Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5711641G>A | CA91735056 | EVC | c.174+87G>A (n.174+87G>A) n.364+87G>A n.366+87G>A n.354+87G>A n.356+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711641G>C | CA91735057 | EVC | c.174+87G>C (n.174+87G>C) n.364+87G>C n.366+87G>C n.354+87G>C n.356+87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711641G= | CA1435469657 | EVC | c.174+87G= (n.174+87G=) n.364+87G= n.366+87G= n.354+87G= n.356+87G= | |
4 | g.5711641G>T | CA2669806518 | EVC | c.174+87G>T (n.174+87G>T) n.364+87G>T n.366+87G>T n.354+87G>T n.356+87G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711642A>G | CA2669806521 | EVC | c.174+88A>G (n.174+88A>G) n.364+88A>G n.366+88A>G n.354+88A>G n.356+88A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711643C>A | CA2578033193 | EVC | c.174+89C>A (n.174+89C>A) n.364+89C>A n.366+89C>A n.354+89C>A n.356+89C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711643C= | CA1435469658 | EVC | c.174+89C= (n.174+89C=) n.364+89C= n.366+89C= n.354+89C= n.356+89C= | |
4 | g.5711643C>G | CA2760267962 | EVC | c.174+89C>G (n.174+89C>G) n.364+89C>G n.366+89C>G n.354+89C>G n.356+89C>G | |
4 | g.5711643C>T | CA1435469659 | EVC | c.174+89C>T (n.174+89C>T) n.364+89C>T n.366+89C>T n.354+89C>T n.356+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711644T>C | CA2669806524 | EVC | c.174+90T>C (n.174+90T>C) n.364+90T>C n.366+90T>C n.354+90T>C n.356+90T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711645C>A | CA2669806525 | EVC | c.174+91C>A (n.174+91C>A) n.364+91C>A n.366+91C>A n.354+91C>A n.356+91C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711645C= | CA1435469660 | EVC | c.174+91C= (n.174+91C=) n.364+91C= n.366+91C= n.354+91C= n.356+91C= | |
4 | g.5711645C>G | CA91735064 | EVC | c.174+91C>G (n.174+91C>G) n.364+91C>G n.366+91C>G n.354+91C>G n.356+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711646C>A | CA2669806527 | EVC | c.174+92C>A (n.174+92C>A) n.364+92C>A n.366+92C>A n.354+92C>A n.356+92C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711646C= | CA1435469661 | EVC | c.174+92C= (n.174+92C=) n.364+92C= n.366+92C= n.354+92C= n.356+92C= | |
4 | g.5711646C>G | CA796573557 | EVC | c.174+92C>G (n.174+92C>G) n.364+92C>G n.366+92C>G n.354+92C>G n.356+92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711646C>T | CA1435469662 | EVC | c.174+92C>T (n.174+92C>T) n.364+92C>T n.366+92C>T n.354+92C>T n.356+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711647T>A | CA2669806528 | EVC | c.174+93T>A (n.174+93T>A) n.364+93T>A n.366+93T>A n.354+93T>A n.356+93T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711647T>C | CA2669806529 | EVC | c.174+93T>C (n.174+93T>C) n.364+93T>C n.366+93T>C n.354+93T>C n.356+93T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711647T>G | CA1435469664 | EVC | c.174+93T>G (n.174+93T>G) n.364+93T>G n.366+93T>G n.354+93T>G n.356+93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711647T= | CA1435469663 | EVC | c.174+93T= (n.174+93T=) n.364+93T= n.366+93T= n.354+93T= n.356+93T= | |
4 | g.5711648del | CA2669806530 | EVC | c.174+94del (n.174+94del) n.364+94del n.366+94del n.354+94del n.356+94del | gnomAD v4 |
4 | g.5711648T>A | CA2669806531 | EVC | c.174+94T>A (n.174+94T>A) n.364+94T>A n.366+94T>A n.354+94T>A n.356+94T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711648T>C | CA2669806532 | EVC | c.174+94T>C (n.174+94T>C) n.364+94T>C n.366+94T>C n.354+94T>C n.356+94T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711649G>C | CA2669806534 | EVC | c.174+95G>C (n.174+95G>C) n.364+95G>C n.366+95G>C n.354+95G>C n.356+95G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711649G>T | CA2669806535 | EVC | c.174+95G>T (n.174+95G>T) n.364+95G>T n.366+95G>T n.354+95G>T n.356+95G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711650A>G | CA2669806536 | EVC | c.174+96A>G (n.174+96A>G) n.364+96A>G n.366+96A>G n.354+96A>G n.356+96A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711651G>A | CA91735068 | EVC | c.174+97G>A (n.174+97G>A) n.364+97G>A n.366+97G>A n.354+97G>A n.356+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711651G>C | CA2669806537 | EVC | c.174+97G>C (n.174+97G>C) n.364+97G>C n.366+97G>C n.354+97G>C n.356+97G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711651G= | CA1435469665 | EVC | c.174+97G= (n.174+97G=) n.364+97G= n.366+97G= n.354+97G= n.356+97G= | |
4 | g.5711651G>T | CA2669806538 | EVC | c.174+97G>T (n.174+97G>T) n.364+97G>T n.366+97G>T n.354+97G>T n.356+97G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711652C>A | CA2669806539 | EVC | c.174+98C>A (n.174+98C>A) n.364+98C>A n.366+98C>A n.354+98C>A n.356+98C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711652C= | CA1435469666 | EVC | c.174+98C= (n.174+98C=) n.364+98C= n.366+98C= n.354+98C= n.356+98C= | |
4 | g.5711652C>G | CA1058846245 | EVC | c.174+98C>G (n.174+98C>G) n.364+98C>G n.366+98C>G n.354+98C>G n.356+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711652C>T | CA549403320 | EVC | c.174+98C>T (n.174+98C>T) n.364+98C>T n.366+98C>T n.354+98C>T n.356+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711653C>A | CA2669806543 | EVC | c.174+99C>A (n.174+99C>A) n.364+99C>A n.366+99C>A n.354+99C>A n.356+99C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711653C>G | CA2669806542 | EVC | c.174+99C>G (n.174+99C>G) n.364+99C>G n.366+99C>G n.354+99C>G n.356+99C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711653C>T | CA2669806541 | EVC | c.174+99C>T (n.174+99C>T) n.364+99C>T n.366+99C>T n.354+99C>T n.356+99C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711654T>C | CA2669806545 | EVC | c.174+100T>C (n.174+100T>C) n.364+100T>C n.366+100T>C n.354+100T>C n.356+100T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711654T>G | CA2669806546 | EVC | c.174+100T>G (n.174+100T>G) n.364+100T>G n.366+100T>G n.354+100T>G n.356+100T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711655G>A | CA549403322 | EVC | c.174+101G>A (n.174+101G>A) n.364+101G>A n.366+101G>A n.354+101G>A n.356+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711655G>C | CA2669806547 | EVC | c.174+101G>C (n.174+101G>C) n.364+101G>C n.366+101G>C n.354+101G>C n.356+101G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711655G= | CA1435469667 | EVC | c.174+101G= (n.174+101G=) n.364+101G= n.366+101G= n.354+101G= n.356+101G= | |
4 | g.5711655G>T | CA2669806548 | EVC | c.174+101G>T (n.174+101G>T) n.364+101G>T n.366+101G>T n.354+101G>T n.356+101G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711656G>A | CA91735071 | EVC | c.174+102G>A (n.174+102G>A) n.364+102G>A n.366+102G>A n.354+102G>A n.356+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711656G= | CA1435469668 | EVC | c.174+102G= (n.174+102G=) n.364+102G= n.366+102G= n.354+102G= n.356+102G= | |
4 | g.5711656G>T | CA2669806549 | EVC | c.174+102G>T (n.174+102G>T) n.364+102G>T n.366+102G>T n.354+102G>T n.356+102G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711657T>C | CA2669806550 | EVC | c.174+103T>C (n.174+103T>C) n.364+103T>C n.366+103T>C n.354+103T>C n.356+103T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711658T>C | CA2669806551 | EVC | c.174+104T>C (n.174+104T>C) n.364+104T>C n.366+104T>C n.354+104T>C n.356+104T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711659G>T | CA2669806554 | EVC | c.174+105G>T (n.174+105G>T) n.364+105G>T n.366+105G>T n.354+105G>T n.356+105G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711661del | CA2669806553 | EVC | c.174+107del (n.174+107del) n.364+107del n.366+107del n.354+107del n.356+107del | gnomAD v4 |
4 | g.5711660G>A | CA2669806555 | EVC | c.174+106G>A (n.174+106G>A) n.364+106G>A n.366+106G>A n.354+106G>A n.356+106G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711661G>A | CA2669806556 | EVC | c.174+107G>A (n.174+107G>A) n.364+107G>A n.366+107G>A n.354+107G>A n.356+107G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711661G>T | CA2669806557 | EVC | c.174+107G>T (n.174+107G>T) n.364+107G>T n.366+107G>T n.354+107G>T n.356+107G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711662A>G | CA2669806558 | EVC | c.174+108A>G (n.174+108A>G) n.364+108A>G n.366+108A>G n.354+108A>G n.356+108A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711663A>G | CA2669806559 | EVC | c.174+109A>G (n.174+109A>G) n.364+109A>G n.366+109A>G n.354+109A>G n.356+109A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711664C>A | CA2669806560 | EVC | c.174+110C>A (n.174+110C>A) n.364+110C>A n.366+110C>A n.354+110C>A n.356+110C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711664C>T | CA2669806561 | EVC | c.174+110C>T (n.174+110C>T) n.364+110C>T n.366+110C>T n.354+110C>T n.356+110C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711665T>A | CA2669806562 | EVC | c.174+111T>A (n.174+111T>A) n.364+111T>A n.366+111T>A n.354+111T>A n.356+111T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711665T>C | CA2669806563 | EVC | c.174+111T>C (n.174+111T>C) n.364+111T>C n.366+111T>C n.354+111T>C n.356+111T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711665T>G | CA2669806564 | EVC | c.174+111T>G (n.174+111T>G) n.364+111T>G n.366+111T>G n.354+111T>G n.356+111T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711666_5711667delinsTC | CA1435469669 | EVC | c.174+112_174+113delinsTC (n.174+112_174+113delinsTC) n.364+112_364+113delinsTC n.366+112_366+113delinsTC n.354+112_354+113delinsTC n.356+112_356+113delinsTC | |
4 | g.5711667del | CA796573572 | EVC | c.174+113del (n.174+113del) n.364+113del n.366+113del n.354+113del n.356+113del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711667C>A | CA91735088 | EVC | c.174+113C>A (n.174+113C>A) n.364+113C>A n.366+113C>A n.354+113C>A n.356+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711667C= | CA1435469670 | EVC | c.174+113C= (n.174+113C=) n.364+113C= n.366+113C= n.354+113C= n.356+113C= | |
4 | g.5711667C>T | CA2669806565 | EVC | c.174+113C>T (n.174+113C>T) n.364+113C>T n.366+113C>T n.354+113C>T n.356+113C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711668G>A | CA2669806566 | EVC | c.174+114G>A (n.174+114G>A) n.364+114G>A n.366+114G>A n.354+114G>A n.356+114G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711668G>T | CA2669806567 | EVC | c.174+114G>T (n.174+114G>T) n.364+114G>T n.366+114G>T n.354+114G>T n.356+114G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711669C>A | CA2669806570 | EVC | c.174+115C>A (n.174+115C>A) n.364+115C>A n.366+115C>A n.354+115C>A n.356+115C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711669C>T | CA2669806571 | EVC | c.174+115C>T (n.174+115C>T) n.364+115C>T n.366+115C>T n.354+115C>T n.356+115C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711670A= | CA1435469671 | EVC | c.174+116A= (n.174+116A=) n.364+116A= n.366+116A= n.354+116A= n.356+116A= | |
4 | g.5711670A>C | CA1435469672 | EVC | c.174+116A>C (n.174+116A>C) n.364+116A>C n.366+116A>C n.354+116A>C n.356+116A>C | dbSNP |
4 | g.5711670A>G | CA1435469673 | EVC | c.174+116A>G (n.174+116A>G) n.364+116A>G n.366+116A>G n.354+116A>G n.356+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711671C>A | CA2669806573 | EVC | c.174+117C>A (n.174+117C>A) n.364+117C>A n.366+117C>A n.354+117C>A n.356+117C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711671C>G | CA2669806572 | EVC | c.174+117C>G (n.174+117C>G) n.364+117C>G n.366+117C>G n.354+117C>G n.356+117C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711671C>T | CA2669806574 | EVC | c.174+117C>T (n.174+117C>T) n.364+117C>T n.366+117C>T n.354+117C>T n.356+117C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711672G>A | CA1435469675 | EVC | c.174+118G>A (n.174+118G>A) n.364+118G>A n.366+118G>A n.354+118G>A n.356+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711672G= | CA1435469674 | EVC | c.174+118G= (n.174+118G=) n.364+118G= n.366+118G= n.354+118G= n.356+118G= | |
4 | g.5711672G>T | CA2669806577 | EVC | c.174+118G>T (n.174+118G>T) n.364+118G>T n.366+118G>T n.354+118G>T n.356+118G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711673C>A | CA2669806578 | EVC | c.174+119C>A (n.174+119C>A) n.364+119C>A n.366+119C>A n.354+119C>A n.356+119C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711673C>G | CA2669806579 | EVC | c.174+119C>G (n.174+119C>G) n.364+119C>G n.366+119C>G n.354+119C>G n.356+119C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711673C>T | CA2669806580 | EVC | c.174+119C>T (n.174+119C>T) n.364+119C>T n.366+119C>T n.354+119C>T n.356+119C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711674A= | CA1435469676 | EVC | c.174+120A= (n.174+120A=) n.364+120A= n.366+120A= n.354+120A= n.356+120A= | |
4 | g.5711674A>G | CA91735093 | EVC | c.174+120A>G (n.174+120A>G) n.364+120A>G n.366+120A>G n.354+120A>G n.356+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711675A= | CA1435469677 | EVC | c.174+121A= (n.174+121A=) n.364+121A= n.366+121A= n.354+121A= n.356+121A= | |
4 | g.5711675A>G | CA91735094 | EVC | c.174+121A>G (n.174+121A>G) n.364+121A>G n.366+121A>G n.354+121A>G n.356+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711676C>A | CA1058846249 | EVC | c.174+122C>A (n.174+122C>A) n.364+122C>A n.366+122C>A n.354+122C>A n.356+122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711676C= | CA1435469678 | EVC | c.174+122C= (n.174+122C=) n.364+122C= n.366+122C= n.354+122C= n.356+122C= | |
4 | g.5711676C>G | CA2669806581 | EVC | c.174+122C>G (n.174+122C>G) n.364+122C>G n.366+122C>G n.354+122C>G n.356+122C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711676C>T | CA2669806582 | EVC | c.174+122C>T (n.174+122C>T) n.364+122C>T n.366+122C>T n.354+122C>T n.356+122C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711677C= | CA1435469679 | EVC | c.174+123C= (n.174+123C=) n.364+123C= n.366+123C= n.354+123C= n.356+123C= | |
4 | g.5711677C>T | CA1058846267 | EVC | c.174+123C>T (n.174+123C>T) n.364+123C>T n.366+123C>T n.354+123C>T n.356+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711678G>A | CA549403325 | EVC | c.174+124G>A (n.174+124G>A) n.364+124G>A n.366+124G>A n.354+124G>A n.356+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711678G>C | CA1058846276 | EVC | c.174+124G>C (n.174+124G>C) n.364+124G>C n.366+124G>C n.354+124G>C n.356+124G>C | dbSNP |
4 | g.5711678G= | CA1435469680 | EVC | c.174+124G= (n.174+124G=) n.364+124G= n.366+124G= n.354+124G= n.356+124G= | |
4 | g.5711678G>T | CA91735095 | EVC | c.174+124G>T (n.174+124G>T) n.364+124G>T n.366+124G>T n.354+124G>T n.356+124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711679C>A | CA2669806584 | EVC | c.174+125C>A (n.174+125C>A) n.364+125C>A n.366+125C>A n.354+125C>A n.356+125C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711679C>T | CA2669806585 | EVC | c.174+125C>T (n.174+125C>T) n.364+125C>T n.366+125C>T n.354+125C>T n.356+125C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711680T>C | CA1058846286 | EVC | c.174+126T>C (n.174+126T>C) n.364+126T>C n.366+126T>C n.354+126T>C n.356+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711680T= | CA1435469681 | EVC | c.174+126T= (n.174+126T=) n.364+126T= n.366+126T= n.354+126T= n.356+126T= | |
4 | g.5711681del | CA2669806587 | EVC | c.174+127del (n.174+127del) n.364+127del n.366+127del n.354+127del n.356+127del | gnomAD v4 |
4 | g.5711681T>C | CA2669806589 | EVC | c.174+127T>C (n.174+127T>C) n.364+127T>C n.366+127T>C n.354+127T>C n.356+127T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711682A>G | CA2669806590 | EVC | c.174+128A>G (n.174+128A>G) n.364+128A>G n.366+128A>G n.354+128A>G n.356+128A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711684G>T | CA2669806591 | EVC | c.174+130G>T (n.174+130G>T) n.364+130G>T n.366+130G>T n.354+130G>T n.356+130G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711685C>A | CA2669806592 | EVC | c.174+131C>A (n.174+131C>A) n.364+131C>A n.366+131C>A n.354+131C>A n.356+131C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711685C= | CA1435469682 | EVC | c.174+131C= (n.174+131C=) n.364+131C= n.366+131C= n.354+131C= n.356+131C= | |
4 | g.5711685C>T | CA1435469683 | EVC | c.174+131C>T (n.174+131C>T) n.364+131C>T n.366+131C>T n.354+131C>T n.356+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711686G>A | CA1435469685 | EVC | c.174+132G>A (n.174+132G>A) n.364+132G>A n.366+132G>A n.354+132G>A n.356+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711686G= | CA1435469684 | EVC | c.174+132G= (n.174+132G=) n.364+132G= n.366+132G= n.354+132G= n.356+132G= | |
4 | g.5711686G>T | CA2669806594 | EVC | c.174+132G>T (n.174+132G>T) n.364+132G>T n.366+132G>T n.354+132G>T n.356+132G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711687T>C | CA2669806595 | EVC | c.174+133T>C (n.174+133T>C) n.364+133T>C n.366+133T>C n.354+133T>C n.356+133T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711688C>A | CA2669806596 | EVC | c.174+134C>A (n.174+134C>A) n.364+134C>A n.366+134C>A n.354+134C>A n.356+134C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711688C= | CA1435469686 | EVC | c.174+134C= (n.174+134C=) n.364+134C= n.366+134C= n.354+134C= n.356+134C= | |
4 | g.5711688C>G | CA1435469687 | EVC | c.174+134C>G (n.174+134C>G) n.364+134C>G n.366+134C>G n.354+134C>G n.356+134C>G | dbSNP |
4 | g.5711688C>T | CA1435469688 | EVC | c.174+134C>T (n.174+134C>T) n.364+134C>T n.366+134C>T n.354+134C>T n.356+134C>T | dbSNP |
4 | g.5711689G>A | CA2669806598 | EVC | c.174+135G>A (n.174+135G>A) n.364+135G>A n.366+135G>A n.354+135G>A n.356+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711689G>C | CA2669806600 | EVC | c.174+135G>C (n.174+135G>C) n.364+135G>C n.366+135G>C n.354+135G>C n.356+135G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711689G>T | CA2669806597 | EVC | c.174+135G>T (n.174+135G>T) n.364+135G>T n.366+135G>T n.354+135G>T n.356+135G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711690G>A | CA2669806602 | EVC | c.174+136G>A (n.174+136G>A) n.364+136G>A n.366+136G>A n.354+136G>A n.356+136G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711690G>C | CA2669806603 | EVC | c.174+136G>C (n.174+136G>C) n.364+136G>C n.366+136G>C n.354+136G>C n.356+136G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711690G>T | CA2669806604 | EVC | c.174+136G>T (n.174+136G>T) n.364+136G>T n.366+136G>T n.354+136G>T n.356+136G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711691G>A | CA91735096 | EVC | c.174+137G>A (n.174+137G>A) n.364+137G>A n.366+137G>A n.354+137G>A n.356+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711691G= | CA1435469689 | EVC | c.174+137G= (n.174+137G=) n.364+137G= n.366+137G= n.354+137G= n.356+137G= | |
4 | g.5711691G>T | CA2669806605 | EVC | c.174+137G>T (n.174+137G>T) n.364+137G>T n.366+137G>T n.354+137G>T n.356+137G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711692T>G | CA2669806606 | EVC | c.174+138T>G (n.174+138T>G) n.364+138T>G n.366+138T>G n.354+138T>G n.356+138T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711694C>A | CA2669806607 | EVC | c.174+140C>A (n.174+140C>A) n.364+140C>A n.366+140C>A n.354+140C>A n.356+140C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711694C= | CA1435469690 | EVC | c.174+140C= (n.174+140C=) n.364+140C= n.366+140C= n.354+140C= n.356+140C= | |
4 | g.5711694C>T | CA91735099 | EVC | c.174+140C>T (n.174+140C>T) n.364+140C>T n.366+140C>T n.354+140C>T n.356+140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711695C>G | CA2669806610 | EVC | c.174+141C>G (n.174+141C>G) n.364+141C>G n.366+141C>G n.354+141C>G n.356+141C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711696C= | CA1435469691 | EVC | c.174+142C= (n.174+142C=) n.364+142C= n.366+142C= n.354+142C= n.356+142C= | |
4 | g.5711696C>T | CA91735110 | EVC | c.174+142C>T (n.174+142C>T) n.364+142C>T n.366+142C>T n.354+142C>T n.356+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711697C>A | CA2669806612 | EVC | c.174+143C>A (n.174+143C>A) n.364+143C>A n.366+143C>A n.354+143C>A n.356+143C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711697C= | CA1435469692 | EVC | c.174+143C= (n.174+143C=) n.364+143C= n.366+143C= n.354+143C= n.356+143C= | |
4 | g.5711697C>T | CA796573589 | EVC | c.174+143C>T (n.174+143C>T) n.364+143C>T n.366+143C>T n.354+143C>T n.356+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711698T>A | CA2669806613 | EVC | c.174+144T>A (n.174+144T>A) n.364+144T>A n.366+144T>A n.354+144T>A n.356+144T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711698T>C | CA2669806614 | EVC | c.174+144T>C (n.174+144T>C) n.364+144T>C n.366+144T>C n.354+144T>C n.356+144T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711699T>C | CA2669806615 | EVC | c.174+145T>C (n.174+145T>C) n.364+145T>C n.366+145T>C n.354+145T>C n.356+145T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711699_5711702delinsTCTG | CA1435469693 | EVC | c.174+145_174+148delinsTCTG (n.174+145_174+148delinsTCTG) n.364+145_364+148delinsTCTG n.366+145_366+148delinsTCTG n.354+145_354+148delinsTCTG n.356+145_356+148delinsTCTG | |
4 | g.5711700C>A | CA2669806616 | EVC | c.174+146C>A (n.174+146C>A) n.364+146C>A n.366+146C>A n.354+146C>A n.356+146C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711700C>T | CA2669806617 | EVC | c.174+146C>T (n.174+146C>T) n.364+146C>T n.366+146C>T n.354+146C>T n.356+146C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711702_5711704del | CA796573596 | EVC | c.174+148_174+150del (n.174+148_174+150del) n.364+148_364+150del n.366+148_366+150del n.354+148_354+150del n.356+148_356+150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711701T>C | CA2669806619 | EVC | c.174+147T>C (n.174+147T>C) n.364+147T>C n.366+147T>C n.354+147T>C n.356+147T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711702G>A | CA796573601 | EVC | c.174+148G>A (n.174+148G>A) n.364+148G>A n.366+148G>A n.354+148G>A n.356+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711702G= | CA1435469694 | EVC | c.174+148G= (n.174+148G=) n.364+148G= n.366+148G= n.354+148G= n.356+148G= | |
4 | g.5711702G>T | CA2669806620 | EVC | c.174+148G>T (n.174+148G>T) n.364+148G>T n.366+148G>T n.354+148G>T n.356+148G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711703C>A | CA2669806623 | EVC | c.174+149C>A (n.174+149C>A) n.364+149C>A n.366+149C>A n.354+149C>A n.356+149C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711703C>G | CA2669806624 | EVC | c.174+149C>G (n.174+149C>G) n.364+149C>G n.366+149C>G n.354+149C>G n.356+149C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711704T>A | CA2669806625 | EVC | c.174+150T>A (n.174+150T>A) n.364+150T>A n.366+150T>A n.354+150T>A n.356+150T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711704T>G | CA2669806626 | EVC | c.174+150T>G (n.174+150T>G) n.364+150T>G n.366+150T>G n.354+150T>G n.356+150T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711705C>A | CA2669806629 | EVC | c.174+151C>A (n.174+151C>A) n.364+151C>A n.366+151C>A n.354+151C>A n.356+151C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711705C= | CA1435469695 | EVC | c.174+151C= (n.174+151C=) n.364+151C= n.366+151C= n.354+151C= n.356+151C= | |
4 | g.5711705C>G | CA2669806630 | EVC | c.174+151C>G (n.174+151C>G) n.364+151C>G n.366+151C>G n.354+151C>G n.356+151C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711705C>T | CA91735115 | EVC | c.174+151C>T (n.174+151C>T) n.364+151C>T n.366+151C>T n.354+151C>T n.356+151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711706del | CA2669806628 | EVC | c.174+152del (n.174+152del) n.364+152del n.366+152del n.354+152del n.356+152del | gnomAD v4 |
4 | g.5711706C>A | CA2669806638 | EVC | c.174+152C>A (n.174+152C>A) n.364+152C>A n.366+152C>A n.354+152C>A n.356+152C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711706C= | CA1435469696 | EVC | c.174+152C= (n.174+152C=) n.364+152C= n.366+152C= n.354+152C= n.356+152C= | |
4 | g.5711706C>T | CA91735123 | EVC | c.174+152C>T (n.174+152C>T) n.364+152C>T n.366+152C>T n.354+152C>T n.356+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711707del | CA2591804927 | EVC | c.174+153del (n.174+153del) n.364+153del n.366+153del n.354+153del n.356+153del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711707A= | CA1435469697 | EVC | c.174+153A= (n.174+153A=) n.364+153A= n.366+153A= n.354+153A= n.356+153A= | |
4 | g.5711707A>T | CA1058846319 | EVC | c.174+153A>T (n.174+153A>T) n.364+153A>T n.366+153A>T n.354+153A>T n.356+153A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711709G>A | CA2760267963 | EVC | c.174+155G>A (n.174+155G>A) n.364+155G>A n.366+155G>A n.354+155G>A n.356+155G>A | |
4 | g.5711713G>A | CA91735132 | EVC | c.174+159G>A (n.174+159G>A) n.364+159G>A n.366+159G>A n.354+159G>A n.356+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711713G= | CA1435469698 | EVC | c.174+159G= (n.174+159G=) n.364+159G= n.366+159G= n.354+159G= n.356+159G= | |
4 | g.5711713G>T | CA91735138 | EVC | c.174+159G>T (n.174+159G>T) n.364+159G>T n.366+159G>T n.354+159G>T n.356+159G>T | dbSNP |
4 | g.5711714A>T | CA2740502449 | EVC | c.174+160A>T (n.174+160A>T) n.364+160A>T n.366+160A>T n.354+160A>T n.356+160A>T | |
4 | g.5711716G= | CA1435469699 | EVC | c.174+162G= (n.174+162G=) n.364+162G= n.366+162G= n.354+162G= n.356+162G= | |
4 | g.5711716G>T | CA1435469700 | EVC | c.174+162G>T (n.174+162G>T) n.364+162G>T n.366+162G>T n.354+162G>T n.356+162G>T | dbSNP |
4 | g.5711717T>G | CA1435469702 | EVC | c.174+163T>G (n.174+163T>G) n.364+163T>G n.366+163T>G n.354+163T>G n.356+163T>G | dbSNP |
4 | g.5711717T= | CA1435469701 | EVC | c.174+163T= (n.174+163T=) n.364+163T= n.366+163T= n.354+163T= n.356+163T= | |
4 | g.5711719G>T | CA2705305846 | EVC | c.174+165G>T (n.174+165G>T) n.364+165G>T n.366+165G>T n.354+165G>T n.356+165G>T | dbSNP |
4 | g.5711720C= | CA1435469703 | EVC | c.174+166C= (n.174+166C=) n.364+166C= n.366+166C= n.354+166C= n.356+166C= | |
4 | g.5711720C>T | CA796573606 | EVC | c.174+166C>T (n.174+166C>T) n.364+166C>T n.366+166C>T n.354+166C>T n.356+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711721G>T | CA2760267964 | EVC | c.174+167G>T (n.174+167G>T) n.364+167G>T n.366+167G>T n.354+167G>T n.356+167G>T | |
4 | g.5711723C= | CA1435469704 | EVC | c.174+169C= (n.174+169C=) n.364+169C= n.366+169C= n.354+169C= n.356+169C= | |
4 | g.5711723C>T | CA796573607 | EVC | c.174+169C>T (n.174+169C>T) n.364+169C>T n.366+169C>T n.354+169C>T n.356+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711724G>A | CA91735143 | EVC | c.174+170G>A (n.174+170G>A) n.364+170G>A n.366+170G>A n.354+170G>A n.356+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711724G= | CA1435469705 | EVC | c.174+170G= (n.174+170G=) n.364+170G= n.366+170G= n.354+170G= n.356+170G= | |
4 | g.5711725T>A | CA549403329 | EVC | c.174+171T>A (n.174+171T>A) n.364+171T>A n.366+171T>A n.354+171T>A n.356+171T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711725T= | CA1435469706 | EVC | c.174+171T= (n.174+171T=) n.364+171T= n.366+171T= n.354+171T= n.356+171T= | |
4 | g.5711726G>T | CA648339456 | EVC | c.174+172G>T (n.174+172G>T) n.364+172G>T n.366+172G>T n.354+172G>T n.356+172G>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.5711727A= | CA1435469707 | EVC | c.174+173A= (n.174+173A=) n.364+173A= n.366+173A= n.354+173A= n.356+173A= | |
4 | g.5711727A>C | CA549403330 | EVC | c.174+173A>C (n.174+173A>C) n.364+173A>C n.366+173A>C n.354+173A>C n.356+173A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711728C= | CA1435469708 | EVC | c.174+174C= (n.174+174C=) n.364+174C= n.366+174C= n.354+174C= n.356+174C= | |
4 | g.5711728C>G | CA91735144 | EVC | c.174+174C>G (n.174+174C>G) n.364+174C>G n.366+174C>G n.354+174C>G n.356+174C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711729T>C | CA91735150 | EVC | c.174+175T>C (n.174+175T>C) n.364+175T>C n.366+175T>C n.354+175T>C n.356+175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711729T= | CA1435469709 | EVC | c.174+175T= (n.174+175T=) n.364+175T= n.366+175T= n.354+175T= n.356+175T= | |
4 | g.5711733G>A | CA796573611 | EVC | c.174+179G>A (n.174+179G>A) n.364+179G>A n.366+179G>A n.354+179G>A n.356+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711733G= | CA1435469710 | EVC | c.174+179G= (n.174+179G=) n.364+179G= n.366+179G= n.354+179G= n.356+179G= | |
4 | g.5711734G= | CA1435469711 | EVC | c.174+180G= (n.174+180G=) n.364+180G= n.366+180G= n.354+180G= n.356+180G= | |
4 | g.5711734G>T | CA549403331 | EVC | c.174+180G>T (n.174+180G>T) n.364+180G>T n.366+180G>T n.354+180G>T n.356+180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711735G>A | CA91735160 | EVC | c.174+181G>A (n.174+181G>A) n.364+181G>A n.366+181G>A n.354+181G>A n.356+181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711735G= | CA1435469712 | EVC | c.174+181G= (n.174+181G=) n.364+181G= n.366+181G= n.354+181G= n.356+181G= | |
4 | g.5711736C= | CA1435469713 | EVC | c.174+182C= (n.174+182C=) n.364+182C= n.366+182C= n.354+182C= n.356+182C= | |
4 | g.5711736C>T | CA796573620 | EVC | c.174+182C>T (n.174+182C>T) n.364+182C>T n.366+182C>T n.354+182C>T n.356+182C>T | dbSNP |
4 | g.5711737A= | CA1435469714 | EVC | c.174+183A= (n.174+183A=) n.364+183A= n.366+183A= n.354+183A= n.356+183A= | |
4 | g.5711737A>G | CA796573644 | EVC | c.174+183A>G (n.174+183A>G) n.364+183A>G n.366+183A>G n.354+183A>G n.356+183A>G | dbSNP |
4 | g.5711738T>A | CA91735168 | EVC | c.174+184T>A (n.174+184T>A) n.364+184T>A n.366+184T>A n.354+184T>A n.356+184T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711738T= | CA1435469715 | EVC | c.174+184T= (n.174+184T=) n.364+184T= n.366+184T= n.354+184T= n.356+184T= | |
4 | g.5711741G= | CA1435469716 | EVC | c.174+187G= (n.174+187G=) n.364+187G= n.366+187G= n.354+187G= n.356+187G= | |
4 | g.5711741G>T | CA1435469717 | EVC | c.174+187G>T (n.174+187G>T) n.364+187G>T n.366+187G>T n.354+187G>T n.356+187G>T | dbSNP |