| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5711138_5711148del | CA2669805688 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711136A= | CA1435469277 | |||
| 4 | g.5711136A>G | CA549402960 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711137G>A | CA2669805689 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711137G>C | CA2669805690 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711137G= | CA1435469278 | |||
| 4 | g.5711137G>T | CA1435469279 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711139G>A | CA2669805692 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711139G>T | CA2669805693 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711141_5711151del | CA2669805691 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711140C>A | CA2669805694 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711140C= | CA1435469280 | |||
| 4 | g.5711140C>G | CA796572738 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711140C>T | CA1435469281 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711141A>G | CA2669805695 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711141A>T | CA2549319797 | |||
| 4 | g.5711142G>A | CA1435469283 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711142G>C | CA2669805698 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711142G= | CA1435469282 | |||
| 4 | g.5711142G>T | CA2669805696 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711145del | CA2669805697 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711147_5711157dup | CA2760267949 | |||
| 4 | g.5711143G>A | CA91734561 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711143G>C | CA91734562 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711143G= | CA1435469284 | |||
| 4 | g.5711143G>T | CA2669805699 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711144G>A | CA2534347745 | |||
| 4 | g.5711144G>C | CA1435469286 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711144G= | CA1435469285 | |||
| 4 | g.5711144G>T | CA2669805700 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711145G>A | CA549402963 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711145G= | CA1435469287 | |||
| 4 | g.5711145G>T | CA2669805701 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711146C>A | CA1435469289 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711146C= | CA1435469288 | |||
| 4 | g.5711146C>G | CA2669805702 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711147A>G | CA2669805703 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711148G>A | CA1435469291 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711148G= | CA1435469290 | |||
| 4 | g.5711148G>T | CA2669805704 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711149G>A | CA2669805705 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711149G>T | CA2669805706 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711150G>A | CA2669805707 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711150G>T | CA2669805708 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711151C>A | CA2669805709 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711151C>T | CA2669805710 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711152T>G | CA91734568 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711152T= | CA1435469292 | |||
| 4 | g.5711153G>A | CA2669805711 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711153G>T | CA2669805712 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711154G>A | CA2669805713 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711154G>C | CA1435469294 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711154G= | CA1435469293 | |||
| 4 | g.5711154G>T | CA91734573 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711155G>A | CA2669805714 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711155G>T | CA2669805715 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711156G>A | CA2669805716 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711156G>T | CA2506112053 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711156_5711157delinsGC | CA1435469295 | |||
| 4 | g.5711157del | CA796572750 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711157C>A | CA91734577 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711157C= | CA1435469296 | |||
| 4 | g.5711157C>G | CA2669805717 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711157C>T | CA91734590 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711158G>A | CA1435469298 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711158G>C | CA91734596 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711158G= | CA1435469297 | |||
| 4 | g.5711158G>T | CA796572751 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711162del | CA2669805719 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711159G>A | CA796572753 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711159G>C | CA91734597 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711159G= | CA1435469299 | |||
| 4 | g.5711159G>T | CA2669805722 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711160G>A | CA1058845583 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711160G>C | CA796572755 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711160G= | CA1435469300 | |||
| 4 | g.5711160G>T | CA2669805724 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711161G>A | CA2669805725 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711161G>T | CA2669805726 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711162G>A | CA1435469302 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711162G>C | CA914902005 | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711162G= | CA1435469301 | |||
| 4 | g.5711162G>T | CA2669805727 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711163T>A | CA2669805728 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711163T>C | CA2669805729 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711163T>G | CA91734598 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711163T= | CA1435469303 | |||
| 4 | g.5711164G>A | CA2669805731 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711164G>T | CA2669805732 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711165G>A | CA2669805734 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711165G>T | CA2669805733 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711166C>A | CA2669805736 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711166C= | CA1435469304 | |||
| 4 | g.5711166C>G | CA796572756 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711166C>T | CA91734600 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711166_5711176del | CA2669805735 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711167del | CA2760267950 | |||
| 4 | g.5711167T>C | CA1058845589 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711167T>G | CA2669805737 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711167T= | CA1435469305 | |||
| 4 | g.5711168G>A | CA2669805738 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711168G>T | CA2669805739 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711169A>G | CA2669805740 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711169A>T | CA2669805741 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711170A= | CA1435469306 | |||
| 4 | g.5711170A>C | CA1435469307 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711170A>G | CA2669805742 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711171A>C | CA2669805743 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711171A>T | CA2669805744 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711172G>A | CA2669805746 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711172G>T | CA2669805745 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711173T>A | CA1058845590 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711173T>C | CA2669805748 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711173T>G | CA2669805749 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711173T= | CA1435469308 | |||
| 4 | g.5711176del | CA2669805747 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711174T>C | CA2669805750 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711174T>G | CA2669805751 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711175T>C | CA91734603 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711175T>G | CA2669805752 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711175T= | CA1435469309 | |||
| 4 | g.5711176T>G | CA2669805753 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711177G>C | CA91734623 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711177G= | CA1435469310 | |||
| 4 | g.5711177G>T | CA2669805754 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711178A>G | CA2669805756 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711178A>T | CA2669805757 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711178dup | CA2669805755 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711179G>A | CA1058845603 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711179G>C | CA796572758 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711179G= | CA1435469311 | |||
| 4 | g.5711179G>T | CA2669805758 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711180del | CA2669805759 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711180C>A | CA1058845604 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711180C= | CA1435469312 | |||
| 4 | g.5711180C>G | CA2669805760 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711180C>T | CA796572760 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711181G>A | CA2669805761 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711181G>C | CA796572763 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711181G= | CA1435469313 | |||
| 4 | g.5711181G>T | CA2669805762 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711182G>A | CA2669805763 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711182G>C | CA91734624 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711182G= | CA1435469315 | |||
| 4 | g.5711182G>T | CA2669805764 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711183_5711190dup | CA1435469314 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711183T>A | CA2669805765 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711183T>C | CA1058845606 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711183T>G | CA2669805766 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711183T= | CA1435469316 | |||
| 4 | g.5711184G>A | CA2669805767 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711184G>C | CA2705305655 | dbSNP | ||
| 4 | g.5711184G>T | CA2669805768 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711185A>G | CA2669805770 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711185_5711189del | CA2669805769 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711186T>A | CA2669805771 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711186T>C | CA2669805772 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711187C>A | CA2669805773 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711187C>T | CA2669805774 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711188C>A | CA2669805775 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711188C>T | CA2669805776 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.5711189A>G | CA2669805777 | EVC | n.1A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711189A>T | CA2669805778 | EVC | n.1A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711190G>A | CA91734625 | EVC | c.-191G>A (n.-191G>A) n.2G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711190G>C | CA91734632 | EVC | c.-191G>C (n.-191G>C) n.2G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711190G= | CA1435469317 | EVC | c.-191G= (n.-191G=) n.2G= | |
| 4 | g.5711190G>T | CA1435469318 | EVC | c.-191G>T (n.-191G>T) n.2G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711191G>A | CA549402968 | EVC | c.-190G>A (n.-190G>A) n.1G>A n.3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711191G= | CA1435469319 | EVC | c.-190G= (n.-190G=) n.1G= n.3G= | |
| 4 | g.5711191G>T | CA2669805779 | EVC | c.-190G>T (n.-190G>T) n.1G>T n.3G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711192C>A | CA2669805781 | EVC | c.-189C>A (n.-189C>A) n.2C>A n.4C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711192C= | CA1435469320 | EVC | c.-189C= (n.-189C=) n.2C= n.4C= | |
| 4 | g.5711192C>G | CA1435469321 | EVC | c.-189C>G (n.-189C>G) n.2C>G n.4C>G | dbSNP |
| 4 | g.5711192C>T | CA796572774 | EVC | c.-189C>T (n.-189C>T) n.2C>T n.4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711192_5711202del | CA2669805780 | EVC | c.-189_-179del (n.-189_-179del) n.2_12del n.4_14del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711193T>C | CA2669805782 | EVC | c.-188T>C (n.-188T>C) n.3T>C n.5T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711194C>A | CA2669805785 | EVC | c.-187C>A (n.-187C>A) n.4C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711194C= | CA1435469322 | EVC | c.-187C= (n.-187C=) n.4C= n.6C= | |
| 4 | g.5711194C>G | CA2669805784 | EVC | c.-187C>G (n.-187C>G) n.4C>G n.6C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711194C>T | CA1435469323 | EVC | c.-187C>T (n.-187C>T) n.4C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711195del | CA2669805783 | EVC | c.-186del (n.-186del) n.5del n.7del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711195C>A | CA1435469325 | EVC | c.-186C>A (n.-186C>A) n.5C>A n.7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711195C= | CA1435469324 | EVC | c.-186C= (n.-186C=) n.5C= n.7C= | |
| 4 | g.5711195C>G | CA2669805786 | EVC | c.-186C>G (n.-186C>G) n.5C>G n.7C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711195C>T | CA91734638 | EVC | c.-186C>T (n.-186C>T) n.5C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711196del | CA2669805787 | EVC | c.-185del (n.-185del) n.6del n.8del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711196T>A | CA2669805788 | EVC | c.-185T>A (n.-185T>A) n.6T>A n.8T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711196T>C | CA2669805789 | EVC | c.-185T>C (n.-185T>C) n.6T>C n.8T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711197C>A | CA1435469327 | EVC | c.-184C>A (n.-184C>A) n.7C>A n.9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711197C= | CA1435469326 | EVC | c.-184C= (n.-184C=) n.7C= n.9C= | |
| 4 | g.5711197C>T | CA796572775 | EVC | c.-184C>T (n.-184C>T) n.7C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711198C>A | CA2669805790 | EVC | c.-183C>A (n.-183C>A) n.8C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711198C= | CA1435469328 | EVC | c.-183C= (n.-183C=) n.8C= n.10C= | |
| 4 | g.5711198C>T | CA91734641 | EVC | c.-183C>T (n.-183C>T) n.8C>T n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711199C>A | CA2669805791 | EVC | c.-182C>A (n.-182C>A) n.9C>A n.11C>A n.1C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711199C= | CA1435469329 | EVC | c.-182C= (n.-182C=) n.9C= n.11C= n.1C= | |
| 4 | g.5711199C>T | CA91734645 | EVC | c.-182C>T (n.-182C>T) n.9C>T n.11C>T n.1C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711200T>A | CA2669805792 | EVC | c.-181T>A (n.-181T>A) n.10T>A n.12T>A n.2T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711200T>C | CA2669805793 | EVC | c.-181T>C (n.-181T>C) n.10T>C n.12T>C n.2T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711201C>A | CA2669805795 | EVC | c.-180C>A (n.-180C>A) n.11C>A n.13C>A n.1C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711201C>T | CA2669805796 | EVC | c.-180C>T (n.-180C>T) n.11C>T n.13C>T n.1C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711202del | CA2669805794 | EVC | c.-179del (n.-179del) n.12del n.14del n.2del n.4del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711202C>A | CA2669805797 | EVC | c.-179C>A (n.-179C>A) n.12C>A n.14C>A n.2C>A n.4C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711202C>T | CA2669805798 | EVC | c.-179C>T (n.-179C>T) n.12C>T n.14C>T n.2C>T n.4C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711203G>A | CA549402971 | EVC | c.-178G>A (n.-178G>A) n.13G>A n.15G>A n.3G>A n.5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711203G>C | CA1435469330 | EVC | c.-178G>C (n.-178G>C) n.13G>C n.15G>C n.3G>C n.5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711203G= | CA1435469331 | EVC | c.-178G= (n.-178G=) n.13G= n.15G= n.3G= n.5G= | |
| 4 | g.5711203G>T | CA2669805800 | EVC | c.-178G>T (n.-178G>T) n.13G>T n.15G>T n.3G>T n.5G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711204del | CA2669805799 | EVC | c.-177del (n.-177del) n.14del n.16del n.4del n.6del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711204G>A | CA2669805801 | EVC | c.-177G>A (n.-177G>A) n.14G>A n.16G>A n.4G>A n.6G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711204G>T | CA2669805802 | EVC | c.-177G>T (n.-177G>T) n.14G>T n.16G>T n.4G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711205C>A | CA2669805804 | EVC | c.-176C>A (n.-176C>A) n.15C>A n.17C>A n.5C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711205C= | CA1435469332 | EVC | c.-176C= (n.-176C=) n.15C= n.17C= n.5C= n.7C= | |
| 4 | g.5711205C>G | CA1435469333 | EVC | c.-176C>G (n.-176C>G) n.15C>G n.17C>G n.5C>G n.7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711205C>T | CA2669805803 | EVC | c.-176C>T (n.-176C>T) n.15C>T n.17C>T n.5C>T n.7C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711206T>C | CA2669805805 | EVC | c.-175T>C (n.-175T>C) n.16T>C n.18T>C n.6T>C n.8T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711207C>A | CA2669805806 | EVC | c.-174C>A (n.-174C>A) n.17C>A n.19C>A n.7C>A n.9C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711207C>G | CA2669805807 | EVC | c.-174C>G (n.-174C>G) n.17C>G n.19C>G n.7C>G n.9C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711207C>T | CA2669805808 | EVC | c.-174C>T (n.-174C>T) n.17C>T n.19C>T n.7C>T n.9C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711208G>A | CA2669805810 | EVC | c.-173G>A (n.-173G>A) n.18G>A n.20G>A n.8G>A n.10G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711208G>C | CA91734649 | EVC | c.-173G>C (n.-173G>C) n.18G>C n.20G>C n.8G>C n.10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711208G= | CA1435469334 | EVC | c.-173G= (n.-173G=) n.18G= n.20G= n.8G= n.10G= | |
| 4 | g.5711208G>T | CA91734653 | EVC | c.-173G>T (n.-173G>T) n.18G>T n.20G>T n.8G>T n.10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711209del | CA2669805809 | EVC | c.-172del (n.-172del) n.19del n.21del n.9del n.11del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711209G>A | CA2669805811 | EVC | c.-172G>A (n.-172G>A) n.19G>A n.21G>A n.9G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711209G>C | CA2669805812 | EVC | c.-172G>C (n.-172G>C) n.19G>C n.21G>C n.9G>C n.11G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711209G>T | CA2529715723 | EVC | c.-172G>T (n.-172G>T) n.19G>T n.21G>T n.9G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711210C>A | CA2669805813 | EVC | c.-171C>A (n.-171C>A) n.20C>A n.22C>A n.10C>A n.12C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711210C= | CA1435469335 | EVC | c.-171C= (n.-171C=) n.20C= n.22C= n.10C= n.12C= | |
| 4 | g.5711210C>T | CA91734654 | EVC | c.-171C>T (n.-171C>T) n.20C>T n.22C>T n.10C>T n.12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711211G>A | CA549402975 | EVC | c.-170G>A (n.-170G>A) n.21G>A n.23G>A n.11G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711211G>C | CA91734655 | EVC | c.-170G>C (n.-170G>C) n.21G>C n.23G>C n.11G>C n.13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711211G= | CA1435469336 | EVC | c.-170G= (n.-170G=) n.21G= n.23G= n.11G= n.13G= | |
| 4 | g.5711211G>T | CA2669805814 | EVC | c.-170G>T (n.-170G>T) n.21G>T n.23G>T n.11G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711219_5711236dup | CA796572784 | EVC | c.-162_-145dup (n.-162_-145dup) n.29_46dup n.31_48dup n.19_36dup n.21_38dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711212A>T | CA2669805815 | EVC | c.-169A>T (n.-169A>T) n.22A>T n.24A>T n.12A>T n.14A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711213A>C | CA2669805816 | EVC | c.-168A>C (n.-168A>C) n.23A>C n.25A>C n.13A>C n.15A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711213A>G | CA2669805817 | EVC | c.-168A>G (n.-168A>G) n.23A>G n.25A>G n.13A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711214G>A | CA549402980 | EVC | c.-167G>A (n.-167G>A) n.24G>A n.26G>A n.14G>A n.16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711214G= | CA1435469337 | EVC | c.-167G= (n.-167G=) n.24G= n.26G= n.14G= n.16G= | |
| 4 | g.5711214G>T | CA2669805818 | EVC | c.-167G>T (n.-167G>T) n.24G>T n.26G>T n.14G>T n.16G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711215C>A | CA2669805819 | EVC | c.-166C>A (n.-166C>A) n.25C>A n.27C>A n.15C>A n.17C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711215C= | CA1435469338 | EVC | c.-166C= (n.-166C=) n.25C= n.27C= n.15C= n.17C= | |
| 4 | g.5711215C>G | CA796572786 | EVC | c.-166C>G (n.-166C>G) n.25C>G n.27C>G n.15C>G n.17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711215C>T | CA2669805820 | EVC | c.-166C>T (n.-166C>T) n.25C>T n.27C>T n.15C>T n.17C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711216A= | CA1435469340 | EVC | c.-165A= (n.-165A=) n.26A= n.28A= n.16A= n.18A= | |
| 4 | g.5711216A>C | CA796572790 | EVC | c.-165A>C (n.-165A>C) n.26A>C n.28A>C n.16A>C n.18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711216A>G | CA2669805821 | EVC | c.-165A>G (n.-165A>G) n.26A>G n.28A>G n.16A>G n.18A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711216A>T | CA1435469339 | EVC | c.-165A>T (n.-165A>T) n.26A>T n.28A>T n.16A>T n.18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711217G>C | CA796572791 | EVC | c.-164G>C (n.-164G>C) n.27G>C n.29G>C n.17G>C n.19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711217G= | CA1435469341 | EVC | c.-164G= (n.-164G=) n.27G= n.29G= n.17G= n.19G= | |
| 4 | g.5711219del | CA2669805822 | EVC | c.-162del (n.-162del) n.29del n.31del n.19del n.21del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711218G>A | CA91734659 | EVC | c.-163G>A (n.-163G>A) n.28G>A n.30G>A n.18G>A n.20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711218G>C | CA2669805823 | EVC | c.-163G>C (n.-163G>C) n.28G>C n.30G>C n.18G>C n.20G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711218G= | CA1435469342 | EVC | c.-163G= (n.-163G=) n.28G= n.30G= n.18G= n.20G= | |
| 4 | g.5711218G>T | CA2669805824 | EVC | c.-163G>T (n.-163G>T) n.28G>T n.30G>T n.18G>T n.20G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711219G>A | CA1435469344 | EVC | c.-162G>A (n.-162G>A) n.29G>A n.31G>A n.19G>A n.21G>A | dbSNP |
| 4 | g.5711219G= | CA1435469343 | EVC | c.-162G= (n.-162G=) n.29G= n.31G= n.19G= n.21G= | |
| 4 | g.5711219G>T | CA2669805825 | EVC | c.-162G>T (n.-162G>T) n.29G>T n.31G>T n.19G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711220A= | CA1435469345 | EVC | c.-161A= (n.-161A=) n.30A= n.32A= n.20A= n.22A= | |
| 4 | g.5711220A>C | CA2669805828 | EVC | c.-161A>C (n.-161A>C) n.30A>C n.32A>C n.20A>C n.22A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711220A>G | CA2669805827 | EVC | c.-161A>G (n.-161A>G) n.30A>G n.32A>G n.20A>G n.22A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711220A>T | CA1058845635 | EVC | c.-161A>T (n.-161A>T) n.30A>T n.32A>T n.20A>T n.22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711221del | CA2669805826 | EVC | c.-160del (n.-160del) n.31del n.33del n.21del n.23del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711221A>C | CA2669805829 | EVC | c.-160A>C (n.-160A>C) n.31A>C n.33A>C n.21A>C n.23A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711221A>G | CA2669805830 | EVC | c.-160A>G (n.-160A>G) n.31A>G n.33A>G n.21A>G n.23A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711222G>A | CA796572793 | EVC | c.-159G>A (n.-159G>A) n.32G>A n.34G>A n.22G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711222G>C | CA2669805831 | EVC | c.-159G>C (n.-159G>C) n.32G>C n.34G>C n.22G>C n.24G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711222G= | CA1435469346 | EVC | c.-159G= (n.-159G=) n.32G= n.34G= n.22G= n.24G= | |
| 4 | g.5711222G>T | CA2669805832 | EVC | c.-159G>T (n.-159G>T) n.32G>T n.34G>T n.22G>T n.24G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711223G>A | CA91734665 | EVC | c.-158G>A (n.-158G>A) n.33G>A n.35G>A n.23G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711223G= | CA1435469347 | EVC | c.-158G= (n.-158G=) n.33G= n.35G= n.23G= n.25G= | |
| 4 | g.5711223G>T | CA796572801 | EVC | c.-158G>T (n.-158G>T) n.33G>T n.35G>T n.23G>T n.25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711224G>A | CA1435469349 | EVC | c.-157G>A (n.-157G>A) n.34G>A n.36G>A n.24G>A n.26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711224G= | CA1435469348 | EVC | c.-157G= (n.-157G=) n.34G= n.36G= n.24G= n.26G= | |
| 4 | g.5711224G>T | CA2669805833 | EVC | c.-157G>T (n.-157G>T) n.34G>T n.36G>T n.24G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711225G>A | CA796572803 | EVC | c.-156G>A (n.-156G>A) n.35G>A n.37G>A n.25G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711225G= | CA1435469350 | EVC | c.-156G= (n.-156G=) n.35G= n.37G= n.25G= n.27G= | |
| 4 | g.5711225G>T | CA2669805834 | EVC | c.-156G>T (n.-156G>T) n.35G>T n.37G>T n.25G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711226A>G | CA2669805835 | EVC | c.-155A>G (n.-155A>G) n.36A>G n.38A>G n.26A>G n.28A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711227G>A | CA2669805836 | EVC | c.-154G>A (n.-154G>A) n.37G>A n.39G>A n.27G>A n.29G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711227G>T | CA2669805837 | EVC | c.-154G>T (n.-154G>T) n.37G>T n.39G>T n.27G>T n.29G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711228A= | CA1435469352 | EVC | c.-153A= (n.-153A=) n.38A= n.40A= n.28A= n.30A= | |
| 4 | g.5711228A>G | CA1058845643 | EVC | c.-153A>G (n.-153A>G) n.38A>G n.40A>G n.28A>G n.30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711228A>T | CA1435469351 | EVC | c.-153A>T (n.-153A>T) n.38A>T n.40A>T n.28A>T n.30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711229G>A | CA2669805838 | EVC | c.-152G>A (n.-152G>A) n.39G>A n.41G>A n.29G>A n.31G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711229G>T | CA2669805839 | EVC | c.-152G>T (n.-152G>T) n.39G>T n.41G>T n.29G>T n.31G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711230A>G | CA2669805840 | EVC | c.-151A>G (n.-151A>G) n.40A>G n.42A>G n.30A>G n.32A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711231A>G | CA2669805841 | EVC | c.-150A>G (n.-150A>G) n.41A>G n.43A>G n.31A>G n.33A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711231A>T | CA2669805842 | EVC | c.-150A>T (n.-150A>T) n.41A>T n.43A>T n.31A>T n.33A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711232G>A | CA2669805843 | EVC | c.-149G>A (n.-149G>A) n.42G>A n.44G>A n.32G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711232G= | CA1435469353 | EVC | c.-149G= (n.-149G=) n.42G= n.44G= n.32G= n.34G= | |
| 4 | g.5711232G>T | CA91734672 | EVC | c.-149G>T (n.-149G>T) n.42G>T n.44G>T n.32G>T n.34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711233del | CA2669805844 | EVC | c.-148del (n.-148del) n.43del n.45del n.33del n.35del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711233C>A | CA2669805845 | EVC | c.-148C>A (n.-148C>A) n.43C>A n.45C>A n.33C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711233C= | CA1435469354 | EVC | c.-148C= (n.-148C=) n.43C= n.45C= n.33C= n.35C= | |
| 4 | g.5711233C>T | CA91734679 | EVC | c.-148C>T (n.-148C>T) n.43C>T n.45C>T n.33C>T n.35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711234A= | CA1435469355 | EVC | c.-147A= (n.-147A=) n.44A= n.46A= n.34A= n.36A= | |
| 4 | g.5711234A>G | CA549402985 | EVC | c.-147A>G (n.-147A>G) n.44A>G n.46A>G n.34A>G n.36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711234A>T | CA2669805846 | EVC | c.-147A>T (n.-147A>T) n.44A>T n.46A>T n.34A>T n.36A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711235G>A | CA796572808 | EVC | c.-146G>A (n.-146G>A) n.45G>A n.47G>A n.35G>A n.37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5711235G= | CA1435469356 | EVC | c.-146G= (n.-146G=) n.45G= n.47G= n.35G= n.37G= | |
| 4 | g.5711235G>T | CA2669805847 | EVC | c.-146G>T (n.-146G>T) n.45G>T n.47G>T n.35G>T n.37G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5711236G>A | CA796572815 | EVC | c.-145G>A (n.-145G>A) n.46G>A n.48G>A n.36G>A n.38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5711236G>C | CA1435469357 | EVC | c.-145G>C (n.-145G>C) n.46G>C n.48G>C n.36G>C n.38G>C | dbSNP |
| 4 | g.5711236G= | CA1435469358 | EVC | c.-145G= (n.-145G=) n.46G= n.48G= n.36G= n.38G= | |
| 4 | g.5711236G>T | CA2669805848 | EVC | c.-145G>T (n.-145G>T) n.46G>T n.48G>T n.36G>T n.38G>T | gnomAD v4 |