Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56983407G>A | CA8071376 | CETP | c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.1208G>A (p.Arg403Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983407G>C | CA396008352 | CETP | c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.56983407G= | CA2224402567 | CETP | c.1403G= (p.Arg468=) c.1223G= (p.Arg408=) c.1208G= (p.Arg403=) | |
16 | g.56983407G>T | CA396008351 | CETP | c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) | |
16 | g.56983408A>C | CA495622690 | CETP | c.1404A>C (p.Arg468=) c.1224A>C (p.Arg408=) c.1209A>C (p.Arg403=) | |
16 | g.56983408A>G | CA495622692 | CETP | c.1404A>G (p.Arg468=) c.1224A>G (p.Arg408=) c.1209A>G (p.Arg403=) | |
16 | g.56983408A>T | CA495622694 | CETP | c.1404A>T (p.Arg468=) c.1224A>T (p.Arg408=) c.1209A>T (p.Arg403=) | gnomAD v4 |
16 | g.56983409G>A | CA396008353 | CETP | c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.56983409G>C | CA396008354 | CETP | c.1405G>C (p.Asp469His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.1210G>C (p.Asp404His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983409G= | CA2224402568 | CETP | c.1405G= (p.Asp469=) c.1225G= (p.Asp409=) c.1210G= (p.Asp404=) | |
16 | g.56983409G>T | CA396008355 | CETP | c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) | |
16 | g.56983410A>C | CA396008356 | CETP | c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) | |
16 | g.56983410A>G | CA396008357 | CETP | c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) | |
16 | g.56983410A>T | CA396008358 | CETP | c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) | COSMIC |
16 | g.56983411T>A | CA396008359 | CETP | c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.1212T>A (p.Asp404Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56983411T>C | CA495622707 | CETP | c.1407T>C (p.Asp469=) c.1227T>C (p.Asp409=) c.1212T>C (p.Asp404=) | |
16 | g.56983411T>G | CA396008360 | CETP | c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.1212T>G (p.Asp404Glu) | |
16 | g.56983412G>A | CA396008361 | CETP | c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) c.1227+1G>A (n.1227+1G>A) c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983412G>C | CA396008362 | CETP | c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) | |
16 | g.56983412G= | CA2224402569 | CETP | c.1407+1G= (n.1407+1G=) c.1227+1G= (n.1227+1G=) c.1212+1G= (n.1212+1G=) | |
16 | g.56983412G>T | CA396008363 | CETP | c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) | |
16 | g.56983413T>A | CA396008364 | CETP | c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) | |
16 | g.56983413T>C | CA396008365 | CETP | c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) | |
16 | g.56983413T>G | CA396008366 | CETP | c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) | |
16 | g.56983414G>A | CA8071377 | CETP | c.1407+3G>A (n.1407+3G>A) c.1227+3G>A (n.1227+3G>A) c.1212+3G>A (n.1212+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983414G= | CA2224402570 | CETP | c.1407+3G= (n.1407+3G=) c.1227+3G= (n.1227+3G=) c.1212+3G= (n.1212+3G=) | |
16 | g.56983416G>A | CA8071378 | CETP | c.1407+5G>A (n.1407+5G>A) c.1227+5G>A (n.1227+5G>A) c.1212+5G>A (n.1212+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983416G= | CA2224402571 | CETP | c.1407+5G= (n.1407+5G=) c.1227+5G= (n.1227+5G=) c.1212+5G= (n.1212+5G=) | |
16 | g.56983419_56983420delinsCA | CA2224402572 | CETP | c.1407+8_1407+9delinsCA (n.1407+8_1407+9delinsCA) c.1227+8_1227+9delinsCA (n.1227+8_1227+9delinsCA) c.1212+8_1212+9delinsCA (n.1212+8_1212+9delinsCA) | |
16 | g.56983422del | CA2224402573 | CETP | c.1407+11del (n.1407+11del) c.1227+11del (n.1227+11del) c.1212+11del (n.1212+11del) | dbSNP |
16 | g.56983421A= | CA2224402574 | CETP | c.1407+10A= (n.1407+10A=) c.1227+10A= (n.1227+10A=) c.1212+10A= (n.1212+10A=) | |
16 | g.56983421A>G | CA8071379 | CETP | c.1407+10A>G (n.1407+10A>G) c.1227+10A>G (n.1227+10A>G) c.1212+10A>G (n.1212+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983423G>A | CA2576003079 | CETP | c.1407+12G>A (n.1407+12G>A) c.1227+12G>A (n.1227+12G>A) c.1212+12G>A (n.1212+12G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56983423G= | CA2224402575 | CETP | c.1407+12G= (n.1407+12G=) c.1227+12G= (n.1227+12G=) c.1212+12G= (n.1212+12G=) | |
16 | g.56983423_56983425del | CA2633388474 | CETP | c.1407+12_1407+14del (n.1407+12_1407+14del) c.1227+12_1227+14del (n.1227+12_1227+14del) c.1212+12_1212+14del (n.1212+12_1212+14del) | gnomAD v4 |
16 | g.56983424C>T | CA2633388480 | CETP | c.1407+13C>T (n.1407+13C>T) c.1227+13C>T (n.1227+13C>T) c.1212+13C>T (n.1212+13C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983429dup | CA622656844 | CETP | c.1407+18dup (n.1407+18dup) c.1227+18dup (n.1227+18dup) c.1212+18dup (n.1212+18dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983428_56983429dup | CA2832568521 | CETP | c.1407+17_1407+18dup (n.1407+17_1407+18dup) c.1227+17_1227+18dup (n.1227+17_1227+18dup) c.1212+17_1212+18dup (n.1212+17_1212+18dup) | |
16 | g.56983429del | CA2633388479 | CETP | c.1407+18del (n.1407+18del) c.1227+18del (n.1227+18del) c.1212+18del (n.1212+18del) | gnomAD v4 |
16 | g.56983425C>A | CA2633388481 | CETP | c.1407+14C>A (n.1407+14C>A) c.1227+14C>A (n.1227+14C>A) c.1212+14C>A (n.1212+14C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56983425C= | CA2224402576 | CETP | c.1407+14C= (n.1407+14C=) c.1227+14C= (n.1227+14C=) c.1212+14C= (n.1212+14C=) | |
16 | g.56983425C>T | CA281530090 | CETP | c.1407+14C>T (n.1407+14C>T) c.1227+14C>T (n.1227+14C>T) c.1212+14C>T (n.1212+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983426C>T | CA2633388483 | CETP | c.1407+15C>T (n.1407+15C>T) c.1227+15C>T (n.1227+15C>T) c.1212+15C>T (n.1212+15C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983428C>T | CA2633388484 | CETP | c.1407+17C>T (n.1407+17C>T) c.1227+17C>T (n.1227+17C>T) c.1212+17C>T (n.1212+17C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983429C>A | CA656558913 | CETP | c.1407+18C>A (n.1407+18C>A) c.1227+18C>A (n.1227+18C>A) c.1212+18C>A (n.1212+18C>A) | COSMIC |
16 | g.56983429C>G | CA2633388486 | CETP | c.1407+18C>G (n.1407+18C>G) c.1227+18C>G (n.1227+18C>G) c.1212+18C>G (n.1212+18C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56983431C= | CA2224402577 | CETP | c.1407+20C= (n.1407+20C=) c.1227+20C= (n.1227+20C=) c.1212+20C= (n.1212+20C=) | |
16 | g.56983431C>T | CA8071380 | CETP | c.1407+20C>T (n.1407+20C>T) c.1227+20C>T (n.1227+20C>T) c.1212+20C>T (n.1212+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983432A= | CA2224402578 | CETP | c.1407+21A= (n.1407+21A=) c.1227+21A= (n.1227+21A=) c.1212+21A= (n.1212+21A=) | |
16 | g.56983432A>C | CA2224402579 | CETP | c.1407+21A>C (n.1407+21A>C) c.1227+21A>C (n.1227+21A>C) c.1212+21A>C (n.1212+21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983433C>A | CA2633388491 | CETP | c.1407+22C>A (n.1407+22C>A) c.1227+22C>A (n.1227+22C>A) c.1212+22C>A (n.1212+22C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56983433C>G | CA2633388492 | CETP | c.1407+22C>G (n.1407+22C>G) c.1227+22C>G (n.1227+22C>G) c.1212+22C>G (n.1212+22C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56983434C>A | CA2633388496 | CETP | c.1407+23C>A (n.1407+23C>A) c.1227+23C>A (n.1227+23C>A) c.1212+23C>A (n.1212+23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56983434C= | CA2224402580 | CETP | c.1407+23C= (n.1407+23C=) c.1227+23C= (n.1227+23C=) c.1212+23C= (n.1212+23C=) | |
16 | g.56983434C>T | CA622656845 | CETP | c.1407+23C>T (n.1407+23C>T) c.1227+23C>T (n.1227+23C>T) c.1212+23C>T (n.1212+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983436G>C | CA977681134 | CETP | c.1407+25G>C (n.1407+25G>C) c.1227+25G>C (n.1227+25G>C) c.1212+25G>C (n.1212+25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983436G= | CA2224402581 | CETP | c.1407+25G= (n.1407+25G=) c.1227+25G= (n.1227+25G=) c.1212+25G= (n.1212+25G=) | |
16 | g.56983437C>A | CA8071382 | CETP | c.1407+26C>A (n.1407+26C>A) c.1227+26C>A (n.1227+26C>A) c.1212+26C>A (n.1212+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983437C= | CA2224402582 | CETP | c.1407+26C= (n.1407+26C=) c.1227+26C= (n.1227+26C=) c.1212+26C= (n.1212+26C=) | |
16 | g.56983437C>T | CA8071381 | CETP | c.1407+26C>T (n.1407+26C>T) c.1227+26C>T (n.1227+26C>T) c.1212+26C>T (n.1212+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983440del | CA2633388498 | CETP | c.1407+29del (n.1407+29del) c.1227+29del (n.1227+29del) c.1212+29del (n.1212+29del) | gnomAD v4 |
16 | g.56983438C>A | CA2633388505 | CETP | c.1407+27C>A (n.1407+27C>A) c.1227+27C>A (n.1227+27C>A) c.1212+27C>A (n.1212+27C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56983438C>T | CA2807162653 | CETP | c.1407+27C>T (n.1407+27C>T) c.1227+27C>T (n.1227+27C>T) c.1212+27C>T (n.1212+27C>T) | |
16 | g.56983439C= | CA2224402584 | CETP | c.1407+28C= (n.1407+28C=) c.1227+28C= (n.1227+28C=) c.1212+28C= (n.1212+28C=) | |
16 | g.56983439C>T | CA8071383 | CETP | c.1407+28C>T (n.1407+28C>T) c.1227+28C>T (n.1227+28C>T) c.1212+28C>T (n.1212+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.56983439_56983441delinsCCT | CA2224402583 | CETP | c.1407+28_1407+30delinsCCT (n.1407+28_1407+30delinsCCT) c.1227+28_1227+30delinsCCT (n.1227+28_1227+30delinsCCT) c.1212+28_1212+30delinsCCT (n.1212+28_1212+30delinsCCT) | |
16 | g.56983440C>T | CA2633388509 | CETP | c.1407+29C>T (n.1407+29C>T) c.1227+29C>T (n.1227+29C>T) c.1212+29C>T (n.1212+29C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983440_56983441del | CA8071384 | CETP | c.1407+29_1407+30del (n.1407+29_1407+30del) c.1227+29_1227+30del (n.1227+29_1227+30del) c.1212+29_1212+30del (n.1212+29_1212+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983442G>A | CA8071385 | CETP | c.1407+31G>A (n.1407+31G>A) c.1227+31G>A (n.1227+31G>A) c.1212+31G>A (n.1212+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983442G>C | CA622656846 | CETP | c.1407+31G>C (n.1407+31G>C) c.1227+31G>C (n.1227+31G>C) c.1212+31G>C (n.1212+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983442G= | CA2224402585 | CETP | c.1407+31G= (n.1407+31G=) c.1227+31G= (n.1227+31G=) c.1212+31G= (n.1212+31G=) | |
16 | g.56983442G>T | CA622656847 | CETP | c.1407+31G>T (n.1407+31G>T) c.1227+31G>T (n.1227+31G>T) c.1212+31G>T (n.1212+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56983443T>C | CA8071386 | CETP | c.1407+32T>C (n.1407+32T>C) c.1227+32T>C (n.1227+32T>C) c.1212+32T>C (n.1212+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983443T= | CA2224402586 | CETP | c.1407+32T= (n.1407+32T=) c.1227+32T= (n.1227+32T=) c.1212+32T= (n.1212+32T=) | |
16 | g.56983445C>T | CA2633388516 | CETP | c.1407+34C>T (n.1407+34C>T) c.1227+34C>T (n.1227+34C>T) c.1212+34C>T (n.1212+34C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983447T>C | CA2576003080 | CETP | c.1407+36T>C (n.1407+36T>C) c.1227+36T>C (n.1227+36T>C) c.1212+36T>C (n.1212+36T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56983447T>G | CA2633388517 | CETP | c.1407+36T>G (n.1407+36T>G) c.1227+36T>G (n.1227+36T>G) c.1212+36T>G (n.1212+36T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56983448G>C | CA2633388519 | CETP | c.1407+37G>C (n.1407+37G>C) c.1227+37G>C (n.1227+37G>C) c.1212+37G>C (n.1212+37G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56983451del | CA2576003081 | CETP | c.1407+40del (n.1407+40del) c.1227+40del (n.1227+40del) c.1212+40del (n.1212+40del) | |
16 | g.56983449G>A | CA2633388521 | CETP | c.1407+38G>A (n.1407+38G>A) c.1227+38G>A (n.1227+38G>A) c.1212+38G>A (n.1212+38G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56983450G>A | CA8071387 | CETP | c.1407+39G>A (n.1407+39G>A) c.1227+39G>A (n.1227+39G>A) c.1212+39G>A (n.1212+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983450G= | CA2224402587 | CETP | c.1407+39G= (n.1407+39G=) c.1227+39G= (n.1227+39G=) c.1212+39G= (n.1212+39G=) | |
16 | g.56983451G>A | CA8071388 | CETP | c.1407+40G>A (n.1407+40G>A) c.1227+40G>A (n.1227+40G>A) c.1212+40G>A (n.1212+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983451G>C | CA2633388526 | CETP | c.1407+40G>C (n.1407+40G>C) c.1227+40G>C (n.1227+40G>C) c.1212+40G>C (n.1212+40G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56983451G= | CA2224402588 | CETP | c.1407+40G= (n.1407+40G=) c.1227+40G= (n.1227+40G=) c.1212+40G= (n.1212+40G=) | |
16 | g.56983453G>A | CA281530129 | CETP | c.1407+42G>A (n.1407+42G>A) c.1227+42G>A (n.1227+42G>A) c.1212+42G>A (n.1212+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983453G>C | CA8071389 | CETP | c.1407+42G>C (n.1407+42G>C) c.1227+42G>C (n.1227+42G>C) c.1212+42G>C (n.1212+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983453G= | CA2224402589 | CETP | c.1407+42G= (n.1407+42G=) c.1227+42G= (n.1227+42G=) c.1212+42G= (n.1212+42G=) | |
16 | g.56983455G>A | CA281530134 | CETP | c.1407+44G>A (n.1407+44G>A) c.1227+44G>A (n.1227+44G>A) c.1212+44G>A (n.1212+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983455G= | CA2224402590 | CETP | c.1407+44G= (n.1407+44G=) c.1227+44G= (n.1227+44G=) c.1212+44G= (n.1212+44G=) | |
16 | g.56983455G>T | CA2576003082 | CETP | c.1407+44G>T (n.1407+44G>T) c.1227+44G>T (n.1227+44G>T) c.1212+44G>T (n.1212+44G>T) | |
16 | g.56983456A= | CA2224402591 | CETP | c.1407+45A= (n.1407+45A=) c.1227+45A= (n.1227+45A=) c.1212+45A= (n.1212+45A=) | |
16 | g.56983456A>T | CA2224402592 | CETP | c.1407+45A>T (n.1407+45A>T) c.1227+45A>T (n.1227+45A>T) c.1212+45A>T (n.1212+45A>T) | dbSNP |
16 | g.56983457G>A | CA8071390 | CETP | c.1407+46G>A (n.1407+46G>A) c.1227+46G>A (n.1227+46G>A) c.1212+46G>A (n.1212+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983457G= | CA2224402593 | CETP | c.1407+46G= (n.1407+46G=) c.1227+46G= (n.1227+46G=) c.1212+46G= (n.1212+46G=) | |
16 | g.56983459C>A | CA8071391 | CETP | c.1407+48C>A (n.1407+48C>A) c.1227+48C>A (n.1227+48C>A) c.1212+48C>A (n.1212+48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983459C= | CA2224402594 | CETP | c.1407+48C= (n.1407+48C=) c.1227+48C= (n.1227+48C=) c.1212+48C= (n.1212+48C=) | |
16 | g.56983459C>T | CA2807162655 | CETP | c.1407+48C>T (n.1407+48C>T) c.1227+48C>T (n.1227+48C>T) c.1212+48C>T (n.1212+48C>T) | |
16 | g.56983460_56983505dup | CA2633388534 | CETP | c.1407+49_1408-87dup (n.1407+49_1408-87dup) c.1227+49_1228-87dup (n.1227+49_1228-87dup) c.1212+49_1213-87dup (n.1212+49_1213-87dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56983460C>T | CA2576003083 | CETP | c.1407+49C>T (n.1407+49C>T) c.1227+49C>T (n.1227+49C>T) c.1212+49C>T (n.1212+49C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983462dup | CA2732294767 | CETP | c.1407+51dup (n.1407+51dup) c.1227+51dup (n.1227+51dup) c.1212+51dup (n.1212+51dup) | dbSNP |
16 | g.56983465C>A | CA281530145 | CETP | c.1407+54C>A (n.1407+54C>A) c.1227+54C>A (n.1227+54C>A) c.1212+54C>A (n.1212+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983465C= | CA2224402595 | CETP | c.1407+54C= (n.1407+54C=) c.1227+54C= (n.1227+54C=) c.1212+54C= (n.1212+54C=) | |
16 | g.56983465C>T | CA977681149 | CETP | c.1407+54C>T (n.1407+54C>T) c.1227+54C>T (n.1227+54C>T) c.1212+54C>T (n.1212+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983467G>T | CA2576003084 | CETP | c.1407+56G>T (n.1407+56G>T) c.1227+56G>T (n.1227+56G>T) c.1212+56G>T (n.1212+56G>T) | |
16 | g.56983468G>A | CA2838731472 | CETP | c.1407+57G>A (n.1407+57G>A) c.1227+57G>A (n.1227+57G>A) c.1212+57G>A (n.1212+57G>A) | |
16 | g.56983468G>T | CA2843554844 | CETP | c.1407+57G>T (n.1407+57G>T) c.1227+57G>T (n.1227+57G>T) c.1212+57G>T (n.1212+57G>T) | |
16 | g.56983470T>C | CA2633388539 | CETP | c.1407+59T>C (n.1407+59T>C) c.1227+59T>C (n.1227+59T>C) c.1212+59T>C (n.1212+59T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56983472C>A | CA2633388541 | CETP | c.1407+61C>A (n.1407+61C>A) c.1227+61C>A (n.1227+61C>A) c.1212+61C>A (n.1212+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56983472C= | CA2224402596 | CETP | c.1407+61C= (n.1407+61C=) c.1227+61C= (n.1227+61C=) c.1212+61C= (n.1212+61C=) | |
16 | g.56983472C>T | CA2224402597 | CETP | c.1407+61C>T (n.1407+61C>T) c.1227+61C>T (n.1227+61C>T) c.1212+61C>T (n.1212+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983473C>T | CA2576003085 | CETP | c.1407+62C>T (n.1407+62C>T) c.1227+62C>T (n.1227+62C>T) c.1212+62C>T (n.1212+62C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983474T>C | CA2224402599 | CETP | c.1407+63T>C (n.1407+63T>C) c.1227+63T>C (n.1227+63T>C) c.1212+63T>C (n.1212+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983474T= | CA2224402598 | CETP | c.1407+63T= (n.1407+63T=) c.1227+63T= (n.1227+63T=) c.1212+63T= (n.1212+63T=) | |
16 | g.56983478del | CA2576003086 | CETP | c.1407+67del (n.1407+67del) c.1227+67del (n.1227+67del) c.1212+67del (n.1212+67del) | |
16 | g.56983476G>A | CA622656848 | CETP | c.1407+65G>A (n.1407+65G>A) c.1227+65G>A (n.1227+65G>A) c.1212+65G>A (n.1212+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983476G= | CA2224402600 | CETP | c.1407+65G= (n.1407+65G=) c.1227+65G= (n.1227+65G=) c.1212+65G= (n.1212+65G=) | |
16 | g.56983477G>A | CA977681151 | CETP | c.1407+66G>A (n.1407+66G>A) c.1227+66G>A (n.1227+66G>A) c.1212+66G>A (n.1212+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983477G>C | CA2633388546 | CETP | c.1407+66G>C (n.1407+66G>C) c.1227+66G>C (n.1227+66G>C) c.1212+66G>C (n.1212+66G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56983477G= | CA2224402601 | CETP | c.1407+66G= (n.1407+66G=) c.1227+66G= (n.1227+66G=) c.1212+66G= (n.1212+66G=) | |
16 | g.56983479_56983480dup | CA977681154 | CETP | c.1407+68_1407+69dup (n.1407+68_1407+69dup) c.1227+68_1227+69dup (n.1227+68_1227+69dup) c.1212+68_1212+69dup (n.1212+68_1212+69dup) | dbSNP |
16 | g.56983479T>C | CA977681155 | CETP | c.1407+68T>C (n.1407+68T>C) c.1227+68T>C (n.1227+68T>C) c.1212+68T>C (n.1212+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983479T= | CA2224402602 | CETP | c.1407+68T= (n.1407+68T=) c.1227+68T= (n.1227+68T=) c.1212+68T= (n.1212+68T=) | |
16 | g.56983480G>C | CA2807162657 | CETP | c.1407+69G>C (n.1407+69G>C) c.1227+69G>C (n.1227+69G>C) c.1212+69G>C (n.1212+69G>C) | |
16 | g.56983483T>C | CA722011010 | CETP | c.1407+72T>C (n.1407+72T>C) c.1227+72T>C (n.1227+72T>C) c.1212+72T>C (n.1212+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983483T>G | CA2633388550 | CETP | c.1407+72T>G (n.1407+72T>G) c.1227+72T>G (n.1227+72T>G) c.1212+72T>G (n.1212+72T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56983483T= | CA2224402603 | CETP | c.1407+72T= (n.1407+72T=) c.1227+72T= (n.1227+72T=) c.1212+72T= (n.1212+72T=) | |
16 | g.56983484G>A | CA281530161 | CETP | c.1407+73G>A (n.1407+73G>A) c.1227+73G>A (n.1227+73G>A) c.1212+73G>A (n.1212+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983484G= | CA2224402604 | CETP | c.1407+73G= (n.1407+73G=) c.1227+73G= (n.1227+73G=) c.1212+73G= (n.1212+73G=) | |
16 | g.56983488dup | CA2832568522 | CETP | c.1407+77dup (n.1407+77dup) c.1227+77dup (n.1227+77dup) c.1212+77dup (n.1212+77dup) | |
16 | g.56983488del | CA2633388552 | CETP | c.1407+77del (n.1407+77del) c.1227+77del (n.1227+77del) c.1212+77del (n.1212+77del) | gnomAD v4 |
16 | g.56983485G>A | CA2224402606 | CETP | c.1407+74G>A (n.1407+74G>A) c.1227+74G>A (n.1227+74G>A) c.1212+74G>A (n.1212+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983485G= | CA2224402605 | CETP | c.1407+74G= (n.1407+74G=) c.1227+74G= (n.1227+74G=) c.1212+74G= (n.1212+74G=) | |
16 | g.56983487G>A | CA281530166 | CETP | c.1407+76G>A (n.1407+76G>A) c.1227+76G>A (n.1227+76G>A) c.1212+76G>A (n.1212+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983487G= | CA2224402607 | CETP | c.1407+76G= (n.1407+76G=) c.1227+76G= (n.1227+76G=) c.1212+76G= (n.1212+76G=) | |
16 | g.56983488G>A | CA2576003087 | CETP | c.1407+77G>A (n.1407+77G>A) c.1227+77G>A (n.1227+77G>A) c.1212+77G>A (n.1212+77G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56983489C>A | CA722011015 | CETP | c.1407+78C>A (n.1407+78C>A) c.1227+78C>A (n.1227+78C>A) c.1212+78C>A (n.1212+78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983489C= | CA2224402608 | CETP | c.1407+78C= (n.1407+78C=) c.1227+78C= (n.1227+78C=) c.1212+78C= (n.1212+78C=) | |
16 | g.56983490del | CA2633388557 | CETP | c.1407+79del (n.1407+79del) c.1227+79del (n.1227+79del) c.1212+79del (n.1212+79del) | gnomAD v4 |
16 | g.56983490T>C | CA2576003088 | CETP | c.1407+79T>C (n.1407+79T>C) c.1227+79T>C (n.1227+79T>C) c.1212+79T>C (n.1212+79T>C) | |
16 | g.56983491del | CA2576003089 | CETP | c.1407+80del (n.1407+80del) c.1227+80del (n.1227+80del) c.1212+80del (n.1212+80del) | |
16 | g.56983491G>C | CA2224402610 | CETP | c.1407+80G>C (n.1407+80G>C) c.1227+80G>C (n.1227+80G>C) c.1212+80G>C (n.1212+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983491G= | CA2224402609 | CETP | c.1407+80G= (n.1407+80G=) c.1227+80G= (n.1227+80G=) c.1212+80G= (n.1212+80G=) | |
16 | g.56983491G>T | CA2576003090 | CETP | c.1407+80G>T (n.1407+80G>T) c.1227+80G>T (n.1227+80G>T) c.1212+80G>T (n.1212+80G>T) | |
16 | g.56983492T>C | CA656558914 | CETP | c.1407+81T>C (n.1407+81T>C) c.1227+81T>C (n.1227+81T>C) c.1212+81T>C (n.1212+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56983492T= | CA2224402611 | CETP | c.1407+81T= (n.1407+81T=) c.1227+81T= (n.1227+81T=) c.1212+81T= (n.1212+81T=) | |
16 | g.56983493T>G | CA722011017 | CETP | c.1407+82T>G (n.1407+82T>G) c.1227+82T>G (n.1227+82T>G) c.1212+82T>G (n.1212+82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983493T= | CA2224402612 | CETP | c.1407+82T= (n.1407+82T=) c.1227+82T= (n.1227+82T=) c.1212+82T= (n.1212+82T=) | |
16 | g.56983494G= | CA2224402613 | CETP | c.1407+83G= (n.1407+83G=) c.1227+83G= (n.1227+83G=) c.1212+83G= (n.1212+83G=) | |
16 | g.56983494G>T | CA281530197 | CETP | c.1407+83G>T (n.1407+83G>T) c.1227+83G>T (n.1227+83G>T) c.1212+83G>T (n.1212+83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983495G>A | CA2224402615 | CETP | c.1407+84G>A (n.1407+84G>A) c.1227+84G>A (n.1227+84G>A) c.1212+84G>A (n.1212+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983495G>C | CA281530199 | CETP | c.1407+84G>C (n.1407+84G>C) c.1227+84G>C (n.1227+84G>C) c.1212+84G>C (n.1212+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983495G= | CA2224402614 | CETP | c.1407+84G= (n.1407+84G=) c.1227+84G= (n.1227+84G=) c.1212+84G= (n.1212+84G=) | |
16 | g.56983496G>A | CA2224402616 | CETP | c.1407+85G>A (n.1407+85G>A) c.1227+85G>A (n.1227+85G>A) c.1212+85G>A (n.1212+85G>A) | dbSNP |
16 | g.56983496G= | CA2224402617 | CETP | c.1407+85G= (n.1407+85G=) c.1227+85G= (n.1227+85G=) c.1212+85G= (n.1212+85G=) | |
16 | g.56983496G>T | CA2838508355 | CETP | c.1407+85G>T (n.1407+85G>T) c.1227+85G>T (n.1227+85G>T) c.1212+85G>T (n.1212+85G>T) | |
16 | g.56983496_56983506delinsGGAGACAGACA | CA2224402618 | CETP | c.1407+85_1408-86delinsGGAGACAGACA (n.1407+85_1408-86delinsGGAGACAGACA) c.1227+85_1228-86delinsGGAGACAGACA (n.1227+85_1228-86delinsGGAGACAGACA) c.1212+85_1213-86delinsGGAGACAGACA (n.1212+85_1213-86delinsGGAGACAGACA) | |
16 | g.56983497G>A | CA2633388566 | CETP | c.1407+86G>A (n.1407+86G>A) c.1227+86G>A (n.1227+86G>A) c.1212+86G>A (n.1212+86G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56983497_56983501delinsGAGAC | CA2224402619 | CETP | c.1407+86_1408-91delinsGAGAC (n.1407+86_1408-91delinsGAGAC) c.1227+86_1228-91delinsGAGAC (n.1227+86_1228-91delinsGAGAC) c.1212+86_1213-91delinsGAGAC (n.1212+86_1213-91delinsGAGAC) | |
16 | g.56983500_56983509del | CA722011022 | CETP | c.1407+89_1408-83del (n.1407+89_1408-83del) c.1227+89_1228-83del (n.1227+89_1228-83del) c.1212+89_1213-83del (n.1212+89_1213-83del) | dbSNP |
16 | g.56983505_56983508del | CA722011023 | CETP | c.1408-87_1408-84del (n.1408-87_1408-84del) c.1228-87_1228-84del (n.1228-87_1228-84del) c.1213-87_1213-84del (n.1213-87_1213-84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983501C>A | CA2576003091 | CETP | c.1408-91C>A (n.1408-91C>A) c.1228-91C>A (n.1228-91C>A) c.1213-91C>A (n.1213-91C>A) | |
16 | g.56983501C= | CA2224402620 | CETP | c.1408-91C= (n.1408-91C=) c.1228-91C= (n.1228-91C=) c.1213-91C= (n.1213-91C=) | |
16 | g.56983501C>G | CA722011027 | CETP | c.1408-91C>G (n.1408-91C>G) c.1228-91C>G (n.1228-91C>G) c.1213-91C>G (n.1213-91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983502A>G | CA2576003092 | CETP | c.1408-90A>G (n.1408-90A>G) c.1228-90A>G (n.1228-90A>G) c.1213-90A>G (n.1213-90A>G) | |
16 | g.56983505C>A | CA2576003093 | CETP | c.1408-87C>A (n.1408-87C>A) c.1228-87C>A (n.1228-87C>A) c.1213-87C>A (n.1213-87C>A) | |
16 | g.56983505C= | CA2224402621 | CETP | c.1408-87C= (n.1408-87C=) c.1228-87C= (n.1228-87C=) c.1213-87C= (n.1213-87C=) | |
16 | g.56983505C>T | CA722011031 | CETP | c.1408-87C>T (n.1408-87C>T) c.1228-87C>T (n.1228-87C>T) c.1213-87C>T (n.1213-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |