Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57094537delCA2619403351NAB2c.1469-75del (n.1469-75del)
c.1277-75del (n.1277-75del)
 gnomAD v4
12g.57094537C>TCA2619403361NAB2c.1469-75C>T (n.1469-75C>T)
c.1277-75C>T (n.1277-75C>T)
 gnomAD v4
12g.57094538T>ACA690247878NAB2c.1469-74T>A (n.1469-74T>A)
c.1277-74T>A (n.1277-74T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094538T>CCA690247877NAB2c.1469-74T>C (n.1469-74T>C)
c.1277-74T>C (n.1277-74T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094538T>GCA2619403364NAB2c.1469-74T>G (n.1469-74T>G)
c.1277-74T>G (n.1277-74T>G)
 gnomAD v4
12g.57094538T=CA2038688517NAB2c.1469-74T= (n.1469-74T=)
c.1277-74T= (n.1277-74T=)
12g.57094539G>ACA2619403366NAB2c.1469-73G>A (n.1469-73G>A)
c.1277-73G>A (n.1277-73G>A)
 gnomAD v4
12g.57094539G>TCA2619403367NAB2c.1469-73G>T (n.1469-73G>T)
c.1277-73G>T (n.1277-73G>T)
 gnomAD v4
12g.57094540C>ACA2619403369NAB2c.1469-72C>A (n.1469-72C>A)
c.1277-72C>A (n.1277-72C>A)
 gnomAD v4
12g.57094540C=CA2038688521NAB2c.1469-72C= (n.1469-72C=)
c.1277-72C= (n.1277-72C=)
12g.57094540C>TCA2038688523NAB2c.1469-72C>T (n.1469-72C>T)
c.1277-72C>T (n.1277-72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094541T>CCA2619403371NAB2c.1469-71T>C (n.1469-71T>C)
c.1277-71T>C (n.1277-71T>C)
 gnomAD v4
12g.57094542T>ACA237744273NAB2c.1469-70T>A (n.1469-70T>A)
c.1277-70T>A (n.1277-70T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094542T>CCA2038688537NAB2c.1469-70T>C (n.1469-70T>C)
c.1277-70T>C (n.1277-70T>C)
 dbSNP
12g.57094542T=CA2038688534NAB2c.1469-70T= (n.1469-70T=)
c.1277-70T= (n.1277-70T=)
12g.57094543_57094544delCA2619403373NAB2c.1469-69_1469-68del (n.1469-69_1469-68del)
c.1277-69_1277-68del (n.1277-69_1277-68del)
 gnomAD v4
12g.57094545G>TCA2619403377NAB2c.1469-67G>T (n.1469-67G>T)
c.1277-67G>T (n.1277-67G>T)
 gnomAD v4
12g.57094546T>CCA2619403380NAB2c.1469-66T>C (n.1469-66T>C)
c.1277-66T>C (n.1277-66T>C)
 gnomAD v4
12g.57094547T>CCA2619403381NAB2c.1469-65T>C (n.1469-65T>C)
c.1277-65T>C (n.1277-65T>C)
 gnomAD v4
12g.57094548C>ACA2575197436NAB2c.1469-64C>A (n.1469-64C>A)
c.1277-64C>A (n.1277-64C>A)
 gnomAD v4
12g.57094548C>GCA2619403382NAB2c.1469-64C>G (n.1469-64C>G)
c.1277-64C>G (n.1277-64C>G)
 gnomAD v4
12g.57094550dupCA2838490489NAB2c.1469-62dup (n.1469-62dup)
c.1277-62dup (n.1277-62dup)
12g.57094549C>ACA2839608445NAB2c.1469-63C>A (n.1469-63C>A)
c.1277-63C>A (n.1277-63C>A)
12g.57094549C>TCA2575197437NAB2c.1469-63C>T (n.1469-63C>T)
c.1277-63C>T (n.1277-63C>T)
 gnomAD v4
12g.57094550C>ACA2575197438NAB2c.1469-62C>A (n.1469-62C>A)
c.1277-62C>A (n.1277-62C>A)
 gnomAD v4
12g.57094550_57094551delinsCACA2038688539NAB2c.1469-62_1469-61delinsCA (n.1469-62_1469-61delinsCA)
c.1277-62_1277-61delinsCA (n.1277-62_1277-61delinsCA)
12g.57094552delCA2038688542NAB2c.1469-60del (n.1469-60del)
c.1277-60del (n.1277-60del)
 dbSNP
12g.57094551_57094554delinsAACCCA2038688544NAB2c.1469-61_1469-58delinsAACC (n.1469-61_1469-58delinsAACC)
c.1277-61_1277-58delinsAACC (n.1277-61_1277-58delinsAACC)
12g.57094552A=CA2038688551NAB2c.1469-60A= (n.1469-60A=)
c.1277-60A= (n.1277-60A=)
12g.57094552A>GCA237744275NAB2c.1469-60A>G (n.1469-60A>G)
c.1277-60A>G (n.1277-60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094552A>TCA2841531460NAB2c.1469-60A>T (n.1469-60A>T)
c.1277-60A>T (n.1277-60A>T)
12g.57094555_57094557delCA237744274NAB2c.1469-57_1469-55del (n.1469-57_1469-55del)
c.1277-57_1277-55del (n.1277-57_1277-55del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094553C>ACA2575197439NAB2c.1469-59C>A (n.1469-59C>A)
c.1277-59C>A (n.1277-59C>A)
 gnomAD v4
12g.57094553C>TCA2619403387NAB2c.1469-59C>T (n.1469-59C>T)
c.1277-59C>T (n.1277-59C>T)
 gnomAD v4
12g.57094554C>ACA2841531461NAB2c.1469-58C>A (n.1469-58C>A)
c.1277-58C>A (n.1277-58C>A)
12g.57094554C>TCA2619403388NAB2c.1469-58C>T (n.1469-58C>T)
c.1277-58C>T (n.1277-58C>T)
 gnomAD v4
12g.57094555A=CA2038688555NAB2c.1469-57A= (n.1469-57A=)
c.1277-57A= (n.1277-57A=)
12g.57094555A>CCA2038688559NAB2c.1469-57A>C (n.1469-57A>C)
c.1277-57A>C (n.1277-57A>C)
 dbSNP
12g.57094556C=CA2038688562NAB2c.1469-56C= (n.1469-56C=)
c.1277-56C= (n.1277-56C=)
12g.57094556C>GCA2619403392NAB2c.1469-56C>G (n.1469-56C>G)
c.1277-56C>G (n.1277-56C>G)
 gnomAD v4
12g.57094556C>TCA690247881NAB2c.1469-56C>T (n.1469-56C>T)
c.1277-56C>T (n.1277-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094557C>ACA2575197440NAB2c.1469-55C>A (n.1469-55C>A)
c.1277-55C>A (n.1277-55C>A)
 gnomAD v4
12g.57094559_57094560delCA2619403395NAB2c.1469-53_1469-52del (n.1469-53_1469-52del)
c.1277-53_1277-52del (n.1277-53_1277-52del)
 gnomAD v4
12g.57094558T>ACA2619403398NAB2c.1469-54T>A (n.1469-54T>A)
c.1277-54T>A (n.1277-54T>A)
 gnomAD v4
12g.57094558T>CCA2575197442NAB2c.1469-54T>C (n.1469-54T>C)
c.1277-54T>C (n.1277-54T>C)
 gnomAD v4
12g.57094558T>GCA237744276NAB2c.1469-54T>G (n.1469-54T>G)
c.1277-54T>G (n.1277-54T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57094558T=CA2038688565NAB2c.1469-54T= (n.1469-54T=)
c.1277-54T= (n.1277-54T=)
12g.57094562_57094565delCA2575197441NAB2c.1469-50_1469-47del (n.1469-50_1469-47del)
c.1277-50_1277-47del (n.1277-50_1277-47del)
12g.57094559C>ACA2575197443NAB2c.1469-53C>A (n.1469-53C>A)
c.1277-53C>A (n.1277-53C>A)
12g.57094559C=CA2038688571NAB2c.1469-53C= (n.1469-53C=)
c.1277-53C= (n.1277-53C=)
12g.57094559C>TCA2038688574NAB2c.1469-53C>T (n.1469-53C>T)
c.1277-53C>T (n.1277-53C>T)
 dbSNP
12g.57094560dupCA690247884NAB2c.1469-52dup (n.1469-52dup)
c.1277-52dup (n.1277-52dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094561G>TCA2796130448NAB2c.1469-51G>T (n.1469-51G>T)
c.1277-51G>T (n.1277-51G>T)
12g.57094562T>ACA605299124NAB2c.1469-50T>A (n.1469-50T>A)
c.1277-50T>A (n.1277-50T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094562T>CCA2796130449NAB2c.1469-50T>C (n.1469-50T>C)
c.1277-50T>C (n.1277-50T>C)
12g.57094562T=CA2038688579NAB2c.1469-50T= (n.1469-50T=)
c.1277-50T= (n.1277-50T=)
12g.57094563C>ACA2619403403NAB2c.1469-49C>A (n.1469-49C>A)
c.1277-49C>A (n.1277-49C>A)
 gnomAD v4
12g.57094563C>TCA2619403404NAB2c.1469-49C>T (n.1469-49C>T)
c.1277-49C>T (n.1277-49C>T)
 gnomAD v4
12g.57094564T>ACA2838490497NAB2c.1469-48T>A (n.1469-48T>A)
c.1277-48T>A (n.1277-48T>A)
12g.57094564T>CCA2575197444NAB2c.1469-48T>C (n.1469-48T>C)
c.1277-48T>C (n.1277-48T>C)
 gnomAD v4
12g.57094565G>ACA605299125NAB2c.1469-47G>A (n.1469-47G>A)
c.1277-47G>A (n.1277-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57094565G=CA2038688580NAB2c.1469-47G= (n.1469-47G=)
c.1277-47G= (n.1277-47G=)
12g.57094565G>TCA2619403407NAB2c.1469-47G>T (n.1469-47G>T)
c.1277-47G>T (n.1277-47G>T)
 gnomAD v4
12g.57094566C>ACA2619403408NAB2c.1469-46C>A (n.1469-46C>A)
c.1277-46C>A (n.1277-46C>A)
 gnomAD v4
12g.57094566C=CA2038688583NAB2c.1469-46C= (n.1469-46C=)
c.1277-46C= (n.1277-46C=)
12g.57094566C>TCA6641328NAB2c.1469-46C>T (n.1469-46C>T)
c.1277-46C>T (n.1277-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094568G>ACA2619403411NAB2c.1469-44G>A (n.1469-44G>A)
c.1277-44G>A (n.1277-44G>A)
 gnomAD v4
12g.57094568G>TCA2619403412NAB2c.1469-44G>T (n.1469-44G>T)
c.1277-44G>T (n.1277-44G>T)
 gnomAD v4
12g.57094569C>ACA2619403415NAB2c.1469-43C>A (n.1469-43C>A)
c.1277-43C>A (n.1277-43C>A)
 gnomAD v4
12g.57094569C>GCA2619403417NAB2c.1469-43C>G (n.1469-43C>G)
c.1277-43C>G (n.1277-43C>G)
 gnomAD v4
12g.57094569C>TCA2619403418NAB2c.1469-43C>T (n.1469-43C>T)
c.1277-43C>T (n.1277-43C>T)
 gnomAD v4
12g.57094570C>TCA2841531462NAB2c.1469-42C>T (n.1469-42C>T)
c.1277-42C>T (n.1277-42C>T)
12g.57094571A=CA2038688585NAB2c.1469-41A= (n.1469-41A=)
c.1277-41A= (n.1277-41A=)
12g.57094571A>CCA237744277NAB2c.1469-41A>C (n.1469-41A>C)
c.1277-41A>C (n.1277-41A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094571A>TCA2619403422NAB2c.1469-41A>T (n.1469-41A>T)
c.1277-41A>T (n.1277-41A>T)
 gnomAD v4
12g.57094572G>ACA2619403424NAB2c.1469-40G>A (n.1469-40G>A)
c.1277-40G>A (n.1277-40G>A)
 gnomAD v4
12g.57094572G>CCA2619403425NAB2c.1469-40G>C (n.1469-40G>C)
c.1277-40G>C (n.1277-40G>C)
 gnomAD v4
12g.57094572G>TCA2619403427NAB2c.1469-40G>T (n.1469-40G>T)
c.1277-40G>T (n.1277-40G>T)
 gnomAD v4
12g.57094573T>CCA690247897NAB2c.1469-39T>C (n.1469-39T>C)
c.1277-39T>C (n.1277-39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094573T=CA2038688592NAB2c.1469-39T= (n.1469-39T=)
c.1277-39T= (n.1277-39T=)
12g.57094574C>ACA2038688613NAB2c.1469-38C>A (n.1469-38C>A)
c.1277-38C>A (n.1277-38C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57094574C=CA2038688598NAB2c.1469-38C= (n.1469-38C=)
c.1277-38C= (n.1277-38C=)
12g.57094574C>GCA605299127NAB2c.1469-38C>G (n.1469-38C>G)
c.1277-38C>G (n.1277-38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57094574C>TCA2575197445NAB2c.1469-38C>T (n.1469-38C>T)
c.1277-38C>T (n.1277-38C>T)
 gnomAD v4
12g.57094575A>GCA2619403432NAB2c.1469-37A>G (n.1469-37A>G)
c.1277-37A>G (n.1277-37A>G)
 gnomAD v4
12g.57094575A>TCA2841531463NAB2c.1469-37A>T (n.1469-37A>T)
c.1277-37A>T (n.1277-37A>T)
12g.57094576C>ACA2575197446NAB2c.1469-36C>A (n.1469-36C>A)
c.1277-36C>A (n.1277-36C>A)
 gnomAD v4
12g.57094576C=CA2038688618NAB2c.1469-36C= (n.1469-36C=)
c.1277-36C= (n.1277-36C=)
12g.57094576C>TCA6641329NAB2c.1469-36C>T (n.1469-36C>T)
c.1277-36C>T (n.1277-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094577C>ACA2575197447NAB2c.1469-35C>A (n.1469-35C>A)
c.1277-35C>A (n.1277-35C>A)
 gnomAD v4
12g.57094577C=CA2038688624NAB2c.1469-35C= (n.1469-35C=)
c.1277-35C= (n.1277-35C=)
12g.57094577C>TCA237744278NAB2c.1469-35C>T (n.1469-35C>T)
c.1277-35C>T (n.1277-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094578C>ACA2575197448NAB2c.1469-34C>A (n.1469-34C>A)
c.1277-34C>A (n.1277-34C>A)
 gnomAD v4
12g.57094578C=CA2038688636NAB2c.1469-34C= (n.1469-34C=)
c.1277-34C= (n.1277-34C=)
12g.57094578C>GCA2841531464NAB2c.1469-34C>G (n.1469-34C>G)
c.1277-34C>G (n.1277-34C>G)
12g.57094578C>TCA237744279NAB2c.1469-34C>T (n.1469-34C>T)
c.1277-34C>T (n.1277-34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094579delCA2841531465NAB2c.1469-33del (n.1469-33del)
c.1277-33del (n.1277-33del)
12g.57094579T>CCA2619403436NAB2c.1469-33T>C (n.1469-33T>C)
c.1277-33T>C (n.1277-33T>C)
 gnomAD v4
12g.57094579T>GCA2796130450NAB2c.1469-33T>G (n.1469-33T>G)
c.1277-33T>G (n.1277-33T>G)
12g.57094580G>ACA2575197449NAB2c.1469-32G>A (n.1469-32G>A)
c.1277-32G>A (n.1277-32G>A)
 gnomAD v4
12g.57094580G>TCA2619403439NAB2c.1469-32G>T (n.1469-32G>T)
c.1277-32G>T (n.1277-32G>T)
 gnomAD v4
12g.57094581C>TCA2619403441NAB2c.1469-31C>T (n.1469-31C>T)
c.1277-31C>T (n.1277-31C>T)
 gnomAD v4
12g.57094582A=CA2038688641NAB2c.1469-30A= (n.1469-30A=)
c.1277-30A= (n.1277-30A=)
12g.57094582A>GCA605299131NAB2c.1469-30A>G (n.1469-30A>G)
c.1277-30A>G (n.1277-30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57094583G>TCA2841531466NAB2c.1469-29G>T (n.1469-29G>T)
c.1277-29G>T (n.1277-29G>T)
12g.57094583_57094585delinsGTCCA2038688644NAB2c.1469-29_1469-27delinsGTC (n.1469-29_1469-27delinsGTC)
c.1277-29_1277-27delinsGTC (n.1277-29_1277-27delinsGTC)
12g.57094586_57094587delCA2038688647NAB2c.1469-26_1469-25del (n.1469-26_1469-25del)
c.1277-26_1277-25del (n.1277-26_1277-25del)
 dbSNP
12g.57094585C>ACA2619403444NAB2c.1469-27C>A (n.1469-27C>A)
c.1277-27C>A (n.1277-27C>A)
 gnomAD v4
12g.57094585C>GCA2839119153NAB2c.1469-27C>G (n.1469-27C>G)
c.1277-27C>G (n.1277-27C>G)
12g.57094586T>ACA2619403445NAB2c.1469-26T>A (n.1469-26T>A)
c.1277-26T>A (n.1277-26T>A)
 gnomAD v4
12g.57094587C>TCA2838490478NAB2c.1469-25C>T (n.1469-25C>T)
c.1277-25C>T (n.1277-25C>T)
12g.57094588C>ACA2619403448NAB2c.1469-24C>A (n.1469-24C>A)
c.1277-24C>A (n.1277-24C>A)
 gnomAD v4
12g.57094588C=CA2038688653NAB2c.1469-24C= (n.1469-24C=)
c.1277-24C= (n.1277-24C=)
12g.57094588C>GCA605299132NAB2c.1469-24C>G (n.1469-24C>G)
c.1277-24C>G (n.1277-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094588C>TCA237744280NAB2c.1469-24C>T (n.1469-24C>T)
c.1277-24C>T (n.1277-24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094589T>ACA2841531467NAB2c.1469-23T>A (n.1469-23T>A)
c.1277-23T>A (n.1277-23T>A)
12g.57094589T>CCA2619403450NAB2c.1469-23T>C (n.1469-23T>C)
c.1277-23T>C (n.1277-23T>C)
 gnomAD v4
12g.57094590A>GCA2619403453NAB2c.1469-22A>G (n.1469-22A>G)
c.1277-22A>G (n.1277-22A>G)
 gnomAD v4
12g.57094591delCA2619403452NAB2c.1469-21del (n.1469-21del)
c.1277-21del (n.1277-21del)
 gnomAD v4
12g.57094591A>CCA2619403454NAB2c.1469-21A>C (n.1469-21A>C)
c.1277-21A>C (n.1277-21A>C)
 gnomAD v4
12g.57094592C>ACA2038688659NAB2c.1469-20C>A (n.1469-20C>A)
c.1277-20C>A (n.1277-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57094592C=CA2038688658NAB2c.1469-20C= (n.1469-20C=)
c.1277-20C= (n.1277-20C=)
12g.57094592C>GCA237744281NAB2c.1469-20C>G (n.1469-20C>G)
c.1277-20C>G (n.1277-20C>G)
 dbSNP
12g.57094592C>TCA2841531468NAB2c.1469-20C>T (n.1469-20C>T)
c.1277-20C>T (n.1277-20C>T)
12g.57094593T>CCA2619403455NAB2c.1469-19T>C (n.1469-19T>C)
c.1277-19T>C (n.1277-19T>C)
 gnomAD v4
12g.57094594G>ACA2038688664NAB2c.1469-18G>A (n.1469-18G>A)
c.1277-18G>A (n.1277-18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57094594G>CCA2841531469NAB2c.1469-18G>C (n.1469-18G>C)
c.1277-18G>C (n.1277-18G>C)
12g.57094594G=CA2038688663NAB2c.1469-18G= (n.1469-18G=)
c.1277-18G= (n.1277-18G=)
12g.57094594G>TCA2619403458NAB2c.1469-18G>T (n.1469-18G>T)
c.1277-18G>T (n.1277-18G>T)
 gnomAD v4
12g.57094595C>ACA2619403460NAB2c.1469-17C>A (n.1469-17C>A)
c.1277-17C>A (n.1277-17C>A)
 gnomAD v4
12g.57094595C=CA2038688666NAB2c.1469-17C= (n.1469-17C=)
c.1277-17C= (n.1277-17C=)
12g.57094595C>TCA605299134NAB2c.1469-17C>T (n.1469-17C>T)
c.1277-17C>T (n.1277-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57094599dupCA2619403459NAB2c.1469-13dup (n.1469-13dup)
c.1277-13dup (n.1277-13dup)
 gnomAD v4
12g.57094599delCA2597234202NAB2c.1469-13del (n.1469-13del)
c.1277-13del (n.1277-13del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094596C>ACA2619403464NAB2c.1469-16C>A (n.1469-16C>A)
c.1277-16C>A (n.1277-16C>A)
 gnomAD v4
12g.57094596C=CA2038688670NAB2c.1469-16C= (n.1469-16C=)
c.1277-16C= (n.1277-16C=)
12g.57094596C>TCA6641330NAB2c.1469-16C>T (n.1469-16C>T)
c.1277-16C>T (n.1277-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094597C>ACA2526395341NAB2c.1469-15C>A (n.1469-15C>A)
c.1277-15C>A (n.1277-15C>A)
 gnomAD v4
12g.57094597C>GCA2619403467NAB2c.1469-15C>G (n.1469-15C>G)
c.1277-15C>G (n.1277-15C>G)
 gnomAD v4
12g.57094598C>ACA2619403470NAB2c.1469-14C>A (n.1469-14C>A)
c.1277-14C>A (n.1277-14C>A)
 gnomAD v4
12g.57094598C=CA2038688676NAB2c.1469-14C= (n.1469-14C=)
c.1277-14C= (n.1277-14C=)
12g.57094598C>TCA605299136NAB2c.1469-14C>T (n.1469-14C>T)
c.1277-14C>T (n.1277-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57094598_57094600delinsCCTCA2038688681NAB2c.1469-14_1469-12delinsCCT (n.1469-14_1469-12delinsCCT)
c.1277-14_1277-12delinsCCT (n.1277-14_1277-12delinsCCT)
12g.57094599C>ACA6641332NAB2c.1469-13C>A (n.1469-13C>A)
c.1277-13C>A (n.1277-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094599C=CA2038688693NAB2c.1469-13C= (n.1469-13C=)
c.1277-13C= (n.1277-13C=)
12g.57094599C>TCA6641331NAB2c.1469-13C>T (n.1469-13C>T)
c.1277-13C>T (n.1277-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094599_57094600delCA2038688689NAB2c.1469-13_1469-12del (n.1469-13_1469-12del)
c.1277-13_1277-12del (n.1277-13_1277-12del)
 dbSNP
12g.57094600T>ACA2619403481NAB2c.1469-12T>A (n.1469-12T>A)
c.1277-12T>A (n.1277-12T>A)
 gnomAD v4
12g.57094600T>CCA2619403482NAB2c.1469-12T>C (n.1469-12T>C)
c.1277-12T>C (n.1277-12T>C)
 gnomAD v4
12g.57094603delCA2619403480NAB2c.1469-9del (n.1469-9del)
c.1277-9del (n.1277-9del)
 gnomAD v4
12g.57094601T>ACA2839119168NAB2c.1469-11T>A (n.1469-11T>A)
c.1277-11T>A (n.1277-11T>A)
12g.57094601T>GCA237744282NAB2c.1469-11T>G (n.1469-11T>G)
c.1277-11T>G (n.1277-11T>G)
 dbSNP
12g.57094601T=CA2038688703NAB2c.1469-11T= (n.1469-11T=)
c.1277-11T= (n.1277-11T=)
12g.57094603T>ACA6641333NAB2c.1469-9T>A (n.1469-9T>A)
c.1277-9T>A (n.1277-9T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094603T=CA2038688706NAB2c.1469-9T= (n.1469-9T=)
c.1277-9T= (n.1277-9T=)
12g.57094604C>ACA2619403492NAB2c.1469-8C>A (n.1469-8C>A)
c.1277-8C>A (n.1277-8C>A)
 gnomAD v4
12g.57094604C>TCA2619403494NAB2c.1469-8C>T (n.1469-8C>T)
c.1277-8C>T (n.1277-8C>T)
 gnomAD v4
12g.57094605C>ACA2619403498NAB2c.1469-7C>A (n.1469-7C>A)
c.1277-7C>A (n.1277-7C>A)
 gnomAD v4
12g.57094606C>ACA2619403499NAB2c.1469-6C>A (n.1469-6C>A)
c.1277-6C>A (n.1277-6C>A)
 gnomAD v4
12g.57094607T>ACA2619403500NAB2c.1469-5T>A (n.1469-5T>A)
c.1277-5T>A (n.1277-5T>A)
 gnomAD v4
12g.57094607T>CCA2619403501NAB2c.1469-5T>C (n.1469-5T>C)
c.1277-5T>C (n.1277-5T>C)
 gnomAD v4
12g.57094608G>ACA690247910NAB2c.1469-4G>A (n.1469-4G>A)
c.1277-4G>A (n.1277-4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094608G>CCA2619403503NAB2c.1469-4G>C (n.1469-4G>C)
c.1277-4G>C (n.1277-4G>C)
 gnomAD v4
12g.57094608G=CA2038688714NAB2c.1469-4G= (n.1469-4G=)
c.1277-4G= (n.1277-4G=)
12g.57094608G>TCA237744283NAB2c.1469-4G>T (n.1469-4G>T)
c.1277-4G>T (n.1277-4G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094609delCA2841531470NAB2c.1469-3del (n.1469-3del)
c.1277-3del (n.1277-3del)
12g.57094609C>ACA2619403506NAB2c.1469-3C>A (n.1469-3C>A)
c.1277-3C>A (n.1277-3C>A)
 gnomAD v4
12g.57094609C=CA2038688716NAB2c.1469-3C= (n.1469-3C=)
c.1277-3C= (n.1277-3C=)
12g.57094609C>TCA237744284NAB2c.1469-3C>T (n.1469-3C>T)
c.1277-3C>T (n.1277-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094610A>CCA385419594NAB2c.1469-2A>C (n.1469-2A>C)
c.1277-2A>C (n.1277-2A>C)
12g.57094610A>GCA385419593NAB2c.1469-2A>G (n.1469-2A>G)
c.1277-2A>G (n.1277-2A>G)
 gnomAD v4
12g.57094610A>TCA385419592NAB2c.1469-2A>T (n.1469-2A>T)
c.1277-2A>T (n.1277-2A>T)
12g.57094611G>ACA385419595NAB2c.1469-1G>A (n.1469-1G>A)
c.1277-1G>A (n.1277-1G>A)
12g.57094611G>CCA385419596NAB2c.1469-1G>C (n.1469-1G>C)
c.1277-1G>C (n.1277-1G>C)
12g.57094611G>TCA385419597NAB2c.1469-1G>T (n.1469-1G>T)
c.1277-1G>T (n.1277-1G>T)
 gnomAD v4
12g.57094612A>CCA385419598NAB2c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
12g.57094612A>GCA385419599NAB2c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
12g.57094612A>TCA385419600NAB2c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
12g.57094613G>ACA480244571NAB2c.1470G>A (p.Glu490=)
c.1278G>A (p.Glu426=)
12g.57094613G>CCA385419602NAB2c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
 gnomAD v4
12g.57094613G>TCA385419601NAB2c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
12g.57094614T>ACA385419603NAB2c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
12g.57094614T>CCA385419604NAB2c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
 gnomAD v4
12g.57094614T>GCA385419605NAB2c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
12g.57094615T>ACA385419606NAB2c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
12g.57094615T>CCA385419607NAB2c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
12g.57094615T>GCA385419608NAB2c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
12g.57094616C>ACA385419609NAB2c.1473C>A (p.Phe491Leu)
c.1281C>A (p.Phe427Leu)
 gnomAD v4
12g.57094616C=CA2038688720NAB2c.1473C= (p.Phe491=)
c.1281C= (p.Phe427=)
12g.57094616C>GCA385419610NAB2c.1473C>G (p.Phe491Leu)
c.1281C>G (p.Phe427Leu)
 gnomAD v4
12g.57094616C>TCA6641334NAB2c.1473C>T (p.Phe491=)
c.1281C>T (p.Phe427=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094617G>ACA385419611NAB2c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
 gnomAD v4
12g.57094617G>CCA385419612NAB2c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
 gnomAD v4
12g.57094617G>TCA385419613NAB2c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
 gnomAD v4
12g.57094618A>CCA385419614NAB2c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
12g.57094618A>GCA385419615NAB2c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
12g.57094618A>TCA385419616NAB2c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
12g.57094619G>ACA480244572NAB2c.1476G>A (p.Glu492=)
c.1284G>A (p.Glu428=)
 gnomAD v4
12g.57094619G>CCA385419617NAB2c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
12g.57094619G>TCA385419618NAB2c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
 gnomAD v4
12g.57094620G>ACA385419619NAB2c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
 gnomAD v4
12g.57094620G>CCA385419620NAB2c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
12g.57094620G>TCA385419621NAB2c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
 gnomAD v4
12g.57094621A>CCA385419623NAB2c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
12g.57094621A>GCA385419624NAB2c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
12g.57094621A>TCA385419622NAB2c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
12g.57094622delCA2839119166NAB2c.1479del (p.Leu495CysfsTer22)
c.1287del (p.Leu431CysfsTer22)
12g.57094622A>CCA385419626NAB2c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
12g.57094622A>GCA480244573NAB2c.1479A>G (p.Glu493=)
c.1287A>G (p.Glu429=)
 gnomAD v4
12g.57094622A>TCA385419625NAB2c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
 gnomAD v4
12g.57094623G>ACA6641335NAB2c.1480G>A (p.Gly494Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094623G>CCA237744285NAB2c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
 dbSNP
12g.57094623G=CA2038688724NAB2c.1480G= (p.Gly494=)
c.1288G= (p.Gly430=)
12g.57094623G>TCA385419627NAB2c.1480G>T (p.Gly494Trp)
c.1288G>T (p.Gly430Trp)
 gnomAD v4
12g.57094624G>ACA385419628NAB2c.1481G>A (p.Gly494Glu)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57094624G>CCA385419629NAB2c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
 dbSNP
12g.57094624G=CA2038688737NAB2c.1481G= (p.Gly494=)
c.1289G= (p.Gly430=)
12g.57094624G>TCA385419630NAB2c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
 gnomAD v4
12g.57094625G>ACA480244574NAB2c.1482G>A (p.Gly494=)
c.1290G>A (p.Gly430=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57094625G>CCA480244575NAB2c.1482G>C (p.Gly494=)
c.1290G>C (p.Gly430=)
 gnomAD v4
12g.57094625G=CA2038688740NAB2c.1482G= (p.Gly494=)
c.1290G= (p.Gly430=)
12g.57094625G>TCA480244576NAB2c.1482G>T (p.Gly494=)
c.1290G>T (p.Gly430=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57094626C>ACA6641336NAB2c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.57094626C=CA2038688748NAB2c.1483C= (p.Leu495=)
c.1291C= (p.Leu431=)
12g.57094626C>GCA385419631NAB2c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
12g.57094626C>TCA480244577NAB2c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
12g.57094627T>ACA385419633NAB2c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
 gnomAD v4
12g.57094627T>CCA385419632NAB2c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
 gnomAD v4
12g.57094627T>GCA6641337NAB2c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094627T=CA2038688750NAB2c.1484T= (p.Leu495=)
c.1292T= (p.Leu431=)
12g.57094628G>ACA480244578NAB2c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
 gnomAD v4
12g.57094628G>CCA480244579NAB2c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
12g.57094628G>TCA480244580NAB2c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
 gnomAD v4
12g.57094629C>ACA385419634NAB2c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
 gnomAD v4
12g.57094629C>GCA385419635NAB2c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
12g.57094629C>TCA480244581NAB2c.1486C>T (p.Leu496=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
 gnomAD v4
12g.57094630T>ACA385419636NAB2c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
 gnomAD v4
12g.57094630T>CCA385419637NAB2c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094630T>GCA385419638NAB2c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
12g.57094630T=CA2038688753NAB2c.1487T= (p.Leu496=)
c.1295T= (p.Leu432=)
12g.57094631G>ACA480244582NAB2c.1488G>A (p.Leu496=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
 gnomAD v4
12g.57094631G>CCA480244583NAB2c.1488G>C (p.Leu496=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
12g.57094631G>TCA480244584NAB2c.1488G>T (p.Leu496=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
 gnomAD v4
12g.57094632G>ACA385419639NAB2c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57094632G>CCA385419641NAB2c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
 gnomAD v4
12g.57094632G=CA2038688759NAB2c.1489G= (p.Asp497=)
c.1297G= (p.Asp433=)
12g.57094632G>TCA385419640NAB2c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
 gnomAD v4
12g.57094633A>CCA385419642NAB2c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
12g.57094633A>GCA385419643NAB2c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
 gnomAD v4
12g.57094633A>TCA385419644NAB2c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
 gnomAD v4
12g.57094634C>ACA385419645NAB2c.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
 gnomAD v4
12g.57094634C=CA2038688765NAB2c.1491C= (p.Asp497=)
c.1299C= (p.Asp433=)
12g.57094634C>GCA385419646NAB2c.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
12g.57094634C>TCA480244585NAB2c.1491C>T (p.Asp497=)
c.1299C>T (p.Asp433=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57094635A>CCA480244586NAB2c.1492A>C (p.Arg498=)
c.1300A>C (p.Arg434=)
12g.57094635A>GCA385419647NAB2c.1492A>G (p.Arg498Gly)
c.1300A>G (p.Arg434Gly)
12g.57094635A>TCA385419648NAB2c.1492A>T (p.Arg498Ter)
c.1300A>T (p.Arg434Ter)
 gnomAD v4
12g.57094636G>ACA385419649NAB2c.1493G>A (p.Arg498Lys)
c.1301G>A (p.Arg434Lys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57094636G>CCA385419650NAB2c.1493G>C (p.Arg498Thr)
c.1301G>C (p.Arg434Thr)
 gnomAD v4
12g.57094636G=CA2038688766NAB2c.1493G= (p.Arg498=)
c.1301G= (p.Arg434=)
12g.57094636G>TCA385419651NAB2c.1493G>T (p.Arg498Ile)
c.1301G>T (p.Arg434Ile)
 gnomAD v4
12g.57094637A=CA2038688770NAB2c.1494A= (p.Arg498=)
c.1302A= (p.Arg434=)
12g.57094637A>CCA385419652NAB2c.1494A>C (p.Arg498Ser)
c.1302A>C (p.Arg434Ser)
12g.57094637A>GCA480244587NAB2c.1494A>G (p.Arg498=)
c.1302A>G (p.Arg434=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57094637A>TCA385419653NAB2c.1494A>T (p.Arg498Ser)
c.1302A>T (p.Arg434Ser)

Number of alleles fetched