Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57041372dupCA2619394011MYO1Ac.1164+65dup (n.1164+65dup)
c.678+65dup (n.678+65dup)
 gnomAD v4
12g.57041372delCA2619394012MYO1Ac.1164+65del (n.1164+65del)
c.678+65del (n.678+65del)
 gnomAD v4
12g.57041368C>ACA2038690559MYO1Ac.1164+64G>T (n.1164+64G>T)
c.678+64G>T (n.678+64G>T)
 dbSNP
12g.57041368C=CA2038690557MYO1Ac.1164+64G= (n.1164+64G=)
c.678+64G= (n.678+64G=)
12g.57041369C>ACA2575196742MYO1Ac.1164+63G>T (n.1164+63G>T)
c.678+63G>T (n.678+63G>T)
12g.57041369C>TCA2619394016MYO1Ac.1164+63G>A (n.1164+63G>A)
c.678+63G>A (n.678+63G>A)
 gnomAD v4
12g.57041370C>ACA2575196743MYO1Ac.1164+62G>T (n.1164+62G>T)
c.678+62G>T (n.678+62G>T)
 gnomAD v4
12g.57041370C=CA2038690562MYO1Ac.1164+62G= (n.1164+62G=)
c.678+62G= (n.678+62G=)
12g.57041370C>TCA2038690563MYO1Ac.1164+62G>A (n.1164+62G>A)
c.678+62G>A (n.678+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57041370_57041382delinsCCCTGTGAGCCTGCA2038690561MYO1Ac.1164+50_1164+62delinsCAGGCTCACAGGG (n.1164+50_1164+62delinsCAGGCTCACAGGG)
c.678+50_678+62delinsCAGGCTCACAGGG (n.678+50_678+62delinsCAGGCTCACAGGG)
12g.57041371C>ACA2575196744MYO1Ac.1164+61G>T (n.1164+61G>T)
c.678+61G>T (n.678+61G>T)
 gnomAD v4
12g.57041371C=CA2038690569MYO1Ac.1164+61G= (n.1164+61G=)
c.678+61G= (n.678+61G=)
12g.57041371C>GCA237703898MYO1Ac.1164+61G>C (n.1164+61G>C)
c.678+61G>C (n.678+61G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041371C>TCA237703900MYO1Ac.1164+61G>A (n.1164+61G>A)
c.678+61G>A (n.678+61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041371_57041382delCA605703194MYO1Ac.1164+50_1164+61del (n.1164+50_1164+61del)
c.678+50_678+61del (n.678+50_678+61del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041372_57041373delCA2575196745MYO1Ac.1164+59_1164+60del (n.1164+59_1164+60del)
c.678+59_678+60del (n.678+59_678+60del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57041373delCA2619394017MYO1Ac.1164+59del (n.1164+59del)
c.678+59del (n.678+59del)
 gnomAD v4
12g.57041373T>CCA2529848673MYO1Ac.1164+59A>G (n.1164+59A>G)
c.678+59A>G (n.678+59A>G)
 gnomAD v4
12g.57041373_57041378delCA480234294MYO1Ac.1164+54_1164+59del (n.1164+54_1164+59del)
c.678+54_678+59del (n.678+54_678+59del)
12g.57041376G>ACA237703908MYO1Ac.1164+56C>T (n.1164+56C>T)
c.678+56C>T (n.678+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041376G=CA2038690580MYO1Ac.1164+56C= (n.1164+56C=)
c.678+56C= (n.678+56C=)
12g.57041378G>CCA948050627MYO1Ac.1164+54C>G (n.1164+54C>G)
c.678+54C>G (n.678+54C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041378G=CA2038690585MYO1Ac.1164+54C= (n.1164+54C=)
c.678+54C= (n.678+54C=)
12g.57041378G>TCA2619394019MYO1Ac.1164+54C>A (n.1164+54C>A)
c.678+54C>A (n.678+54C>A)
 gnomAD v4
12g.57041379C>ACA2619394020MYO1Ac.1164+53G>T (n.1164+53G>T)
c.678+53G>T (n.678+53G>T)
 gnomAD v4
12g.57041379C>TCA2575196746MYO1Ac.1164+53G>A (n.1164+53G>A)
c.678+53G>A (n.678+53G>A)
12g.57041381T>ACA2619394022MYO1Ac.1164+51A>T (n.1164+51A>T)
c.678+51A>T (n.678+51A>T)
 gnomAD v4
12g.57041381T>CCA605703195MYO1Ac.1164+51A>G (n.1164+51A>G)
c.678+51A>G (n.678+51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57041381T=CA2038690586MYO1Ac.1164+51A= (n.1164+51A=)
c.678+51A= (n.678+51A=)
12g.57041383T>ACA6640173MYO1Ac.1164+49A>T (n.1164+49A>T)
c.678+49A>T (n.678+49A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041383T>CCA2038690590MYO1Ac.1164+49A>G (n.1164+49A>G)
c.678+49A>G (n.678+49A>G)
 dbSNP
12g.57041383T=CA2038690589MYO1Ac.1164+49A= (n.1164+49A=)
c.678+49A= (n.678+49A=)
12g.57041384C>ACA605703196MYO1Ac.1164+48G>T (n.1164+48G>T)
c.678+48G>T (n.678+48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041384C=CA2038690594MYO1Ac.1164+48G= (n.1164+48G=)
c.678+48G= (n.678+48G=)
12g.57041384C>TCA6640175MYO1Ac.1164+48G>A (n.1164+48G>A)
c.678+48G>A (n.678+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57041384_57041385insACATCACA6640174MYO1Ac.1164+47_1164+48insTGATGT (n.1164+47_1164+48insTGATGT)
c.678+47_678+48insTGATGT (n.678+47_678+48insTGATGT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041386A>GCA2619394027MYO1Ac.1164+46T>C (n.1164+46T>C)
c.678+46T>C (n.678+46T>C)
 gnomAD v4
12g.57041387C>ACA2575196747MYO1Ac.1164+45G>T (n.1164+45G>T)
c.678+45G>T (n.678+45G>T)
12g.57041387C>GCA2619394029MYO1Ac.1164+45G>C (n.1164+45G>C)
c.678+45G>C (n.678+45G>C)
 gnomAD v4
12g.57041388C>ACA2038690600MYO1Ac.1164+44G>T (n.1164+44G>T)
c.678+44G>T (n.678+44G>T)
 dbSNP
12g.57041388C=CA2038690598MYO1Ac.1164+44G= (n.1164+44G=)
c.678+44G= (n.678+44G=)
12g.57041389T>ACA6640176MYO1Ac.1164+43A>T (n.1164+43A>T)
c.678+43A>T (n.678+43A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57041389T=CA2038690601MYO1Ac.1164+43A= (n.1164+43A=)
c.678+43A= (n.678+43A=)
12g.57041390C=CA2038690602MYO1Ac.1164+42G= (n.1164+42G=)
c.678+42G= (n.678+42G=)
12g.57041390C>GCA2038690605MYO1Ac.1164+42G>C (n.1164+42G>C)
c.678+42G>C (n.678+42G>C)
 dbSNP
12g.57041390C>TCA2619394033MYO1Ac.1164+42G>A (n.1164+42G>A)
c.678+42G>A (n.678+42G>A)
 gnomAD v4
12g.57041393A=CA2038690616MYO1Ac.1164+39T= (n.1164+39T=)
c.678+39T= (n.678+39T=)
12g.57041393A>CCA2619394036MYO1Ac.1164+39T>G (n.1164+39T>G)
c.678+39T>G (n.678+39T>G)
 gnomAD v4
12g.57041393A>TCA6640177MYO1Ac.1164+39T>A (n.1164+39T>A)
c.678+39T>A (n.678+39T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041394T>ACA2726245790MYO1Ac.1164+38A>T (n.1164+38A>T)
c.678+38A>T (n.678+38A>T)
 dbSNP
12g.57041394T>CCA2619394038MYO1Ac.1164+38A>G (n.1164+38A>G)
c.678+38A>G (n.678+38A>G)
 gnomAD v4
12g.57041395C=CA2038690619MYO1Ac.1164+37G= (n.1164+37G=)
c.678+37G= (n.678+37G=)
12g.57041395C>TCA6640178MYO1Ac.1164+37G>A (n.1164+37G>A)
c.678+37G>A (n.678+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57041396C=CA2038690621MYO1Ac.1164+36G= (n.1164+36G=)
c.678+36G= (n.678+36G=)
12g.57041396C>GCA6640179MYO1Ac.1164+36G>C (n.1164+36G>C)
c.678+36G>C (n.678+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041398A=CA2038690625MYO1Ac.1164+34T= (n.1164+34T=)
c.678+34T= (n.678+34T=)
12g.57041398A>GCA6640180MYO1Ac.1164+34T>C (n.1164+34T>C)
c.678+34T>C (n.678+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041399G>ACA2038690631MYO1Ac.1164+33C>T (n.1164+33C>T)
c.678+33C>T (n.678+33C>T)
 dbSNP
12g.57041399G=CA2038690630MYO1Ac.1164+33C= (n.1164+33C=)
c.678+33C= (n.678+33C=)
12g.57041399G>TCA2619394040MYO1Ac.1164+33C>A (n.1164+33C>A)
c.678+33C>A (n.678+33C>A)
 gnomAD v4
12g.57041400G>ACA605703167MYO1Ac.1164+32C>T (n.1164+32C>T)
c.678+32C>T (n.678+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57041400G=CA2038690634MYO1Ac.1164+32C= (n.1164+32C=)
c.678+32C= (n.678+32C=)
12g.57041400G>TCA6640181MYO1Ac.1164+32C>A (n.1164+32C>A)
c.678+32C>A (n.678+32C>A)
 dbSNP ExAC
12g.57041402G>ACA605703168MYO1Ac.1164+30C>T (n.1164+30C>T)
c.678+30C>T (n.678+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57041402G>CCA6640182MYO1Ac.1164+30C>G (n.1164+30C>G)
c.678+30C>G (n.678+30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041402G=CA2038690639MYO1Ac.1164+30C= (n.1164+30C=)
c.678+30C= (n.678+30C=)
12g.57041403A=CA2038690653MYO1Ac.1164+29T= (n.1164+29T=)
c.678+29T= (n.678+29T=)
12g.57041403A>TCA6640183MYO1Ac.1164+29T>A (n.1164+29T>A)
c.678+29T>A (n.678+29T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57041404G>ACA2796127916MYO1Ac.1164+28C>T (n.1164+28C>T)
c.678+28C>T (n.678+28C>T)
12g.57041404G>CCA2038690657MYO1Ac.1164+28C>G (n.1164+28C>G)
c.678+28C>G (n.678+28C>G)
 dbSNP
12g.57041404G=CA2038690656MYO1Ac.1164+28C= (n.1164+28C=)
c.678+28C= (n.678+28C=)
12g.57041404G>TCA2619394041MYO1Ac.1164+28C>A (n.1164+28C>A)
c.678+28C>A (n.678+28C>A)
 gnomAD v4
12g.57041405C=CA2038690660MYO1Ac.1164+27G= (n.1164+27G=)
c.678+27G= (n.678+27G=)
12g.57041405C>TCA2038690661MYO1Ac.1164+27G>A (n.1164+27G>A)
c.678+27G>A (n.678+27G>A)
 dbSNP
12g.57041406A=CA2038690665MYO1Ac.1164+26T= (n.1164+26T=)
c.678+26T= (n.678+26T=)
12g.57041406A>GCA2038690669MYO1Ac.1164+26T>C (n.1164+26T>C)
c.678+26T>C (n.678+26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57041407G>ACA6640184MYO1Ac.1164+25C>T (n.1164+25C>T)
c.678+25C>T (n.678+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57041407G=CA2038690670MYO1Ac.1164+25C= (n.1164+25C=)
c.678+25C= (n.678+25C=)
12g.57041408G>CCA605703169MYO1Ac.1164+24C>G (n.1164+24C>G)
c.678+24C>G (n.678+24C>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.57041408G=CA2038690671MYO1Ac.1164+24C= (n.1164+24C=)
c.678+24C= (n.678+24C=)
12g.57041409G>ACA2038690675MYO1Ac.1164+23C>T (n.1164+23C>T)
c.678+23C>T (n.678+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57041409G>CCA2726126187MYO1Ac.1164+23C>G (n.1164+23C>G)
c.678+23C>G (n.678+23C>G)
 dbSNP
12g.57041409G=CA2038690674MYO1Ac.1164+23C= (n.1164+23C=)
c.678+23C= (n.678+23C=)
12g.57041410T>GCA6640185MYO1Ac.1164+22A>C (n.1164+22A>C)
c.678+22A>C (n.678+22A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57041410T=CA2038690677MYO1Ac.1164+22A= (n.1164+22A=)
c.678+22A= (n.678+22A=)
12g.57041411G>ACA2619394043MYO1Ac.1164+21C>T (n.1164+21C>T)
c.678+21C>T (n.678+21C>T)
 gnomAD v4
12g.57041412C=CA2038690680MYO1Ac.1164+20G= (n.1164+20G=)
c.678+20G= (n.678+20G=)
12g.57041412C>TCA605703170MYO1Ac.1164+20G>A (n.1164+20G>A)
c.678+20G>A (n.678+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041414G>TCA2575196748MYO1Ac.1164+18C>A (n.1164+18C>A)
c.678+18C>A (n.678+18C>A)
 gnomAD v4
12g.57041416G>ACA237703999MYO1Ac.1164+16C>T (n.1164+16C>T)
c.678+16C>T (n.678+16C>T)
 dbSNP
12g.57041416G=CA2038690683MYO1Ac.1164+16C= (n.1164+16C=)
c.678+16C= (n.678+16C=)
12g.57041417G>ACA690262556MYO1Ac.1164+15C>T (n.1164+15C>T)
c.678+15C>T (n.678+15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041417G>CCA6640186MYO1Ac.1164+15C>G (n.1164+15C>G)
c.678+15C>G (n.678+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57041417G=CA2038690691MYO1Ac.1164+15C= (n.1164+15C=)
c.678+15C= (n.678+15C=)
12g.57041417G>TCA2619394045MYO1Ac.1164+15C>A (n.1164+15C>A)
c.678+15C>A (n.678+15C>A)
 gnomAD v4
12g.57041419G>TCA2619394046MYO1Ac.1164+13C>A (n.1164+13C>A)
c.678+13C>A (n.678+13C>A)
 gnomAD v4
12g.57041422G>TCA2619394047MYO1Ac.1164+10C>A (n.1164+10C>A)
c.678+10C>A (n.678+10C>A)
 gnomAD v4
12g.57041423C>TCA2619394048MYO1Ac.1164+9G>A (n.1164+9G>A)
c.678+9G>A (n.678+9G>A)
 gnomAD v4
12g.57041424A>CCA2619394049MYO1Ac.1164+8T>G (n.1164+8T>G)
c.678+8T>G (n.678+8T>G)
 gnomAD v4
12g.57041424_57041425delinsACCA2038690696MYO1Ac.1164+7_1164+8delinsGT (n.1164+7_1164+8delinsGT)
c.678+7_678+8delinsGT (n.678+7_678+8delinsGT)
12g.57041425delCA690262560MYO1Ac.1164+7del (n.1164+7del)
c.678+7del (n.678+7del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57041425C>ACA2038690701MYO1Ac.1164+7G>T (n.1164+7G>T)
c.678+7G>T (n.678+7G>T)
 dbSNP
12g.57041425C=CA2038690699MYO1Ac.1164+7G= (n.1164+7G=)
c.678+7G= (n.678+7G=)
12g.57041425C>TCA2038690698MYO1Ac.1164+7G>A (n.1164+7G>A)
c.678+7G>A (n.678+7G>A)
 dbSNP
12g.57041426T>CCA2619394051MYO1Ac.1164+6A>G (n.1164+6A>G)
c.678+6A>G (n.678+6A>G)
 gnomAD v4
12g.57041427C=CA2038690705MYO1Ac.1164+5G= (n.1164+5G=)
c.678+5G= (n.678+5G=)
12g.57041427C>GCA948050644MYO1Ac.1164+5G>C (n.1164+5G>C)
c.678+5G>C (n.678+5G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041427C>TCA605703171MYO1Ac.1164+5G>A (n.1164+5G>A)
c.678+5G>A (n.678+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041430A>CCA385383229MYO1Ac.1164+2T>G (n.1164+2T>G)
c.678+2T>G (n.678+2T>G)
12g.57041430A>GCA385383224MYO1Ac.1164+2T>C (n.1164+2T>C)
c.678+2T>C (n.678+2T>C)
12g.57041430A>TCA385383227MYO1Ac.1164+2T>A (n.1164+2T>A)
c.678+2T>A (n.678+2T>A)
12g.57041430_57041431delinsACCA2038690717MYO1Ac.1164+1_1164+2delinsGT (n.1164+1_1164+2delinsGT)
c.678+1_678+2delinsGT (n.678+1_678+2delinsGT)
12g.57041431C>ACA385383234MYO1Ac.1164+1G>T (n.1164+1G>T)
c.678+1G>T (n.678+1G>T)
12g.57041431C>GCA385383237MYO1Ac.1164+1G>C (n.1164+1G>C)
c.678+1G>C (n.678+1G>C)
12g.57041431C>TCA385383239MYO1Ac.1164+1G>A (n.1164+1G>A)
c.678+1G>A (n.678+1G>A)
12g.57041432dupCA237704005MYO1Ac.1164+1dup
c.678+1dup
 dbSNP
12g.57041432delCA6640187MYO1Ac.1164+1del
c.678+1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041432C>ACA385383245MYO1Ac.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
12g.57041432C>GCA385383246MYO1Ac.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
12g.57041432C>TCA480234344MYO1Ac.1164G>A (p.Glu388=)
c.678G>A (p.Glu226=)
12g.57041433T>ACA385383251MYO1Ac.1163A>T (p.Glu388Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
12g.57041433T>CCA385383254MYO1Ac.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
 dbSNP
12g.57041433T>GCA385383256MYO1Ac.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
12g.57041434C>ACA385383260MYO1Ac.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
12g.57041434C>GCA385383264MYO1Ac.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
12g.57041434C>TCA385383267MYO1Ac.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
 COSMIC
12g.57041435T>ACA385383269MYO1Ac.1161A>T (p.Leu387Phe)
c.675A>T (p.Leu225Phe)
12g.57041435T>CCA480234357MYO1Ac.1161A>G (p.Leu387=)
c.675A>G (p.Leu225=)
12g.57041435T>GCA385383272MYO1Ac.1161A>C (p.Leu387Phe)
c.675A>C (p.Leu225Phe)
12g.57041436A>CCA385383277MYO1Ac.1160T>G (p.Leu387Ter)
c.674T>G (p.Leu225Ter)
12g.57041436A>GCA385383278MYO1Ac.1160T>C (p.Leu387Ser)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
12g.57041436A>TCA385383282MYO1Ac.1160T>A (p.Leu387Ter)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
12g.57041437delCA2619394054MYO1Ac.1160del (p.Leu387Ter)
c.674del (p.Leu225Ter)
 gnomAD v4
12g.57041437A>CCA385383285MYO1Ac.1159T>G (p.Leu387Val)
c.673T>G (p.Leu225Val)
 gnomAD v4
12g.57041437A>GCA480234365MYO1Ac.1159T>C (p.Leu387=)
c.673T>C (p.Leu225=)
 gnomAD v4
12g.57041437A>TCA385383288MYO1Ac.1159T>A (p.Leu387Ile)
c.673T>A (p.Leu225Ile)
12g.57041438T>ACA480234374MYO1Ac.1158A>T (p.Ile386=)
c.672A>T (p.Ile224=)
12g.57041438T>CCA385383291MYO1Ac.1158A>G (p.Ile386Met)
c.672A>G (p.Ile224Met)
12g.57041438T>GCA480234370MYO1Ac.1158A>C (p.Ile386=)
c.672A>C (p.Ile224=)
12g.57041439A>CCA385383295MYO1Ac.1157T>G (p.Ile386Arg)
c.671T>G (p.Ile224Arg)
12g.57041439A>GCA385383297MYO1Ac.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
12g.57041439A>TCA385383299MYO1Ac.1157T>A (p.Ile386Lys)
c.671T>A (p.Ile224Lys)
12g.57041440_57041441insTAATCA2619394056MYO1Ac.1157_1158insTAAT (p.Leu387AsnfsTer5)
c.671_672insTAAT (p.Leu225AsnfsTer5)
 gnomAD v4
12g.57041440T>ACA385383303MYO1Ac.1156A>T (p.Ile386Leu)
c.670A>T (p.Ile224Leu)
12g.57041440T>CCA385383306MYO1Ac.1156A>G (p.Ile386Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
 gnomAD v4
12g.57041440T>GCA385383311MYO1Ac.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
12g.57041441C>ACA254322MYO1Ac.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041441C=CA2038690724MYO1Ac.1155G= (p.Glu385=)
c.669G= (p.Glu223=)
12g.57041441C>GCA385383317MYO1Ac.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
12g.57041441C>TCA480234389MYO1Ac.1155G>A (p.Glu385=)
c.669G>A (p.Glu223=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041442T>ACA6640188MYO1Ac.1154A>T (p.Glu385Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041442T>CCA385383322MYO1Ac.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
 gnomAD v4
12g.57041442T>GCA385383324MYO1Ac.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
12g.57041442T=CA2038690733MYO1Ac.1154A= (p.Glu385=)
c.668A= (p.Glu223=)
12g.57041443C>ACA385383326MYO1Ac.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
12g.57041443C>GCA385383328MYO1Ac.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
12g.57041443C>TCA385383332MYO1Ac.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
12g.57041444A>CCA385383336MYO1Ac.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
 gnomAD v4
12g.57041444A>GCA480234404MYO1Ac.1152T>C (p.Phe384=)
c.666T>C (p.Phe222=)
12g.57041444A>TCA385383334MYO1Ac.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
12g.57041445A>CCA385383341MYO1Ac.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
 dbSNP
12g.57041445A>GCA385383344MYO1Ac.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
 gnomAD v4
12g.57041445A>TCA385383347MYO1Ac.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
12g.57041446A>CCA385383351MYO1Ac.1150T>G (p.Phe384Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
12g.57041446A>GCA385383354MYO1Ac.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
12g.57041446A>TCA385383356MYO1Ac.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
12g.57041447A>CCA480234415MYO1Ac.1149T>G (p.Gly383=)
c.663T>G (p.Gly221=)
12g.57041447A>GCA480234417MYO1Ac.1149T>C (p.Gly383=)
c.663T>C (p.Gly221=)
12g.57041447A>TCA480234418MYO1Ac.1149T>A (p.Gly383=)
c.663T>A (p.Gly221=)
12g.57041448C>ACA385383359MYO1Ac.1148G>T (p.Gly383Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
 gnomAD v4
12g.57041448C=CA2038690735MYO1Ac.1148G= (p.Gly383=)
c.662G= (p.Gly221=)
12g.57041448C>GCA385383361MYO1Ac.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
12g.57041448C>TCA385383360MYO1Ac.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
 dbSNP
12g.57041449C>ACA385383362MYO1Ac.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
 dbSNP
12g.57041449C=CA2038690740MYO1Ac.1147G= (p.Gly383=)
c.661G= (p.Gly221=)
12g.57041449C>GCA385383366MYO1Ac.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
12g.57041449C>TCA6640189MYO1Ac.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041450G>ACA6640190MYO1Ac.1146C>T (p.Tyr382=)
c.660C>T (p.Tyr220=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041450G>CCA385383375MYO1Ac.1146C>G (p.Tyr382Ter)
c.660C>G (p.Tyr220Ter)
12g.57041450G=CA2038690744MYO1Ac.1146C= (p.Tyr382=)
c.660C= (p.Tyr220=)
12g.57041450G>TCA385383377MYO1Ac.1146C>A (p.Tyr382Ter)
c.660C>A (p.Tyr220Ter)
12g.57041451T>ACA385383380MYO1Ac.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
12g.57041451T>CCA385383382MYO1Ac.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
12g.57041451T>GCA385383385MYO1Ac.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
12g.57041452A=CA2038690778MYO1Ac.1144T= (p.Tyr382=)
c.658T= (p.Tyr220=)
12g.57041452A>CCA385383387MYO1Ac.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
12g.57041452A>GCA237704025MYO1Ac.1144T>C (p.Tyr382His)
c.658T>C (p.Tyr220His)
 dbSNP
12g.57041452A>TCA385383393MYO1Ac.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
12g.57041453G>ACA480234439MYO1Ac.1143C>T (p.Ile381=)
c.657C>T (p.Ile219=)
12g.57041453G>CCA385383396MYO1Ac.1143C>G (p.Ile381Met)
c.657C>G (p.Ile219Met)
12g.57041453G>TCA480234443MYO1Ac.1143C>A (p.Ile381=)
c.657C>A (p.Ile219=)
12g.57041454A>CCA385383403MYO1Ac.1142T>G (p.Ile381Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
 gnomAD v4
12g.57041454A>GCA385383400MYO1Ac.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
 gnomAD v4
12g.57041454A>TCA385383405MYO1Ac.1142T>A (p.Ile381Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
12g.57041455T>ACA385383409MYO1Ac.1141A>T (p.Ile381Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
 gnomAD v4
12g.57041455T>CCA385383415MYO1Ac.1141A>G (p.Ile381Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
 gnomAD v4
12g.57041455T>GCA385383418MYO1Ac.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
12g.57041456A>CCA385383422MYO1Ac.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.654T>G (p.Asp218Glu)
12g.57041456A>GCA480234452MYO1Ac.1140T>C (p.Asp380=)
c.654T>C (p.Asp218=)
12g.57041456A>TCA385383424MYO1Ac.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
12g.57041457T>ACA385383428MYO1Ac.1139A>T (p.Asp380Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
12g.57041457T>CCA385383430MYO1Ac.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
 gnomAD v4
12g.57041457T>GCA385383433MYO1Ac.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
12g.57041458C>ACA385383435MYO1Ac.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
12g.57041458C=CA2038690781MYO1Ac.1138G= (p.Asp380=)
c.652G= (p.Asp218=)
12g.57041458C>GCA385383438MYO1Ac.1138G>C (p.Asp380His)
c.652G>C (p.Asp218His)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57041458C>TCA385383440MYO1Ac.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
12g.57041459A>CCA480234461MYO1Ac.1137T>G (p.Leu379=)
c.651T>G (p.Leu217=)
12g.57041459A>GCA480234463MYO1Ac.1137T>C (p.Leu379=)
c.651T>C (p.Leu217=)
12g.57041459A>TCA480234465MYO1Ac.1137T>A (p.Leu379=)
c.651T>A (p.Leu217=)
12g.57041460A>CCA385383449MYO1Ac.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
12g.57041460A>GCA385383446MYO1Ac.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
12g.57041460A>TCA385383444MYO1Ac.1136T>A (p.Leu379His)
c.650T>A (p.Leu217His)
12g.57041461G>ACA385383450MYO1Ac.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57041461G>CCA385383453MYO1Ac.1135C>G (p.Leu379Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
12g.57041461G=CA2038690785MYO1Ac.1135C= (p.Leu379=)
c.649C= (p.Leu217=)
12g.57041461G>TCA385383463MYO1Ac.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
12g.57041462G>ACA480234474MYO1Ac.1134C>T (p.Val378=)
c.648C>T (p.Val216=)
 gnomAD v4
12g.57041462G>CCA480234476MYO1Ac.1134C>G (p.Val378=)
c.648C>G (p.Val216=)
12g.57041462G>TCA480234479MYO1Ac.1134C>A (p.Val378=)
c.648C>A (p.Val216=)
12g.57041463A>CCA385383467MYO1Ac.1133T>G (p.Val378Gly)
c.221T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
12g.57041463A>GCA385383469MYO1Ac.1133T>C (p.Val378Ala)
c.221T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
12g.57041463A>TCA385383474MYO1Ac.1133T>A (p.Val378Asp)
c.221T>A
c.647T>A (p.Val216Asp)
12g.57041464C>ACA385383479MYO1Ac.1132G>T (p.Val378Phe)
c.220G>T
c.646G>T (p.Val216Phe)
12g.57041464C=CA2038690790MYO1Ac.1132G= (p.Val378=)
c.220G=
c.646G= (p.Val216=)
12g.57041464C>GCA385383482MYO1Ac.1132G>C (p.Val378Leu)
c.220G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57041464C>TCA385383487MYO1Ac.1132G>A (p.Val378Ile)
c.220G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
12g.57041465T>ACA480234487MYO1Ac.1131A>T (p.Gly377=)
c.219A>T (p.Gly73=)
c.645A>T (p.Gly215=)
12g.57041465T>CCA480234488MYO1Ac.1131A>G (p.Gly377=)
c.219A>G (p.Gly73=)
c.645A>G (p.Gly215=)
12g.57041465T>GCA480234490MYO1Ac.1131A>C (p.Gly377=)
c.219A>C (p.Gly73=)
c.645A>C (p.Gly215=)
12g.57041466C>ACA385383490MYO1Ac.1130G>T (p.Gly377Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
12g.57041466C=CA2038690792MYO1Ac.1130G= (p.Gly377=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.644G= (p.Gly215=)
12g.57041466C>GCA385383491MYO1Ac.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
12g.57041466C>TCA6640191MYO1Ac.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57041467C>ACA385383502MYO1Ac.1129G>T (p.Gly377Ter)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
12g.57041467C>GCA385383505MYO1Ac.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
12g.57041467C>TCA385383500MYO1Ac.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
12g.57041468C>ACA385383510MYO1Ac.1128G>T (p.Met376Ile)
c.216G>T (p.Met72Ile)
c.642G>T (p.Met214Ile)
12g.57041468C>GCA385383512MYO1Ac.1128G>C (p.Met376Ile)
c.216G>C (p.Met72Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
12g.57041468C>TCA385383514MYO1Ac.1128G>A (p.Met376Ile)
c.216G>A (p.Met72Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched