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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5711166_5711176del | CA2669805735 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711176del | CA2669805747 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711174T>C | CA2669805750 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711174T>G | CA2669805751 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711175T>C | CA91734603 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711175T>G | CA2669805752 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711175T= | CA1435469309 | |||
| 4 | g.5711176T>G | CA2669805753 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711177G>C | CA91734623 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711177G= | CA1435469310 | |||
| 4 | g.5711177G>T | CA2669805754 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711178A>G | CA2669805756 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711178A>T | CA2669805757 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711178dup | CA2669805755 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711179G>A | CA1058845603 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711179G>C | CA796572758 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711179G= | CA1435469311 | |||
| 4 | g.5711179G>T | CA2669805758 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711180del | CA2669805759 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711180C>A | CA1058845604 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711180C= | CA1435469312 | |||
| 4 | g.5711180C>G | CA2669805760 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711180C>T | CA796572760 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711181G>A | CA2669805761 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711181G>C | CA796572763 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711181G= | CA1435469313 | |||
| 4 | g.5711181G>T | CA2669805762 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711182G>A | CA2669805763 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711182G>C | CA91734624 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711182G= | CA1435469315 | |||
| 4 | g.5711182G>T | CA2669805764 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711183_5711190dup | CA1435469314 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711183T>A | CA2669805765 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711183T>C | CA1058845606 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711183T>G | CA2669805766 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711183T= | CA1435469316 | |||
| 4 | g.5711184G>A | CA2669805767 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711184G>C | CA2705305655 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711184G>T | CA2669805768 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711185A>G | CA2669805770 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711185_5711189del | CA2669805769 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711186T>A | CA2669805771 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711186T>C | CA2669805772 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711187C>A | CA2669805773 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711187C>T | CA2669805774 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711188C>A | CA2669805775 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711188C>T | CA2669805776 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711189A>G | CA2669805777 | EVC | n.1A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711189A>T | CA2669805778 | EVC | n.1A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711190G>A | CA91734625 | EVC | c.-191G>A (n.-191G>A) n.2G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711190G>C | CA91734632 | EVC | c.-191G>C (n.-191G>C) n.2G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711190G= | CA1435469317 | EVC | c.-191G= (n.-191G=) n.2G= | |
| 4 | g.5711190G>T | CA1435469318 | EVC | c.-191G>T (n.-191G>T) n.2G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711191G>A | CA549402968 | EVC | c.-190G>A (n.-190G>A) n.1G>A n.3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711191G= | CA1435469319 | EVC | c.-190G= (n.-190G=) n.1G= n.3G= | |
| 4 | g.5711191G>T | CA2669805779 | EVC | c.-190G>T (n.-190G>T) n.1G>T n.3G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711192C>A | CA2669805781 | EVC | c.-189C>A (n.-189C>A) n.2C>A n.4C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711192C= | CA1435469320 | EVC | c.-189C= (n.-189C=) n.2C= n.4C= | |
| 4 | g.5711192C>G | CA1435469321 | EVC | c.-189C>G (n.-189C>G) n.2C>G n.4C>G | dbSNP |
| 4 | g.5711192C>T | CA796572774 | EVC | c.-189C>T (n.-189C>T) n.2C>T n.4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711192_5711202del | CA2669805780 | EVC | c.-189_-179del (n.-189_-179del) n.2_12del n.4_14del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711193T>C | CA2669805782 | EVC | c.-188T>C (n.-188T>C) n.3T>C n.5T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711194C>A | CA2669805785 | EVC | c.-187C>A (n.-187C>A) n.4C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711194C= | CA1435469322 | EVC | c.-187C= (n.-187C=) n.4C= n.6C= | |
| 4 | g.5711194C>G | CA2669805784 | EVC | c.-187C>G (n.-187C>G) n.4C>G n.6C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711194C>T | CA1435469323 | EVC | c.-187C>T (n.-187C>T) n.4C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711195del | CA2669805783 | EVC | c.-186del (n.-186del) n.5del n.7del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711195C>A | CA1435469325 | EVC | c.-186C>A (n.-186C>A) n.5C>A n.7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711195C= | CA1435469324 | EVC | c.-186C= (n.-186C=) n.5C= n.7C= | |
| 4 | g.5711195C>G | CA2669805786 | EVC | c.-186C>G (n.-186C>G) n.5C>G n.7C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711195C>T | CA91734638 | EVC | c.-186C>T (n.-186C>T) n.5C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711196del | CA2669805787 | EVC | c.-185del (n.-185del) n.6del n.8del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711196T>A | CA2669805788 | EVC | c.-185T>A (n.-185T>A) n.6T>A n.8T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711196T>C | CA2669805789 | EVC | c.-185T>C (n.-185T>C) n.6T>C n.8T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711197C>A | CA1435469327 | EVC | c.-184C>A (n.-184C>A) n.7C>A n.9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711197C= | CA1435469326 | EVC | c.-184C= (n.-184C=) n.7C= n.9C= | |
| 4 | g.5711197C>T | CA796572775 | EVC | c.-184C>T (n.-184C>T) n.7C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711198C>A | CA2669805790 | EVC | c.-183C>A (n.-183C>A) n.8C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711198C= | CA1435469328 | EVC | c.-183C= (n.-183C=) n.8C= n.10C= | |
| 4 | g.5711198C>T | CA91734641 | EVC | c.-183C>T (n.-183C>T) n.8C>T n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711199C>A | CA2669805791 | EVC | c.-182C>A (n.-182C>A) n.9C>A n.11C>A n.1C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711199C= | CA1435469329 | EVC | c.-182C= (n.-182C=) n.9C= n.11C= n.1C= | |
| 4 | g.5711199C>T | CA91734645 | EVC | c.-182C>T (n.-182C>T) n.9C>T n.11C>T n.1C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711200T>A | CA2669805792 | EVC | c.-181T>A (n.-181T>A) n.10T>A n.12T>A n.2T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711200T>C | CA2669805793 | EVC | c.-181T>C (n.-181T>C) n.10T>C n.12T>C n.2T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711201C>A | CA2669805795 | EVC | c.-180C>A (n.-180C>A) n.11C>A n.13C>A n.1C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711201C>T | CA2669805796 | EVC | c.-180C>T (n.-180C>T) n.11C>T n.13C>T n.1C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711202del | CA2669805794 | EVC | c.-179del (n.-179del) n.12del n.14del n.2del n.4del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711202C>A | CA2669805797 | EVC | c.-179C>A (n.-179C>A) n.12C>A n.14C>A n.2C>A n.4C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711202C>T | CA2669805798 | EVC | c.-179C>T (n.-179C>T) n.12C>T n.14C>T n.2C>T n.4C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711203G>A | CA549402971 | EVC | c.-178G>A (n.-178G>A) n.13G>A n.15G>A n.3G>A n.5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711203G>C | CA1435469330 | EVC | c.-178G>C (n.-178G>C) n.13G>C n.15G>C n.3G>C n.5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711203G= | CA1435469331 | EVC | c.-178G= (n.-178G=) n.13G= n.15G= n.3G= n.5G= | |
| 4 | g.5711203G>T | CA2669805800 | EVC | c.-178G>T (n.-178G>T) n.13G>T n.15G>T n.3G>T n.5G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711204del | CA2669805799 | EVC | c.-177del (n.-177del) n.14del n.16del n.4del n.6del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711204G>A | CA2669805801 | EVC | c.-177G>A (n.-177G>A) n.14G>A n.16G>A n.4G>A n.6G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711204G>T | CA2669805802 | EVC | c.-177G>T (n.-177G>T) n.14G>T n.16G>T n.4G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711205C>A | CA2669805804 | EVC | c.-176C>A (n.-176C>A) n.15C>A n.17C>A n.5C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711205C= | CA1435469332 | EVC | c.-176C= (n.-176C=) n.15C= n.17C= n.5C= n.7C= | |
| 4 | g.5711205C>G | CA1435469333 | EVC | c.-176C>G (n.-176C>G) n.15C>G n.17C>G n.5C>G n.7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711205C>T | CA2669805803 | EVC | c.-176C>T (n.-176C>T) n.15C>T n.17C>T n.5C>T n.7C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711206T>C | CA2669805805 | EVC | c.-175T>C (n.-175T>C) n.16T>C n.18T>C n.6T>C n.8T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711207C>A | CA2669805806 | EVC | c.-174C>A (n.-174C>A) n.17C>A n.19C>A n.7C>A n.9C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711207C>G | CA2669805807 | EVC | c.-174C>G (n.-174C>G) n.17C>G n.19C>G n.7C>G n.9C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711207C>T | CA2669805808 | EVC | c.-174C>T (n.-174C>T) n.17C>T n.19C>T n.7C>T n.9C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711208G>A | CA2669805810 | EVC | c.-173G>A (n.-173G>A) n.18G>A n.20G>A n.8G>A n.10G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711208G>C | CA91734649 | EVC | c.-173G>C (n.-173G>C) n.18G>C n.20G>C n.8G>C n.10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711208G= | CA1435469334 | EVC | c.-173G= (n.-173G=) n.18G= n.20G= n.8G= n.10G= | |
| 4 | g.5711208G>T | CA91734653 | EVC | c.-173G>T (n.-173G>T) n.18G>T n.20G>T n.8G>T n.10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711209del | CA2669805809 | EVC | c.-172del (n.-172del) n.19del n.21del n.9del n.11del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711209G>A | CA2669805811 | EVC | c.-172G>A (n.-172G>A) n.19G>A n.21G>A n.9G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711209G>C | CA2669805812 | EVC | c.-172G>C (n.-172G>C) n.19G>C n.21G>C n.9G>C n.11G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711209G>T | CA2529715723 | EVC | c.-172G>T (n.-172G>T) n.19G>T n.21G>T n.9G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711210C>A | CA2669805813 | EVC | c.-171C>A (n.-171C>A) n.20C>A n.22C>A n.10C>A n.12C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711210C= | CA1435469335 | EVC | c.-171C= (n.-171C=) n.20C= n.22C= n.10C= n.12C= | |
| 4 | g.5711210C>T | CA91734654 | EVC | c.-171C>T (n.-171C>T) n.20C>T n.22C>T n.10C>T n.12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711211G>A | CA549402975 | EVC | c.-170G>A (n.-170G>A) n.21G>A n.23G>A n.11G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711211G>C | CA91734655 | EVC | c.-170G>C (n.-170G>C) n.21G>C n.23G>C n.11G>C n.13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711211G= | CA1435469336 | EVC | c.-170G= (n.-170G=) n.21G= n.23G= n.11G= n.13G= | |
| 4 | g.5711211G>T | CA2669805814 | EVC | c.-170G>T (n.-170G>T) n.21G>T n.23G>T n.11G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711219_5711236dup | CA796572784 | EVC | c.-162_-145dup (n.-162_-145dup) n.29_46dup n.31_48dup n.19_36dup n.21_38dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711212A>T | CA2669805815 | EVC | c.-169A>T (n.-169A>T) n.22A>T n.24A>T n.12A>T n.14A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711213A>C | CA2669805816 | EVC | c.-168A>C (n.-168A>C) n.23A>C n.25A>C n.13A>C n.15A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711213A>G | CA2669805817 | EVC | c.-168A>G (n.-168A>G) n.23A>G n.25A>G n.13A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711214G>A | CA549402980 | EVC | c.-167G>A (n.-167G>A) n.24G>A n.26G>A n.14G>A n.16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711214G= | CA1435469337 | EVC | c.-167G= (n.-167G=) n.24G= n.26G= n.14G= n.16G= | |
| 4 | g.5711214G>T | CA2669805818 | EVC | c.-167G>T (n.-167G>T) n.24G>T n.26G>T n.14G>T n.16G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711215C>A | CA2669805819 | EVC | c.-166C>A (n.-166C>A) n.25C>A n.27C>A n.15C>A n.17C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711215C= | CA1435469338 | EVC | c.-166C= (n.-166C=) n.25C= n.27C= n.15C= n.17C= | |
| 4 | g.5711215C>G | CA796572786 | EVC | c.-166C>G (n.-166C>G) n.25C>G n.27C>G n.15C>G n.17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711215C>T | CA2669805820 | EVC | c.-166C>T (n.-166C>T) n.25C>T n.27C>T n.15C>T n.17C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711216A= | CA1435469340 | EVC | c.-165A= (n.-165A=) n.26A= n.28A= n.16A= n.18A= | |
| 4 | g.5711216A>C | CA796572790 | EVC | c.-165A>C (n.-165A>C) n.26A>C n.28A>C n.16A>C n.18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711216A>G | CA2669805821 | EVC | c.-165A>G (n.-165A>G) n.26A>G n.28A>G n.16A>G n.18A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711216A>T | CA1435469339 | EVC | c.-165A>T (n.-165A>T) n.26A>T n.28A>T n.16A>T n.18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711217G>C | CA796572791 | EVC | c.-164G>C (n.-164G>C) n.27G>C n.29G>C n.17G>C n.19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711217G= | CA1435469341 | EVC | c.-164G= (n.-164G=) n.27G= n.29G= n.17G= n.19G= | |
| 4 | g.5711219del | CA2669805822 | EVC | c.-162del (n.-162del) n.29del n.31del n.19del n.21del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711218G>A | CA91734659 | EVC | c.-163G>A (n.-163G>A) n.28G>A n.30G>A n.18G>A n.20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711218G>C | CA2669805823 | EVC | c.-163G>C (n.-163G>C) n.28G>C n.30G>C n.18G>C n.20G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711218G= | CA1435469342 | EVC | c.-163G= (n.-163G=) n.28G= n.30G= n.18G= n.20G= | |
| 4 | g.5711218G>T | CA2669805824 | EVC | c.-163G>T (n.-163G>T) n.28G>T n.30G>T n.18G>T n.20G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711219G>A | CA1435469344 | EVC | c.-162G>A (n.-162G>A) n.29G>A n.31G>A n.19G>A n.21G>A | dbSNP |
| 4 | g.5711219G= | CA1435469343 | EVC | c.-162G= (n.-162G=) n.29G= n.31G= n.19G= n.21G= | |
| 4 | g.5711219G>T | CA2669805825 | EVC | c.-162G>T (n.-162G>T) n.29G>T n.31G>T n.19G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711220A= | CA1435469345 | EVC | c.-161A= (n.-161A=) n.30A= n.32A= n.20A= n.22A= | |
| 4 | g.5711220A>C | CA2669805828 | EVC | c.-161A>C (n.-161A>C) n.30A>C n.32A>C n.20A>C n.22A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711220A>G | CA2669805827 | EVC | c.-161A>G (n.-161A>G) n.30A>G n.32A>G n.20A>G n.22A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711220A>T | CA1058845635 | EVC | c.-161A>T (n.-161A>T) n.30A>T n.32A>T n.20A>T n.22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711221del | CA2669805826 | EVC | c.-160del (n.-160del) n.31del n.33del n.21del n.23del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711221A>C | CA2669805829 | EVC | c.-160A>C (n.-160A>C) n.31A>C n.33A>C n.21A>C n.23A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711221A>G | CA2669805830 | EVC | c.-160A>G (n.-160A>G) n.31A>G n.33A>G n.21A>G n.23A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711222G>A | CA796572793 | EVC | c.-159G>A (n.-159G>A) n.32G>A n.34G>A n.22G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711222G>C | CA2669805831 | EVC | c.-159G>C (n.-159G>C) n.32G>C n.34G>C n.22G>C n.24G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711222G= | CA1435469346 | EVC | c.-159G= (n.-159G=) n.32G= n.34G= n.22G= n.24G= | |
| 4 | g.5711222G>T | CA2669805832 | EVC | c.-159G>T (n.-159G>T) n.32G>T n.34G>T n.22G>T n.24G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711223G>A | CA91734665 | EVC | c.-158G>A (n.-158G>A) n.33G>A n.35G>A n.23G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711223G= | CA1435469347 | EVC | c.-158G= (n.-158G=) n.33G= n.35G= n.23G= n.25G= | |
| 4 | g.5711223G>T | CA796572801 | EVC | c.-158G>T (n.-158G>T) n.33G>T n.35G>T n.23G>T n.25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711224G>A | CA1435469349 | EVC | c.-157G>A (n.-157G>A) n.34G>A n.36G>A n.24G>A n.26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711224G= | CA1435469348 | EVC | c.-157G= (n.-157G=) n.34G= n.36G= n.24G= n.26G= | |
| 4 | g.5711224G>T | CA2669805833 | EVC | c.-157G>T (n.-157G>T) n.34G>T n.36G>T n.24G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711225G>A | CA796572803 | EVC | c.-156G>A (n.-156G>A) n.35G>A n.37G>A n.25G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711225G= | CA1435469350 | EVC | c.-156G= (n.-156G=) n.35G= n.37G= n.25G= n.27G= | |
| 4 | g.5711225G>T | CA2669805834 | EVC | c.-156G>T (n.-156G>T) n.35G>T n.37G>T n.25G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711226A>G | CA2669805835 | EVC | c.-155A>G (n.-155A>G) n.36A>G n.38A>G n.26A>G n.28A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711227G>A | CA2669805836 | EVC | c.-154G>A (n.-154G>A) n.37G>A n.39G>A n.27G>A n.29G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711227G>T | CA2669805837 | EVC | c.-154G>T (n.-154G>T) n.37G>T n.39G>T n.27G>T n.29G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711228A= | CA1435469352 | EVC | c.-153A= (n.-153A=) n.38A= n.40A= n.28A= n.30A= | |
| 4 | g.5711228A>G | CA1058845643 | EVC | c.-153A>G (n.-153A>G) n.38A>G n.40A>G n.28A>G n.30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711228A>T | CA1435469351 | EVC | c.-153A>T (n.-153A>T) n.38A>T n.40A>T n.28A>T n.30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711229G>A | CA2669805838 | EVC | c.-152G>A (n.-152G>A) n.39G>A n.41G>A n.29G>A n.31G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711229G>T | CA2669805839 | EVC | c.-152G>T (n.-152G>T) n.39G>T n.41G>T n.29G>T n.31G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711230A>G | CA2669805840 | EVC | c.-151A>G (n.-151A>G) n.40A>G n.42A>G n.30A>G n.32A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711231A>G | CA2669805841 | EVC | c.-150A>G (n.-150A>G) n.41A>G n.43A>G n.31A>G n.33A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711231A>T | CA2669805842 | EVC | c.-150A>T (n.-150A>T) n.41A>T n.43A>T n.31A>T n.33A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711232G>A | CA2669805843 | EVC | c.-149G>A (n.-149G>A) n.42G>A n.44G>A n.32G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711232G= | CA1435469353 | EVC | c.-149G= (n.-149G=) n.42G= n.44G= n.32G= n.34G= | |
| 4 | g.5711232G>T | CA91734672 | EVC | c.-149G>T (n.-149G>T) n.42G>T n.44G>T n.32G>T n.34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711233del | CA2669805844 | EVC | c.-148del (n.-148del) n.43del n.45del n.33del n.35del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711233C>A | CA2669805845 | EVC | c.-148C>A (n.-148C>A) n.43C>A n.45C>A n.33C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711233C= | CA1435469354 | EVC | c.-148C= (n.-148C=) n.43C= n.45C= n.33C= n.35C= | |
| 4 | g.5711233C>T | CA91734679 | EVC | c.-148C>T (n.-148C>T) n.43C>T n.45C>T n.33C>T n.35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711234A= | CA1435469355 | EVC | c.-147A= (n.-147A=) n.44A= n.46A= n.34A= n.36A= | |
| 4 | g.5711234A>G | CA549402985 | EVC | c.-147A>G (n.-147A>G) n.44A>G n.46A>G n.34A>G n.36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711234A>T | CA2669805846 | EVC | c.-147A>T (n.-147A>T) n.44A>T n.46A>T n.34A>T n.36A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711235G>A | CA796572808 | EVC | c.-146G>A (n.-146G>A) n.45G>A n.47G>A n.35G>A n.37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711235G= | CA1435469356 | EVC | c.-146G= (n.-146G=) n.45G= n.47G= n.35G= n.37G= | |
| 4 | g.5711235G>T | CA2669805847 | EVC | c.-146G>T (n.-146G>T) n.45G>T n.47G>T n.35G>T n.37G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711236G>A | CA796572815 | EVC | c.-145G>A (n.-145G>A) n.46G>A n.48G>A n.36G>A n.38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711236G>C | CA1435469357 | EVC | c.-145G>C (n.-145G>C) n.46G>C n.48G>C n.36G>C n.38G>C | dbSNP |
| 4 | g.5711236G= | CA1435469358 | EVC | c.-145G= (n.-145G=) n.46G= n.48G= n.36G= n.38G= | |
| 4 | g.5711236G>T | CA2669805848 | EVC | c.-145G>T (n.-145G>T) n.46G>T n.48G>T n.36G>T n.38G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711237A>G | CA2669805849 | EVC | c.-144A>G (n.-144A>G) n.47A>G n.49A>G n.37A>G n.39A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711237A>T | CA2669805850 | EVC | c.-144A>T (n.-144A>T) n.47A>T n.49A>T n.37A>T n.39A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711238G>A | CA91734680 | EVC | c.-143G>A (n.-143G>A) n.48G>A n.50G>A n.38G>A n.40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711238G= | CA1435469359 | EVC | c.-143G= (n.-143G=) n.48G= n.50G= n.38G= n.40G= | |
| 4 | g.5711238G>T | CA2669805851 | EVC | c.-143G>T (n.-143G>T) n.48G>T n.50G>T n.38G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711239T>C | CA2669805852 | EVC | c.-142T>C (n.-142T>C) n.49T>C n.51T>C n.39T>C n.41T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711240C>A | CA2669805853 | EVC | c.-141C>A (n.-141C>A) n.50C>A n.52C>A n.40C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711240C= | CA1435469360 | EVC | c.-141C= (n.-141C=) n.50C= n.52C= n.40C= n.42C= | |
| 4 | g.5711240C>G | CA2532655200 | EVC | c.-141C>G (n.-141C>G) n.50C>G n.52C>G n.40C>G n.42C>G | |
| 4 | g.5711240C>T | CA91734692 | EVC | c.-141C>T (n.-141C>T) n.50C>T n.52C>T n.40C>T n.42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711241G>A | CA2669805855 | EVC | c.-140G>A (n.-140G>A) n.51G>A n.53G>A n.41G>A n.43G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711241G>C | CA2669805856 | EVC | c.-140G>C (n.-140G>C) n.51G>C n.53G>C n.41G>C n.43G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711241G= | CA1435469361 | EVC | c.-140G= (n.-140G=) n.51G= n.53G= n.41G= n.43G= | |
| 4 | g.5711241G>T | CA91734704 | EVC | c.-140G>T (n.-140G>T) n.51G>T n.53G>T n.41G>T n.43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711243del | CA2669805854 | EVC | c.-138del (n.-138del) n.53del n.55del n.43del n.45del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711242G>A | CA10618003 | EVC | c.-139G>A (n.-139G>A) n.52G>A n.54G>A n.42G>A n.44G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711242G= | CA1435469362 | EVC | c.-139G= (n.-139G=) n.52G= n.54G= n.42G= n.44G= | |
| 4 | g.5711242_5711244delinsGGA | CA1435469363 | EVC | c.-139_-137delinsGGA (n.-139_-137delinsGGA) n.52_54delinsGGA n.54_56delinsGGA n.42_44delinsGGA n.44_46delinsGGA | |
| 4 | g.5711243G>A | CA91734715 | EVC | c.-138G>A (n.-138G>A) n.53G>A n.55G>A n.43G>A n.45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711243G>C | CA549402993 | EVC | c.-138G>C (n.-138G>C) n.53G>C n.55G>C n.43G>C n.45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711243G= | CA1435469364 | EVC | c.-138G= (n.-138G=) n.53G= n.55G= n.43G= n.45G= | |
| 4 | g.5711243G>T | CA1058845684 | EVC | c.-138G>T (n.-138G>T) n.53G>T n.55G>T n.43G>T n.45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711245_5711246del | CA10618005 | EVC | c.-136_-135del (n.-136_-135del) n.55_56del n.57_58del n.45_46del n.47_48del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711244A>G | CA2669805857 | EVC | c.-137A>G (n.-137A>G) n.54A>G n.56A>G n.44A>G n.46A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711245G>A | CA1435469366 | EVC | c.-136G>A (n.-136G>A) n.55G>A n.57G>A n.45G>A n.47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711245G= | CA1435469365 | EVC | c.-136G= (n.-136G=) n.55G= n.57G= n.45G= n.47G= | |
| 4 | g.5711245G>T | CA2669805858 | EVC | c.-136G>T (n.-136G>T) n.55G>T n.57G>T n.45G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711246A= | CA1435469367 | EVC | c.-135A= (n.-135A=) n.56A= n.58A= n.46A= n.48A= | |
| 4 | g.5711246A>C | CA1435469368 | EVC | c.-135A>C (n.-135A>C) n.56A>C n.58A>C n.46A>C n.48A>C | dbSNP |
| 4 | g.5711246A>G | CA549402995 | EVC | c.-135A>G (n.-135A>G) n.56A>G n.58A>G n.46A>G n.48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711246A>T | CA2669805859 | EVC | c.-135A>T (n.-135A>T) n.56A>T n.58A>T n.46A>T n.48A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711247C>A | CA2669805860 | EVC | c.-134C>A (n.-134C>A) n.57C>A n.59C>A n.47C>A n.49C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711247C>T | CA2669805861 | EVC | c.-134C>T (n.-134C>T) n.57C>T n.59C>T n.47C>T n.49C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711248T>C | CA91734720 | EVC | c.-133T>C (n.-133T>C) n.58T>C n.60T>C n.48T>C n.50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711248T>G | CA2760267951 | EVC | c.-133T>G (n.-133T>G) n.58T>G n.60T>G n.48T>G n.50T>G | |
| 4 | g.5711248T= | CA1435469369 | EVC | c.-133T= (n.-133T=) n.58T= n.60T= n.48T= n.50T= | |
| 4 | g.5711249G>A | CA2669805862 | EVC | c.-132G>A (n.-132G>A) n.59G>A n.61G>A n.49G>A n.51G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711249G>C | CA2760267952 | EVC | c.-132G>C (n.-132G>C) n.59G>C n.61G>C n.49G>C n.51G>C | |
| 4 | g.5711249G>T | CA2669805863 | EVC | c.-132G>T (n.-132G>T) n.59G>T n.61G>T n.49G>T n.51G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711250C>A | CA2669805864 | EVC | c.-131C>A (n.-131C>A) n.60C>A n.62C>A n.50C>A n.52C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711250C= | CA1435469370 | EVC | c.-131C= (n.-131C=) n.60C= n.62C= n.50C= n.52C= | |
| 4 | g.5711250C>T | CA1058845723 | EVC | c.-131C>T (n.-131C>T) n.60C>T n.62C>T n.50C>T n.52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711251A= | CA1435469371 | EVC | c.-130A= (n.-130A=) n.61A= n.63A= n.51A= n.53A= | |
| 4 | g.5711251A>G | CA1058845725 | EVC | c.-130A>G (n.-130A>G) n.61A>G n.63A>G n.51A>G n.53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711251A>T | CA2669805865 | EVC | c.-130A>T (n.-130A>T) n.61A>T n.63A>T n.51A>T n.53A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711252C>A | CA2669805866 | EVC | c.-129C>A (n.-129C>A) n.62C>A n.64C>A n.52C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711252C>T | CA2669805867 | EVC | c.-129C>T (n.-129C>T) n.62C>T n.64C>T n.52C>T n.54C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711253A>T | CA2669805868 | EVC | c.-128A>T (n.-128A>T) n.63A>T n.65A>T n.53A>T n.55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711254G>A | CA2669805869 | EVC | c.-127G>A (n.-127G>A) n.64G>A n.66G>A n.54G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711254G>T | CA2669805870 | EVC | c.-127G>T (n.-127G>T) n.64G>T n.66G>T n.54G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711255G>A | CA2669805871 | EVC | c.-126G>A (n.-126G>A) n.65G>A n.67G>A n.55G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711255G>C | CA2669805872 | EVC | c.-126G>C (n.-126G>C) n.65G>C n.67G>C n.55G>C n.57G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711255G= | CA1435469372 | EVC | c.-126G= (n.-126G=) n.65G= n.67G= n.55G= n.57G= | |
| 4 | g.5711255G>T | CA796572837 | EVC | c.-126G>T (n.-126G>T) n.65G>T n.67G>T n.55G>T n.57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711256C>A | CA2669805873 | EVC | c.-125C>A (n.-125C>A) n.66C>A n.68C>A n.56C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711256C= | CA1435469373 | EVC | c.-125C= (n.-125C=) n.66C= n.68C= n.56C= n.58C= | |
| 4 | g.5711256C>T | CA1435469374 | EVC | c.-125C>T (n.-125C>T) n.66C>T n.68C>T n.56C>T n.58C>T | dbSNP |
| 4 | g.5711257C>A | CA2669805874 | EVC | c.-124C>A (n.-124C>A) n.67C>A n.69C>A n.57C>A n.59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711257C= | CA1435469375 | EVC | c.-124C= (n.-124C=) n.67C= n.69C= n.57C= n.59C= | |
| 4 | g.5711257C>G | CA796572839 | EVC | c.-124C>G (n.-124C>G) n.67C>G n.69C>G n.57C>G n.59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711257C>T | CA1435469376 | EVC | c.-124C>T (n.-124C>T) n.67C>T n.69C>T n.57C>T n.59C>T | dbSNP |
| 4 | g.5711258A= | CA1435469377 | EVC | c.-123A= (n.-123A=) n.68A= n.70A= n.58A= n.60A= | |
| 4 | g.5711258A>C | CA1058845726 | EVC | c.-123A>C (n.-123A>C) n.68A>C n.70A>C n.58A>C n.60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711258A>G | CA549402997 | EVC | c.-123A>G (n.-123A>G) n.68A>G n.70A>G n.58A>G n.60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711259G>A | CA2669805875 | EVC | c.-122G>A (n.-122G>A) n.69G>A n.71G>A n.59G>A n.61G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711259G>T | CA2669805876 | EVC | c.-122G>T (n.-122G>T) n.69G>T n.71G>T n.59G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711260A= | CA1435469378 | EVC | c.-121A= (n.-121A=) n.70A= n.72A= n.60A= n.62A= | |
| 4 | g.5711260A>G | CA91734726 | EVC | c.-121A>G (n.-121A>G) n.70A>G n.72A>G n.60A>G n.62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711260A>T | CA91734730 | EVC | c.-121A>T (n.-121A>T) n.70A>T n.72A>T n.60A>T n.62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711261A>G | CA2669805877 | EVC | c.-120A>G (n.-120A>G) n.71A>G n.73A>G n.61A>G n.63A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711263G>A | CA2669805878 | EVC | c.-118G>A (n.-118G>A) n.73G>A n.75G>A n.63G>A n.65G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711263G>T | CA2669805879 | EVC | c.-118G>T (n.-118G>T) n.73G>T n.75G>T n.63G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711264T>C | CA2669805880 | EVC | c.-117T>C (n.-117T>C) n.74T>C n.76T>C n.64T>C n.66T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711265C= | CA1435469379 | EVC | c.-116C= (n.-116C=) n.75C= n.77C= n.65C= n.67C= | |
| 4 | g.5711265C>G | CA91734731 | EVC | c.-116C>G (n.-116C>G) n.75C>G n.77C>G n.65C>G n.67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711265C>T | CA91734732 | EVC | c.-116C>T (n.-116C>T) n.75C>T n.77C>T n.65C>T n.67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711266T>A | CA2669805881 | EVC | c.-115T>A (n.-115T>A) n.76T>A n.78T>A n.66T>A n.68T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711266T>C | CA1435469381 | EVC | c.-115T>C (n.-115T>C) n.76T>C n.78T>C n.66T>C n.68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711266T>G | CA1435469382 | EVC | c.-115T>G (n.-115T>G) n.76T>G n.78T>G n.66T>G n.68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711266T= | CA1435469380 | EVC | c.-115T= (n.-115T=) n.76T= n.78T= n.66T= n.68T= | |
| 4 | g.5711267G>A | CA2669805882 | EVC | c.-114G>A (n.-114G>A) n.77G>A n.79G>A n.67G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711267G>T | CA2669805883 | EVC | c.-114G>T (n.-114G>T) n.77G>T n.79G>T n.67G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711268C>A | CA549402999 | EVC | c.-113C>A (n.-113C>A) n.78C>A n.80C>A n.68C>A n.70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711268C= | CA1435469383 | EVC | c.-113C= (n.-113C=) n.78C= n.80C= n.68C= n.70C= | |
| 4 | g.5711268C>T | CA2669805884 | EVC | c.-113C>T (n.-113C>T) n.78C>T n.80C>T n.68C>T n.70C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711269G>A | CA796572843 | EVC | c.-112G>A (n.-112G>A) n.79G>A n.81G>A n.69G>A n.71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711269G>C | CA2669805885 | EVC | c.-112G>C (n.-112G>C) n.79G>C n.81G>C n.69G>C n.71G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711269G= | CA1435469384 | EVC | c.-112G= (n.-112G=) n.79G= n.81G= n.69G= n.71G= | |
| 4 | g.5711269G>T | CA2669805886 | EVC | c.-112G>T (n.-112G>T) n.79G>T n.81G>T n.69G>T n.71G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711270G>A | CA2669805888 | EVC | c.-111G>A (n.-111G>A) n.80G>A n.82G>A n.70G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711270G>T | CA2669805887 | EVC | c.-111G>T (n.-111G>T) n.80G>T n.82G>T n.70G>T n.72G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711271A>C | CA2669805889 | EVC | c.-110A>C (n.-110A>C) n.81A>C n.83A>C n.71A>C n.73A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711271A>G | CA2669805890 | EVC | c.-110A>G (n.-110A>G) n.81A>G n.83A>G n.71A>G n.73A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711272G>T | CA2669805891 | EVC | c.-109G>T (n.-109G>T) n.82G>T n.84G>T n.72G>T n.74G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711273C>A | CA2669805892 | EVC | c.-108C>A (n.-108C>A) n.83C>A n.85C>A n.73C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711273C= | CA1435469386 | EVC | c.-108C= (n.-108C=) n.83C= n.85C= n.73C= n.75C= | |
| 4 | g.5711273C>G | CA1435469385 | EVC | c.-108C>G (n.-108C>G) n.83C>G n.85C>G n.73C>G n.75C>G | dbSNP |
| 4 | g.5711273C>T | CA2669805893 | EVC | c.-108C>T (n.-108C>T) n.83C>T n.85C>T n.73C>T n.75C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711274G>A | CA91734733 | EVC | c.-107G>A (n.-107G>A) n.84G>A n.86G>A n.74G>A n.76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711274G>C | CA2669805894 | EVC | c.-107G>C (n.-107G>C) n.84G>C n.86G>C n.74G>C n.76G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711274G= | CA1435469387 | EVC | c.-107G= (n.-107G=) n.84G= n.86G= n.74G= n.76G= | |
| 4 | g.5711274G>T | CA1435469388 | EVC | c.-107G>T (n.-107G>T) n.84G>T n.86G>T n.74G>T n.76G>T | dbSNP gnomAD v4 |