| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57511621_57511632delinsAAGGTTATATGT | CA2038898300 | MARS1 | c.1369-77_1369-66delinsAAGGTTATATGT (n.1369-77_1369-66delinsAAGGTTATATGT) n.1011-77_1011-66delinsAAGGTTATATGT c.*870-77_*870-66delinsAAGGTTATATGT (n.*870-77_*870-66delinsAAGGTTATATGT) n.36_47delinsAAGGTTATATGT c.134-4874_134-4863delinsAAGGTTATATGT (n.134-4874_134-4863delinsAAGGTTATATGT) n.315-77_315-66delinsAAGGTTATATGT c.667-77_667-66delinsAAGGTTATATGT (n.667-77_667-66delinsAAGGTTATATGT) n.1392-77_1392-66delinsAAGGTTATATGT n.1316-77_1316-66delinsAAGGTTATATGT | |
| 12 | g.57511622_57511632del | CA2038898301 | MARS1 | c.1369-76_1369-66del (n.1369-76_1369-66del) n.1011-76_1011-66del c.*870-76_*870-66del (n.*870-76_*870-66del) n.37_47del c.134-4873_134-4863del (n.134-4873_134-4863del) n.315-76_315-66del c.667-76_667-66del (n.667-76_667-66del) n.1392-76_1392-66del n.1316-76_1316-66del | dbSNP |
| 12 | g.57511628_57511632del | CA2619465617 | MARS1 | c.1369-70_1369-66del (n.1369-70_1369-66del) n.1011-70_1011-66del c.*870-70_*870-66del (n.*870-70_*870-66del) n.43_47del c.134-4867_134-4863del (n.134-4867_134-4863del) n.315-70_315-66del c.667-70_667-66del (n.667-70_667-66del) n.1392-70_1392-66del n.1316-70_1316-66del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511629A= | CA2038898305 | MARS1 | c.1369-69A= (n.1369-69A=) n.1011-69A= c.*870-69A= (n.*870-69A=) n.44A= c.134-4866A= (n.134-4866A=) n.315-69A= c.667-69A= (n.667-69A=) n.1392-69A= n.1316-69A= | |
| 12 | g.57511629A>C | CA2581092184 | MARS1 | c.1369-69A>C (n.1369-69A>C) n.1011-69A>C c.*870-69A>C (n.*870-69A>C) n.44A>C c.134-4866A>C (n.134-4866A>C) n.315-69A>C c.667-69A>C (n.667-69A>C) n.1392-69A>C n.1316-69A>C | |
| 12 | g.57511629A>G | CA16445413 | MARS1 | c.1369-69A>G (n.1369-69A>G) n.1011-69A>G c.*870-69A>G (n.*870-69A>G) n.44A>G c.134-4866A>G (n.134-4866A>G) n.315-69A>G c.667-69A>G (n.667-69A>G) n.1392-69A>G n.1316-69A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511629A>T | CA2581092185 | MARS1 | c.1369-69A>T (n.1369-69A>T) n.1011-69A>T c.*870-69A>T (n.*870-69A>T) n.44A>T c.134-4866A>T (n.134-4866A>T) n.315-69A>T c.667-69A>T (n.667-69A>T) n.1392-69A>T n.1316-69A>T | |
| 12 | g.57511629_57511631delinsATG | CA2038898306 | MARS1 | c.1369-69_1369-67delinsATG (n.1369-69_1369-67delinsATG) n.1011-69_1011-67delinsATG c.*870-69_*870-67delinsATG (n.*870-69_*870-67delinsATG) n.44_46delinsATG c.134-4866_134-4864delinsATG (n.134-4866_134-4864delinsATG) n.315-69_315-67delinsATG c.667-69_667-67delinsATG (n.667-69_667-67delinsATG) n.1392-69_1392-67delinsATG n.1316-69_1316-67delinsATG | |
| 12 | g.57511630T>C | CA237767762 | MARS1 | c.1369-68T>C (n.1369-68T>C) n.1011-68T>C c.*870-68T>C (n.*870-68T>C) n.45T>C c.134-4865T>C (n.134-4865T>C) n.315-68T>C c.667-68T>C (n.667-68T>C) n.1392-68T>C n.1316-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511630T= | CA2038898307 | MARS1 | c.1369-68T= (n.1369-68T=) n.1011-68T= c.*870-68T= (n.*870-68T=) n.45T= c.134-4865T= (n.134-4865T=) n.315-68T= c.667-68T= (n.667-68T=) n.1392-68T= n.1316-68T= | |
| 12 | g.57511633_57511634dup | CA605311141 | MARS1 | c.1369-65_1369-64dup (n.1369-65_1369-64dup) n.1011-65_1011-64dup c.*870-65_*870-64dup (n.*870-65_*870-64dup) n.48_49dup c.134-4862_134-4861dup (n.134-4862_134-4861dup) n.315-65_315-64dup c.667-65_667-64dup (n.667-65_667-64dup) n.1392-65_1392-64dup n.1316-65_1316-64dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511633_57511634del | CA690283225 | MARS1 | c.1369-65_1369-64del (n.1369-65_1369-64del) n.1011-65_1011-64del c.*870-65_*870-64del (n.*870-65_*870-64del) n.48_49del c.134-4862_134-4861del (n.134-4862_134-4861del) n.315-65_315-64del c.667-65_667-64del (n.667-65_667-64del) n.1392-65_1392-64del n.1316-65_1316-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511631G>A | CA2038898308 | MARS1 | c.1369-67G>A (n.1369-67G>A) n.1011-67G>A c.*870-67G>A (n.*870-67G>A) n.46G>A c.134-4864G>A (n.134-4864G>A) n.315-67G>A c.667-67G>A (n.667-67G>A) n.1392-67G>A n.1316-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511631G= | CA2038898310 | MARS1 | c.1369-67G= (n.1369-67G=) n.1011-67G= c.*870-67G= (n.*870-67G=) n.46G= c.134-4864G= (n.134-4864G=) n.315-67G= c.667-67G= (n.667-67G=) n.1392-67G= n.1316-67G= | |
| 12 | g.57511631G>T | CA2038898309 | MARS1 | c.1369-67G>T (n.1369-67G>T) n.1011-67G>T c.*870-67G>T (n.*870-67G>T) n.46G>T c.134-4864G>T (n.134-4864G>T) n.315-67G>T c.667-67G>T (n.667-67G>T) n.1392-67G>T n.1316-67G>T | dbSNP |
| 12 | g.57511633G>A | CA2575202912 | MARS1 | c.1369-65G>A (n.1369-65G>A) n.1011-65G>A c.*870-65G>A (n.*870-65G>A) n.48G>A c.134-4862G>A (n.134-4862G>A) n.315-65G>A c.667-65G>A (n.667-65G>A) n.1392-65G>A n.1316-65G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511633_57511634delinsGT | CA2038898311 | MARS1 | c.1369-65_1369-64delinsGT (n.1369-65_1369-64delinsGT) n.1011-65_1011-64delinsGT c.*870-65_*870-64delinsGT (n.*870-65_*870-64delinsGT) n.48_49delinsGT c.134-4862_134-4861delinsGT (n.134-4862_134-4861delinsGT) n.315-65_315-64delinsGT c.667-65_667-64delinsGT (n.667-65_667-64delinsGT) n.1392-65_1392-64delinsGT n.1316-65_1316-64delinsGT | |
| 12 | g.57511636del | CA948098732 | MARS1 | c.1369-62del (n.1369-62del) n.1011-62del c.*870-62del (n.*870-62del) n.51del c.134-4859del (n.134-4859del) n.315-62del c.667-62del (n.667-62del) n.1392-62del n.1316-62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511638T>A | CA690283227 | MARS1 | c.1369-60T>A (n.1369-60T>A) n.1011-60T>A c.*870-60T>A (n.*870-60T>A) n.53T>A c.134-4857T>A (n.134-4857T>A) n.315-60T>A c.667-60T>A (n.667-60T>A) n.1392-60T>A n.1316-60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511638T= | CA2038898312 | MARS1 | c.1369-60T= (n.1369-60T=) n.1011-60T= c.*870-60T= (n.*870-60T=) n.53T= c.134-4857T= (n.134-4857T=) n.315-60T= c.667-60T= (n.667-60T=) n.1392-60T= n.1316-60T= | |
| 12 | g.57511639C>T | CA2619465618 | MARS1 | c.1369-59C>T (n.1369-59C>T) n.1011-59C>T c.*870-59C>T (n.*870-59C>T) n.54C>T c.134-4856C>T (n.134-4856C>T) n.315-59C>T c.667-59C>T (n.667-59C>T) n.1392-59C>T n.1316-59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511641T>A | CA2575202913 | MARS1 | c.1369-57T>A (n.1369-57T>A) n.1011-57T>A c.*870-57T>A (n.*870-57T>A) n.56T>A c.134-4854T>A (n.134-4854T>A) n.315-57T>A c.667-57T>A (n.667-57T>A) n.1392-57T>A n.1316-57T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511642T>C | CA2796142051 | MARS1 | c.1369-56T>C (n.1369-56T>C) n.1011-56T>C c.*870-56T>C (n.*870-56T>C) n.57T>C c.134-4853T>C (n.134-4853T>C) n.315-56T>C c.667-56T>C (n.667-56T>C) n.1392-56T>C n.1316-56T>C | |
| 12 | g.57511644T>C | CA2038898313 | MARS1 | c.1369-54T>C (n.1369-54T>C) n.1011-54T>C c.*870-54T>C (n.*870-54T>C) n.59T>C c.134-4851T>C (n.134-4851T>C) n.315-54T>C c.667-54T>C (n.667-54T>C) n.1392-54T>C n.1316-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511644T= | CA2038898314 | MARS1 | c.1369-54T= (n.1369-54T=) n.1011-54T= c.*870-54T= (n.*870-54T=) n.59T= c.134-4851T= (n.134-4851T=) n.315-54T= c.667-54T= (n.667-54T=) n.1392-54T= n.1316-54T= | |
| 12 | g.57511645G= | CA2038898315 | MARS1 | c.1369-53G= (n.1369-53G=) n.1011-53G= c.*870-53G= (n.*870-53G=) n.60G= c.134-4850G= (n.134-4850G=) n.315-53G= c.667-53G= (n.667-53G=) n.1392-53G= n.1316-53G= | |
| 12 | g.57511645G>T | CA690283228 | MARS1 | c.1369-53G>T (n.1369-53G>T) n.1011-53G>T c.*870-53G>T (n.*870-53G>T) n.60G>T c.134-4850G>T (n.134-4850G>T) n.315-53G>T c.667-53G>T (n.667-53G>T) n.1392-53G>T n.1316-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511646C>A | CA2619465619 | MARS1 | c.1369-52C>A (n.1369-52C>A) n.1011-52C>A c.*870-52C>A (n.*870-52C>A) n.61C>A c.134-4849C>A (n.134-4849C>A) n.315-52C>A c.667-52C>A (n.667-52C>A) n.1392-52C>A n.1316-52C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511650C>A | CA6650496 | MARS1 | c.1369-48C>A (n.1369-48C>A) n.1011-48C>A c.*870-48C>A (n.*870-48C>A) n.65C>A c.134-4845C>A (n.134-4845C>A) n.315-48C>A c.667-48C>A (n.667-48C>A) n.1392-48C>A n.1316-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511650C= | CA2038898316 | MARS1 | c.1369-48C= (n.1369-48C=) n.1011-48C= c.*870-48C= (n.*870-48C=) n.65C= c.134-4845C= (n.134-4845C=) n.315-48C= c.667-48C= (n.667-48C=) n.1392-48C= n.1316-48C= | |
| 12 | g.57511650C>T | CA605311150 | MARS1 | c.1369-48C>T (n.1369-48C>T) n.1011-48C>T c.*870-48C>T (n.*870-48C>T) n.65C>T c.134-4845C>T (n.134-4845C>T) n.315-48C>T c.667-48C>T (n.667-48C>T) n.1392-48C>T n.1316-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511651C>A | CA2619465620 | MARS1 | c.1369-47C>A (n.1369-47C>A) n.1011-47C>A c.*870-47C>A (n.*870-47C>A) n.66C>A c.134-4844C>A (n.134-4844C>A) n.315-47C>A c.667-47C>A (n.667-47C>A) n.1392-47C>A n.1316-47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511651C= | CA2038898317 | MARS1 | c.1369-47C= (n.1369-47C=) n.1011-47C= c.*870-47C= (n.*870-47C=) n.66C= c.134-4844C= (n.134-4844C=) n.315-47C= c.667-47C= (n.667-47C=) n.1392-47C= n.1316-47C= | |
| 12 | g.57511651C>T | CA237767771 | MARS1 | c.1369-47C>T (n.1369-47C>T) n.1011-47C>T c.*870-47C>T (n.*870-47C>T) n.66C>T c.134-4844C>T (n.134-4844C>T) n.315-47C>T c.667-47C>T (n.667-47C>T) n.1392-47C>T n.1316-47C>T | dbSNP |
| 12 | g.57511652A= | CA2038898318 | MARS1 | c.1369-46A= (n.1369-46A=) n.1011-46A= c.*870-46A= (n.*870-46A=) n.67A= c.134-4843A= (n.134-4843A=) n.315-46A= c.667-46A= (n.667-46A=) n.1392-46A= n.1316-46A= | |
| 12 | g.57511652A>G | CA605311166 | MARS1 | c.1369-46A>G (n.1369-46A>G) n.1011-46A>G c.*870-46A>G (n.*870-46A>G) n.67A>G c.134-4843A>G (n.134-4843A>G) n.315-46A>G c.667-46A>G (n.667-46A>G) n.1392-46A>G n.1316-46A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57511653T>A | CA2619465621 | MARS1 | c.1369-45T>A (n.1369-45T>A) n.1011-45T>A c.*870-45T>A (n.*870-45T>A) n.68T>A c.134-4842T>A (n.134-4842T>A) n.315-45T>A c.667-45T>A (n.667-45T>A) n.1392-45T>A n.1316-45T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511653T>C | CA2619465622 | MARS1 | c.1369-45T>C (n.1369-45T>C) n.1011-45T>C c.*870-45T>C (n.*870-45T>C) n.68T>C c.134-4842T>C (n.134-4842T>C) n.315-45T>C c.667-45T>C (n.667-45T>C) n.1392-45T>C n.1316-45T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511654A= | CA2038898319 | MARS1 | c.1369-44A= (n.1369-44A=) n.1011-44A= c.*870-44A= (n.*870-44A=) n.69A= c.134-4841A= (n.134-4841A=) n.315-44A= c.667-44A= (n.667-44A=) n.1392-44A= n.1316-44A= | |
| 12 | g.57511654A>G | CA237767772 | MARS1 | c.1369-44A>G (n.1369-44A>G) n.1011-44A>G c.*870-44A>G (n.*870-44A>G) n.69A>G c.134-4841A>G (n.134-4841A>G) n.315-44A>G c.667-44A>G (n.667-44A>G) n.1392-44A>G n.1316-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511656A= | CA2038898320 | MARS1 | c.1369-42A= (n.1369-42A=) n.1011-42A= c.*870-42A= (n.*870-42A=) n.71A= c.134-4839A= (n.134-4839A=) n.315-42A= c.667-42A= (n.667-42A=) n.1392-42A= n.1316-42A= | |
| 12 | g.57511656A>G | CA2038898321 | MARS1 | c.1369-42A>G (n.1369-42A>G) n.1011-42A>G c.*870-42A>G (n.*870-42A>G) n.71A>G c.134-4839A>G (n.134-4839A>G) n.315-42A>G c.667-42A>G (n.667-42A>G) n.1392-42A>G n.1316-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511657T>C | CA2619465623 | MARS1 | c.1369-41T>C (n.1369-41T>C) n.1011-41T>C c.*870-41T>C (n.*870-41T>C) n.72T>C c.134-4838T>C (n.134-4838T>C) n.315-41T>C c.667-41T>C (n.667-41T>C) n.1392-41T>C n.1316-41T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511657T>G | CA2619465624 | MARS1 | c.1369-41T>G (n.1369-41T>G) n.1011-41T>G c.*870-41T>G (n.*870-41T>G) n.72T>G c.134-4838T>G (n.134-4838T>G) n.315-41T>G c.667-41T>G (n.667-41T>G) n.1392-41T>G n.1316-41T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511658G>A | CA2619465625 | MARS1 | c.1369-40G>A (n.1369-40G>A) n.1011-40G>A c.*870-40G>A (n.*870-40G>A) n.73G>A c.134-4837G>A (n.134-4837G>A) n.315-40G>A c.667-40G>A (n.667-40G>A) n.1392-40G>A n.1316-40G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511660G>C | CA6650497 | MARS1 | c.1369-38G>C (n.1369-38G>C) n.1011-38G>C c.*870-38G>C (n.*870-38G>C) n.75G>C c.134-4835G>C (n.134-4835G>C) n.315-38G>C c.667-38G>C (n.667-38G>C) n.1392-38G>C n.1316-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511660G= | CA2038898322 | MARS1 | c.1369-38G= (n.1369-38G=) n.1011-38G= c.*870-38G= (n.*870-38G=) n.75G= c.134-4835G= (n.134-4835G=) n.315-38G= c.667-38G= (n.667-38G=) n.1392-38G= n.1316-38G= | |
| 12 | g.57511661A>C | CA2575202914 | MARS1 | c.1369-37A>C (n.1369-37A>C) n.1011-37A>C c.*870-37A>C (n.*870-37A>C) n.76A>C c.134-4834A>C (n.134-4834A>C) n.315-37A>C c.667-37A>C (n.667-37A>C) n.1392-37A>C n.1316-37A>C | |
| 12 | g.57511662C>A | CA2619465626 | MARS1 | c.1369-36C>A (n.1369-36C>A) n.1011-36C>A c.*870-36C>A (n.*870-36C>A) n.77C>A c.134-4833C>A (n.134-4833C>A) n.315-36C>A c.667-36C>A (n.667-36C>A) n.1392-36C>A n.1316-36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511664T>C | CA2038898323 | MARS1 | c.1369-34T>C (n.1369-34T>C) n.1011-34T>C c.*870-34T>C (n.*870-34T>C) n.79T>C c.134-4831T>C (n.134-4831T>C) n.315-34T>C c.667-34T>C (n.667-34T>C) n.1392-34T>C n.1316-34T>C | dbSNP |
| 12 | g.57511664T= | CA2038898324 | MARS1 | c.1369-34T= (n.1369-34T=) n.1011-34T= c.*870-34T= (n.*870-34T=) n.79T= c.134-4831T= (n.134-4831T=) n.315-34T= c.667-34T= (n.667-34T=) n.1392-34T= n.1316-34T= | |
| 12 | g.57511665T>C | CA6650498 | MARS1 | c.1369-33T>C (n.1369-33T>C) n.1011-33T>C c.*870-33T>C (n.*870-33T>C) n.80T>C c.134-4830T>C (n.134-4830T>C) n.315-33T>C c.667-33T>C (n.667-33T>C) n.1392-33T>C n.1316-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511665T= | CA2038898325 | MARS1 | c.1369-33T= (n.1369-33T=) n.1011-33T= c.*870-33T= (n.*870-33T=) n.80T= c.134-4830T= (n.134-4830T=) n.315-33T= c.667-33T= (n.667-33T=) n.1392-33T= n.1316-33T= | |
| 12 | g.57511666C>A | CA605705323 | MARS1 | c.1369-32C>A (n.1369-32C>A) n.1011-32C>A c.*870-32C>A (n.*870-32C>A) n.81C>A c.134-4829C>A (n.134-4829C>A) n.315-32C>A c.667-32C>A (n.667-32C>A) n.1392-32C>A n.1316-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511666C= | CA2038898326 | MARS1 | c.1369-32C= (n.1369-32C=) n.1011-32C= c.*870-32C= (n.*870-32C=) n.81C= c.134-4829C= (n.134-4829C=) n.315-32C= c.667-32C= (n.667-32C=) n.1392-32C= n.1316-32C= | |
| 12 | g.57511666C>G | CA6650499 | MARS1 | c.1369-32C>G (n.1369-32C>G) n.1011-32C>G c.*870-32C>G (n.*870-32C>G) n.81C>G c.134-4829C>G (n.134-4829C>G) n.315-32C>G c.667-32C>G (n.667-32C>G) n.1392-32C>G n.1316-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511668T>G | CA2619465628 | MARS1 | c.1369-30T>G (n.1369-30T>G) n.1011-30T>G c.*870-30T>G (n.*870-30T>G) n.83T>G c.134-4827T>G (n.134-4827T>G) n.315-30T>G c.667-30T>G (n.667-30T>G) n.1392-30T>G n.1316-30T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511669A= | CA2038898327 | MARS1 | c.1369-29A= (n.1369-29A=) n.1011-29A= c.*870-29A= (n.*870-29A=) n.84A= c.134-4826A= (n.134-4826A=) n.315-29A= c.667-29A= (n.667-29A=) n.1392-29A= n.1316-29A= | |
| 12 | g.57511669A>G | CA605705324 | MARS1 | c.1369-29A>G (n.1369-29A>G) n.1011-29A>G c.*870-29A>G (n.*870-29A>G) n.84A>G c.134-4826A>G (n.134-4826A>G) n.315-29A>G c.667-29A>G (n.667-29A>G) n.1392-29A>G n.1316-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511670_57511671del | CA2619465629 | MARS1 | c.1369-28_1369-27del (n.1369-28_1369-27del) n.1011-28_1011-27del c.*870-28_*870-27del (n.*870-28_*870-27del) n.85_86del c.134-4825_134-4824del (n.134-4825_134-4824del) n.315-28_315-27del c.667-28_667-27del (n.667-28_667-27del) n.1392-28_1392-27del n.1316-28_1316-27del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511670A>C | CA2619465630 | MARS1 | c.1369-28A>C (n.1369-28A>C) n.1011-28A>C c.*870-28A>C (n.*870-28A>C) n.85A>C c.134-4825A>C (n.134-4825A>C) n.315-28A>C c.667-28A>C (n.667-28A>C) n.1392-28A>C n.1316-28A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511671A= | CA2038898328 | MARS1 | c.1369-27A= (n.1369-27A=) n.1011-27A= c.*870-27A= (n.*870-27A=) n.86A= c.134-4824A= (n.134-4824A=) n.315-27A= c.667-27A= (n.667-27A=) n.1392-27A= n.1316-27A= | |
| 12 | g.57511671A>G | CA605705325 | MARS1 | c.1369-27A>G (n.1369-27A>G) n.1011-27A>G c.*870-27A>G (n.*870-27A>G) n.86A>G c.134-4824A>G (n.134-4824A>G) n.315-27A>G c.667-27A>G (n.667-27A>G) n.1392-27A>G n.1316-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511671A>T | CA6650500 | MARS1 | c.1369-27A>T (n.1369-27A>T) n.1011-27A>T c.*870-27A>T (n.*870-27A>T) n.86A>T c.134-4824A>T (n.134-4824A>T) n.315-27A>T c.667-27A>T (n.667-27A>T) n.1392-27A>T n.1316-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511673C= | CA2038898329 | MARS1 | c.1369-25C= (n.1369-25C=) n.1011-25C= c.*870-25C= (n.*870-25C=) n.88C= c.134-4822C= (n.134-4822C=) n.315-25C= c.667-25C= (n.667-25C=) n.1392-25C= n.1316-25C= | |
| 12 | g.57511673C>T | CA690283261 | MARS1 | c.1369-25C>T (n.1369-25C>T) n.1011-25C>T c.*870-25C>T (n.*870-25C>T) n.88C>T c.134-4822C>T (n.134-4822C>T) n.315-25C>T c.667-25C>T (n.667-25C>T) n.1392-25C>T n.1316-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511675G>A | CA605705326 | MARS1 | c.1369-23G>A (n.1369-23G>A) n.1011-23G>A c.*870-23G>A (n.*870-23G>A) n.90G>A c.134-4820G>A (n.134-4820G>A) n.315-23G>A c.667-23G>A (n.667-23G>A) n.1392-23G>A n.1316-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511675G= | CA2038898330 | MARS1 | c.1369-23G= (n.1369-23G=) n.1011-23G= c.*870-23G= (n.*870-23G=) n.90G= c.134-4820G= (n.134-4820G=) n.315-23G= c.667-23G= (n.667-23G=) n.1392-23G= n.1316-23G= | |
| 12 | g.57511676C>A | CA2619465632 | MARS1 | c.1369-22C>A (n.1369-22C>A) n.1011-22C>A c.*870-22C>A (n.*870-22C>A) n.91C>A c.134-4819C>A (n.134-4819C>A) n.315-22C>A c.667-22C>A (n.667-22C>A) n.1392-22C>A n.1316-22C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511676C= | CA2038898331 | MARS1 | c.1369-22C= (n.1369-22C=) n.1011-22C= c.*870-22C= (n.*870-22C=) n.91C= c.134-4819C= (n.134-4819C=) n.315-22C= c.667-22C= (n.667-22C=) n.1392-22C= n.1316-22C= | |
| 12 | g.57511676C>T | CA605705327 | MARS1 | c.1369-22C>T (n.1369-22C>T) n.1011-22C>T c.*870-22C>T (n.*870-22C>T) n.91C>T c.134-4819C>T (n.134-4819C>T) n.315-22C>T c.667-22C>T (n.667-22C>T) n.1392-22C>T n.1316-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511677C= | CA2038898332 | MARS1 | c.1369-21C= (n.1369-21C=) n.1011-21C= c.*870-21C= (n.*870-21C=) n.92C= c.134-4818C= (n.134-4818C=) n.315-21C= c.667-21C= (n.667-21C=) n.1392-21C= n.1316-21C= | |
| 12 | g.57511677C>G | CA6650501 | MARS1 | c.1369-21C>G (n.1369-21C>G) n.1011-21C>G c.*870-21C>G (n.*870-21C>G) n.92C>G c.134-4818C>G (n.134-4818C>G) n.315-21C>G c.667-21C>G (n.667-21C>G) n.1392-21C>G n.1316-21C>G | dbSNP ExAC |
| 12 | g.57511677C>T | CA2575202915 | MARS1 | c.1369-21C>T (n.1369-21C>T) n.1011-21C>T c.*870-21C>T (n.*870-21C>T) n.92C>T c.134-4818C>T (n.134-4818C>T) n.315-21C>T c.667-21C>T (n.667-21C>T) n.1392-21C>T n.1316-21C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511679T>A | CA2619465634 | MARS1 | c.1369-19T>A (n.1369-19T>A) n.1011-19T>A c.*870-19T>A (n.*870-19T>A) n.94T>A c.134-4816T>A (n.134-4816T>A) n.315-19T>A c.667-19T>A (n.667-19T>A) n.1392-19T>A n.1316-19T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511679T>C | CA6650502 | MARS1 | c.1369-19T>C (n.1369-19T>C) n.1011-19T>C c.*870-19T>C (n.*870-19T>C) n.94T>C c.134-4816T>C (n.134-4816T>C) n.315-19T>C c.667-19T>C (n.667-19T>C) n.1392-19T>C n.1316-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511679T= | CA2038898333 | MARS1 | c.1369-19T= (n.1369-19T=) n.1011-19T= c.*870-19T= (n.*870-19T=) n.94T= c.134-4816T= (n.134-4816T=) n.315-19T= c.667-19T= (n.667-19T=) n.1392-19T= n.1316-19T= | |
| 12 | g.57511680C>A | CA605705328 | MARS1 | c.1369-18C>A (n.1369-18C>A) n.1011-18C>A c.*870-18C>A (n.*870-18C>A) n.95C>A c.134-4815C>A (n.134-4815C>A) n.315-18C>A c.667-18C>A (n.667-18C>A) n.1392-18C>A n.1316-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511680C= | CA2038898334 | MARS1 | c.1369-18C= (n.1369-18C=) n.1011-18C= c.*870-18C= (n.*870-18C=) n.95C= c.134-4815C= (n.134-4815C=) n.315-18C= c.667-18C= (n.667-18C=) n.1392-18C= n.1316-18C= | |
| 12 | g.57511680C>G | CA2796142052 | MARS1 | c.1369-18C>G (n.1369-18C>G) n.1011-18C>G c.*870-18C>G (n.*870-18C>G) n.95C>G c.134-4815C>G (n.134-4815C>G) n.315-18C>G c.667-18C>G (n.667-18C>G) n.1392-18C>G n.1316-18C>G | |
| 12 | g.57511680C>T | CA6650503 | MARS1 | c.1369-18C>T (n.1369-18C>T) n.1011-18C>T c.*870-18C>T (n.*870-18C>T) n.95C>T c.134-4815C>T (n.134-4815C>T) n.315-18C>T c.667-18C>T (n.667-18C>T) n.1392-18C>T n.1316-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511683T>G | CA6650504 | MARS1 | c.1369-15T>G (n.1369-15T>G) n.1011-15T>G c.*870-15T>G (n.*870-15T>G) n.98T>G c.134-4812T>G (n.134-4812T>G) n.315-15T>G c.667-15T>G (n.667-15T>G) n.1392-15T>G n.1316-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511683T= | CA2038898335 | MARS1 | c.1369-15T= (n.1369-15T=) n.1011-15T= c.*870-15T= (n.*870-15T=) n.98T= c.134-4812T= (n.134-4812T=) n.315-15T= c.667-15T= (n.667-15T=) n.1392-15T= n.1316-15T= | |
| 12 | g.57511684C= | CA2038898336 | MARS1 | c.1369-14C= (n.1369-14C=) n.1011-14C= c.*870-14C= (n.*870-14C=) n.99C= c.134-4811C= (n.134-4811C=) n.315-14C= c.667-14C= (n.667-14C=) n.1392-14C= n.1316-14C= | |
| 12 | g.57511684C>T | CA6650505 | MARS1 | c.1369-14C>T (n.1369-14C>T) n.1011-14C>T c.*870-14C>T (n.*870-14C>T) n.99C>T c.134-4811C>T (n.134-4811C>T) n.315-14C>T c.667-14C>T (n.667-14C>T) n.1392-14C>T n.1316-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511687C>A | CA2038898337 | MARS1 | c.1369-11C>A (n.1369-11C>A) n.1011-11C>A c.*870-11C>A (n.*870-11C>A) n.102C>A c.134-4808C>A (n.134-4808C>A) n.315-11C>A c.667-11C>A (n.667-11C>A) n.1392-11C>A n.1316-11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511687C= | CA2038898338 | MARS1 | c.1369-11C= (n.1369-11C=) n.1011-11C= c.*870-11C= (n.*870-11C=) n.102C= c.134-4808C= (n.134-4808C=) n.315-11C= c.667-11C= (n.667-11C=) n.1392-11C= n.1316-11C= | |
| 12 | g.57511687C>T | CA6650506 | MARS1 | c.1369-11C>T (n.1369-11C>T) n.1011-11C>T c.*870-11C>T (n.*870-11C>T) n.102C>T c.134-4808C>T (n.134-4808C>T) n.315-11C>T c.667-11C>T (n.667-11C>T) n.1392-11C>T n.1316-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511688G>A | CA6650507 | MARS1 | c.1369-10G>A (n.1369-10G>A) n.1011-10G>A c.*870-10G>A (n.*870-10G>A) n.103G>A c.134-4807G>A (n.134-4807G>A) n.315-10G>A c.667-10G>A (n.667-10G>A) n.1392-10G>A n.1316-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511688G= | CA2038898339 | MARS1 | c.1369-10G= (n.1369-10G=) n.1011-10G= c.*870-10G= (n.*870-10G=) n.103G= c.134-4807G= (n.134-4807G=) n.315-10G= c.667-10G= (n.667-10G=) n.1392-10G= n.1316-10G= | |
| 12 | g.57511688_57511689delinsGT | CA2038898340 | MARS1 | c.1369-10_1369-9delinsGT (n.1369-10_1369-9delinsGT) n.1011-10_1011-9delinsGT c.*870-10_*870-9delinsGT (n.*870-10_*870-9delinsGT) n.103_104delinsGT c.134-4807_134-4806delinsGT (n.134-4807_134-4806delinsGT) n.315-10_315-9delinsGT c.667-10_667-9delinsGT (n.667-10_667-9delinsGT) n.1392-10_1392-9delinsGT n.1316-10_1316-9delinsGT | |
| 12 | g.57511690del | CA605705329 | MARS1 | c.1369-8del (n.1369-8del) n.1011-8del c.*870-8del (n.*870-8del) n.105del c.134-4805del (n.134-4805del) n.315-8del c.667-8del (n.667-8del) n.1392-8del n.1316-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511691A= | CA2038898341 | MARS1 | c.1369-7A= (n.1369-7A=) n.1011-7A= c.*870-7A= (n.*870-7A=) n.106A= c.134-4804A= (n.134-4804A=) n.315-7A= c.667-7A= (n.667-7A=) n.1392-7A= n.1316-7A= | |
| 12 | g.57511691A>C | CA6650508 | MARS1 | c.1369-7A>C (n.1369-7A>C) n.1011-7A>C c.*870-7A>C (n.*870-7A>C) n.106A>C c.134-4804A>C (n.134-4804A>C) n.315-7A>C c.667-7A>C (n.667-7A>C) n.1392-7A>C n.1316-7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511691A>G | CA690283291 | MARS1 | c.1369-7A>G (n.1369-7A>G) n.1011-7A>G c.*870-7A>G (n.*870-7A>G) n.106A>G c.134-4804A>G (n.134-4804A>G) n.315-7A>G c.667-7A>G (n.667-7A>G) n.1392-7A>G n.1316-7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511692_57511696del | CA2580086527 | MARS1 | c.1369-6_1369-2del (n.1369-6_1369-2del) n.1011-6_1011-2del c.*870-6_*870-2del (n.*870-6_*870-2del) n.107_111del c.134-4803_134-4799del (n.134-4803_134-4799del) n.315-6_315-2del c.667-6_667-2del (n.667-6_667-2del) n.1392-6_1392-2del n.1316-6_1316-2del | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57511692T>C | CA237767862 | MARS1 | c.1369-6T>C (n.1369-6T>C) n.1011-6T>C c.*870-6T>C (n.*870-6T>C) n.107T>C c.134-4803T>C (n.134-4803T>C) n.315-6T>C c.667-6T>C (n.667-6T>C) n.1392-6T>C n.1316-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511692T= | CA2038898342 | MARS1 | c.1369-6T= (n.1369-6T=) n.1011-6T= c.*870-6T= (n.*870-6T=) n.107T= c.134-4803T= (n.134-4803T=) n.315-6T= c.667-6T= (n.667-6T=) n.1392-6T= n.1316-6T= | |
| 12 | g.57511694_57511695del | CA2619465635 | MARS1 | c.1369-4_1369-3del (n.1369-4_1369-3del) n.1011-4_1011-3del c.*870-4_*870-3del (n.*870-4_*870-3del) n.109_110del c.134-4801_134-4800del (n.134-4801_134-4800del) n.315-4_315-3del c.667-4_667-3del (n.667-4_667-3del) n.1392-4_1392-3del n.1316-4_1316-3del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511695C>A | CA2038898344 | MARS1 | c.1369-3C>A (n.1369-3C>A) n.1011-3C>A c.*870-3C>A (n.*870-3C>A) n.110C>A c.134-4800C>A (n.134-4800C>A) n.315-3C>A c.667-3C>A (n.667-3C>A) n.1392-3C>A n.1316-3C>A | dbSNP |
| 12 | g.57511695C= | CA2038898343 | MARS1 | c.1369-3C= (n.1369-3C=) n.1011-3C= c.*870-3C= (n.*870-3C=) n.110C= c.134-4800C= (n.134-4800C=) n.315-3C= c.667-3C= (n.667-3C=) n.1392-3C= n.1316-3C= | |
| 12 | g.57511695C>G | CA2619465636 | MARS1 | c.1369-3C>G (n.1369-3C>G) n.1011-3C>G c.*870-3C>G (n.*870-3C>G) n.110C>G c.134-4800C>G (n.134-4800C>G) n.315-3C>G c.667-3C>G (n.667-3C>G) n.1392-3C>G n.1316-3C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511696A>C | CA385460854 | MARS1 | c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) n.1011-2A>C c.*870-2A>C (n.*870-2A>C) n.111A>C c.134-4799A>C (n.134-4799A>C) n.315-2A>C c.667-2A>C (n.667-2A>C) n.1392-2A>C n.1316-2A>C | |
| 12 | g.57511696A>G | CA385460851 | MARS1 | c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) n.1011-2A>G c.*870-2A>G (n.*870-2A>G) n.111A>G c.134-4799A>G (n.134-4799A>G) n.315-2A>G c.667-2A>G (n.667-2A>G) n.1392-2A>G n.1316-2A>G | |
| 12 | g.57511696A>T | CA385460857 | MARS1 | c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) n.1011-2A>T c.*870-2A>T (n.*870-2A>T) n.111A>T c.134-4799A>T (n.134-4799A>T) n.315-2A>T c.667-2A>T (n.667-2A>T) n.1392-2A>T n.1316-2A>T | |
| 12 | g.57511697G>A | CA385460861 | MARS1 | c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) n.1011-1G>A c.*870-1G>A (n.*870-1G>A) n.112G>A c.134-4798G>A (n.134-4798G>A) n.315-1G>A c.667-1G>A (n.667-1G>A) n.1392-1G>A n.1316-1G>A | |
| 12 | g.57511697G>C | CA385460865 | MARS1 | c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) n.1011-1G>C c.*870-1G>C (n.*870-1G>C) n.112G>C c.134-4798G>C (n.134-4798G>C) n.315-1G>C c.667-1G>C (n.667-1G>C) n.1392-1G>C n.1316-1G>C | |
| 12 | g.57511697G>T | CA385460863 | MARS1 | c.1369-1G>T (n.1369-1G>T) n.1011-1G>T c.*870-1G>T (n.*870-1G>T) n.112G>T c.134-4798G>T (n.134-4798G>T) n.315-1G>T c.667-1G>T (n.667-1G>T) n.1392-1G>T n.1316-1G>T | |
| 12 | g.57511698C>A | CA385460870 | MARS1 | c.1369C>A (p.Leu457Met) n.1011C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.113C>A c.134-4797C>A (n.134-4797C>A) n.315C>A c.667C>A (p.Leu223Met) n.1392C>A n.1316C>A | |
| 12 | g.57511698C= | CA2038898345 | MARS1 | c.1369C= (p.Leu457=) n.1011C= c.*870C= (n.*870C=) n.113C= c.134-4797C= (n.134-4797C=) n.315C= c.667C= (p.Leu223=) n.1392C= n.1316C= | |
| 12 | g.57511698C>G | CA385460873 | MARS1 | c.1369C>G (p.Leu457Val) n.1011C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.113C>G c.134-4797C>G (n.134-4797C>G) n.315C>G c.667C>G (p.Leu223Val) n.1392C>G n.1316C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511698C>T | CA480395670 | MARS1 | c.1369C>T (p.Leu457=) n.1011C>T c.*870C>T (n.*870C>T) n.113C>T c.134-4797C>T (n.134-4797C>T) n.315C>T c.667C>T (p.Leu223=) n.1392C>T n.1316C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511699T>A | CA385460877 | MARS1 | c.1370T>A (p.Leu457Gln) n.1012T>A c.*871T>A (n.*871T>A) n.114T>A c.134-4796T>A (n.134-4796T>A) n.316T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) n.1393T>A n.1317T>A | |
| 12 | g.57511699T>C | CA385460879 | MARS1 | c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.1012T>C c.*871T>C (n.*871T>C) n.114T>C c.134-4796T>C (n.134-4796T>C) n.316T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1393T>C n.1317T>C | |
| 12 | g.57511699T>G | CA385460880 | MARS1 | c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.1012T>G c.*871T>G (n.*871T>G) n.114T>G c.134-4796T>G (n.134-4796T>G) n.316T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1393T>G n.1317T>G | |
| 12 | g.57511700G>A | CA480395673 | MARS1 | c.1371G>A (p.Leu457=) n.1013G>A c.*872G>A (n.*872G>A) n.115G>A c.134-4795G>A (n.134-4795G>A) n.317G>A c.669G>A (p.Leu223=) n.1394G>A n.1318G>A | |
| 12 | g.57511700G>C | CA480395672 | MARS1 | c.1371G>C (p.Leu457=) n.1013G>C c.*872G>C (n.*872G>C) n.115G>C c.134-4795G>C (n.134-4795G>C) n.317G>C c.669G>C (p.Leu223=) n.1394G>C n.1318G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511700G>T | CA480395671 | MARS1 | c.1371G>T (p.Leu457=) n.1013G>T c.*872G>T (n.*872G>T) n.115G>T c.134-4795G>T (n.134-4795G>T) n.317G>T c.669G>T (p.Leu223=) n.1394G>T n.1318G>T | |
| 12 | g.57511701G>A | CA385460884 | MARS1 | c.1372G>A (p.Glu458Lys) n.1014G>A c.*873G>A (n.*873G>A) n.116G>A c.134-4794G>A (n.134-4794G>A) n.318G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1395G>A n.1319G>A | |
| 12 | g.57511701G>C | CA385460887 | MARS1 | c.1372G>C (p.Glu458Gln) n.1014G>C c.*873G>C (n.*873G>C) n.116G>C c.134-4794G>C (n.134-4794G>C) n.318G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1395G>C n.1319G>C | |
| 12 | g.57511701G>T | CA385460888 | MARS1 | c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.1014G>T c.*873G>T (n.*873G>T) n.116G>T c.134-4794G>T (n.134-4794G>T) n.318G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1395G>T n.1319G>T | |
| 12 | g.57511702A>C | CA385460891 | MARS1 | c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.1015A>C c.*874A>C (n.*874A>C) n.117A>C c.134-4793A>C (n.134-4793A>C) n.319A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1396A>C n.1320A>C | |
| 12 | g.57511702A>G | CA385460894 | MARS1 | c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.1015A>G c.*874A>G (n.*874A>G) n.117A>G c.134-4793A>G (n.134-4793A>G) n.319A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1396A>G n.1320A>G | |
| 12 | g.57511702A>T | CA385460895 | MARS1 | c.1373A>T (p.Glu458Val) n.1015A>T c.*874A>T (n.*874A>T) n.117A>T c.134-4793A>T (n.134-4793A>T) n.319A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.1396A>T n.1320A>T | |
| 12 | g.57511704_57511706dup | CA2619465637 | MARS1 | c.1375_1377dup (p.Lys459_Arg460insLys) n.1017_1019dup c.*876_*878dup (n.*876_*878dup) n.119_121dup c.134-4791_134-4789dup (n.134-4791_134-4789dup) n.321_323dup c.673_675dup (p.Lys225_Arg226insLys) n.1398_1400dup n.1322_1324dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511703G>A | CA480395674 | MARS1 | c.1374G>A (p.Glu458=) n.1016G>A c.*875G>A (n.*875G>A) n.118G>A c.134-4792G>A (n.134-4792G>A) n.320G>A c.672G>A (p.Glu224=) n.1397G>A n.1321G>A | |
| 12 | g.57511703G>C | CA385460899 | MARS1 | c.1374G>C (p.Glu458Asp) n.1016G>C c.*875G>C (n.*875G>C) n.118G>C c.134-4792G>C (n.134-4792G>C) n.320G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1397G>C n.1321G>C | |
| 12 | g.57511703G>T | CA385460903 | MARS1 | c.1374G>T (p.Glu458Asp) n.1016G>T c.*875G>T (n.*875G>T) n.118G>T c.134-4792G>T (n.134-4792G>T) n.320G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1397G>T n.1321G>T | |
| 12 | g.57511704A>C | CA385460915 | MARS1 | c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.1017A>C c.*876A>C (n.*876A>C) n.119A>C c.134-4791A>C (n.134-4791A>C) n.321A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) n.1398A>C n.1322A>C | |
| 12 | g.57511704A>G | CA385460905 | MARS1 | c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.1017A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.119A>G c.134-4791A>G (n.134-4791A>G) n.321A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) n.1398A>G n.1322A>G | |
| 12 | g.57511704A>T | CA385460909 | MARS1 | c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.1017A>T c.*876A>T (n.*876A>T) n.119A>T c.134-4791A>T (n.134-4791A>T) n.321A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) n.1398A>T n.1322A>T | |
| 12 | g.57511705A>C | CA385460918 | MARS1 | c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.1018A>C c.*877A>C (n.*877A>C) n.120A>C c.134-4790A>C (n.134-4790A>C) n.322A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) n.1399A>C n.1323A>C | |
| 12 | g.57511705A>G | CA385460921 | MARS1 | c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.1018A>G c.*877A>G (n.*877A>G) n.120A>G c.134-4790A>G (n.134-4790A>G) n.322A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) n.1399A>G n.1323A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511705A>T | CA385460923 | MARS1 | c.1376A>T (p.Lys459Met) n.1018A>T c.*877A>T (n.*877A>T) n.120A>T c.134-4790A>T (n.134-4790A>T) n.322A>T c.674A>T (p.Lys225Met) n.1399A>T n.1323A>T | |
| 12 | g.57511706G>A | CA480395675 | MARS1 | c.1377G>A (p.Lys459=) n.1019G>A c.*878G>A (n.*878G>A) n.121G>A c.134-4789G>A (n.134-4789G>A) n.323G>A c.675G>A (p.Lys225=) n.1400G>A n.1324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511706G>C | CA385460927 | MARS1 | c.1377G>C (p.Lys459Asn) n.1019G>C c.*878G>C (n.*878G>C) n.121G>C c.134-4789G>C (n.134-4789G>C) n.323G>C c.675G>C (p.Lys225Asn) n.1400G>C n.1324G>C | |
| 12 | g.57511706G= | CA2038898346 | MARS1 | c.1377G= (p.Lys459=) n.1019G= c.*878G= (n.*878G=) n.121G= c.134-4789G= (n.134-4789G=) n.323G= c.675G= (p.Lys225=) n.1400G= n.1324G= | |
| 12 | g.57511706G>T | CA385460929 | MARS1 | c.1377G>T (p.Lys459Asn) n.1019G>T c.*878G>T (n.*878G>T) n.121G>T c.134-4789G>T (n.134-4789G>T) n.323G>T c.675G>T (p.Lys225Asn) n.1400G>T n.1324G>T | |
| 12 | g.57511707C>A | CA480395676 | MARS1 | c.1378C>A (p.Arg460=) n.1020C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.122C>A c.134-4788C>A (n.134-4788C>A) n.324C>A c.676C>A (p.Arg226=) n.1401C>A n.1325C>A | |
| 12 | g.57511707C= | CA2038898347 | MARS1 | c.1378C= (p.Arg460=) n.1020C= c.*879C= (n.*879C=) n.122C= c.134-4788C= (n.134-4788C=) n.324C= c.676C= (p.Arg226=) n.1401C= n.1325C= | |
| 12 | g.57511707C>G | CA385460931 | MARS1 | c.1378C>G (p.Arg460Gly) n.1020C>G c.*879C>G (n.*879C>G) n.122C>G c.134-4788C>G (n.134-4788C>G) n.324C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) n.1401C>G n.1325C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511707C>T | CA6650509 | MARS1 | c.1378C>T (p.Arg460Ter) n.1020C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.122C>T c.134-4788C>T (n.134-4788C>T) n.324C>T c.676C>T (p.Arg226Ter) n.1401C>T n.1325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511708G>A | CA6650510 | MARS1 | c.1379G>A (p.Arg460Gln) n.1021G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.123G>A c.134-4787G>A (n.134-4787G>A) n.325G>A c.677G>A (p.Arg226Gln) n.1402G>A n.1326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57511708G>C | CA385460936 | MARS1 | c.1379G>C (p.Arg460Pro) n.1021G>C c.*880G>C (n.*880G>C) n.123G>C c.134-4787G>C (n.134-4787G>C) n.325G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) n.1402G>C n.1326G>C | |
| 12 | g.57511708G= | CA2038898348 | MARS1 | c.1379G= (p.Arg460=) n.1021G= c.*880G= (n.*880G=) n.123G= c.134-4787G= (n.134-4787G=) n.325G= c.677G= (p.Arg226=) n.1402G= n.1326G= | |
| 12 | g.57511708G>T | CA385460938 | MARS1 | c.1379G>T (p.Arg460Leu) n.1021G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.123G>T c.134-4787G>T (n.134-4787G>T) n.325G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) n.1402G>T n.1326G>T | dbSNP |
| 12 | g.57511709A= | CA2038898349 | MARS1 | c.1380A= (p.Arg460=) n.1022A= c.*881A= (n.*881A=) n.124A= c.134-4786A= (n.134-4786A=) n.326A= c.678A= (p.Arg226=) n.1403A= n.1327A= | |
| 12 | g.57511709A>C | CA237767885 | MARS1 | c.1380A>C (p.Arg460=) n.1022A>C c.*881A>C (n.*881A>C) n.124A>C c.134-4786A>C (n.134-4786A>C) n.326A>C c.678A>C (p.Arg226=) n.1403A>C n.1327A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511709A>G | CA480395677 | MARS1 | c.1380A>G (p.Arg460=) n.1022A>G c.*881A>G (n.*881A>G) n.124A>G c.134-4786A>G (n.134-4786A>G) n.326A>G c.678A>G (p.Arg226=) n.1403A>G n.1327A>G | |
| 12 | g.57511709A>T | CA480395678 | MARS1 | c.1380A>T (p.Arg460=) n.1022A>T c.*881A>T (n.*881A>T) n.124A>T c.134-4786A>T (n.134-4786A>T) n.326A>T c.678A>T (p.Arg226=) n.1403A>T n.1327A>T | |
| 12 | g.57511710C>A | CA385460941 | MARS1 | c.1381C>A (p.Leu461Met) n.1023C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.125C>A c.134-4785C>A (n.134-4785C>A) n.327C>A c.679C>A (p.Leu227Met) n.1404C>A n.1328C>A | |
| 12 | g.57511710C>G | CA385460944 | MARS1 | c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1023C>G c.*882C>G (n.*882C>G) n.125C>G c.134-4785C>G (n.134-4785C>G) n.327C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.1404C>G n.1328C>G | |
| 12 | g.57511710C>T | CA480395679 | MARS1 | c.1381C>T (p.Leu461=) n.1023C>T c.*882C>T (n.*882C>T) n.125C>T c.134-4785C>T (n.134-4785C>T) n.327C>T c.679C>T (p.Leu227=) n.1404C>T n.1328C>T | |
| 12 | g.57511711T>A | CA385460947 | MARS1 | c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.1024T>A c.*883T>A (n.*883T>A) n.126T>A c.134-4784T>A (n.134-4784T>A) n.328T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.1405T>A n.1329T>A | |
| 12 | g.57511711T>C | CA385460953 | MARS1 | c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1024T>C c.*883T>C (n.*883T>C) n.126T>C c.134-4784T>C (n.134-4784T>C) n.328T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1405T>C n.1329T>C | |
| 12 | g.57511711T>G | CA385460950 | MARS1 | c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1024T>G c.*883T>G (n.*883T>G) n.126T>G c.134-4784T>G (n.134-4784T>G) n.328T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1405T>G n.1329T>G | |
| 12 | g.57511712G>A | CA480395680 | MARS1 | c.1383G>A (p.Leu461=) n.1025G>A c.*884G>A (n.*884G>A) n.127G>A c.134-4783G>A (n.134-4783G>A) n.329G>A c.681G>A (p.Leu227=) n.1406G>A n.1330G>A | |
| 12 | g.57511712G>C | CA480395681 | MARS1 | c.1383G>C (p.Leu461=) n.1025G>C c.*884G>C (n.*884G>C) n.127G>C c.134-4783G>C (n.134-4783G>C) n.329G>C c.681G>C (p.Leu227=) n.1406G>C n.1330G>C | |
| 12 | g.57511712G>T | CA480395682 | MARS1 | c.1383G>T (p.Leu461=) n.1025G>T c.*884G>T (n.*884G>T) n.127G>T c.134-4783G>T (n.134-4783G>T) n.329G>T c.681G>T (p.Leu227=) n.1406G>T n.1330G>T | |
| 12 | g.57511713G>A | CA385460955 | MARS1 | c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.1026G>A c.*885G>A (n.*885G>A) n.128G>A c.134-4782G>A (n.134-4782G>A) n.330G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1407G>A n.1331G>A | |
| 12 | g.57511713G>C | CA385460957 | MARS1 | c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.1026G>C c.*885G>C (n.*885G>C) n.128G>C c.134-4782G>C (n.134-4782G>C) n.330G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1407G>C n.1331G>C | |
| 12 | g.57511713G>T | CA385460959 | MARS1 | c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.1026G>T c.*885G>T (n.*885G>T) n.128G>T c.134-4782G>T (n.134-4782G>T) n.330G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1407G>T n.1331G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511714A= | CA2038898350 | MARS1 | c.1385A= (p.Glu462=) n.1027A= c.*886A= (n.*886A=) n.129A= c.134-4781A= (n.134-4781A=) n.331A= c.683A= (p.Glu228=) n.1408A= n.1332A= | |
| 12 | g.57511714A>C | CA385460963 | MARS1 | c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.1027A>C c.*886A>C (n.*886A>C) n.129A>C c.134-4781A>C (n.134-4781A>C) n.331A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1408A>C n.1332A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511714A>G | CA385460966 | MARS1 | c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.1027A>G c.*886A>G (n.*886A>G) n.129A>G c.134-4781A>G (n.134-4781A>G) n.331A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1408A>G n.1332A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511714A>T | CA385460969 | MARS1 | c.1385A>T (p.Glu462Val) n.1027A>T c.*886A>T (n.*886A>T) n.129A>T c.134-4781A>T (n.134-4781A>T) n.331A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.1408A>T n.1332A>T | |
| 12 | g.57511715G>A | CA480395683 | MARS1 | c.1386G>A (p.Glu462=) n.1028G>A c.*887G>A (n.*887G>A) n.130G>A c.134-4780G>A (n.134-4780G>A) n.332G>A c.684G>A (p.Glu228=) n.1409G>A n.1333G>A | dbSNP |
| 12 | g.57511715G>C | CA385460975 | MARS1 | c.1386G>C (p.Glu462Asp) n.1028G>C c.*887G>C (n.*887G>C) n.130G>C c.134-4780G>C (n.134-4780G>C) n.332G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) n.1409G>C n.1333G>C | |
| 12 | g.57511715G= | CA2038898351 | MARS1 | c.1386G= (p.Glu462=) n.1028G= c.*887G= (n.*887G=) n.130G= c.134-4780G= (n.134-4780G=) n.332G= c.684G= (p.Glu228=) n.1409G= n.1333G= | |
| 12 | g.57511715G>T | CA385460978 | MARS1 | c.1386G>T (p.Glu462Asp) n.1028G>T c.*887G>T (n.*887G>T) n.130G>T c.134-4780G>T (n.134-4780G>T) n.332G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) n.1409G>T n.1333G>T | |
| 12 | g.57511716dup | CA2619465646 | MARS1 | c.1387dup (p.Glu463GlyfsTer11) n.1029dup c.*888dup (n.*888dup) n.131dup c.134-4779dup (n.134-4779dup) n.333dup c.685dup (p.Glu229GlyfsTer11) n.1410dup n.1334dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511716G>A | CA385460986 | MARS1 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1029G>A c.*888G>A (n.*888G>A) n.131G>A c.134-4779G>A (n.134-4779G>A) n.333G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) n.1410G>A n.1334G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511716G>C | CA385460988 | MARS1 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1029G>C c.*888G>C (n.*888G>C) n.131G>C c.134-4779G>C (n.134-4779G>C) n.333G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) n.1410G>C n.1334G>C | |
| 12 | g.57511716G= | CA2038898352 | MARS1 | c.1387G= (p.Glu463=) n.1029G= c.*888G= (n.*888G=) n.131G= c.134-4779G= (n.134-4779G=) n.333G= c.685G= (p.Glu229=) n.1410G= n.1334G= | |
| 12 | g.57511716G>T | CA385460990 | MARS1 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1029G>T c.*888G>T (n.*888G>T) n.131G>T c.134-4779G>T (n.134-4779G>T) n.333G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) n.1410G>T n.1334G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511717A= | CA2038898353 | MARS1 | c.1388A= (p.Glu463=) n.1030A= c.*889A= (n.*889A=) n.132A= c.134-4778A= (n.134-4778A=) n.334A= c.686A= (p.Glu229=) n.1411A= n.1335A= | |
| 12 | g.57511717A>C | CA385460999 | MARS1 | c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.1030A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.132A>C c.134-4778A>C (n.134-4778A>C) n.334A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) n.1411A>C n.1335A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511717A>G | CA6650511 | MARS1 | c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.1030A>G c.*889A>G (n.*889A>G) n.132A>G c.134-4778A>G (n.134-4778A>G) n.334A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) n.1411A>G n.1335A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511717A>T | CA385460994 | MARS1 | c.1388A>T (p.Glu463Val) n.1030A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.132A>T c.134-4778A>T (n.134-4778A>T) n.334A>T c.686A>T (p.Glu229Val) n.1411A>T n.1335A>T | |
| 12 | g.57511718G>A | CA480395684 | MARS1 | c.1389G>A (p.Glu463=) n.1031G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.133G>A c.134-4777G>A (n.134-4777G>A) n.335G>A c.687G>A (p.Glu229=) n.1412G>A n.1336G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511718G>C | CA385461001 | MARS1 | c.1389G>C (p.Glu463Asp) n.1031G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.133G>C c.134-4777G>C (n.134-4777G>C) n.335G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) n.1412G>C n.1336G>C | |
| 12 | g.57511718G= | CA2038898354 | MARS1 | c.1389G= (p.Glu463=) n.1031G= c.*890G= (n.*890G=) n.133G= c.134-4777G= (n.134-4777G=) n.335G= c.687G= (p.Glu229=) n.1412G= n.1336G= | |
| 12 | g.57511718G>T | CA385461004 | MARS1 | c.1389G>T (p.Glu463Asp) n.1031G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.133G>T c.134-4777G>T (n.134-4777G>T) n.335G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) n.1412G>T n.1336G>T | |
| 12 | g.57511719T>A | CA385461009 | MARS1 | c.1390T>A (p.Trp464Arg) n.1032T>A c.*891T>A (n.*891T>A) n.134T>A c.134-4776T>A (n.134-4776T>A) n.336T>A c.688T>A (p.Trp230Arg) n.1413T>A n.1337T>A | |
| 12 | g.57511719T>C | CA385461012 | MARS1 | c.1390T>C (p.Trp464Arg) n.1032T>C c.*891T>C (n.*891T>C) n.134T>C c.134-4776T>C (n.134-4776T>C) n.336T>C c.688T>C (p.Trp230Arg) n.1413T>C n.1337T>C | |
| 12 | g.57511719T>G | CA385461016 | MARS1 | c.1390T>G (p.Trp464Gly) n.1032T>G c.*891T>G (n.*891T>G) n.134T>G c.134-4776T>G (n.134-4776T>G) n.336T>G c.688T>G (p.Trp230Gly) n.1413T>G n.1337T>G | |
| 12 | g.57511720G>A | CA385461019 | MARS1 | c.1391G>A (p.Trp464Ter) n.1033G>A c.*892G>A (n.*892G>A) n.135G>A c.134-4775G>A (n.134-4775G>A) n.337G>A c.689G>A (p.Trp230Ter) n.1414G>A n.1338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511720G>C | CA385461021 | MARS1 | c.1391G>C (p.Trp464Ser) n.1033G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.135G>C c.134-4775G>C (n.134-4775G>C) n.337G>C c.689G>C (p.Trp230Ser) n.1414G>C n.1338G>C | |
| 12 | g.57511720G= | CA2038898355 | MARS1 | c.1391G= (p.Trp464=) n.1033G= c.*892G= (n.*892G=) n.135G= c.134-4775G= (n.134-4775G=) n.337G= c.689G= (p.Trp230=) n.1414G= n.1338G= | |
| 12 | g.57511720G>T | CA385461023 | MARS1 | c.1391G>T (p.Trp464Leu) n.1033G>T c.*892G>T (n.*892G>T) n.135G>T c.134-4775G>T (n.134-4775G>T) n.337G>T c.689G>T (p.Trp230Leu) n.1414G>T n.1338G>T | |
| 12 | g.57511721dup | CA2580086528 | MARS1 | c.1392dup (p.Leu465ValfsTer9) n.1034dup c.*893dup (n.*893dup) n.136dup c.134-4774dup (n.134-4774dup) n.338dup c.690dup (p.Leu231ValfsTer9) n.1415dup n.1339dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57511721G>A | CA385461026 | MARS1 | c.1392G>A (p.Trp464Ter) n.1034G>A c.*893G>A (n.*893G>A) n.136G>A c.134-4774G>A (n.134-4774G>A) n.338G>A c.690G>A (p.Trp230Ter) n.1415G>A n.1339G>A | |
| 12 | g.57511721G>C | CA385461028 | MARS1 | c.1392G>C (p.Trp464Cys) n.1034G>C c.*893G>C (n.*893G>C) n.136G>C c.134-4774G>C (n.134-4774G>C) n.338G>C c.690G>C (p.Trp230Cys) n.1415G>C n.1339G>C | |
| 12 | g.57511721G>T | CA385461030 | MARS1 | c.1392G>T (p.Trp464Cys) n.1034G>T c.*893G>T (n.*893G>T) n.136G>T c.134-4774G>T (n.134-4774G>T) n.338G>T c.690G>T (p.Trp230Cys) n.1415G>T n.1339G>T | ClinVar |
| 12 | g.57511722T>A | CA385461036 | MARS1 | c.1393T>A (p.Leu465Met) n.1035T>A c.*894T>A (n.*894T>A) n.137T>A c.134-4773T>A (n.134-4773T>A) n.339T>A c.691T>A (p.Leu231Met) n.1416T>A n.1340T>A | |
| 12 | g.57511722T>C | CA6650512 | MARS1 | c.1393T>C (p.Leu465=) n.1035T>C c.*894T>C (n.*894T>C) n.137T>C c.134-4773T>C (n.134-4773T>C) n.339T>C c.691T>C (p.Leu231=) n.1416T>C n.1340T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511722T>G | CA385461032 | MARS1 | c.1393T>G (p.Leu465Val) n.1035T>G c.*894T>G (n.*894T>G) n.137T>G c.134-4773T>G (n.134-4773T>G) n.339T>G c.691T>G (p.Leu231Val) n.1416T>G n.1340T>G | |
| 12 | g.57511722T= | CA2038898356 | MARS1 | c.1393T= (p.Leu465=) n.1035T= c.*894T= (n.*894T=) n.137T= c.134-4773T= (n.134-4773T=) n.339T= c.691T= (p.Leu231=) n.1416T= n.1340T= | |
| 12 | g.57511723T>A | CA385461047 | MARS1 | c.1394T>A (p.Leu465Ter) n.1036T>A c.*895T>A (n.*895T>A) n.138T>A c.134-4772T>A (n.134-4772T>A) n.340T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) n.1417T>A n.1341T>A | |
| 12 | g.57511723T>C | CA385461040 | MARS1 | c.1394T>C (p.Leu465Ser) n.1036T>C c.*895T>C (n.*895T>C) n.138T>C c.134-4772T>C (n.134-4772T>C) n.340T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) n.1417T>C n.1341T>C | |
| 12 | g.57511723T>G | CA385461043 | MARS1 | c.1394T>G (p.Leu465Trp) n.1036T>G c.*895T>G (n.*895T>G) n.138T>G c.134-4772T>G (n.134-4772T>G) n.340T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) n.1417T>G n.1341T>G | |
| 12 | g.57511724G>A | CA480395685 | MARS1 | c.1395G>A (p.Leu465=) n.1037G>A c.*896G>A (n.*896G>A) n.139G>A c.134-4771G>A (n.134-4771G>A) n.341G>A c.693G>A (p.Leu231=) n.1418G>A n.1342G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511724G>C | CA385461050 | MARS1 | c.1395G>C (p.Leu465Phe) n.1037G>C c.*896G>C (n.*896G>C) n.139G>C c.134-4771G>C (n.134-4771G>C) n.341G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) n.1418G>C n.1342G>C | |
| 12 | g.57511724G= | CA2038898357 | MARS1 | c.1395G= (p.Leu465=) n.1037G= c.*896G= (n.*896G=) n.139G= c.134-4771G= (n.134-4771G=) n.341G= c.693G= (p.Leu231=) n.1418G= n.1342G= | |
| 12 | g.57511724G>T | CA385461052 | MARS1 | c.1395G>T (p.Leu465Phe) n.1037G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.139G>T c.134-4771G>T (n.134-4771G>T) n.341G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) n.1418G>T n.1342G>T | dbSNP |
| 12 | g.57511725G>A | CA6650513 | MARS1 | c.1396G>A (p.Gly466Arg) n.1038G>A c.*897G>A (n.*897G>A) n.140G>A c.134-4770G>A (n.134-4770G>A) n.342G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1419G>A n.1343G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511725G>C | CA385461056 | MARS1 | c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1038G>C c.*897G>C (n.*897G>C) n.140G>C c.134-4770G>C (n.134-4770G>C) n.342G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1419G>C n.1343G>C | |
| 12 | g.57511725G= | CA2038898358 | MARS1 | c.1396G= (p.Gly466=) n.1038G= c.*897G= (n.*897G=) n.140G= c.134-4770G= (n.134-4770G=) n.342G= c.694G= (p.Gly232=) n.1419G= n.1343G= | |
| 12 | g.57511725G>T | CA385461059 | MARS1 | c.1396G>T (p.Gly466Trp) n.1038G>T c.*897G>T (n.*897G>T) n.140G>T c.134-4770G>T (n.134-4770G>T) n.342G>T c.694G>T (p.Gly232Trp) n.1419G>T n.1343G>T | |
| 12 | g.57511726G>A | CA385461062 | MARS1 | c.1397G>A (p.Gly466Glu) n.1039G>A c.*898G>A (n.*898G>A) n.141G>A c.134-4769G>A (n.134-4769G>A) n.343G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1420G>A n.1344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511726G>C | CA385461064 | MARS1 | c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1039G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.141G>C c.134-4769G>C (n.134-4769G>C) n.343G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1420G>C n.1344G>C | |
| 12 | g.57511726G= | CA2038898359 | MARS1 | c.1397G= (p.Gly466=) n.1039G= c.*898G= (n.*898G=) n.141G= c.134-4769G= (n.134-4769G=) n.343G= c.695G= (p.Gly232=) n.1420G= n.1344G= | |
| 12 | g.57511726G>T | CA385461068 | MARS1 | c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1039G>T c.*898G>T (n.*898G>T) n.141G>T c.134-4769G>T (n.134-4769G>T) n.343G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.1420G>T n.1344G>T | |
| 12 | g.57511727G>A | CA480395686 | MARS1 | c.1398G>A (p.Gly466=) n.1040G>A c.*899G>A (n.*899G>A) n.142G>A c.134-4768G>A (n.134-4768G>A) n.344G>A c.696G>A (p.Gly232=) n.1421G>A n.1345G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511727G>C | CA480395687 | MARS1 | c.1398G>C (p.Gly466=) n.1040G>C c.*899G>C (n.*899G>C) n.142G>C c.134-4768G>C (n.134-4768G>C) n.344G>C c.696G>C (p.Gly232=) n.1421G>C n.1345G>C | |
| 12 | g.57511727G= | CA2038898360 | MARS1 | c.1398G= (p.Gly466=) n.1040G= c.*899G= (n.*899G=) n.142G= c.134-4768G= (n.134-4768G=) n.344G= c.696G= (p.Gly232=) n.1421G= n.1345G= | |
| 12 | g.57511727G>T | CA480395688 | MARS1 | c.1398G>T (p.Gly466=) n.1040G>T c.*899G>T (n.*899G>T) n.142G>T c.134-4768G>T (n.134-4768G>T) n.344G>T c.696G>T (p.Gly232=) n.1421G>T n.1345G>T | |
| 12 | g.57511728A>C | CA480395689 | MARS1 | c.1399A>C (p.Arg467=) n.1041A>C c.*900A>C (n.*900A>C) n.143A>C c.134-4767A>C (n.134-4767A>C) n.345A>C c.697A>C (p.Arg233=) n.1422A>C n.1346A>C | |
| 12 | g.57511728A>G | CA385461070 | MARS1 | c.1399A>G (p.Arg467Gly) n.1041A>G c.*900A>G (n.*900A>G) n.143A>G c.134-4767A>G (n.134-4767A>G) n.345A>G c.697A>G (p.Arg233Gly) n.1422A>G n.1346A>G | |
| 12 | g.57511728A>T | CA385461073 | MARS1 | c.1399A>T (p.Arg467Trp) n.1041A>T c.*900A>T (n.*900A>T) n.143A>T c.134-4767A>T (n.134-4767A>T) n.345A>T c.697A>T (p.Arg233Trp) n.1422A>T n.1346A>T |