Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.57190114C>A | CA2679243949 | RAB23 | c.*347G>T (n.*347G>T) n.920G>T n.913G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190114C>T | CA2679243950 | RAB23 | c.*347G>A (n.*347G>A) n.920G>A n.913G>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190115A>T | CA2679243951 | RAB23 | c.*346T>A (n.*346T>A) n.919T>A n.912T>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190116C>A | CA2679243952 | RAB23 | c.*345G>T (n.*345G>T) n.918G>T n.911G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190116C= | CA1630424357 | RAB23 | c.*345G= (n.*345G=) n.918G= n.911G= | |
6 | g.57190116C>T | CA139736113 | RAB23 | c.*345G>A (n.*345G>A) n.918G>A n.911G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190119T>G | CA1630424359 | RAB23 | c.*342A>C (n.*342A>C) n.915A>C n.908A>C | dbSNP |
6 | g.57190119T= | CA1630424358 | RAB23 | c.*342A= (n.*342A=) n.915A= n.908A= | |
6 | g.57190120A= | CA1630424360 | RAB23 | c.*341T= (n.*341T=) n.914T= n.907T= | |
6 | g.57190120A>G | CA1630424361 | RAB23 | c.*341T>C (n.*341T>C) n.914T>C n.907T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190121T>G | CA2679243953 | RAB23 | c.*340A>C (n.*340A>C) n.913A>C n.906A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190122_57190123delinsTA | CA1630424362 | RAB23 | c.*338_*339delinsTA (n.*338_*339delinsTA) n.911_912delinsTA n.904_905delinsTA | |
6 | g.57190123A= | CA1630424363 | RAB23 | c.*338T= (n.*338T=) n.911T= n.904T= | |
6 | g.57190123A>G | CA1630424364 | RAB23 | c.*338T>C (n.*338T>C) n.911T>C n.904T>C | dbSNP |
6 | g.57190126del | CA826212959 | RAB23 | c.*338del (n.*338del) n.911del n.904del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190124A>G | CA2679243955 | RAB23 | c.*337T>C (n.*337T>C) n.910T>C n.903T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190125A>G | CA2679243956 | RAB23 | c.*336T>C (n.*336T>C) n.909T>C n.902T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190126A>G | CA2679243957 | RAB23 | c.*335T>C (n.*335T>C) n.908T>C n.901T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190127T>G | CA2679243958 | RAB23 | c.*334A>C (n.*334A>C) n.907A>C n.900A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190129T>G | CA826212962 | RAB23 | c.*332A>C (n.*332A>C) n.905A>C n.898A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190129T= | CA1630424365 | RAB23 | c.*332A= (n.*332A=) n.905A= n.898A= | |
6 | g.57190130G>C | CA2679243959 | RAB23 | c.*331C>G (n.*331C>G) n.904C>G n.897C>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190134C>A | CA2679243960 | RAB23 | c.*327G>T (n.*327G>T) n.900G>T n.893G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190134C= | CA1630424366 | RAB23 | c.*327G= (n.*327G=) n.900G= n.893G= | |
6 | g.57190134C>G | CA567544031 | RAB23 | c.*327G>C (n.*327G>C) n.900G>C n.893G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190136A= | CA1630424367 | RAB23 | c.*325T= (n.*325T=) n.898T= n.891T= | |
6 | g.57190136A>G | CA1630424368 | RAB23 | c.*325T>C (n.*325T>C) n.898T>C n.891T>C | dbSNP |
6 | g.57190137T>C | CA2711858528 | RAB23 | c.*324A>G (n.*324A>G) n.897A>G n.890A>G | dbSNP |
6 | g.57190139_57190144del | CA2679243961 | RAB23 | c.*319_*324del (n.*319_*324del) n.892_897del n.885_890del | gnomAD v4 |
6 | g.57190138A= | CA1630424369 | RAB23 | c.*323T= (n.*323T=) n.896T= n.889T= | |
6 | g.57190138A>G | CA567544032 | RAB23 | c.*323T>C (n.*323T>C) n.896T>C n.889T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190139T>C | CA2679243962 | RAB23 | c.*322A>G (n.*322A>G) n.895A>G n.888A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190139T>G | CA2679243963 | RAB23 | c.*322A>C (n.*322A>C) n.895A>C n.888A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190140A= | CA1630424370 | RAB23 | c.*321T= (n.*321T=) n.894T= n.887T= | |
6 | g.57190140A>G | CA1630424371 | RAB23 | c.*321T>C (n.*321T>C) n.894T>C n.887T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190141T>A | CA2679243964 | RAB23 | c.*320A>T (n.*320A>T) n.893A>T n.886A>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190144A>G | CA2679243965 | RAB23 | c.*317T>C (n.*317T>C) n.890T>C n.883T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190145G>C | CA1630424373 | RAB23 | c.*316C>G (n.*316C>G) n.889C>G n.882C>G | dbSNP |
6 | g.57190145G= | CA1630424372 | RAB23 | c.*316C= (n.*316C=) n.889C= n.882C= | |
6 | g.57190145G>T | CA2679243966 | RAB23 | c.*316C>A (n.*316C>A) n.889C>A n.882C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190146dup | CA650351559 | RAB23 | c.*316dup (n.*316dup) n.889dup n.882dup | COSMIC |
6 | g.57190146G>T | CA2679243967 | RAB23 | c.*315C>A (n.*315C>A) n.888C>A n.881C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190146_57190151delinsGCATTT | CA1630424374 | RAB23 | c.*310_*315delinsAAATGC (n.*310_*315delinsAAATGC) n.883_888delinsAAATGC n.876_881delinsAAATGC | |
6 | g.57190152_57190156del | CA1089349889 | RAB23 | c.*310_*314del (n.*310_*314del) n.883_887del n.876_880del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190149T>C | CA826212965 | RAB23 | c.*312A>G (n.*312A>G) n.885A>G n.878A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190149T= | CA1630424375 | RAB23 | c.*312A= (n.*312A=) n.885A= n.878A= | |
6 | g.57190152C>T | CA2679243969 | RAB23 | c.*309G>A (n.*309G>A) n.882G>A n.875G>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190153A>G | CA2679243970 | RAB23 | c.*308T>C (n.*308T>C) n.881T>C n.874T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190155T>C | CA2679243971 | RAB23 | c.*306A>G (n.*306A>G) n.879A>G n.872A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190155_57190157delinsTTA | CA1630424376 | RAB23 | c.*304_*306delinsTAA (n.*304_*306delinsTAA) n.877_879delinsTAA n.870_872delinsTAA | |
6 | g.57190157_57190158del | CA1630424377 | RAB23 | c.*304_*305del (n.*304_*305del) n.877_878del n.870_871del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190157A= | CA1630424379 | RAB23 | c.*304T= (n.*304T=) n.877T= n.870T= | |
6 | g.57190157A>T | CA1630424378 | RAB23 | c.*304T>A (n.*304T>A) n.877T>A n.870T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190159G>T | CA2679243972 | RAB23 | c.*302C>A (n.*302C>A) n.875C>A n.868C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190161T>C | CA2679243973 | RAB23 | c.*300A>G (n.*300A>G) n.873A>G n.866A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190163T>C | CA2679243974 | RAB23 | c.*298A>G (n.*298A>G) n.871A>G n.864A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190164C>A | CA2679243975 | RAB23 | c.*297G>T (n.*297G>T) n.870G>T n.863G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190164C>T | CA2679243976 | RAB23 | c.*297G>A (n.*297G>A) n.870G>A n.863G>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190165C= | CA1630424380 | RAB23 | c.*296G= (n.*296G=) n.869G= n.862G= | |
6 | g.57190165C>T | CA1089349898 | RAB23 | c.*296G>A (n.*296G>A) n.869G>A n.862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190166A>G | CA2679243977 | RAB23 | c.*295T>C (n.*295T>C) n.868T>C n.861T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190167G>T | CA2679243978 | RAB23 | c.*294C>A (n.*294C>A) n.867C>A n.860C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190168C>A | CA2679243979 | RAB23 | c.*293G>T (n.*293G>T) n.866G>T n.859G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190174A>G | CA2679243980 | RAB23 | c.*287T>C (n.*287T>C) n.860T>C n.853T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190176A>C | CA2679243981 | RAB23 | c.*285T>G (n.*285T>G) n.858T>G n.851T>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190178T>C | CA2771180918 | RAB23 | c.*283A>G (n.*283A>G) n.856A>G n.849A>G | |
6 | g.57190179C>A | CA1630424382 | RAB23 | c.*282G>T (n.*282G>T) n.855G>T n.848G>T | dbSNP |
6 | g.57190179C= | CA1630424381 | RAB23 | c.*282G= (n.*282G=) n.855G= n.848G= | |
6 | g.57190180C>A | CA2679243982 | RAB23 | c.*281G>T (n.*281G>T) n.854G>T n.847G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190180C= | CA1630424383 | RAB23 | c.*281G= (n.*281G=) n.854G= n.847G= | |
6 | g.57190180C>G | CA1630424384 | RAB23 | c.*281G>C (n.*281G>C) n.854G>C n.847G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190180C>T | CA139736114 | RAB23 | c.*281G>A (n.*281G>A) n.854G>A n.847G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190181del | CA2679243983 | RAB23 | c.*280del (n.*280del) n.853del n.846del | gnomAD v4 |
6 | g.57190181G>A | CA139736115 | RAB23 | c.*280C>T (n.*280C>T) n.853C>T n.846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190181G= | CA1630424385 | RAB23 | c.*280C= (n.*280C=) n.853C= n.846C= | |
6 | g.57190181G>T | CA2679243984 | RAB23 | c.*280C>A (n.*280C>A) n.853C>A n.846C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190184A>G | CA2522154899 | RAB23 | c.*277T>C (n.*277T>C) n.850T>C n.843T>C | |
6 | g.57190186A= | CA1630424386 | RAB23 | c.*275T= (n.*275T=) n.848T= n.841T= | |
6 | g.57190186A>G | CA1630424387 | RAB23 | c.*275T>C (n.*275T>C) n.848T>C n.841T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190187C>A | CA2679243985 | RAB23 | c.*274G>T (n.*274G>T) n.847G>T n.840G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190187C>T | CA2679243986 | RAB23 | c.*274G>A (n.*274G>A) n.847G>A n.840G>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190187_57190188dup | CA2517046213 | RAB23 | c.*273_*274dup (n.*273_*274dup) n.846_847dup n.839_840dup | |
6 | g.57190188C>A | CA2679243987 | RAB23 | c.*273G>T (n.*273G>T) n.846G>T n.839G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190188C>T | CA2679243988 | RAB23 | c.*273G>A (n.*273G>A) n.846G>A n.839G>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190188_57190190delinsCTG | CA1630424388 | RAB23 | c.*271_*273delinsCAG (n.*271_*273delinsCAG) n.844_846delinsCAG n.837_839delinsCAG | |
6 | g.57190189T>C | CA2679243989 | RAB23 | c.*272A>G (n.*272A>G) n.845A>G n.838A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190192_57190193del | CA1089349904 | RAB23 | c.*271_*272del (n.*271_*272del) n.844_845del n.837_838del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190190G>A | CA139736116 | RAB23 | c.*271C>T (n.*271C>T) n.844C>T n.837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57190190G= | CA1630424389 | RAB23 | c.*271C= (n.*271C=) n.844C= n.837C= | |
6 | g.57190190G>T | CA139736117 | RAB23 | c.*271C>A (n.*271C>A) n.844C>A n.837C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57190191T>C | CA2679243990 | RAB23 | c.*270A>G (n.*270A>G) n.843A>G n.836A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190192G>T | CA2524743781 | RAB23 | c.*269C>A (n.*269C>A) n.842C>A n.835C>A | |
6 | g.57190196G>T | CA2679243991 | RAB23 | c.*265C>A (n.*265C>A) n.838C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190197A>T | CA2679243992 | RAB23 | c.*264T>A (n.*264T>A) n.837T>A n.830T>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190198A= | CA1630424390 | RAB23 | c.*263T= (n.*263T=) n.836T= n.829T= | |
6 | g.57190198A>C | CA1630424391 | RAB23 | c.*263T>G (n.*263T>G) n.836T>G n.829T>G | dbSNP |
6 | g.57190198A>G | CA139736118 | RAB23 | c.*263T>C (n.*263T>C) n.836T>C n.829T>C | dbSNP |
6 | g.57190198A>T | CA2503836711 | RAB23 | c.*263T>A (n.*263T>A) n.836T>A n.829T>A | |
6 | g.57190199A= | CA1630424392 | RAB23 | c.*262T= (n.*262T=) n.835T= n.828T= | |
6 | g.57190199A>G | CA1630424393 | RAB23 | c.*262T>C (n.*262T>C) n.835T>C n.828T>C | dbSNP |
6 | g.57190200T>C | CA2679243994 | RAB23 | c.*261A>G (n.*261A>G) n.834A>G n.827A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57190202del | CA2679243993 | RAB23 | c.*261del (n.*261del) n.834del n.827del | gnomAD v4 |
6 | g.57190203C>A | CA2679243995 | RAB23 | c.*258G>T (n.*258G>T) n.831G>T n.824G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57190206A= | CA1630424394 | RAB23 | c.*255T= (n.*255T=) n.828T= n.821T= | |
6 | g.57190206A>C | CA139736119 | RAB23 | c.*255T>G (n.*255T>G) n.828T>G n.821T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190207T>C | CA139736120 | RAB23 | c.*254A>G (n.*254A>G) n.827A>G n.820A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57190207T= | CA1630424395 | RAB23 | c.*254A= (n.*254A=) n.827A= n.820A= | |
6 | g.57190208A>G | CA2679243996 | RAB23 | c.*253T>C (n.*253T>C) n.826T>C n.819T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57190209G>T | CA2679243997 | RAB23 | c.*252C>A (n.*252C>A) n.825C>A n.818C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57190210C>A | CA2679243998 | RAB23 | c.*251G>T (n.*251G>T) n.824G>T n.817G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.57190214C>T | CA2679244000 | RAB23 | c.*247G>A (n.*247G>A) n.820G>A n.813G>A | gnomAD v4 |