| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.57229151T= | CA1367098174 | APPL1 | c.54+1214T= (n.54+1214T=) c.-52+1214T= (n.-52+1214T=) n.99+1214T= n.149+1214T= | |
| 3 | g.57229153_57229156dup | CA908611312 | APPL1 | c.54+1216_54+1219dup (n.54+1216_54+1219dup) c.-52+1216_-52+1219dup (n.-52+1216_-52+1219dup) n.99+1216_99+1219dup n.149+1216_149+1219dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229153C= | CA1367098175 | APPL1 | c.54+1216C= (n.54+1216C=) c.-52+1216C= (n.-52+1216C=) n.99+1216C= n.149+1216C= | |
| 3 | g.57229153C>T | CA908611315 | APPL1 | c.54+1216C>T (n.54+1216C>T) c.-52+1216C>T (n.-52+1216C>T) n.99+1216C>T n.149+1216C>T | dbSNP |
| 3 | g.57229155A= | CA1367098176 | APPL1 | c.54+1218A= (n.54+1218A=) c.-52+1218A= (n.-52+1218A=) n.99+1218A= n.149+1218A= | |
| 3 | g.57229155A>G | CA908611316 | APPL1 | c.54+1218A>G (n.54+1218A>G) c.-52+1218A>G (n.-52+1218A>G) n.99+1218A>G n.149+1218A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229156G>A | CA1048310772 | APPL1 | c.54+1219G>A (n.54+1219G>A) c.-52+1219G>A (n.-52+1219G>A) n.99+1219G>A n.149+1219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229156G= | CA1367098177 | APPL1 | c.54+1219G= (n.54+1219G=) c.-52+1219G= (n.-52+1219G=) n.99+1219G= n.149+1219G= | |
| 3 | g.57229161C>A | CA2756391973 | APPL1 | c.54+1224C>A (n.54+1224C>A) c.-52+1224C>A (n.-52+1224C>A) n.99+1224C>A n.149+1224C>A | |
| 3 | g.57229163C>A | CA908611320 | APPL1 | c.54+1226C>A (n.54+1226C>A) c.-52+1226C>A (n.-52+1226C>A) n.99+1226C>A n.149+1226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229163C= | CA1367098178 | APPL1 | c.54+1226C= (n.54+1226C=) c.-52+1226C= (n.-52+1226C=) n.99+1226C= n.149+1226C= | |
| 3 | g.57229164G>A | CA75381728 | APPL1 | c.54+1227G>A (n.54+1227G>A) c.-52+1227G>A (n.-52+1227G>A) n.99+1227G>A n.149+1227G>A | dbSNP |
| 3 | g.57229164G= | CA1367098179 | APPL1 | c.54+1227G= (n.54+1227G=) c.-52+1227G= (n.-52+1227G=) n.99+1227G= n.149+1227G= | |
| 3 | g.57229170A>G | CA2598094865 | APPL1 | c.54+1233A>G (n.54+1233A>G) c.-52+1233A>G (n.-52+1233A>G) n.99+1233A>G n.149+1233A>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.57229170_57229171delinsAT | CA1367098180 | APPL1 | c.54+1233_54+1234delinsAT (n.54+1233_54+1234delinsAT) c.-52+1233_-52+1234delinsAT (n.-52+1233_-52+1234delinsAT) n.99+1233_99+1234delinsAT n.149+1233_149+1234delinsAT | |
| 3 | g.57229177dup | CA1367098181 | APPL1 | c.54+1240dup (n.54+1240dup) c.-52+1240dup (n.-52+1240dup) n.99+1240dup n.149+1240dup | dbSNP |
| 3 | g.57229177del | CA916901683 | APPL1 | c.54+1240del (n.54+1240del) c.-52+1240del (n.-52+1240del) n.99+1240del n.149+1240del | dbSNP |
| 3 | g.57229173T>A | CA908611322 | APPL1 | c.54+1236T>A (n.54+1236T>A) c.-52+1236T>A (n.-52+1236T>A) n.99+1236T>A n.149+1236T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229173T= | CA1367098182 | APPL1 | c.54+1236T= (n.54+1236T=) c.-52+1236T= (n.-52+1236T=) n.99+1236T= n.149+1236T= | |
| 3 | g.57229181G>C | CA1367098184 | APPL1 | c.54+1244G>C (n.54+1244G>C) c.-52+1244G>C (n.-52+1244G>C) n.99+1244G>C n.149+1244G>C | dbSNP |
| 3 | g.57229181G= | CA1367098183 | APPL1 | c.54+1244G= (n.54+1244G=) c.-52+1244G= (n.-52+1244G=) n.99+1244G= n.149+1244G= | |
| 3 | g.57229181G>T | CA1367098185 | APPL1 | c.54+1244G>T (n.54+1244G>T) c.-52+1244G>T (n.-52+1244G>T) n.99+1244G>T n.149+1244G>T | dbSNP |
| 3 | g.57229182A= | CA1367098186 | APPL1 | c.54+1245A= (n.54+1245A=) c.-52+1245A= (n.-52+1245A=) n.99+1245A= n.149+1245A= | |
| 3 | g.57229182A>G | CA75381729 | APPL1 | c.54+1245A>G (n.54+1245A>G) c.-52+1245A>G (n.-52+1245A>G) n.99+1245A>G n.149+1245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229182A>T | CA908611325 | APPL1 | c.54+1245A>T (n.54+1245A>T) c.-52+1245A>T (n.-52+1245A>T) n.99+1245A>T n.149+1245A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229184G>A | CA75381730 | APPL1 | c.54+1247G>A (n.54+1247G>A) c.-52+1247G>A (n.-52+1247G>A) n.99+1247G>A n.149+1247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229184G= | CA1367098187 | APPL1 | c.54+1247G= (n.54+1247G=) c.-52+1247G= (n.-52+1247G=) n.99+1247G= n.149+1247G= | |
| 3 | g.57229184G>T | CA1367098188 | APPL1 | c.54+1247G>T (n.54+1247G>T) c.-52+1247G>T (n.-52+1247G>T) n.99+1247G>T n.149+1247G>T | dbSNP |
| 3 | g.57229188T>G | CA1048310783 | APPL1 | c.54+1251T>G (n.54+1251T>G) c.-52+1251T>G (n.-52+1251T>G) n.99+1251T>G n.149+1251T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229188T= | CA1367098189 | APPL1 | c.54+1251T= (n.54+1251T=) c.-52+1251T= (n.-52+1251T=) n.99+1251T= n.149+1251T= | |
| 3 | g.57229191C= | CA1367098190 | APPL1 | c.54+1254C= (n.54+1254C=) c.-52+1254C= (n.-52+1254C=) n.99+1254C= n.149+1254C= | |
| 3 | g.57229191C>G | CA908611340 | APPL1 | c.54+1254C>G (n.54+1254C>G) c.-52+1254C>G (n.-52+1254C>G) n.99+1254C>G n.149+1254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229192C= | CA1367098191 | APPL1 | c.54+1255C= (n.54+1255C=) c.-52+1255C= (n.-52+1255C=) n.99+1255C= n.149+1255C= | |
| 3 | g.57229192C>T | CA1048310793 | APPL1 | c.54+1255C>T (n.54+1255C>T) c.-52+1255C>T (n.-52+1255C>T) n.99+1255C>T n.149+1255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229193A>G | CA2499755384 | APPL1 | c.54+1256A>G (n.54+1256A>G) c.-52+1256A>G (n.-52+1256A>G) n.99+1256A>G n.149+1256A>G | |
| 3 | g.57229194T>C | CA1367098193 | APPL1 | c.54+1257T>C (n.54+1257T>C) c.-52+1257T>C (n.-52+1257T>C) n.99+1257T>C n.149+1257T>C | dbSNP |
| 3 | g.57229194T= | CA1367098192 | APPL1 | c.54+1257T= (n.54+1257T=) c.-52+1257T= (n.-52+1257T=) n.99+1257T= n.149+1257T= | |
| 3 | g.57229195A= | CA1367098194 | APPL1 | c.54+1258A= (n.54+1258A=) c.-52+1258A= (n.-52+1258A=) n.99+1258A= n.149+1258A= | |
| 3 | g.57229195A>G | CA75381731 | APPL1 | c.54+1258A>G (n.54+1258A>G) c.-52+1258A>G (n.-52+1258A>G) n.99+1258A>G n.149+1258A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229198A= | CA1367098195 | APPL1 | c.54+1261A= (n.54+1261A=) c.-52+1261A= (n.-52+1261A=) n.99+1261A= n.149+1261A= | |
| 3 | g.57229198A>C | CA1367098197 | APPL1 | c.54+1261A>C (n.54+1261A>C) c.-52+1261A>C (n.-52+1261A>C) n.99+1261A>C n.149+1261A>C | dbSNP |
| 3 | g.57229198A>G | CA1367098196 | APPL1 | c.54+1261A>G (n.54+1261A>G) c.-52+1261A>G (n.-52+1261A>G) n.99+1261A>G n.149+1261A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229203A= | CA1367098198 | APPL1 | c.54+1266A= (n.54+1266A=) c.-52+1266A= (n.-52+1266A=) n.99+1266A= n.149+1266A= | |
| 3 | g.57229203A>T | CA1048310795 | APPL1 | c.54+1266A>T (n.54+1266A>T) c.-52+1266A>T (n.-52+1266A>T) n.99+1266A>T n.149+1266A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229212A= | CA1367098199 | APPL1 | c.54+1275A= (n.54+1275A=) c.-52+1275A= (n.-52+1275A=) n.99+1275A= n.149+1275A= | |
| 3 | g.57229212A>G | CA75381732 | APPL1 | c.54+1275A>G (n.54+1275A>G) c.-52+1275A>G (n.-52+1275A>G) n.99+1275A>G n.149+1275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229219T>C | CA75381733 | APPL1 | c.54+1282T>C (n.54+1282T>C) c.-52+1282T>C (n.-52+1282T>C) n.99+1282T>C n.149+1282T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229219T= | CA1367098200 | APPL1 | c.54+1282T= (n.54+1282T=) c.-52+1282T= (n.-52+1282T=) n.99+1282T= n.149+1282T= | |
| 3 | g.57229220_57229221delinsCA | CA1367098201 | APPL1 | c.54+1283_54+1284delinsCA (n.54+1283_54+1284delinsCA) c.-52+1283_-52+1284delinsCA (n.-52+1283_-52+1284delinsCA) n.99+1283_99+1284delinsCA n.149+1283_149+1284delinsCA | |
| 3 | g.57229221del | CA1367098202 | APPL1 | c.54+1284del (n.54+1284del) c.-52+1284del (n.-52+1284del) n.99+1284del n.149+1284del | dbSNP |
| 3 | g.57229227T>C | CA1367098204 | APPL1 | c.54+1290T>C (n.54+1290T>C) c.-52+1290T>C (n.-52+1290T>C) n.99+1290T>C n.149+1290T>C | dbSNP |
| 3 | g.57229227T= | CA1367098203 | APPL1 | c.54+1290T= (n.54+1290T=) c.-52+1290T= (n.-52+1290T=) n.99+1290T= n.149+1290T= | |
| 3 | g.57229232A= | CA1367098205 | APPL1 | c.54+1295A= (n.54+1295A=) c.-52+1295A= (n.-52+1295A=) n.99+1295A= n.149+1295A= | |
| 3 | g.57229232A>G | CA908611344 | APPL1 | c.54+1295A>G (n.54+1295A>G) c.-52+1295A>G (n.-52+1295A>G) n.99+1295A>G n.149+1295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229233A= | CA1367098206 | APPL1 | c.54+1296A= (n.54+1296A=) c.-52+1296A= (n.-52+1296A=) n.99+1296A= n.149+1296A= | |
| 3 | g.57229233A>C | CA1367098207 | APPL1 | c.54+1296A>C (n.54+1296A>C) c.-52+1296A>C (n.-52+1296A>C) n.99+1296A>C n.149+1296A>C | dbSNP |
| 3 | g.57229237G= | CA1367098208 | APPL1 | c.54+1300G= (n.54+1300G=) c.-52+1300G= (n.-52+1300G=) n.99+1300G= n.149+1300G= | |
| 3 | g.57229237G>T | CA908611345 | APPL1 | c.54+1300G>T (n.54+1300G>T) c.-52+1300G>T (n.-52+1300G>T) n.99+1300G>T n.149+1300G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229239T>C | CA543392195 | APPL1 | c.54+1302T>C (n.54+1302T>C) c.-52+1302T>C (n.-52+1302T>C) n.99+1302T>C n.149+1302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229239T= | CA1367098209 | APPL1 | c.54+1302T= (n.54+1302T=) c.-52+1302T= (n.-52+1302T=) n.99+1302T= n.149+1302T= | |
| 3 | g.57229247T>C | CA75381734 | APPL1 | c.54+1310T>C (n.54+1310T>C) c.-52+1310T>C (n.-52+1310T>C) n.99+1310T>C n.149+1310T>C | dbSNP |
| 3 | g.57229247T= | CA1367098210 | APPL1 | c.54+1310T= (n.54+1310T=) c.-52+1310T= (n.-52+1310T=) n.99+1310T= n.149+1310T= | |
| 3 | g.57229249G>A | CA1048310798 | APPL1 | c.54+1312G>A (n.54+1312G>A) c.-52+1312G>A (n.-52+1312G>A) n.99+1312G>A n.149+1312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229249G= | CA1367098211 | APPL1 | c.54+1312G= (n.54+1312G=) c.-52+1312G= (n.-52+1312G=) n.99+1312G= n.149+1312G= | |
| 3 | g.57229250G= | CA1367098212 | APPL1 | c.54+1313G= (n.54+1313G=) c.-52+1313G= (n.-52+1313G=) n.99+1313G= n.149+1313G= | |
| 3 | g.57229250G>T | CA1367098213 | APPL1 | c.54+1313G>T (n.54+1313G>T) c.-52+1313G>T (n.-52+1313G>T) n.99+1313G>T n.149+1313G>T | dbSNP |