Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.57190570G>A | CA364625454 | RAB23 | c.605C>T (p.Ser202Phe) n.464C>T n.457C>T | |
6 | g.57190570G>C | CA364625455 | RAB23 | c.605C>G (p.Ser202Cys) n.464C>G n.457C>G | |
6 | g.57190570G>T | CA364625456 | RAB23 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.464C>A n.457C>A | |
6 | g.57190571A>C | CA364625457 | RAB23 | c.604T>G (p.Ser202Ala) n.463T>G n.456T>G | |
6 | g.57190571A>G | CA364625458 | RAB23 | c.604T>C (p.Ser202Pro) n.463T>C n.456T>C | |
6 | g.57190571A>T | CA364625459 | RAB23 | c.604T>A (p.Ser202Thr) n.463T>A n.456T>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190572G>A | CA3873748 | RAB23 | c.603C>T (p.His201=) n.462C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190572G>C | CA364625460 | RAB23 | c.603C>G (p.His201Gln) n.462C>G n.455C>G | |
6 | g.57190572G= | CA1630424560 | RAB23 | c.603C= (p.His201=) n.462C= n.455C= | |
6 | g.57190572G>T | CA364625461 | RAB23 | c.603C>A (p.His201Gln) n.462C>A n.455C>A | |
6 | g.57190573T>A | CA364625462 | RAB23 | c.602A>T (p.His201Leu) n.461A>T n.454A>T | |
6 | g.57190573T>C | CA364625463 | RAB23 | c.602A>G (p.His201Arg) n.461A>G n.454A>G | |
6 | g.57190573T>G | CA364625464 | RAB23 | c.602A>C (p.His201Pro) n.461A>C n.454A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190574G>A | CA364625465 | RAB23 | c.601C>T (p.His201Tyr) n.460C>T n.453C>T | |
6 | g.57190574G>C | CA364625466 | RAB23 | c.601C>G (p.His201Asp) n.460C>G n.453C>G | |
6 | g.57190574G>T | CA364625467 | RAB23 | c.601C>A (p.His201Asn) n.460C>A n.453C>A | |
6 | g.57190575A>C | CA364625468 | RAB23 | c.600T>G (p.Ser200Arg) n.459T>G n.452T>G | |
6 | g.57190575A>G | CA450630875 | RAB23 | c.600T>C (p.Ser200=) n.459T>C n.452T>C | |
6 | g.57190575A>T | CA364625469 | RAB23 | c.600T>A (p.Ser200Arg) n.459T>A n.452T>A | |
6 | g.57190576C>A | CA364625470 | RAB23 | c.599G>T (p.Ser200Ile) n.458G>T n.451G>T | |
6 | g.57190576C>G | CA364625471 | RAB23 | c.599G>C (p.Ser200Thr) n.458G>C n.451G>C | |
6 | g.57190576C>T | CA364625472 | RAB23 | c.599G>A (p.Ser200Asn) n.458G>A n.451G>A | |
6 | g.57190577T>A | CA364625475 | RAB23 | c.598A>T (p.Ser200Cys) n.457A>T n.450A>T | |
6 | g.57190577T>C | CA364625474 | RAB23 | c.598A>G (p.Ser200Gly) n.457A>G n.450A>G | |
6 | g.57190577T>G | CA364625473 | RAB23 | c.598A>C (p.Ser200Arg) n.457A>C n.450A>C | |
6 | g.57190577_57190580delinsTTCC | CA1630424561 | RAB23 | c.595_598delinsGGAA (p.Gly199=) n.454_457delinsGGAA n.447_450delinsGGAA | |
6 | g.57190578T>A | CA450630877 | RAB23 | c.597A>T (p.Gly199=) n.456A>T n.449A>T | |
6 | g.57190578T>C | CA450630878 | RAB23 | c.597A>G (p.Gly199=) n.456A>G n.449A>G | |
6 | g.57190578T>G | CA450630879 | RAB23 | c.597A>C (p.Gly199=) n.456A>C n.449A>C | |
6 | g.57190578_57190580del | CA826213379 | RAB23 | c.595_597del (p.Gly199del) n.454_456del n.447_449del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190579C>A | CA364625476 | RAB23 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.455G>T n.448G>T | |
6 | g.57190579C>G | CA364625478 | RAB23 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.455G>C n.448G>C | |
6 | g.57190579C>T | CA364625477 | RAB23 | c.596G>A (p.Gly199Glu) n.455G>A n.448G>A | |
6 | g.57190580C>A | CA364625479 | RAB23 | c.595G>T (p.Gly199Ter) n.454G>T n.447G>T | |
6 | g.57190580C>G | CA364625481 | RAB23 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.454G>C n.447G>C | |
6 | g.57190580C>T | CA364625480 | RAB23 | c.595G>A (p.Gly199Arg) n.454G>A n.447G>A | |
6 | g.57190581A= | CA1630424562 | RAB23 | c.594T= (p.Gly198=) n.453T= n.446T= | |
6 | g.57190581A>C | CA3873749 | RAB23 | c.594T>G (p.Gly198=) n.453T>G n.446T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190581A>G | CA450630881 | RAB23 | c.594T>C (p.Gly198=) n.453T>C n.446T>C | |
6 | g.57190581A>T | CA450630880 | RAB23 | c.594T>A (p.Gly198=) n.453T>A n.446T>A | |
6 | g.57190582C>A | CA364625484 | RAB23 | c.593G>T (p.Gly198Val) n.452G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190582C>G | CA364625482 | RAB23 | c.593G>C (p.Gly198Ala) n.452G>C n.445G>C | |
6 | g.57190582C>T | CA364625483 | RAB23 | c.593G>A (p.Gly198Asp) n.452G>A n.445G>A | |
6 | g.57190583C>A | CA364625485 | RAB23 | c.592G>T (p.Gly198Cys) n.451G>T n.444G>T | |
6 | g.57190583C>G | CA364625486 | RAB23 | c.592G>C (p.Gly198Arg) n.451G>C n.444G>C | |
6 | g.57190583C>T | CA364625487 | RAB23 | c.592G>A (p.Gly198Ser) n.451G>A n.444G>A | |
6 | g.57190584A>C | CA450630882 | RAB23 | c.591T>G (p.Ser197=) n.450T>G n.443T>G | |
6 | g.57190584A>G | CA450630883 | RAB23 | c.591T>C (p.Ser197=) n.450T>C n.443T>C | |
6 | g.57190584A>T | CA450630884 | RAB23 | c.591T>A (p.Ser197=) n.450T>A n.443T>A | |
6 | g.57190585G>A | CA364625488 | RAB23 | c.590C>T (p.Ser197Phe) n.449C>T n.442C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190585G>C | CA364625489 | RAB23 | c.590C>G (p.Ser197Cys) n.449C>G n.442C>G | |
6 | g.57190585G>T | CA364625491 | RAB23 | c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.449C>A n.442C>A | |
6 | g.57190586A>C | CA364625492 | RAB23 | c.589T>G (p.Ser197Ala) n.448T>G n.441T>G | |
6 | g.57190586A>G | CA364625493 | RAB23 | c.589T>C (p.Ser197Pro) n.448T>C n.441T>C | |
6 | g.57190586A>T | CA364625494 | RAB23 | c.589T>A (p.Ser197Thr) n.448T>A n.441T>A | |
6 | g.57190587T>A | CA450630886 | RAB23 | c.588A>T (p.Thr196=) n.447A>T n.440A>T | |
6 | g.57190587T>C | CA450630887 | RAB23 | c.588A>G (p.Thr196=) n.447A>G n.440A>G | |
6 | g.57190587T>G | CA450630888 | RAB23 | c.588A>C (p.Thr196=) n.447A>C n.440A>C | |
6 | g.57190588G>A | CA3873750 | RAB23 | c.587C>T (p.Thr196Ile) n.446C>T n.439C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190588G>C | CA364625495 | RAB23 | c.587C>G (p.Thr196Arg) n.446C>G n.439C>G | |
6 | g.57190588G= | CA1630424563 | RAB23 | c.587C= (p.Thr196=) n.446C= n.439C= | |
6 | g.57190588G>T | CA139736140 | RAB23 | c.587C>A (p.Thr196Lys) n.446C>A n.439C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190589T>A | CA364625496 | RAB23 | c.586A>T (p.Thr196Ser) n.445A>T n.438A>T | |
6 | g.57190589T>C | CA364625497 | RAB23 | c.586A>G (p.Thr196Ala) n.445A>G n.438A>G | |
6 | g.57190589T>G | CA364625498 | RAB23 | c.586A>C (p.Thr196Pro) n.445A>C n.438A>C | |
6 | g.57190590A= | CA1630424564 | RAB23 | c.585T= (p.Asn195=) n.444T= n.437T= | |
6 | g.57190590A>C | CA364625499 | RAB23 | c.585T>G (p.Asn195Lys) n.444T>G n.437T>G | |
6 | g.57190590A>G | CA450630889 | RAB23 | c.585T>C (p.Asn195=) n.444T>C n.437T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190590A>T | CA364625500 | RAB23 | c.585T>A (p.Asn195Lys) n.444T>A n.437T>A | |
6 | g.57190591T>A | CA364625501 | RAB23 | c.584A>T (p.Asn195Ile) n.443A>T n.436A>T | |
6 | g.57190591T>C | CA364625502 | RAB23 | c.584A>G (p.Asn195Ser) n.443A>G n.436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190591T>G | CA364625503 | RAB23 | c.584A>C (p.Asn195Thr) n.443A>C n.436A>C | |
6 | g.57190591T= | CA1630424565 | RAB23 | c.584A= (p.Asn195=) n.443A= n.436A= | |
6 | g.57190592T>A | CA364625504 | RAB23 | c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.442A>T n.435A>T | |
6 | g.57190592T>C | CA364625505 | RAB23 | c.583A>G (p.Asn195Asp) n.442A>G n.435A>G | |
6 | g.57190592T>G | CA364625506 | RAB23 | c.583A>C (p.Asn195His) n.442A>C n.435A>C | |
6 | g.57190593A= | CA1630424566 | RAB23 | c.582T= (p.Phe194=) n.441T= n.434T= | |
6 | g.57190593A>C | CA364625508 | RAB23 | c.582T>G (p.Phe194Leu) n.441T>G n.434T>G | |
6 | g.57190593A>G | CA450630890 | RAB23 | c.582T>C (p.Phe194=) n.441T>C n.434T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190593A>T | CA364625507 | RAB23 | c.582T>A (p.Phe194Leu) n.441T>A n.434T>A | |
6 | g.57190594A>C | CA364625509 | RAB23 | c.581T>G (p.Phe194Cys) n.440T>G n.433T>G | |
6 | g.57190594A>G | CA364625510 | RAB23 | c.581T>C (p.Phe194Ser) n.440T>C n.433T>C | |
6 | g.57190594A>T | CA364625511 | RAB23 | c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.440T>A n.433T>A | |
6 | g.57190595A>C | CA364625512 | RAB23 | c.580T>G (p.Phe194Val) n.439T>G n.432T>G | |
6 | g.57190595A>G | CA364625513 | RAB23 | c.580T>C (p.Phe194Leu) n.439T>C n.432T>C | |
6 | g.57190595A>T | CA364625514 | RAB23 | c.580T>A (p.Phe194Ile) n.439T>A n.432T>A | |
6 | g.57190596G>A | CA450630891 | RAB23 | c.579C>T (p.Val193=) n.438C>T n.431C>T | |
6 | g.57190596G>C | CA139736141 | RAB23 | c.579C>G (p.Val193=) n.438C>G n.431C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190596G= | CA1630424567 | RAB23 | c.579C= (p.Val193=) n.438C= n.431C= | |
6 | g.57190596G>T | CA450630892 | RAB23 | c.579C>A (p.Val193=) n.438C>A n.431C>A | |
6 | g.57190597A>C | CA364625515 | RAB23 | c.578T>G (p.Val193Gly) n.437T>G n.430T>G | |
6 | g.57190597A>G | CA364625516 | RAB23 | c.578T>C (p.Val193Ala) n.437T>C n.430T>C | |
6 | g.57190597A>T | CA364625517 | RAB23 | c.578T>A (p.Val193Asp) n.437T>A n.430T>A | |
6 | g.57190599_57190600del | CA2679244460 | RAB23 | c.577_578del (p.Val193LeufsTer2) n.436_437del n.429_430del | gnomAD v4 |
6 | g.57190598C>A | CA364625518 | RAB23 | c.577G>T (p.Val193Phe) n.436G>T n.429G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190598C= | CA1630424568 | RAB23 | c.577G= (p.Val193=) n.436G= n.429G= | |
6 | g.57190598C>G | CA364625519 | RAB23 | c.577G>C (p.Val193Leu) n.436G>C n.429G>C | |
6 | g.57190598C>T | CA364625520 | RAB23 | c.577G>A (p.Val193Ile) n.436G>A n.429G>A | |
6 | g.57190599A>C | CA450630893 | RAB23 | c.576T>G (p.Gly192=) n.435T>G n.428T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.57190599A>G | CA450630894 | RAB23 | c.576T>C (p.Gly192=) n.435T>C n.428T>C | |
6 | g.57190599A>T | CA450630895 | RAB23 | c.576T>A (p.Gly192=) n.435T>A n.428T>A | |
6 | g.57190600C>A | CA364625526 | RAB23 | c.575G>T (p.Gly192Val) n.434G>T n.427G>T | COSMIC |
6 | g.57190600C= | CA1630424569 | RAB23 | c.575G= (p.Gly192=) n.434G= n.427G= | |
6 | g.57190600C>G | CA364625523 | RAB23 | c.575G>C (p.Gly192Ala) n.434G>C n.427G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190600C>T | CA364625525 | RAB23 | c.575G>A (p.Gly192Asp) n.434G>A n.427G>A | dbSNP |
6 | g.57190601C>A | CA364625528 | RAB23 | c.575-1G>T (n.575-1G>T) n.434-1G>T n.427-1G>T | |
6 | g.57190601C>G | CA364625530 | RAB23 | c.575-1G>C (n.575-1G>C) n.434-1G>C n.427-1G>C | |
6 | g.57190601C>T | CA364625532 | RAB23 | c.575-1G>A (n.575-1G>A) n.434-1G>A n.427-1G>A | |
6 | g.57190601_57190602insAATCT | CA2679244472 | RAB23 | c.575-2_575-1insAGATT (n.575-2_575-1insAGATT) n.434-2_434-1insAGATT n.427-2_427-1insAGATT | gnomAD v4 |
6 | g.57190601_57190602insAATCTTGTTACTACTTGAATGCGTTAGTTCTGGATCCTCAGCTAT | CA2679244474 | RAB23 | c.575-2_575-1insATAGCTGAGGATCCAGAACTAACGCATTCAAGTAGTAACAAGATT (n.575-2_575-1insATAGCTGAGGATCCAGAACTAACGCATTCAAGTAGTAACAAGATT) n.434-2_434-1insATAGCTGAGGATCCAGAACTAACGCATTCAAGTAGTAACAAGATT n.427-2_427-1insATAGCTGAGGATCCAGAACTAACGCATTCAAGTAGTAACAAGATT | gnomAD v4 |
6 | g.57190602T>A | CA364625535 | RAB23 | c.575-2A>T (n.575-2A>T) n.434-2A>T n.427-2A>T | |
6 | g.57190602T>C | CA364625537 | RAB23 | c.575-2A>G (n.575-2A>G) n.434-2A>G n.427-2A>G | |
6 | g.57190602T>G | CA364625538 | RAB23 | c.575-2A>C (n.575-2A>C) n.434-2A>C n.427-2A>C | |
6 | g.57190603G>A | CA2771180921 | RAB23 | c.575-3C>T (n.575-3C>T) n.434-3C>T n.427-3C>T | |
6 | g.57190604T>C | CA1630424571 | RAB23 | c.575-4A>G (n.575-4A>G) n.434-4A>G n.427-4A>G | dbSNP |
6 | g.57190604T= | CA1630424570 | RAB23 | c.575-4A= (n.575-4A=) n.434-4A= n.427-4A= | |
6 | g.57190605A>T | CA2580075602 | RAB23 | c.575-5T>A (n.575-5T>A) n.434-5T>A n.427-5T>A | ClinVar |
6 | g.57190607_57190610dup | CA826213432 | RAB23 | c.575-8_575-5dup (n.575-8_575-5dup) n.434-8_434-5dup n.427-8_427-5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190606T>A | CA567544109 | RAB23 | c.575-6A>T (n.575-6A>T) n.434-6A>T n.427-6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190606T= | CA1630424572 | RAB23 | c.575-6A= (n.575-6A=) n.434-6A= n.427-6A= | |
6 | g.57190607A>T | CA2499218433 | RAB23 | c.575-7T>A (n.575-7T>A) n.434-7T>A n.427-7T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.57190610T>C | CA3873751 | RAB23 | c.575-10A>G (n.575-10A>G) n.434-10A>G n.427-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190610T>G | CA3873752 | RAB23 | c.575-10A>C (n.575-10A>C) n.434-10A>C n.427-10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190610T= | CA1630424573 | RAB23 | c.575-10A= (n.575-10A=) n.434-10A= n.427-10A= | |
6 | g.57190612G= | CA1630424574 | RAB23 | c.575-12C= (n.575-12C=) n.434-12C= n.427-12C= | |
6 | g.57190612G>T | CA139736142 | RAB23 | c.575-12C>A (n.575-12C>A) n.434-12C>A n.427-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190613A= | CA1630424575 | RAB23 | c.575-13T= (n.575-13T=) n.434-13T= n.427-13T= | |
6 | g.57190613A>G | CA1630424576 | RAB23 | c.575-13T>C (n.575-13T>C) n.434-13T>C n.427-13T>C | dbSNP |
6 | g.57190614G>A | CA2679244489 | RAB23 | c.575-14C>T (n.575-14C>T) n.434-14C>T n.427-14C>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190615G>A | CA567544116 | RAB23 | c.575-15C>T (n.575-15C>T) n.434-15C>T n.427-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190615G= | CA1630424577 | RAB23 | c.575-15C= (n.575-15C=) n.434-15C= n.427-15C= | |
6 | g.57190618A= | CA1630424578 | RAB23 | c.575-18T= (n.575-18T=) n.434-18T= n.427-18T= | |
6 | g.57190618A>C | CA3873753 | RAB23 | c.575-18T>G (n.575-18T>G) n.434-18T>G n.427-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190618A>G | CA2578658047 | RAB23 | c.575-18T>C (n.575-18T>C) n.434-18T>C n.427-18T>C | |
6 | g.57190620A= | CA1630424579 | RAB23 | c.575-20T= (n.575-20T=) n.434-20T= n.427-20T= | |
6 | g.57190620A>G | CA826213438 | RAB23 | c.575-20T>C (n.575-20T>C) n.434-20T>C n.427-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190621G>C | CA2679244492 | RAB23 | c.575-21C>G (n.575-21C>G) n.434-21C>G n.427-21C>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190622A= | CA1630424580 | RAB23 | c.575-22T= (n.575-22T=) n.434-22T= n.427-22T= | |
6 | g.57190622A>G | CA3873754 | RAB23 | c.575-22T>C (n.575-22T>C) n.434-22T>C n.427-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190623G>A | CA3873755 | RAB23 | c.575-23C>T (n.575-23C>T) n.434-23C>T n.427-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190623G= | CA1630424581 | RAB23 | c.575-23C= (n.575-23C=) n.434-23C= n.427-23C= | |
6 | g.57190624T>C | CA1630424583 | RAB23 | c.575-24A>G (n.575-24A>G) n.434-24A>G n.427-24A>G | dbSNP |
6 | g.57190624T= | CA1630424582 | RAB23 | c.575-24A= (n.575-24A=) n.434-24A= n.427-24A= | |
6 | g.57190625_57190627dup | CA2679244494 | RAB23 | c.575-26_575-24dup (n.575-26_575-24dup) n.434-26_434-24dup n.427-26_427-24dup | gnomAD v4 |
6 | g.57190626_57190629dup | CA2679244495 | RAB23 | c.575-27_575-24dup (n.575-27_575-24dup) n.434-27_434-24dup n.427-27_427-24dup | gnomAD v4 |
6 | g.57190625G>T | CA2679244497 | RAB23 | c.575-25C>A (n.575-25C>A) n.434-25C>A n.427-25C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190626A= | CA1630424584 | RAB23 | c.575-26T= (n.575-26T=) n.434-26T= n.427-26T= | |
6 | g.57190626A>G | CA567544121 | RAB23 | c.575-26T>C (n.575-26T>C) n.434-26T>C n.427-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190627T>C | CA2679244498 | RAB23 | c.575-27A>G (n.575-27A>G) n.434-27A>G n.427-27A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190628T>C | CA2679244500 | RAB23 | c.575-28A>G (n.575-28A>G) n.434-28A>G n.427-28A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190628T>G | CA2679244503 | RAB23 | c.575-28A>C (n.575-28A>C) n.434-28A>C n.427-28A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190630C= | CA1630424585 | RAB23 | c.575-30G= (n.575-30G=) n.434-30G= n.427-30G= | |
6 | g.57190630C>T | CA567544122 | RAB23 | c.575-30G>A (n.575-30G>A) n.434-30G>A n.427-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190632A= | CA1630424586 | RAB23 | c.575-32T= (n.575-32T=) n.434-32T= n.427-32T= | |
6 | g.57190632A>G | CA826213461 | RAB23 | c.575-32T>C (n.575-32T>C) n.434-32T>C n.427-32T>C | dbSNP |
6 | g.57190633C= | CA1630424587 | RAB23 | c.575-33G= (n.575-33G=) n.434-33G= n.427-33G= | |
6 | g.57190633C>G | CA3873756 | RAB23 | c.575-33G>C (n.575-33G>C) n.434-33G>C n.427-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190634T>C | CA2679244507 | RAB23 | c.575-34A>G (n.575-34A>G) n.434-34A>G n.427-34A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190635G>A | CA3873757 | RAB23 | c.575-35C>T (n.575-35C>T) n.434-35C>T n.427-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190635G>C | CA2679244510 | RAB23 | c.575-35C>G (n.575-35C>G) n.434-35C>G n.427-35C>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190635G= | CA1630424588 | RAB23 | c.575-35C= (n.575-35C=) n.434-35C= n.427-35C= | |
6 | g.57190635G>T | CA3873758 | RAB23 | c.575-35C>A (n.575-35C>A) n.434-35C>A n.427-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190636A= | CA1630424589 | RAB23 | c.575-36T= (n.575-36T=) n.434-36T= n.427-36T= | |
6 | g.57190636A>G | CA3873759 | RAB23 | c.575-36T>C (n.575-36T>C) n.434-36T>C n.427-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190637C= | CA1630424590 | RAB23 | c.575-37G= (n.575-37G=) n.434-37G= n.427-37G= | |
6 | g.57190638dup | CA3873760 | RAB23 | c.575-38dup (n.575-38dup) n.434-38dup n.427-38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190639C= | CA1630424591 | RAB23 | c.575-39G= (n.575-39G=) n.434-39G= n.427-39G= | |
6 | g.57190639C>G | CA3873761 | RAB23 | c.575-39G>C (n.575-39G>C) n.434-39G>C n.427-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190639C>T | CA3873762 | RAB23 | c.575-39G>A (n.575-39G>A) n.434-39G>A n.427-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190640G>A | CA3873763 | RAB23 | c.575-40C>T (n.575-40C>T) n.434-40C>T n.427-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190640G>C | CA567544135 | RAB23 | c.575-40C>G (n.575-40C>G) n.434-40C>G n.427-40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190640G= | CA1630424592 | RAB23 | c.575-40C= (n.575-40C=) n.434-40C= n.427-40C= | |
6 | g.57190640_57190641delinsGC | CA1630424593 | RAB23 | c.575-41_575-40delinsGC (n.575-41_575-40delinsGC) n.434-41_434-40delinsGC n.427-41_427-40delinsGC | |
6 | g.57190642del | CA1630424594 | RAB23 | c.575-41del (n.575-41del) n.434-41del n.427-41del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190643T>C | CA3873764 | RAB23 | c.575-43A>G (n.575-43A>G) n.434-43A>G n.427-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190643T= | CA1630424595 | RAB23 | c.575-43A= (n.575-43A=) n.434-43A= n.427-43A= | |
6 | g.57190644G>A | CA2679244526 | RAB23 | c.575-44C>T (n.575-44C>T) n.434-44C>T n.427-44C>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190644G>C | CA567544140 | RAB23 | c.575-44C>G (n.575-44C>G) n.434-44C>G n.427-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190644G= | CA1630424596 | RAB23 | c.575-44C= (n.575-44C=) n.434-44C= n.427-44C= | |
6 | g.57190645A= | CA1630424597 | RAB23 | c.575-45T= (n.575-45T=) n.434-45T= n.427-45T= | |
6 | g.57190645A>C | CA3873765 | RAB23 | c.575-45T>G (n.575-45T>G) n.434-45T>G n.427-45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190645A>G | CA2679244531 | RAB23 | c.575-45T>C (n.575-45T>C) n.434-45T>C n.427-45T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190649A= | CA1630424598 | RAB23 | c.575-49T= (n.575-49T=) n.434-49T= n.427-49T= | |
6 | g.57190649A>G | CA1089350013 | RAB23 | c.575-49T>C (n.575-49T>C) n.434-49T>C n.427-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190650C= | CA1630424599 | RAB23 | c.575-50G= (n.575-50G=) n.434-50G= n.427-50G= | |
6 | g.57190650C>T | CA1089350019 | RAB23 | c.575-50G>A (n.575-50G>A) n.434-50G>A n.427-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190653del | CA2679244534 | RAB23 | c.575-53del (n.575-53del) n.434-53del n.427-53del | gnomAD v4 |
6 | g.57190653G>C | CA2679244535 | RAB23 | c.575-53C>G (n.575-53C>G) n.434-53C>G n.427-53C>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190653G>T | CA2679244536 | RAB23 | c.575-53C>A (n.575-53C>A) n.434-53C>A n.427-53C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190654T>C | CA2679244537 | RAB23 | c.575-54A>G (n.575-54A>G) n.434-54A>G n.427-54A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190656G>A | CA139736143 | RAB23 | c.575-56C>T (n.575-56C>T) n.434-56C>T n.427-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190656G= | CA1630424600 | RAB23 | c.575-56C= (n.575-56C=) n.434-56C= n.427-56C= | |
6 | g.57190656G>T | CA2679244538 | RAB23 | c.575-56C>A (n.575-56C>A) n.434-56C>A n.427-56C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190657C>T | CA2679244540 | RAB23 | c.575-57G>A (n.575-57G>A) n.434-57G>A n.427-57G>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190659T= | CA1630424601 | RAB23 | c.575-59A= (n.575-59A=) n.434-59A= n.427-59A= | |
6 | g.57190660C>A | CA2679244543 | RAB23 | c.575-60G>T (n.575-60G>T) n.434-60G>T n.427-60G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190660C= | CA1630424603 | RAB23 | c.575-60G= (n.575-60G=) n.434-60G= n.427-60G= | |
6 | g.57190660C>G | CA567544143 | RAB23 | c.575-60G>C (n.575-60G>C) n.434-60G>C n.427-60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190661dup | CA1630424602 | RAB23 | c.575-60dup (n.575-60dup) n.434-60dup n.427-60dup | dbSNP |
6 | g.57190661del | CA2578658048 | RAB23 | c.575-60del (n.575-60del) n.434-60del n.427-60del | |
6 | g.57190661C= | CA1630424604 | RAB23 | c.575-61G= (n.575-61G=) n.434-61G= n.427-61G= | |
6 | g.57190661C>T | CA1630424605 | RAB23 | c.575-61G>A (n.575-61G>A) n.434-61G>A n.427-61G>A | dbSNP |
6 | g.57190663G>C | CA1630424606 | RAB23 | c.575-63C>G (n.575-63C>G) n.434-63C>G n.427-63C>G | dbSNP |
6 | g.57190663G= | CA1630424607 | RAB23 | c.575-63C= (n.575-63C=) n.434-63C= n.427-63C= | |
6 | g.57190663G>T | CA2578658049 | RAB23 | c.575-63C>A (n.575-63C>A) n.434-63C>A n.427-63C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190664_57190667dup | CA2597799052 | RAB23 | c.575-66_575-63dup (n.575-66_575-63dup) n.434-66_434-63dup n.427-66_427-63dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190664C>A | CA2679244545 | RAB23 | c.575-64G>T (n.575-64G>T) n.434-64G>T n.427-64G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190664C= | CA1630424608 | RAB23 | c.575-64G= (n.575-64G=) n.434-64G= n.427-64G= | |
6 | g.57190666dup | CA1630424609 | RAB23 | c.575-65dup (n.575-65dup) n.434-65dup n.427-65dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190666_57190667delinsTG | CA1630424610 | RAB23 | c.575-67_575-66delinsCA (n.575-67_575-66delinsCA) n.434-67_434-66delinsCA n.427-67_427-66delinsCA | |
6 | g.57190667del | CA1630424611 | RAB23 | c.575-67del (n.575-67del) n.434-67del n.427-67del | dbSNP |
6 | g.57190667G>T | CA2679244546 | RAB23 | c.575-67C>A (n.575-67C>A) n.434-67C>A n.427-67C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190669del | CA2679244547 | RAB23 | c.575-68del (n.575-68del) n.434-68del n.427-68del | gnomAD v4 |
6 | g.57190669T>C | CA2578658050 | RAB23 | c.575-69A>G (n.575-69A>G) n.434-69A>G n.427-69A>G | |
6 | g.57190669T>G | CA2578658051 | RAB23 | c.575-69A>C (n.575-69A>C) n.434-69A>C n.427-69A>C |