Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5711874A= | CA1435469815 | EVC | c.174+320A= (n.174+320A=) n.364+320A= n.366+320A= n.354+320A= n.356+320A= | |
4 | g.5711874A>G | CA1435469814 | EVC | c.174+320A>G (n.174+320A>G) n.364+320A>G n.366+320A>G n.354+320A>G n.356+320A>G | dbSNP |
4 | g.5711874A>T | CA549403358 | EVC | c.174+320A>T (n.174+320A>T) n.364+320A>T n.366+320A>T n.354+320A>T n.356+320A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711875T= | CA1435469816 | EVC | c.174+321T= (n.174+321T=) n.364+321T= n.366+321T= n.354+321T= n.356+321T= | |
4 | g.5711875_5711876insC | CA1435469817 | EVC | c.174+321_174+322insC (n.174+321_174+322insC) n.364+321_364+322insC n.366+321_366+322insC n.354+321_354+322insC n.356+321_356+322insC | dbSNP |
4 | g.5711876G= | CA1435469818 | EVC | c.174+322G= (n.174+322G=) n.364+322G= n.366+322G= n.354+322G= n.356+322G= | |
4 | g.5711876G>T | CA549403361 | EVC | c.174+322G>T (n.174+322G>T) n.364+322G>T n.366+322G>T n.354+322G>T n.356+322G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711878T>G | CA2760267968 | EVC | c.174+324T>G (n.174+324T>G) n.364+324T>G n.366+324T>G n.354+324T>G n.356+324T>G | |
4 | g.5711879G= | CA1435469819 | EVC | c.174+325G= (n.174+325G=) n.364+325G= n.366+325G= n.354+325G= n.356+325G= | |
4 | g.5711879G>T | CA1435469820 | EVC | c.174+325G>T (n.174+325G>T) n.364+325G>T n.366+325G>T n.354+325G>T n.356+325G>T | dbSNP |
4 | g.5711880G= | CA1435469821 | EVC | c.174+326G= (n.174+326G=) n.364+326G= n.366+326G= n.354+326G= n.356+326G= | |
4 | g.5711880G>T | CA1435469822 | EVC | c.174+326G>T (n.174+326G>T) n.364+326G>T n.366+326G>T n.354+326G>T n.356+326G>T | dbSNP |
4 | g.5711881A= | CA1435469823 | EVC | c.174+327A= (n.174+327A=) n.364+327A= n.366+327A= n.354+327A= n.356+327A= | |
4 | g.5711881A>G | CA1058846525 | EVC | c.174+327A>G (n.174+327A>G) n.364+327A>G n.366+327A>G n.354+327A>G n.356+327A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711883A= | CA1435469824 | EVC | c.174+329A= (n.174+329A=) n.364+329A= n.366+329A= n.354+329A= n.356+329A= | |
4 | g.5711883A>C | CA796573822 | EVC | c.174+329A>C (n.174+329A>C) n.364+329A>C n.366+329A>C n.354+329A>C n.356+329A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711883A>G | CA91735276 | EVC | c.174+329A>G (n.174+329A>G) n.364+329A>G n.366+329A>G n.354+329A>G n.356+329A>G | dbSNP |
4 | g.5711884G>A | CA1435469826 | EVC | c.174+330G>A (n.174+330G>A) n.364+330G>A n.366+330G>A n.354+330G>A n.356+330G>A | dbSNP |
4 | g.5711884G= | CA1435469825 | EVC | c.174+330G= (n.174+330G=) n.364+330G= n.366+330G= n.354+330G= n.356+330G= | |
4 | g.5711887G>A | CA11634205 | EVC | c.174+333G>A (n.174+333G>A) n.364+333G>A n.366+333G>A n.354+333G>A n.356+333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711887G= | CA1435469827 | EVC | c.174+333G= (n.174+333G=) n.364+333G= n.366+333G= n.354+333G= n.356+333G= | |
4 | g.5711890C>A | CA1435469829 | EVC | c.174+336C>A (n.174+336C>A) n.364+336C>A n.366+336C>A n.354+336C>A n.356+336C>A | dbSNP |
4 | g.5711890C= | CA1435469828 | EVC | c.174+336C= (n.174+336C=) n.364+336C= n.366+336C= n.354+336C= n.356+336C= | |
4 | g.5711890C>T | CA796573825 | EVC | c.174+336C>T (n.174+336C>T) n.364+336C>T n.366+336C>T n.354+336C>T n.356+336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711890_5711891insA | CA1435469830 | EVC | c.174+336_174+337insA (n.174+336_174+337insA) n.364+336_364+337insA n.366+336_366+337insA n.354+336_354+337insA n.356+336_356+337insA | dbSNP |
4 | g.5711891G>A | CA796573833 | EVC | c.174+337G>A (n.174+337G>A) n.364+337G>A n.366+337G>A n.354+337G>A n.356+337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711891G>C | CA1435469832 | EVC | c.174+337G>C (n.174+337G>C) n.364+337G>C n.366+337G>C n.354+337G>C n.356+337G>C | dbSNP |
4 | g.5711891G= | CA1435469831 | EVC | c.174+337G= (n.174+337G=) n.364+337G= n.366+337G= n.354+337G= n.356+337G= | |
4 | g.5711891G>T | CA1058846534 | EVC | c.174+337G>T (n.174+337G>T) n.364+337G>T n.366+337G>T n.354+337G>T n.356+337G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711892G>T | CA2519702398 | EVC | c.174+338G>T (n.174+338G>T) n.364+338G>T n.366+338G>T n.354+338G>T n.356+338G>T | |
4 | g.5711893C= | CA1435469833 | EVC | c.174+339C= (n.174+339C=) n.364+339C= n.366+339C= n.354+339C= n.356+339C= | |
4 | g.5711893C>T | CA796573841 | EVC | c.174+339C>T (n.174+339C>T) n.364+339C>T n.366+339C>T n.354+339C>T n.356+339C>T | dbSNP |
4 | g.5711895G= | CA1435469834 | EVC | c.174+341G= (n.174+341G=) n.364+341G= n.366+341G= n.354+341G= n.356+341G= | |
4 | g.5711895G>T | CA549403362 | EVC | c.174+341G>T (n.174+341G>T) n.364+341G>T n.366+341G>T n.354+341G>T n.356+341G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711896G>C | CA91735285 | EVC | c.174+342G>C (n.174+342G>C) n.364+342G>C n.366+342G>C n.354+342G>C n.356+342G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711896G= | CA1435469835 | EVC | c.174+342G= (n.174+342G=) n.364+342G= n.366+342G= n.354+342G= n.356+342G= | |
4 | g.5711898G>A | CA91735295 | EVC | c.174+344G>A (n.174+344G>A) n.364+344G>A n.366+344G>A n.354+344G>A n.356+344G>A | dbSNP |
4 | g.5711898G= | CA1435469836 | EVC | c.174+344G= (n.174+344G=) n.364+344G= n.366+344G= n.354+344G= n.356+344G= | |
4 | g.5711898G>T | CA91735297 | EVC | c.174+344G>T (n.174+344G>T) n.364+344G>T n.366+344G>T n.354+344G>T n.356+344G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711899C= | CA1435469837 | EVC | c.174+345C= (n.174+345C=) n.364+345C= n.366+345C= n.354+345C= n.356+345C= | |
4 | g.5711899C>G | CA1435469838 | EVC | c.174+345C>G (n.174+345C>G) n.364+345C>G n.366+345C>G n.354+345C>G n.356+345C>G | dbSNP |
4 | g.5711899C>T | CA91735301 | EVC | c.174+345C>T (n.174+345C>T) n.364+345C>T n.366+345C>T n.354+345C>T n.356+345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711904A= | CA1435469839 | EVC | c.174+350A= (n.174+350A=) n.364+350A= n.366+350A= n.354+350A= n.356+350A= | |
4 | g.5711904A>C | CA1435469840 | EVC | c.174+350A>C (n.174+350A>C) n.364+350A>C n.366+350A>C n.354+350A>C n.356+350A>C | dbSNP |
4 | g.5711905C= | CA1435469841 | EVC | c.174+351C= (n.174+351C=) n.364+351C= n.366+351C= n.354+351C= n.356+351C= | |
4 | g.5711905C>G | CA796573850 | EVC | c.174+351C>G (n.174+351C>G) n.364+351C>G n.366+351C>G n.354+351C>G n.356+351C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711906G>A | CA1435469843 | EVC | c.174+352G>A (n.174+352G>A) n.364+352G>A n.366+352G>A n.354+352G>A n.356+352G>A | dbSNP |
4 | g.5711906G= | CA1435469842 | EVC | c.174+352G= (n.174+352G=) n.364+352G= n.366+352G= n.354+352G= n.356+352G= | |
4 | g.5711908C= | CA1435469844 | EVC | c.174+354C= (n.174+354C=) n.364+354C= n.366+354C= n.354+354C= n.356+354C= | |
4 | g.5711908C>T | CA549403365 | EVC | c.174+354C>T (n.174+354C>T) n.364+354C>T n.366+354C>T n.354+354C>T n.356+354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711910G= | CA1435469845 | EVC | c.174+356G= (n.174+356G=) n.364+356G= n.366+356G= n.354+356G= n.356+356G= | |
4 | g.5711910G>T | CA1435469846 | EVC | c.174+356G>T (n.174+356G>T) n.364+356G>T n.366+356G>T n.354+356G>T n.356+356G>T | dbSNP |
4 | g.5711914G>T | CA2760267969 | EVC | c.174+360G>T (n.174+360G>T) n.364+360G>T n.366+360G>T n.354+360G>T n.356+360G>T | |
4 | g.5711917T>C | CA796573852 | EVC | c.174+363T>C (n.174+363T>C) n.364+363T>C n.366+363T>C n.354+363T>C n.356+363T>C | dbSNP |
4 | g.5711917T>G | CA91735309 | EVC | c.174+363T>G (n.174+363T>G) n.364+363T>G n.366+363T>G n.354+363T>G n.356+363T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711917T= | CA1435469847 | EVC | c.174+363T= (n.174+363T=) n.364+363T= n.366+363T= n.354+363T= n.356+363T= | |
4 | g.5711918A= | CA1435469848 | EVC | c.174+364A= (n.174+364A=) n.364+364A= n.366+364A= n.354+364A= n.356+364A= | |
4 | g.5711918A>G | CA91735314 | EVC | c.174+364A>G (n.174+364A>G) n.364+364A>G n.366+364A>G n.354+364A>G n.356+364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711919T>G | CA796573857 | EVC | c.174+365T>G (n.174+365T>G) n.364+365T>G n.366+365T>G n.354+365T>G n.356+365T>G | dbSNP |
4 | g.5711919T= | CA1435469849 | EVC | c.174+365T= (n.174+365T=) n.364+365T= n.366+365T= n.354+365T= n.356+365T= | |
4 | g.5711923_5711938dup | CA2521826880 | EVC | c.174+369_174+384dup (n.174+369_174+384dup) n.364+369_364+384dup n.366+369_366+384dup n.354+369_354+384dup n.356+369_356+384dup | |
4 | g.5711921C>G | CA2536588447 | EVC | c.174+367C>G (n.174+367C>G) n.364+367C>G n.366+367C>G n.354+367C>G n.356+367C>G | |
4 | g.5711926T>C | CA91735316 | EVC | c.174+372T>C (n.174+372T>C) n.364+372T>C n.366+372T>C n.354+372T>C n.356+372T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711926T= | CA1435469850 | EVC | c.174+372T= (n.174+372T=) n.364+372T= n.366+372T= n.354+372T= n.356+372T= | |
4 | g.5711928C= | CA1435469851 | EVC | c.174+374C= (n.174+374C=) n.364+374C= n.366+374C= n.354+374C= n.356+374C= | |
4 | g.5711928C>T | CA1435469852 | EVC | c.174+374C>T (n.174+374C>T) n.364+374C>T n.366+374C>T n.354+374C>T n.356+374C>T | dbSNP |
4 | g.5711930G>A | CA796573859 | EVC | c.174+376G>A (n.174+376G>A) n.364+376G>A n.366+376G>A n.354+376G>A n.356+376G>A | dbSNP |
4 | g.5711930G= | CA1435469853 | EVC | c.174+376G= (n.174+376G=) n.364+376G= n.366+376G= n.354+376G= n.356+376G= | |
4 | g.5711932C= | CA1435469854 | EVC | c.174+378C= (n.174+378C=) n.364+378C= n.366+378C= n.354+378C= n.356+378C= | |
4 | g.5711932C>G | CA1058846568 | EVC | c.174+378C>G (n.174+378C>G) n.364+378C>G n.366+378C>G n.354+378C>G n.356+378C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711934C= | CA1435469855 | EVC | c.174+380C= (n.174+380C=) n.364+380C= n.366+380C= n.354+380C= n.356+380C= | |
4 | g.5711934C>T | CA91735322 | EVC | c.174+380C>T (n.174+380C>T) n.364+380C>T n.366+380C>T n.354+380C>T n.356+380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711938C= | CA1435469856 | EVC | c.174+384C= (n.174+384C=) n.364+384C= n.366+384C= n.354+384C= n.356+384C= | |
4 | g.5711938C>T | CA1435469857 | EVC | c.174+384C>T (n.174+384C>T) n.364+384C>T n.366+384C>T n.354+384C>T n.356+384C>T | dbSNP |
4 | g.5711939A= | CA1435469858 | EVC | c.174+385A= (n.174+385A=) n.364+385A= n.366+385A= n.354+385A= n.356+385A= | |
4 | g.5711939A>G | CA1058846579 | EVC | c.174+385A>G (n.174+385A>G) n.364+385A>G n.366+385A>G n.354+385A>G n.356+385A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711941C= | CA1435469859 | EVC | c.174+387C= (n.174+387C=) n.364+387C= n.366+387C= n.354+387C= n.356+387C= | |
4 | g.5711941C>T | CA796573862 | EVC | c.174+387C>T (n.174+387C>T) n.364+387C>T n.366+387C>T n.354+387C>T n.356+387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711942C>A | CA796573866 | EVC | c.174+388C>A (n.174+388C>A) n.364+388C>A n.366+388C>A n.354+388C>A n.356+388C>A | dbSNP |
4 | g.5711942C= | CA1435469860 | EVC | c.174+388C= (n.174+388C=) n.364+388C= n.366+388C= n.354+388C= n.356+388C= | |
4 | g.5711944T>G | CA91735324 | EVC | c.174+390T>G (n.174+390T>G) n.364+390T>G n.366+390T>G n.354+390T>G n.356+390T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711944T= | CA1435469861 | EVC | c.174+390T= (n.174+390T=) n.364+390T= n.366+390T= n.354+390T= n.356+390T= | |
4 | g.5711945G>T | CA2760267970 | EVC | c.174+391G>T (n.174+391G>T) n.364+391G>T n.366+391G>T n.354+391G>T n.356+391G>T | |
4 | g.5711946C= | CA1435469862 | EVC | c.174+392C= (n.174+392C=) n.364+392C= n.366+392C= n.354+392C= n.356+392C= | |
4 | g.5711946C>T | CA796573870 | EVC | c.174+392C>T (n.174+392C>T) n.364+392C>T n.366+392C>T n.354+392C>T n.356+392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711947G>A | CA91735327 | EVC | c.174+393G>A (n.174+393G>A) n.364+393G>A n.366+393G>A n.354+393G>A n.356+393G>A | dbSNP |
4 | g.5711947G>C | CA91735333 | EVC | c.174+393G>C (n.174+393G>C) n.364+393G>C n.366+393G>C n.354+393G>C n.356+393G>C | dbSNP |
4 | g.5711947G= | CA1435469863 | EVC | c.174+393G= (n.174+393G=) n.364+393G= n.366+393G= n.354+393G= n.356+393G= | |
4 | g.5711949T>C | CA549403368 | EVC | c.174+395T>C (n.174+395T>C) n.364+395T>C n.366+395T>C n.354+395T>C n.356+395T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711949T= | CA1435469864 | EVC | c.174+395T= (n.174+395T=) n.364+395T= n.366+395T= n.354+395T= n.356+395T= | |
4 | g.5711953G= | CA1435469865 | EVC | c.174+399G= (n.174+399G=) n.364+399G= n.366+399G= n.354+399G= n.356+399G= | |
4 | g.5711953G>T | CA1435469866 | EVC | c.174+399G>T (n.174+399G>T) n.364+399G>T n.366+399G>T n.354+399G>T n.356+399G>T | dbSNP |
4 | g.5711954G= | CA1435469867 | EVC | c.174+400G= (n.174+400G=) n.364+400G= n.366+400G= n.354+400G= n.356+400G= | |
4 | g.5711954G>T | CA91735341 | EVC | c.174+400G>T (n.174+400G>T) n.364+400G>T n.366+400G>T n.354+400G>T n.356+400G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711958C= | CA1435469868 | EVC | c.174+404C= (n.174+404C=) n.364+404C= n.366+404C= n.354+404C= n.356+404C= | |
4 | g.5711958C>G | CA91735368 | EVC | c.174+404C>G (n.174+404C>G) n.364+404C>G n.366+404C>G n.354+404C>G n.356+404C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711959G>A | CA91735371 | EVC | c.174+405G>A (n.174+405G>A) n.364+405G>A n.366+405G>A n.354+405G>A n.356+405G>A | dbSNP |
4 | g.5711959G= | CA1435469869 | EVC | c.174+405G= (n.174+405G=) n.364+405G= n.366+405G= n.354+405G= n.356+405G= | |
4 | g.5711961C= | CA1435469870 | EVC | c.174+407C= (n.174+407C=) n.364+407C= n.366+407C= n.354+407C= n.356+407C= | |
4 | g.5711961C>T | CA549403369 | EVC | c.174+407C>T (n.174+407C>T) n.364+407C>T n.366+407C>T n.354+407C>T n.356+407C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711966G>A | CA1435469872 | EVC | c.174+412G>A (n.174+412G>A) n.364+412G>A n.366+412G>A n.354+412G>A n.356+412G>A | dbSNP |
4 | g.5711966G= | CA1435469871 | EVC | c.174+412G= (n.174+412G=) n.364+412G= n.366+412G= n.354+412G= n.356+412G= | |
4 | g.5711967G>A | CA91735379 | EVC | c.174+413G>A (n.174+413G>A) n.364+413G>A n.366+413G>A n.354+413G>A n.356+413G>A | dbSNP |
4 | g.5711967G= | CA1435469873 | EVC | c.174+413G= (n.174+413G=) n.364+413G= n.366+413G= n.354+413G= n.356+413G= | |
4 | g.5711967G>T | CA1058846589 | EVC | c.174+413G>T (n.174+413G>T) n.364+413G>T n.366+413G>T n.354+413G>T n.356+413G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711968C= | CA1435469874 | EVC | c.174+414C= (n.174+414C=) n.364+414C= n.366+414C= n.354+414C= n.356+414C= | |
4 | g.5711968C>T | CA796573876 | EVC | c.174+414C>T (n.174+414C>T) n.364+414C>T n.366+414C>T n.354+414C>T n.356+414C>T | dbSNP |
4 | g.5711970T>A | CA796573878 | EVC | c.174+416T>A (n.174+416T>A) n.364+416T>A n.366+416T>A n.354+416T>A n.356+416T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711970T= | CA1435469875 | EVC | c.174+416T= (n.174+416T=) n.364+416T= n.366+416T= n.354+416T= n.356+416T= | |
4 | g.5711972A= | CA1435469876 | EVC | c.174+418A= (n.174+418A=) n.364+418A= n.366+418A= n.354+418A= n.356+418A= | |
4 | g.5711972A>G | CA91735387 | EVC | c.174+418A>G (n.174+418A>G) n.364+418A>G n.366+418A>G n.354+418A>G n.356+418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |