Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5711706del | CA2669806628 | EVC | c.174+152del (n.174+152del) n.364+152del n.366+152del n.354+152del n.356+152del | gnomAD v4 |
4 | g.5711706C>A | CA2669806638 | EVC | c.174+152C>A (n.174+152C>A) n.364+152C>A n.366+152C>A n.354+152C>A n.356+152C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711706C= | CA1435469696 | EVC | c.174+152C= (n.174+152C=) n.364+152C= n.366+152C= n.354+152C= n.356+152C= | |
4 | g.5711706C>T | CA91735123 | EVC | c.174+152C>T (n.174+152C>T) n.364+152C>T n.366+152C>T n.354+152C>T n.356+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711707del | CA2591804927 | EVC | c.174+153del (n.174+153del) n.364+153del n.366+153del n.354+153del n.356+153del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711707A= | CA1435469697 | EVC | c.174+153A= (n.174+153A=) n.364+153A= n.366+153A= n.354+153A= n.356+153A= | |
4 | g.5711707A>T | CA1058846319 | EVC | c.174+153A>T (n.174+153A>T) n.364+153A>T n.366+153A>T n.354+153A>T n.356+153A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711709G>A | CA2760267963 | EVC | c.174+155G>A (n.174+155G>A) n.364+155G>A n.366+155G>A n.354+155G>A n.356+155G>A | |
4 | g.5711713G>A | CA91735132 | EVC | c.174+159G>A (n.174+159G>A) n.364+159G>A n.366+159G>A n.354+159G>A n.356+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711713G= | CA1435469698 | EVC | c.174+159G= (n.174+159G=) n.364+159G= n.366+159G= n.354+159G= n.356+159G= | |
4 | g.5711713G>T | CA91735138 | EVC | c.174+159G>T (n.174+159G>T) n.364+159G>T n.366+159G>T n.354+159G>T n.356+159G>T | dbSNP |
4 | g.5711714A>T | CA2740502449 | EVC | c.174+160A>T (n.174+160A>T) n.364+160A>T n.366+160A>T n.354+160A>T n.356+160A>T | |
4 | g.5711716G= | CA1435469699 | EVC | c.174+162G= (n.174+162G=) n.364+162G= n.366+162G= n.354+162G= n.356+162G= | |
4 | g.5711716G>T | CA1435469700 | EVC | c.174+162G>T (n.174+162G>T) n.364+162G>T n.366+162G>T n.354+162G>T n.356+162G>T | dbSNP |
4 | g.5711717T>G | CA1435469702 | EVC | c.174+163T>G (n.174+163T>G) n.364+163T>G n.366+163T>G n.354+163T>G n.356+163T>G | dbSNP |
4 | g.5711717T= | CA1435469701 | EVC | c.174+163T= (n.174+163T=) n.364+163T= n.366+163T= n.354+163T= n.356+163T= | |
4 | g.5711719G>T | CA2705305846 | EVC | c.174+165G>T (n.174+165G>T) n.364+165G>T n.366+165G>T n.354+165G>T n.356+165G>T | dbSNP |
4 | g.5711720C= | CA1435469703 | EVC | c.174+166C= (n.174+166C=) n.364+166C= n.366+166C= n.354+166C= n.356+166C= | |
4 | g.5711720C>T | CA796573606 | EVC | c.174+166C>T (n.174+166C>T) n.364+166C>T n.366+166C>T n.354+166C>T n.356+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711721G>T | CA2760267964 | EVC | c.174+167G>T (n.174+167G>T) n.364+167G>T n.366+167G>T n.354+167G>T n.356+167G>T | |
4 | g.5711723C= | CA1435469704 | EVC | c.174+169C= (n.174+169C=) n.364+169C= n.366+169C= n.354+169C= n.356+169C= | |
4 | g.5711723C>T | CA796573607 | EVC | c.174+169C>T (n.174+169C>T) n.364+169C>T n.366+169C>T n.354+169C>T n.356+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711724G>A | CA91735143 | EVC | c.174+170G>A (n.174+170G>A) n.364+170G>A n.366+170G>A n.354+170G>A n.356+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711724G= | CA1435469705 | EVC | c.174+170G= (n.174+170G=) n.364+170G= n.366+170G= n.354+170G= n.356+170G= | |
4 | g.5711725T>A | CA549403329 | EVC | c.174+171T>A (n.174+171T>A) n.364+171T>A n.366+171T>A n.354+171T>A n.356+171T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711725T= | CA1435469706 | EVC | c.174+171T= (n.174+171T=) n.364+171T= n.366+171T= n.354+171T= n.356+171T= | |
4 | g.5711726G>T | CA648339456 | EVC | c.174+172G>T (n.174+172G>T) n.364+172G>T n.366+172G>T n.354+172G>T n.356+172G>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.5711727A= | CA1435469707 | EVC | c.174+173A= (n.174+173A=) n.364+173A= n.366+173A= n.354+173A= n.356+173A= | |
4 | g.5711727A>C | CA549403330 | EVC | c.174+173A>C (n.174+173A>C) n.364+173A>C n.366+173A>C n.354+173A>C n.356+173A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711728C= | CA1435469708 | EVC | c.174+174C= (n.174+174C=) n.364+174C= n.366+174C= n.354+174C= n.356+174C= | |
4 | g.5711728C>G | CA91735144 | EVC | c.174+174C>G (n.174+174C>G) n.364+174C>G n.366+174C>G n.354+174C>G n.356+174C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711729T>C | CA91735150 | EVC | c.174+175T>C (n.174+175T>C) n.364+175T>C n.366+175T>C n.354+175T>C n.356+175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711729T= | CA1435469709 | EVC | c.174+175T= (n.174+175T=) n.364+175T= n.366+175T= n.354+175T= n.356+175T= | |
4 | g.5711733G>A | CA796573611 | EVC | c.174+179G>A (n.174+179G>A) n.364+179G>A n.366+179G>A n.354+179G>A n.356+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711733G= | CA1435469710 | EVC | c.174+179G= (n.174+179G=) n.364+179G= n.366+179G= n.354+179G= n.356+179G= | |
4 | g.5711734G= | CA1435469711 | EVC | c.174+180G= (n.174+180G=) n.364+180G= n.366+180G= n.354+180G= n.356+180G= | |
4 | g.5711734G>T | CA549403331 | EVC | c.174+180G>T (n.174+180G>T) n.364+180G>T n.366+180G>T n.354+180G>T n.356+180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711735G>A | CA91735160 | EVC | c.174+181G>A (n.174+181G>A) n.364+181G>A n.366+181G>A n.354+181G>A n.356+181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711735G= | CA1435469712 | EVC | c.174+181G= (n.174+181G=) n.364+181G= n.366+181G= n.354+181G= n.356+181G= | |
4 | g.5711736C= | CA1435469713 | EVC | c.174+182C= (n.174+182C=) n.364+182C= n.366+182C= n.354+182C= n.356+182C= | |
4 | g.5711736C>T | CA796573620 | EVC | c.174+182C>T (n.174+182C>T) n.364+182C>T n.366+182C>T n.354+182C>T n.356+182C>T | dbSNP |
4 | g.5711737A= | CA1435469714 | EVC | c.174+183A= (n.174+183A=) n.364+183A= n.366+183A= n.354+183A= n.356+183A= | |
4 | g.5711737A>G | CA796573644 | EVC | c.174+183A>G (n.174+183A>G) n.364+183A>G n.366+183A>G n.354+183A>G n.356+183A>G | dbSNP |
4 | g.5711738T>A | CA91735168 | EVC | c.174+184T>A (n.174+184T>A) n.364+184T>A n.366+184T>A n.354+184T>A n.356+184T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711738T= | CA1435469715 | EVC | c.174+184T= (n.174+184T=) n.364+184T= n.366+184T= n.354+184T= n.356+184T= | |
4 | g.5711741G= | CA1435469716 | EVC | c.174+187G= (n.174+187G=) n.364+187G= n.366+187G= n.354+187G= n.356+187G= | |
4 | g.5711741G>T | CA1435469717 | EVC | c.174+187G>T (n.174+187G>T) n.364+187G>T n.366+187G>T n.354+187G>T n.356+187G>T | dbSNP |
4 | g.5711742C= | CA1435469718 | EVC | c.174+188C= (n.174+188C=) n.364+188C= n.366+188C= n.354+188C= n.356+188C= | |
4 | g.5711742C>T | CA1435469719 | EVC | c.174+188C>T (n.174+188C>T) n.364+188C>T n.366+188C>T n.354+188C>T n.356+188C>T | dbSNP |
4 | g.5711743C= | CA1435469721 | EVC | c.174+189C= (n.174+189C=) n.364+189C= n.366+189C= n.354+189C= n.356+189C= | |
4 | g.5711743C>T | CA1435469720 | EVC | c.174+189C>T (n.174+189C>T) n.364+189C>T n.366+189C>T n.354+189C>T n.356+189C>T | dbSNP |
4 | g.5711745G>C | CA1435469723 | EVC | c.174+191G>C (n.174+191G>C) n.364+191G>C n.366+191G>C n.354+191G>C n.356+191G>C | dbSNP |
4 | g.5711745G= | CA1435469722 | EVC | c.174+191G= (n.174+191G=) n.364+191G= n.366+191G= n.354+191G= n.356+191G= | |
4 | g.5711747G>A | CA1435469725 | EVC | c.174+193G>A (n.174+193G>A) n.364+193G>A n.366+193G>A n.354+193G>A n.356+193G>A | dbSNP |
4 | g.5711747G= | CA1435469724 | EVC | c.174+193G= (n.174+193G=) n.364+193G= n.366+193G= n.354+193G= n.356+193G= | |
4 | g.5711748G>A | CA91735176 | EVC | c.174+194G>A (n.174+194G>A) n.364+194G>A n.366+194G>A n.354+194G>A n.356+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711748G= | CA1435469726 | EVC | c.174+194G= (n.174+194G=) n.364+194G= n.366+194G= n.354+194G= n.356+194G= | |
4 | g.5711748G>T | CA1058846354 | EVC | c.174+194G>T (n.174+194G>T) n.364+194G>T n.366+194G>T n.354+194G>T n.356+194G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711749T>G | CA1435469728 | EVC | c.174+195T>G (n.174+195T>G) n.364+195T>G n.366+195T>G n.354+195T>G n.356+195T>G | dbSNP |
4 | g.5711749T= | CA1435469727 | EVC | c.174+195T= (n.174+195T=) n.364+195T= n.366+195T= n.354+195T= n.356+195T= | |
4 | g.5711750C= | CA1435469729 | EVC | c.174+196C= (n.174+196C=) n.364+196C= n.366+196C= n.354+196C= n.356+196C= | |
4 | g.5711750C>T | CA1058846375 | EVC | c.174+196C>T (n.174+196C>T) n.364+196C>T n.366+196C>T n.354+196C>T n.356+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711751C= | CA1435469730 | EVC | c.174+197C= (n.174+197C=) n.364+197C= n.366+197C= n.354+197C= n.356+197C= | |
4 | g.5711751C>T | CA91735199 | EVC | c.174+197C>T (n.174+197C>T) n.364+197C>T n.366+197C>T n.354+197C>T n.356+197C>T | dbSNP |
4 | g.5711756C= | CA1435469731 | EVC | c.174+202C= (n.174+202C=) n.364+202C= n.366+202C= n.354+202C= n.356+202C= | |
4 | g.5711756C>T | CA1435469732 | EVC | c.174+202C>T (n.174+202C>T) n.364+202C>T n.366+202C>T n.354+202C>T n.356+202C>T | dbSNP |
4 | g.5711757G= | CA1435469734 | EVC | c.174+203G= (n.174+203G=) n.364+203G= n.366+203G= n.354+203G= n.356+203G= | |
4 | g.5711757G>T | CA796573650 | EVC | c.174+203G>T (n.174+203G>T) n.364+203G>T n.366+203G>T n.354+203G>T n.356+203G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711757_5711763delinsGGTGCCT | CA1435469733 | EVC | c.174+203_174+209delinsGGTGCCT (n.174+203_174+209delinsGGTGCCT) n.364+203_364+209delinsGGTGCCT n.366+203_366+209delinsGGTGCCT n.354+203_354+209delinsGGTGCCT n.356+203_356+209delinsGGTGCCT | |
4 | g.5711760_5711765del | CA549403333 | EVC | c.174+206_174+211del (n.174+206_174+211del) n.364+206_364+211del n.366+206_366+211del n.354+206_354+211del n.356+206_356+211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711760G>A | CA1435469736 | EVC | c.174+206G>A (n.174+206G>A) n.364+206G>A n.366+206G>A n.354+206G>A n.356+206G>A | dbSNP |
4 | g.5711760G>C | CA1435469737 | EVC | c.174+206G>C (n.174+206G>C) n.364+206G>C n.366+206G>C n.354+206G>C n.356+206G>C | dbSNP |
4 | g.5711760G= | CA1435469735 | EVC | c.174+206G= (n.174+206G=) n.364+206G= n.366+206G= n.354+206G= n.356+206G= | |
4 | g.5711762C= | CA1435469739 | EVC | c.174+208C= (n.174+208C=) n.364+208C= n.366+208C= n.354+208C= n.356+208C= | |
4 | g.5711762C>T | CA1435469738 | EVC | c.174+208C>T (n.174+208C>T) n.364+208C>T n.366+208C>T n.354+208C>T n.356+208C>T | dbSNP |
4 | g.5711765T>C | CA2760267965 | EVC | c.174+211T>C (n.174+211T>C) n.364+211T>C n.366+211T>C n.354+211T>C n.356+211T>C | |
4 | g.5711767_5711768delinsAC | CA1435469740 | EVC | c.174+213_174+214delinsAC (n.174+213_174+214delinsAC) n.364+213_364+214delinsAC n.366+213_366+214delinsAC n.354+213_354+214delinsAC n.356+213_356+214delinsAC | |
4 | g.5711768del | CA796573664 | EVC | c.174+214del (n.174+214del) n.364+214del n.366+214del n.354+214del n.356+214del | dbSNP |
4 | g.5711768C= | CA1435469741 | EVC | c.174+214C= (n.174+214C=) n.364+214C= n.366+214C= n.354+214C= n.356+214C= | |
4 | g.5711768C>G | CA1058846387 | EVC | c.174+214C>G (n.174+214C>G) n.364+214C>G n.366+214C>G n.354+214C>G n.356+214C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711768C>T | CA549403334 | EVC | c.174+214C>T (n.174+214C>T) n.364+214C>T n.366+214C>T n.354+214C>T n.356+214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711771C= | CA1435469742 | EVC | c.174+217C= (n.174+217C=) n.364+217C= n.366+217C= n.354+217C= n.356+217C= | |
4 | g.5711771C>G | CA1058846389 | EVC | c.174+217C>G (n.174+217C>G) n.364+217C>G n.366+217C>G n.354+217C>G n.356+217C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711772C= | CA1435469743 | EVC | c.174+218C= (n.174+218C=) n.364+218C= n.366+218C= n.354+218C= n.356+218C= | |
4 | g.5711772C>T | CA1435469744 | EVC | c.174+218C>T (n.174+218C>T) n.364+218C>T n.366+218C>T n.354+218C>T n.356+218C>T | dbSNP |
4 | g.5711774A= | CA1435469745 | EVC | c.174+220A= (n.174+220A=) n.364+220A= n.366+220A= n.354+220A= n.356+220A= | |
4 | g.5711774A>G | CA549403335 | EVC | c.174+220A>G (n.174+220A>G) n.364+220A>G n.366+220A>G n.354+220A>G n.356+220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711777C>A | CA2591804932 | EVC | c.174+223C>A (n.174+223C>A) n.364+223C>A n.366+223C>A n.354+223C>A n.356+223C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711777C= | CA1435469746 | EVC | c.174+223C= (n.174+223C=) n.364+223C= n.366+223C= n.354+223C= n.356+223C= | |
4 | g.5711777C>G | CA2760267966 | EVC | c.174+223C>G (n.174+223C>G) n.364+223C>G n.366+223C>G n.354+223C>G n.356+223C>G | |
4 | g.5711777C>T | CA1435469747 | EVC | c.174+223C>T (n.174+223C>T) n.364+223C>T n.366+223C>T n.354+223C>T n.356+223C>T | dbSNP |
4 | g.5711778C= | CA1435469748 | EVC | c.174+224C= (n.174+224C=) n.364+224C= n.366+224C= n.354+224C= n.356+224C= | |
4 | g.5711778C>T | CA1435469749 | EVC | c.174+224C>T (n.174+224C>T) n.364+224C>T n.366+224C>T n.354+224C>T n.356+224C>T | dbSNP |
4 | g.5711779G>A | CA91735204 | EVC | c.174+225G>A (n.174+225G>A) n.364+225G>A n.366+225G>A n.354+225G>A n.356+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711779G= | CA1435469750 | EVC | c.174+225G= (n.174+225G=) n.364+225G= n.366+225G= n.354+225G= n.356+225G= | |
4 | g.5711779G>T | CA91735206 | EVC | c.174+225G>T (n.174+225G>T) n.364+225G>T n.366+225G>T n.354+225G>T n.356+225G>T | dbSNP |
4 | g.5711782G>A | CA1058846395 | EVC | c.174+228G>A (n.174+228G>A) n.364+228G>A n.366+228G>A n.354+228G>A n.356+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711782G= | CA1435469751 | EVC | c.174+228G= (n.174+228G=) n.364+228G= n.366+228G= n.354+228G= n.356+228G= | |
4 | g.5711784G>A | CA796573678 | EVC | c.174+230G>A (n.174+230G>A) n.364+230G>A n.366+230G>A n.354+230G>A n.356+230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711784G= | CA1435469752 | EVC | c.174+230G= (n.174+230G=) n.364+230G= n.366+230G= n.354+230G= n.356+230G= | |
4 | g.5711789C>A | CA2591804935 | EVC | c.174+235C>A (n.174+235C>A) n.364+235C>A n.366+235C>A n.354+235C>A n.356+235C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711791T>C | CA796573679 | EVC | c.174+237T>C (n.174+237T>C) n.364+237T>C n.366+237T>C n.354+237T>C n.356+237T>C | dbSNP |
4 | g.5711791T= | CA1435469753 | EVC | c.174+237T= (n.174+237T=) n.364+237T= n.366+237T= n.354+237T= n.356+237T= | |
4 | g.5711792T>A | CA11634203 | EVC | c.174+238T>A (n.174+238T>A) n.364+238T>A n.366+238T>A n.354+238T>A n.356+238T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711792T= | CA1435469754 | EVC | c.174+238T= (n.174+238T=) n.364+238T= n.366+238T= n.354+238T= n.356+238T= | |
4 | g.5711793G= | CA1435469755 | EVC | c.174+239G= (n.174+239G=) n.364+239G= n.366+239G= n.354+239G= n.356+239G= | |
4 | g.5711793G>T | CA796573682 | EVC | c.174+239G>T (n.174+239G>T) n.364+239G>T n.366+239G>T n.354+239G>T n.356+239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711794A= | CA1435469756 | EVC | c.174+240A= (n.174+240A=) n.364+240A= n.366+240A= n.354+240A= n.356+240A= | |
4 | g.5711794A>C | CA796573684 | EVC | c.174+240A>C (n.174+240A>C) n.364+240A>C n.366+240A>C n.354+240A>C n.356+240A>C | dbSNP |
4 | g.5711794A>T | CA1435469757 | EVC | c.174+240A>T (n.174+240A>T) n.364+240A>T n.366+240A>T n.354+240A>T n.356+240A>T | dbSNP |
4 | g.5711795C= | CA1435469758 | EVC | c.174+241C= (n.174+241C=) n.364+241C= n.366+241C= n.354+241C= n.356+241C= | |
4 | g.5711795C>T | CA549403337 | EVC | c.174+241C>T (n.174+241C>T) n.364+241C>T n.366+241C>T n.354+241C>T n.356+241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711797G>T | CA2591804938 | EVC | c.174+243G>T (n.174+243G>T) n.364+243G>T n.366+243G>T n.354+243G>T n.356+243G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711798C>T | CA2760267967 | EVC | c.174+244C>T (n.174+244C>T) n.364+244C>T n.366+244C>T n.354+244C>T n.356+244C>T | |
4 | g.5711799A= | CA1435469759 | EVC | c.174+245A= (n.174+245A=) n.364+245A= n.366+245A= n.354+245A= n.356+245A= | |
4 | g.5711799A>G | CA796573690 | EVC | c.174+245A>G (n.174+245A>G) n.364+245A>G n.366+245A>G n.354+245A>G n.356+245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711800G>A | CA1058846412 | EVC | c.174+246G>A (n.174+246G>A) n.364+246G>A n.366+246G>A n.354+246G>A n.356+246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711800G= | CA1435469760 | EVC | c.174+246G= (n.174+246G=) n.364+246G= n.366+246G= n.354+246G= n.356+246G= | |
4 | g.5711802C= | CA1435469761 | EVC | c.174+248C= (n.174+248C=) n.364+248C= n.366+248C= n.354+248C= n.356+248C= | |
4 | g.5711802C>G | CA796573699 | EVC | c.174+248C>G (n.174+248C>G) n.364+248C>G n.366+248C>G n.354+248C>G n.356+248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711802C>T | CA549403339 | EVC | c.174+248C>T (n.174+248C>T) n.364+248C>T n.366+248C>T n.354+248C>T n.356+248C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5711804A= | CA1435469762 | EVC | c.174+250A= (n.174+250A=) n.364+250A= n.366+250A= n.354+250A= n.356+250A= | |
4 | g.5711804A>G | CA1058846417 | EVC | c.174+250A>G (n.174+250A>G) n.364+250A>G n.366+250A>G n.354+250A>G n.356+250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711806C= | CA1435469763 | EVC | c.174+252C= (n.174+252C=) n.364+252C= n.366+252C= n.354+252C= n.356+252C= | |
4 | g.5711806C>T | CA549403341 | EVC | c.174+252C>T (n.174+252C>T) n.364+252C>T n.366+252C>T n.354+252C>T n.356+252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |