Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57511664T>CCA2038898323MARS1c.1369-34T>C (n.1369-34T>C)
n.1011-34T>C
c.*870-34T>C (n.*870-34T>C)
n.79T>C
c.134-4831T>C (n.134-4831T>C)
n.315-34T>C
c.667-34T>C (n.667-34T>C)
n.1392-34T>C
n.1316-34T>C
 dbSNP
12g.57511664T=CA2038898324MARS1c.1369-34T= (n.1369-34T=)
n.1011-34T=
c.*870-34T= (n.*870-34T=)
n.79T=
c.134-4831T= (n.134-4831T=)
n.315-34T=
c.667-34T= (n.667-34T=)
n.1392-34T=
n.1316-34T=
12g.57511665T>CCA6650498MARS1c.1369-33T>C (n.1369-33T>C)
n.1011-33T>C
c.*870-33T>C (n.*870-33T>C)
n.80T>C
c.134-4830T>C (n.134-4830T>C)
n.315-33T>C
c.667-33T>C (n.667-33T>C)
n.1392-33T>C
n.1316-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511665T=CA2038898325MARS1c.1369-33T= (n.1369-33T=)
n.1011-33T=
c.*870-33T= (n.*870-33T=)
n.80T=
c.134-4830T= (n.134-4830T=)
n.315-33T=
c.667-33T= (n.667-33T=)
n.1392-33T=
n.1316-33T=
12g.57511666C>ACA605705323MARS1c.1369-32C>A (n.1369-32C>A)
n.1011-32C>A
c.*870-32C>A (n.*870-32C>A)
n.81C>A
c.134-4829C>A (n.134-4829C>A)
n.315-32C>A
c.667-32C>A (n.667-32C>A)
n.1392-32C>A
n.1316-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511666C=CA2038898326MARS1c.1369-32C= (n.1369-32C=)
n.1011-32C=
c.*870-32C= (n.*870-32C=)
n.81C=
c.134-4829C= (n.134-4829C=)
n.315-32C=
c.667-32C= (n.667-32C=)
n.1392-32C=
n.1316-32C=
12g.57511666C>GCA6650499MARS1c.1369-32C>G (n.1369-32C>G)
n.1011-32C>G
c.*870-32C>G (n.*870-32C>G)
n.81C>G
c.134-4829C>G (n.134-4829C>G)
n.315-32C>G
c.667-32C>G (n.667-32C>G)
n.1392-32C>G
n.1316-32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511668T>GCA2619465628MARS1c.1369-30T>G (n.1369-30T>G)
n.1011-30T>G
c.*870-30T>G (n.*870-30T>G)
n.83T>G
c.134-4827T>G (n.134-4827T>G)
n.315-30T>G
c.667-30T>G (n.667-30T>G)
n.1392-30T>G
n.1316-30T>G
 gnomAD v4
12g.57511669A=CA2038898327MARS1c.1369-29A= (n.1369-29A=)
n.1011-29A=
c.*870-29A= (n.*870-29A=)
n.84A=
c.134-4826A= (n.134-4826A=)
n.315-29A=
c.667-29A= (n.667-29A=)
n.1392-29A=
n.1316-29A=
12g.57511669A>GCA605705324MARS1c.1369-29A>G (n.1369-29A>G)
n.1011-29A>G
c.*870-29A>G (n.*870-29A>G)
n.84A>G
c.134-4826A>G (n.134-4826A>G)
n.315-29A>G
c.667-29A>G (n.667-29A>G)
n.1392-29A>G
n.1316-29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511670_57511671delCA2619465629MARS1c.1369-28_1369-27del (n.1369-28_1369-27del)
n.1011-28_1011-27del
c.*870-28_*870-27del (n.*870-28_*870-27del)
n.85_86del
c.134-4825_134-4824del (n.134-4825_134-4824del)
n.315-28_315-27del
c.667-28_667-27del (n.667-28_667-27del)
n.1392-28_1392-27del
n.1316-28_1316-27del
 gnomAD v4
12g.57511670A>CCA2619465630MARS1c.1369-28A>C (n.1369-28A>C)
n.1011-28A>C
c.*870-28A>C (n.*870-28A>C)
n.85A>C
c.134-4825A>C (n.134-4825A>C)
n.315-28A>C
c.667-28A>C (n.667-28A>C)
n.1392-28A>C
n.1316-28A>C
 gnomAD v4
12g.57511671A=CA2038898328MARS1c.1369-27A= (n.1369-27A=)
n.1011-27A=
c.*870-27A= (n.*870-27A=)
n.86A=
c.134-4824A= (n.134-4824A=)
n.315-27A=
c.667-27A= (n.667-27A=)
n.1392-27A=
n.1316-27A=
12g.57511671A>GCA605705325MARS1c.1369-27A>G (n.1369-27A>G)
n.1011-27A>G
c.*870-27A>G (n.*870-27A>G)
n.86A>G
c.134-4824A>G (n.134-4824A>G)
n.315-27A>G
c.667-27A>G (n.667-27A>G)
n.1392-27A>G
n.1316-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511671A>TCA6650500MARS1c.1369-27A>T (n.1369-27A>T)
n.1011-27A>T
c.*870-27A>T (n.*870-27A>T)
n.86A>T
c.134-4824A>T (n.134-4824A>T)
n.315-27A>T
c.667-27A>T (n.667-27A>T)
n.1392-27A>T
n.1316-27A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511673C=CA2038898329MARS1c.1369-25C= (n.1369-25C=)
n.1011-25C=
c.*870-25C= (n.*870-25C=)
n.88C=
c.134-4822C= (n.134-4822C=)
n.315-25C=
c.667-25C= (n.667-25C=)
n.1392-25C=
n.1316-25C=
12g.57511673C>TCA690283261MARS1c.1369-25C>T (n.1369-25C>T)
n.1011-25C>T
c.*870-25C>T (n.*870-25C>T)
n.88C>T
c.134-4822C>T (n.134-4822C>T)
n.315-25C>T
c.667-25C>T (n.667-25C>T)
n.1392-25C>T
n.1316-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57511675G>ACA605705326MARS1c.1369-23G>A (n.1369-23G>A)
n.1011-23G>A
c.*870-23G>A (n.*870-23G>A)
n.90G>A
c.134-4820G>A (n.134-4820G>A)
n.315-23G>A
c.667-23G>A (n.667-23G>A)
n.1392-23G>A
n.1316-23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511675G=CA2038898330MARS1c.1369-23G= (n.1369-23G=)
n.1011-23G=
c.*870-23G= (n.*870-23G=)
n.90G=
c.134-4820G= (n.134-4820G=)
n.315-23G=
c.667-23G= (n.667-23G=)
n.1392-23G=
n.1316-23G=
12g.57511676C>ACA2619465632MARS1c.1369-22C>A (n.1369-22C>A)
n.1011-22C>A
c.*870-22C>A (n.*870-22C>A)
n.91C>A
c.134-4819C>A (n.134-4819C>A)
n.315-22C>A
c.667-22C>A (n.667-22C>A)
n.1392-22C>A
n.1316-22C>A
 gnomAD v4
12g.57511676C=CA2038898331MARS1c.1369-22C= (n.1369-22C=)
n.1011-22C=
c.*870-22C= (n.*870-22C=)
n.91C=
c.134-4819C= (n.134-4819C=)
n.315-22C=
c.667-22C= (n.667-22C=)
n.1392-22C=
n.1316-22C=
12g.57511676C>TCA605705327MARS1c.1369-22C>T (n.1369-22C>T)
n.1011-22C>T
c.*870-22C>T (n.*870-22C>T)
n.91C>T
c.134-4819C>T (n.134-4819C>T)
n.315-22C>T
c.667-22C>T (n.667-22C>T)
n.1392-22C>T
n.1316-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511677C=CA2038898332MARS1c.1369-21C= (n.1369-21C=)
n.1011-21C=
c.*870-21C= (n.*870-21C=)
n.92C=
c.134-4818C= (n.134-4818C=)
n.315-21C=
c.667-21C= (n.667-21C=)
n.1392-21C=
n.1316-21C=
12g.57511677C>GCA6650501MARS1c.1369-21C>G (n.1369-21C>G)
n.1011-21C>G
c.*870-21C>G (n.*870-21C>G)
n.92C>G
c.134-4818C>G (n.134-4818C>G)
n.315-21C>G
c.667-21C>G (n.667-21C>G)
n.1392-21C>G
n.1316-21C>G
 dbSNP ExAC
12g.57511677C>TCA2575202915MARS1c.1369-21C>T (n.1369-21C>T)
n.1011-21C>T
c.*870-21C>T (n.*870-21C>T)
n.92C>T
c.134-4818C>T (n.134-4818C>T)
n.315-21C>T
c.667-21C>T (n.667-21C>T)
n.1392-21C>T
n.1316-21C>T
 gnomAD v4
12g.57511679T>ACA2619465634MARS1c.1369-19T>A (n.1369-19T>A)
n.1011-19T>A
c.*870-19T>A (n.*870-19T>A)
n.94T>A
c.134-4816T>A (n.134-4816T>A)
n.315-19T>A
c.667-19T>A (n.667-19T>A)
n.1392-19T>A
n.1316-19T>A
 gnomAD v4
12g.57511679T>CCA6650502MARS1c.1369-19T>C (n.1369-19T>C)
n.1011-19T>C
c.*870-19T>C (n.*870-19T>C)
n.94T>C
c.134-4816T>C (n.134-4816T>C)
n.315-19T>C
c.667-19T>C (n.667-19T>C)
n.1392-19T>C
n.1316-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511679T=CA2038898333MARS1c.1369-19T= (n.1369-19T=)
n.1011-19T=
c.*870-19T= (n.*870-19T=)
n.94T=
c.134-4816T= (n.134-4816T=)
n.315-19T=
c.667-19T= (n.667-19T=)
n.1392-19T=
n.1316-19T=
12g.57511680C>ACA605705328MARS1c.1369-18C>A (n.1369-18C>A)
n.1011-18C>A
c.*870-18C>A (n.*870-18C>A)
n.95C>A
c.134-4815C>A (n.134-4815C>A)
n.315-18C>A
c.667-18C>A (n.667-18C>A)
n.1392-18C>A
n.1316-18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511680C=CA2038898334MARS1c.1369-18C= (n.1369-18C=)
n.1011-18C=
c.*870-18C= (n.*870-18C=)
n.95C=
c.134-4815C= (n.134-4815C=)
n.315-18C=
c.667-18C= (n.667-18C=)
n.1392-18C=
n.1316-18C=
12g.57511680C>GCA2796142052MARS1c.1369-18C>G (n.1369-18C>G)
n.1011-18C>G
c.*870-18C>G (n.*870-18C>G)
n.95C>G
c.134-4815C>G (n.134-4815C>G)
n.315-18C>G
c.667-18C>G (n.667-18C>G)
n.1392-18C>G
n.1316-18C>G
12g.57511680C>TCA6650503MARS1c.1369-18C>T (n.1369-18C>T)
n.1011-18C>T
c.*870-18C>T (n.*870-18C>T)
n.95C>T
c.134-4815C>T (n.134-4815C>T)
n.315-18C>T
c.667-18C>T (n.667-18C>T)
n.1392-18C>T
n.1316-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511683T>GCA6650504MARS1c.1369-15T>G (n.1369-15T>G)
n.1011-15T>G
c.*870-15T>G (n.*870-15T>G)
n.98T>G
c.134-4812T>G (n.134-4812T>G)
n.315-15T>G
c.667-15T>G (n.667-15T>G)
n.1392-15T>G
n.1316-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511683T=CA2038898335MARS1c.1369-15T= (n.1369-15T=)
n.1011-15T=
c.*870-15T= (n.*870-15T=)
n.98T=
c.134-4812T= (n.134-4812T=)
n.315-15T=
c.667-15T= (n.667-15T=)
n.1392-15T=
n.1316-15T=
12g.57511684C=CA2038898336MARS1c.1369-14C= (n.1369-14C=)
n.1011-14C=
c.*870-14C= (n.*870-14C=)
n.99C=
c.134-4811C= (n.134-4811C=)
n.315-14C=
c.667-14C= (n.667-14C=)
n.1392-14C=
n.1316-14C=
12g.57511684C>TCA6650505MARS1c.1369-14C>T (n.1369-14C>T)
n.1011-14C>T
c.*870-14C>T (n.*870-14C>T)
n.99C>T
c.134-4811C>T (n.134-4811C>T)
n.315-14C>T
c.667-14C>T (n.667-14C>T)
n.1392-14C>T
n.1316-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511687C>ACA2038898337MARS1c.1369-11C>A (n.1369-11C>A)
n.1011-11C>A
c.*870-11C>A (n.*870-11C>A)
n.102C>A
c.134-4808C>A (n.134-4808C>A)
n.315-11C>A
c.667-11C>A (n.667-11C>A)
n.1392-11C>A
n.1316-11C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57511687C=CA2038898338MARS1c.1369-11C= (n.1369-11C=)
n.1011-11C=
c.*870-11C= (n.*870-11C=)
n.102C=
c.134-4808C= (n.134-4808C=)
n.315-11C=
c.667-11C= (n.667-11C=)
n.1392-11C=
n.1316-11C=
12g.57511687C>TCA6650506MARS1c.1369-11C>T (n.1369-11C>T)
n.1011-11C>T
c.*870-11C>T (n.*870-11C>T)
n.102C>T
c.134-4808C>T (n.134-4808C>T)
n.315-11C>T
c.667-11C>T (n.667-11C>T)
n.1392-11C>T
n.1316-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511688G>ACA6650507MARS1c.1369-10G>A (n.1369-10G>A)
n.1011-10G>A
c.*870-10G>A (n.*870-10G>A)
n.103G>A
c.134-4807G>A (n.134-4807G>A)
n.315-10G>A
c.667-10G>A (n.667-10G>A)
n.1392-10G>A
n.1316-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511688G=CA2038898339MARS1c.1369-10G= (n.1369-10G=)
n.1011-10G=
c.*870-10G= (n.*870-10G=)
n.103G=
c.134-4807G= (n.134-4807G=)
n.315-10G=
c.667-10G= (n.667-10G=)
n.1392-10G=
n.1316-10G=
12g.57511688_57511689delinsGTCA2038898340MARS1c.1369-10_1369-9delinsGT (n.1369-10_1369-9delinsGT)
n.1011-10_1011-9delinsGT
c.*870-10_*870-9delinsGT (n.*870-10_*870-9delinsGT)
n.103_104delinsGT
c.134-4807_134-4806delinsGT (n.134-4807_134-4806delinsGT)
n.315-10_315-9delinsGT
c.667-10_667-9delinsGT (n.667-10_667-9delinsGT)
n.1392-10_1392-9delinsGT
n.1316-10_1316-9delinsGT
12g.57511690delCA605705329MARS1c.1369-8del (n.1369-8del)
n.1011-8del
c.*870-8del (n.*870-8del)
n.105del
c.134-4805del (n.134-4805del)
n.315-8del
c.667-8del (n.667-8del)
n.1392-8del
n.1316-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511691A=CA2038898341MARS1c.1369-7A= (n.1369-7A=)
n.1011-7A=
c.*870-7A= (n.*870-7A=)
n.106A=
c.134-4804A= (n.134-4804A=)
n.315-7A=
c.667-7A= (n.667-7A=)
n.1392-7A=
n.1316-7A=
12g.57511691A>CCA6650508MARS1c.1369-7A>C (n.1369-7A>C)
n.1011-7A>C
c.*870-7A>C (n.*870-7A>C)
n.106A>C
c.134-4804A>C (n.134-4804A>C)
n.315-7A>C
c.667-7A>C (n.667-7A>C)
n.1392-7A>C
n.1316-7A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511691A>GCA690283291MARS1c.1369-7A>G (n.1369-7A>G)
n.1011-7A>G
c.*870-7A>G (n.*870-7A>G)
n.106A>G
c.134-4804A>G (n.134-4804A>G)
n.315-7A>G
c.667-7A>G (n.667-7A>G)
n.1392-7A>G
n.1316-7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511692_57511696delCA2580086527MARS1c.1369-6_1369-2del (n.1369-6_1369-2del)
n.1011-6_1011-2del
c.*870-6_*870-2del (n.*870-6_*870-2del)
n.107_111del
c.134-4803_134-4799del (n.134-4803_134-4799del)
n.315-6_315-2del
c.667-6_667-2del (n.667-6_667-2del)
n.1392-6_1392-2del
n.1316-6_1316-2del
 ClinVar gnomAD v4
12g.57511692T>CCA237767862MARS1c.1369-6T>C (n.1369-6T>C)
n.1011-6T>C
c.*870-6T>C (n.*870-6T>C)
n.107T>C
c.134-4803T>C (n.134-4803T>C)
n.315-6T>C
c.667-6T>C (n.667-6T>C)
n.1392-6T>C
n.1316-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57511692T=CA2038898342MARS1c.1369-6T= (n.1369-6T=)
n.1011-6T=
c.*870-6T= (n.*870-6T=)
n.107T=
c.134-4803T= (n.134-4803T=)
n.315-6T=
c.667-6T= (n.667-6T=)
n.1392-6T=
n.1316-6T=
12g.57511694_57511695delCA2619465635MARS1c.1369-4_1369-3del (n.1369-4_1369-3del)
n.1011-4_1011-3del
c.*870-4_*870-3del (n.*870-4_*870-3del)
n.109_110del
c.134-4801_134-4800del (n.134-4801_134-4800del)
n.315-4_315-3del
c.667-4_667-3del (n.667-4_667-3del)
n.1392-4_1392-3del
n.1316-4_1316-3del
 gnomAD v4
12g.57511695C>ACA2038898344MARS1c.1369-3C>A (n.1369-3C>A)
n.1011-3C>A
c.*870-3C>A (n.*870-3C>A)
n.110C>A
c.134-4800C>A (n.134-4800C>A)
n.315-3C>A
c.667-3C>A (n.667-3C>A)
n.1392-3C>A
n.1316-3C>A
 dbSNP
12g.57511695C=CA2038898343MARS1c.1369-3C= (n.1369-3C=)
n.1011-3C=
c.*870-3C= (n.*870-3C=)
n.110C=
c.134-4800C= (n.134-4800C=)
n.315-3C=
c.667-3C= (n.667-3C=)
n.1392-3C=
n.1316-3C=
12g.57511695C>GCA2619465636MARS1c.1369-3C>G (n.1369-3C>G)
n.1011-3C>G
c.*870-3C>G (n.*870-3C>G)
n.110C>G
c.134-4800C>G (n.134-4800C>G)
n.315-3C>G
c.667-3C>G (n.667-3C>G)
n.1392-3C>G
n.1316-3C>G
 gnomAD v4
12g.57511696A>CCA385460854MARS1c.1369-2A>C (n.1369-2A>C)
n.1011-2A>C
c.*870-2A>C (n.*870-2A>C)
n.111A>C
c.134-4799A>C (n.134-4799A>C)
n.315-2A>C
c.667-2A>C (n.667-2A>C)
n.1392-2A>C
n.1316-2A>C
12g.57511696A>GCA385460851MARS1c.1369-2A>G (n.1369-2A>G)
n.1011-2A>G
c.*870-2A>G (n.*870-2A>G)
n.111A>G
c.134-4799A>G (n.134-4799A>G)
n.315-2A>G
c.667-2A>G (n.667-2A>G)
n.1392-2A>G
n.1316-2A>G
12g.57511696A>TCA385460857MARS1c.1369-2A>T (n.1369-2A>T)
n.1011-2A>T
c.*870-2A>T (n.*870-2A>T)
n.111A>T
c.134-4799A>T (n.134-4799A>T)
n.315-2A>T
c.667-2A>T (n.667-2A>T)
n.1392-2A>T
n.1316-2A>T
12g.57511697G>ACA385460861MARS1c.1369-1G>A (n.1369-1G>A)
n.1011-1G>A
c.*870-1G>A (n.*870-1G>A)
n.112G>A
c.134-4798G>A (n.134-4798G>A)
n.315-1G>A
c.667-1G>A (n.667-1G>A)
n.1392-1G>A
n.1316-1G>A
12g.57511697G>CCA385460865MARS1c.1369-1G>C (n.1369-1G>C)
n.1011-1G>C
c.*870-1G>C (n.*870-1G>C)
n.112G>C
c.134-4798G>C (n.134-4798G>C)
n.315-1G>C
c.667-1G>C (n.667-1G>C)
n.1392-1G>C
n.1316-1G>C
12g.57511697G>TCA385460863MARS1c.1369-1G>T (n.1369-1G>T)
n.1011-1G>T
c.*870-1G>T (n.*870-1G>T)
n.112G>T
c.134-4798G>T (n.134-4798G>T)
n.315-1G>T
c.667-1G>T (n.667-1G>T)
n.1392-1G>T
n.1316-1G>T
12g.57511698C>ACA385460870MARS1c.1369C>A (p.Leu457Met)
n.1011C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.113C>A
c.134-4797C>A (n.134-4797C>A)
n.315C>A
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.1392C>A
n.1316C>A
12g.57511698C=CA2038898345MARS1c.1369C= (p.Leu457=)
n.1011C=
c.*870C= (n.*870C=)
n.113C=
c.134-4797C= (n.134-4797C=)
n.315C=
c.667C= (p.Leu223=)
n.1392C=
n.1316C=
12g.57511698C>GCA385460873MARS1c.1369C>G (p.Leu457Val)
n.1011C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.113C>G
c.134-4797C>G (n.134-4797C>G)
n.315C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1392C>G
n.1316C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511698C>TCA480395670MARS1c.1369C>T (p.Leu457=)
n.1011C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.113C>T
c.134-4797C>T (n.134-4797C>T)
n.315C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
n.1392C>T
n.1316C>T
 gnomAD v4
12g.57511699T>ACA385460877MARS1c.1370T>A (p.Leu457Gln)
n.1012T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.114T>A
c.134-4796T>A (n.134-4796T>A)
n.316T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.1393T>A
n.1317T>A
12g.57511699T>CCA385460879MARS1c.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.1012T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.114T>C
c.134-4796T>C (n.134-4796T>C)
n.316T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1393T>C
n.1317T>C
12g.57511699T>GCA385460880MARS1c.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.1012T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.114T>G
c.134-4796T>G (n.134-4796T>G)
n.316T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1393T>G
n.1317T>G
12g.57511700G>ACA480395673MARS1c.1371G>A (p.Leu457=)
n.1013G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.115G>A
c.134-4795G>A (n.134-4795G>A)
n.317G>A
c.669G>A (p.Leu223=)
n.1394G>A
n.1318G>A
12g.57511700G>CCA480395672MARS1c.1371G>C (p.Leu457=)
n.1013G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.115G>C
c.134-4795G>C (n.134-4795G>C)
n.317G>C
c.669G>C (p.Leu223=)
n.1394G>C
n.1318G>C
 gnomAD v4
12g.57511700G>TCA480395671MARS1c.1371G>T (p.Leu457=)
n.1013G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.115G>T
c.134-4795G>T (n.134-4795G>T)
n.317G>T
c.669G>T (p.Leu223=)
n.1394G>T
n.1318G>T
12g.57511701G>ACA385460884MARS1c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.1014G>A
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.116G>A
c.134-4794G>A (n.134-4794G>A)
n.318G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.1395G>A
n.1319G>A
12g.57511701G>CCA385460887MARS1c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.1014G>C
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.116G>C
c.134-4794G>C (n.134-4794G>C)
n.318G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.1395G>C
n.1319G>C
12g.57511701G>TCA385460888MARS1c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.1014G>T
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.116G>T
c.134-4794G>T (n.134-4794G>T)
n.318G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.1395G>T
n.1319G>T
12g.57511702A>CCA385460891MARS1c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.1015A>C
c.*874A>C (n.*874A>C)
n.117A>C
c.134-4793A>C (n.134-4793A>C)
n.319A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.1396A>C
n.1320A>C
12g.57511702A>GCA385460894MARS1c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.1015A>G
c.*874A>G (n.*874A>G)
n.117A>G
c.134-4793A>G (n.134-4793A>G)
n.319A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1396A>G
n.1320A>G
12g.57511702A>TCA385460895MARS1c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.1015A>T
c.*874A>T (n.*874A>T)
n.117A>T
c.134-4793A>T (n.134-4793A>T)
n.319A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1396A>T
n.1320A>T
12g.57511704_57511706dupCA2619465637MARS1c.1375_1377dup (p.Lys459_Arg460insLys)
n.1017_1019dup
c.*876_*878dup (n.*876_*878dup)
n.119_121dup
c.134-4791_134-4789dup (n.134-4791_134-4789dup)
n.321_323dup
c.673_675dup (p.Lys225_Arg226insLys)
n.1398_1400dup
n.1322_1324dup
 gnomAD v4
12g.57511703G>ACA480395674MARS1c.1374G>A (p.Glu458=)
n.1016G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.118G>A
c.134-4792G>A (n.134-4792G>A)
n.320G>A
c.672G>A (p.Glu224=)
n.1397G>A
n.1321G>A
12g.57511703G>CCA385460899MARS1c.1374G>C (p.Glu458Asp)
n.1016G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.118G>C
c.134-4792G>C (n.134-4792G>C)
n.320G>C
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1397G>C
n.1321G>C
12g.57511703G>TCA385460903MARS1c.1374G>T (p.Glu458Asp)
n.1016G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.118G>T
c.134-4792G>T (n.134-4792G>T)
n.320G>T
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.1397G>T
n.1321G>T
12g.57511704A>CCA385460915MARS1c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.1017A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.119A>C
c.134-4791A>C (n.134-4791A>C)
n.321A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.1398A>C
n.1322A>C
12g.57511704A>GCA385460905MARS1c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.1017A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.119A>G
c.134-4791A>G (n.134-4791A>G)
n.321A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.1398A>G
n.1322A>G
12g.57511704A>TCA385460909MARS1c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.1017A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.119A>T
c.134-4791A>T (n.134-4791A>T)
n.321A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.1398A>T
n.1322A>T
12g.57511705A>CCA385460918MARS1c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.1018A>C
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.120A>C
c.134-4790A>C (n.134-4790A>C)
n.322A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.1399A>C
n.1323A>C
12g.57511705A>GCA385460921MARS1c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.1018A>G
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.120A>G
c.134-4790A>G (n.134-4790A>G)
n.322A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.1399A>G
n.1323A>G
 gnomAD v4
12g.57511705A>TCA385460923MARS1c.1376A>T (p.Lys459Met)
n.1018A>T
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.120A>T
c.134-4790A>T (n.134-4790A>T)
n.322A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.1399A>T
n.1323A>T
12g.57511706G>ACA480395675MARS1c.1377G>A (p.Lys459=)
n.1019G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.121G>A
c.134-4789G>A (n.134-4789G>A)
n.323G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
n.1400G>A
n.1324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511706G>CCA385460927MARS1c.1377G>C (p.Lys459Asn)
n.1019G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.121G>C
c.134-4789G>C (n.134-4789G>C)
n.323G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.1400G>C
n.1324G>C
12g.57511706G=CA2038898346MARS1c.1377G= (p.Lys459=)
n.1019G=
c.*878G= (n.*878G=)
n.121G=
c.134-4789G= (n.134-4789G=)
n.323G=
c.675G= (p.Lys225=)
n.1400G=
n.1324G=
12g.57511706G>TCA385460929MARS1c.1377G>T (p.Lys459Asn)
n.1019G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.121G>T
c.134-4789G>T (n.134-4789G>T)
n.323G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.1400G>T
n.1324G>T
12g.57511707C>ACA480395676MARS1c.1378C>A (p.Arg460=)
n.1020C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.122C>A
c.134-4788C>A (n.134-4788C>A)
n.324C>A
c.676C>A (p.Arg226=)
n.1401C>A
n.1325C>A
12g.57511707C=CA2038898347MARS1c.1378C= (p.Arg460=)
n.1020C=
c.*879C= (n.*879C=)
n.122C=
c.134-4788C= (n.134-4788C=)
n.324C=
c.676C= (p.Arg226=)
n.1401C=
n.1325C=
12g.57511707C>GCA385460931MARS1c.1378C>G (p.Arg460Gly)
n.1020C>G
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.122C>G
c.134-4788C>G (n.134-4788C>G)
n.324C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.1401C>G
n.1325C>G
 gnomAD v4
12g.57511707C>TCA6650509MARS1c.1378C>T (p.Arg460Ter)
n.1020C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.122C>T
c.134-4788C>T (n.134-4788C>T)
n.324C>T
c.676C>T (p.Arg226Ter)
n.1401C>T
n.1325C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511708G>ACA6650510MARS1c.1379G>A (p.Arg460Gln)
n.1021G>A
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.123G>A
c.134-4787G>A (n.134-4787G>A)
n.325G>A
c.677G>A (p.Arg226Gln)
n.1402G>A
n.1326G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.57511708G>CCA385460936MARS1c.1379G>C (p.Arg460Pro)
n.1021G>C
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.123G>C
c.134-4787G>C (n.134-4787G>C)
n.325G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.1402G>C
n.1326G>C
12g.57511708G=CA2038898348MARS1c.1379G= (p.Arg460=)
n.1021G=
c.*880G= (n.*880G=)
n.123G=
c.134-4787G= (n.134-4787G=)
n.325G=
c.677G= (p.Arg226=)
n.1402G=
n.1326G=
12g.57511708G>TCA385460938MARS1c.1379G>T (p.Arg460Leu)
n.1021G>T
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.123G>T
c.134-4787G>T (n.134-4787G>T)
n.325G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.1402G>T
n.1326G>T
 dbSNP
12g.57511709A=CA2038898349MARS1c.1380A= (p.Arg460=)
n.1022A=
c.*881A= (n.*881A=)
n.124A=
c.134-4786A= (n.134-4786A=)
n.326A=
c.678A= (p.Arg226=)
n.1403A=
n.1327A=
12g.57511709A>CCA237767885MARS1c.1380A>C (p.Arg460=)
n.1022A>C
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.124A>C
c.134-4786A>C (n.134-4786A>C)
n.326A>C
c.678A>C (p.Arg226=)
n.1403A>C
n.1327A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511709A>GCA480395677MARS1c.1380A>G (p.Arg460=)
n.1022A>G
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.124A>G
c.134-4786A>G (n.134-4786A>G)
n.326A>G
c.678A>G (p.Arg226=)
n.1403A>G
n.1327A>G
12g.57511709A>TCA480395678MARS1c.1380A>T (p.Arg460=)
n.1022A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.124A>T
c.134-4786A>T (n.134-4786A>T)
n.326A>T
c.678A>T (p.Arg226=)
n.1403A>T
n.1327A>T
12g.57511710C>ACA385460941MARS1c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.1023C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.125C>A
c.134-4785C>A (n.134-4785C>A)
n.327C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
n.1404C>A
n.1328C>A
12g.57511710C>GCA385460944MARS1c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.1023C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.125C>G
c.134-4785C>G (n.134-4785C>G)
n.327C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1404C>G
n.1328C>G
12g.57511710C>TCA480395679MARS1c.1381C>T (p.Leu461=)
n.1023C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.125C>T
c.134-4785C>T (n.134-4785C>T)
n.327C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
n.1404C>T
n.1328C>T
12g.57511711T>ACA385460947MARS1c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.1024T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.126T>A
c.134-4784T>A (n.134-4784T>A)
n.328T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.1405T>A
n.1329T>A
12g.57511711T>CCA385460953MARS1c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.1024T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.126T>C
c.134-4784T>C (n.134-4784T>C)
n.328T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1405T>C
n.1329T>C
12g.57511711T>GCA385460950MARS1c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.1024T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.126T>G
c.134-4784T>G (n.134-4784T>G)
n.328T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1405T>G
n.1329T>G
12g.57511712G>ACA480395680MARS1c.1383G>A (p.Leu461=)
n.1025G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.127G>A
c.134-4783G>A (n.134-4783G>A)
n.329G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
n.1406G>A
n.1330G>A
12g.57511712G>CCA480395681MARS1c.1383G>C (p.Leu461=)
n.1025G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.127G>C
c.134-4783G>C (n.134-4783G>C)
n.329G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
n.1406G>C
n.1330G>C
12g.57511712G>TCA480395682MARS1c.1383G>T (p.Leu461=)
n.1025G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.127G>T
c.134-4783G>T (n.134-4783G>T)
n.329G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
n.1406G>T
n.1330G>T
12g.57511713G>ACA385460955MARS1c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.1026G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.128G>A
c.134-4782G>A (n.134-4782G>A)
n.330G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.1407G>A
n.1331G>A
12g.57511713G>CCA385460957MARS1c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.1026G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.128G>C
c.134-4782G>C (n.134-4782G>C)
n.330G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.1407G>C
n.1331G>C
12g.57511713G>TCA385460959MARS1c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.1026G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.128G>T
c.134-4782G>T (n.134-4782G>T)
n.330G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.1407G>T
n.1331G>T
 gnomAD v4
12g.57511714A=CA2038898350MARS1c.1385A= (p.Glu462=)
n.1027A=
c.*886A= (n.*886A=)
n.129A=
c.134-4781A= (n.134-4781A=)
n.331A=
c.683A= (p.Glu228=)
n.1408A=
n.1332A=
12g.57511714A>CCA385460963MARS1c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.1027A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.129A>C
c.134-4781A>C (n.134-4781A>C)
n.331A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.1408A>C
n.1332A>C
 gnomAD v4
12g.57511714A>GCA385460966MARS1c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.1027A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.129A>G
c.134-4781A>G (n.134-4781A>G)
n.331A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.1408A>G
n.1332A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511714A>TCA385460969MARS1c.1385A>T (p.Glu462Val)
n.1027A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.129A>T
c.134-4781A>T (n.134-4781A>T)
n.331A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.1408A>T
n.1332A>T
12g.57511715G>ACA480395683MARS1c.1386G>A (p.Glu462=)
n.1028G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.130G>A
c.134-4780G>A (n.134-4780G>A)
n.332G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
n.1409G>A
n.1333G>A
 dbSNP
12g.57511715G>CCA385460975MARS1c.1386G>C (p.Glu462Asp)
n.1028G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.130G>C
c.134-4780G>C (n.134-4780G>C)
n.332G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.1409G>C
n.1333G>C
12g.57511715G=CA2038898351MARS1c.1386G= (p.Glu462=)
n.1028G=
c.*887G= (n.*887G=)
n.130G=
c.134-4780G= (n.134-4780G=)
n.332G=
c.684G= (p.Glu228=)
n.1409G=
n.1333G=
12g.57511715G>TCA385460978MARS1c.1386G>T (p.Glu462Asp)
n.1028G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.130G>T
c.134-4780G>T (n.134-4780G>T)
n.332G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.1409G>T
n.1333G>T
12g.57511716dupCA2619465646MARS1c.1387dup (p.Glu463GlyfsTer11)
n.1029dup
c.*888dup (n.*888dup)
n.131dup
c.134-4779dup (n.134-4779dup)
n.333dup
c.685dup (p.Glu229GlyfsTer11)
n.1410dup
n.1334dup
 gnomAD v4
12g.57511716G>ACA385460986MARS1c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.1029G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.131G>A
c.134-4779G>A (n.134-4779G>A)
n.333G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.1410G>A
n.1334G>A
 gnomAD v4
12g.57511716G>CCA385460988MARS1c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.1029G>C
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.131G>C
c.134-4779G>C (n.134-4779G>C)
n.333G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.1410G>C
n.1334G>C
12g.57511716G=CA2038898352MARS1c.1387G= (p.Glu463=)
n.1029G=
c.*888G= (n.*888G=)
n.131G=
c.134-4779G= (n.134-4779G=)
n.333G=
c.685G= (p.Glu229=)
n.1410G=
n.1334G=
12g.57511716G>TCA385460990MARS1c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.1029G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.131G>T
c.134-4779G>T (n.134-4779G>T)
n.333G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.1410G>T
n.1334G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511717A=CA2038898353MARS1c.1388A= (p.Glu463=)
n.1030A=
c.*889A= (n.*889A=)
n.132A=
c.134-4778A= (n.134-4778A=)
n.334A=
c.686A= (p.Glu229=)
n.1411A=
n.1335A=
12g.57511717A>CCA385460999MARS1c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.1030A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.132A>C
c.134-4778A>C (n.134-4778A>C)
n.334A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.1411A>C
n.1335A>C
 gnomAD v4
12g.57511717A>GCA6650511MARS1c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.1030A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.132A>G
c.134-4778A>G (n.134-4778A>G)
n.334A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.1411A>G
n.1335A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511717A>TCA385460994MARS1c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.1030A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.132A>T
c.134-4778A>T (n.134-4778A>T)
n.334A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.1411A>T
n.1335A>T
12g.57511718G>ACA480395684MARS1c.1389G>A (p.Glu463=)
n.1031G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.133G>A
c.134-4777G>A (n.134-4777G>A)
n.335G>A
c.687G>A (p.Glu229=)
n.1412G>A
n.1336G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57511718G>CCA385461001MARS1c.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.1031G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.133G>C
c.134-4777G>C (n.134-4777G>C)
n.335G>C
c.687G>C (p.Glu229Asp)
n.1412G>C
n.1336G>C
12g.57511718G=CA2038898354MARS1c.1389G= (p.Glu463=)
n.1031G=
c.*890G= (n.*890G=)
n.133G=
c.134-4777G= (n.134-4777G=)
n.335G=
c.687G= (p.Glu229=)
n.1412G=
n.1336G=
12g.57511718G>TCA385461004MARS1c.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.1031G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.133G>T
c.134-4777G>T (n.134-4777G>T)
n.335G>T
c.687G>T (p.Glu229Asp)
n.1412G>T
n.1336G>T
12g.57511719T>ACA385461009MARS1c.1390T>A (p.Trp464Arg)
n.1032T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.134T>A
c.134-4776T>A (n.134-4776T>A)
n.336T>A
c.688T>A (p.Trp230Arg)
n.1413T>A
n.1337T>A
12g.57511719T>CCA385461012MARS1c.1390T>C (p.Trp464Arg)
n.1032T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.134T>C
c.134-4776T>C (n.134-4776T>C)
n.336T>C
c.688T>C (p.Trp230Arg)
n.1413T>C
n.1337T>C
12g.57511719T>GCA385461016MARS1c.1390T>G (p.Trp464Gly)
n.1032T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.134T>G
c.134-4776T>G (n.134-4776T>G)
n.336T>G
c.688T>G (p.Trp230Gly)
n.1413T>G
n.1337T>G
12g.57511720G>ACA385461019MARS1c.1391G>A (p.Trp464Ter)
n.1033G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.135G>A
c.134-4775G>A (n.134-4775G>A)
n.337G>A
c.689G>A (p.Trp230Ter)
n.1414G>A
n.1338G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511720G>CCA385461021MARS1c.1391G>C (p.Trp464Ser)
n.1033G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.135G>C
c.134-4775G>C (n.134-4775G>C)
n.337G>C
c.689G>C (p.Trp230Ser)
n.1414G>C
n.1338G>C
12g.57511720G=CA2038898355MARS1c.1391G= (p.Trp464=)
n.1033G=
c.*892G= (n.*892G=)
n.135G=
c.134-4775G= (n.134-4775G=)
n.337G=
c.689G= (p.Trp230=)
n.1414G=
n.1338G=
12g.57511720G>TCA385461023MARS1c.1391G>T (p.Trp464Leu)
n.1033G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.135G>T
c.134-4775G>T (n.134-4775G>T)
n.337G>T
c.689G>T (p.Trp230Leu)
n.1414G>T
n.1338G>T
12g.57511721dupCA2580086528MARS1c.1392dup (p.Leu465ValfsTer9)
n.1034dup
c.*893dup (n.*893dup)
n.136dup
c.134-4774dup (n.134-4774dup)
n.338dup
c.690dup (p.Leu231ValfsTer9)
n.1415dup
n.1339dup
 ClinVar dbSNP
12g.57511721G>ACA385461026MARS1c.1392G>A (p.Trp464Ter)
n.1034G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.136G>A
c.134-4774G>A (n.134-4774G>A)
n.338G>A
c.690G>A (p.Trp230Ter)
n.1415G>A
n.1339G>A
12g.57511721G>CCA385461028MARS1c.1392G>C (p.Trp464Cys)
n.1034G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.136G>C
c.134-4774G>C (n.134-4774G>C)
n.338G>C
c.690G>C (p.Trp230Cys)
n.1415G>C
n.1339G>C
12g.57511721G>TCA385461030MARS1c.1392G>T (p.Trp464Cys)
n.1034G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.136G>T
c.134-4774G>T (n.134-4774G>T)
n.338G>T
c.690G>T (p.Trp230Cys)
n.1415G>T
n.1339G>T
 ClinVar
12g.57511722T>ACA385461036MARS1c.1393T>A (p.Leu465Met)
n.1035T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
n.137T>A
c.134-4773T>A (n.134-4773T>A)
n.339T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
n.1416T>A
n.1340T>A
12g.57511722T>CCA6650512MARS1c.1393T>C (p.Leu465=)
n.1035T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.137T>C
c.134-4773T>C (n.134-4773T>C)
n.339T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
n.1416T>C
n.1340T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511722T>GCA385461032MARS1c.1393T>G (p.Leu465Val)
n.1035T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
n.137T>G
c.134-4773T>G (n.134-4773T>G)
n.339T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
n.1416T>G
n.1340T>G
12g.57511722T=CA2038898356MARS1c.1393T= (p.Leu465=)
n.1035T=
c.*894T= (n.*894T=)
n.137T=
c.134-4773T= (n.134-4773T=)
n.339T=
c.691T= (p.Leu231=)
n.1416T=
n.1340T=
12g.57511723T>ACA385461047MARS1c.1394T>A (p.Leu465Ter)
n.1036T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.138T>A
c.134-4772T>A (n.134-4772T>A)
n.340T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.1417T>A
n.1341T>A
12g.57511723T>CCA385461040MARS1c.1394T>C (p.Leu465Ser)
n.1036T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.138T>C
c.134-4772T>C (n.134-4772T>C)
n.340T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.1417T>C
n.1341T>C
12g.57511723T>GCA385461043MARS1c.1394T>G (p.Leu465Trp)
n.1036T>G
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.138T>G
c.134-4772T>G (n.134-4772T>G)
n.340T>G
c.692T>G (p.Leu231Trp)
n.1417T>G
n.1341T>G
12g.57511724G>ACA480395685MARS1c.1395G>A (p.Leu465=)
n.1037G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.139G>A
c.134-4771G>A (n.134-4771G>A)
n.341G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1418G>A
n.1342G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57511724G>CCA385461050MARS1c.1395G>C (p.Leu465Phe)
n.1037G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.139G>C
c.134-4771G>C (n.134-4771G>C)
n.341G>C
c.693G>C (p.Leu231Phe)
n.1418G>C
n.1342G>C
12g.57511724G=CA2038898357MARS1c.1395G= (p.Leu465=)
n.1037G=
c.*896G= (n.*896G=)
n.139G=
c.134-4771G= (n.134-4771G=)
n.341G=
c.693G= (p.Leu231=)
n.1418G=
n.1342G=
12g.57511724G>TCA385461052MARS1c.1395G>T (p.Leu465Phe)
n.1037G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.139G>T
c.134-4771G>T (n.134-4771G>T)
n.341G>T
c.693G>T (p.Leu231Phe)
n.1418G>T
n.1342G>T
 dbSNP
12g.57511725G>ACA6650513MARS1c.1396G>A (p.Gly466Arg)
n.1038G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.140G>A
c.134-4770G>A (n.134-4770G>A)
n.342G>A
c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.1419G>A
n.1343G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511725G>CCA385461056MARS1c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.1038G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.140G>C
c.134-4770G>C (n.134-4770G>C)
n.342G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1419G>C
n.1343G>C
12g.57511725G=CA2038898358MARS1c.1396G= (p.Gly466=)
n.1038G=
c.*897G= (n.*897G=)
n.140G=
c.134-4770G= (n.134-4770G=)
n.342G=
c.694G= (p.Gly232=)
n.1419G=
n.1343G=
12g.57511725G>TCA385461059MARS1c.1396G>T (p.Gly466Trp)
n.1038G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.140G>T
c.134-4770G>T (n.134-4770G>T)
n.342G>T
c.694G>T (p.Gly232Trp)
n.1419G>T
n.1343G>T
12g.57511726G>ACA385461062MARS1c.1397G>A (p.Gly466Glu)
n.1039G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.141G>A
c.134-4769G>A (n.134-4769G>A)
n.343G>A
c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.1420G>A
n.1344G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511726G>CCA385461064MARS1c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.1039G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.141G>C
c.134-4769G>C (n.134-4769G>C)
n.343G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1420G>C
n.1344G>C
12g.57511726G=CA2038898359MARS1c.1397G= (p.Gly466=)
n.1039G=
c.*898G= (n.*898G=)
n.141G=
c.134-4769G= (n.134-4769G=)
n.343G=
c.695G= (p.Gly232=)
n.1420G=
n.1344G=
12g.57511726G>TCA385461068MARS1c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.1039G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.141G>T
c.134-4769G>T (n.134-4769G>T)
n.343G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1420G>T
n.1344G>T
12g.57511727G>ACA480395686MARS1c.1398G>A (p.Gly466=)
n.1040G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.142G>A
c.134-4768G>A (n.134-4768G>A)
n.344G>A
c.696G>A (p.Gly232=)
n.1421G>A
n.1345G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511727G>CCA480395687MARS1c.1398G>C (p.Gly466=)
n.1040G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.142G>C
c.134-4768G>C (n.134-4768G>C)
n.344G>C
c.696G>C (p.Gly232=)
n.1421G>C
n.1345G>C
12g.57511727G=CA2038898360MARS1c.1398G= (p.Gly466=)
n.1040G=
c.*899G= (n.*899G=)
n.142G=
c.134-4768G= (n.134-4768G=)
n.344G=
c.696G= (p.Gly232=)
n.1421G=
n.1345G=
12g.57511727G>TCA480395688MARS1c.1398G>T (p.Gly466=)
n.1040G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.142G>T
c.134-4768G>T (n.134-4768G>T)
n.344G>T
c.696G>T (p.Gly232=)
n.1421G>T
n.1345G>T
12g.57511728A>CCA480395689MARS1c.1399A>C (p.Arg467=)
n.1041A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.143A>C
c.134-4767A>C (n.134-4767A>C)
n.345A>C
c.697A>C (p.Arg233=)
n.1422A>C
n.1346A>C
12g.57511728A>GCA385461070MARS1c.1399A>G (p.Arg467Gly)
n.1041A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.143A>G
c.134-4767A>G (n.134-4767A>G)
n.345A>G
c.697A>G (p.Arg233Gly)
n.1422A>G
n.1346A>G
12g.57511728A>TCA385461073MARS1c.1399A>T (p.Arg467Trp)
n.1041A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.143A>T
c.134-4767A>T (n.134-4767A>T)
n.345A>T
c.697A>T (p.Arg233Trp)
n.1422A>T
n.1346A>T
12g.57511729G>ACA385461081MARS1c.1400G>A (p.Arg467Lys)
n.1042G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.144G>A
c.134-4766G>A (n.134-4766G>A)
n.346G>A
c.698G>A (p.Arg233Lys)
n.1423G>A
n.1347G>A
12g.57511729G>CCA385461079MARS1c.1400G>C (p.Arg467Thr)
n.1042G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.144G>C
c.134-4766G>C (n.134-4766G>C)
n.346G>C
c.698G>C (p.Arg233Thr)
n.1423G>C
n.1347G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.57511729G=CA2038898361MARS1c.1400G= (p.Arg467=)
n.1042G=
c.*901G= (n.*901G=)
n.144G=
c.134-4766G= (n.134-4766G=)
n.346G=
c.698G= (p.Arg233=)
n.1423G=
n.1347G=
12g.57511729G>TCA385461077MARS1c.1400G>T (p.Arg467Met)
n.1042G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.144G>T
c.134-4766G>T (n.134-4766G>T)
n.346G>T
c.698G>T (p.Arg233Met)
n.1423G>T
n.1347G>T
12g.57511730G>ACA480395690MARS1c.1401G>A (p.Arg467=)
n.1043G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.145G>A
c.134-4765G>A (n.134-4765G>A)
n.347G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
n.1424G>A
n.1348G>A
12g.57511730G>CCA385461083MARS1c.1401G>C (p.Arg467Ser)
n.1043G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.145G>C
c.134-4765G>C (n.134-4765G>C)
n.347G>C
c.699G>C (p.Arg233Ser)
n.1424G>C
n.1348G>C
12g.57511730G>TCA385461086MARS1c.1401G>T (p.Arg467Ser)
n.1043G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.145G>T
c.134-4765G>T (n.134-4765G>T)
n.347G>T
c.699G>T (p.Arg233Ser)
n.1424G>T
n.1348G>T
12g.57511731A>CCA385461089MARS1c.1402A>C (p.Thr468Pro)
n.1044A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.146A>C
c.134-4764A>C (n.134-4764A>C)
n.348A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.1425A>C
n.1349A>C
12g.57511731A>GCA385461091MARS1c.1402A>G (p.Thr468Ala)
n.1044A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.146A>G
c.134-4764A>G (n.134-4764A>G)
n.348A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.1425A>G
n.1349A>G
12g.57511731A>TCA385461093MARS1c.1402A>T (p.Thr468Ser)
n.1044A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.146A>T
c.134-4764A>T (n.134-4764A>T)
n.348A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.1425A>T
n.1349A>T
 gnomAD v4
12g.57511732C>ACA385461095MARS1c.1403C>A (p.Thr468Lys)
n.1045C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.147C>A
c.134-4763C>A (n.134-4763C>A)
n.349C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
n.1426C>A
n.1350C>A
 COSMIC COSMIC
12g.57511732C=CA2038898362MARS1c.1403C= (p.Thr468=)
n.1045C=
c.*904C= (n.*904C=)
n.147C=
c.134-4763C= (n.134-4763C=)
n.349C=
c.701C= (p.Thr234=)
n.1426C=
n.1350C=
12g.57511732C>GCA385461097MARS1c.1403C>G (p.Thr468Arg)
n.1045C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.147C>G
c.134-4763C>G (n.134-4763C>G)
n.349C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
n.1426C>G
n.1350C>G
12g.57511732C>TCA385461100MARS1c.1403C>T (p.Thr468Ile)
n.1045C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.147C>T
c.134-4763C>T (n.134-4763C>T)
n.349C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.1426C>T
n.1350C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511733A=CA2038898363MARS1c.1404A= (p.Thr468=)
n.1046A=
c.*905A= (n.*905A=)
n.148A=
c.134-4762A= (n.134-4762A=)
n.350A=
c.702A= (p.Thr234=)
n.1427A=
n.1351A=
12g.57511733A>CCA480395691MARS1c.1404A>C (p.Thr468=)
n.1046A>C
c.*905A>C (n.*905A>C)
n.148A>C
c.134-4762A>C (n.134-4762A>C)
n.350A>C
c.702A>C (p.Thr234=)
n.1427A>C
n.1351A>C
 dbSNP
12g.57511733A>GCA480395692MARS1c.1404A>G (p.Thr468=)
n.1046A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
n.148A>G
c.134-4762A>G (n.134-4762A>G)
n.350A>G
c.702A>G (p.Thr234=)
n.1427A>G
n.1351A>G
 gnomAD v4
12g.57511733A>TCA480395693MARS1c.1404A>T (p.Thr468=)
n.1046A>T
c.*905A>T (n.*905A>T)
n.148A>T
c.134-4762A>T (n.134-4762A>T)
n.350A>T
c.702A>T (p.Thr234=)
n.1427A>T
n.1351A>T
12g.57511734T>ACA385461102MARS1c.1405T>A (p.Leu469Met)
n.1047T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.149T>A
c.134-4761T>A (n.134-4761T>A)
n.351T>A
c.703T>A (p.Leu235Met)
n.1428T>A
n.1352T>A
12g.57511734T>CCA480395694MARS1c.1405T>C (p.Leu469=)
n.1047T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.149T>C
c.134-4761T>C (n.134-4761T>C)
n.351T>C
c.703T>C (p.Leu235=)
n.1428T>C
n.1352T>C
12g.57511734T>GCA385461105MARS1c.1405T>G (p.Leu469Val)
n.1047T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.149T>G
c.134-4761T>G (n.134-4761T>G)
n.351T>G
c.703T>G (p.Leu235Val)
n.1428T>G
n.1352T>G
12g.57511735T>ACA385461110MARS1c.1406T>A (p.Leu469Ter)
n.1048T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.150T>A
c.134-4760T>A (n.134-4760T>A)
n.352T>A
c.704T>A (p.Leu235Ter)
n.1429T>A
n.1353T>A
12g.57511735T>CCA385461113MARS1c.1406T>C (p.Leu469Ser)
n.1048T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.150T>C
c.134-4760T>C (n.134-4760T>C)
n.352T>C
c.704T>C (p.Leu235Ser)
n.1429T>C
n.1353T>C
12g.57511735T>GCA385461115MARS1c.1406T>G (p.Leu469Trp)
n.1048T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.150T>G
c.134-4760T>G (n.134-4760T>G)
n.352T>G
c.704T>G (p.Leu235Trp)
n.1429T>G
n.1353T>G
12g.57511736G>ACA480395695MARS1c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1049G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.151G>A
c.134-4759G>A (n.134-4759G>A)
n.353G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
n.1430G>A
n.1354G>A
12g.57511736G>CCA385461118MARS1c.1407G>C (p.Leu469Phe)
n.1049G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.151G>C
c.134-4759G>C (n.134-4759G>C)
n.353G>C
c.705G>C (p.Leu235Phe)
n.1430G>C
n.1354G>C
12g.57511736G>TCA385461120MARS1c.1407G>T (p.Leu469Phe)
n.1049G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.151G>T
c.134-4759G>T (n.134-4759G>T)
n.353G>T
c.705G>T (p.Leu235Phe)
n.1430G>T
n.1354G>T
12g.57511737C>ACA385461124MARS1c.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.1050C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.152C>A
c.134-4758C>A (n.134-4758C>A)
n.354C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.1431C>A
n.1355C>A
12g.57511737C=CA2038898364MARS1c.1408C= (p.Pro470=)
n.1050C=
c.*909C= (n.*909C=)
n.152C=
c.134-4758C= (n.134-4758C=)
n.354C=
c.706C= (p.Pro236=)
n.1431C=
n.1355C=
12g.57511737C>GCA385461127MARS1c.1408C>G (p.Pro470Ala)
n.1050C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
n.152C>G
c.134-4758C>G (n.134-4758C>G)
n.354C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.1431C>G
n.1355C>G
12g.57511737C>TCA6650514MARS1c.1408C>T (p.Pro470Ser)
n.1050C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.152C>T
c.134-4758C>T (n.134-4758C>T)
n.354C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.1431C>T
n.1355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511738C>ACA385461132MARS1c.1409C>A (p.Pro470His)
n.1051C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.153C>A
c.134-4757C>A (n.134-4757C>A)
n.355C>A
c.707C>A (p.Pro236His)
n.1432C>A
n.1356C>A
12g.57511738C=CA2038898365MARS1c.1409C= (p.Pro470=)
n.1051C=
c.*910C= (n.*910C=)
n.153C=
c.134-4757C= (n.134-4757C=)
n.355C=
c.707C= (p.Pro236=)
n.1432C=
n.1356C=
12g.57511738C>GCA385461134MARS1c.1409C>G (p.Pro470Arg)
n.1051C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.153C>G
c.134-4757C>G (n.134-4757C>G)
n.355C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.1432C>G
n.1356C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511738C>TCA385461138MARS1c.1409C>T (p.Pro470Leu)
n.1051C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.153C>T
c.134-4757C>T (n.134-4757C>T)
n.355C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.1432C>T
n.1356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511739T>ACA480395696MARS1c.1410T>A (p.Pro470=)
n.1052T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.154T>A
c.134-4756T>A (n.134-4756T>A)
n.356T>A
c.708T>A (p.Pro236=)
n.1433T>A
n.1357T>A
12g.57511739T>CCA480395697MARS1c.1410T>C (p.Pro470=)
n.1052T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.154T>C
c.134-4756T>C (n.134-4756T>C)
n.356T>C
c.708T>C (p.Pro236=)
n.1433T>C
n.1357T>C
12g.57511739T>GCA480395698MARS1c.1410T>G (p.Pro470=)
n.1052T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.154T>G
c.134-4756T>G (n.134-4756T>G)
n.356T>G
c.708T>G (p.Pro236=)
n.1433T>G
n.1357T>G
12g.57511740G>ACA385461145MARS1c.1411G>A (p.Gly471Ser)
n.1053G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.155G>A
c.134-4755G>A (n.134-4755G>A)
n.357G>A
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.1434G>A
n.1358G>A
12g.57511740G>CCA385461149MARS1c.1411G>C (p.Gly471Arg)
n.1053G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
n.155G>C
c.134-4755G>C (n.134-4755G>C)
n.357G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.1434G>C
n.1358G>C
12g.57511740G>TCA385461152MARS1c.1411G>T (p.Gly471Cys)
n.1053G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.155G>T
c.134-4755G>T (n.134-4755G>T)
n.357G>T
c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.1434G>T
n.1358G>T
12g.57511741G>ACA385461155MARS1c.1412G>A (p.Gly471Asp)
n.1054G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.156G>A
c.134-4754G>A (n.134-4754G>A)
n.358G>A
c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.1435G>A
n.1359G>A
12g.57511741G>CCA385461157MARS1c.1412G>C (p.Gly471Ala)
n.1054G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
n.156G>C
c.134-4754G>C (n.134-4754G>C)
n.358G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.1435G>C
n.1359G>C
12g.57511741G=CA2038898366MARS1c.1412G= (p.Gly471=)
n.1054G=
c.*913G= (n.*913G=)
n.156G=
c.134-4754G= (n.134-4754G=)
n.358G=
c.710G= (p.Gly237=)
n.1435G=
n.1359G=
12g.57511741G>TCA385461160MARS1c.1412G>T (p.Gly471Val)
n.1054G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
n.156G>T
c.134-4754G>T (n.134-4754G>T)
n.358G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.1435G>T
n.1359G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511742C>ACA480395699MARS1c.1413C>A (p.Gly471=)
n.1055C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
n.157C>A
c.134-4753C>A (n.134-4753C>A)
n.359C>A
c.711C>A (p.Gly237=)
n.1436C>A
n.1360C>A
12g.57511742C>GCA480395701MARS1c.1413C>G (p.Gly471=)
n.1055C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
n.157C>G
c.134-4753C>G (n.134-4753C>G)
n.359C>G
c.711C>G (p.Gly237=)
n.1436C>G
n.1360C>G
12g.57511742C>TCA480395700MARS1c.1413C>T (p.Gly471=)
n.1055C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
n.157C>T
c.134-4753C>T (n.134-4753C>T)
n.359C>T
c.711C>T (p.Gly237=)
n.1436C>T
n.1360C>T
 gnomAD v4
12g.57511743A>CCA385461164MARS1c.1414A>C (p.Ser472Arg)
n.1056A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.158A>C
c.134-4752A>C (n.134-4752A>C)
n.360A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.1437A>C
n.1361A>C
12g.57511743A>GCA385461168MARS1c.1414A>G (p.Ser472Gly)
n.1056A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.158A>G
c.134-4752A>G (n.134-4752A>G)
n.360A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.1437A>G
n.1361A>G
12g.57511743A>TCA385461163MARS1c.1414A>T (p.Ser472Cys)
n.1056A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
n.158A>T
c.134-4752A>T (n.134-4752A>T)
n.360A>T
c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.1437A>T
n.1361A>T
12g.57511743_57511744insATATATAACTTTTTTTTTGCA2565638332MARS1c.1414_1415insATATATAACTTTTTTTTTG (p.Ser472AsnfsTer3)
n.1056_1057insATATATAACTTTTTTTTTG
c.*915_*916insATATATAACTTTTTTTTTG (n.*915_*916insATATATAACTTTTTTTTTG)
n.158_159insATATATAACTTTTTTTTTG
c.134-4752_134-4751insATATATAACTTTTTTTTTG (n.134-4752_134-4751insATATATAACTTTTTTTTTG)
n.360_361insATATATAACTTTTTTTTTG
c.712_713insATATATAACTTTTTTTTTG (p.Ser238AsnfsTer3)
n.1437_1438insATATATAACTTTTTTTTTG
n.1361_1362insATATATAACTTTTTTTTTG
12g.57511744G>ACA385461171MARS1c.1415G>A (p.Ser472Asn)
n.1057G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
n.159G>A
c.134-4751G>A (n.134-4751G>A)
n.361G>A
c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.1438G>A
n.1362G>A
12g.57511744G>CCA385461174MARS1c.1415G>C (p.Ser472Thr)
n.1057G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
n.159G>C
c.134-4751G>C (n.134-4751G>C)
n.361G>C
c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.1438G>C
n.1362G>C
12g.57511744G>TCA385461181MARS1c.1415G>T (p.Ser472Ile)
n.1057G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
n.159G>T
c.134-4751G>T (n.134-4751G>T)
n.361G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
n.1438G>T
n.1362G>T
 gnomAD v4
12g.57511745T>ACA385461184MARS1c.1416T>A (p.Ser472Arg)
n.1058T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.160T>A
c.134-4750T>A (n.134-4750T>A)
n.362T>A
c.714T>A (p.Ser238Arg)
n.1439T>A
n.1363T>A
 gnomAD v4
12g.57511745T>CCA480395702MARS1c.1416T>C (p.Ser472=)
n.1058T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.160T>C
c.134-4750T>C (n.134-4750T>C)
n.362T>C
c.714T>C (p.Ser238=)
n.1439T>C
n.1363T>C
12g.57511745T>GCA385461187MARS1c.1416T>G (p.Ser472Arg)
n.1058T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.160T>G
c.134-4750T>G (n.134-4750T>G)
n.362T>G
c.714T>G (p.Ser238Arg)
n.1439T>G
n.1363T>G
12g.57511746G>ACA385461197MARS1c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.1059G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.161G>A
c.134-4749G>A (n.134-4749G>A)
n.363G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.1440G>A
n.1364G>A
12g.57511746G>CCA385461190MARS1c.1417G>C (p.Asp473His)
n.1059G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.161G>C
c.134-4749G>C (n.134-4749G>C)
n.363G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
n.1440G>C
n.1364G>C
12g.57511746G>TCA385461194MARS1c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.1059G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.161G>T
c.134-4749G>T (n.134-4749G>T)
n.363G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.1440G>T
n.1364G>T
12g.57511747A>CCA385461199MARS1c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.1060A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.162A>C
c.134-4748A>C (n.134-4748A>C)
n.364A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.1441A>C
n.1365A>C
12g.57511747A>GCA385461201MARS1c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.1060A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.162A>G
c.134-4748A>G (n.134-4748A>G)
n.364A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.1441A>G
n.1365A>G
12g.57511747A>TCA385461204MARS1c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.1060A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.162A>T
c.134-4748A>T (n.134-4748A>T)
n.364A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.1441A>T
n.1365A>T
12g.57511748C>ACA385461207MARS1c.1419C>A (p.Asp473Glu)
n.1061C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.163C>A
c.134-4747C>A (n.134-4747C>A)
n.365C>A
c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.1442C>A
n.1366C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511748C=CA2038898367MARS1c.1419C= (p.Asp473=)
n.1061C=
c.*920C= (n.*920C=)
n.163C=
c.134-4747C= (n.134-4747C=)
n.365C=
c.717C= (p.Asp239=)
n.1442C=
n.1366C=
12g.57511748C>GCA385461209MARS1c.1419C>G (p.Asp473Glu)
n.1061C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.163C>G
c.134-4747C>G (n.134-4747C>G)
n.365C>G
c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.1442C>G
n.1366C>G
 gnomAD v4
12g.57511748C>TCA480395703MARS1c.1419C>T (p.Asp473=)
n.1061C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.163C>T
c.134-4747C>T (n.134-4747C>T)
n.365C>T
c.717C>T (p.Asp239=)
n.1442C>T
n.1366C>T
12g.57511749T>ACA385461217MARS1c.1420T>A (p.Trp474Arg)
n.1062T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.164T>A
c.134-4746T>A (n.134-4746T>A)
n.366T>A
c.718T>A (p.Trp240Arg)
n.1443T>A
n.1367T>A
12g.57511749T>CCA385461215MARS1c.1420T>C (p.Trp474Arg)
n.1062T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.164T>C
c.134-4746T>C (n.134-4746T>C)
n.366T>C
c.718T>C (p.Trp240Arg)
n.1443T>C
n.1367T>C
 ClinVar
12g.57511749T>GCA385461213MARS1c.1420T>G (p.Trp474Gly)
n.1062T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.164T>G
c.134-4746T>G (n.134-4746T>G)
n.366T>G
c.718T>G (p.Trp240Gly)
n.1443T>G
n.1367T>G
12g.57511750G>ACA385461220MARS1c.1421G>A (p.Trp474Ter)
n.1063G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.165G>A
c.134-4745G>A (n.134-4745G>A)
n.367G>A
c.719G>A (p.Trp240Ter)
n.1444G>A
n.1368G>A
12g.57511750G>CCA385461226MARS1c.1421G>C (p.Trp474Ser)
n.1063G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.165G>C
c.134-4745G>C (n.134-4745G>C)
n.367G>C
c.719G>C (p.Trp240Ser)
n.1444G>C
n.1368G>C
12g.57511750G>TCA385461223MARS1c.1421G>T (p.Trp474Leu)
n.1063G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.165G>T
c.134-4745G>T (n.134-4745G>T)
n.367G>T
c.719G>T (p.Trp240Leu)
n.1444G>T
n.1368G>T
12g.57511751G>ACA385461229MARS1c.1422G>A (p.Trp474Ter)
n.1064G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.166G>A
c.134-4744G>A (n.134-4744G>A)
n.368G>A
c.720G>A (p.Trp240Ter)
n.1445G>A
n.1369G>A
12g.57511751G>CCA6650515MARS1c.1422G>C (p.Trp474Cys)
n.1064G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.166G>C
c.134-4744G>C (n.134-4744G>C)
n.368G>C
c.720G>C (p.Trp240Cys)
n.1445G>C
n.1369G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511751G=CA2038898368MARS1c.1422G= (p.Trp474=)
n.1064G=
c.*923G= (n.*923G=)
n.166G=
c.134-4744G= (n.134-4744G=)
n.368G=
c.720G= (p.Trp240=)
n.1445G=
n.1369G=
12g.57511751G>TCA385461232MARS1c.1422G>T (p.Trp474Cys)
n.1064G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.166G>T
c.134-4744G>T (n.134-4744G>T)
n.368G>T
c.720G>T (p.Trp240Cys)
n.1445G>T
n.1369G>T
12g.57511752A>CCA385461235MARS1c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1065A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.167A>C
c.134-4743A>C (n.134-4743A>C)
n.369A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1446A>C
n.1370A>C
12g.57511752A>GCA385461238MARS1c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.1065A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.167A>G
c.134-4743A>G (n.134-4743A>G)
n.369A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1446A>G
n.1370A>G
12g.57511752A>TCA385461242MARS1c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.1065A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.167A>T
c.134-4743A>T (n.134-4743A>T)
n.369A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1446A>T
n.1370A>T
12g.57511753C>ACA385461244MARS1c.1424C>A (p.Thr475Lys)
n.1066C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.168C>A
c.134-4742C>A (n.134-4742C>A)
n.370C>A
c.722C>A (p.Thr241Lys)
n.1447C>A
n.1371C>A
12g.57511753C>GCA385461247MARS1c.1424C>G (p.Thr475Arg)
n.1066C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.168C>G
c.134-4742C>G (n.134-4742C>G)
n.370C>G
c.722C>G (p.Thr241Arg)
n.1447C>G
n.1371C>G
12g.57511753C>TCA385461251MARS1c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.1066C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.168C>T
c.134-4742C>T (n.134-4742C>T)
n.370C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1447C>T
n.1371C>T
 gnomAD v4
12g.57511754A>CCA480395704MARS1c.1425A>C (p.Thr475=)
n.1067A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.169A>C
c.134-4741A>C (n.134-4741A>C)
n.371A>C
c.723A>C (p.Thr241=)
n.1448A>C
n.1372A>C
 gnomAD v4
12g.57511754A>GCA480395705MARS1c.1425A>G (p.Thr475=)
n.1067A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.169A>G
c.134-4741A>G (n.134-4741A>G)
n.371A>G
c.723A>G (p.Thr241=)
n.1448A>G
n.1372A>G
 gnomAD v4
12g.57511754A>TCA480395706MARS1c.1425A>T (p.Thr475=)
n.1067A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.169A>T
c.134-4741A>T (n.134-4741A>T)
n.371A>T
c.723A>T (p.Thr241=)
n.1448A>T
n.1372A>T
12g.57511755C>ACA385461254MARS1c.1426C>A (p.Pro476Thr)
n.1068C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.170C>A
c.134-4740C>A (n.134-4740C>A)
n.372C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.1449C>A
n.1373C>A
12g.57511755C>GCA385461257MARS1c.1426C>G (p.Pro476Ala)
n.1068C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.170C>G
c.134-4740C>G (n.134-4740C>G)
n.372C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.1449C>G
n.1373C>G
12g.57511755C>TCA385461261MARS1c.1426C>T (p.Pro476Ser)
n.1068C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.170C>T
c.134-4740C>T (n.134-4740C>T)
n.372C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.1449C>T
n.1373C>T
 gnomAD v4
12g.57511756C>ACA6650516MARS1c.1427C>A (p.Pro476His)
n.1069C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.171C>A
c.134-4739C>A (n.134-4739C>A)
n.373C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
n.1450C>A
n.1374C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511756C=CA2038898369MARS1c.1427C= (p.Pro476=)
n.1069C=
c.*928C= (n.*928C=)
n.171C=
c.134-4739C= (n.134-4739C=)
n.373C=
c.725C= (p.Pro242=)
n.1450C=
n.1374C=
12g.57511756C>GCA385461265MARS1c.1427C>G (p.Pro476Arg)
n.1069C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.171C>G
c.134-4739C>G (n.134-4739C>G)
n.373C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.1450C>G
n.1374C>G
12g.57511756C>TCA385461268MARS1c.1427C>T (p.Pro476Leu)
n.1069C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.171C>T
c.134-4739C>T (n.134-4739C>T)
n.373C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.1450C>T
n.1374C>T
12g.57511757C>ACA480395707MARS1c.1428C>A (p.Pro476=)
n.1070C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.172C>A
c.134-4738C>A (n.134-4738C>A)
n.374C>A
c.726C>A (p.Pro242=)
n.1451C>A
n.1375C>A
12g.57511757C=CA2038898370MARS1c.1428C= (p.Pro476=)
n.1070C=
c.*929C= (n.*929C=)
n.172C=
c.134-4738C= (n.134-4738C=)
n.374C=
c.726C= (p.Pro242=)
n.1451C=
n.1375C=
12g.57511757C>GCA6650517MARS1c.1428C>G (p.Pro476=)
n.1070C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.172C>G
c.134-4738C>G (n.134-4738C>G)
n.374C>G
c.726C>G (p.Pro242=)
n.1451C>G
n.1375C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511757C>TCA480395708MARS1c.1428C>T (p.Pro476=)
n.1070C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.172C>T
c.134-4738C>T (n.134-4738C>T)
n.374C>T
c.726C>T (p.Pro242=)
n.1451C>T
n.1375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57511758A>CCA385461275MARS1c.1429A>C (p.Asn477His)
n.1071A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.173A>C
c.134-4737A>C (n.134-4737A>C)
n.375A>C
c.727A>C (p.Asn243His)
n.1452A>C
n.1376A>C
12g.57511758A>GCA385461278MARS1c.1429A>G (p.Asn477Asp)
n.1071A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.173A>G
c.134-4737A>G (n.134-4737A>G)
n.375A>G
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.1452A>G
n.1376A>G
12g.57511758A>TCA385461286MARS1c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
n.1071A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
n.173A>T
c.134-4737A>T (n.134-4737A>T)
n.375A>T
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.1452A>T
n.1376A>T
12g.57511759A=CA2038898371MARS1c.1430A= (p.Asn477=)
n.1072A=
c.*931A= (n.*931A=)
n.174A=
c.134-4736A= (n.134-4736A=)
n.376A=
c.728A= (p.Asn243=)
n.1453A=
n.1377A=
12g.57511759A>CCA385461288MARS1c.1430A>C (p.Asn477Thr)
n.1072A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.174A>C
c.134-4736A>C (n.134-4736A>C)
n.376A>C
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.1453A>C
n.1377A>C
 gnomAD v4
12g.57511759A>GCA6650518MARS1c.1430A>G (p.Asn477Ser)
n.1072A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.174A>G
c.134-4736A>G (n.134-4736A>G)
n.376A>G
c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.1453A>G
n.1377A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511759A>TCA385461291MARS1c.1430A>T (p.Asn477Ile)
n.1072A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.174A>T
c.134-4736A>T (n.134-4736A>T)
n.376A>T
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.1453A>T
n.1377A>T
12g.57511760T>ACA385461295MARS1c.1431T>A (p.Asn477Lys)
n.1073T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.175T>A
c.134-4735T>A (n.134-4735T>A)
n.377T>A
c.729T>A (p.Asn243Lys)
n.1454T>A
n.1378T>A
12g.57511760T>CCA480395709MARS1c.1431T>C (p.Asn477=)
n.1073T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.175T>C
c.134-4735T>C (n.134-4735T>C)
n.377T>C
c.729T>C (p.Asn243=)
n.1454T>C
n.1378T>C
12g.57511760T>GCA385461297MARS1c.1431T>G (p.Asn477Lys)
n.1073T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.175T>G
c.134-4735T>G (n.134-4735T>G)
n.377T>G
c.729T>G (p.Asn243Lys)
n.1454T>G
n.1378T>G
12g.57511761G>ACA385461299MARS1c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.1074G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.176G>A
c.134-4734G>A (n.134-4734G>A)
n.378G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.1455G>A
n.1379G>A
 gnomAD v4
12g.57511761G>CCA385461301MARS1c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.1074G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.176G>C
c.134-4734G>C (n.134-4734G>C)
n.378G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.1455G>C
n.1379G>C
12g.57511761G>TCA385461303MARS1c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.1074G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.176G>T
c.134-4734G>T (n.134-4734G>T)
n.378G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.1455G>T
n.1379G>T
12g.57511761_57511773delinsGCCCAGTTTATCACA2038898372MARS1c.1432_1444delinsGCCCAGTTTATCA (p.Ala478=)
n.1074_1086delinsGCCCAGTTTATCA
c.*933_*945delinsGCCCAGTTTATCA (n.*933_*945delinsGCCCAGTTTATCA)
n.176_188delinsGCCCAGTTTATCA
c.134-4734_134-4722delinsGCCCAGTTTATCA (n.134-4734_134-4722delinsGCCCAGTTTATCA)
n.378_390delinsGCCCAGTTTATCA
c.730_742delinsGCCCAGTTTATCA (p.Ala244=)
n.1455_1467delinsGCCCAGTTTATCA
n.1379_1391delinsGCCCAGTTTATCA
12g.57511762C>ACA385461310MARS1c.1433C>A (p.Ala478Asp)
n.1075C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.177C>A
c.134-4733C>A (n.134-4733C>A)
n.379C>A
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.1456C>A
n.1380C>A
12g.57511762C>GCA385461307MARS1c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.1075C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.177C>G
c.134-4733C>G (n.134-4733C>G)
n.379C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.1456C>G
n.1380C>G
12g.57511762C>TCA385461306MARS1c.1433C>T (p.Ala478Val)
n.1075C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.177C>T
c.134-4733C>T (n.134-4733C>T)
n.379C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.1456C>T
n.1380C>T
12g.57511765_57511776delCA690283467MARS1c.1436_1447del (p.Gln479_Thr482del)
n.1078_1089del
c.*937_*948del (n.*937_*948del)
n.180_191del
c.134-4730_134-4719del (n.134-4730_134-4719del)
n.382_393del
c.734_745del (p.Gln245_Thr248del)
n.1459_1470del
n.1383_1394del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57511763C>ACA480395712MARS1c.1434C>A (p.Ala478=)
n.1076C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.178C>A
c.134-4732C>A (n.134-4732C>A)
n.380C>A
c.732C>A (p.Ala244=)
n.1457C>A
n.1381C>A
12g.57511763C=CA2038898373MARS1c.1434C= (p.Ala478=)
n.1076C=
c.*935C= (n.*935C=)
n.178C=
c.134-4732C= (n.134-4732C=)
n.380C=
c.732C= (p.Ala244=)
n.1457C=
n.1381C=
12g.57511763C>GCA480395711MARS1c.1434C>G (p.Ala478=)
n.1076C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.178C>G
c.134-4732C>G (n.134-4732C>G)
n.380C>G
c.732C>G (p.Ala244=)
n.1457C>G
n.1381C>G
12g.57511763C>TCA480395710MARS1c.1434C>T (p.Ala478=)
n.1076C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.178C>T
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n.380C>T
c.732C>T (p.Ala244=)
n.1457C>T
n.1381C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched