| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.57229337A>T | CA1048310835 | APPL1 | c.54+1400A>T (n.54+1400A>T) c.-51-1377A>T (n.-51-1377A>T) n.99+1400A>T n.149+1400A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229338A= | CA1367098258 | APPL1 | c.54+1401A= (n.54+1401A=) c.-51-1376A= (n.-51-1376A=) n.99+1401A= n.149+1401A= | |
| 3 | g.57229338A>G | CA75381741 | APPL1 | c.54+1401A>G (n.54+1401A>G) c.-51-1376A>G (n.-51-1376A>G) n.99+1401A>G n.149+1401A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229338A>T | CA1048310839 | APPL1 | c.54+1401A>T (n.54+1401A>T) c.-51-1376A>T (n.-51-1376A>T) n.99+1401A>T n.149+1401A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229340A>T | CA1048310843 | APPL1 | c.54+1403A>T (n.54+1403A>T) c.-51-1374A>T (n.-51-1374A>T) n.99+1403A>T n.149+1403A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229341G>T | CA1048310849 | APPL1 | c.54+1404G>T (n.54+1404G>T) c.-51-1373G>T (n.-51-1373G>T) n.99+1404G>T n.149+1404G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229342C= | CA1367098260 | APPL1 | c.54+1405C= (n.54+1405C=) c.-51-1372C= (n.-51-1372C=) n.99+1405C= n.149+1405C= | |
| 3 | g.57229342C>G | CA1367098259 | APPL1 | c.54+1405C>G (n.54+1405C>G) c.-51-1372C>G (n.-51-1372C>G) n.99+1405C>G n.149+1405C>G | dbSNP |
| 3 | g.57229342C>T | CA1048310852 | APPL1 | c.54+1405C>T (n.54+1405C>T) c.-51-1372C>T (n.-51-1372C>T) n.99+1405C>T n.149+1405C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229343C= | CA1367098261 | APPL1 | c.54+1406C= (n.54+1406C=) c.-51-1371C= (n.-51-1371C=) n.99+1406C= n.149+1406C= | |
| 3 | g.57229343C>G | CA75381742 | APPL1 | c.54+1406C>G (n.54+1406C>G) c.-51-1371C>G (n.-51-1371C>G) n.99+1406C>G n.149+1406C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229343C>T | CA75381743 | APPL1 | c.54+1406C>T (n.54+1406C>T) c.-51-1371C>T (n.-51-1371C>T) n.99+1406C>T n.149+1406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229345A= | CA1367098262 | APPL1 | c.54+1408A= (n.54+1408A=) c.-51-1369A= (n.-51-1369A=) n.99+1408A= n.149+1408A= | |
| 3 | g.57229345A>G | CA1367098263 | APPL1 | c.54+1408A>G (n.54+1408A>G) c.-51-1369A>G (n.-51-1369A>G) n.99+1408A>G n.149+1408A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229345A>T | CA543392203 | APPL1 | c.54+1408A>T (n.54+1408A>T) c.-51-1369A>T (n.-51-1369A>T) n.99+1408A>T n.149+1408A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229346T>G | CA1367098265 | APPL1 | c.54+1409T>G (n.54+1409T>G) c.-51-1368T>G (n.-51-1368T>G) n.99+1409T>G n.149+1409T>G | dbSNP |
| 3 | g.57229346T= | CA1367098264 | APPL1 | c.54+1409T= (n.54+1409T=) c.-51-1368T= (n.-51-1368T=) n.99+1409T= n.149+1409T= | |
| 3 | g.57229350G>C | CA1367098267 | APPL1 | c.54+1413G>C (n.54+1413G>C) c.-51-1364G>C (n.-51-1364G>C) n.99+1413G>C n.149+1413G>C | dbSNP |
| 3 | g.57229350G= | CA1367098266 | APPL1 | c.54+1413G= (n.54+1413G=) c.-51-1364G= (n.-51-1364G=) n.99+1413G= n.149+1413G= | |
| 3 | g.57229351A= | CA1367098268 | APPL1 | c.54+1414A= (n.54+1414A=) c.-51-1363A= (n.-51-1363A=) n.99+1414A= n.149+1414A= | |
| 3 | g.57229351A>C | CA75381744 | APPL1 | c.54+1414A>C (n.54+1414A>C) c.-51-1363A>C (n.-51-1363A>C) n.99+1414A>C n.149+1414A>C | dbSNP |
| 3 | g.57229351A>G | CA75381745 | APPL1 | c.54+1414A>G (n.54+1414A>G) c.-51-1363A>G (n.-51-1363A>G) n.99+1414A>G n.149+1414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229352C= | CA1367098269 | APPL1 | c.54+1415C= (n.54+1415C=) c.-51-1362C= (n.-51-1362C=) n.99+1415C= n.149+1415C= | |
| 3 | g.57229352C>G | CA1048310861 | APPL1 | c.54+1415C>G (n.54+1415C>G) c.-51-1362C>G (n.-51-1362C>G) n.99+1415C>G n.149+1415C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229354A= | CA1367098270 | APPL1 | c.54+1417A= (n.54+1417A=) c.-51-1360A= (n.-51-1360A=) n.99+1417A= n.149+1417A= | |
| 3 | g.57229354A>G | CA1367098271 | APPL1 | c.54+1417A>G (n.54+1417A>G) c.-51-1360A>G (n.-51-1360A>G) n.99+1417A>G n.149+1417A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229354A>T | CA1367098272 | APPL1 | c.54+1417A>T (n.54+1417A>T) c.-51-1360A>T (n.-51-1360A>T) n.99+1417A>T n.149+1417A>T | dbSNP |
| 3 | g.57229355T>C | CA908611386 | APPL1 | c.54+1418T>C (n.54+1418T>C) c.-51-1359T>C (n.-51-1359T>C) n.99+1418T>C n.149+1418T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229355T= | CA1367098274 | APPL1 | c.54+1418T= (n.54+1418T=) c.-51-1359T= (n.-51-1359T=) n.99+1418T= n.149+1418T= | |
| 3 | g.57229355_57229357delinsTAA | CA1367098273 | APPL1 | c.54+1418_54+1420delinsTAA (n.54+1418_54+1420delinsTAA) c.-51-1359_-51-1357delinsTAA (n.-51-1359_-51-1357delinsTAA) n.99+1418_99+1420delinsTAA n.149+1418_149+1420delinsTAA | |
| 3 | g.57229357_57229358del | CA1367098275 | APPL1 | c.54+1420_54+1421del (n.54+1420_54+1421del) c.-51-1357_-51-1356del (n.-51-1357_-51-1356del) n.99+1420_99+1421del n.149+1420_149+1421del | dbSNP |
| 3 | g.57229360G>A | CA908611387 | APPL1 | c.54+1423G>A (n.54+1423G>A) c.-51-1354G>A (n.-51-1354G>A) n.99+1423G>A n.149+1423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229360G= | CA1367098276 | APPL1 | c.54+1423G= (n.54+1423G=) c.-51-1354G= (n.-51-1354G=) n.99+1423G= n.149+1423G= | |
| 3 | g.57229363T>G | CA908611390 | APPL1 | c.54+1426T>G (n.54+1426T>G) c.-51-1351T>G (n.-51-1351T>G) n.99+1426T>G n.149+1426T>G | dbSNP |
| 3 | g.57229363T= | CA1367098277 | APPL1 | c.54+1426T= (n.54+1426T=) c.-51-1351T= (n.-51-1351T=) n.99+1426T= n.149+1426T= | |
| 3 | g.57229366G>A | CA1367098279 | APPL1 | c.54+1429G>A (n.54+1429G>A) c.-51-1348G>A (n.-51-1348G>A) n.99+1429G>A n.149+1429G>A | dbSNP |
| 3 | g.57229366G>C | CA11444130 | APPL1 | c.54+1429G>C (n.54+1429G>C) c.-51-1348G>C (n.-51-1348G>C) n.99+1429G>C n.149+1429G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229366G= | CA1367098278 | APPL1 | c.54+1429G= (n.54+1429G=) c.-51-1348G= (n.-51-1348G=) n.99+1429G= n.149+1429G= | |
| 3 | g.57229366G>T | CA2580587697 | APPL1 | c.54+1429G>T (n.54+1429G>T) c.-51-1348G>T (n.-51-1348G>T) n.99+1429G>T n.149+1429G>T | |
| 3 | g.57229366_57229367insC | CA1048310866 | APPL1 | c.54+1429_54+1430insC (n.54+1429_54+1430insC) c.-51-1348_-51-1347insC (n.-51-1348_-51-1347insC) n.99+1429_99+1430insC n.149+1429_149+1430insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229371G>A | CA1367098282 | APPL1 | c.54+1434G>A (n.54+1434G>A) c.-51-1343G>A (n.-51-1343G>A) n.99+1434G>A n.149+1434G>A | dbSNP |
| 3 | g.57229371G>C | CA1367098281 | APPL1 | c.54+1434G>C (n.54+1434G>C) c.-51-1343G>C (n.-51-1343G>C) n.99+1434G>C n.149+1434G>C | dbSNP |
| 3 | g.57229371G= | CA1367098280 | APPL1 | c.54+1434G= (n.54+1434G=) c.-51-1343G= (n.-51-1343G=) n.99+1434G= n.149+1434G= | |
| 3 | g.57229374T>G | CA1367098285 | APPL1 | c.54+1437T>G (n.54+1437T>G) c.-51-1340T>G (n.-51-1340T>G) n.99+1437T>G n.149+1437T>G | dbSNP |
| 3 | g.57229374T= | CA1367098284 | APPL1 | c.54+1437T= (n.54+1437T=) c.-51-1340T= (n.-51-1340T=) n.99+1437T= n.149+1437T= | |
| 3 | g.57229374_57229375delinsTG | CA1367098283 | APPL1 | c.54+1437_54+1438delinsTG (n.54+1437_54+1438delinsTG) c.-51-1340_-51-1339delinsTG (n.-51-1340_-51-1339delinsTG) n.99+1437_99+1438delinsTG n.149+1437_149+1438delinsTG | |
| 3 | g.57229375del | CA543392206 | APPL1 | c.54+1438del (n.54+1438del) c.-51-1339del (n.-51-1339del) n.99+1438del n.149+1438del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229376C= | CA1367098286 | APPL1 | c.54+1439C= (n.54+1439C=) c.-51-1338C= (n.-51-1338C=) n.99+1439C= n.149+1439C= | |
| 3 | g.57229376C>T | CA75381746 | APPL1 | c.54+1439C>T (n.54+1439C>T) c.-51-1338C>T (n.-51-1338C>T) n.99+1439C>T n.149+1439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229377A= | CA1367098287 | APPL1 | c.54+1440A= (n.54+1440A=) c.-51-1337A= (n.-51-1337A=) n.99+1440A= n.149+1440A= | |
| 3 | g.57229377A>G | CA908611436 | APPL1 | c.54+1440A>G (n.54+1440A>G) c.-51-1337A>G (n.-51-1337A>G) n.99+1440A>G n.149+1440A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229378C= | CA1367098288 | APPL1 | c.54+1441C= (n.54+1441C=) c.-51-1336C= (n.-51-1336C=) n.99+1441C= n.149+1441C= | |
| 3 | g.57229378C>G | CA543392209 | APPL1 | c.54+1441C>G (n.54+1441C>G) c.-51-1336C>G (n.-51-1336C>G) n.99+1441C>G n.149+1441C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229380C= | CA1367098289 | APPL1 | c.54+1443C= (n.54+1443C=) c.-51-1334C= (n.-51-1334C=) n.99+1443C= n.149+1443C= | |
| 3 | g.57229380C>G | CA1367098290 | APPL1 | c.54+1443C>G (n.54+1443C>G) c.-51-1334C>G (n.-51-1334C>G) n.99+1443C>G n.149+1443C>G | dbSNP |
| 3 | g.57229381T>C | CA2702558645 | APPL1 | c.54+1444T>C (n.54+1444T>C) c.-51-1333T>C (n.-51-1333T>C) n.99+1444T>C n.149+1444T>C | dbSNP |
| 3 | g.57229381T>G | CA908611453 | APPL1 | c.54+1444T>G (n.54+1444T>G) c.-51-1333T>G (n.-51-1333T>G) n.99+1444T>G n.149+1444T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229381T= | CA1367098291 | APPL1 | c.54+1444T= (n.54+1444T=) c.-51-1333T= (n.-51-1333T=) n.99+1444T= n.149+1444T= | |
| 3 | g.57229383C= | CA1367098292 | APPL1 | c.54+1446C= (n.54+1446C=) c.-51-1331C= (n.-51-1331C=) n.99+1446C= n.149+1446C= | |
| 3 | g.57229383C>T | CA1048310875 | APPL1 | c.54+1446C>T (n.54+1446C>T) c.-51-1331C>T (n.-51-1331C>T) n.99+1446C>T n.149+1446C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229384C= | CA1367098293 | APPL1 | c.54+1447C= (n.54+1447C=) c.-51-1330C= (n.-51-1330C=) n.99+1447C= n.149+1447C= | |
| 3 | g.57229384C>G | CA75381747 | APPL1 | c.54+1447C>G (n.54+1447C>G) c.-51-1330C>G (n.-51-1330C>G) n.99+1447C>G n.149+1447C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229387G>A | CA1048310877 | APPL1 | c.54+1450G>A (n.54+1450G>A) c.-51-1327G>A (n.-51-1327G>A) n.99+1450G>A n.149+1450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229387G= | CA1367098294 | APPL1 | c.54+1450G= (n.54+1450G=) c.-51-1327G= (n.-51-1327G=) n.99+1450G= n.149+1450G= | |
| 3 | g.57229387G>T | CA908611458 | APPL1 | c.54+1450G>T (n.54+1450G>T) c.-51-1327G>T (n.-51-1327G>T) n.99+1450G>T n.149+1450G>T | dbSNP |
| 3 | g.57229394A= | CA1367098295 | APPL1 | c.54+1457A= (n.54+1457A=) c.-51-1320A= (n.-51-1320A=) n.99+1457A= n.149+1457A= | |
| 3 | g.57229394A>G | CA75381748 | APPL1 | c.54+1457A>G (n.54+1457A>G) c.-51-1320A>G (n.-51-1320A>G) n.99+1457A>G n.149+1457A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229398G>C | CA1048310881 | APPL1 | c.54+1461G>C (n.54+1461G>C) c.-51-1316G>C (n.-51-1316G>C) n.99+1461G>C n.149+1461G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229398G= | CA1367098296 | APPL1 | c.54+1461G= (n.54+1461G=) c.-51-1316G= (n.-51-1316G=) n.99+1461G= n.149+1461G= | |
| 3 | g.57229398G>T | CA1367098297 | APPL1 | c.54+1461G>T (n.54+1461G>T) c.-51-1316G>T (n.-51-1316G>T) n.99+1461G>T n.149+1461G>T | dbSNP |
| 3 | g.57229402G>A | CA75381749 | APPL1 | c.54+1465G>A (n.54+1465G>A) c.-51-1312G>A (n.-51-1312G>A) n.99+1465G>A n.149+1465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229402G= | CA1367098298 | APPL1 | c.54+1465G= (n.54+1465G=) c.-51-1312G= (n.-51-1312G=) n.99+1465G= n.149+1465G= | |
| 3 | g.57229404C>T | CA2756391977 | APPL1 | c.54+1467C>T (n.54+1467C>T) c.-51-1310C>T (n.-51-1310C>T) n.99+1467C>T n.149+1467C>T | |
| 3 | g.57229406G>A | CA75381750 | APPL1 | c.54+1469G>A (n.54+1469G>A) c.-51-1308G>A (n.-51-1308G>A) n.99+1469G>A n.149+1469G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229406G= | CA1367098299 | APPL1 | c.54+1469G= (n.54+1469G=) c.-51-1308G= (n.-51-1308G=) n.99+1469G= n.149+1469G= | |
| 3 | g.57229407A= | CA1367098300 | APPL1 | c.54+1470A= (n.54+1470A=) c.-51-1307A= (n.-51-1307A=) n.99+1470A= n.149+1470A= | |
| 3 | g.57229407A>G | CA75381751 | APPL1 | c.54+1470A>G (n.54+1470A>G) c.-51-1307A>G (n.-51-1307A>G) n.99+1470A>G n.149+1470A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229408G>A | CA2502152425 | APPL1 | c.54+1471G>A (n.54+1471G>A) c.-51-1306G>A (n.-51-1306G>A) n.99+1471G>A n.149+1471G>A | |
| 3 | g.57229411A= | CA1367098301 | APPL1 | c.54+1474A= (n.54+1474A=) c.-51-1303A= (n.-51-1303A=) n.99+1474A= n.149+1474A= | |
| 3 | g.57229411A>G | CA1367098302 | APPL1 | c.54+1474A>G (n.54+1474A>G) c.-51-1303A>G (n.-51-1303A>G) n.99+1474A>G n.149+1474A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229415T>C | CA1367098304 | APPL1 | c.54+1478T>C (n.54+1478T>C) c.-51-1299T>C (n.-51-1299T>C) n.99+1478T>C n.149+1478T>C | dbSNP |
| 3 | g.57229415T= | CA1367098303 | APPL1 | c.54+1478T= (n.54+1478T=) c.-51-1299T= (n.-51-1299T=) n.99+1478T= n.149+1478T= | |
| 3 | g.57229421C= | CA1367098305 | APPL1 | c.54+1484C= (n.54+1484C=) c.-51-1293C= (n.-51-1293C=) n.99+1484C= n.149+1484C= | |
| 3 | g.57229421C>T | CA543392214 | APPL1 | c.54+1484C>T (n.54+1484C>T) c.-51-1293C>T (n.-51-1293C>T) n.99+1484C>T n.149+1484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229422T>C | CA2756391978 | APPL1 | c.54+1485T>C (n.54+1485T>C) c.-51-1292T>C (n.-51-1292T>C) n.99+1485T>C n.149+1485T>C | |
| 3 | g.57229423C= | CA1367098307 | APPL1 | c.54+1486C= (n.54+1486C=) c.-51-1291C= (n.-51-1291C=) n.99+1486C= n.149+1486C= | |
| 3 | g.57229423C>G | CA1367098306 | APPL1 | c.54+1486C>G (n.54+1486C>G) c.-51-1291C>G (n.-51-1291C>G) n.99+1486C>G n.149+1486C>G | dbSNP |
| 3 | g.57229424A= | CA1367098308 | APPL1 | c.54+1487A= (n.54+1487A=) c.-51-1290A= (n.-51-1290A=) n.99+1487A= n.149+1487A= | |
| 3 | g.57229424A>G | CA908611463 | APPL1 | c.54+1487A>G (n.54+1487A>G) c.-51-1290A>G (n.-51-1290A>G) n.99+1487A>G n.149+1487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229426C= | CA1367098309 | APPL1 | c.54+1489C= (n.54+1489C=) c.-51-1288C= (n.-51-1288C=) n.99+1489C= n.149+1489C= | |
| 3 | g.57229426C>G | CA1367098310 | APPL1 | c.54+1489C>G (n.54+1489C>G) c.-51-1288C>G (n.-51-1288C>G) n.99+1489C>G n.149+1489C>G | dbSNP |
| 3 | g.57229426C>T | CA1367098311 | APPL1 | c.54+1489C>T (n.54+1489C>T) c.-51-1288C>T (n.-51-1288C>T) n.99+1489C>T n.149+1489C>T | dbSNP |
| 3 | g.57229428A= | CA1367098312 | APPL1 | c.54+1491A= (n.54+1491A=) c.-51-1286A= (n.-51-1286A=) n.99+1491A= n.149+1491A= | |
| 3 | g.57229428A>G | CA75381752 | APPL1 | c.54+1491A>G (n.54+1491A>G) c.-51-1286A>G (n.-51-1286A>G) n.99+1491A>G n.149+1491A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229432T>A | CA1367098314 | APPL1 | c.54+1495T>A (n.54+1495T>A) c.-51-1282T>A (n.-51-1282T>A) n.99+1495T>A n.149+1495T>A | dbSNP |
| 3 | g.57229432T= | CA1367098313 | APPL1 | c.54+1495T= (n.54+1495T=) c.-51-1282T= (n.-51-1282T=) n.99+1495T= n.149+1495T= | |
| 3 | g.57229433C= | CA1367098315 | APPL1 | c.54+1496C= (n.54+1496C=) c.-51-1281C= (n.-51-1281C=) n.99+1496C= n.149+1496C= | |
| 3 | g.57229433C>G | CA1367098316 | APPL1 | c.54+1496C>G (n.54+1496C>G) c.-51-1281C>G (n.-51-1281C>G) n.99+1496C>G n.149+1496C>G | dbSNP |
| 3 | g.57229433C>T | CA75381753 | APPL1 | c.54+1496C>T (n.54+1496C>T) c.-51-1281C>T (n.-51-1281C>T) n.99+1496C>T n.149+1496C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229434T>C | CA2543702569 | APPL1 | c.54+1497T>C (n.54+1497T>C) c.-51-1280T>C (n.-51-1280T>C) n.99+1497T>C n.149+1497T>C | |
| 3 | g.57229436G= | CA1367098317 | APPL1 | c.54+1499G= (n.54+1499G=) c.-51-1278G= (n.-51-1278G=) n.99+1499G= n.149+1499G= | |
| 3 | g.57229436G>T | CA75381754 | APPL1 | c.54+1499G>T (n.54+1499G>T) c.-51-1278G>T (n.-51-1278G>T) n.99+1499G>T n.149+1499G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |