Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.57229184G>A | CA75381730 | APPL1 | c.54+1247G>A (n.54+1247G>A) c.-52+1247G>A (n.-52+1247G>A) n.99+1247G>A n.149+1247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229184G= | CA1367098187 | APPL1 | c.54+1247G= (n.54+1247G=) c.-52+1247G= (n.-52+1247G=) n.99+1247G= n.149+1247G= | |
3 | g.57229184G>T | CA1367098188 | APPL1 | c.54+1247G>T (n.54+1247G>T) c.-52+1247G>T (n.-52+1247G>T) n.99+1247G>T n.149+1247G>T | dbSNP |
3 | g.57229188T>G | CA1048310783 | APPL1 | c.54+1251T>G (n.54+1251T>G) c.-52+1251T>G (n.-52+1251T>G) n.99+1251T>G n.149+1251T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229188T= | CA1367098189 | APPL1 | c.54+1251T= (n.54+1251T=) c.-52+1251T= (n.-52+1251T=) n.99+1251T= n.149+1251T= | |
3 | g.57229191C= | CA1367098190 | APPL1 | c.54+1254C= (n.54+1254C=) c.-52+1254C= (n.-52+1254C=) n.99+1254C= n.149+1254C= | |
3 | g.57229191C>G | CA908611340 | APPL1 | c.54+1254C>G (n.54+1254C>G) c.-52+1254C>G (n.-52+1254C>G) n.99+1254C>G n.149+1254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229192C= | CA1367098191 | APPL1 | c.54+1255C= (n.54+1255C=) c.-52+1255C= (n.-52+1255C=) n.99+1255C= n.149+1255C= | |
3 | g.57229192C>T | CA1048310793 | APPL1 | c.54+1255C>T (n.54+1255C>T) c.-52+1255C>T (n.-52+1255C>T) n.99+1255C>T n.149+1255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229193A>G | CA2499755384 | APPL1 | c.54+1256A>G (n.54+1256A>G) c.-52+1256A>G (n.-52+1256A>G) n.99+1256A>G n.149+1256A>G | |
3 | g.57229194T>C | CA1367098193 | APPL1 | c.54+1257T>C (n.54+1257T>C) c.-52+1257T>C (n.-52+1257T>C) n.99+1257T>C n.149+1257T>C | dbSNP |
3 | g.57229194T= | CA1367098192 | APPL1 | c.54+1257T= (n.54+1257T=) c.-52+1257T= (n.-52+1257T=) n.99+1257T= n.149+1257T= | |
3 | g.57229195A= | CA1367098194 | APPL1 | c.54+1258A= (n.54+1258A=) c.-52+1258A= (n.-52+1258A=) n.99+1258A= n.149+1258A= | |
3 | g.57229195A>G | CA75381731 | APPL1 | c.54+1258A>G (n.54+1258A>G) c.-52+1258A>G (n.-52+1258A>G) n.99+1258A>G n.149+1258A>G | dbSNP |
3 | g.57229198A= | CA1367098195 | APPL1 | c.54+1261A= (n.54+1261A=) c.-52+1261A= (n.-52+1261A=) n.99+1261A= n.149+1261A= | |
3 | g.57229198A>C | CA1367098197 | APPL1 | c.54+1261A>C (n.54+1261A>C) c.-52+1261A>C (n.-52+1261A>C) n.99+1261A>C n.149+1261A>C | dbSNP |
3 | g.57229198A>G | CA1367098196 | APPL1 | c.54+1261A>G (n.54+1261A>G) c.-52+1261A>G (n.-52+1261A>G) n.99+1261A>G n.149+1261A>G | dbSNP |
3 | g.57229203A= | CA1367098198 | APPL1 | c.54+1266A= (n.54+1266A=) c.-52+1266A= (n.-52+1266A=) n.99+1266A= n.149+1266A= | |
3 | g.57229203A>T | CA1048310795 | APPL1 | c.54+1266A>T (n.54+1266A>T) c.-52+1266A>T (n.-52+1266A>T) n.99+1266A>T n.149+1266A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229212A= | CA1367098199 | APPL1 | c.54+1275A= (n.54+1275A=) c.-52+1275A= (n.-52+1275A=) n.99+1275A= n.149+1275A= | |
3 | g.57229212A>G | CA75381732 | APPL1 | c.54+1275A>G (n.54+1275A>G) c.-52+1275A>G (n.-52+1275A>G) n.99+1275A>G n.149+1275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229219T>C | CA75381733 | APPL1 | c.54+1282T>C (n.54+1282T>C) c.-52+1282T>C (n.-52+1282T>C) n.99+1282T>C n.149+1282T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229219T= | CA1367098200 | APPL1 | c.54+1282T= (n.54+1282T=) c.-52+1282T= (n.-52+1282T=) n.99+1282T= n.149+1282T= | |
3 | g.57229220_57229221delinsCA | CA1367098201 | APPL1 | c.54+1283_54+1284delinsCA (n.54+1283_54+1284delinsCA) c.-52+1283_-52+1284delinsCA (n.-52+1283_-52+1284delinsCA) n.99+1283_99+1284delinsCA n.149+1283_149+1284delinsCA | |
3 | g.57229221del | CA1367098202 | APPL1 | c.54+1284del (n.54+1284del) c.-52+1284del (n.-52+1284del) n.99+1284del n.149+1284del | dbSNP |
3 | g.57229227T>C | CA1367098204 | APPL1 | c.54+1290T>C (n.54+1290T>C) c.-52+1290T>C (n.-52+1290T>C) n.99+1290T>C n.149+1290T>C | dbSNP |
3 | g.57229227T= | CA1367098203 | APPL1 | c.54+1290T= (n.54+1290T=) c.-52+1290T= (n.-52+1290T=) n.99+1290T= n.149+1290T= | |
3 | g.57229232A= | CA1367098205 | APPL1 | c.54+1295A= (n.54+1295A=) c.-52+1295A= (n.-52+1295A=) n.99+1295A= n.149+1295A= | |
3 | g.57229232A>G | CA908611344 | APPL1 | c.54+1295A>G (n.54+1295A>G) c.-52+1295A>G (n.-52+1295A>G) n.99+1295A>G n.149+1295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229233A= | CA1367098206 | APPL1 | c.54+1296A= (n.54+1296A=) c.-52+1296A= (n.-52+1296A=) n.99+1296A= n.149+1296A= | |
3 | g.57229233A>C | CA1367098207 | APPL1 | c.54+1296A>C (n.54+1296A>C) c.-52+1296A>C (n.-52+1296A>C) n.99+1296A>C n.149+1296A>C | dbSNP |
3 | g.57229237G= | CA1367098208 | APPL1 | c.54+1300G= (n.54+1300G=) c.-52+1300G= (n.-52+1300G=) n.99+1300G= n.149+1300G= | |
3 | g.57229237G>T | CA908611345 | APPL1 | c.54+1300G>T (n.54+1300G>T) c.-52+1300G>T (n.-52+1300G>T) n.99+1300G>T n.149+1300G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229239T>C | CA543392195 | APPL1 | c.54+1302T>C (n.54+1302T>C) c.-52+1302T>C (n.-52+1302T>C) n.99+1302T>C n.149+1302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229239T= | CA1367098209 | APPL1 | c.54+1302T= (n.54+1302T=) c.-52+1302T= (n.-52+1302T=) n.99+1302T= n.149+1302T= | |
3 | g.57229247T>C | CA75381734 | APPL1 | c.54+1310T>C (n.54+1310T>C) c.-52+1310T>C (n.-52+1310T>C) n.99+1310T>C n.149+1310T>C | dbSNP |
3 | g.57229247T= | CA1367098210 | APPL1 | c.54+1310T= (n.54+1310T=) c.-52+1310T= (n.-52+1310T=) n.99+1310T= n.149+1310T= | |
3 | g.57229249G>A | CA1048310798 | APPL1 | c.54+1312G>A (n.54+1312G>A) c.-52+1312G>A (n.-52+1312G>A) n.99+1312G>A n.149+1312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229249G= | CA1367098211 | APPL1 | c.54+1312G= (n.54+1312G=) c.-52+1312G= (n.-52+1312G=) n.99+1312G= n.149+1312G= | |
3 | g.57229250G= | CA1367098212 | APPL1 | c.54+1313G= (n.54+1313G=) c.-52+1313G= (n.-52+1313G=) n.99+1313G= n.149+1313G= | |
3 | g.57229250G>T | CA1367098213 | APPL1 | c.54+1313G>T (n.54+1313G>T) c.-52+1313G>T (n.-52+1313G>T) n.99+1313G>T n.149+1313G>T | dbSNP |
3 | g.57229255G>A | CA1367098215 | APPL1 | c.54+1318G>A (n.54+1318G>A) c.-52+1318G>A (n.-52+1318G>A) n.99+1318G>A n.149+1318G>A | dbSNP |
3 | g.57229255G= | CA1367098214 | APPL1 | c.54+1318G= (n.54+1318G=) c.-52+1318G= (n.-52+1318G=) n.99+1318G= n.149+1318G= | |
3 | g.57229256T>G | CA908611353 | APPL1 | c.54+1319T>G (n.54+1319T>G) c.-52+1319T>G (n.-52+1319T>G) n.99+1319T>G n.149+1319T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229256T= | CA1367098216 | APPL1 | c.54+1319T= (n.54+1319T=) c.-52+1319T= (n.-52+1319T=) n.99+1319T= n.149+1319T= | |
3 | g.57229257G>A | CA908611355 | APPL1 | c.54+1320G>A (n.54+1320G>A) c.-52+1320G>A (n.-52+1320G>A) n.99+1320G>A n.149+1320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229257G= | CA1367098217 | APPL1 | c.54+1320G= (n.54+1320G=) c.-52+1320G= (n.-52+1320G=) n.99+1320G= n.149+1320G= | |
3 | g.57229260_57229261delinsCT | CA1367098218 | APPL1 | c.54+1323_54+1324delinsCT (n.54+1323_54+1324delinsCT) c.-52+1323_-52+1324delinsCT (n.-52+1323_-52+1324delinsCT) n.99+1323_99+1324delinsCT n.149+1323_149+1324delinsCT | |
3 | g.57229263del | CA1048310802 | APPL1 | c.54+1326del (n.54+1326del) c.-52+1326del (n.-52+1326del) n.99+1326del n.149+1326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229263T>C | CA2756391974 | APPL1 | c.54+1326T>C (n.54+1326T>C) c.-52+1326T>C (n.-52+1326T>C) n.99+1326T>C n.149+1326T>C | |
3 | g.57229263_57229264delinsTG | CA1367098219 | APPL1 | c.54+1326_54+1327delinsTG (n.54+1326_54+1327delinsTG) c.-52+1326_-52+1327delinsTG (n.-52+1326_-52+1327delinsTG) n.99+1326_99+1327delinsTG n.149+1326_149+1327delinsTG | |
3 | g.57229264del | CA1048310803 | APPL1 | c.54+1327del (n.54+1327del) c.-52+1327del (n.-52+1327del) n.99+1327del n.149+1327del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229267A= | CA1367098220 | APPL1 | c.54+1330A= (n.54+1330A=) c.-52+1330A= (n.-52+1330A=) n.99+1330A= n.149+1330A= | |
3 | g.57229267A>G | CA1367098221 | APPL1 | c.54+1330A>G (n.54+1330A>G) c.-52+1330A>G (n.-52+1330A>G) n.99+1330A>G n.149+1330A>G | dbSNP |
3 | g.57229271T>C | CA75381735 | APPL1 | c.54+1334T>C (n.54+1334T>C) c.-52+1334T>C (n.-52+1334T>C) n.99+1334T>C n.149+1334T>C | dbSNP |
3 | g.57229271T= | CA1367098222 | APPL1 | c.54+1334T= (n.54+1334T=) c.-52+1334T= (n.-52+1334T=) n.99+1334T= n.149+1334T= | |
3 | g.57229272A= | CA1367098223 | APPL1 | c.54+1335A= (n.54+1335A=) c.-52+1335A= (n.-52+1335A=) n.99+1335A= n.149+1335A= | |
3 | g.57229272A>G | CA1367098224 | APPL1 | c.54+1335A>G (n.54+1335A>G) c.-52+1335A>G (n.-52+1335A>G) n.99+1335A>G n.149+1335A>G | dbSNP |
3 | g.57229273C= | CA1367098225 | APPL1 | c.54+1336C= (n.54+1336C=) c.-52+1336C= (n.-52+1336C=) n.99+1336C= n.149+1336C= | |
3 | g.57229273C>T | CA75381736 | APPL1 | c.54+1336C>T (n.54+1336C>T) c.-52+1336C>T (n.-52+1336C>T) n.99+1336C>T n.149+1336C>T | dbSNP |
3 | g.57229279A= | CA1367098226 | APPL1 | c.54+1342A= (n.54+1342A=) c.-52+1342A= (n.-52+1342A=) n.99+1342A= n.149+1342A= | |
3 | g.57229279A>G | CA1367098227 | APPL1 | c.54+1342A>G (n.54+1342A>G) c.-52+1342A>G (n.-52+1342A>G) n.99+1342A>G n.149+1342A>G | dbSNP |
3 | g.57229282A= | CA1367098228 | APPL1 | c.54+1345A= (n.54+1345A=) c.-52+1345A= (n.-52+1345A=) n.99+1345A= n.149+1345A= | |
3 | g.57229282A>G | CA543392197 | APPL1 | c.54+1345A>G (n.54+1345A>G) c.-52+1345A>G (n.-52+1345A>G) n.99+1345A>G n.149+1345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.57229283T>C | CA1367098230 | APPL1 | c.54+1346T>C (n.54+1346T>C) c.-52+1346T>C (n.-52+1346T>C) n.99+1346T>C n.149+1346T>C | dbSNP |
3 | g.57229283T= | CA1367098229 | APPL1 | c.54+1346T= (n.54+1346T=) c.-52+1346T= (n.-52+1346T=) n.99+1346T= n.149+1346T= |