Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.57190471C>A | CA364625234 | RAB23 | c.704G>T (p.Ser235Ile) n.563G>T n.556G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190471C= | CA1630424521 | RAB23 | c.704G= (p.Ser235=) n.563G= n.556G= | |
6 | g.57190471C>G | CA364625236 | RAB23 | c.704G>C (p.Ser235Thr) n.563G>C n.556G>C | |
6 | g.57190471C>T | CA364625235 | RAB23 | c.704G>A (p.Ser235Asn) n.563G>A n.556G>A | |
6 | g.57190472T>A | CA364625237 | RAB23 | c.703A>T (p.Ser235Cys) n.562A>T n.555A>T | |
6 | g.57190472T>C | CA364625239 | RAB23 | c.703A>G (p.Ser235Gly) n.562A>G n.555A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190472T>G | CA364625238 | RAB23 | c.703A>C (p.Ser235Arg) n.562A>C n.555A>C | |
6 | g.57190473A>C | CA364625240 | RAB23 | c.702T>G (p.Cys234Trp) n.561T>G n.554T>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190473A>G | CA450630805 | RAB23 | c.702T>C (p.Cys234=) n.561T>C n.554T>C | |
6 | g.57190473A>T | CA364625241 | RAB23 | c.702T>A (p.Cys234Ter) n.561T>A n.554T>A | |
6 | g.57190474C>A | CA364625242 | RAB23 | c.701G>T (p.Cys234Phe) n.560G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190474C= | CA1630424522 | RAB23 | c.701G= (p.Cys234=) n.560G= n.553G= | |
6 | g.57190474C>G | CA364625244 | RAB23 | c.701G>C (p.Cys234Ser) n.560G>C n.553G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190474C>T | CA364625243 | RAB23 | c.701G>A (p.Cys234Tyr) n.560G>A n.553G>A | |
6 | g.57190475A>C | CA364625245 | RAB23 | c.700T>G (p.Cys234Gly) n.559T>G n.552T>G | |
6 | g.57190475A>G | CA364625247 | RAB23 | c.700T>C (p.Cys234Arg) n.559T>C n.552T>C | dbSNP |
6 | g.57190475A>T | CA364625246 | RAB23 | c.700T>A (p.Cys234Ser) n.559T>A n.552T>A | |
6 | g.57190476G>A | CA3873730 | RAB23 | c.699C>T (p.Ser233=) n.558C>T n.551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190476G>C | CA364625249 | RAB23 | c.699C>G (p.Ser233Arg) n.558C>G n.551C>G | |
6 | g.57190476G= | CA1630424523 | RAB23 | c.699C= (p.Ser233=) n.558C= n.551C= | |
6 | g.57190476G>T | CA364625248 | RAB23 | c.699C>A (p.Ser233Arg) n.558C>A n.551C>A | |
6 | g.57190477C>A | CA364625250 | RAB23 | c.698G>T (p.Ser233Ile) n.557G>T n.550G>T | |
6 | g.57190477C>G | CA364625251 | RAB23 | c.698G>C (p.Ser233Thr) n.557G>C n.550G>C | |
6 | g.57190477C>T | CA364625252 | RAB23 | c.698G>A (p.Ser233Asn) n.557G>A n.550G>A | |
6 | g.57190478T>A | CA364625253 | RAB23 | c.697A>T (p.Ser233Cys) n.556A>T n.549A>T | COSMIC |
6 | g.57190478T>C | CA364625254 | RAB23 | c.697A>G (p.Ser233Gly) n.556A>G n.549A>G | |
6 | g.57190478T>G | CA364625255 | RAB23 | c.697A>C (p.Ser233Arg) n.556A>C n.549A>C | |
6 | g.57190479G>A | CA450630806 | RAB23 | c.696C>T (p.Ser232=) n.555C>T n.548C>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190479G>C | CA364625256 | RAB23 | c.696C>G (p.Ser232Arg) n.555C>G n.548C>G | |
6 | g.57190479G>T | CA364625257 | RAB23 | c.696C>A (p.Ser232Arg) n.555C>A n.548C>A | |
6 | g.57190480C>A | CA364625258 | RAB23 | c.695G>T (p.Ser232Ile) n.554G>T n.547G>T | |
6 | g.57190480C>G | CA364625259 | RAB23 | c.695G>C (p.Ser232Thr) n.554G>C n.547G>C | |
6 | g.57190480C>T | CA364625260 | RAB23 | c.695G>A (p.Ser232Asn) n.554G>A n.547G>A | |
6 | g.57190481T>A | CA364625263 | RAB23 | c.694A>T (p.Ser232Cys) n.553A>T n.546A>T | |
6 | g.57190481T>C | CA364625261 | RAB23 | c.694A>G (p.Ser232Gly) n.553A>G n.546A>G | |
6 | g.57190481T>G | CA364625262 | RAB23 | c.694A>C (p.Ser232Arg) n.553A>C n.546A>C | |
6 | g.57190482A= | CA1630424524 | RAB23 | c.693T= (p.Phe231=) n.552T= n.545T= | |
6 | g.57190482A>C | CA364625264 | RAB23 | c.693T>G (p.Phe231Leu) n.552T>G n.545T>G | |
6 | g.57190482A>G | CA450630807 | RAB23 | c.693T>C (p.Phe231=) n.552T>C n.545T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190482A>T | CA364625265 | RAB23 | c.693T>A (p.Phe231Leu) n.552T>A n.545T>A | |
6 | g.57190483A>C | CA364625266 | RAB23 | c.692T>G (p.Phe231Cys) n.551T>G n.544T>G | |
6 | g.57190483A>G | CA364625267 | RAB23 | c.692T>C (p.Phe231Ser) n.551T>C n.544T>C | |
6 | g.57190483A>T | CA364625268 | RAB23 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.551T>A n.544T>A | |
6 | g.57190484A>C | CA364625269 | RAB23 | c.691T>G (p.Phe231Val) n.550T>G n.543T>G | |
6 | g.57190484A>G | CA364625270 | RAB23 | c.691T>C (p.Phe231Leu) n.550T>C n.543T>C | |
6 | g.57190484A>T | CA364625271 | RAB23 | c.691T>A (p.Phe231Ile) n.550T>A n.543T>A | |
6 | g.57190485A>C | CA450630808 | RAB23 | c.690T>G (p.Pro230=) n.549T>G n.542T>G | |
6 | g.57190485A>G | CA450630809 | RAB23 | c.690T>C (p.Pro230=) n.549T>C n.542T>C | |
6 | g.57190485A>T | CA450630810 | RAB23 | c.690T>A (p.Pro230=) n.549T>A n.542T>A | |
6 | g.57190486G>A | CA364625272 | RAB23 | c.689C>T (p.Pro230Leu) n.548C>T n.541C>T | |
6 | g.57190486G>C | CA364625273 | RAB23 | c.689C>G (p.Pro230Arg) n.548C>G n.541C>G | |
6 | g.57190486G>T | CA364625274 | RAB23 | c.689C>A (p.Pro230His) n.548C>A n.541C>A | |
6 | g.57190487G>A | CA364625277 | RAB23 | c.688C>T (p.Pro230Ser) n.547C>T n.540C>T | |
6 | g.57190487G>C | CA364625276 | RAB23 | c.688C>G (p.Pro230Ala) n.547C>G n.540C>G | |
6 | g.57190487G>T | CA364625275 | RAB23 | c.688C>A (p.Pro230Thr) n.547C>A n.540C>A | |
6 | g.57190488A>C | CA364625279 | RAB23 | c.687T>G (p.Asn229Lys) n.546T>G n.539T>G | |
6 | g.57190488A>G | CA450630811 | RAB23 | c.687T>C (p.Asn229=) n.546T>C n.539T>C | |
6 | g.57190488A>T | CA364625278 | RAB23 | c.687T>A (p.Asn229Lys) n.546T>A n.539T>A | |
6 | g.57190489T>A | CA364625280 | RAB23 | c.686A>T (p.Asn229Ile) n.545A>T n.538A>T | |
6 | g.57190489T>C | CA364625281 | RAB23 | c.686A>G (p.Asn229Ser) n.545A>G n.538A>G | |
6 | g.57190489T>G | CA364625282 | RAB23 | c.686A>C (p.Asn229Thr) n.545A>C n.538A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190490T>A | CA364625283 | RAB23 | c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.544A>T n.537A>T | |
6 | g.57190490T>C | CA364625284 | RAB23 | c.685A>G (p.Asn229Asp) n.544A>G n.537A>G | |
6 | g.57190490T>G | CA364625285 | RAB23 | c.685A>C (p.Asn229His) n.544A>C n.537A>C | |
6 | g.57190490_57190492delinsTTC | CA1630424525 | RAB23 | c.683_685delinsGAA (p.Arg228=) n.542_544delinsGAA n.535_537delinsGAA | |
6 | g.57190491T>A | CA364625286 | RAB23 | c.684A>T (p.Arg228Ser) n.543A>T n.536A>T | |
6 | g.57190491T>C | CA450630812 | RAB23 | c.684A>G (p.Arg228=) n.543A>G n.536A>G | |
6 | g.57190491T>G | CA364625287 | RAB23 | c.684A>C (p.Arg228Ser) n.543A>C n.536A>C | |
6 | g.57190492_57190493del | CA3873731 | RAB23 | c.683_684del (p.Arg228LysfsTer4) n.542_543del n.535_536del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190492C>A | CA364625288 | RAB23 | c.683G>T (p.Arg228Ile) n.542G>T n.535G>T | |
6 | g.57190492C>G | CA364625289 | RAB23 | c.683G>C (p.Arg228Thr) n.542G>C n.535G>C | |
6 | g.57190492C>T | CA364625290 | RAB23 | c.683G>A (p.Arg228Lys) n.542G>A n.535G>A | |
6 | g.57190493T>A | CA364625292 | RAB23 | c.682A>T (p.Arg228Ter) n.541A>T n.534A>T | |
6 | g.57190493T>C | CA364625291 | RAB23 | c.682A>G (p.Arg228Gly) n.541A>G n.534A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190493T>G | CA450630813 | RAB23 | c.682A>C (p.Arg228=) n.541A>C n.534A>C | |
6 | g.57190494G>A | CA450630814 | RAB23 | c.681C>T (p.Asn227=) n.540C>T n.533C>T | |
6 | g.57190494G>C | CA364625293 | RAB23 | c.681C>G (p.Asn227Lys) n.540C>G n.533C>G | |
6 | g.57190494G>T | CA364625294 | RAB23 | c.681C>A (p.Asn227Lys) n.540C>A n.533C>A | |
6 | g.57190495T>A | CA139736138 | RAB23 | c.680A>T (p.Asn227Ile) n.539A>T n.532A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190495T>C | CA364625295 | RAB23 | c.680A>G (p.Asn227Ser) n.539A>G n.532A>G | |
6 | g.57190495T>G | CA364625296 | RAB23 | c.680A>C (p.Asn227Thr) n.539A>C n.532A>C | |
6 | g.57190495T= | CA1630424526 | RAB23 | c.680A= (p.Asn227=) n.539A= n.532A= | |
6 | g.57190496T>A | CA364625297 | RAB23 | c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.538A>T n.531A>T | |
6 | g.57190496T>C | CA364625298 | RAB23 | c.679A>G (p.Asn227Asp) n.538A>G n.531A>G | |
6 | g.57190496T>G | CA364625299 | RAB23 | c.679A>C (p.Asn227His) n.538A>C n.531A>C | |
6 | g.57190497T>A | CA364625300 | RAB23 | c.678A>T (p.Lys226Asn) n.537A>T n.530A>T | |
6 | g.57190497T>C | CA450630815 | RAB23 | c.678A>G (p.Lys226=) n.537A>G n.530A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190497T>G | CA364625301 | RAB23 | c.678A>C (p.Lys226Asn) n.537A>C n.530A>C | |
6 | g.57190498T>A | CA364625302 | RAB23 | c.677A>T (p.Lys226Ile) n.536A>T n.529A>T | |
6 | g.57190498T>C | CA364625303 | RAB23 | c.677A>G (p.Lys226Arg) n.536A>G n.529A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190498T>G | CA364625304 | RAB23 | c.677A>C (p.Lys226Thr) n.536A>C n.529A>C | |
6 | g.57190499T>A | CA364625306 | RAB23 | c.676A>T (p.Lys226Ter) n.535A>T n.528A>T | |
6 | g.57190499T>C | CA364625307 | RAB23 | c.676A>G (p.Lys226Glu) n.535A>G n.528A>G | |
6 | g.57190499T>G | CA364625305 | RAB23 | c.676A>C (p.Lys226Gln) n.535A>C n.528A>C | |
6 | g.57190500C>A | CA364625308 | RAB23 | c.675G>T (p.Lys225Asn) n.534G>T n.527G>T | |
6 | g.57190500C= | CA1630424527 | RAB23 | c.675G= (p.Lys225=) n.534G= n.527G= | |
6 | g.57190500C>G | CA364625309 | RAB23 | c.675G>C (p.Lys225Asn) n.534G>C n.527G>C | COSMIC |
6 | g.57190500C>T | CA3873732 | RAB23 | c.675G>A (p.Lys225=) n.534G>A n.527G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190501T>A | CA364625310 | RAB23 | c.674A>T (p.Lys225Met) n.533A>T n.526A>T | |
6 | g.57190501T>C | CA364625311 | RAB23 | c.674A>G (p.Lys225Arg) n.533A>G n.526A>G | |
6 | g.57190501T>G | CA364625312 | RAB23 | c.674A>C (p.Lys225Thr) n.533A>C n.526A>C | |
6 | g.57190502T>A | CA364625313 | RAB23 | c.673A>T (p.Lys225Ter) n.532A>T n.525A>T | |
6 | g.57190502T>C | CA364625314 | RAB23 | c.673A>G (p.Lys225Glu) n.532A>G n.525A>G | |
6 | g.57190502T>G | CA364625315 | RAB23 | c.673A>C (p.Lys225Gln) n.532A>C n.525A>C | |
6 | g.57190503G>A | CA450630818 | RAB23 | c.672C>T (p.Thr224=) n.531C>T n.524C>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190503G>C | CA450630817 | RAB23 | c.672C>G (p.Thr224=) n.531C>G n.524C>G | |
6 | g.57190503G>T | CA450630816 | RAB23 | c.672C>A (p.Thr224=) n.531C>A n.524C>A | |
6 | g.57190504G>A | CA364625316 | RAB23 | c.671C>T (p.Thr224Ile) n.530C>T n.523C>T | dbSNP |
6 | g.57190504G>C | CA364625317 | RAB23 | c.671C>G (p.Thr224Ser) n.530C>G n.523C>G | |
6 | g.57190504G>T | CA364625318 | RAB23 | c.671C>A (p.Thr224Asn) n.530C>A n.523C>A | |
6 | g.57190511_57190512insAAATAAGTCCTTTG | CA2679244289 | RAB23 | c.671_672insTTATTTCAAAGGAC (p.Lys225TyrfsTer27) n.530_531insTTATTTCAAAGGAC n.523_524insTTATTTCAAAGGAC | gnomAD v4 |
6 | g.57190505del | CA2679244297 | RAB23 | c.670del (p.Thr224ProfsTer23) n.529del n.522del | gnomAD v4 |
6 | g.57190505T>A | CA3873733 | RAB23 | c.670A>T (p.Thr224Ser) n.529A>T n.522A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190505T>C | CA364625319 | RAB23 | c.670A>G (p.Thr224Ala) n.529A>G n.522A>G | |
6 | g.57190505T>G | CA364625320 | RAB23 | c.670A>C (p.Thr224Pro) n.529A>C n.522A>C | |
6 | g.57190505T= | CA1630424528 | RAB23 | c.670A= (p.Thr224=) n.529A= n.522A= | |
6 | g.57190505_57190506delinsTC | CA1630424529 | RAB23 | c.669_670delinsGA (p.Arg223=) n.528_529delinsGA n.521_522delinsGA | |
6 | g.57190506C>A | CA364625322 | RAB23 | c.669G>T (p.Arg223Ser) n.528G>T n.521G>T | |
6 | g.57190506C>G | CA364625321 | RAB23 | c.669G>C (p.Arg223Ser) n.528G>C n.521G>C | |
6 | g.57190506C>T | CA450630819 | RAB23 | c.669G>A (p.Arg223=) n.528G>A n.521G>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190507del | CA826213208 | RAB23 | c.669del (p.Thr224ProfsTer23) n.528del n.521del | dbSNP |
6 | g.57190507C>A | CA364625323 | RAB23 | c.668G>T (p.Arg223Met) n.527G>T n.520G>T | |
6 | g.57190507C>G | CA364625324 | RAB23 | c.668G>C (p.Arg223Thr) n.527G>C n.520G>C | |
6 | g.57190507C>T | CA364625325 | RAB23 | c.668G>A (p.Arg223Lys) n.527G>A n.520G>A | |
6 | g.57190507_57190508del | CA2679244308 | RAB23 | c.667_668del (p.Arg223AspfsTer9) n.526_527del n.519_520del | gnomAD v4 |
6 | g.57190507_57190511delinsCTTTG | CA1630424530 | RAB23 | c.664_668delinsCAAAG (p.Gln222=) n.523_527delinsCAAAG n.516_520delinsCAAAG | |
6 | g.57190508T>A | CA364625326 | RAB23 | c.667A>T (p.Arg223Trp) n.526A>T n.519A>T | |
6 | g.57190508T>C | CA364625327 | RAB23 | c.667A>G (p.Arg223Gly) n.526A>G n.519A>G | |
6 | g.57190508T>G | CA450630820 | RAB23 | c.667A>C (p.Arg223=) n.526A>C n.519A>C | dbSNP |
6 | g.57190508T= | CA1630424531 | RAB23 | c.667A= (p.Arg223=) n.526A= n.519A= | |
6 | g.57190514_57190517del | CA3873734 | RAB23 | c.664_667del (p.Gln222GlyfsTer24) n.523_526del n.516_519del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190509T>A | CA364625328 | RAB23 | c.666A>T (p.Gln222His) n.525A>T n.518A>T | |
6 | g.57190509T>C | CA450630821 | RAB23 | c.666A>G (p.Gln222=) n.525A>G n.518A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190509T>G | CA364625329 | RAB23 | c.666A>C (p.Gln222His) n.525A>C n.518A>C | |
6 | g.57190509T= | CA1630424532 | RAB23 | c.666A= (p.Gln222=) n.525A= n.518A= | |
6 | g.57190510T>A | CA364625330 | RAB23 | c.665A>T (p.Gln222Leu) n.524A>T n.517A>T | |
6 | g.57190510T>C | CA364625331 | RAB23 | c.665A>G (p.Gln222Arg) n.524A>G n.517A>G | |
6 | g.57190510T>G | CA364625332 | RAB23 | c.665A>C (p.Gln222Pro) n.524A>C n.517A>C | |
6 | g.57190511G>A | CA364625334 | RAB23 | c.664C>T (p.Gln222Ter) n.523C>T n.516C>T | |
6 | g.57190511G>C | CA3873735 | RAB23 | c.664C>G (p.Gln222Glu) n.523C>G n.516C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190511G= | CA1630424533 | RAB23 | c.664C= (p.Gln222=) n.523C= n.516C= | |
6 | g.57190511G>T | CA364625333 | RAB23 | c.664C>A (p.Gln222Lys) n.523C>A n.516C>A | |
6 | g.57190512T>A | CA364625335 | RAB23 | c.663A>T (p.Lys221Asn) n.522A>T n.515A>T | |
6 | g.57190512T>C | CA450630823 | RAB23 | c.663A>G (p.Lys221=) n.522A>G n.515A>G | |
6 | g.57190512T>G | CA364625336 | RAB23 | c.663A>C (p.Lys221Asn) n.522A>C n.515A>C | |
6 | g.57190513T>A | CA364625337 | RAB23 | c.662A>T (p.Lys221Ile) n.521A>T n.514A>T | |
6 | g.57190513T>C | CA364625338 | RAB23 | c.662A>G (p.Lys221Arg) n.521A>G n.514A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190513T>G | CA364625339 | RAB23 | c.662A>C (p.Lys221Thr) n.521A>C n.514A>C | |
6 | g.57190514T>A | CA364625340 | RAB23 | c.661A>T (p.Lys221Ter) n.520A>T n.513A>T | |
6 | g.57190514T>C | CA364625341 | RAB23 | c.661A>G (p.Lys221Glu) n.520A>G n.513A>G | |
6 | g.57190514T>G | CA364625342 | RAB23 | c.661A>C (p.Lys221Gln) n.520A>C n.513A>C | |
6 | g.57190515G>A | CA450630825 | RAB23 | c.660C>T (p.Asn220=) n.519C>T n.512C>T | |
6 | g.57190515G>C | CA364625343 | RAB23 | c.660C>G (p.Asn220Lys) n.519C>G n.512C>G | |
6 | g.57190515G= | CA1630424534 | RAB23 | c.660C= (p.Asn220=) n.519C= n.512C= | |
6 | g.57190515G>T | CA364625344 | RAB23 | c.660C>A (p.Asn220Lys) n.519C>A n.512C>A | dbSNP |
6 | g.57190516T>A | CA364625345 | RAB23 | c.659A>T (p.Asn220Ile) n.518A>T n.511A>T | |
6 | g.57190516T>C | CA364625346 | RAB23 | c.659A>G (p.Asn220Ser) n.518A>G n.511A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190516T>G | CA364625347 | RAB23 | c.659A>C (p.Asn220Thr) n.518A>C n.511A>C | |
6 | g.57190517T>A | CA364625348 | RAB23 | c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.517A>T n.510A>T | |
6 | g.57190517T>C | CA364625350 | RAB23 | c.658A>G (p.Asn220Asp) n.517A>G n.510A>G | |
6 | g.57190517T>G | CA364625349 | RAB23 | c.658A>C (p.Asn220His) n.517A>C n.510A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190517T= | CA1630424535 | RAB23 | c.658A= (p.Asn220=) n.517A= n.510A= | |
6 | g.57190518G>A | CA450630826 | RAB23 | c.657C>T (p.Pro219=) n.516C>T n.509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190518G>C | CA450630827 | RAB23 | c.657C>G (p.Pro219=) n.516C>G n.509C>G | |
6 | g.57190518G= | CA1630424536 | RAB23 | c.657C= (p.Pro219=) n.516C= n.509C= | |
6 | g.57190518G>T | CA450630828 | RAB23 | c.657C>A (p.Pro219=) n.516C>A n.509C>A | |
6 | g.57190519G>A | CA364625351 | RAB23 | c.656C>T (p.Pro219Leu) n.515C>T n.508C>T | |
6 | g.57190519G>C | CA364625352 | RAB23 | c.656C>G (p.Pro219Arg) n.515C>G n.508C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190519G= | CA1630424537 | RAB23 | c.656C= (p.Pro219=) n.515C= n.508C= | |
6 | g.57190519G>T | CA364625353 | RAB23 | c.656C>A (p.Pro219His) n.515C>A n.508C>A | |
6 | g.57190520G>A | CA3873736 | RAB23 | c.655C>T (p.Pro219Ser) n.514C>T n.507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190520G>C | CA364625354 | RAB23 | c.655C>G (p.Pro219Ala) n.514C>G n.507C>G | |
6 | g.57190520G= | CA1630424538 | RAB23 | c.655C= (p.Pro219=) n.514C= n.507C= | |
6 | g.57190520G>T | CA364625355 | RAB23 | c.655C>A (p.Pro219Thr) n.514C>A n.507C>A | |
6 | g.57190521T>A | CA364625356 | RAB23 | c.654A>T (p.Arg218Ser) n.513A>T n.506A>T | |
6 | g.57190521T>C | CA450630829 | RAB23 | c.654A>G (p.Arg218=) n.513A>G n.506A>G | |
6 | g.57190521T>G | CA364625357 | RAB23 | c.654A>C (p.Arg218Ser) n.513A>C n.506A>C | |
6 | g.57190522C>A | CA364625358 | RAB23 | c.653G>T (p.Arg218Ile) n.512G>T n.505G>T | |
6 | g.57190522C= | CA1630424539 | RAB23 | c.653G= (p.Arg218=) n.512G= n.505G= | |
6 | g.57190522C>G | CA3873737 | RAB23 | c.653G>C (p.Arg218Thr) n.512G>C n.505G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190522C>T | CA364625359 | RAB23 | c.653G>A (p.Arg218Lys) n.512G>A n.505G>A | dbSNP |
6 | g.57190523T>A | CA364625361 | RAB23 | c.652A>T (p.Arg218Ter) n.511A>T n.504A>T | |
6 | g.57190523T>C | CA364625360 | RAB23 | c.652A>G (p.Arg218Gly) n.511A>G n.504A>G | |
6 | g.57190523T>G | CA450630830 | RAB23 | c.652A>C (p.Arg218=) n.511A>C n.504A>C | |
6 | g.57190524A= | CA1630424540 | RAB23 | c.651T= (p.Leu217=) n.510T= n.503T= | |
6 | g.57190524A>C | CA450630831 | RAB23 | c.651T>G (p.Leu217=) n.510T>G n.503T>G | |
6 | g.57190524A>G | CA450630832 | RAB23 | c.651T>C (p.Leu217=) n.510T>C n.503T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190524A>T | CA450630833 | RAB23 | c.651T>A (p.Leu217=) n.510T>A n.503T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190525A>C | CA364625362 | RAB23 | c.650T>G (p.Leu217Arg) n.509T>G n.502T>G | |
6 | g.57190525A>G | CA364625364 | RAB23 | c.650T>C (p.Leu217Pro) n.509T>C n.502T>C | |
6 | g.57190525A>T | CA364625363 | RAB23 | c.650T>A (p.Leu217His) n.509T>A n.502T>A | |
6 | g.57190526G>A | CA3873738 | RAB23 | c.649C>T (p.Leu217Phe) n.508C>T n.501C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190526G>C | CA364625365 | RAB23 | c.649C>G (p.Leu217Val) n.508C>G n.501C>G | |
6 | g.57190526G= | CA1630424541 | RAB23 | c.649C= (p.Leu217=) n.508C= n.501C= | |
6 | g.57190526G>T | CA364625366 | RAB23 | c.649C>A (p.Leu217Ile) n.508C>A n.501C>A | |
6 | g.57190527A>C | CA364625367 | RAB23 | c.648T>G (p.Asn216Lys) n.507T>G n.500T>G | |
6 | g.57190527A>G | CA450630834 | RAB23 | c.648T>C (p.Asn216=) n.507T>C n.500T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190527A>T | CA364625368 | RAB23 | c.648T>A (p.Asn216Lys) n.507T>A n.500T>A | |
6 | g.57190528T>A | CA364625369 | RAB23 | c.647A>T (p.Asn216Ile) n.506A>T n.499A>T | |
6 | g.57190528T>C | CA3873739 | RAB23 | c.647A>G (p.Asn216Ser) n.506A>G n.499A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190528T>G | CA364625370 | RAB23 | c.647A>C (p.Asn216Thr) n.506A>C n.499A>C | |
6 | g.57190528T= | CA1630424542 | RAB23 | c.647A= (p.Asn216=) n.506A= n.499A= | |
6 | g.57190529T>A | CA364625371 | RAB23 | c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.505A>T n.498A>T | |
6 | g.57190529T>C | CA364625373 | RAB23 | c.646A>G (p.Asn216Asp) n.505A>G n.498A>G | |
6 | g.57190529T>G | CA364625372 | RAB23 | c.646A>C (p.Asn216His) n.505A>C n.498A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190529T= | CA1630424543 | RAB23 | c.646A= (p.Asn216=) n.505A= n.498A= | |
6 | g.57190530G>A | CA450630835 | RAB23 | c.645C>T (p.Ile215=) n.504C>T n.497C>T | |
6 | g.57190530G>C | CA364625374 | RAB23 | c.645C>G (p.Ile215Met) n.504C>G n.497C>G | |
6 | g.57190530G>T | CA450630836 | RAB23 | c.645C>A (p.Ile215=) n.504C>A n.497C>A | |
6 | g.57190531A>C | CA364625375 | RAB23 | c.644T>G (p.Ile215Ser) n.503T>G n.496T>G | |
6 | g.57190531A>G | CA364625376 | RAB23 | c.644T>C (p.Ile215Thr) n.503T>C n.496T>C | |
6 | g.57190531A>T | CA364625377 | RAB23 | c.644T>A (p.Ile215Asn) n.503T>A n.496T>A | |
6 | g.57190532T>A | CA364625378 | RAB23 | c.643A>T (p.Ile215Phe) n.502A>T n.495A>T | |
6 | g.57190532T>C | CA364625380 | RAB23 | c.643A>G (p.Ile215Val) n.502A>G n.495A>G | |
6 | g.57190532T>G | CA364625379 | RAB23 | c.643A>C (p.Ile215Leu) n.502A>C n.495A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190533G>A | CA450630838 | RAB23 | c.642C>T (p.Val214=) n.501C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190533G>C | CA450630839 | RAB23 | c.642C>G (p.Val214=) n.501C>G n.494C>G | |
6 | g.57190533G= | CA1630424544 | RAB23 | c.642C= (p.Val214=) n.501C= n.494C= | |
6 | g.57190533G>T | CA450630840 | RAB23 | c.642C>A (p.Val214=) n.501C>A n.494C>A | |
6 | g.57190534A>C | CA364625381 | RAB23 | c.641T>G (p.Val214Gly) n.500T>G n.493T>G | |
6 | g.57190534A>G | CA364625382 | RAB23 | c.641T>C (p.Val214Ala) n.500T>C n.493T>C | |
6 | g.57190534A>T | CA364625383 | RAB23 | c.641T>A (p.Val214Asp) n.500T>A n.493T>A | |
6 | g.57190535C>A | CA364625384 | RAB23 | c.640G>T (p.Val214Phe) n.499G>T n.492G>T | |
6 | g.57190535C>G | CA364625385 | RAB23 | c.640G>C (p.Val214Leu) n.499G>C n.492G>C | |
6 | g.57190535C>T | CA364625386 | RAB23 | c.640G>A (p.Val214Ile) n.499G>A n.492G>A | dbSNP |
6 | g.57190536A>C | CA364625387 | RAB23 | c.639T>G (p.Asp213Glu) n.498T>G n.491T>G | |
6 | g.57190536A>G | CA450630841 | RAB23 | c.639T>C (p.Asp213=) n.498T>C n.491T>C | |
6 | g.57190536A>T | CA364625388 | RAB23 | c.639T>A (p.Asp213Glu) n.498T>A n.491T>A | |
6 | g.57190537T>A | CA364625389 | RAB23 | c.638A>T (p.Asp213Val) n.497A>T n.490A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190537T>C | CA364625390 | RAB23 | c.638A>G (p.Asp213Gly) n.497A>G n.490A>G | |
6 | g.57190537T>G | CA364625391 | RAB23 | c.638A>C (p.Asp213Ala) n.497A>C n.490A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190537T= | CA1630424545 | RAB23 | c.638A= (p.Asp213=) n.497A= n.490A= | |
6 | g.57190538C>A | CA364625392 | RAB23 | c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.496G>T n.489G>T | |
6 | g.57190538C= | CA1630424546 | RAB23 | c.637G= (p.Asp213=) n.496G= n.489G= | |
6 | g.57190538C>G | CA364625393 | RAB23 | c.637G>C (p.Asp213His) n.496G>C n.489G>C | |
6 | g.57190538C>T | CA3873740 | RAB23 | c.637G>A (p.Asp213Asn) n.496G>A n.489G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190539T>A | CA450630843 | RAB23 | c.636A>T (p.Gly212=) n.495A>T n.488A>T | |
6 | g.57190539T>C | CA450630844 | RAB23 | c.636A>G (p.Gly212=) n.495A>G n.488A>G | |
6 | g.57190539T>G | CA450630845 | RAB23 | c.636A>C (p.Gly212=) n.495A>C n.488A>C | |
6 | g.57190540C>A | CA364625394 | RAB23 | c.635G>T (p.Gly212Val) n.494G>T n.487G>T | |
6 | g.57190540C= | CA1630424547 | RAB23 | c.635G= (p.Gly212=) n.494G= n.487G= | |
6 | g.57190540C>G | CA364625395 | RAB23 | c.635G>C (p.Gly212Ala) n.494G>C n.487G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190540C>T | CA364625396 | RAB23 | c.635G>A (p.Gly212Glu) n.494G>A n.487G>A | |
6 | g.57190541C>A | CA364625397 | RAB23 | c.634G>T (p.Gly212Ter) n.493G>T n.486G>T | |
6 | g.57190541C>G | CA364625398 | RAB23 | c.634G>C (p.Gly212Arg) n.493G>C n.486G>C | |
6 | g.57190541C>T | CA364625399 | RAB23 | c.634G>A (p.Gly212Arg) n.493G>A n.486G>A | |
6 | g.57190542A>C | CA450630846 | RAB23 | c.633T>G (p.Gly211=) n.492T>G n.485T>G | |
6 | g.57190542A>G | CA450630848 | RAB23 | c.633T>C (p.Gly211=) n.492T>C n.485T>C | |
6 | g.57190542A>T | CA450630847 | RAB23 | c.633T>A (p.Gly211=) n.492T>A n.485T>A | |
6 | g.57190543C>A | CA364625400 | RAB23 | c.632G>T (p.Gly211Val) n.491G>T n.484G>T | |
6 | g.57190543C>G | CA364625401 | RAB23 | c.632G>C (p.Gly211Ala) n.491G>C n.484G>C | |
6 | g.57190543C>T | CA364625402 | RAB23 | c.632G>A (p.Gly211Asp) n.491G>A n.484G>A | |
6 | g.57190544C>A | CA364625403 | RAB23 | c.631G>T (p.Gly211Cys) n.490G>T n.483G>T | |
6 | g.57190544C= | CA1630424548 | RAB23 | c.631G= (p.Gly211=) n.490G= n.483G= | |
6 | g.57190544C>G | CA364625404 | RAB23 | c.631G>C (p.Gly211Arg) n.490G>C n.483G>C | |
6 | g.57190544C>T | CA139736139 | RAB23 | c.631G>A (p.Gly211Ser) n.490G>A n.483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190545A>C | CA364625406 | RAB23 | c.630T>G (p.Asn210Lys) n.489T>G n.482T>G | |
6 | g.57190545A>G | CA450630850 | RAB23 | c.630T>C (p.Asn210=) n.489T>C n.482T>C | |
6 | g.57190545A>T | CA364625405 | RAB23 | c.630T>A (p.Asn210Lys) n.489T>A n.482T>A | |
6 | g.57190546T>A | CA364625407 | RAB23 | c.629A>T (p.Asn210Ile) n.488A>T n.481A>T | |
6 | g.57190546T>C | CA364625408 | RAB23 | c.629A>G (p.Asn210Ser) n.488A>G n.481A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190546T>G | CA364625409 | RAB23 | c.629A>C (p.Asn210Thr) n.488A>C n.481A>C | |
6 | g.57190546T= | CA1630424549 | RAB23 | c.629A= (p.Asn210=) n.488A= n.481A= | |
6 | g.57190547dup | CA2679244379 | RAB23 | c.629dup (p.Asn210LysfsTer9) n.488dup n.481dup | gnomAD v4 |
6 | g.57190547T>A | CA364625410 | RAB23 | c.628A>T (p.Asn210Tyr) n.487A>T n.480A>T | |
6 | g.57190547T>C | CA364625411 | RAB23 | c.628A>G (p.Asn210Asp) n.487A>G n.480A>G | |
6 | g.57190547T>G | CA364625412 | RAB23 | c.628A>C (p.Asn210His) n.487A>C n.480A>C | |
6 | g.57190547_57190550del | CA2679244383 | RAB23 | c.625_628del (p.Leu209MetfsTer?) n.484_487del n.477_480del | gnomAD v4 |
6 | g.57190548G>A | CA450630855 | RAB23 | c.627C>T (p.Leu209=) n.486C>T n.479C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190548G>C | CA450630853 | RAB23 | c.627C>G (p.Leu209=) n.486C>G n.479C>G | |
6 | g.57190548G= | CA1630424550 | RAB23 | c.627C= (p.Leu209=) n.486C= n.479C= | |
6 | g.57190548G>T | CA450630852 | RAB23 | c.627C>A (p.Leu209=) n.486C>A n.479C>A | |
6 | g.57190549A>C | CA364625413 | RAB23 | c.626T>G (p.Leu209Arg) n.485T>G n.478T>G | |
6 | g.57190549A>G | CA364625414 | RAB23 | c.626T>C (p.Leu209Pro) n.485T>C n.478T>C | |
6 | g.57190549A>T | CA364625415 | RAB23 | c.626T>A (p.Leu209His) n.485T>A n.478T>A | |
6 | g.57190550G>A | CA364625416 | RAB23 | c.625C>T (p.Leu209Phe) n.484C>T n.477C>T | |
6 | g.57190550G>C | CA364625417 | RAB23 | c.625C>G (p.Leu209Val) n.484C>G n.477C>G | |
6 | g.57190550G>T | CA364625418 | RAB23 | c.625C>A (p.Leu209Ile) n.484C>A n.477C>A | |
6 | g.57190551G>A | CA450630859 | RAB23 | c.624C>T (p.Thr208=) n.483C>T n.476C>T | |
6 | g.57190551G>C | CA450630857 | RAB23 | c.624C>G (p.Thr208=) n.483C>G n.476C>G | |
6 | g.57190551G>T | CA450630858 | RAB23 | c.624C>A (p.Thr208=) n.483C>A n.476C>A | |
6 | g.57190552G>A | CA364625421 | RAB23 | c.623C>T (p.Thr208Ile) n.482C>T n.475C>T | |
6 | g.57190552G>C | CA364625420 | RAB23 | c.623C>G (p.Thr208Ser) n.482C>G n.475C>G | |
6 | g.57190552G>T | CA364625419 | RAB23 | c.623C>A (p.Thr208Asn) n.482C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190553T>A | CA364625422 | RAB23 | c.622A>T (p.Thr208Ser) n.481A>T n.474A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190553T>C | CA364625424 | RAB23 | c.622A>G (p.Thr208Ala) n.481A>G n.474A>G | |
6 | g.57190553T>G | CA364625423 | RAB23 | c.622A>C (p.Thr208Pro) n.481A>C n.474A>C | |
6 | g.57190553T= | CA1630424551 | RAB23 | c.622A= (p.Thr208=) n.481A= n.474A= | |
6 | g.57190554A= | CA1630424552 | RAB23 | c.621T= (p.Gly207=) n.480T= n.473T= | |
6 | g.57190554A>C | CA450630864 | RAB23 | c.621T>G (p.Gly207=) n.480T>G n.473T>G | |
6 | g.57190554A>G | CA3873741 | RAB23 | c.621T>C (p.Gly207=) n.480T>C n.473T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190554A>T | CA450630861 | RAB23 | c.621T>A (p.Gly207=) n.480T>A n.473T>A | |
6 | g.57190555C>A | CA364625425 | RAB23 | c.620G>T (p.Gly207Val) n.479G>T n.472G>T | |
6 | g.57190555C>G | CA364625426 | RAB23 | c.620G>C (p.Gly207Ala) n.479G>C n.472G>C | |
6 | g.57190555C>T | CA364625427 | RAB23 | c.620G>A (p.Gly207Asp) n.479G>A n.472G>A | |
6 | g.57190556C>A | CA364625428 | RAB23 | c.619G>T (p.Gly207Cys) n.478G>T n.471G>T | |
6 | g.57190556C= | CA1630424553 | RAB23 | c.619G= (p.Gly207=) n.478G= n.471G= | |
6 | g.57190556C>G | CA364625429 | RAB23 | c.619G>C (p.Gly207Arg) n.478G>C n.471G>C | |
6 | g.57190556C>T | CA3873742 | RAB23 | c.619G>A (p.Gly207Ser) n.478G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190557T>A | CA450630865 | RAB23 | c.618A>T (p.Ser206=) n.477A>T n.470A>T | |
6 | g.57190557T>C | CA450630866 | RAB23 | c.618A>G (p.Ser206=) n.477A>G n.470A>G | |
6 | g.57190557T>G | CA450630867 | RAB23 | c.618A>C (p.Ser206=) n.477A>C n.470A>C | |
6 | g.57190558G>A | CA3873743 | RAB23 | c.617C>T (p.Ser206Leu) n.476C>T n.469C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190558G>C | CA364625430 | RAB23 | c.617C>G (p.Ser206Ter) n.476C>G n.469C>G | |
6 | g.57190558G= | CA1630424554 | RAB23 | c.617C= (p.Ser206=) n.476C= n.469C= | |
6 | g.57190558G>T | CA364625431 | RAB23 | c.617C>A (p.Ser206Ter) n.476C>A n.469C>A | |
6 | g.57190559A= | CA1630424555 | RAB23 | c.616T= (p.Ser206=) n.475T= n.468T= | |
6 | g.57190559A>C | CA364625432 | RAB23 | c.616T>G (p.Ser206Ala) n.475T>G n.468T>G | |
6 | g.57190559A>G | CA364625433 | RAB23 | c.616T>C (p.Ser206Pro) n.475T>C n.468T>C | |
6 | g.57190559A>T | CA3873744 | RAB23 | c.616T>A (p.Ser206Thr) n.475T>A n.468T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190560A>C | CA364625434 | RAB23 | c.615T>G (p.Asn205Lys) n.474T>G n.467T>G | |
6 | g.57190560A>G | CA450630868 | RAB23 | c.615T>C (p.Asn205=) n.474T>C n.467T>C | |
6 | g.57190560A>T | CA364625435 | RAB23 | c.615T>A (p.Asn205Lys) n.474T>A n.467T>A | |
6 | g.57190561T>A | CA364625436 | RAB23 | c.614A>T (p.Asn205Ile) n.473A>T n.466A>T | |
6 | g.57190561T>C | CA364625437 | RAB23 | c.614A>G (p.Asn205Ser) n.473A>G n.466A>G | |
6 | g.57190561T>G | CA364625438 | RAB23 | c.614A>C (p.Asn205Thr) n.473A>C n.466A>C | |
6 | g.57190562T>A | CA364625439 | RAB23 | c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.472A>T n.465A>T | |
6 | g.57190562T>C | CA364625440 | RAB23 | c.613A>G (p.Asn205Asp) n.472A>G n.465A>G | |
6 | g.57190562T>G | CA364625441 | RAB23 | c.613A>C (p.Asn205His) n.472A>C n.465A>C | |
6 | g.57190563C>A | CA364625442 | RAB23 | c.612G>T (p.Gln204His) n.471G>T n.464G>T | COSMIC |
6 | g.57190563C>G | CA364625443 | RAB23 | c.612G>C (p.Gln204His) n.471G>C n.464G>C | |
6 | g.57190563C>T | CA450630869 | RAB23 | c.612G>A (p.Gln204=) n.471G>A n.464G>A | |
6 | g.57190564T>A | CA364625444 | RAB23 | c.611A>T (p.Gln204Leu) n.470A>T n.463A>T | |
6 | g.57190564T>C | CA3873745 | RAB23 | c.611A>G (p.Gln204Arg) n.470A>G n.463A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190564T>G | CA364625445 | RAB23 | c.611A>C (p.Gln204Pro) n.470A>C n.463A>C | |
6 | g.57190564T= | CA1630424556 | RAB23 | c.611A= (p.Gln204=) n.470A= n.463A= | |
6 | g.57190565G>A | CA364625448 | RAB23 | c.610C>T (p.Gln204Ter) n.469C>T n.462C>T | |
6 | g.57190565G>C | CA364625447 | RAB23 | c.610C>G (p.Gln204Glu) n.469C>G n.462C>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190565G>T | CA364625446 | RAB23 | c.610C>A (p.Gln204Lys) n.469C>A n.462C>A | |
6 | g.57190566A>C | CA450630870 | RAB23 | c.609T>G (p.Gly203=) n.468T>G n.461T>G | |
6 | g.57190566A>G | CA450630871 | RAB23 | c.609T>C (p.Gly203=) n.468T>C n.461T>C | |
6 | g.57190566A>T | CA450630872 | RAB23 | c.609T>A (p.Gly203=) n.468T>A n.461T>A | |
6 | g.57190567C>A | CA364625449 | RAB23 | c.608G>T (p.Gly203Val) n.467G>T n.460G>T | |
6 | g.57190567C= | CA1630424557 | RAB23 | c.608G= (p.Gly203=) n.467G= n.460G= | |
6 | g.57190567C>G | CA364625450 | RAB23 | c.608G>C (p.Gly203Ala) n.467G>C n.460G>C | |
6 | g.57190567C>T | CA364625451 | RAB23 | c.608G>A (p.Gly203Asp) n.467G>A n.460G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190568C>A | CA364625452 | RAB23 | c.607G>T (p.Gly203Cys) n.466G>T n.459G>T | |
6 | g.57190568C= | CA1630424558 | RAB23 | c.607G= (p.Gly203=) n.466G= n.459G= | |
6 | g.57190568C>G | CA364625453 | RAB23 | c.607G>C (p.Gly203Arg) n.466G>C n.459G>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190568C>T | CA3873746 | RAB23 | c.607G>A (p.Gly203Ser) n.466G>A n.459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.57190569G>A | CA3873747 | RAB23 | c.606C>T (p.Ser202=) n.465C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190569G>C | CA450630873 | RAB23 | c.606C>G (p.Ser202=) n.465C>G n.458C>G | |
6 | g.57190569G= | CA1630424559 | RAB23 | c.606C= (p.Ser202=) n.465C= n.458C= | |
6 | g.57190569G>T | CA450630874 | RAB23 | c.606C>A (p.Ser202=) n.465C>A n.458C>A | dbSNP |
6 | g.57190570G>A | CA364625454 | RAB23 | c.605C>T (p.Ser202Phe) n.464C>T n.457C>T | |
6 | g.57190570G>C | CA364625455 | RAB23 | c.605C>G (p.Ser202Cys) n.464C>G n.457C>G | |
6 | g.57190570G>T | CA364625456 | RAB23 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.464C>A n.457C>A | |
6 | g.57190571A>C | CA364625457 | RAB23 | c.604T>G (p.Ser202Ala) n.463T>G n.456T>G | |
6 | g.57190571A>G | CA364625458 | RAB23 | c.604T>C (p.Ser202Pro) n.463T>C n.456T>C | |
6 | g.57190571A>T | CA364625459 | RAB23 | c.604T>A (p.Ser202Thr) n.463T>A n.456T>A | gnomAD v4 |