Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5711410_5711434delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG | CA1435469498 | EVC | c.30_54delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG (p.Ser10=) n.220_244delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG n.222_246delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG n.210_234delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG n.212_236delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG | |
4 | g.5711418_5711441del | CA1058846001 | EVC | c.38_61del (p.Arg13_Ala20del) n.228_251del n.230_253del n.218_241del n.220_243del | dbSNP |
4 | g.5711421_5711447dup | CA549403038 | EVC | c.41_67dup (p.Arg22_Pro23insLeuLeuLeuGlyArgAspAlaLeuArg) n.231_257dup n.233_259dup n.221_247dup n.223_249dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711426_5711428del | CA658821187 | EVC | c.46_48del (p.Leu16del) n.236_238del n.238_240del n.226_228del n.228_230del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711426C>A | CA356156349 | EVC | c.46C>A (p.Leu16Met) n.236C>A n.238C>A n.226C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711426C= | CA1435469511 | EVC | c.46C= (p.Leu16=) n.236C= n.238C= n.226C= n.228C= | |
4 | g.5711426C>G | CA356156350 | EVC | c.46C>G (p.Leu16Val) n.236C>G n.238C>G n.226C>G n.228C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711426C>T | CA438206346 | EVC | c.46C>T (p.Leu16=) n.236C>T n.238C>T n.226C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711427del | CA2669806192 | EVC | c.47del (p.Leu16ArgfsTer?) n.237del n.239del n.227del n.229del | gnomAD v4 |
4 | g.5711427T>A | CA356156352 | EVC | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.237T>A n.239T>A n.227T>A n.229T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711427T>C | CA356156355 | EVC | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.237T>C n.239T>C n.227T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711427T>G | CA91734867 | EVC | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.237T>G n.239T>G n.227T>G n.229T>G | dbSNP |
4 | g.5711427T= | CA1435469512 | EVC | c.47T= (p.Leu16=) n.237T= n.239T= n.227T= n.229T= | |
4 | g.5711427_5711428delinsTG | CA1435469513 | EVC | c.47_48delinsTG (p.Leu16=) n.237_238delinsTG n.239_240delinsTG n.227_228delinsTG n.229_230delinsTG | |
4 | g.5711428G>A | CA438206353 | EVC | c.48G>A (p.Leu16=) n.238G>A n.240G>A n.228G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711428G>C | CA438206351 | EVC | c.48G>C (p.Leu16=) n.238G>C n.240G>C n.228G>C n.230G>C | |
4 | g.5711428G= | CA1435469514 | EVC | c.48G= (p.Leu16=) n.238G= n.240G= n.228G= n.230G= | |
4 | g.5711428G>T | CA438206349 | EVC | c.48G>T (p.Leu16=) n.238G>T n.240G>T n.228G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711431del | CA549403042 | EVC | c.51del (p.Arg18GlyfsTer?) n.241del n.243del n.231del n.233del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711428_5711435del | CA2580070802 | EVC | c.48_55del (p.Gly17ArgfsTer?) n.238_245del n.240_247del n.228_235del n.230_237del | ClinVar |
4 | g.5711429G>A | CA356156358 | EVC | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.239G>A n.241G>A n.229G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711429G>C | CA356156362 | EVC | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.239G>C n.241G>C n.229G>C n.231G>C | |
4 | g.5711429G= | CA1435469515 | EVC | c.49G= (p.Gly17=) n.239G= n.241G= n.229G= n.231G= | |
4 | g.5711429G>T | CA356156365 | EVC | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.239G>T n.241G>T n.229G>T n.231G>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711430G>A | CA356156368 | EVC | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.240G>A n.242G>A n.230G>A n.232G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711430G>C | CA356156373 | EVC | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.240G>C n.242G>C n.230G>C n.232G>C | |
4 | g.5711430G>T | CA356156375 | EVC | c.50G>T (p.Gly17Val) n.240G>T n.242G>T n.230G>T n.232G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711431G>A | CA438206362 | EVC | c.51G>A (p.Gly17=) n.241G>A n.243G>A n.231G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711431G>C | CA438206360 | EVC | c.51G>C (p.Gly17=) n.241G>C n.243G>C n.231G>C n.233G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711431G>T | CA438206358 | EVC | c.51G>T (p.Gly17=) n.241G>T n.243G>T n.231G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711431_5711432delinsGC | CA1435469516 | EVC | c.51_52delinsGC (p.Gly17=) n.241_242delinsGC n.243_244delinsGC n.231_232delinsGC n.233_234delinsGC | |
4 | g.5711436_5711596del | CA2580070804 | EVC | c.56_174+42del n.246_364+42del n.248_366+42del n.236_354+42del n.238_356+42del | ClinVar |
4 | g.5711432del | CA1058846024 | EVC | c.52del (p.Arg18GlyfsTer?) n.242del n.244del n.232del n.234del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711432C>A | CA438206363 | EVC | c.52C>A (p.Arg18=) n.242C>A n.244C>A n.232C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711432C= | CA1435469517 | EVC | c.52C= (p.Arg18=) n.242C= n.244C= n.232C= n.234C= | |
4 | g.5711432C>G | CA356156383 | EVC | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.242C>G n.244C>G n.232C>G n.234C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711432C>T | CA356156377 | EVC | c.52C>T (p.Arg18Trp) n.242C>T n.244C>T n.232C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711433G>A | CA356156393 | EVC | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.243G>A n.245G>A n.233G>A n.235G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711433G>C | CA356156395 | EVC | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.243G>C n.245G>C n.233G>C n.235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711433G= | CA1435469518 | EVC | c.53G= (p.Arg18=) n.243G= n.245G= n.233G= n.235G= | |
4 | g.5711433G>T | CA91734882 | EVC | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.243G>T n.245G>T n.233G>T n.235G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711434G>A | CA438206370 | EVC | c.54G>A (p.Arg18=) n.244G>A n.246G>A n.234G>A n.236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711434G>C | CA438206368 | EVC | c.54G>C (p.Arg18=) n.244G>C n.246G>C n.234G>C n.236G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711434G= | CA1435469519 | EVC | c.54G= (p.Arg18=) n.244G= n.246G= n.234G= n.236G= | |
4 | g.5711434G>T | CA91734888 | EVC | c.54G>T (p.Arg18=) n.244G>T n.246G>T n.234G>T n.236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711434_5711441del | CA2580070805 | EVC | c.54_61del (p.Asp19AlafsTer?) n.244_251del n.246_253del n.234_241del n.236_243del | ClinVar |
4 | g.5711435G>A | CA356156400 | EVC | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.245G>A n.247G>A n.235G>A n.237G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711435G>C | CA356156401 | EVC | c.55G>C (p.Asp19His) n.245G>C n.247G>C n.235G>C n.237G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711435G>T | CA356156402 | EVC | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.245G>T n.247G>T n.235G>T n.237G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711436A>C | CA356156406 | EVC | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.246A>C n.248A>C n.236A>C n.238A>C | |
4 | g.5711436A>G | CA356156410 | EVC | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.246A>G n.248A>G n.236A>G n.238A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711436A>T | CA356156409 | EVC | c.56A>T (p.Asp19Val) n.246A>T n.248A>T n.236A>T n.238A>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711437C>A | CA356156413 | EVC | c.57C>A (p.Asp19Glu) n.247C>A n.249C>A n.237C>A n.239C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711437C= | CA1435469520 | EVC | c.57C= (p.Asp19=) n.247C= n.249C= n.237C= n.239C= | |
4 | g.5711437C>G | CA356156415 | EVC | c.57C>G (p.Asp19Glu) n.247C>G n.249C>G n.237C>G n.239C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711437C>T | CA438206376 | EVC | c.57C>T (p.Asp19=) n.247C>T n.249C>T n.237C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711438G>A | CA356156419 | EVC | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.248G>A n.250G>A n.238G>A n.240G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711438G>C | CA356156420 | EVC | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.248G>C n.250G>C n.238G>C n.240G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711438G= | CA1435469521 | EVC | c.58G= (p.Ala20=) n.248G= n.250G= n.238G= n.240G= | |
4 | g.5711438G>T | CA356156424 | EVC | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.248G>T n.250G>T n.238G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711439C>A | CA91734891 | EVC | c.59C>A (p.Ala20Glu) n.249C>A n.251C>A n.239C>A n.241C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711439C= | CA1435469522 | EVC | c.59C= (p.Ala20=) n.249C= n.251C= n.239C= n.241C= | |
4 | g.5711439C>G | CA356156429 | EVC | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.249C>G n.251C>G n.239C>G n.241C>G | |
4 | g.5711439C>T | CA356156434 | EVC | c.59C>T (p.Ala20Val) n.249C>T n.251C>T n.239C>T n.241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711439_5711440insA | CA2580070806 | EVC | c.59_60insA (p.Leu21AlafsTer?) n.249_250insA n.251_252insA n.239_240insA n.241_242insA | ClinVar |
4 | g.5711440G>A | CA438206382 | EVC | c.60G>A (p.Ala20=) n.250G>A n.252G>A n.240G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711440G>C | CA438206383 | EVC | c.60G>C (p.Ala20=) n.250G>C n.252G>C n.240G>C n.242G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711440G= | CA1435469523 | EVC | c.60G= (p.Ala20=) n.250G= n.252G= n.240G= n.242G= | |
4 | g.5711440G>T | CA438206385 | EVC | c.60G>T (p.Ala20=) n.250G>T n.252G>T n.240G>T n.242G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711440_5711441insACTGTCTCTTATA | CA2580070807 | EVC | c.60_61insACTGTCTCTTATA (p.Leu21ThrfsTer?) n.250_251insACTGTCTCTTATA n.252_253insACTGTCTCTTATA n.240_241insACTGTCTCTTATA n.242_243insACTGTCTCTTATA | ClinVar |
4 | g.5711441C>A | CA356156436 | EVC | c.61C>A (p.Leu21Met) n.251C>A n.253C>A n.241C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711441C>G | CA356156437 | EVC | c.61C>G (p.Leu21Val) n.251C>G n.253C>G n.241C>G n.243C>G | |
4 | g.5711441C>T | CA438206388 | EVC | c.61C>T (p.Leu21=) n.251C>T n.253C>T n.241C>T n.243C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711442_5711448dup | CA2580070809 | EVC | c.62_68dup (p.Pro25AlafsTer?) n.252_258dup n.254_260dup n.242_248dup n.244_250dup | ClinVar |
4 | g.5711442T>A | CA356156439 | EVC | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.252T>A n.254T>A n.242T>A n.244T>A | |
4 | g.5711442T>C | CA356156440 | EVC | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.252T>C n.254T>C n.242T>C n.244T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711442T>G | CA356156442 | EVC | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.252T>G n.254T>G n.242T>G n.244T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711443del | CA2669806265 | EVC | c.63del (p.Arg22GlyfsTer?) n.253del n.255del n.243del n.245del | gnomAD v4 |
4 | g.5711443G>A | CA438206391 | EVC | c.63G>A (p.Leu21=) n.253G>A n.255G>A n.243G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711443G>C | CA438206393 | EVC | c.63G>C (p.Leu21=) n.253G>C n.255G>C n.243G>C n.245G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711443G>T | CA438206394 | EVC | c.63G>T (p.Leu21=) n.253G>T n.255G>T n.243G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711444C>A | CA438206397 | EVC | c.64C>A (p.Arg22=) n.254C>A n.256C>A n.244C>A n.246C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711444C= | CA1435469524 | EVC | c.64C= (p.Arg22=) n.254C= n.256C= n.244C= n.246C= | |
4 | g.5711444C>G | CA356156443 | EVC | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.254C>G n.256C>G n.244C>G n.246C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711444C>T | CA356156444 | EVC | c.64C>T (p.Arg22Trp) n.254C>T n.256C>T n.244C>T n.246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711444_5711459del | CA2580070810 | EVC | c.64_79del (p.Arg22CysfsTer?) n.254_269del n.256_271del n.244_259del n.246_261del | ClinVar |
4 | g.5711445G>A | CA356156445 | EVC | c.65G>A (p.Arg22Gln) n.255G>A n.257G>A n.245G>A n.247G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711445G>C | CA356156448 | EVC | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.255G>C n.257G>C n.245G>C n.247G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711445G>T | CA356156447 | EVC | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.255G>T n.257G>T n.245G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711446G>A | CA438206402 | EVC | c.66G>A (p.Arg22=) n.256G>A n.258G>A n.246G>A n.248G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711446G>C | CA438206403 | EVC | c.66G>C (p.Arg22=) n.256G>C n.258G>C n.246G>C n.248G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711446G>T | CA438206404 | EVC | c.66G>T (p.Arg22=) n.256G>T n.258G>T n.246G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711447C>A | CA356156450 | EVC | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.257C>A n.259C>A n.247C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711447C>G | CA356156452 | EVC | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.257C>G n.259C>G n.247C>G n.249C>G | |
4 | g.5711447C>T | CA356156451 | EVC | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.257C>T n.259C>T n.247C>T n.249C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711448dup | CA913107050 | EVC | c.68dup (p.Ala24GlyfsTer?) n.258dup n.260dup n.248dup n.250dup | |
4 | g.5711448C>A | CA356156454 | EVC | c.68C>A (p.Pro23Gln) n.258C>A n.260C>A n.248C>A n.250C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711448C= | CA1435469525 | EVC | c.68C= (p.Pro23=) n.258C= n.260C= n.248C= n.250C= | |
4 | g.5711448C>G | CA91734898 | EVC | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.258C>G n.260C>G n.248C>G n.250C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711448C>T | CA91734902 | EVC | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.258C>T n.260C>T n.248C>T n.250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711449G>A | CA438206412 | EVC | c.69G>A (p.Pro23=) n.259G>A n.261G>A n.249G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711449G>C | CA438206414 | EVC | c.69G>C (p.Pro23=) n.259G>C n.261G>C n.249G>C n.251G>C | |
4 | g.5711449G= | CA1435469526 | EVC | c.69G= (p.Pro23=) n.259G= n.261G= n.249G= n.251G= | |
4 | g.5711449G>T | CA438206411 | EVC | c.69G>T (p.Pro23=) n.259G>T n.261G>T n.249G>T n.251G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711452_5711466dup | CA658821188 | EVC | c.72_86dup (p.Ala29_Pro30insProAlaLeuLeuAla) n.262_276dup n.264_278dup n.252_266dup n.254_268dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711450G>A | CA356156457 | EVC | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.260G>A n.262G>A n.250G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711450G>C | CA356156458 | EVC | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.260G>C n.262G>C n.250G>C n.252G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711450G= | CA1435469527 | EVC | c.70G= (p.Ala24=) n.260G= n.262G= n.250G= n.252G= | |
4 | g.5711450G>T | CA356156460 | EVC | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.260G>T n.262G>T n.250G>T n.252G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711451C>A | CA91734906 | EVC | c.71C>A (p.Ala24Glu) n.261C>A n.263C>A n.251C>A n.253C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711451C= | CA1435469528 | EVC | c.71C= (p.Ala24=) n.261C= n.263C= n.251C= n.253C= | |
4 | g.5711451C>G | CA356156463 | EVC | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.261C>G n.263C>G n.251C>G n.253C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711451C>T | CA356156464 | EVC | c.71C>T (p.Ala24Val) n.261C>T n.263C>T n.251C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711452_5711467del | CA913107051 | EVC | c.72_87del (p.Ala26ProfsTer?) n.262_277del n.264_279del n.252_267del n.254_269del | |
4 | g.5711452G>A | CA438206420 | EVC | c.72G>A (p.Ala24=) n.262G>A n.264G>A n.252G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711452G>C | CA438206421 | EVC | c.72G>C (p.Ala24=) n.262G>C n.264G>C n.252G>C n.254G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711452G= | CA1435469529 | EVC | c.72G= (p.Ala24=) n.262G= n.264G= n.252G= n.254G= | |
4 | g.5711452G>T | CA91734914 | EVC | c.72G>T (p.Ala24=) n.262G>T n.264G>T n.252G>T n.254G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711452_5711467delinsGCCCGCCCTGCTGGCC | CA1435469530 | EVC | c.72_87delinsGCCCGCCCTGCTGGCC (p.Ala24=) n.262_277delinsGCCCGCCCTGCTGGCC n.264_279delinsGCCCGCCCTGCTGGCC n.252_267delinsGCCCGCCCTGCTGGCC n.254_269delinsGCCCGCCCTGCTGGCC | |
4 | g.5711453C>A | CA356156465 | EVC | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.263C>A n.265C>A n.253C>A n.255C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711453C= | CA1435469531 | EVC | c.73C= (p.Pro25=) n.263C= n.265C= n.253C= n.255C= | |
4 | g.5711453C>G | CA356156466 | EVC | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.263C>G n.265C>G n.253C>G n.255C>G | |
4 | g.5711453C>T | CA356156467 | EVC | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.263C>T n.265C>T n.253C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711455del | CA2669806271 | EVC | c.75del (p.Ala26ProfsTer?) n.265del n.267del n.255del n.257del | gnomAD v4 |
4 | g.5711459_5711473del | CA658821189 | EVC | c.79_93del (p.Leu27_Ala31del) n.269_283del n.271_285del n.259_273del n.261_275del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711454C>A | CA356156470 | EVC | c.74C>A (p.Pro25His) n.264C>A n.266C>A n.254C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711454C= | CA1435469532 | EVC | c.74C= (p.Pro25=) n.264C= n.266C= n.254C= n.256C= | |
4 | g.5711454C>G | CA356156469 | EVC | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.264C>G n.266C>G n.254C>G n.256C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711454C>T | CA356156468 | EVC | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.264C>T n.266C>T n.254C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711455C>A | CA438206427 | EVC | c.75C>A (p.Pro25=) n.265C>A n.267C>A n.255C>A n.257C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711455C= | CA1435469533 | EVC | c.75C= (p.Pro25=) n.265C= n.267C= n.255C= n.257C= | |
4 | g.5711455C>G | CA438206429 | EVC | c.75C>G (p.Pro25=) n.265C>G n.267C>G n.255C>G n.257C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711455C>T | CA438206430 | EVC | c.75C>T (p.Pro25=) n.265C>T n.267C>T n.255C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711456G>A | CA356156471 | EVC | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.266G>A n.268G>A n.256G>A n.258G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711456G>C | CA356156472 | EVC | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.266G>C n.268G>C n.256G>C n.258G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711456G= | CA1435469534 | EVC | c.76G= (p.Ala26=) n.266G= n.268G= n.256G= n.258G= | |
4 | g.5711456G>T | CA356156473 | EVC | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.266G>T n.268G>T n.256G>T n.258G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711457C>A | CA356156474 | EVC | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.267C>A n.269C>A n.257C>A n.259C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711457C= | CA1435469535 | EVC | c.77C= (p.Ala26=) n.267C= n.269C= n.257C= n.259C= | |
4 | g.5711457C>G | CA356156475 | EVC | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.267C>G n.269C>G n.257C>G n.259C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711457C>T | CA91734916 | EVC | c.77C>T (p.Ala26Val) n.267C>T n.269C>T n.257C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711458C>A | CA438206437 | EVC | c.78C>A (p.Ala26=) n.268C>A n.270C>A n.258C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711458C= | CA1435469536 | EVC | c.78C= (p.Ala26=) n.268C= n.270C= n.258C= n.260C= | |
4 | g.5711458C>G | CA438206438 | EVC | c.78C>G (p.Ala26=) n.268C>G n.270C>G n.258C>G n.260C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711458C>T | CA438206439 | EVC | c.78C>T (p.Ala26=) n.268C>T n.270C>T n.258C>T n.260C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711459C>A | CA356156477 | EVC | c.79C>A (p.Leu27Met) n.269C>A n.271C>A n.259C>A n.261C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711459C= | CA1435469537 | EVC | c.79C= (p.Leu27=) n.269C= n.271C= n.259C= n.261C= | |
4 | g.5711459C>G | CA356156478 | EVC | c.79C>G (p.Leu27Val) n.269C>G n.271C>G n.259C>G n.261C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711459C>T | CA438206441 | EVC | c.79C>T (p.Leu27=) n.269C>T n.271C>T n.259C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711466_5711483del | CA2669806276 | EVC | c.86_103del (p.Ala29_Leu34del) n.276_293del n.278_295del n.266_283del n.268_285del | gnomAD v4 |
4 | g.5711460T>A | CA356156480 | EVC | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.270T>A n.272T>A n.260T>A n.262T>A | |
4 | g.5711460T>C | CA356156481 | EVC | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.270T>C n.272T>C n.260T>C n.262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711460T>G | CA356156482 | EVC | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.270T>G n.272T>G n.260T>G n.262T>G | |
4 | g.5711460_5711461delinsTG | CA1435469538 | EVC | c.80_81delinsTG (p.Leu27=) n.270_271delinsTG n.272_273delinsTG n.260_261delinsTG n.262_263delinsTG | |
4 | g.5711461del | CA549403049 | EVC | c.81del (p.Leu28TrpfsTer?) n.271del n.273del n.261del n.263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711461G>A | CA438206445 | EVC | c.81G>A (p.Leu27=) n.271G>A n.273G>A n.261G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711461G>C | CA438206449 | EVC | c.81G>C (p.Leu27=) n.271G>C n.273G>C n.261G>C n.263G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711461G>T | CA438206447 | EVC | c.81G>T (p.Leu27=) n.271G>T n.273G>T n.261G>T n.263G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711462C>A | CA356156483 | EVC | c.82C>A (p.Leu28Met) n.272C>A n.274C>A n.262C>A n.264C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711462C= | CA1435469539 | EVC | c.82C= (p.Leu28=) n.272C= n.274C= n.262C= n.264C= | |
4 | g.5711462C>G | CA356156485 | EVC | c.82C>G (p.Leu28Val) n.272C>G n.274C>G n.262C>G n.264C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711462C>T | CA438206451 | EVC | c.82C>T (p.Leu28=) n.272C>T n.274C>T n.262C>T n.264C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711463T>A | CA356156491 | EVC | c.83T>A (p.Leu28Gln) n.273T>A n.275T>A n.263T>A n.265T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711463T>C | CA356156492 | EVC | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.273T>C n.275T>C n.263T>C n.265T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711463T>G | CA356156488 | EVC | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.273T>G n.275T>G n.263T>G n.265T>G | |
4 | g.5711463T= | CA1435469540 | EVC | c.83T= (p.Leu28=) n.273T= n.275T= n.263T= n.265T= | |
4 | g.5711464G>A | CA438206455 | EVC | c.84G>A (p.Leu28=) n.274G>A n.276G>A n.264G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711464G>C | CA438206457 | EVC | c.84G>C (p.Leu28=) n.274G>C n.276G>C n.264G>C n.266G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711464G= | CA1435469541 | EVC | c.84G= (p.Leu28=) n.274G= n.276G= n.264G= n.266G= | |
4 | g.5711464G>T | CA438206458 | EVC | c.84G>T (p.Leu28=) n.274G>T n.276G>T n.264G>T n.266G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711465del | CA2669806277 | EVC | c.85del (p.Ala29ProfsTer?) n.275del n.277del n.265del n.267del | gnomAD v4 |
4 | g.5711465G>A | CA356156493 | EVC | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.275G>A n.277G>A n.265G>A n.267G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711465G>C | CA356156495 | EVC | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.275G>C n.277G>C n.265G>C n.267G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711465G= | CA1435469542 | EVC | c.85G= (p.Ala29=) n.275G= n.277G= n.265G= n.267G= | |
4 | g.5711465G>T | CA356156496 | EVC | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.275G>T n.277G>T n.265G>T n.267G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711465_5711466delinsGC | CA1435469543 | EVC | c.85_86delinsGC (p.Ala29=) n.275_276delinsGC n.277_278delinsGC n.265_266delinsGC n.267_268delinsGC | |
4 | g.5711466C>A | CA356156497 | EVC | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.276C>A n.278C>A n.266C>A n.268C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711466C= | CA1435469544 | EVC | c.86C= (p.Ala29=) n.276C= n.278C= n.266C= n.268C= | |
4 | g.5711466C>G | CA356156499 | EVC | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.276C>G n.278C>G n.266C>G n.268C>G | |
4 | g.5711466C>T | CA356156500 | EVC | c.86C>T (p.Ala29Val) n.276C>T n.278C>T n.266C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711470dup | CA2760267956 | EVC | c.90dup (p.Ala31ArgfsTer?) n.280dup n.282dup n.270dup n.272dup | |
4 | g.5711470del | CA549403050 | EVC | c.90del (p.Ala31ProfsTer?) n.280del n.282del n.270del n.272del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711467C>A | CA438206460 | EVC | c.87C>A (p.Ala29=) n.277C>A n.279C>A n.267C>A n.269C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711467C= | CA1435469545 | EVC | c.87C= (p.Ala29=) n.277C= n.279C= n.267C= n.269C= | |
4 | g.5711467C>G | CA438206461 | EVC | c.87C>G (p.Ala29=) n.277C>G n.279C>G n.267C>G n.269C>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711467C>T | CA91734932 | EVC | c.87C>T (p.Ala29=) n.277C>T n.279C>T n.267C>T n.269C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711468C>A | CA356156502 | EVC | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.278C>A n.280C>A n.268C>A n.270C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711468C= | CA1435469546 | EVC | c.88C= (p.Pro30=) n.278C= n.280C= n.268C= n.270C= | |
4 | g.5711468C>G | CA91734937 | EVC | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.278C>G n.280C>G n.268C>G n.270C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711468C>T | CA356156504 | EVC | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.278C>T n.280C>T n.268C>T n.270C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711469C>A | CA356156506 | EVC | c.89C>A (p.Pro30His) n.279C>A n.281C>A n.269C>A n.271C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711469C= | CA1435469547 | EVC | c.89C= (p.Pro30=) n.279C= n.281C= n.269C= n.271C= | |
4 | g.5711469C>G | CA356156510 | EVC | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.279C>G n.281C>G n.269C>G n.271C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711469C>T | CA10606907 | EVC | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.279C>T n.281C>T n.269C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711470C>A | CA438206468 | EVC | c.90C>A (p.Pro30=) n.280C>A n.282C>A n.270C>A n.272C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711470C= | CA1435469548 | EVC | c.90C= (p.Pro30=) n.280C= n.282C= n.270C= n.272C= | |
4 | g.5711470C>G | CA438206469 | EVC | c.90C>G (p.Pro30=) n.280C>G n.282C>G n.270C>G n.272C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711470C>T | CA438206471 | EVC | c.90C>T (p.Pro30=) n.280C>T n.282C>T n.270C>T n.272C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711470_5711471insT | CA1435469550 | EVC | c.90_91insT (p.Ala31CysfsTer?) n.280_281insT n.282_283insT n.270_271insT n.272_273insT | dbSNP |
4 | g.5711471G>A | CA91734938 | EVC | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.281G>A n.283G>A n.271G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711471G>C | CA356156514 | EVC | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.281G>C n.283G>C n.271G>C n.273G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711471G= | CA1435469549 | EVC | c.91G= (p.Ala31=) n.281G= n.283G= n.271G= n.273G= | |
4 | g.5711471G>T | CA356156512 | EVC | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.281G>T n.283G>T n.271G>T n.273G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711472C>A | CA356156516 | EVC | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.282C>A n.284C>A n.272C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711472C>G | CA356156517 | EVC | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.282C>G n.284C>G n.272C>G n.274C>G | |
4 | g.5711472C>T | CA356156518 | EVC | c.92C>T (p.Ala31Val) n.282C>T n.284C>T n.272C>T n.274C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711472_5711473dup | CA2669806278 | EVC | c.92_93dup (p.Val32ProfsTer?) n.282_283dup n.284_285dup n.272_273dup n.274_275dup | gnomAD v4 |
4 | g.5711473C>A | CA438206477 | EVC | c.93C>A (p.Ala31=) n.283C>A n.285C>A n.273C>A n.275C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711473C= | CA1435469551 | EVC | c.93C= (p.Ala31=) n.283C= n.285C= n.273C= n.275C= | |
4 | g.5711473C>G | CA91734939 | EVC | c.93C>G (p.Ala31=) n.283C>G n.285C>G n.273C>G n.275C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711473C>T | CA438206479 | EVC | c.93C>T (p.Ala31=) n.283C>T n.285C>T n.273C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711475_5711530del | CA2669806279 | EVC | c.95_150del (p.Val32GlyfsTer22) n.285_340del n.287_342del n.275_330del n.277_332del | gnomAD v4 |
4 | g.5711474G>A | CA356156519 | EVC | c.94G>A (p.Val32Met) n.284G>A n.286G>A n.274G>A n.276G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711474G>C | CA356156520 | EVC | c.94G>C (p.Val32Leu) n.284G>C n.286G>C n.274G>C n.276G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711474G>T | CA356156521 | EVC | c.94G>T (p.Val32Leu) n.284G>T n.286G>T n.274G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711475T>A | CA356156523 | EVC | c.95T>A (p.Val32Glu) n.285T>A n.287T>A n.275T>A n.277T>A | |
4 | g.5711475T>C | CA356156524 | EVC | c.95T>C (p.Val32Ala) n.285T>C n.287T>C n.275T>C n.277T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711475T>G | CA356156526 | EVC | c.95T>G (p.Val32Gly) n.285T>G n.287T>G n.275T>G n.277T>G | |
4 | g.5711475T= | CA1435469552 | EVC | c.95T= (p.Val32=) n.285T= n.287T= n.275T= n.277T= | |
4 | g.5711475dup | CA913107052 | EVC | c.95dup (p.Leu33AlafsTer?) n.285dup n.287dup n.275dup n.277dup | |
4 | g.5711476G>A | CA438206483 | EVC | c.96G>A (p.Val32=) n.286G>A n.288G>A n.276G>A n.278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711476G>C | CA438206485 | EVC | c.96G>C (p.Val32=) n.286G>C n.288G>C n.276G>C n.278G>C | |
4 | g.5711476G>T | CA438206486 | EVC | c.96G>T (p.Val32=) n.286G>T n.288G>T n.276G>T n.278G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711479_5711493dup | CA658821190 | EVC | c.99_113dup (p.Leu38_Gly39insLeuGlyAlaAlaLeu) n.289_303dup n.291_305dup n.279_293dup n.281_295dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711477C>A | CA356156530 | EVC | c.97C>A (p.Leu33Met) n.287C>A n.289C>A n.277C>A n.279C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711477C= | CA1435469553 | EVC | c.97C= (p.Leu33=) n.287C= n.289C= n.277C= n.279C= | |
4 | g.5711477C>G | CA356156528 | EVC | c.97C>G (p.Leu33Val) n.287C>G n.289C>G n.277C>G n.279C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711477C>T | CA438206487 | EVC | c.97C>T (p.Leu33=) n.287C>T n.289C>T n.277C>T n.279C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711478T>A | CA356156531 | EVC | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.288T>A n.290T>A n.278T>A n.280T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711478T>C | CA356156533 | EVC | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.288T>C n.290T>C n.278T>C n.280T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711478T>G | CA356156535 | EVC | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.288T>G n.290T>G n.278T>G n.280T>G | |
4 | g.5711479G>A | CA438206488 | EVC | c.99G>A (p.Leu33=) n.289G>A n.291G>A n.279G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711479G>C | CA438206489 | EVC | c.99G>C (p.Leu33=) n.289G>C n.291G>C n.279G>C n.281G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711479G= | CA1435469554 | EVC | c.99G= (p.Leu33=) n.289G= n.291G= n.279G= n.281G= | |
4 | g.5711479G>T | CA438206490 | EVC | c.99G>T (p.Leu33=) n.289G>T n.291G>T n.279G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711480C>A | CA356156536 | EVC | c.100C>A (p.Leu34Met) n.290C>A n.292C>A n.280C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711480C= | CA1435469555 | EVC | c.100C= (p.Leu34=) n.290C= n.292C= n.280C= n.282C= | |
4 | g.5711480C>G | CA356156538 | EVC | c.100C>G (p.Leu34Val) n.290C>G n.292C>G n.280C>G n.282C>G | |
4 | g.5711480C>T | CA438206569 | EVC | c.100C>T (p.Leu34=) n.290C>T n.292C>T n.280C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711481T>A | CA356156539 | EVC | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.291T>A n.293T>A n.281T>A n.283T>A | |
4 | g.5711481T>C | CA356156541 | EVC | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.291T>C n.293T>C n.281T>C n.283T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711481T>G | CA356156542 | EVC | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.291T>G n.293T>G n.281T>G n.283T>G | |
4 | g.5711481dup | CA2586973685 | EVC | c.101dup (p.Ala36ArgfsTer?) n.291dup n.293dup n.281dup n.283dup | |
4 | g.5711482G>A | CA438206571 | EVC | c.102G>A (p.Leu34=) n.292G>A n.294G>A n.282G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711482G>C | CA438206573 | EVC | c.102G>C (p.Leu34=) n.292G>C n.294G>C n.282G>C n.284G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711482G>T | CA438206574 | EVC | c.102G>T (p.Leu34=) n.292G>T n.294G>T n.282G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711484del | CA2669806282 | EVC | c.104del (p.Gly35AlafsTer?) n.294del n.296del n.284del n.286del | gnomAD v4 |
4 | g.5711483G>A | CA356156543 | EVC | c.103G>A (p.Gly35Ser) n.293G>A n.295G>A n.283G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711483G>C | CA356156545 | EVC | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.293G>C n.295G>C n.283G>C n.285G>C | |
4 | g.5711483G>T | CA356156544 | EVC | c.103G>T (p.Gly35Cys) n.293G>T n.295G>T n.283G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711484G>A | CA356156546 | EVC | c.104G>A (p.Gly35Asp) n.294G>A n.296G>A n.284G>A n.286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711484G>C | CA356156547 | EVC | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.294G>C n.296G>C n.284G>C n.286G>C | dbSNP |
4 | g.5711484G= | CA1435469556 | EVC | c.104G= (p.Gly35=) n.294G= n.296G= n.284G= n.286G= | |
4 | g.5711484G>T | CA356156548 | EVC | c.104G>T (p.Gly35Val) n.294G>T n.296G>T n.284G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711485C>A | CA2835569 | EVC | c.105C>A (p.Gly35=) n.295C>A n.297C>A n.285C>A n.287C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711485C= | CA1435469557 | EVC | c.105C= (p.Gly35=) n.295C= n.297C= n.285C= n.287C= | |
4 | g.5711485C>G | CA438206575 | EVC | c.105C>G (p.Gly35=) n.295C>G n.297C>G n.285C>G n.287C>G | |
4 | g.5711485C>T | CA438206576 | EVC | c.105C>T (p.Gly35=) n.295C>T n.297C>T n.285C>T n.287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711486G>A | CA356156551 | EVC | c.106G>A (p.Ala36Thr) n.296G>A n.298G>A n.286G>A n.288G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711486G>C | CA356156553 | EVC | c.106G>C (p.Ala36Pro) n.296G>C n.298G>C n.286G>C n.288G>C | |
4 | g.5711486G= | CA1435469558 | EVC | c.106G= (p.Ala36=) n.296G= n.298G= n.286G= n.288G= | |
4 | g.5711486G>T | CA356156552 | EVC | c.106G>T (p.Ala36Ser) n.296G>T n.298G>T n.286G>T n.288G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711487C>A | CA356156555 | EVC | c.107C>A (p.Ala36Asp) n.297C>A n.299C>A n.287C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711487C= | CA1435469559 | EVC | c.107C= (p.Ala36=) n.297C= n.299C= n.287C= n.289C= | |
4 | g.5711487C>G | CA356156557 | EVC | c.107C>G (p.Ala36Gly) n.297C>G n.299C>G n.287C>G n.289C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711487C>T | CA356156558 | EVC | c.107C>T (p.Ala36Val) n.297C>T n.299C>T n.287C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711488C>A | CA438206578 | EVC | c.108C>A (p.Ala36=) n.298C>A n.300C>A n.288C>A n.290C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711488C= | CA1435469560 | EVC | c.108C= (p.Ala36=) n.298C= n.300C= n.288C= n.290C= | |
4 | g.5711488C>G | CA438206579 | EVC | c.108C>G (p.Ala36=) n.298C>G n.300C>G n.288C>G n.290C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711488C>T | CA438206581 | EVC | c.108C>T (p.Ala36=) n.298C>T n.300C>T n.288C>T n.290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711491_5711492del | CA2669806283 | EVC | c.111_112del (p.Leu38ArgfsTer?) n.301_302del n.303_304del n.291_292del n.293_294del | gnomAD v4 |
4 | g.5711489G>A | CA356156560 | EVC | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.299G>A n.301G>A n.289G>A n.291G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711489G>C | CA91734947 | EVC | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.299G>C n.301G>C n.289G>C n.291G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711489G= | CA1435469561 | EVC | c.109G= (p.Ala37=) n.299G= n.301G= n.289G= n.291G= | |
4 | g.5711489G>T | CA356156562 | EVC | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.299G>T n.301G>T n.289G>T n.291G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711489dup | CA2669806284 | EVC | c.109dup (p.Ala37GlyfsTer?) n.299dup n.301dup n.289dup n.291dup | gnomAD v4 |
4 | g.5711490C>A | CA356156564 | EVC | c.110C>A (p.Ala37Glu) n.300C>A n.302C>A n.290C>A n.292C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711490C= | CA1435469562 | EVC | c.110C= (p.Ala37=) n.300C= n.302C= n.290C= n.292C= | |
4 | g.5711490C>G | CA356156567 | EVC | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.300C>G n.302C>G n.290C>G n.292C>G | |
4 | g.5711490C>T | CA356156569 | EVC | c.110C>T (p.Ala37Val) n.300C>T n.302C>T n.290C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711491G>A | CA438206584 | EVC | c.111G>A (p.Ala37=) n.301G>A n.303G>A n.291G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711491G>C | CA438206583 | EVC | c.111G>C (p.Ala37=) n.301G>C n.303G>C n.291G>C n.293G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711491G>T | CA438206582 | EVC | c.111G>T (p.Ala37=) n.301G>T n.303G>T n.291G>T n.293G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711491dup | CA913107053 | EVC | c.111dup (p.Leu38AlafsTer?) n.301dup n.303dup n.291dup n.293dup | |
4 | g.5711491_5711497delinsGCTCGGC | CA1435469563 | EVC | c.111_117delinsGCTCGGC (p.Ala37=) n.301_307delinsGCTCGGC n.303_309delinsGCTCGGC n.291_297delinsGCTCGGC n.293_299delinsGCTCGGC | |
4 | g.5711491_5711492insTTCGGC | CA2578033181 | EVC | c.111_112insTTCGGC (p.Ala37_Leu38insPheGly) n.301_302insTTCGGC n.303_304insTTCGGC n.291_292insTTCGGC n.293_294insTTCGGC | |
4 | g.5711492C>A | CA356156570 | EVC | c.112C>A (p.Leu38Ile) n.302C>A n.304C>A n.292C>A n.294C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711492C= | CA1435469564 | EVC | c.112C= (p.Leu38=) n.302C= n.304C= n.292C= n.294C= | |
4 | g.5711492C>G | CA356156572 | EVC | c.112C>G (p.Leu38Val) n.302C>G n.304C>G n.292C>G n.294C>G | dbSNP |
4 | g.5711492C>T | CA356156574 | EVC | c.112C>T (p.Leu38Phe) n.302C>T n.304C>T n.292C>T n.294C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711506_5711511dup | CA438206585 | EVC | c.126_131dup (p.Leu44_Trp45insGlyLeu) n.316_321dup n.318_323dup n.306_311dup n.308_313dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711506_5711511del | CA549403294 | EVC | c.126_131del (p.Gly43_Leu44del) n.316_321del n.318_323del n.306_311del n.308_313del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711500_5711511del | CA2580616067 | EVC | c.120_131del (p.Gly41_Leu44del) n.310_321del n.312_323del n.300_311del n.302_313del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711493T>A | CA356156576 | EVC | c.113T>A (p.Leu38His) n.303T>A n.305T>A n.293T>A n.295T>A | |
4 | g.5711493T>C | CA356156578 | EVC | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.303T>C n.305T>C n.293T>C n.295T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711493T>G | CA356156577 | EVC | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.303T>G n.305T>G n.293T>G n.295T>G | |
4 | g.5711493T= | CA1435469565 | EVC | c.113T= (p.Leu38=) n.303T= n.305T= n.293T= n.295T= | |
4 | g.5711494C>A | CA438206589 | EVC | c.114C>A (p.Leu38=) n.304C>A n.306C>A n.294C>A n.296C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711494C= | CA1435469566 | EVC | c.114C= (p.Leu38=) n.304C= n.306C= n.294C= n.296C= | |
4 | g.5711494C>G | CA438206586 | EVC | c.114C>G (p.Leu38=) n.304C>G n.306C>G n.294C>G n.296C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711494C>T | CA438206588 | EVC | c.114C>T (p.Leu38=) n.304C>T n.306C>T n.294C>T n.296C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711495G>A | CA356156580 | EVC | c.115G>A (p.Gly39Ser) n.305G>A n.307G>A n.295G>A n.297G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711495G>C | CA356156582 | EVC | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.305G>C n.307G>C n.295G>C n.297G>C | |
4 | g.5711495G>T | CA356156583 | EVC | c.115G>T (p.Gly39Cys) n.305G>T n.307G>T n.295G>T n.297G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711496G>A | CA356156585 | EVC | c.116G>A (p.Gly39Asp) n.306G>A n.308G>A n.296G>A n.298G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711496G>C | CA356156586 | EVC | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.306G>C n.308G>C n.296G>C n.298G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711496G>T | CA356156588 | EVC | c.116G>T (p.Gly39Val) n.306G>T n.308G>T n.296G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711497C>A | CA438206590 | EVC | c.117C>A (p.Gly39=) n.307C>A n.309C>A n.297C>A n.299C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711497C= | CA1435469567 | EVC | c.117C= (p.Gly39=) n.307C= n.309C= n.297C= n.299C= | |
4 | g.5711497C>G | CA438206592 | EVC | c.117C>G (p.Gly39=) n.307C>G n.309C>G n.297C>G n.299C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711497C>T | CA438206591 | EVC | c.117C>T (p.Gly39=) n.307C>T n.309C>T n.297C>T n.299C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711498C>A | CA356156590 | EVC | c.118C>A (p.Leu40Ile) n.308C>A n.310C>A n.298C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711498C>G | CA356156591 | EVC | c.118C>G (p.Leu40Val) n.308C>G n.310C>G n.298C>G n.300C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711498C>T | CA356156592 | EVC | c.118C>T (p.Leu40Phe) n.308C>T n.310C>T n.298C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711499T>A | CA356156594 | EVC | c.119T>A (p.Leu40His) n.309T>A n.311T>A n.299T>A n.301T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711499T>C | CA356156596 | EVC | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.309T>C n.311T>C n.299T>C n.301T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711499T>G | CA356156597 | EVC | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.309T>G n.311T>G n.299T>G n.301T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711500C>A | CA438206596 | EVC | c.120C>A (p.Leu40=) n.310C>A n.312C>A n.300C>A n.302C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711500C= | CA1435469569 | EVC | c.120C= (p.Leu40=) n.310C= n.312C= n.300C= n.302C= | |
4 | g.5711500C>G | CA438206597 | EVC | c.120C>G (p.Leu40=) n.310C>G n.312C>G n.300C>G n.302C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711500C>T | CA438206598 | EVC | c.120C>T (p.Leu40=) n.310C>T n.312C>T n.300C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711500_5711501delinsCG | CA1435469568 | EVC | c.120_121delinsCG (p.Leu40=) n.310_311delinsCG n.312_313delinsCG n.300_301delinsCG n.302_303delinsCG | |
4 | g.5711501G>A | CA356156601 | EVC | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.311G>A n.313G>A n.301G>A n.303G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711501G>C | CA356156599 | EVC | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.311G>C n.313G>C n.301G>C n.303G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711501G= | CA1435469570 | EVC | c.121G= (p.Gly41=) n.311G= n.313G= n.301G= n.303G= | |
4 | g.5711501G>T | CA356156600 | EVC | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.311G>T n.313G>T n.301G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711502del | CA549403295 | EVC | c.122del (p.Gly41AlafsTer?) n.312del n.314del n.302del n.304del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711502G>A | CA356156603 | EVC | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.312G>A n.314G>A n.302G>A n.304G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711502G>C | CA356156604 | EVC | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.312G>C n.314G>C n.302G>C n.304G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711502G>T | CA356156606 | EVC | c.122G>T (p.Gly41Val) n.312G>T n.314G>T n.302G>T n.304G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711506_5711507insTGCCTC | CA2760267957 | EVC | c.126_127insTGCCTC (p.Leu42_Gly43insCysLeu) n.316_317insTGCCTC n.318_319insTGCCTC n.306_307insTGCCTC n.308_309insTGCCTC | |
4 | g.5711503C>A | CA438206599 | EVC | c.123C>A (p.Gly41=) n.313C>A n.315C>A n.303C>A n.305C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711503C>G | CA438206600 | EVC | c.123C>G (p.Gly41=) n.313C>G n.315C>G n.303C>G n.305C>G | |
4 | g.5711503C>T | CA438206601 | EVC | c.123C>T (p.Gly41=) n.313C>T n.315C>T n.303C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711504C>A | CA356156607 | EVC | c.124C>A (p.Leu42Ile) n.314C>A n.316C>A n.304C>A n.306C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711504C= | CA1435469571 | EVC | c.124C= (p.Leu42=) n.314C= n.316C= n.304C= n.306C= | |
4 | g.5711504C>G | CA356156609 | EVC | c.124C>G (p.Leu42Val) n.314C>G n.316C>G n.304C>G n.306C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711504C>T | CA356156610 | EVC | c.124C>T (p.Leu42Phe) n.314C>T n.316C>T n.304C>T n.306C>T | |
4 | g.5711505T>A | CA356156611 | EVC | c.125T>A (p.Leu42His) n.315T>A n.317T>A n.305T>A n.307T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711505T>C | CA356156612 | EVC | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.315T>C n.317T>C n.305T>C n.307T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711505T>G | CA356156614 | EVC | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.315T>G n.317T>G n.305T>G n.307T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711506C>A | CA438206602 | EVC | c.126C>A (p.Leu42=) n.316C>A n.318C>A n.306C>A n.308C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711506C= | CA1435469572 | EVC | c.126C= (p.Leu42=) n.316C= n.318C= n.306C= n.308C= | |
4 | g.5711506C>G | CA438206603 | EVC | c.126C>G (p.Leu42=) n.316C>G n.318C>G n.306C>G n.308C>G | ClinVar |
4 | g.5711506C>T | CA438206604 | EVC | c.126C>T (p.Leu42=) n.316C>T n.318C>T n.306C>T n.308C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711506dup | CA913107054 | EVC | c.126dup (p.Gly43ArgfsTer30) n.316dup n.318dup n.306dup n.308dup | |
4 | g.5711506_5711518delinsCGGCCTTTGGCTT | CA1435469573 | EVC | c.126_138delinsCGGCCTTTGGCTT (p.Leu42=) n.316_328delinsCGGCCTTTGGCTT n.318_330delinsCGGCCTTTGGCTT n.306_318delinsCGGCCTTTGGCTT n.308_320delinsCGGCCTTTGGCTT | |
4 | g.5711507G>A | CA356156615 | EVC | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.317G>A n.319G>A n.307G>A n.309G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711507G>C | CA356156616 | EVC | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.317G>C n.319G>C n.307G>C n.309G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711507G>T | CA356156618 | EVC | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.317G>T n.319G>T n.307G>T n.309G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711507_5711512dup | CA658821191 | EVC | c.127_132dup (p.Leu44_Trp45insGlyLeu) n.317_322dup n.319_324dup n.307_312dup n.309_314dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711510_5711521del | CA1435469574 | EVC | c.130_141del (p.Leu44_Gly47del) n.320_331del n.322_333del n.310_321del n.312_323del | dbSNP |
4 | g.5711508G>A | CA356156621 | EVC | c.128G>A (p.Gly43Asp) n.318G>A n.320G>A n.308G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711508G>C | CA356156622 | EVC | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.318G>C n.320G>C n.308G>C n.310G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711508G>T | CA356156619 | EVC | c.128G>T (p.Gly43Val) n.318G>T n.320G>T n.308G>T n.310G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711509C>A | CA438206607 | EVC | c.129C>A (p.Gly43=) n.319C>A n.321C>A n.309C>A n.311C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711509C= | CA1435469575 | EVC | c.129C= (p.Gly43=) n.319C= n.321C= n.309C= n.311C= | |
4 | g.5711509C>G | CA438206608 | EVC | c.129C>G (p.Gly43=) n.319C>G n.321C>G n.309C>G n.311C>G | |
4 | g.5711509C>T | CA438206609 | EVC | c.129C>T (p.Gly43=) n.319C>T n.321C>T n.309C>T n.311C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711510C>A | CA356156624 | EVC | c.130C>A (p.Leu44Ile) n.320C>A n.322C>A n.310C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711510C= | CA1435469576 | EVC | c.130C= (p.Leu44=) n.320C= n.322C= n.310C= n.312C= | |
4 | g.5711510C>G | CA356156625 | EVC | c.130C>G (p.Leu44Val) n.320C>G n.322C>G n.310C>G n.312C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711510C>T | CA356156627 | EVC | c.130C>T (p.Leu44Phe) n.320C>T n.322C>T n.310C>T n.312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711511T>A | CA356156628 | EVC | c.131T>A (p.Leu44His) n.321T>A n.323T>A n.311T>A n.313T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711511T>C | CA356156630 | EVC | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.321T>C n.323T>C n.311T>C n.313T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711511T>G | CA356156631 | EVC | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.321T>G n.323T>G n.311T>G n.313T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711511T= | CA1435469577 | EVC | c.131T= (p.Leu44=) n.321T= n.323T= n.311T= n.313T= | |
4 | g.5711513del | CA2669806286 | EVC | c.133del (p.Trp45GlyfsTer?) n.323del n.325del n.313del n.315del | gnomAD v4 |
4 | g.5711511_5711512insCGGCCG | CA2578033182 | EVC | c.131_132insCGGCCG (p.Leu44_Trp45insGlyArg) n.321_322insCGGCCG n.323_324insCGGCCG n.311_312insCGGCCG n.313_314insCGGCCG | |
4 | g.5711512T>A | CA438206610 | EVC | c.132T>A (p.Leu44=) n.322T>A n.324T>A n.312T>A n.314T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711512T>C | CA438206612 | EVC | c.132T>C (p.Leu44=) n.322T>C n.324T>C n.312T>C n.314T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711512T>G | CA438206611 | EVC | c.132T>G (p.Leu44=) n.322T>G n.324T>G n.312T>G n.314T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711513T>A | CA356156634 | EVC | c.133T>A (p.Trp45Arg) n.323T>A n.325T>A n.313T>A n.315T>A | |
4 | g.5711513T>C | CA356156632 | EVC | c.133T>C (p.Trp45Arg) n.323T>C n.325T>C n.313T>C n.315T>C | dbSNP |
4 | g.5711513T>G | CA356156633 | EVC | c.133T>G (p.Trp45Gly) n.323T>G n.325T>G n.313T>G n.315T>G | |
4 | g.5711513T= | CA1435469578 | EVC | c.133T= (p.Trp45=) n.323T= n.325T= n.313T= n.315T= | |
4 | g.5711514G>A | CA356156636 | EVC | c.134G>A (p.Trp45Ter) n.324G>A n.326G>A n.314G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711514G>C | CA356156637 | EVC | c.134G>C (p.Trp45Ser) n.324G>C n.326G>C n.314G>C n.316G>C | |
4 | g.5711514G= | CA1435469579 | EVC | c.134G= (p.Trp45=) n.324G= n.326G= n.314G= n.316G= | |
4 | g.5711514G>T | CA356156638 | EVC | c.134G>T (p.Trp45Leu) n.324G>T n.326G>T n.314G>T n.316G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711515G>A | CA356156640 | EVC | c.135G>A (p.Trp45Ter) n.325G>A n.327G>A n.315G>A n.317G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711515G>C | CA356156641 | EVC | c.135G>C (p.Trp45Cys) n.325G>C n.327G>C n.315G>C n.317G>C | |
4 | g.5711515G>T | CA356156642 | EVC | c.135G>T (p.Trp45Cys) n.325G>T n.327G>T n.315G>T n.317G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711516C>A | CA356156644 | EVC | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.326C>A n.328C>A n.316C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711516C= | CA1435469580 | EVC | c.136C= (p.Leu46=) n.326C= n.328C= n.316C= n.318C= | |
4 | g.5711516C>G | CA356156647 | EVC | c.136C>G (p.Leu46Val) n.326C>G n.328C>G n.316C>G n.318C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711516C>T | CA356156645 | EVC | c.136C>T (p.Leu46Phe) n.326C>T n.328C>T n.316C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711517T>A | CA356156648 | EVC | c.137T>A (p.Leu46His) n.327T>A n.329T>A n.317T>A n.319T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711517T>C | CA356156650 | EVC | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.327T>C n.329T>C n.317T>C n.319T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711517T>G | CA356156651 | EVC | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.327T>G n.329T>G n.317T>G n.319T>G | |
4 | g.5711518T>A | CA438206614 | EVC | c.138T>A (p.Leu46=) n.328T>A n.330T>A n.318T>A n.320T>A | |
4 | g.5711518T>C | CA438206616 | EVC | c.138T>C (p.Leu46=) n.328T>C n.330T>C n.318T>C n.320T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711518T>G | CA438206615 | EVC | c.138T>G (p.Leu46=) n.328T>G n.330T>G n.318T>G n.320T>G | |
4 | g.5711519G>A | CA356156652 | EVC | c.139G>A (p.Gly47Ser) n.329G>A n.331G>A n.319G>A n.321G>A | |
4 | g.5711519G>C | CA356156653 | EVC | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.329G>C n.331G>C n.319G>C n.321G>C | |
4 | g.5711519G>T | CA356156655 | EVC | c.139G>T (p.Gly47Cys) n.329G>T n.331G>T n.319G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711520G>A | CA356156657 | EVC | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.330G>A n.332G>A n.320G>A n.322G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711520G>C | CA356156659 | EVC | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.330G>C n.332G>C n.320G>C n.322G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711520G>T | CA356156660 | EVC | c.140G>T (p.Gly47Val) n.330G>T n.332G>T n.320G>T n.322G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711521C>A | CA438206618 | EVC | c.141C>A (p.Gly47=) n.331C>A n.333C>A n.321C>A n.323C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711521C>G | CA438206619 | EVC | c.141C>G (p.Gly47=) n.331C>G n.333C>G n.321C>G n.323C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711521C>T | CA438206620 | EVC | c.141C>T (p.Gly47=) n.331C>T n.333C>T n.321C>T n.323C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711522T>A | CA356156661 | EVC | c.142T>A (p.Cys48Ser) n.332T>A n.334T>A n.322T>A n.324T>A | |
4 | g.5711522T>C | CA356156663 | EVC | c.142T>C (p.Cys48Arg) n.332T>C n.334T>C n.322T>C n.324T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711522T>G | CA356156664 | EVC | c.142T>G (p.Cys48Gly) n.332T>G n.334T>G n.322T>G n.324T>G | |
4 | g.5711523G>A | CA356156669 | EVC | c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.333G>A n.335G>A n.323G>A n.325G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711523G>C | CA356156666 | EVC | c.143G>C (p.Cys48Ser) n.333G>C n.335G>C n.323G>C n.325G>C | |
4 | g.5711523G= | CA1435469581 | EVC | c.143G= (p.Cys48=) n.333G= n.335G= n.323G= n.325G= | |
4 | g.5711523G>T | CA356156667 | EVC | c.143G>T (p.Cys48Phe) n.333G>T n.335G>T n.323G>T n.325G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711524C>A | CA356156670 | EVC | c.144C>A (p.Cys48Ter) n.334C>A n.336C>A n.324C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711524C= | CA1435469582 | EVC | c.144C= (p.Cys48=) n.334C= n.336C= n.324C= n.326C= | |
4 | g.5711524C>G | CA356156671 | EVC | c.144C>G (p.Cys48Trp) n.334C>G n.336C>G n.324C>G n.326C>G | |
4 | g.5711524C>T | CA91734964 | EVC | c.144C>T (p.Cys48=) n.334C>T n.336C>T n.324C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711525del | CA438206621 | EVC | c.145del (p.Arg49AlafsTer?) n.335del n.337del n.325del n.327del | |
4 | g.5711525C>A | CA356156672 | EVC | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.335C>A n.337C>A n.325C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711525C= | CA1435469584 | EVC | c.145C= (p.Arg49=) n.335C= n.337C= n.325C= n.327C= | |
4 | g.5711525C>G | CA356156673 | EVC | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.335C>G n.337C>G n.325C>G n.327C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711525C>T | CA356156675 | EVC | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.335C>T n.337C>T n.325C>T n.327C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711525_5711589delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA | CA1435469583 | EVC | c.145_174+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA n.335_364+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA n.337_366+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA n.325_354+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA n.327_356+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA | |
4 | g.5711526G>A | CA356156681 | EVC | c.146G>A (p.Arg49His) n.336G>A n.338G>A n.326G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711526G>C | CA356156679 | EVC | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.336G>C n.338G>C n.326G>C n.328G>C | |
4 | g.5711526G= | CA1435469585 | EVC | c.146G= (p.Arg49=) n.336G= n.338G= n.326G= n.328G= | |
4 | g.5711526G>T | CA91734967 | EVC | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.336G>T n.338G>T n.326G>T n.328G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711533_5711596del | CA1139658435 | EVC | c.153_174+42del n.343_364+42del n.345_366+42del n.333_354+42del n.335_356+42del | ClinVar dbSNP |