Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56983307del | CA2633388258 | CETP | c.1322-19del (n.1322-19del) n.1720-19del c.1142-19del (n.1142-19del) c.1127-19del (n.1127-19del) | gnomAD v4 |
16 | g.56983305G>T | CA2633388264 | CETP | c.1322-21G>T (n.1322-21G>T) n.1720-21G>T c.1142-21G>T (n.1142-21G>T) c.1127-21G>T (n.1127-21G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983306G>C | CA2633388266 | CETP | c.1322-20G>C (n.1322-20G>C) n.1720-20G>C c.1142-20G>C (n.1142-20G>C) c.1127-20G>C (n.1127-20G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56983307G>A | CA622656841 | CETP | c.1322-19G>A (n.1322-19G>A) n.1720-19G>A c.1142-19G>A (n.1142-19G>A) c.1127-19G>A (n.1127-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56983307G= | CA2224402521 | CETP | c.1322-19G= (n.1322-19G=) n.1720-19G= c.1142-19G= (n.1142-19G=) c.1127-19G= (n.1127-19G=) | |
16 | g.56983307G>T | CA8071358 | CETP | c.1322-19G>T (n.1322-19G>T) n.1720-19G>T c.1142-19G>T (n.1142-19G>T) c.1127-19G>T (n.1127-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983311T>C | CA2224402523 | CETP | c.1322-15T>C (n.1322-15T>C) n.1720-15T>C c.1142-15T>C (n.1142-15T>C) c.1127-15T>C (n.1127-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983311T= | CA2224402522 | CETP | c.1322-15T= (n.1322-15T=) n.1720-15T= c.1142-15T= (n.1142-15T=) c.1127-15T= (n.1127-15T=) | |
16 | g.56983312G>A | CA2633388275 | CETP | c.1322-14G>A (n.1322-14G>A) n.1720-14G>A c.1142-14G>A (n.1142-14G>A) c.1127-14G>A (n.1127-14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56983312G>C | CA622656842 | CETP | c.1322-14G>C (n.1322-14G>C) n.1720-14G>C c.1142-14G>C (n.1142-14G>C) c.1127-14G>C (n.1127-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983312G= | CA2224402524 | CETP | c.1322-14G= (n.1322-14G=) n.1720-14G= c.1142-14G= (n.1142-14G=) c.1127-14G= (n.1127-14G=) | |
16 | g.56983313T>C | CA2633388282 | CETP | c.1322-13T>C (n.1322-13T>C) n.1720-13T>C c.1142-13T>C (n.1142-13T>C) c.1127-13T>C (n.1127-13T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56983314C>A | CA2843554841 | CETP | c.1322-12C>A (n.1322-12C>A) n.1720-12C>A c.1142-12C>A (n.1142-12C>A) c.1127-12C>A (n.1127-12C>A) | |
16 | g.56983314C>G | CA2633388291 | CETP | c.1322-12C>G (n.1322-12C>G) n.1720-12C>G c.1142-12C>G (n.1142-12C>G) c.1127-12C>G (n.1127-12C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56983314C>T | CA2633388287 | CETP | c.1322-12C>T (n.1322-12C>T) n.1720-12C>T c.1142-12C>T (n.1142-12C>T) c.1127-12C>T (n.1127-12C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983317dup | CA2839908599 | CETP | c.1322-9dup (n.1322-9dup) n.1720-9dup c.1142-9dup (n.1142-9dup) c.1127-9dup (n.1127-9dup) | |
16 | g.56983315C= | CA2224402525 | CETP | c.1322-11C= (n.1322-11C=) n.1720-11C= c.1142-11C= (n.1142-11C=) c.1127-11C= (n.1127-11C=) | |
16 | g.56983315C>T | CA622656843 | CETP | c.1322-11C>T (n.1322-11C>T) n.1720-11C>T c.1142-11C>T (n.1142-11C>T) c.1127-11C>T (n.1127-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56983316C>A | CA2839908600 | CETP | c.1322-10C>A (n.1322-10C>A) n.1720-10C>A c.1142-10C>A (n.1142-10C>A) c.1127-10C>A (n.1127-10C>A) | |
16 | g.56983316C>T | CA2807162635 | CETP | c.1322-10C>T (n.1322-10C>T) n.1720-10C>T c.1142-10C>T (n.1142-10C>T) c.1127-10C>T (n.1127-10C>T) | |
16 | g.56983317C= | CA2224402526 | CETP | c.1322-9C= (n.1322-9C=) n.1720-9C= c.1142-9C= (n.1142-9C=) c.1127-9C= (n.1127-9C=) | |
16 | g.56983317C>G | CA2633388294 | CETP | c.1322-9C>G (n.1322-9C>G) n.1720-9C>G c.1142-9C>G (n.1142-9C>G) c.1127-9C>G (n.1127-9C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56983317C>T | CA977681054 | CETP | c.1322-9C>T (n.1322-9C>T) n.1720-9C>T c.1142-9C>T (n.1142-9C>T) c.1127-9C>T (n.1127-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983318del | CA2633388296 | CETP | c.1322-8del (n.1322-8del) n.1720-8del c.1142-8del (n.1142-8del) c.1127-8del (n.1127-8del) | gnomAD v4 |
16 | g.56983318T>A | CA2732294735 | CETP | c.1322-8T>A (n.1322-8T>A) n.1720-8T>A c.1142-8T>A (n.1142-8T>A) c.1127-8T>A (n.1127-8T>A) | dbSNP |
16 | g.56983319G>T | CA2633388303 | CETP | c.1322-7G>T (n.1322-7G>T) n.1720-7G>T c.1142-7G>T (n.1142-7G>T) c.1127-7G>T (n.1127-7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983320C>T | CA2633388308 | CETP | c.1322-6C>T (n.1322-6C>T) n.1720-6C>T c.1142-6C>T (n.1142-6C>T) c.1127-6C>T (n.1127-6C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983323dup | CA2633388307 | CETP | c.1322-3dup (n.1322-3dup) n.1720-3dup c.1142-3dup (n.1142-3dup) c.1127-3dup (n.1127-3dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56983324A= | CA2224402528 | CETP | c.1322-2A= (n.1322-2A=) n.1720-2A= c.1142-2A= (n.1142-2A=) c.1127-2A= (n.1127-2A=) | |
16 | g.56983324A>C | CA396007983 | CETP | c.1322-2A>C (n.1322-2A>C) n.1720-2A>C c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) | |
16 | g.56983324A>G | CA396007986 | CETP | c.1322-2A>G (n.1322-2A>G) n.1720-2A>G c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983324A>T | CA396007989 | CETP | c.1322-2A>T (n.1322-2A>T) n.1720-2A>T c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) | |
16 | g.56983324_56983325delinsAG | CA2224402527 | CETP | c.1322-2_1322-1delinsAG (n.1322-2_1322-1delinsAG) n.1720-2_1720-1delinsAG c.1142-2_1142-1delinsAG (n.1142-2_1142-1delinsAG) c.1127-2_1127-1delinsAG (n.1127-2_1127-1delinsAG) | |
16 | g.56983325G>A | CA396007991 | CETP | c.1322-1G>A (n.1322-1G>A) n.1720-1G>A c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) | |
16 | g.56983325G>C | CA396007997 | CETP | c.1322-1G>C (n.1322-1G>C) n.1720-1G>C c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) | |
16 | g.56983325G>T | CA396007995 | CETP | c.1322-1G>T (n.1322-1G>T) n.1720-1G>T c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) | |
16 | g.56983327del | CA281530010 | CETP | c.1323del n.1721del c.1143del c.1128del | dbSNP |
16 | g.56983326G>A | CA396008000 | CETP | c.1322G>A (p.Arg441Gln) n.1720G>A c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) | dbSNP |
16 | g.56983326G>C | CA396008001 | CETP | c.1322G>C (p.Arg441Pro) n.1720G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) | |
16 | g.56983326G= | CA2224402529 | CETP | c.1322G= (p.Arg441=) n.1720G= c.1142G= (p.Arg381=) c.1127G= (p.Arg376=) | |
16 | g.56983326G>T | CA396008002 | CETP | c.1322G>T (p.Arg441Leu) n.1720G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) | |
16 | g.56983327G>A | CA8071359 | CETP | c.1323G>A (p.Arg441=) n.1721G>A c.1143G>A (p.Arg381=) c.1128G>A (p.Arg376=) | dbSNP ExAC |
16 | g.56983327G>C | CA495622368 | CETP | c.1323G>C (p.Arg441=) n.1721G>C c.1143G>C (p.Arg381=) c.1128G>C (p.Arg376=) | gnomAD v4 |
16 | g.56983327G= | CA2224402530 | CETP | c.1323G= (p.Arg441=) n.1721G= c.1143G= (p.Arg381=) c.1128G= (p.Arg376=) | |
16 | g.56983327G>T | CA495622365 | CETP | c.1323G>T (p.Arg441=) n.1721G>T c.1143G>T (p.Arg381=) c.1128G>T (p.Arg376=) | |
16 | g.56983328C>A | CA396008006 | CETP | c.1324C>A (p.Leu442Ile) n.1722C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) | |
16 | g.56983328C>G | CA396008008 | CETP | c.1324C>G (p.Leu442Val) n.1722C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) | |
16 | g.56983328C>T | CA396008010 | CETP | c.1324C>T (p.Leu442Phe) n.1722C>T c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1129C>T (p.Leu377Phe) | |
16 | g.56983329T>A | CA396008011 | CETP | c.1325T>A (p.Leu442His) n.1723T>A c.1145T>A (p.Leu382His) c.1130T>A (p.Leu377His) | |
16 | g.56983329T>C | CA396008014 | CETP | c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.1723T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) | |
16 | g.56983329T>G | CA396008016 | CETP | c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.1723T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) | |
16 | g.56983330C>A | CA495622381 | CETP | c.1326C>A (p.Leu442=) n.1724C>A c.1146C>A (p.Leu382=) c.1131C>A (p.Leu377=) | |
16 | g.56983330C= | CA2224402531 | CETP | c.1326C= (p.Leu442=) n.1724C= c.1146C= (p.Leu382=) c.1131C= (p.Leu377=) | |
16 | g.56983330C>G | CA495622383 | CETP | c.1326C>G (p.Leu442=) n.1724C>G c.1146C>G (p.Leu382=) c.1131C>G (p.Leu377=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983330C>T | CA8071360 | CETP | c.1326C>T (p.Leu442=) n.1724C>T c.1146C>T (p.Leu382=) c.1131C>T (p.Leu377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983331G>A | CA8071361 | CETP | c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1725G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983331G>C | CA396008019 | CETP | c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1725G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) | |
16 | g.56983331G= | CA2224402532 | CETP | c.1327G= (p.Glu443=) n.1725G= c.1147G= (p.Glu383=) c.1132G= (p.Glu378=) | |
16 | g.56983331G>T | CA396008021 | CETP | c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1725G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) | COSMIC |
16 | g.56983332A>C | CA396008026 | CETP | c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1726A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) | |
16 | g.56983332A>G | CA396008027 | CETP | c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1726A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) | |
16 | g.56983332A>T | CA396008029 | CETP | c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1726A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) | |
16 | g.56983333G>A | CA495622394 | CETP | c.1329G>A (p.Glu443=) n.1727G>A c.1149G>A (p.Glu383=) c.1134G>A (p.Glu378=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983333G>C | CA396008031 | CETP | c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.1727G>C c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) | |
16 | g.56983333G= | CA2224402533 | CETP | c.1329G= (p.Glu443=) n.1727G= c.1149G= (p.Glu383=) c.1134G= (p.Glu378=) | |
16 | g.56983333G>T | CA396008033 | CETP | c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.1727G>T c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) | |
16 | g.56983334G>A | CA396008035 | CETP | c.1330G>A (p.Val444Ile) n.1728G>A c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) | |
16 | g.56983334G>C | CA396008038 | CETP | c.1330G>C (p.Val444Leu) n.1728G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983334G= | CA2224402534 | CETP | c.1330G= (p.Val444=) n.1728G= c.1150G= (p.Val384=) c.1135G= (p.Val379=) | |
16 | g.56983334G>T | CA396008039 | CETP | c.1330G>T (p.Val444Leu) n.1728G>T c.1150G>T (p.Val384Leu) c.1135G>T (p.Val379Leu) | |
16 | g.56983335T>A | CA396008041 | CETP | c.1331T>A (p.Val444Glu) n.1729T>A c.1151T>A (p.Val384Glu) c.1136T>A (p.Val379Glu) | |
16 | g.56983335T>C | CA396008043 | CETP | c.1331T>C (p.Val444Ala) n.1729T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) | |
16 | g.56983335T>G | CA396008045 | CETP | c.1331T>G (p.Val444Gly) n.1729T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) | |
16 | g.56983336A= | CA2224402535 | CETP | c.1332A= (p.Val444=) n.1730A= c.1152A= (p.Val384=) c.1137A= (p.Val379=) | |
16 | g.56983336A>C | CA495622404 | CETP | c.1332A>C (p.Val444=) n.1730A>C c.1152A>C (p.Val384=) c.1137A>C (p.Val379=) | |
16 | g.56983336A>G | CA495622406 | CETP | c.1332A>G (p.Val444=) n.1730A>G c.1152A>G (p.Val384=) c.1137A>G (p.Val379=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983336A>T | CA495622408 | CETP | c.1332A>T (p.Val444=) n.1730A>T c.1152A>T (p.Val384=) c.1137A>T (p.Val379=) | |
16 | g.56983337G>A | CA396008051 | CETP | c.1333G>A (p.Val445Met) n.1731G>A c.1153G>A (p.Val385Met) c.1138G>A (p.Val380Met) | |
16 | g.56983337G>C | CA396008048 | CETP | c.1333G>C (p.Val445Leu) n.1731G>C c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) | |
16 | g.56983337G>T | CA396008049 | CETP | c.1333G>T (p.Val445Leu) n.1731G>T c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1138G>T (p.Val380Leu) | |
16 | g.56983338T>A | CA396008052 | CETP | c.1334T>A (p.Val445Glu) n.1732T>A c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1139T>A (p.Val380Glu) | |
16 | g.56983338T>C | CA396008053 | CETP | c.1334T>C (p.Val445Ala) n.1732T>C c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) | |
16 | g.56983338T>G | CA396008054 | CETP | c.1334T>G (p.Val445Gly) n.1732T>G c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) | |
16 | g.56983338dup | CA2843554842 | CETP | c.1334dup (p.Phe446ValfsTer19) n.1732dup c.1154dup (p.Phe386ValfsTer19) c.1139dup (p.Phe381ValfsTer19) | |
16 | g.56983339G>A | CA495622419 | CETP | c.1335G>A (p.Val445=) n.1733G>A c.1155G>A (p.Val385=) c.1140G>A (p.Val380=) | |
16 | g.56983339G>C | CA495622423 | CETP | c.1335G>C (p.Val445=) n.1733G>C c.1155G>C (p.Val385=) c.1140G>C (p.Val380=) | |
16 | g.56983339G>T | CA495622421 | CETP | c.1335G>T (p.Val445=) n.1733G>T c.1155G>T (p.Val385=) c.1140G>T (p.Val380=) | |
16 | g.56983340T>A | CA396008055 | CETP | c.1336T>A (p.Phe446Ile) n.1734T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) | |
16 | g.56983340T>C | CA396008056 | CETP | c.1336T>C (p.Phe446Leu) n.1734T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) | |
16 | g.56983340T>G | CA396008057 | CETP | c.1336T>G (p.Phe446Val) n.1734T>G c.1156T>G (p.Phe386Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) | |
16 | g.56983342dup | CA2843554843 | CETP | c.1338dup (p.Thr447TyrfsTer18) n.1736dup c.1158dup (p.Thr387TyrfsTer18) c.1143dup (p.Thr382TyrfsTer18) | |
16 | g.56983341T>A | CA396008058 | CETP | c.1337T>A (p.Phe446Tyr) n.1735T>A c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) | |
16 | g.56983341T>C | CA396008059 | CETP | c.1337T>C (p.Phe446Ser) n.1735T>C c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) | |
16 | g.56983341T>G | CA396008061 | CETP | c.1337T>G (p.Phe446Cys) n.1735T>G c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) | |
16 | g.56983342T>A | CA396008063 | CETP | c.1338T>A (p.Phe446Leu) n.1736T>A c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.1143T>A (p.Phe381Leu) | |
16 | g.56983342T>C | CA281530019 | CETP | c.1338T>C (p.Phe446=) n.1736T>C c.1158T>C (p.Phe386=) c.1143T>C (p.Phe381=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983342T>G | CA396008064 | CETP | c.1338T>G (p.Phe446Leu) n.1736T>G c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.1143T>G (p.Phe381Leu) | |
16 | g.56983342T= | CA2224402536 | CETP | c.1338T= (p.Phe446=) n.1736T= c.1158T= (p.Phe386=) c.1143T= (p.Phe381=) | |
16 | g.56983343A>C | CA396008067 | CETP | c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.1737A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) | |
16 | g.56983343A>G | CA396008066 | CETP | c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.1737A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) | |
16 | g.56983343A>T | CA396008065 | CETP | c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.1737A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) | |
16 | g.56983344C>A | CA396008068 | CETP | c.1340C>A (p.Thr447Lys) n.1738C>A c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) | |
16 | g.56983344C= | CA2224402537 | CETP | c.1340C= (p.Thr447=) n.1738C= c.1160C= (p.Thr387=) c.1145C= (p.Thr382=) | |
16 | g.56983344C>G | CA396008070 | CETP | c.1340C>G (p.Thr447Arg) n.1738C>G c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) | |
16 | g.56983344C>T | CA396008069 | CETP | c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.1738C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983345A>C | CA495622446 | CETP | c.1341A>C (p.Thr447=) n.1739A>C c.1161A>C (p.Thr387=) c.1146A>C (p.Thr382=) | |
16 | g.56983345A>G | CA495622448 | CETP | c.1341A>G (p.Thr447=) n.1739A>G c.1161A>G (p.Thr387=) c.1146A>G (p.Thr382=) | |
16 | g.56983345A>T | CA495622449 | CETP | c.1341A>T (p.Thr447=) n.1739A>T c.1161A>T (p.Thr387=) c.1146A>T (p.Thr382=) | |
16 | g.56983346G>A | CA396008072 | CETP | c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.1740G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983346G>C | CA396008075 | CETP | c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1740G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) | |
16 | g.56983346G= | CA2224402538 | CETP | c.1342G= (p.Ala448=) n.1740G= c.1162G= (p.Ala388=) c.1147G= (p.Ala383=) | |
16 | g.56983346G>T | CA396008076 | CETP | c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1740G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) | |
16 | g.56983347C>A | CA396008079 | CETP | c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.1741C>A c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) | |
16 | g.56983347C= | CA2224402539 | CETP | c.1343C= (p.Ala448=) n.1741C= c.1163C= (p.Ala388=) c.1148C= (p.Ala383=) | |
16 | g.56983347C>G | CA396008081 | CETP | c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.1741C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) | |
16 | g.56983347C>T | CA396008087 | CETP | c.1343C>T (p.Ala448Val) n.1741C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) | dbSNP |
16 | g.56983349dup | CA2839908601 | CETP | c.1345dup (p.Leu449ProfsTer16) n.1743dup c.1165dup (p.Leu389ProfsTer16) c.1150dup (p.Leu384ProfsTer16) | |
16 | g.56983348C>A | CA495622463 | CETP | c.1344C>A (p.Ala448=) n.1742C>A c.1164C>A (p.Ala388=) c.1149C>A (p.Ala383=) | |
16 | g.56983348C>G | CA495622461 | CETP | c.1344C>G (p.Ala448=) n.1742C>G c.1164C>G (p.Ala388=) c.1149C>G (p.Ala383=) | |
16 | g.56983348C>T | CA495622459 | CETP | c.1344C>T (p.Ala448=) n.1742C>T c.1164C>T (p.Ala388=) c.1149C>T (p.Ala383=) | |
16 | g.56983349C>A | CA396008090 | CETP | c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.1743C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.1150C>A (p.Leu384Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983349C= | CA2224402540 | CETP | c.1345C= (p.Leu449=) n.1743C= c.1165C= (p.Leu389=) c.1150C= (p.Leu384=) | |
16 | g.56983349C>G | CA396008091 | CETP | c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1743C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) | |
16 | g.56983349C>T | CA396008092 | CETP | c.1345C>T (p.Leu449Phe) n.1743C>T c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.1150C>T (p.Leu384Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983350T>A | CA396008094 | CETP | c.1346T>A (p.Leu449His) n.1744T>A c.1166T>A (p.Leu389His) c.1151T>A (p.Leu384His) | |
16 | g.56983350T>C | CA396008096 | CETP | c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1744T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) | |
16 | g.56983350T>G | CA396008098 | CETP | c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1744T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) | |
16 | g.56983351C>A | CA495622470 | CETP | c.1347C>A (p.Leu449=) n.1745C>A c.1167C>A (p.Leu389=) c.1152C>A (p.Leu384=) | |
16 | g.56983351C= | CA2224402541 | CETP | c.1347C= (p.Leu449=) n.1745C= c.1167C= (p.Leu389=) c.1152C= (p.Leu384=) | |
16 | g.56983351C>G | CA495622472 | CETP | c.1347C>G (p.Leu449=) n.1745C>G c.1167C>G (p.Leu389=) c.1152C>G (p.Leu384=) | |
16 | g.56983351C>T | CA8071362 | CETP | c.1347C>T (p.Leu449=) n.1745C>T c.1167C>T (p.Leu389=) c.1152C>T (p.Leu384=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983351dup | CA2839908602 | CETP | c.1347dup (p.Met450HisfsTer15) n.1745dup c.1167dup (p.Met390HisfsTer15) c.1152dup (p.Met385HisfsTer15) | |
16 | g.56983352A= | CA2224402542 | CETP | c.1348A= (p.Met450=) n.1746A= c.1168A= (p.Met390=) c.1153A= (p.Met385=) | |
16 | g.56983352A>C | CA396008107 | CETP | c.1348A>C (p.Met450Leu) n.1746A>C c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1153A>C (p.Met385Leu) | |
16 | g.56983352A>G | CA8071363 | CETP | c.1348A>G (p.Met450Val) n.1746A>G c.1168A>G (p.Met390Val) c.1153A>G (p.Met385Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983352A>T | CA396008111 | CETP | c.1348A>T (p.Met450Leu) n.1746A>T c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1153A>T (p.Met385Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983353T>A | CA396008114 | CETP | c.1349T>A (p.Met450Lys) n.1747T>A c.1169T>A (p.Met390Lys) c.1154T>A (p.Met385Lys) | |
16 | g.56983353T>C | CA396008116 | CETP | c.1349T>C (p.Met450Thr) n.1747T>C c.1169T>C (p.Met390Thr) c.1154T>C (p.Met385Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983353T>G | CA396008118 | CETP | c.1349T>G (p.Met450Arg) n.1747T>G c.1169T>G (p.Met390Arg) c.1154T>G (p.Met385Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.56983353T= | CA2224402543 | CETP | c.1349T= (p.Met450=) n.1747T= c.1169T= (p.Met390=) c.1154T= (p.Met385=) | |
16 | g.56983354G>A | CA8071365 | CETP | c.1350G>A (p.Met450Ile) n.1748G>A c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1155G>A (p.Met385Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983354G>C | CA8071364 | CETP | c.1350G>C (p.Met450Ile) n.1748G>C c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1155G>C (p.Met385Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983354G= | CA2224402544 | CETP | c.1350G= (p.Met450=) n.1748G= c.1170G= (p.Met390=) c.1155G= (p.Met385=) | |
16 | g.56983354G>T | CA396008125 | CETP | c.1350G>T (p.Met450Ile) n.1748G>T c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1155G>T (p.Met385Ile) | |
16 | g.56983355A>C | CA396008129 | CETP | c.1351A>C (p.Asn451His) n.1749A>C c.1171A>C (p.Asn391His) c.1156A>C (p.Asn386His) | |
16 | g.56983355A>G | CA396008131 | CETP | c.1351A>G (p.Asn451Asp) n.1749A>G c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.56983355A>T | CA396008132 | CETP | c.1351A>T (p.Asn451Tyr) n.1749A>T c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) | |
16 | g.56983356A>C | CA396008137 | CETP | c.1352A>C (p.Asn451Thr) n.1750A>C c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) | |
16 | g.56983356A>G | CA396008138 | CETP | c.1352A>G (p.Asn451Ser) n.1750A>G c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) | |
16 | g.56983356A>T | CA396008135 | CETP | c.1352A>T (p.Asn451Ile) n.1750A>T c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) | |
16 | g.56983357C>A | CA396008142 | CETP | c.1353C>A (p.Asn451Lys) n.1751C>A c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1158C>A (p.Asn386Lys) | |
16 | g.56983357C>G | CA396008143 | CETP | c.1353C>G (p.Asn451Lys) n.1751C>G c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1158C>G (p.Asn386Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.56983357C>T | CA495622488 | CETP | c.1353C>T (p.Asn451=) n.1751C>T c.1173C>T (p.Asn391=) c.1158C>T (p.Asn386=) | |
16 | g.56983358A= | CA2224402545 | CETP | c.1354A= (p.Ser452=) n.1752A= c.1174A= (p.Ser392=) c.1159A= (p.Ser387=) | |
16 | g.56983358A>C | CA396008148 | CETP | c.1354A>C (p.Ser452Arg) n.1752A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) | |
16 | g.56983358A>G | CA396008150 | CETP | c.1354A>G (p.Ser452Gly) n.1752A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983358A>T | CA396008153 | CETP | c.1354A>T (p.Ser452Cys) n.1752A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.56983359G>A | CA396008155 | CETP | c.1355G>A (p.Ser452Asn) n.1753G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) | |
16 | g.56983359G>C | CA396008157 | CETP | c.1355G>C (p.Ser452Thr) n.1753G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) | |
16 | g.56983359G>T | CA396008159 | CETP | c.1355G>T (p.Ser452Ile) n.1753G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) | |
16 | g.56983360C>A | CA396008163 | CETP | c.1356C>A (p.Ser452Arg) n.1754C>A c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.1161C>A (p.Ser387Arg) | |
16 | g.56983360C= | CA2224402546 | CETP | c.1356C= (p.Ser452=) n.1754C= c.1176C= (p.Ser392=) c.1161C= (p.Ser387=) | |
16 | g.56983360C>G | CA396008165 | CETP | c.1356C>G (p.Ser452Arg) n.1754C>G c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.1161C>G (p.Ser387Arg) | |
16 | g.56983360C>T | CA495622497 | CETP | c.1356C>T (p.Ser452=) n.1754C>T c.1176C>T (p.Ser392=) c.1161C>T (p.Ser387=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983361A>C | CA396008168 | CETP | c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.1755A>C c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983361A>G | CA396008169 | CETP | c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.1755A>G c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) | |
16 | g.56983361A>T | CA396008171 | CETP | c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.1755A>T c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) | |
16 | g.56983363dup | CA2224402547 | CETP | c.1359dup (p.Gly454ArgfsTer11) n.1757dup c.1179dup (p.Gly394ArgfsTer11) c.1164dup (p.Gly389ArgfsTer11) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983362A>C | CA396008175 | CETP | c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.1756A>C c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56983362A>G | CA396008174 | CETP | c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.1756A>G c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) | |
16 | g.56983362A>T | CA396008173 | CETP | c.1358A>T (p.Lys453Ile) n.1756A>T c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) | COSMIC |
16 | g.56983363A>C | CA396008176 | CETP | c.1359A>C (p.Lys453Asn) n.1757A>C c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) | |
16 | g.56983363A>G | CA495622505 | CETP | c.1359A>G (p.Lys453=) n.1757A>G c.1179A>G (p.Lys393=) c.1164A>G (p.Lys388=) | |
16 | g.56983363A>T | CA396008177 | CETP | c.1359A>T (p.Lys453Asn) n.1757A>T c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) | |
16 | g.56983364G>A | CA396008178 | CETP | c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1758G>A c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983364G>C | CA396008179 | CETP | c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1758G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) | |
16 | g.56983364G= | CA2224402548 | CETP | c.1360G= (p.Gly454=) n.1758G= c.1180G= (p.Gly394=) c.1165G= (p.Gly389=) | |
16 | g.56983364G>T | CA396008181 | CETP | c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1758G>T c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) | |
16 | g.56983365G>A | CA396008182 | CETP | c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1759G>A c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) | ClinVar |
16 | g.56983365G>C | CA396008184 | CETP | c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1759G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) | |
16 | g.56983365G>T | CA396008186 | CETP | c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1759G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) | |
16 | g.56983366C>A | CA495622515 | CETP | c.1362C>A (p.Gly454=) n.1760C>A c.1182C>A (p.Gly394=) c.1167C>A (p.Gly389=) | ClinVar |
16 | g.56983366C= | CA2224402549 | CETP | c.1362C= (p.Gly454=) n.1760C= c.1182C= (p.Gly394=) c.1167C= (p.Gly389=) | |
16 | g.56983366C>G | CA495622517 | CETP | c.1362C>G (p.Gly454=) n.1760C>G c.1182C>G (p.Gly394=) c.1167C>G (p.Gly389=) | gnomAD v4 |
16 | g.56983366C>T | CA8071366 | CETP | c.1362C>T (p.Gly454=) n.1760C>T c.1182C>T (p.Gly394=) c.1167C>T (p.Gly389=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983367G>A | CA8071367 | CETP | c.1363G>A (p.Val455Met) n.1761G>A c.1183G>A (p.Val395Met) c.1168G>A (p.Val390Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983367G>C | CA281530061 | CETP | c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1761G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) | dbSNP |
16 | g.56983367G= | CA2224402550 | CETP | c.1363G= (p.Val455=) n.1761G= c.1183G= (p.Val395=) c.1168G= (p.Val390=) | |
16 | g.56983367G>T | CA281530051 | CETP | c.1363G>T (p.Val455Leu) n.1761G>T c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983368T>A | CA396008200 | CETP | c.1364T>A (p.Val455Glu) n.1762T>A c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983368T>C | CA396008199 | CETP | c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1762T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) | COSMIC |
16 | g.56983368T>G | CA396008198 | CETP | c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1762T>G c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) | |
16 | g.56983368T= | CA2224402551 | CETP | c.1364T= (p.Val455=) n.1762T= c.1184T= (p.Val395=) c.1169T= (p.Val390=) | |
16 | g.56983369G>A | CA495622528 | CETP | c.1365G>A (p.Val455=) n.1763G>A c.1185G>A (p.Val395=) c.1170G>A (p.Val390=) | |
16 | g.56983369G>C | CA495622531 | CETP | c.1365G>C (p.Val455=) n.1763G>C c.1185G>C (p.Val395=) c.1170G>C (p.Val390=) | |
16 | g.56983369G>T | CA495622529 | CETP | c.1365G>T (p.Val455=) n.1763G>T c.1185G>T (p.Val395=) c.1170G>T (p.Val390=) | |
16 | g.56983370A= | CA2224402552 | CETP | c.1366A= (p.Ser456=) n.1764A= c.1186A= (p.Ser396=) c.1171A= (p.Ser391=) | |
16 | g.56983370A>C | CA8071369 | CETP | c.1366A>C (p.Ser456Arg) n.1764A>C c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.1171A>C (p.Ser391Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983370A>G | CA8071368 | CETP | c.1366A>G (p.Ser456Gly) n.1764A>G c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.1171A>G (p.Ser391Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983370A>T | CA396008201 | CETP | c.1366A>T (p.Ser456Cys) n.1764A>T c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.1171A>T (p.Ser391Cys) | dbSNP |
16 | g.56983371G>A | CA396008203 | CETP | c.1367G>A (p.Ser456Asn) n.1765G>A c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.1172G>A (p.Ser391Asn) | |
16 | g.56983371G>C | CA396008204 | CETP | c.1367G>C (p.Ser456Thr) n.1765G>C c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.1172G>C (p.Ser391Thr) | |
16 | g.56983371G>T | CA396008205 | CETP | c.1367G>T (p.Ser456Ile) n.1765G>T c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.1172G>T (p.Ser391Ile) | |
16 | g.56983372C>A | CA396008211 | CETP | c.1368C>A (p.Ser456Arg) n.1766C>A c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.1173C>A (p.Ser391Arg) | |
16 | g.56983372C= | CA2224402553 | CETP | c.1368C= (p.Ser456=) n.1766C= c.1188C= (p.Ser396=) c.1173C= (p.Ser391=) | |
16 | g.56983372C>G | CA396008209 | CETP | c.1368C>G (p.Ser456Arg) n.1766C>G c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.1173C>G (p.Ser391Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.56983372C>T | CA8071370 | CETP | c.1368C>T (p.Ser456=) n.1766C>T c.1188C>T (p.Ser396=) c.1173C>T (p.Ser391=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983373dup | CA2838731484 | CETP | c.1369dup (p.Leu457ProfsTer8) n.1767dup c.1189dup (p.Leu397ProfsTer8) c.1174dup (p.Leu392ProfsTer8) | |
16 | g.56983373C>A | CA396008214 | CETP | c.1369C>A (p.Leu457Ile) n.1767C>A c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.56983373C= | CA2224402554 | CETP | c.1369C= (p.Leu457=) n.1767C= c.1189C= (p.Leu397=) c.1174C= (p.Leu392=) | |
16 | g.56983373C>G | CA396008216 | CETP | c.1369C>G (p.Leu457Val) n.1767C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) | |
16 | g.56983373C>T | CA396008218 | CETP | c.1369C>T (p.Leu457Phe) n.1767C>T c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983374T>A | CA396008222 | CETP | c.1370T>A (p.Leu457His) n.1768T>A c.1190T>A (p.Leu397His) c.1175T>A (p.Leu392His) | |
16 | g.56983374T>C | CA396008241 | CETP | c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.1768T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) | |
16 | g.56983374T>G | CA396008244 | CETP | c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.1768T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) | |
16 | g.56983375C>A | CA495622551 | CETP | c.1371C>A (p.Leu457=) n.1769C>A c.1191C>A (p.Leu397=) c.1176C>A (p.Leu392=) | |
16 | g.56983375C= | CA2224402556 | CETP | c.1371C= (p.Leu457=) n.1769C= c.1191C= (p.Leu397=) c.1176C= (p.Leu392=) | |
16 | g.56983375C>G | CA8071371 | CETP | c.1371C>G (p.Leu457=) n.1769C>G c.1191C>G (p.Leu397=) c.1176C>G (p.Leu392=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983375C>T | CA495622553 | CETP | c.1371C>T (p.Leu457=) n.1769C>T c.1191C>T (p.Leu397=) c.1176C>T (p.Leu392=) | |
16 | g.56983375_56983376delinsCT | CA2224402555 | CETP | c.1371_1372delinsCT (p.Leu457=) n.1769_1770delinsCT c.1191_1192delinsCT (p.Leu397=) c.1176_1177delinsCT (p.Leu392=) | |
16 | g.56983376T>A | CA396008248 | CETP | c.1372T>A (p.Phe458Ile) n.1770T>A c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) | |
16 | g.56983376T>C | CA396008254 | CETP | c.1372T>C (p.Phe458Leu) n.1770T>C c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983376T>G | CA396008251 | CETP | c.1372T>G (p.Phe458Val) n.1770T>G c.1192T>G (p.Phe398Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) | |
16 | g.56983376T= | CA2224402557 | CETP | c.1372T= (p.Phe458=) n.1770T= c.1192T= (p.Phe398=) c.1177T= (p.Phe393=) | |
16 | g.56983377del | CA913190867 | CETP | c.1373del (p.Phe458SerfsTer?) n.1771del c.1193del (p.Phe398SerfsTer?) c.1178del (p.Phe393SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983377T>A | CA396008257 | CETP | c.1373T>A (p.Phe458Tyr) n.1771T>A c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) | |
16 | g.56983377T>C | CA396008259 | CETP | c.1373T>C (p.Phe458Ser) n.1771T>C c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) | |
16 | g.56983377T>G | CA396008262 | CETP | c.1373T>G (p.Phe458Cys) n.1771T>G c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) | |
16 | g.56983378C>A | CA396008264 | CETP | c.1374C>A (p.Phe458Leu) n.1772C>A c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.1179C>A (p.Phe393Leu) | COSMIC |
16 | g.56983378C= | CA2224402558 | CETP | c.1374C= (p.Phe458=) n.1772C= c.1194C= (p.Phe398=) c.1179C= (p.Phe393=) | |
16 | g.56983378C>G | CA396008267 | CETP | c.1374C>G (p.Phe458Leu) n.1772C>G c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.1179C>G (p.Phe393Leu) | |
16 | g.56983378C>T | CA8071372 | CETP | c.1374C>T (p.Phe458=) n.1772C>T c.1194C>T (p.Phe398=) c.1179C>T (p.Phe393=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56983379G>A | CA396008271 | CETP | c.1375G>A (p.Asp459Asn) n.1773G>A c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56983379G>C | CA396008272 | CETP | c.1375G>C (p.Asp459His) n.1773G>C c.1195G>C (p.Asp399His) c.1180G>C (p.Asp394His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983379G= | CA2224402559 | CETP | c.1375G= (p.Asp459=) n.1773G= c.1195G= (p.Asp399=) c.1180G= (p.Asp394=) | |
16 | g.56983379G>T | CA396008273 | CETP | c.1375G>T (p.Asp459Tyr) n.1773G>T c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983380A= | CA2224402560 | CETP | c.1376A= (p.Asp459=) n.1774A= c.1196A= (p.Asp399=) c.1181A= (p.Asp394=) | |
16 | g.56983380A>C | CA396008274 | CETP | c.1376A>C (p.Asp459Ala) n.1774A>C c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) | |
16 | g.56983380A>G | CA130258 | CETP | c.1376A>G (p.Asp459Gly) n.1774A>G c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983380A>T | CA396008276 | CETP | c.1376A>T (p.Asp459Val) n.1774A>T c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) | |
16 | g.56983381C>A | CA396008277 | CETP | c.1377C>A (p.Asp459Glu) n.1775C>A c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) | |
16 | g.56983381C= | CA2224402561 | CETP | c.1377C= (p.Asp459=) n.1775C= c.1197C= (p.Asp399=) c.1182C= (p.Asp394=) | |
16 | g.56983381C>G | CA396008279 | CETP | c.1377C>G (p.Asp459Glu) n.1775C>G c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) | |
16 | g.56983381C>T | CA8071373 | CETP | c.1377C>T (p.Asp459=) n.1775C>T c.1197C>T (p.Asp399=) c.1182C>T (p.Asp394=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983382A>C | CA396008281 | CETP | c.1378A>C (p.Ile460Leu) n.1776A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu) | |
16 | g.56983382A>G | CA396008282 | CETP | c.1378A>G (p.Ile460Val) n.1776A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) | |
16 | g.56983382A>T | CA396008283 | CETP | c.1378A>T (p.Ile460Phe) n.1776A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) | |
16 | g.56983383T>A | CA396008286 | CETP | c.1379T>A (p.Ile460Asn) n.1777T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) | |
16 | g.56983383T>C | CA396008287 | CETP | c.1379T>C (p.Ile460Thr) n.1777T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) | |
16 | g.56983383T>G | CA396008289 | CETP | c.1379T>G (p.Ile460Ser) n.1777T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.56983384C>A | CA495622580 | CETP | c.1380C>A (p.Ile460=) n.1778C>A c.1200C>A (p.Ile400=) c.1185C>A (p.Ile395=) | |
16 | g.56983384C>G | CA396008291 | CETP | c.1380C>G (p.Ile460Met) n.1778C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) c.1185C>G (p.Ile395Met) | |
16 | g.56983384C>T | CA495622582 | CETP | c.1380C>T (p.Ile460=) n.1778C>T c.1200C>T (p.Ile400=) c.1185C>T (p.Ile395=) | dbSNP |
16 | g.56983385A>C | CA396008293 | CETP | c.1381A>C (p.Ile461Leu) n.1779A>C c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) | |
16 | g.56983385A>G | CA396008295 | CETP | c.1381A>G (p.Ile461Val) n.1779A>G c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) | gnomAD v4 |
16 | g.56983385A>T | CA396008294 | CETP | c.1381A>T (p.Ile461Phe) n.1779A>T c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) | |
16 | g.56983386T>A | CA396008297 | CETP | c.1382T>A (p.Ile461Asn) n.1780T>A c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) | |
16 | g.56983386T>C | CA396008298 | CETP | c.1382T>C (p.Ile461Thr) n.1780T>C c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) | dbSNP |
16 | g.56983386T>G | CA396008300 | CETP | c.1382T>G (p.Ile461Ser) n.1780T>G c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) | |
16 | g.56983386T= | CA2224402562 | CETP | c.1382T= (p.Ile461=) n.1780T= c.1202T= (p.Ile401=) c.1187T= (p.Ile396=) | |
16 | g.56983387C>A | CA495622591 | CETP | c.1383C>A (p.Ile461=) n.1781C>A c.1203C>A (p.Ile401=) c.1188C>A (p.Ile396=) | |
16 | g.56983387C>G | CA396008301 | CETP | c.1383C>G (p.Ile461Met) n.1781C>G c.1203C>G (p.Ile401Met) c.1188C>G (p.Ile396Met) | |
16 | g.56983387C>T | CA495622593 | CETP | c.1383C>T (p.Ile461=) n.1781C>T c.1203C>T (p.Ile401=) c.1188C>T (p.Ile396=) | |
16 | g.56983388A>C | CA396008303 | CETP | c.1384A>C (p.Asn462His) n.1782A>C c.1204A>C (p.Asn402His) c.1189A>C (p.Asn397His) | |
16 | g.56983388A>G | CA396008306 | CETP | c.1384A>G (p.Asn462Asp) n.1782A>G c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1189A>G (p.Asn397Asp) | |
16 | g.56983388A>T | CA396008305 | CETP | c.1384A>T (p.Asn462Tyr) n.1782A>T c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) | |
16 | g.56983389A>C | CA396008307 | CETP | c.1385A>C (p.Asn462Thr) n.1783A>C c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1190A>C (p.Asn397Thr) | |
16 | g.56983389A>G | CA396008309 | CETP | c.1385A>G (p.Asn462Ser) n.1783A>G c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1190A>G (p.Asn397Ser) | |
16 | g.56983389A>T | CA396008310 | CETP | c.1385A>T (p.Asn462Ile) n.1783A>T c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1190A>T (p.Asn397Ile) | |
16 | g.56983390C>A | CA396008312 | CETP | c.1386C>A (p.Asn462Lys) n.1784C>A c.1206C>A (p.Asn402Lys) c.1191C>A (p.Asn397Lys) | |
16 | g.56983390C>G | CA396008313 | CETP | c.1386C>G (p.Asn462Lys) n.1784C>G c.1206C>G (p.Asn402Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys) | |
16 | g.56983390C>T | CA495622607 | CETP | c.1386C>T (p.Asn462=) n.1784C>T c.1206C>T (p.Asn402=) c.1191C>T (p.Asn397=) | |
16 | g.56983391C>A | CA396008315 | CETP | c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.1785C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) | |
16 | g.56983391C= | CA2224402563 | CETP | c.1387C= (p.Pro463=) n.1785C= c.1207C= (p.Pro403=) c.1192C= (p.Pro398=) | |
16 | g.56983391C>G | CA396008316 | CETP | c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.1785C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) | dbSNP |
16 | g.56983391C>T | CA396008318 | CETP | c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.1785C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) | dbSNP |
16 | g.56983392C>A | CA396008319 | CETP | c.1388C>A (p.Pro463His) n.1786C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.1193C>A (p.Pro398His) | |
16 | g.56983392C>G | CA396008320 | CETP | c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.1786C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) | |
16 | g.56983392C>T | CA396008322 | CETP | c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.1786C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) | |
16 | g.56983393T>A | CA495622618 | CETP | c.1389T>A (p.Pro463=) c.1209T>A (p.Pro403=) c.1194T>A (p.Pro398=) | |
16 | g.56983393T>C | CA495622620 | CETP | c.1389T>C (p.Pro463=) c.1209T>C (p.Pro403=) c.1194T>C (p.Pro398=) | gnomAD v4 |
16 | g.56983393T>G | CA495622622 | CETP | c.1389T>G (p.Pro463=) c.1209T>G (p.Pro403=) c.1194T>G (p.Pro398=) | gnomAD v4 |
16 | g.56983394G>A | CA396008323 | CETP | c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) | |
16 | g.56983394G>C | CA396008325 | CETP | c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) | |
16 | g.56983394G>T | CA396008324 | CETP | c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) | |
16 | g.56983395A>C | CA396008326 | CETP | c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) | COSMIC |
16 | g.56983395A>G | CA396008328 | CETP | c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) | |
16 | g.56983395A>T | CA396008327 | CETP | c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) | |
16 | g.56983396G>A | CA495622638 | CETP | c.1392G>A (p.Glu464=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.1197G>A (p.Glu399=) | |
16 | g.56983396G>C | CA396008329 | CETP | c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) | |
16 | g.56983396G>T | CA396008330 | CETP | c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) | |
16 | g.56983397del | CA2576003078 | CETP | c.1393del (p.Ile465LeufsTer28) c.1213del (p.Ile405LeufsTer28) c.1198del (p.Ile400LeufsTer28) | gnomAD v4 |
16 | g.56983397A= | CA2224402564 | CETP | c.1393A= (p.Ile465=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1198A= (p.Ile400=) | |
16 | g.56983397A>C | CA396008331 | CETP | c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) | |
16 | g.56983397A>G | CA396008332 | CETP | c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) | |
16 | g.56983397A>T | CA396008333 | CETP | c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983398T>A | CA396008334 | CETP | c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) | |
16 | g.56983398T>C | CA396008335 | CETP | c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) | |
16 | g.56983398T>G | CA396008336 | CETP | c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) | |
16 | g.56983399T>A | CA495622646 | CETP | c.1395T>A (p.Ile465=) c.1215T>A (p.Ile405=) c.1200T>A (p.Ile400=) | dbSNP |
16 | g.56983399T>C | CA495622648 | CETP | c.1395T>C (p.Ile465=) c.1215T>C (p.Ile405=) c.1200T>C (p.Ile400=) | |
16 | g.56983399T>G | CA396008337 | CETP | c.1395T>G (p.Ile465Met) c.1215T>G (p.Ile405Met) c.1200T>G (p.Ile400Met) | |
16 | g.56983400A>C | CA396008338 | CETP | c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) | |
16 | g.56983400A>G | CA396008339 | CETP | c.1396A>G (p.Ile466Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) | |
16 | g.56983400A>T | CA396008340 | CETP | c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) | |
16 | g.56983401T>A | CA396008341 | CETP | c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) | |
16 | g.56983401T>C | CA396008343 | CETP | c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) | |
16 | g.56983401T>G | CA396008342 | CETP | c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) | |
16 | g.56983402C>A | CA495622659 | CETP | c.1398C>A (p.Ile466=) c.1218C>A (p.Ile406=) c.1203C>A (p.Ile401=) | |
16 | g.56983402C= | CA2224402565 | CETP | c.1398C= (p.Ile466=) c.1218C= (p.Ile406=) c.1203C= (p.Ile401=) | |
16 | g.56983402C>G | CA8071374 | CETP | c.1398C>G (p.Ile466Met) c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1203C>G (p.Ile401Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983402C>T | CA495622665 | CETP | c.1398C>T (p.Ile466=) c.1218C>T (p.Ile406=) c.1203C>T (p.Ile401=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983403A>C | CA396008344 | CETP | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) | |
16 | g.56983403A>G | CA396008345 | CETP | c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.56983403A>T | CA396008346 | CETP | c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) | |
16 | g.56983404C>A | CA396008347 | CETP | c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) | |
16 | g.56983404C>G | CA396008348 | CETP | c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) | |
16 | g.56983404C>T | CA396008349 | CETP | c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) | |
16 | g.56983405T>A | CA495622674 | CETP | c.1401T>A (p.Thr467=) c.1221T>A (p.Thr407=) c.1206T>A (p.Thr402=) | |
16 | g.56983405T>C | CA495622676 | CETP | c.1401T>C (p.Thr467=) c.1221T>C (p.Thr407=) c.1206T>C (p.Thr402=) | |
16 | g.56983405T>G | CA495622678 | CETP | c.1401T>G (p.Thr467=) c.1221T>G (p.Thr407=) c.1206T>G (p.Thr402=) |