| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.57190056C>A | CA2679243908 | RAB23 | c.*405G>T (n.*405G>T) n.978G>T n.971G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190056C= | CA1630424337 | RAB23 | c.*405G= (n.*405G=) n.978G= n.971G= | |
| 6 | g.57190056C>T | CA139736107 | RAB23 | c.*405G>A (n.*405G>A) n.978G>A n.971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190057G>A | CA139736108 | RAB23 | c.*404C>T (n.*404C>T) n.977C>T n.970C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190057G= | CA1630424338 | RAB23 | c.*404C= (n.*404C=) n.977C= n.970C= | |
| 6 | g.57190057G>T | CA2679243909 | RAB23 | c.*404C>A (n.*404C>A) n.977C>A n.970C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190058C>A | CA2679243910 | RAB23 | c.*403G>T (n.*403G>T) n.976G>T n.969G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190058C>T | CA2679243911 | RAB23 | c.*403G>A (n.*403G>A) n.976G>A n.969G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190059A>T | CA2679243912 | RAB23 | c.*402T>A (n.*402T>A) n.975T>A n.968T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190060G>T | CA2679243913 | RAB23 | c.*401C>A (n.*401C>A) n.974C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190060_57190061delinsGA | CA1630424339 | RAB23 | c.*400_*401delinsTC (n.*400_*401delinsTC) n.973_974delinsTC n.966_967delinsTC | |
| 6 | g.57190061A>T | CA2679243914 | RAB23 | c.*400T>A (n.*400T>A) n.973T>A n.966T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190064del | CA139736109 | RAB23 | c.*400del (n.*400del) n.973del n.966del | dbSNP |
| 6 | g.57190063A= | CA1630424340 | RAB23 | c.*398T= (n.*398T=) n.971T= n.964T= | |
| 6 | g.57190063A>G | CA567544027 | RAB23 | c.*398T>C (n.*398T>C) n.971T>C n.964T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190064A= | CA1630424341 | RAB23 | c.*397T= (n.*397T=) n.970T= n.963T= | |
| 6 | g.57190064A>C | CA2679243916 | RAB23 | c.*397T>G (n.*397T>G) n.970T>G n.963T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190064A>G | CA1089349874 | RAB23 | c.*397T>C (n.*397T>C) n.970T>C n.963T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190064A>T | CA2679243915 | RAB23 | c.*397T>A (n.*397T>A) n.970T>A n.963T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190065G>T | CA2679243917 | RAB23 | c.*396C>A (n.*396C>A) n.969C>A n.962C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190066C>A | CA2679243918 | RAB23 | c.*395G>T (n.*395G>T) n.968G>T n.961G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190068A>G | CA2679243919 | RAB23 | c.*393T>C (n.*393T>C) n.966T>C n.959T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190069C>A | CA2679243920 | RAB23 | c.*392G>T (n.*392G>T) n.965G>T n.958G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190069C>T | CA2679243921 | RAB23 | c.*392G>A (n.*392G>A) n.965G>A n.958G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190070A>T | CA2679243922 | RAB23 | c.*391T>A (n.*391T>A) n.964T>A n.957T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190072G>T | CA2679243923 | RAB23 | c.*389C>A (n.*389C>A) n.962C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190074C>A | CA1630424342 | RAB23 | c.*387G>T (n.*387G>T) n.960G>T n.953G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190074C= | CA1630424343 | RAB23 | c.*387G= (n.*387G=) n.960G= n.953G= | |
| 6 | g.57190074C>G | CA2679243925 | RAB23 | c.*387G>C (n.*387G>C) n.960G>C n.953G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190074C>T | CA826212936 | RAB23 | c.*387G>A (n.*387G>A) n.960G>A n.953G>A | dbSNP |
| 6 | g.57190075C>A | CA2679243926 | RAB23 | c.*386G>T (n.*386G>T) n.959G>T n.952G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190075C>T | CA2679243927 | RAB23 | c.*386G>A (n.*386G>A) n.959G>A n.952G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190076A>G | CA2679243928 | RAB23 | c.*385T>C (n.*385T>C) n.958T>C n.951T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190078T>C | CA2679243929 | RAB23 | c.*383A>G (n.*383A>G) n.956A>G n.949A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190079T>G | CA2679243930 | RAB23 | c.*382A>C (n.*382A>C) n.955A>C n.948A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190081C>A | CA2679243931 | RAB23 | c.*380G>T (n.*380G>T) n.953G>T n.946G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190082A>G | CA2679243932 | RAB23 | c.*379T>C (n.*379T>C) n.952T>C n.945T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190083G>A | CA2679243933 | RAB23 | c.*378C>T (n.*378C>T) n.951C>T n.944C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190084G>A | CA139736110 | RAB23 | c.*377C>T (n.*377C>T) n.950C>T n.943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190084G= | CA1630424344 | RAB23 | c.*377C= (n.*377C=) n.950C= n.943C= | |
| 6 | g.57190084_57190085delinsGA | CA1630424345 | RAB23 | c.*376_*377delinsTC (n.*376_*377delinsTC) n.949_950delinsTC n.942_943delinsTC | |
| 6 | g.57190088del | CA826212943 | RAB23 | c.*376del (n.*376del) n.949del n.942del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190088A= | CA1630424346 | RAB23 | c.*373T= (n.*373T=) n.946T= n.939T= | |
| 6 | g.57190088A>G | CA1630424347 | RAB23 | c.*373T>C (n.*373T>C) n.946T>C n.939T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190089G>T | CA2679243934 | RAB23 | c.*372C>A (n.*372C>A) n.945C>A n.938C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190091A>G | CA2771180916 | RAB23 | c.*370T>C (n.*370T>C) n.943T>C n.936T>C | |
| 6 | g.57190091_57190105delinsATGCTTGCTATCTTT | CA1630424348 | RAB23 | c.*356_*370delinsAAAGATAGCAAGCAT (n.*356_*370delinsAAAGATAGCAAGCAT) n.929_943delinsAAAGATAGCAAGCAT n.922_936delinsAAAGATAGCAAGCAT | |
| 6 | g.57190092T>C | CA1089349875 | RAB23 | c.*369A>G (n.*369A>G) n.942A>G n.935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190092T>G | CA2679243935 | RAB23 | c.*369A>C (n.*369A>C) n.942A>C n.935A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190092T= | CA1630424350 | RAB23 | c.*369A= (n.*369A=) n.942A= n.935A= | |
| 6 | g.57190092_57190105del | CA1630424349 | RAB23 | c.*356_*369del (n.*356_*369del) n.929_942del n.922_935del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190093G>A | CA2711858496 | RAB23 | c.*368C>T (n.*368C>T) n.941C>T n.934C>T | dbSNP |
| 6 | g.57190093G>T | CA2679243936 | RAB23 | c.*368C>A (n.*368C>A) n.941C>A n.934C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190094C>A | CA2679243937 | RAB23 | c.*367G>T (n.*367G>T) n.940G>T n.933G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190094C>T | CA2679243938 | RAB23 | c.*367G>A (n.*367G>A) n.940G>A n.933G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190097G>A | CA826212949 | RAB23 | c.*364C>T (n.*364C>T) n.937C>T n.930C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190097G= | CA1630424351 | RAB23 | c.*364C= (n.*364C=) n.937C= n.930C= | |
| 6 | g.57190097G>T | CA2679243939 | RAB23 | c.*364C>A (n.*364C>A) n.937C>A n.930C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190098C>A | CA2679243940 | RAB23 | c.*363G>T (n.*363G>T) n.936G>T n.929G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190098C= | CA1630424352 | RAB23 | c.*363G= (n.*363G=) n.936G= n.929G= | |
| 6 | g.57190098C>T | CA139736111 | RAB23 | c.*363G>A (n.*363G>A) n.936G>A n.929G>A | dbSNP |
| 6 | g.57190100_57190103dup | CA2679243941 | RAB23 | c.*360_*363dup (n.*360_*363dup) n.933_936dup n.926_929dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190099T>C | CA2679243942 | RAB23 | c.*362A>G (n.*362A>G) n.935A>G n.928A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190100A= | CA1630424353 | RAB23 | c.*361T= (n.*361T=) n.934T= n.927T= | |
| 6 | g.57190100A>C | CA1089349876 | RAB23 | c.*361T>G (n.*361T>G) n.934T>G n.927T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190100A>G | CA567544029 | RAB23 | c.*361T>C (n.*361T>C) n.934T>C n.927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190100_57190102dup | CA2679243943 | RAB23 | c.*359_*361dup (n.*359_*361dup) n.932_934dup n.925_927dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190102C>A | CA2679243944 | RAB23 | c.*359G>T (n.*359G>T) n.932G>T n.925G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190104T>G | CA2771180917 | RAB23 | c.*357A>C (n.*357A>C) n.930A>C n.923A>C | |
| 6 | g.57190105T>C | CA2679243945 | RAB23 | c.*356A>G (n.*356A>G) n.929A>G n.922A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190106C>T | CA2535553058 | RAB23 | c.*355G>A (n.*355G>A) n.928G>A n.921G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190107C>A | CA2679243946 | RAB23 | c.*354G>T (n.*354G>T) n.927G>T n.920G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190107C>T | CA2679243947 | RAB23 | c.*354G>A (n.*354G>A) n.927G>A n.920G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190108T>C | CA826212955 | RAB23 | c.*353A>G (n.*353A>G) n.926A>G n.919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190108T= | CA1630424354 | RAB23 | c.*353A= (n.*353A=) n.926A= n.919A= | |
| 6 | g.57190111A>G | CA2679243948 | RAB23 | c.*350T>C (n.*350T>C) n.923T>C n.916T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190112T>C | CA1089349880 | RAB23 | c.*349A>G (n.*349A>G) n.922A>G n.915A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190112T= | CA1630424355 | RAB23 | c.*349A= (n.*349A=) n.922A= n.915A= | |
| 6 | g.57190113C= | CA1630424356 | RAB23 | c.*348G= (n.*348G=) n.921G= n.914G= | |
| 6 | g.57190113C>G | CA139736112 | RAB23 | c.*348G>C (n.*348G>C) n.921G>C n.914G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190114C>A | CA2679243949 | RAB23 | c.*347G>T (n.*347G>T) n.920G>T n.913G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190114C>T | CA2679243950 | RAB23 | c.*347G>A (n.*347G>A) n.920G>A n.913G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190115A>T | CA2679243951 | RAB23 | c.*346T>A (n.*346T>A) n.919T>A n.912T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190116C>A | CA2679243952 | RAB23 | c.*345G>T (n.*345G>T) n.918G>T n.911G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190116C= | CA1630424357 | RAB23 | c.*345G= (n.*345G=) n.918G= n.911G= | |
| 6 | g.57190116C>T | CA139736113 | RAB23 | c.*345G>A (n.*345G>A) n.918G>A n.911G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190119T>G | CA1630424359 | RAB23 | c.*342A>C (n.*342A>C) n.915A>C n.908A>C | dbSNP |
| 6 | g.57190119T= | CA1630424358 | RAB23 | c.*342A= (n.*342A=) n.915A= n.908A= | |
| 6 | g.57190120A= | CA1630424360 | RAB23 | c.*341T= (n.*341T=) n.914T= n.907T= | |
| 6 | g.57190120A>G | CA1630424361 | RAB23 | c.*341T>C (n.*341T>C) n.914T>C n.907T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190121T>G | CA2679243953 | RAB23 | c.*340A>C (n.*340A>C) n.913A>C n.906A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190122_57190123delinsTA | CA1630424362 | RAB23 | c.*338_*339delinsTA (n.*338_*339delinsTA) n.911_912delinsTA n.904_905delinsTA | |
| 6 | g.57190123A= | CA1630424363 | RAB23 | c.*338T= (n.*338T=) n.911T= n.904T= | |
| 6 | g.57190123A>G | CA1630424364 | RAB23 | c.*338T>C (n.*338T>C) n.911T>C n.904T>C | dbSNP |
| 6 | g.57190126del | CA826212959 | RAB23 | c.*338del (n.*338del) n.911del n.904del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190124A>G | CA2679243955 | RAB23 | c.*337T>C (n.*337T>C) n.910T>C n.903T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190125A>G | CA2679243956 | RAB23 | c.*336T>C (n.*336T>C) n.909T>C n.902T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190126A>G | CA2679243957 | RAB23 | c.*335T>C (n.*335T>C) n.908T>C n.901T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190127T>G | CA2679243958 | RAB23 | c.*334A>C (n.*334A>C) n.907A>C n.900A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190129T>G | CA826212962 | RAB23 | c.*332A>C (n.*332A>C) n.905A>C n.898A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190129T= | CA1630424365 | RAB23 | c.*332A= (n.*332A=) n.905A= n.898A= | |
| 6 | g.57190130G>C | CA2679243959 | RAB23 | c.*331C>G (n.*331C>G) n.904C>G n.897C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190134C>A | CA2679243960 | RAB23 | c.*327G>T (n.*327G>T) n.900G>T n.893G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190134C= | CA1630424366 | RAB23 | c.*327G= (n.*327G=) n.900G= n.893G= | |
| 6 | g.57190134C>G | CA567544031 | RAB23 | c.*327G>C (n.*327G>C) n.900G>C n.893G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190136A= | CA1630424367 | RAB23 | c.*325T= (n.*325T=) n.898T= n.891T= | |
| 6 | g.57190136A>G | CA1630424368 | RAB23 | c.*325T>C (n.*325T>C) n.898T>C n.891T>C | dbSNP |
| 6 | g.57190137T>C | CA2711858528 | RAB23 | c.*324A>G (n.*324A>G) n.897A>G n.890A>G | dbSNP |
| 6 | g.57190139_57190144del | CA2679243961 | RAB23 | c.*319_*324del (n.*319_*324del) n.892_897del n.885_890del | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190138A= | CA1630424369 | RAB23 | c.*323T= (n.*323T=) n.896T= n.889T= | |
| 6 | g.57190138A>G | CA567544032 | RAB23 | c.*323T>C (n.*323T>C) n.896T>C n.889T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190139T>C | CA2679243962 | RAB23 | c.*322A>G (n.*322A>G) n.895A>G n.888A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190139T>G | CA2679243963 | RAB23 | c.*322A>C (n.*322A>C) n.895A>C n.888A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190140A= | CA1630424370 | RAB23 | c.*321T= (n.*321T=) n.894T= n.887T= | |
| 6 | g.57190140A>G | CA1630424371 | RAB23 | c.*321T>C (n.*321T>C) n.894T>C n.887T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190141T>A | CA2679243964 | RAB23 | c.*320A>T (n.*320A>T) n.893A>T n.886A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190144A>G | CA2679243965 | RAB23 | c.*317T>C (n.*317T>C) n.890T>C n.883T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190145G>C | CA1630424373 | RAB23 | c.*316C>G (n.*316C>G) n.889C>G n.882C>G | dbSNP |
| 6 | g.57190145G= | CA1630424372 | RAB23 | c.*316C= (n.*316C=) n.889C= n.882C= | |
| 6 | g.57190145G>T | CA2679243966 | RAB23 | c.*316C>A (n.*316C>A) n.889C>A n.882C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190146dup | CA650351559 | RAB23 | c.*316dup (n.*316dup) n.889dup n.882dup | COSMIC |
| 6 | g.57190146G>T | CA2679243967 | RAB23 | c.*315C>A (n.*315C>A) n.888C>A n.881C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190146_57190151delinsGCATTT | CA1630424374 | RAB23 | c.*310_*315delinsAAATGC (n.*310_*315delinsAAATGC) n.883_888delinsAAATGC n.876_881delinsAAATGC | |
| 6 | g.57190152_57190156del | CA1089349889 | RAB23 | c.*310_*314del (n.*310_*314del) n.883_887del n.876_880del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190149T>C | CA826212965 | RAB23 | c.*312A>G (n.*312A>G) n.885A>G n.878A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190149T= | CA1630424375 | RAB23 | c.*312A= (n.*312A=) n.885A= n.878A= | |
| 6 | g.57190152C>T | CA2679243969 | RAB23 | c.*309G>A (n.*309G>A) n.882G>A n.875G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190153A>G | CA2679243970 | RAB23 | c.*308T>C (n.*308T>C) n.881T>C n.874T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190155T>C | CA2679243971 | RAB23 | c.*306A>G (n.*306A>G) n.879A>G n.872A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190155_57190157delinsTTA | CA1630424376 | RAB23 | c.*304_*306delinsTAA (n.*304_*306delinsTAA) n.877_879delinsTAA n.870_872delinsTAA | |
| 6 | g.57190157_57190158del | CA1630424377 | RAB23 | c.*304_*305del (n.*304_*305del) n.877_878del n.870_871del | dbSNP gnomAD v4 |