n.1353T>C
12g.57511735T>GCA385461115MARS1c.1406T>G (p.Leu469Trp)
n.1048T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.150T>G
c.134-4760T>G (n.134-4760T>G)
n.352T>G
c.704T>G (p.Leu235Trp)
n.1429T>G
n.1353T>G
12g.57511736G>ACA480395695MARS1c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1049G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.151G>A
c.134-4759G>A (n.134-4759G>A)
n.353G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
n.1430G>A
n.1354G>A
12g.57511736G>CCA385461118MARS1c.1407G>C (p.Leu469Phe)
n.1049G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.151G>C
c.134-4759G>C (n.134-4759G>C)
n.353G>C
c.705G>C (p.Leu235Phe)
n.1430G>C
n.1354G>C
12g.57511736G>TCA385461120MARS1c.1407G>T (p.Leu469Phe)
n.1049G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.151G>T
c.134-4759G>T (n.134-4759G>T)
n.353G>T
c.705G>T (p.Leu235Phe)
n.1430G>T
n.1354G>T
12g.57511737C>ACA385461124MARS1c.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.1050C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.152C>A
c.134-4758C>A (n.134-4758C>A)
n.354C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.1431C>A
n.1355C>A
12g.57511737C=CA2038898364MARS1c.1408C= (p.Pro470=)
n.1050C=
c.*909C= (n.*909C=)
n.152C=
c.134-4758C= (n.134-4758C=)
n.354C=
c.706C= (p.Pro236=)
n.1431C=
n.1355C=
12g.57511737C>GCA385461127MARS1c.1408C>G (p.Pro470Ala)
n.1050C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
n.152C>G
c.134-4758C>G (n.134-4758C>G)
n.354C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.1431C>G
n.1355C>G
12g.57511737C>TCA6650514MARS1c.1408C>T (p.Pro470Ser)
n.1050C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.152C>T
c.134-4758C>T (n.134-4758C>T)
n.354C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.1431C>T
n.1355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511738C>ACA385461132MARS1c.1409C>A (p.Pro470His)
n.1051C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.153C>A
c.134-4757C>A (n.134-4757C>A)
n.355C>A
c.707C>A (p.Pro236His)
n.1432C>A
n.1356C>A
12g.57511738C=CA2038898365MARS1c.1409C= (p.Pro470=)
n.1051C=
c.*910C= (n.*910C=)
n.153C=
c.134-4757C= (n.134-4757C=)
n.355C=
c.707C= (p.Pro236=)
n.1432C=
n.1356C=
12g.57511738C>GCA385461134MARS1c.1409C>G (p.Pro470Arg)
n.1051C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.153C>G
c.134-4757C>G (n.134-4757C>G)
n.355C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.1432C>G
n.1356C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511738C>TCA385461138MARS1c.1409C>T (p.Pro470Leu)
n.1051C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.153C>T
c.134-4757C>T (n.134-4757C>T)
n.355C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.1432C>T
n.1356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511739T>ACA480395696MARS1c.1410T>A (p.Pro470=)
n.1052T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.154T>A
c.134-4756T>A (n.134-4756T>A)
n.356T>A
c.708T>A (p.Pro236=)
n.1433T>A
n.1357T>A
12g.57511739T>CCA480395697MARS1c.1410T>C (p.Pro470=)
n.1052T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.154T>C
c.134-4756T>C (n.134-4756T>C)
n.356T>C
c.708T>C (p.Pro236=)
n.1433T>C
n.1357T>C
12g.57511739T>GCA480395698MARS1c.1410T>G (p.Pro470=)
n.1052T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.154T>G
c.134-4756T>G (n.134-4756T>G)
n.356T>G
c.708T>G (p.Pro236=)
n.1433T>G
n.1357T>G
12g.57511740G>ACA385461145MARS1c.1411G>A (p.Gly471Ser)
n.1053G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.155G>A
c.134-4755G>A (n.134-4755G>A)
n.357G>A
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.1434G>A
n.1358G>A
12g.57511740G>CCA385461149MARS1c.1411G>C (p.Gly471Arg)
n.1053G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
n.155G>C
c.134-4755G>C (n.134-4755G>C)
n.357G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.1434G>C
n.1358G>C
12g.57511740G>TCA385461152MARS1c.1411G>T (p.Gly471Cys)
n.1053G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.155G>T
c.134-4755G>T (n.134-4755G>T)
n.357G>T
c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.1434G>T
n.1358G>T
12g.57511741G>ACA385461155MARS1c.1412G>A (p.Gly471Asp)
n.1054G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.156G>A
c.134-4754G>A (n.134-4754G>A)
n.358G>A
c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.1435G>A
n.1359G>A
12g.57511741G>CCA385461157MARS1c.1412G>C (p.Gly471Ala)
n.1054G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
n.156G>C
c.134-4754G>C (n.134-4754G>C)
n.358G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.1435G>C
n.1359G>C
12g.57511741G=CA2038898366MARS1c.1412G= (p.Gly471=)
n.1054G=
c.*913G= (n.*913G=)
n.156G=
c.134-4754G= (n.134-4754G=)
n.358G=
c.710G= (p.Gly237=)
n.1435G=
n.1359G=
12g.57511741G>TCA385461160MARS1c.1412G>T (p.Gly471Val)
n.1054G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
n.156G>T
c.134-4754G>T (n.134-4754G>T)
n.358G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.1435G>T
n.1359G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511742C>ACA480395699MARS1c.1413C>A (p.Gly471=)
n.1055C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
n.157C>A
c.134-4753C>A (n.134-4753C>A)
n.359C>A
c.711C>A (p.Gly237=)
n.1436C>A
n.1360C>A
12g.57511742C>GCA480395701MARS1c.1413C>G (p.Gly471=)
n.1055C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
n.157C>G
c.134-4753C>G (n.134-4753C>G)
n.359C>G
c.711C>G (p.Gly237=)
n.1436C>G
n.1360C>G
12g.57511742C>TCA480395700MARS1c.1413C>T (p.Gly471=)
n.1055C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
n.157C>T
c.134-4753C>T (n.134-4753C>T)
n.359C>T
c.711C>T (p.Gly237=)
n.1436C>T
n.1360C>T
 gnomAD v4
12g.57511743A>CCA385461164MARS1c.1414A>C (p.Ser472Arg)
n.1056A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.158A>C
c.134-4752A>C (n.134-4752A>C)
n.360A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.1437A>C
n.1361A>C
12g.57511743A>GCA385461168MARS1c.1414A>G (p.Ser472Gly)
n.1056A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.158A>G
c.134-4752A>G (n.134-4752A>G)
n.360A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.1437A>G
n.1361A>G
12g.57511743A>TCA385461163MARS1c.1414A>T (p.Ser472Cys)
n.1056A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
n.158A>T
c.134-4752A>T (n.134-4752A>T)
n.360A>T
c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.1437A>T
n.1361A>T
12g.57511743_57511744insATATATAACTTTTTTTTTGCA2565638332MARS1c.1414_1415insATATATAACTTTTTTTTTG (p.Ser472AsnfsTer3)
n.1056_1057insATATATAACTTTTTTTTTG
c.*915_*916insATATATAACTTTTTTTTTG (n.*915_*916insATATATAACTTTTTTTTTG)
n.158_159insATATATAACTTTTTTTTTG
c.134-4752_134-4751insATATATAACTTTTTTTTTG (n.134-4752_134-4751insATATATAACTTTTTTTTTG)
n.360_361insATATATAACTTTTTTTTTG
c.712_713insATATATAACTTTTTTTTTG (p.Ser238AsnfsTer3)
n.1437_1438insATATATAACTTTTTTTTTG
n.1361_1362insATATATAACTTTTTTTTTG
12g.57511744G>ACA385461171MARS1c.1415G>A (p.Ser472Asn)
n.1057G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
n.159G>A
c.134-4751G>A (n.134-4751G>A)
n.361G>A
c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.1438G>A
n.1362G>A
12g.57511744G>CCA385461174MARS1c.1415G>C (p.Ser472Thr)
n.1057G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
n.159G>C
c.134-4751G>C (n.134-4751G>C)
n.361G>C
c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.1438G>C
n.1362G>C
12g.57511744G>TCA385461181MARS1c.1415G>T (p.Ser472Ile)
n.1057G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
n.159G>T
c.134-4751G>T (n.134-4751G>T)
n.361G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
n.1438G>T
n.1362G>T
 gnomAD v4
12g.57511745T>ACA385461184MARS1c.1416T>A (p.Ser472Arg)
n.1058T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.160T>A
c.134-4750T>A (n.134-4750T>A)
n.362T>A
c.714T>A (p.Ser238Arg)
n.1439T>A
n.1363T>A
 gnomAD v4
12g.57511745T>CCA480395702MARS1c.1416T>C (p.Ser472=)
n.1058T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.160T>C
c.134-4750T>C (n.134-4750T>C)
n.362T>C
c.714T>C (p.Ser238=)
n.1439T>C
n.1363T>C
12g.57511745T>GCA385461187MARS1c.1416T>G (p.Ser472Arg)
n.1058T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.160T>G
c.134-4750T>G (n.134-4750T>G)
n.362T>G
c.714T>G (p.Ser238Arg)
n.1439T>G
n.1363T>G
12g.57511746G>ACA385461197MARS1c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.1059G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.161G>A
c.134-4749G>A (n.134-4749G>A)
n.363G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.1440G>A
n.1364G>A
12g.57511746G>CCA385461190MARS1c.1417G>C (p.Asp473His)
n.1059G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.161G>C
c.134-4749G>C (n.134-4749G>C)
n.363G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
n.1440G>C
n.1364G>C
12g.57511746G>TCA385461194MARS1c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.1059G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.161G>T
c.134-4749G>T (n.134-4749G>T)
n.363G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.1440G>T
n.1364G>T
12g.57511747A>CCA385461199MARS1c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.1060A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.162A>C
c.134-4748A>C (n.134-4748A>C)
n.364A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.1441A>C
n.1365A>C
12g.57511747A>GCA385461201MARS1c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.1060A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.162A>G
c.134-4748A>G (n.134-4748A>G)
n.364A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.1441A>G
n.1365A>G
12g.57511747A>TCA385461204MARS1c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.1060A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.162A>T
c.134-4748A>T (n.134-4748A>T)
n.364A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.1441A>T
n.1365A>T
12g.57511748C>ACA385461207MARS1c.1419C>A (p.Asp473Glu)
n.1061C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.163C>A
c.134-4747C>A (n.134-4747C>A)
n.365C>A
c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.1442C>A
n.1366C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511748C=CA2038898367MARS1c.1419C= (p.Asp473=)
n.1061C=
c.*920C= (n.*920C=)
n.163C=
c.134-4747C= (n.134-4747C=)
n.365C=
c.717C= (p.Asp239=)
n.1442C=
n.1366C=
12g.57511748C>GCA385461209MARS1c.1419C>G (p.Asp473Glu)
n.1061C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.163C>G
c.134-4747C>G (n.134-4747C>G)
n.365C>G
c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.1442C>G
n.1366C>G
 gnomAD v4
12g.57511748C>TCA480395703MARS1c.1419C>T (p.Asp473=)
n.1061C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.163C>T
c.134-4747C>T (n.134-4747C>T)
n.365C>T
c.717C>T (p.Asp239=)
n.1442C>T
n.1366C>T
12g.57511749T>ACA385461217MARS1c.1420T>A (p.Trp474Arg)
n.1062T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.164T>A
c.134-4746T>A (n.134-4746T>A)
n.366T>A
c.718T>A (p.Trp240Arg)
n.1443T>A
n.1367T>A
12g.57511749T>CCA385461215MARS1c.1420T>C (p.Trp474Arg)
n.1062T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.164T>C
c.134-4746T>C (n.134-4746T>C)
n.366T>C
c.718T>C (p.Trp240Arg)
n.1443T>C
n.1367T>C
 ClinVar
12g.57511749T>GCA385461213MARS1c.1420T>G (p.Trp474Gly)
n.1062T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.164T>G
c.134-4746T>G (n.134-4746T>G)
n.366T>G
c.718T>G (p.Trp240Gly)
n.1443T>G
n.1367T>G
12g.57511750G>ACA385461220MARS1c.1421G>A (p.Trp474Ter)
n.1063G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.165G>A
c.134-4745G>A (n.134-4745G>A)
n.367G>A
c.719G>A (p.Trp240Ter)
n.1444G>A
n.1368G>A
12g.57511750G>CCA385461226MARS1c.1421G>C (p.Trp474Ser)
n.1063G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.165G>C
c.134-4745G>C (n.134-4745G>C)
n.367G>C
c.719G>C (p.Trp240Ser)
n.1444G>C
n.1368G>C
12g.57511750G>TCA385461223MARS1c.1421G>T (p.Trp474Leu)
n.1063G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.165G>T
c.134-4745G>T (n.134-4745G>T)
n.367G>T
c.719G>T (p.Trp240Leu)
n.1444G>T
n.1368G>T
12g.57511751G>ACA385461229MARS1c.1422G>A (p.Trp474Ter)
n.1064G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.166G>A
c.134-4744G>A (n.134-4744G>A)
n.368G>A
c.720G>A (p.Trp240Ter)
n.1445G>A
n.1369G>A
12g.57511751G>CCA6650515MARS1c.1422G>C (p.Trp474Cys)
n.1064G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.166G>C
c.134-4744G>C (n.134-4744G>C)
n.368G>C
c.720G>C (p.Trp240Cys)
n.1445G>C
n.1369G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511751G=CA2038898368MARS1c.1422G= (p.Trp474=)
n.1064G=
c.*923G= (n.*923G=)
n.166G=
c.134-4744G= (n.134-4744G=)
n.368G=
c.720G= (p.Trp240=)
n.1445G=
n.1369G=
12g.57511751G>TCA385461232MARS1c.1422G>T (p.Trp474Cys)
n.1064G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.166G>T
c.134-4744G>T (n.134-4744G>T)
n.368G>T
c.720G>T (p.Trp240Cys)
n.1445G>T
n.1369G>T
12g.57511752A>CCA385461235MARS1c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1065A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.167A>C
c.134-4743A>C (n.134-4743A>C)
n.369A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1446A>C
n.1370A>C
12g.57511752A>GCA385461238MARS1c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.1065A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.167A>G
c.134-4743A>G (n.134-4743A>G)
n.369A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1446A>G
n.1370A>G
12g.57511752A>TCA385461242MARS1c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.1065A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.167A>T
c.134-4743A>T (n.134-4743A>T)
n.369A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1446A>T
n.1370A>T
12g.57511753C>ACA385461244MARS1c.1424C>A (p.Thr475Lys)
n.1066C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.168C>A
c.134-4742C>A (n.134-4742C>A)
n.370C>A
c.722C>A (p.Thr241Lys)
n.1447C>A
n.1371C>A
12g.57511753C>GCA385461247MARS1c.1424C>G (p.Thr475Arg)
n.1066C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.168C>G
c.134-4742C>G (n.134-4742C>G)
n.370C>G
c.722C>G (p.Thr241Arg)
n.1447C>G
n.1371C>G
12g.57511753C>TCA385461251MARS1c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.1066C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.168C>T
c.134-4742C>T (n.134-4742C>T)
n.370C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1447C>T
n.1371C>T
 gnomAD v4
12g.57511754A>CCA480395704MARS1c.1425A>C (p.Thr475=)
n.1067A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.169A>C
c.134-4741A>C (n.134-4741A>C)
n.371A>C
c.723A>C (p.Thr241=)
n.1448A>C
n.1372A>C
 gnomAD v4
12g.57511754A>GCA480395705MARS1c.1425A>G (p.Thr475=)
n.1067A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.169A>G
c.134-4741A>G (n.134-4741A>G)
n.371A>G
c.723A>G (p.Thr241=)
n.1448A>G
n.1372A>G
 gnomAD v4
12g.57511754A>TCA480395706MARS1c.1425A>T (p.Thr475=)
n.1067A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.169A>T
c.134-4741A>T (n.134-4741A>T)
n.371A>T
c.723A>T (p.Thr241=)
n.1448A>T
n.1372A>T
12g.57511755C>ACA385461254MARS1c.1426C>A (p.Pro476Thr)
n.1068C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.170C>A
c.134-4740C>A (n.134-4740C>A)
n.372C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.1449C>A
n.1373C>A
12g.57511755C>GCA385461257MARS1c.1426C>G (p.Pro476Ala)
n.1068C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.170C>G
c.134-4740C>G (n.134-4740C>G)
n.372C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.1449C>G
n.1373C>G
12g.57511755C>TCA385461261MARS1c.1426C>T (p.Pro476Ser)
n.1068C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.170C>T
c.134-4740C>T (n.134-4740C>T)
n.372C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.1449C>T
n.1373C>T
 gnomAD v4
12g.57511756C>ACA6650516MARS1c.1427C>A (p.Pro476His)
n.1069C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.171C>A
c.134-4739C>A (n.134-4739C>A)
n.373C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
n.1450C>A
n.1374C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511756C=CA2038898369MARS1c.1427C= (p.Pro476=)
n.1069C=
c.*928C= (n.*928C=)
n.171C=
c.134-4739C= (n.134-4739C=)
n.373C=
c.725C= (p.Pro242=)
n.1450C=
n.1374C=
12g.57511756C>GCA385461265MARS1c.1427C>G (p.Pro476Arg)
n.1069C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.171C>G
c.134-4739C>G (n.134-4739C>G)
n.373C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.1450C>G
n.1374C>G
12g.57511756C>TCA385461268MARS1c.1427C>T (p.Pro476Leu)
n.1069C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.171C>T
c.134-4739C>T (n.134-4739C>T)
n.373C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.1450C>T
n.1374C>T
12g.57511757C>ACA480395707MARS1c.1428C>A (p.Pro476=)
n.1070C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.172C>A
c.134-4738C>A (n.134-4738C>A)
n.374C>A
c.726C>A (p.Pro242=)
n.1451C>A
n.1375C>A
12g.57511757C=CA2038898370MARS1c.1428C= (p.Pro476=)
n.1070C=
c.*929C= (n.*929C=)
n.172C=
c.134-4738C= (n.134-4738C=)
n.374C=
c.726C= (p.Pro242=)
n.1451C=
n.1375C=
12g.57511757C>GCA6650517MARS1c.1428C>G (p.Pro476=)
n.1070C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.172C>G
c.134-4738C>G (n.134-4738C>G)
n.374C>G
c.726C>G (p.Pro242=)
n.1451C>G
n.1375C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511757C>TCA480395708MARS1c.1428C>T (p.Pro476=)
n.1070C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.172C>T
c.134-4738C>T (n.134-4738C>T)
n.374C>T
c.726C>T (p.Pro242=)
n.1451C>T
n.1375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511758A>CCA385461275MARS1c.1429A>C (p.Asn477His)
n.1071A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.173A>C
c.134-4737A>C (n.134-4737A>C)
n.375A>C
c.727A>C (p.Asn243His)
n.1452A>C
n.1376A>C
12g.57511758A>GCA385461278MARS1c.1429A>G (p.Asn477Asp)
n.1071A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.173A>G
c.134-4737A>G (n.134-4737A>G)
n.375A>G
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.1452A>G
n.1376A>G
12g.57511758A>TCA385461286MARS1c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
n.1071A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
n.173A>T
c.134-4737A>T (n.134-4737A>T)
n.375A>T
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.1452A>T
n.1376A>T
12g.57511759A=CA2038898371MARS1c.1430A= (p.Asn477=)
n.1072A=
c.*931A= (n.*931A=)
n.174A=
c.134-4736A= (n.134-4736A=)
n.376A=
c.728A= (p.Asn243=)
n.1453A=
n.1377A=
12g.57511759A>CCA385461288MARS1c.1430A>C (p.Asn477Thr)
n.1072A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.174A>C
c.134-4736A>C (n.134-4736A>C)
n.376A>C
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.1453A>C
n.1377A>C
 gnomAD v4
12g.57511759A>GCA6650518MARS1c.1430A>G (p.Asn477Ser)
n.1072A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.174A>G
c.134-4736A>G (n.134-4736A>G)
n.376A>G
c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.1453A>G
n.1377A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511759A>TCA385461291MARS1c.1430A>T (p.Asn477Ile)
n.1072A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.174A>T
c.134-4736A>T (n.134-4736A>T)
n.376A>T
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.1453A>T
n.1377A>T
12g.57511760T>ACA385461295MARS1c.1431T>A (p.Asn477Lys)
n.1073T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.175T>A
c.134-4735T>A (n.134-4735T>A)
n.377T>A
c.729T>A (p.Asn243Lys)
n.1454T>A
n.1378T>A
12g.57511760T>CCA480395709MARS1c.1431T>C (p.Asn477=)
n.1073T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.175T>C
c.134-4735T>C (n.134-4735T>C)
n.377T>C
c.729T>C (p.Asn243=)
n.1454T>C
n.1378T>C
12g.57511760T>GCA385461297MARS1c.1431T>G (p.Asn477Lys)
n.1073T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.175T>G
c.134-4735T>G (n.134-4735T>G)
n.377T>G
c.729T>G (p.Asn243Lys)
n.1454T>G
n.1378T>G
12g.57511761G>ACA385461299MARS1c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.1074G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.176G>A
c.134-4734G>A (n.134-4734G>A)
n.378G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.1455G>A
n.1379G>A
 gnomAD v4
12g.57511761G>CCA385461301MARS1c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.1074G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.176G>C
c.134-4734G>C (n.134-4734G>C)
n.378G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.1455G>C
n.1379G>C
12g.57511761G>TCA385461303MARS1c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.1074G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.176G>T
c.134-4734G>T (n.134-4734G>T)
n.378G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.1455G>T
n.1379G>T
12g.57511761_57511773delinsGCCCAGTTTATCACA2038898372MARS1c.1432_1444delinsGCCCAGTTTATCA (p.Ala478=)
n.1074_1086delinsGCCCAGTTTATCA
c.*933_*945delinsGCCCAGTTTATCA (n.*933_*945delinsGCCCAGTTTATCA)
n.176_188delinsGCCCAGTTTATCA
c.134-4734_134-4722delinsGCCCAGTTTATCA (n.134-4734_134-4722delinsGCCCAGTTTATCA)
n.378_390delinsGCCCAGTTTATCA
c.730_742delinsGCCCAGTTTATCA (p.Ala244=)
n.1455_1467delinsGCCCAGTTTATCA
n.1379_1391delinsGCCCAGTTTATCA
12g.57511762C>ACA385461310MARS1c.1433C>A (p.Ala478Asp)
n.1075C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.177C>A
c.134-4733C>A (n.134-4733C>A)
n.379C>A
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.1456C>A
n.1380C>A
12g.57511762C>GCA385461307MARS1c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.1075C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.177C>G
c.134-4733C>G (n.134-4733C>G)
n.379C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.1456C>G
n.1380C>G
12g.57511762C>TCA385461306MARS1c.1433C>T (p.Ala478Val)
n.1075C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.177C>T
c.134-4733C>T (n.134-4733C>T)
n.379C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.1456C>T
n.1380C>T
12g.57511765_57511776delCA690283467MARS1c.1436_1447del (p.Gln479_Thr482del)
n.1078_1089del
c.*937_*948del (n.*937_*948del)
n.180_191del
c.134-4730_134-4719del (n.134-4730_134-4719del)
n.382_393del
c.734_745del (p.Gln245_Thr248del)
n.1459_1470del
n.1383_1394del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511763C>ACA480395712MARS1c.1434C>A (p.Ala478=)
n.1076C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.178C>A
c.134-4732C>A (n.134-4732C>A)
n.380C>A
c.732C>A (p.Ala244=)
n.1457C>A
n.1381C>A
12g.57511763C=CA2038898373MARS1c.1434C= (p.Ala478=)
n.1076C=
c.*935C= (n.*935C=)
n.178C=
c.134-4732C= (n.134-4732C=)
n.380C=
c.732C= (p.Ala244=)
n.1457C=
n.1381C=
12g.57511763C>GCA480395711MARS1c.1434C>G (p.Ala478=)
n.1076C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.178C>G
c.134-4732C>G (n.134-4732C>G)
n.380C>G
c.732C>G (p.Ala244=)
n.1457C>G
n.1381C>G
12g.57511763C>TCA480395710MARS1c.1434C>T (p.Ala478=)
n.1076C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.178C>T
c.134-4732C>T (n.134-4732C>T)
n.380C>T
c.732C>T (p.Ala244=)
n.1457C>T
n.1381C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57511764C>ACA385461313MARS1c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.1077C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.179C>A
c.134-4731C>A (n.134-4731C>A)
n.381C>A
c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.1458C>A
n.1382C>A
12g.57511764C>GCA385461316MARS1c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.1077C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.179C>G
c.134-4731C>G (n.134-4731C>G)
n.381C>G
c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.1458C>G
n.1382C>G
12g.57511764C>TCA385461319MARS1c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.1077C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.179C>T
c.134-4731C>T (n.134-4731C>T)
n.381C>T
c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.1458C>T
n.1382C>T
12g.57511765A=CA2038898374MARS1c.1436A= (p.Gln479=)
n.1078A=
c.*937A= (n.*937A=)
n.180A=
c.134-4730A= (n.134-4730A=)
n.382A=
c.734A= (p.Gln245=)
n.1459A=
n.1383A=
12g.57511765A>CCA6650519MARS1c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.1078A>C
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.180A>C
c.134-4730A>C (n.134-4730A>C)
n.382A>C
c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.1459A>C
n.1383A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57511765A>GCA385461325MARS1c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.1078A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.180A>G
c.134-4730A>G (n.134-4730A>G)
n.382A>G
c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.1459A>G
n.1383A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.57511765A>TCA385461327MARS1c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.1078A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.180A>T
c.134-4730A>T (n.134-4730A>T)
n.382A>T
c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.1459A>T
n.1383A>T
12g.57511766G>ACA480395713MARS1c.1437G>A (p.Gln479=)
n.1079G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.181G>A
c.134-4729G>A (n.134-4729G>A)
n.383G>A
c.735G>A (p.Gln245=)
n.1460G>A
n.1384G>A
12g.57511766G>CCA385461331MARS1c.1437G>C (p.Gln479His)
n.1079G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.181G>C
c.134-4729G>C (n.134-4729G>C)
n.383G>C
c.735G>C (p.Gln245His)
n.1460G>C
n.1384G>C
12g.57511766G>TCA385461334MARS1c.1437G>T (p.Gln479His)
n.1079G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.181G>T
c.134-4729G>T (n.134-4729G>T)
n.383G>T
c.735G>T (p.Gln245His)
n.1460G>T
n.1384G>T
12g.57511767T>ACA385461338MARS1c.1438T>A (p.Phe480Ile)
n.1080T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
n.182T>A
c.134-4728T>A (n.134-4728T>A)
n.384T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
n.1461T>A
n.1385T>A
12g.57511767T>CCA385461340MARS1c.1438T>C (p.Phe480Leu)
n.1080T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.182T>C
c.134-4728T>C (n.134-4728T>C)
n.384T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
n.1461T>C
n.1385T>C
12g.57511767T>GCA385461342MARS1c.1438T>G (p.Phe480Val)
n.1080T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
n.182T>G
c.134-4728T>G (n.134-4728T>G)
n.384T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
n.1461T>G
n.1385T>G
12g.57511768T>ACA385461350MARS1c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
n.1081T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.183T>A
c.134-4727T>A (n.134-4727T>A)
n.385T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
n.1462T>A
n.1386T>A
12g.57511768T>CCA385461347MARS1c.1439T>C (p.Phe480Ser)
n.1081T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.183T>C
c.134-4727T>C (n.134-4727T>C)
n.385T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
n.1462T>C
n.1386T>C
12g.57511768T>GCA385461345MARS1c.1439T>G (p.Phe480Cys)
n.1081T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.183T>G
c.134-4727T>G (n.134-4727T>G)
n.385T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
n.1462T>G
n.1386T>G
12g.57511769T>ACA385461354MARS1c.1440T>A (p.Phe480Leu)
n.1082T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
n.184T>A
n.1T>A
c.134-4726T>A (n.134-4726T>A)
n.386T>A
c.738T>A (p.Phe246Leu)
n.1463T>A
n.1387T>A
12g.57511769T>CCA480395717MARS1c.1440T>C (p.Phe480=)
n.1082T>C
c.*941T>C (n.*941T>C)
n.184T>C
n.1T>C
c.134-4726T>C (n.134-4726T>C)
n.386T>C
c.738T>C (p.Phe246=)
n.1463T>C
n.1387T>C
12g.57511769T>GCA385461356MARS1c.1440T>G (p.Phe480Leu)
n.1082T>G
c.*941T>G (n.*941T>G)
n.184T>G
n.1T>G
c.134-4726T>G (n.134-4726T>G)
n.386T>G
c.738T>G (p.Phe246Leu)
n.1463T>G
n.1387T>G
12g.57511770A=CA2038898375MARS1c.1441A= (p.Ile481=)
n.1083A=
c.*942A= (n.*942A=)
n.185A=
n.2A=
c.134-4725A= (n.134-4725A=)
n.387A=
c.739A= (p.Ile247=)
n.1464A=
n.1388A=
12g.57511770A>CCA385461359MARS1c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.1083A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
n.185A>C
n.2A>C
c.134-4725A>C (n.134-4725A>C)
n.387A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.1464A>C
n.1388A>C
12g.57511770A>GCA385461362MARS1c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.1083A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
n.185A>G
n.2A>G
c.134-4725A>G (n.134-4725A>G)
n.387A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.1464A>G
n.1388A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511770A>TCA385461365MARS1c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.1083A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
n.185A>T
n.2A>T
c.134-4725A>T (n.134-4725A>T)
n.387A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.1464A>T
n.1388A>T
12g.57511771T>ACA385461368MARS1c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.1084T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.186T>A
n.3T>A
c.134-4724T>A (n.134-4724T>A)
n.388T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.1465T>A
n.1389T>A
12g.57511771T>CCA385461371MARS1c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.1084T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.186T>C
n.3T>C
c.134-4724T>C (n.134-4724T>C)
n.388T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.1465T>C
n.1389T>C
12g.57511771T>GCA385461372MARS1c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.1084T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.186T>G
n.3T>G
c.134-4724T>G (n.134-4724T>G)
n.388T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.1465T>G
n.1389T>G
12g.57511772C>ACA480395718MARS1c.1443C>A (p.Ile481=)
n.1085C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.187C>A
n.4C>A
c.134-4723C>A (n.134-4723C>A)
n.389C>A
c.741C>A (p.Ile247=)
n.1466C>A
n.1390C>A
12g.57511772C>GCA385461374MARS1c.1443C>G (p.Ile481Met)
n.1085C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
n.187C>G
n.4C>G
c.134-4723C>G (n.134-4723C>G)
n.389C>G
c.741C>G (p.Ile247Met)
n.1466C>G
n.1390C>G
12g.57511772C>TCA480395719MARS1c.1443C>T (p.Ile481=)
n.1085C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
n.187C>T
n.4C>T
c.134-4723C>T (n.134-4723C>T)
n.389C>T
c.741C>T (p.Ile247=)
n.1466C>T
n.1390C>T
12g.57511773A=CA2038898376MARS1c.1444A= (p.Thr482=)
n.1086A=
c.*945A= (n.*945A=)
n.188A=
n.5A=
c.134-4722A= (n.134-4722A=)
n.390A=
c.742A= (p.Thr248=)
n.1467A=
n.1391A=
12g.57511773A>CCA385461377MARS1c.1444A>C (p.Thr482Pro)
n.1086A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.188A>C
n.5A>C
c.134-4722A>C (n.134-4722A>C)
n.390A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.1467A>C
n.1391A>C
 dbSNP
12g.57511773A>GCA385461379MARS1c.1444A>G (p.Thr482Ala)
n.1086A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.188A>G
n.5A>G
c.134-4722A>G (n.134-4722A>G)
n.390A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.1467A>G
n.1391A>G
12g.57511773A>TCA385461383MARS1c.1444A>T (p.Thr482Ser)
n.1086A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.188A>T
n.5A>T
c.134-4722A>T (n.134-4722A>T)
n.390A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.1467A>T
n.1391A>T
12g.57511774C>ACA385461391MARS1c.1445C>A (p.Thr482Asn)
n.1087C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.189C>A
n.6C>A
c.134-4721C>A (n.134-4721C>A)
n.391C>A
c.743C>A (p.Thr248Asn)
n.1468C>A
n.1392C>A
12g.57511774C=CA2038898377MARS1c.1445C= (p.Thr482=)
n.1087C=
c.*946C= (n.*946C=)
n.189C=
n.6C=
c.134-4721C= (n.134-4721C=)
n.391C=
c.743C= (p.Thr248=)
n.1468C=
n.1392C=
12g.57511774C>GCA385461393MARS1c.1445C>G (p.Thr482Ser)
n.1087C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.189C>G
n.6C>G
c.134-4721C>G (n.134-4721C>G)
n.391C>G
c.743C>G (p.Thr248Ser)
n.1468C>G
n.1392C>G
 gnomAD v4
12g.57511774C>TCA385461387MARS1c.1445C>T (p.Thr482Ile)
n.1087C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.189C>T
n.6C>T
c.134-4721C>T (n.134-4721C>T)
n.391C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.1468C>T
n.1392C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511775C>ACA480395721MARS1c.1446C>A (p.Thr482=)
n.1088C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.190C>A
n.7C>A
c.134-4720C>A (n.134-4720C>A)
n.392C>A
c.744C>A (p.Thr248=)
n.1469C>A
n.1393C>A
12g.57511775C>GCA480395722MARS1c.1446C>G (p.Thr482=)
n.1088C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.190C>G
n.7C>G
c.134-4720C>G (n.134-4720C>G)
n.392C>G
c.744C>G (p.Thr248=)
n.1469C>G
n.1393C>G
12g.57511775C>TCA480395724MARS1c.1446C>T (p.Thr482=)
n.1088C>T
c.*947C>T (n.*947C>T)
n.190C>T
n.7C>T
c.134-4720C>T (n.134-4720C>T)
n.392C>T
c.744C>T (p.Thr248=)
n.1469C>T
n.1393C>T
 gnomAD v4
12g.57511776C>ACA385461403MARS1c.1447C>A (p.Arg483Ser)
n.1089C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
n.191C>A
n.8C>A
c.134-4719C>A (n.134-4719C>A)
n.393C>A
c.745C>A (p.Arg249Ser)
n.1470C>A
n.1394C>A
12g.57511776C=CA2038898378MARS1c.1447C= (p.Arg483=)
n.1089C=
c.*948C= (n.*948C=)
n.191C=
n.8C=
c.134-4719C= (n.134-4719C=)
n.393C=
c.745C= (p.Arg249=)
n.1470C=
n.1394C=
12g.57511776C>GCA385461398MARS1c.1447C>G (p.Arg483Gly)
n.1089C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
n.191C>G
n.8C>G
c.134-4719C>G (n.134-4719C>G)
n.393C>G
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.1470C>G
n.1394C>G
12g.57511776C>TCA6650520MARS1c.1447C>T (p.Arg483Cys)
n.1089C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
n.191C>T
n.8C>T
c.134-4719C>T (n.134-4719C>T)
n.393C>T
c.745C>T (p.Arg249Cys)
n.1470C>T
n.1394C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511777G>ACA6650521MARS1c.1448G>A (p.Arg483His)
n.1090G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.192G>A
n.9G>A
c.134-4718G>A (n.134-4718G>A)
n.394G>A
c.746G>A (p.Arg249His)
n.1471G>A
n.1395G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511777G>CCA385461409MARS1c.1448G>C (p.Arg483Pro)
n.1090G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.192G>C
n.9G>C
c.134-4718G>C (n.134-4718G>C)
n.394G>C
c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.1471G>C
n.1395G>C
 gnomAD v4
12g.57511777G=CA2038898379MARS1c.1448G= (p.Arg483=)
n.1090G=
c.*949G= (n.*949G=)
n.192G=
n.9G=
c.134-4718G= (n.134-4718G=)
n.394G=
c.746G= (p.Arg249=)
n.1471G=
n.1395G=
12g.57511777G>TCA385461413MARS1c.1448G>T (p.Arg483Leu)
n.1090G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.192G>T
n.9G>T
c.134-4718G>T (n.134-4718G>T)
n.394G>T
c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.1471G>T
n.1395G>T
12g.57511778T>ACA480395725MARS1c.1449T>A (p.Arg483=)
n.1091T>A
c.*950T>A (n.*950T>A)
n.193T>A
n.10T>A
c.134-4717T>A (n.134-4717T>A)
n.395T>A
c.747T>A (p.Arg249=)
n.1472T>A
n.1396T>A
12g.57511778T>CCA480395726MARS1c.1449T>C (p.Arg483=)
n.1091T>C
c.*950T>C (n.*950T>C)
n.193T>C
n.10T>C
c.134-4717T>C (n.134-4717T>C)
n.395T>C
c.747T>C (p.Arg249=)
n.1472T>C
n.1396T>C
12g.57511778T>GCA480395728MARS1c.1449T>G (p.Arg483=)
n.1091T>G
c.*950T>G (n.*950T>G)
n.193T>G
n.10T>G
c.134-4717T>G (n.134-4717T>G)
n.395T>G
c.747T>G (p.Arg249=)
n.1472T>G
n.1396T>G
12g.57511779T>ACA385461423MARS1c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1092T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.194T>A
n.11T>A
c.134-4716T>A (n.134-4716T>A)
n.396T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
n.1473T>A
n.1397T>A
12g.57511779T>CCA385461421MARS1c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1092T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.194T>C
n.11T>C
c.134-4716T>C (n.134-4716T>C)
n.396T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.1473T>C
n.1397T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511779T>GCA385461418MARS1c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1092T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.194T>G
n.11T>G
c.134-4716T>G (n.134-4716T>G)
n.396T>G
c.748T>G (p.Ser250Ala)
n.1473T>G
n.1397T>G
 gnomAD v4
12g.57511779T=CA2038898380MARS1c.1450T= (p.Ser484=)
n.1092T=
c.*951T= (n.*951T=)
n.194T=
n.11T=
c.134-4716T= (n.134-4716T=)
n.396T=
c.748T= (p.Ser250=)
n.1473T=
n.1397T=
12g.57511780C>ACA385461426MARS1c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
n.1093C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
n.195C>A
n.12C>A
c.134-4715C>A (n.134-4715C>A)
n.397C>A
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
n.1474C>A
n.1398C>A
12g.57511780C>GCA385461430MARS1c.1451C>G (p.Ser484Cys)
n.1093C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
n.195C>G
n.12C>G
c.134-4715C>G (n.134-4715C>G)
n.397C>G
c.749C>G (p.Ser250Cys)
n.1474C>G
n.1398C>G
12g.57511780C>TCA385461433MARS1c.1451C>T (p.Ser484Phe)
n.1093C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
n.195C>T
n.12C>T
c.134-4715C>T (n.134-4715C>T)
n.397C>T
c.749C>T (p.Ser250Phe)
n.1474C>T
n.1398C>T
12g.57511781T>ACA480395731MARS1c.1452T>A (p.Ser484=)
n.1094T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.196T>A
n.13T>A
c.134-4714T>A (n.134-4714T>A)
n.398T>A
c.750T>A (p.Ser250=)
n.1475T>A
n.1399T>A
12g.57511781T>CCA480395732MARS1c.1452T>C (p.Ser484=)
n.1094T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.196T>C
n.13T>C
c.134-4714T>C (n.134-4714T>C)
n.398T>C
c.750T>C (p.Ser250=)
n.1475T>C
n.1399T>C
12g.57511781T>GCA480395733MARS1c.1452T>G (p.Ser484=)
n.1094T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
n.196T>G
n.13T>G
c.134-4714T>G (n.134-4714T>G)
n.398T>G
c.750T>G (p.Ser250=)
n.1475T>G
n.1399T>G
12g.57511782T>ACA385461437MARS1c.1453T>A (p.Trp485Arg)
n.1095T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.197T>A
n.14T>A
c.134-4713T>A (n.134-4713T>A)
n.399T>A
c.751T>A (p.Trp251Arg)
n.1476T>A
n.1400T>A
12g.57511782T>CCA385461439MARS1c.1453T>C (p.Trp485Arg)
n.1095T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.197T>C
n.14T>C
c.134-4713T>C (n.134-4713T>C)
n.399T>C
c.751T>C (p.Trp251Arg)
n.1476T>C
n.1400T>C
12g.57511782T>GCA385461442MARS1c.1453T>G (p.Trp485Gly)
n.1095T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.197T>G
n.14T>G
c.134-4713T>G (n.134-4713T>G)
n.399T>G
c.751T>G (p.Trp251Gly)
n.1476T>G
n.1400T>G
12g.57511783G>ACA6650522MARS1c.1454G>A (p.Trp485Ter)
n.1096G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.198G>A
n.15G>A
c.134-4712G>A (n.134-4712G>A)
n.400G>A
c.752G>A (p.Trp251Ter)
n.1477G>A
n.1401G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511783G>CCA385461452MARS1c.1454G>C (p.Trp485Ser)
n.1096G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.198G>C
n.15G>C
c.134-4712G>C (n.134-4712G>C)
n.400G>C
c.752G>C (p.Trp251Ser)
n.1477G>C
n.1401G>C
12g.57511783G=CA2038898381MARS1c.1454G= (p.Trp485=)
n.1096G=
c.*955G= (n.*955G=)
n.198G=
n.15G=
c.134-4712G= (n.134-4712G=)
n.400G=
c.752G= (p.Trp251=)
n.1477G=
n.1401G=
12g.57511783G>TCA385461449MARS1c.1454G>T (p.Trp485Leu)
n.1096G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.198G>T
n.15G>T
c.134-4712G>T (n.134-4712G>T)
n.400G>T
c.752G>T (p.Trp251Leu)
n.1477G>T
n.1401G>T
12g.57511784G>ACA385461455MARS1c.1455G>A (p.Trp485Ter)
n.1097G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.199G>A
n.16G>A
c.134-4711G>A (n.134-4711G>A)
n.401G>A
c.753G>A (p.Trp251Ter)
n.1478G>A
n.1402G>A
12g.57511784G>CCA385461459MARS1c.1455G>C (p.Trp485Cys)
n.1097G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.199G>C
n.16G>C
c.134-4711G>C (n.134-4711G>C)
n.401G>C
c.753G>C (p.Trp251Cys)
n.1478G>C
n.1402G>C
12g.57511784G>TCA385461460MARS1c.1455G>T (p.Trp485Cys)
n.1097G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.199G>T
n.16G>T
c.134-4711G>T (n.134-4711G>T)
n.401G>T
c.753G>T (p.Trp251Cys)
n.1478G>T
n.1402G>T
12g.57511785C>ACA385461465MARS1c.1456C>A (p.Leu486Ile)
n.1098C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.200C>A
n.17C>A
c.134-4710C>A (n.134-4710C>A)
n.402C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
n.1479C>A
n.1403C>A
12g.57511785C=CA2038898382MARS1c.1456C= (p.Leu486=)
n.1098C=
c.*957C= (n.*957C=)
n.200C=
n.17C=
c.134-4710C= (n.134-4710C=)
n.402C=
c.754C= (p.Leu252=)
n.1479C=
n.1403C=
12g.57511785C>GCA385461466MARS1c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1098C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.200C>G
n.17C>G
c.134-4710C>G (n.134-4710C>G)
n.402C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.1479C>G
n.1403C>G
 dbSNP
12g.57511785C>TCA385461470MARS1c.1456C>T (p.Leu486Phe)
n.1098C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.200C>T
n.17C>T
c.134-4710C>T (n.134-4710C>T)
n.402C>T
c.754C>T (p.Leu252Phe)
n.1479C>T
n.1403C>T
 gnomAD v4
12g.57511786T>ACA385461472MARS1c.1457T>A (p.Leu486His)
n.1099T>A
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.201T>A
n.18T>A
c.134-4709T>A (n.134-4709T>A)
c.755T>A (p.Leu252His)
n.1480T>A
n.1404T>A
12g.57511786T>CCA385461474MARS1c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1099T>C
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.201T>C
n.18T>C
c.134-4709T>C (n.134-4709T>C)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.1480T>C
n.1404T>C
12g.57511786T>GCA385461476MARS1c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1099T>G
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.201T>G
n.18T>G
c.134-4709T>G (n.134-4709T>G)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.1480T>G
n.1404T>G
12g.57511787T>ACA480395735MARS1c.1458T>A (p.Leu486=)
n.1100T>A
c.*959T>A (n.*959T>A)
n.202T>A
n.19T>A
c.134-4708T>A (n.134-4708T>A)
c.756T>A (p.Leu252=)
n.1481T>A
n.1405T>A
12g.57511787T>CCA480395736MARS1c.1458T>C (p.Leu486=)
n.1100T>C
c.*959T>C (n.*959T>C)
n.202T>C
n.19T>C
c.134-4708T>C (n.134-4708T>C)
c.756T>C (p.Leu252=)
n.1481T>C
n.1405T>C
12g.57511787T>GCA480395737MARS1c.1458T>G (p.Leu486=)
n.1100T>G
c.*959T>G (n.*959T>G)
n.202T>G
n.19T>G
c.134-4708T>G (n.134-4708T>G)
c.756T>G (p.Leu252=)
n.1481T>G
n.1405T>G
12g.57511788C>ACA480395738MARS1c.1459C>A (p.Arg487=)
n.1101C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.203C>A
n.20C>A
c.134-4707C>A (n.134-4707C>A)
c.757C>A (p.Arg253=)
n.1482C>A
n.1406C>A
12g.57511788C=CA2038898383MARS1c.1459C= (p.Arg487=)
n.1101C=
c.*960C= (n.*960C=)
n.203C=
n.20C=
c.134-4707C= (n.134-4707C=)
c.757C= (p.Arg253=)
n.1482C=
n.1406C=
12g.57511788C>GCA385461478MARS1c.1459C>G (p.Arg487Gly)
n.1101C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.203C>G
n.20C>G
c.134-4707C>G (n.134-4707C>G)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
n.1482C>G
n.1406C>G
12g.57511788C>TCA6650523MARS1c.1459C>T (p.Arg487Trp)
n.1101C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.203C>T
n.20C>T
c.134-4707C>T (n.134-4707C>T)
c.757C>T (p.Arg253Trp)
n.1482C>T
n.1406C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511789_57511839dupCA2619465714MARS1c.1460_1510dup (p.Thr503_Pro504insArgAspGlyLeuLysProArgCysIleThrArgAspLeuLysTrpGlyThr)
n.1102_1152dup
c.*961_*1011dup (n.*961_*1011dup)
n.204_254dup
n.21_71dup
c.134-4706_134-4656dup (n.134-4706_134-4656dup)
c.758_808dup (p.Thr269_Pro270insArgAspGlyLeuLysProArgCysIleThrArgAspLeuLysTrpGlyThr)
n.1483_1533dup
n.1407_1457dup
 gnomAD v4
12g.57511789G>ACA237767960MARS1c.1460G>A (p.Arg487Gln)
n.1102G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
n.204G>A
n.21G>A
c.134-4706G>A (n.134-4706G>A)
c.758G>A (p.Arg253Gln)
n.1483G>A
n.1407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.57511789G>CCA385461483MARS1c.1460G>C (p.Arg487Pro)
n.1102G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.204G>C
n.21G>C
c.134-4706G>C (n.134-4706G>C)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
n.1483G>C
n.1407G>C
12g.57511789G=CA2038898384MARS1c.1460G= (p.Arg487=)
n.1102G=
c.*961G= (n.*961G=)
n.204G=
n.21G=
c.134-4706G= (n.134-4706G=)
c.758G= (p.Arg253=)
n.1483G=
n.1407G=
12g.57511789G>TCA385461481MARS1c.1460G>T (p.Arg487Leu)
n.1102G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.204G>T
n.21G>T
c.134-4706G>T (n.134-4706G>T)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
n.1483G>T
n.1407G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511790G>ACA480395741MARS1c.1461G>A (p.Arg487=)
n.1103G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
n.205G>A
n.22G>A
c.134-4705G>A (n.134-4705G>A)
c.759G>A (p.Arg253=)
n.1484G>A
n.1408G>A
12g.57511790G>CCA480395740MARS1c.1461G>C (p.Arg487=)
n.1103G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
n.205G>C
n.22G>C
c.134-4705G>C (n.134-4705G>C)
c.759G>C (p.Arg253=)
n.1484G>C
n.1408G>C
12g.57511790G>TCA480395739MARS1c.1461G>T (p.Arg487=)
n.1103G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
n.205G>T
n.22G>T
c.134-4705G>T (n.134-4705G>T)
c.759G>T (p.Arg253=)
n.1484G>T
n.1408G>T
12g.57511791G>ACA385461486MARS1c.1462G>A (p.Asp488Asn)
n.1104G>A
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.206G>A
n.23G>A
c.134-4704G>A (n.134-4704G>A)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.1485G>A
n.1409G>A
 COSMIC COSMIC
12g.57511791G>CCA385461488MARS1c.1462G>C (p.Asp488His)
n.1104G>C
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.206G>C
n.23G>C
c.134-4704G>C (n.134-4704G>C)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.1485G>C
n.1409G>C
12g.57511791G=CA2038898385MARS1c.1462G= (p.Asp488=)
n.1104G=
c.*963G= (n.*963G=)
n.206G=
n.23G=
c.134-4704G= (n.134-4704G=)
c.760G= (p.Asp254=)
n.1485G=
n.1409G=
12g.57511791G>TCA237767962MARS1c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
n.1104G>T
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.206G>T
n.23G>T
c.134-4704G>T (n.134-4704G>T)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.1485G>T
n.1409G>T
 dbSNP
12g.57511792A>CCA385461491MARS1c.1463A>C (p.Asp488Ala)
n.1105A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.207A>C
n.24A>C
c.134-4703A>C (n.134-4703A>C)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.1486A>C
n.1410A>C
12g.57511792A>GCA385461493MARS1c.1463A>G (p.Asp488Gly)
n.1105A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.207A>G
n.24A>G
c.134-4703A>G (n.134-4703A>G)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.1486A>G
n.1410A>G
12g.57511792A>TCA385461495MARS1c.1463A>T (p.Asp488Val)
n.1105A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.207A>T
n.24A>T
c.134-4703A>T (n.134-4703A>T)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.1486A>T
n.1410A>T
12g.57511793T>ACA385461499MARS1c.1464T>A (p.Asp488Glu)
n.1106T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
n.208T>A
n.25T>A
c.134-4702T>A (n.134-4702T>A)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
n.1487T>A
n.1411T>A
12g.57511793T>CCA480395745MARS1c.1464T>C (p.Asp488=)
n.1106T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.208T>C
n.25T>C
c.134-4702T>C (n.134-4702T>C)
c.762T>C (p.Asp254=)
n.1487T>C
n.1411T>C
12g.57511793T>GCA385461498MARS1c.1464T>G (p.Asp488Glu)
n.1106T>G
c.*965T>G (n.*965T>G)
n.208T>G
n.25T>G
c.134-4702T>G (n.134-4702T>G)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
n.1487T>G
n.1411T>G
12g.57511794G>ACA385461501MARS1c.1465G>A (p.Gly489Ser)
n.1107G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.209G>A
n.26G>A
c.134-4701G>A (n.134-4701G>A)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.1488G>A
n.1412G>A
12g.57511794G>CCA385461503MARS1c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.1107G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.209G>C
n.26G>C
c.134-4701G>C (n.134-4701G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.1488G>C
n.1412G>C
12g.57511794G=CA2038898386MARS1c.1465G= (p.Gly489=)
n.1107G=
c.*966G= (n.*966G=)
n.209G=
n.26G=
c.134-4701G= (n.134-4701G=)
c.763G= (p.Gly255=)
n.1488G=
n.1412G=
12g.57511794G>TCA385461505MARS1c.1465G>T (p.Gly489Cys)
n.1107G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.209G>T
n.26G>T
c.134-4701G>T (n.134-4701G>T)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.1488G>T
n.1412G>T
 dbSNP
12g.57511795G>ACA385461508MARS1c.1466G>A (p.Gly489Asp)
n.1108G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.210G>A
n.27G>A
c.134-4700G>A (n.134-4700G>A)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.1489G>A
n.1413G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511795G>CCA385461510MARS1c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.1108G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.210G>C
n.27G>C
c.134-4700G>C (n.134-4700G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.1489G>C
n.1413G>C
12g.57511795G=CA2038898387MARS1c.1466G= (p.Gly489=)
n.1108G=
c.*967G= (n.*967G=)
n.210G=
n.27G=
c.134-4700G= (n.134-4700G=)
c.764G= (p.Gly255=)
n.1489G=
n.1413G=
12g.57511795G>TCA385461511MARS1c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.1108G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.210G>T
n.27G>T
c.134-4700G>T (n.134-4700G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.1489G>T
n.1413G>T
12g.57511796C>ACA480395749MARS1c.1467C>A (p.Gly489=)
n.1109C>A
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.211C>A
n.28C>A
c.134-4699C>A (n.134-4699C>A)
c.765C>A (p.Gly255=)
n.1490C>A
n.1414C>A
12g.57511796C=CA2038898388MARS1c.1467C= (p.Gly489=)
n.1109C=
c.*968C= (n.*968C=)
n.211C=
n.28C=
c.134-4699C= (n.134-4699C=)
c.765C= (p.Gly255=)
n.1490C=
n.1414C=
12g.57511796C>GCA480395751MARS1c.1467C>G (p.Gly489=)
n.1109C>G
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.211C>G
n.28C>G
c.134-4699C>G (n.134-4699C>G)
c.765C>G (p.Gly255=)
n.1490C>G
n.1414C>G
12g.57511796C>TCA480395750MARS1c.1467C>T (p.Gly489=)
n.1109C>T
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.211C>T
n.28C>T
c.134-4699C>T (n.134-4699C>T)
c.765C>T (p.Gly255=)
n.1490C>T
n.1414C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511797C>ACA385461513MARS1c.1468C>A (p.Leu490Ile)
n.1110C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.212C>A
n.29C>A
c.134-4698C>A (n.134-4698C>A)
n.1C>A
c.766C>A (p.Leu256Ile)
n.1491C>A
n.1415C>A
12g.57511797C=CA2038898389MARS1c.1468C= (p.Leu490=)
n.1110C=
c.*969C= (n.*969C=)
n.212C=
n.29C=
c.134-4698C= (n.134-4698C=)
n.1C=
c.766C= (p.Leu256=)
n.1491C=
n.1415C=
12g.57511797C>GCA385461516MARS1c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.1110C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.212C>G
n.29C>G
c.134-4698C>G (n.134-4698C>G)
n.1C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
n.1491C>G
n.1415C>G
12g.57511797C>TCA237767965MARS1c.1468C>T (p.Leu490Phe)
n.1110C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.212C>T
n.29C>T
c.134-4698C>T (n.134-4698C>T)
n.1C>T
c.766C>T (p.Leu256Phe)
n.1491C>T
n.1415C>T
 dbSNP
12g.57511798T>ACA385461519MARS1c.1469T>A (p.Leu490His)
n.1111T>A
c.*970T>A (n.*970T>A)
n.213T>A
n.30T>A
c.134-4697T>A (n.134-4697T>A)
n.2T>A
c.767T>A (p.Leu256His)
n.1492T>A
n.1416T>A
12g.57511798T>CCA385461521MARS1c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.1111T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.213T>C
n.30T>C
c.134-4697T>C (n.134-4697T>C)
n.2T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.1492T>C
n.1416T>C
 COSMIC COSMIC
12g.57511798T>GCA385461523MARS1c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.1111T>G
c.*970T>G (n.*970T>G)
n.213T>G
n.30T>G
c.134-4697T>G (n.134-4697T>G)
n.2T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.1492T>G
n.1416T>G
12g.57511799C>ACA480395754MARS1c.1470C>A (p.Leu490=)
n.1112C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.214C>A
n.31C>A
c.134-4696C>A (n.134-4696C>A)
n.3C>A
c.768C>A (p.Leu256=)
n.1493C>A
n.1417C>A
12g.57511799C=CA2038898390MARS1c.1470C= (p.Leu490=)
n.1112C=
c.*971C= (n.*971C=)
n.214C=
n.31C=
c.134-4696C= (n.134-4696C=)
n.3C=
c.768C= (p.Leu256=)
n.1493C=
n.1417C=
12g.57511799C>GCA480395755MARS1c.1470C>G (p.Leu490=)
n.1112C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.214C>G
n.31C>G
c.134-4696C>G (n.134-4696C>G)
n.3C>G
c.768C>G (p.Leu256=)
n.1493C>G
n.1417C>G
12g.57511799C>TCA6650524MARS1c.1470C>T (p.Leu490=)
n.1112C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.214C>T
n.31C>T
c.134-4696C>T (n.134-4696C>T)
n.3C>T
c.768C>T (p.Leu256=)
n.1493C>T
n.1417C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511800A>CCA385461525MARS1c.1471A>C (p.Lys491Gln)
n.1113A>C
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.215A>C
n.32A>C
c.134-4695A>C (n.134-4695A>C)
n.4A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.1494A>C
n.1418A>C
12g.57511800A>GCA385461527MARS1c.1471A>G (p.Lys491Glu)
n.1113A>G
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.215A>G
n.32A>G
c.134-4695A>G (n.134-4695A>G)
n.4A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.1494A>G
n.1418A>G
12g.57511800A>TCA385461529MARS1c.1471A>T (p.Lys491Ter)
n.1113A>T
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.215A>T
n.32A>T
c.134-4695A>T (n.134-4695A>T)
n.4A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.1494A>T
n.1418A>T
12g.57511801A>CCA385461531MARS1c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.1114A>C
c.*973A>C (n.*973A>C)
n.216A>C
n.33A>C
c.134-4694A>C (n.134-4694A>C)
n.5A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.1495A>C
n.1419A>C
12g.57511801A>GCA385461532MARS1c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.1114A>G
c.*973A>G (n.*973A>G)
n.216A>G
n.33A>G
c.134-4694A>G (n.134-4694A>G)
n.5A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.1495A>G
n.1419A>G
12g.57511801A>TCA385461535MARS1c.1472A>T (p.Lys491Met)
n.1114A>T
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.216A>T
n.33A>T
c.134-4694A>T (n.134-4694A>T)
n.5A>T
c.770A>T (p.Lys257Met)
n.1495A>T
n.1419A>T
12g.57511802G>ACA480395759MARS1c.1473G>A (p.Lys491=)
n.1115G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.217G>A
n.34G>A
c.134-4693G>A (n.134-4693G>A)
n.6G>A
c.771G>A (p.Lys257=)
n.1496G>A
n.1420G>A
12g.57511802G>CCA385461537MARS1c.1473G>C (p.Lys491Asn)
n.1115G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.217G>C
n.34G>C
c.134-4693G>C (n.134-4693G>C)
n.6G>C
c.771G>C (p.Lys257Asn)
n.1496G>C
n.1420G>C
12g.57511802G>TCA385461539MARS1c.1473G>T (p.Lys491Asn)
n.1115G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.217G>T
n.34G>T
c.134-4693G>T (n.134-4693G>T)
n.6G>T
c.771G>T (p.Lys257Asn)
n.1496G>T
n.1420G>T
12g.57511803C>ACA385461543MARS1c.1474C>A (p.Pro492Thr)
n.1116C>A
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.218C>A
n.35C>A
c.134-4692C>A (n.134-4692C>A)
n.7C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.1497C>A
n.1421C>A
12g.57511803C>GCA385461545MARS1c.1474C>G (p.Pro492Ala)
n.1116C>G
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.218C>G
n.35C>G
c.134-4692C>G (n.134-4692C>G)
n.7C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.1497C>G
n.1421C>G
12g.57511803C>TCA385461542MARS1c.1474C>T (p.Pro492Ser)
n.1116C>T
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.218C>T
n.35C>T
c.134-4692C>T (n.134-4692C>T)
n.7C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.1497C>T
n.1421C>T

Number of alleles fetched