Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56904686G>ACA2633381557SLC12A3c.2924+224G>A (n.2924+224G>A)
c.2921+224G>A (n.2921+224G>A)
c.2951+224G>A (n.2951+224G>A)
c.2948+224G>A (n.2948+224G>A)
n.579G>A
gnomAD v4
16g.56904686G>TCA2633381558SLC12A3c.2924+224G>T (n.2924+224G>T)
c.2921+224G>T (n.2921+224G>T)
c.2951+224G>T (n.2951+224G>T)
c.2948+224G>T (n.2948+224G>T)
n.579G>T
gnomAD v4
16g.56904688C>ACA2633381560SLC12A3c.2924+226C>A (n.2924+226C>A)
c.2921+226C>A (n.2921+226C>A)
c.2951+226C>A (n.2951+226C>A)
c.2948+226C>A (n.2948+226C>A)
n.581C>A
gnomAD v4
16g.56904688C>GCA2633381564SLC12A3c.2924+226C>G (n.2924+226C>G)
c.2921+226C>G (n.2921+226C>G)
c.2951+226C>G (n.2951+226C>G)
c.2948+226C>G (n.2948+226C>G)
n.581C>G
gnomAD v4
16g.56904689C>ACA2633381566SLC12A3c.2924+227C>A (n.2924+227C>A)
c.2921+227C>A (n.2921+227C>A)
c.2951+227C>A (n.2951+227C>A)
c.2948+227C>A (n.2948+227C>A)
n.582C>A
gnomAD v4
16g.56904689C>TCA2633381568SLC12A3c.2924+227C>T (n.2924+227C>T)
c.2921+227C>T (n.2921+227C>T)
c.2951+227C>T (n.2951+227C>T)
c.2948+227C>T (n.2948+227C>T)
n.582C>T
gnomAD v4
16g.56904690C>ACA2633381572SLC12A3c.2924+228C>A (n.2924+228C>A)
c.2921+228C>A (n.2921+228C>A)
c.2951+228C>A (n.2951+228C>A)
c.2948+228C>A (n.2948+228C>A)
n.583C>A
gnomAD v4
16g.56904690C=CA2224365873SLC12A3c.2924+228C= (n.2924+228C=)
c.2921+228C= (n.2921+228C=)
c.2951+228C= (n.2951+228C=)
c.2948+228C= (n.2948+228C=)
n.583C=
16g.56904690C>TCA721950960SLC12A3c.2924+228C>T (n.2924+228C>T)
c.2921+228C>T (n.2921+228C>T)
c.2951+228C>T (n.2951+228C>T)
c.2948+228C>T (n.2948+228C>T)
n.583C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904691A>GCA2633381576SLC12A3c.2924+229A>G (n.2924+229A>G)
c.2921+229A>G (n.2921+229A>G)
c.2951+229A>G (n.2951+229A>G)
c.2948+229A>G (n.2948+229A>G)
n.584A>G
gnomAD v4
16g.56904692G>CCA2633381578SLC12A3c.2924+230G>C (n.2924+230G>C)
c.2921+230G>C (n.2921+230G>C)
c.2951+230G>C (n.2951+230G>C)
c.2948+230G>C (n.2948+230G>C)
n.585G>C
gnomAD v4
16g.56904692G>TCA2633381579SLC12A3c.2924+230G>T (n.2924+230G>T)
c.2921+230G>T (n.2921+230G>T)
c.2951+230G>T (n.2951+230G>T)
c.2948+230G>T (n.2948+230G>T)
n.585G>T
gnomAD v4
16g.56904693G=CA2224365874SLC12A3c.2924+231G= (n.2924+231G=)
c.2921+231G= (n.2921+231G=)
c.2951+231G= (n.2951+231G=)
c.2948+231G= (n.2948+231G=)
n.586G=
16g.56904693G>TCA2224365875SLC12A3c.2924+231G>T (n.2924+231G>T)
c.2921+231G>T (n.2921+231G>T)
c.2951+231G>T (n.2951+231G>T)
c.2948+231G>T (n.2948+231G>T)
n.586G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904693_56904694insTGCA2807160890SLC12A3c.2924+231_2924+232insTG (n.2924+231_2924+232insTG)
c.2921+231_2921+232insTG (n.2921+231_2921+232insTG)
c.2951+231_2951+232insTG (n.2951+231_2951+232insTG)
c.2948+231_2948+232insTG (n.2948+231_2948+232insTG)
n.586_587insTG
16g.56904694C>ACA2633381584SLC12A3c.2924+232C>A (n.2924+232C>A)
c.2921+232C>A (n.2921+232C>A)
c.2951+232C>A (n.2951+232C>A)
c.2948+232C>A (n.2948+232C>A)
n.587C>A
gnomAD v4
16g.56904694_56904695insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAACA2807160891SLC12A3c.2924+232_2924+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA (n.2924+232_2924+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA)
c.2921+232_2921+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA (n.2921+232_2921+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA)
c.2951+232_2951+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA (n.2951+232_2951+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA)
c.2948+232_2948+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA (n.2948+232_2948+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA)
n.587_588insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA
16g.56904695A=CA2224365876SLC12A3c.2924+233A= (n.2924+233A=)
c.2921+233A= (n.2921+233A=)
c.2951+233A= (n.2951+233A=)
c.2948+233A= (n.2948+233A=)
n.588A=
16g.56904695A>GCA721950964SLC12A3c.2924+233A>G (n.2924+233A>G)
c.2921+233A>G (n.2921+233A>G)
c.2951+233A>G (n.2951+233A>G)
c.2948+233A>G (n.2948+233A>G)
n.588A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904696T>ACA2633381586SLC12A3c.2924+234T>A (n.2924+234T>A)
c.2921+234T>A (n.2921+234T>A)
c.2951+234T>A (n.2951+234T>A)
c.2948+234T>A (n.2948+234T>A)
n.589T>A
gnomAD v4
16g.56904697C>ACA2633381587SLC12A3c.2924+235C>A (n.2924+235C>A)
c.2921+235C>A (n.2921+235C>A)
c.2951+235C>A (n.2951+235C>A)
c.2948+235C>A (n.2948+235C>A)
n.590C>A
gnomAD v4
16g.56904697C>TCA2633381588SLC12A3c.2924+235C>T (n.2924+235C>T)
c.2921+235C>T (n.2921+235C>T)
c.2951+235C>T (n.2951+235C>T)
c.2948+235C>T (n.2948+235C>T)
n.590C>T
gnomAD v4
16g.56904698A>GCA2633381590SLC12A3c.2924+236A>G (n.2924+236A>G)
c.2921+236A>G (n.2921+236A>G)
c.2951+236A>G (n.2951+236A>G)
c.2948+236A>G (n.2948+236A>G)
n.591A>G
gnomAD v4
16g.56904699G>ACA2633381592SLC12A3c.2924+237G>A (n.2924+237G>A)
c.2921+237G>A (n.2921+237G>A)
c.2951+237G>A (n.2951+237G>A)
c.2948+237G>A (n.2948+237G>A)
n.592G>A
gnomAD v4
16g.56904699G>TCA2633381594SLC12A3c.2924+237G>T (n.2924+237G>T)
c.2921+237G>T (n.2921+237G>T)
c.2951+237G>T (n.2951+237G>T)
c.2948+237G>T (n.2948+237G>T)
n.592G>T
gnomAD v4
16g.56904701G>TCA2633381596SLC12A3c.2924+239G>T (n.2924+239G>T)
c.2921+239G>T (n.2921+239G>T)
c.2951+239G>T (n.2951+239G>T)
c.2948+239G>T (n.2948+239G>T)
n.594G>T
gnomAD v4
16g.56904702A=CA2224365877SLC12A3c.2924+240A= (n.2924+240A=)
c.2921+240A= (n.2921+240A=)
c.2951+240A= (n.2951+240A=)
c.2948+240A= (n.2948+240A=)
n.595A=
16g.56904702A>CCA2224365878SLC12A3c.2924+240A>C (n.2924+240A>C)
c.2921+240A>C (n.2921+240A>C)
c.2951+240A>C (n.2951+240A>C)
c.2948+240A>C (n.2948+240A>C)
n.595A>C
dbSNP
16g.56904702A>GCA2633381598SLC12A3c.2924+240A>G (n.2924+240A>G)
c.2921+240A>G (n.2921+240A>G)
c.2951+240A>G (n.2951+240A>G)
c.2948+240A>G (n.2948+240A>G)
n.595A>G
gnomAD v4
16g.56904703C>ACA2807160892SLC12A3c.2924+241C>A (n.2924+241C>A)
c.2921+241C>A (n.2921+241C>A)
c.2951+241C>A (n.2951+241C>A)
c.2948+241C>A (n.2948+241C>A)
n.596C>A
16g.56904703C>TCA2633381601SLC12A3c.2924+241C>T (n.2924+241C>T)
c.2921+241C>T (n.2921+241C>T)
c.2951+241C>T (n.2951+241C>T)
c.2948+241C>T (n.2948+241C>T)
n.596C>T
gnomAD v4
16g.56904704C>ACA2633381605SLC12A3c.2924+242C>A (n.2924+242C>A)
c.2921+242C>A (n.2921+242C>A)
c.2951+242C>A (n.2951+242C>A)
c.2948+242C>A (n.2948+242C>A)
n.597C>A
gnomAD v4
16g.56904704C=CA2224365879SLC12A3c.2924+242C= (n.2924+242C=)
c.2921+242C= (n.2921+242C=)
c.2951+242C= (n.2951+242C=)
c.2948+242C= (n.2948+242C=)
n.597C=
16g.56904704C>TCA721950970SLC12A3c.2924+242C>T (n.2924+242C>T)
c.2921+242C>T (n.2921+242C>T)
c.2951+242C>T (n.2951+242C>T)
c.2948+242C>T (n.2948+242C>T)
n.597C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904705T>CCA2633381607SLC12A3c.2924+243T>C (n.2924+243T>C)
c.2921+243T>C (n.2921+243T>C)
c.2951+243T>C (n.2951+243T>C)
c.2948+243T>C (n.2948+243T>C)
n.598T>C
gnomAD v4
16g.56904708_56904709delCA2633381609SLC12A3c.2924+246_2924+247del (n.2924+246_2924+247del)
c.2921+246_2921+247del (n.2921+246_2921+247del)
c.2951+246_2951+247del (n.2951+246_2951+247del)
c.2948+246_2948+247del (n.2948+246_2948+247del)
n.601_602del
gnomAD v4
16g.56904707C>TCA2633381610SLC12A3c.2924+245C>T (n.2924+245C>T)
c.2921+245C>T (n.2921+245C>T)
c.2951+245C>T (n.2951+245C>T)
c.2948+245C>T (n.2948+245C>T)
n.600C>T
gnomAD v4
16g.56904708C>ACA2633381611SLC12A3c.2924+246C>A (n.2924+246C>A)
c.2921+246C>A (n.2921+246C>A)
c.2951+246C>A (n.2951+246C>A)
c.2948+246C>A (n.2948+246C>A)
n.601C>A
gnomAD v4
16g.56904709C>ACA2633381615SLC12A3c.2924+247C>A (n.2924+247C>A)
c.2921+247C>A (n.2921+247C>A)
c.2951+247C>A (n.2951+247C>A)
c.2948+247C>A (n.2948+247C>A)
n.602C>A
gnomAD v4
16g.56904709C=CA2224365880SLC12A3c.2924+247C= (n.2924+247C=)
c.2921+247C= (n.2921+247C=)
c.2951+247C= (n.2951+247C=)
c.2948+247C= (n.2948+247C=)
n.602C=
16g.56904709C>GCA622342581SLC12A3c.2924+247C>G (n.2924+247C>G)
c.2921+247C>G (n.2921+247C>G)
c.2951+247C>G (n.2951+247C>G)
c.2948+247C>G (n.2948+247C>G)
n.602C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904709C>TCA2224365881SLC12A3c.2924+247C>T (n.2924+247C>T)
c.2921+247C>T (n.2921+247C>T)
c.2951+247C>T (n.2951+247C>T)
c.2948+247C>T (n.2948+247C>T)
n.602C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904710T>CCA2633381618SLC12A3c.2924+248T>C (n.2924+248T>C)
c.2921+248T>C (n.2921+248T>C)
c.2951+248T>C (n.2951+248T>C)
c.2948+248T>C (n.2948+248T>C)
n.603T>C
gnomAD v4
16g.56904711T>CCA2633381621SLC12A3c.2924+249T>C (n.2924+249T>C)
c.2921+249T>C (n.2921+249T>C)
c.2951+249T>C (n.2951+249T>C)
c.2948+249T>C (n.2948+249T>C)
n.604T>C
gnomAD v4
16g.56904711_56904712delinsTGCA2224365882SLC12A3c.2924+249_2924+250delinsTG (n.2924+249_2924+250delinsTG)
c.2921+249_2921+250delinsTG (n.2921+249_2921+250delinsTG)
c.2951+249_2951+250delinsTG (n.2951+249_2951+250delinsTG)
c.2948+249_2948+250delinsTG (n.2948+249_2948+250delinsTG)
n.604_605delinsTG
16g.56904712delCA721950977SLC12A3c.2924+250del (n.2924+250del)
c.2921+250del (n.2921+250del)
c.2951+250del (n.2951+250del)
c.2948+250del (n.2948+250del)
n.605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904712G>ACA2633381625SLC12A3c.2924+250G>A (n.2924+250G>A)
c.2921+250G>A (n.2921+250G>A)
c.2951+250G>A (n.2951+250G>A)
c.2948+250G>A (n.2948+250G>A)
n.605G>A
gnomAD v4
16g.56904712G>TCA2633381623SLC12A3c.2924+250G>T (n.2924+250G>T)
c.2921+250G>T (n.2921+250G>T)
c.2951+250G>T (n.2951+250G>T)
c.2948+250G>T (n.2948+250G>T)
n.605G>T
gnomAD v4
16g.56904713C>ACA2633381628SLC12A3c.2924+251C>A (n.2924+251C>A)
c.2921+251C>A (n.2921+251C>A)
c.2951+251C>A (n.2951+251C>A)
c.2948+251C>A (n.2948+251C>A)
n.606C>A
gnomAD v4
16g.56904714C>TCA2633381630SLC12A3c.2924+252C>T (n.2924+252C>T)
c.2921+252C>T (n.2921+252C>T)
c.2951+252C>T (n.2951+252C>T)
c.2948+252C>T (n.2948+252C>T)
n.607C>T
gnomAD v4
16g.56904716T>CCA2633381636SLC12A3c.2924+254T>C (n.2924+254T>C)
c.2921+254T>C (n.2921+254T>C)
c.2951+254T>C (n.2951+254T>C)
c.2948+254T>C (n.2948+254T>C)
n.609T>C
gnomAD v4
16g.56904717delCA2633381635SLC12A3c.2924+255del (n.2924+255del)
c.2921+255del (n.2921+255del)
c.2951+255del (n.2951+255del)
c.2948+255del (n.2948+255del)
n.610del
gnomAD v4
16g.56904718G>ACA2633381639SLC12A3c.2924+256G>A (n.2924+256G>A)
c.2921+256G>A (n.2921+256G>A)
c.2951+256G>A (n.2951+256G>A)
c.2948+256G>A (n.2948+256G>A)
n.611G>A
gnomAD v4
16g.56904719C>ACA2633381642SLC12A3c.2924+257C>A (n.2924+257C>A)
c.2921+257C>A (n.2921+257C>A)
c.2951+257C>A (n.2951+257C>A)
c.2948+257C>A (n.2948+257C>A)
n.612C>A
gnomAD v4
16g.56904719C=CA2224365883SLC12A3c.2924+257C= (n.2924+257C=)
c.2921+257C= (n.2921+257C=)
c.2951+257C= (n.2951+257C=)
c.2948+257C= (n.2948+257C=)
n.612C=
16g.56904719C>TCA281521512SLC12A3c.2924+257C>T (n.2924+257C>T)
c.2921+257C>T (n.2921+257C>T)
c.2951+257C>T (n.2951+257C>T)
c.2948+257C>T (n.2948+257C>T)
n.612C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904720T>CCA2633381648SLC12A3c.2924+258T>C (n.2924+258T>C)
c.2921+258T>C (n.2921+258T>C)
c.2951+258T>C (n.2951+258T>C)
c.2948+258T>C (n.2948+258T>C)
n.613T>C
gnomAD v4
16g.56904724delCA2633381647SLC12A3c.2924+262del (n.2924+262del)
c.2921+262del (n.2921+262del)
c.2951+262del (n.2951+262del)
c.2948+262del (n.2948+262del)
n.617del
gnomAD v4
16g.56904721T>GCA2732474862SLC12A3c.2924+259T>G (n.2924+259T>G)
c.2921+259T>G (n.2921+259T>G)
c.2951+259T>G (n.2951+259T>G)
c.2948+259T>G (n.2948+259T>G)
n.614T>G
dbSNP
16g.56904725C>TCA2633381650SLC12A3c.2924+263C>T (n.2924+263C>T)
c.2921+263C>T (n.2921+263C>T)
c.2951+263C>T (n.2951+263C>T)
c.2948+263C>T (n.2948+263C>T)
n.618C>T
gnomAD v4
16g.56904726C>ACA2633381654SLC12A3c.2924+264C>A (n.2924+264C>A)
c.2921+264C>A (n.2921+264C>A)
c.2951+264C>A (n.2951+264C>A)
c.2948+264C>A (n.2948+264C>A)
n.619C>A
gnomAD v4
16g.56904727T>ACA2807160893SLC12A3c.2924+265T>A (n.2924+265T>A)
c.2921+265T>A (n.2921+265T>A)
c.2951+265T>A (n.2951+265T>A)
c.2948+265T>A (n.2948+265T>A)
n.620T>A
16g.56904727T>CCA2633381656SLC12A3c.2924+265T>C (n.2924+265T>C)
c.2921+265T>C (n.2921+265T>C)
c.2951+265T>C (n.2951+265T>C)
c.2948+265T>C (n.2948+265T>C)
n.620T>C
gnomAD v4
16g.56904728G>CCA2807160894SLC12A3c.2924+266G>C (n.2924+266G>C)
c.2921+266G>C (n.2921+266G>C)
c.2951+266G>C (n.2951+266G>C)
c.2948+266G>C (n.2948+266G>C)
n.621G>C
16g.56904728G>TCA2633381658SLC12A3c.2924+266G>T (n.2924+266G>T)
c.2921+266G>T (n.2921+266G>T)
c.2951+266G>T (n.2951+266G>T)
c.2948+266G>T (n.2948+266G>T)
n.621G>T
gnomAD v4
16g.56904729T>ACA721950979SLC12A3c.2924+267T>A (n.2924+267T>A)
c.2921+267T>A (n.2921+267T>A)
c.2951+267T>A (n.2951+267T>A)
c.2948+267T>A (n.2948+267T>A)
n.622T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904729T=CA2224365884SLC12A3c.2924+267T= (n.2924+267T=)
c.2921+267T= (n.2921+267T=)
c.2951+267T= (n.2951+267T=)
c.2948+267T= (n.2948+267T=)
n.622T=
16g.56904730T>CCA2633381661SLC12A3c.2924+268T>C (n.2924+268T>C)
c.2921+268T>C (n.2921+268T>C)
c.2951+268T>C (n.2951+268T>C)
c.2948+268T>C (n.2948+268T>C)
n.623T>C
gnomAD v4
16g.56904732G>ACA2633381664SLC12A3c.2924+270G>A (n.2924+270G>A)
c.2921+270G>A (n.2921+270G>A)
c.2951+270G>A (n.2951+270G>A)
c.2948+270G>A (n.2948+270G>A)
n.625G>A
gnomAD v4
16g.56904732G=CA2224365885SLC12A3c.2924+270G= (n.2924+270G=)
c.2921+270G= (n.2921+270G=)
c.2951+270G= (n.2951+270G=)
c.2948+270G= (n.2948+270G=)
n.625G=
16g.56904732G>TCA281521513SLC12A3c.2924+270G>T (n.2924+270G>T)
c.2921+270G>T (n.2921+270G>T)
c.2951+270G>T (n.2951+270G>T)
c.2948+270G>T (n.2948+270G>T)
n.625G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904733C>ACA2633381669SLC12A3c.2924+271C>A (n.2924+271C>A)
c.2921+271C>A (n.2921+271C>A)
c.2951+271C>A (n.2951+271C>A)
c.2948+271C>A (n.2948+271C>A)
n.626C>A
gnomAD v4
16g.56904733C=CA2224365886SLC12A3c.2924+271C= (n.2924+271C=)
c.2921+271C= (n.2921+271C=)
c.2951+271C= (n.2951+271C=)
c.2948+271C= (n.2948+271C=)
n.626C=
16g.56904733C>TCA721950985SLC12A3c.2924+271C>T (n.2924+271C>T)
c.2921+271C>T (n.2921+271C>T)
c.2951+271C>T (n.2951+271C>T)
c.2948+271C>T (n.2948+271C>T)
n.626C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904734T>CCA977656623SLC12A3c.2924+272T>C (n.2924+272T>C)
c.2921+272T>C (n.2921+272T>C)
c.2951+272T>C (n.2951+272T>C)
c.2948+272T>C (n.2948+272T>C)
n.627T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904734T=CA2224365887SLC12A3c.2924+272T= (n.2924+272T=)
c.2921+272T= (n.2921+272T=)
c.2951+272T= (n.2951+272T=)
c.2948+272T= (n.2948+272T=)
n.627T=
16g.56904735G>ACA2633381670SLC12A3c.2924+273G>A (n.2924+273G>A)
c.2921+273G>A (n.2921+273G>A)
c.2951+273G>A (n.2951+273G>A)
c.2948+273G>A (n.2948+273G>A)
n.628G>A
gnomAD v4
16g.56904736C>ACA2633381673SLC12A3c.2924+274C>A (n.2924+274C>A)
c.2921+274C>A (n.2921+274C>A)
c.2951+274C>A (n.2951+274C>A)
c.2948+274C>A (n.2948+274C>A)
n.629C>A
gnomAD v4
16g.56904736C>GCA2633381675SLC12A3c.2924+274C>G (n.2924+274C>G)
c.2921+274C>G (n.2921+274C>G)
c.2951+274C>G (n.2951+274C>G)
c.2948+274C>G (n.2948+274C>G)
n.629C>G
gnomAD v4
16g.56904737C>ACA2633381679SLC12A3c.2924+275C>A (n.2924+275C>A)
c.2921+275C>A (n.2921+275C>A)
c.2951+275C>A (n.2951+275C>A)
c.2948+275C>A (n.2948+275C>A)
n.630C>A
gnomAD v4
16g.56904737C=CA2224365888SLC12A3c.2924+275C= (n.2924+275C=)
c.2921+275C= (n.2921+275C=)
c.2951+275C= (n.2951+275C=)
c.2948+275C= (n.2948+275C=)
n.630C=
16g.56904737C>TCA281521516SLC12A3c.2924+275C>T (n.2924+275C>T)
c.2921+275C>T (n.2921+275C>T)
c.2951+275C>T (n.2951+275C>T)
c.2948+275C>T (n.2948+275C>T)
n.630C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904738T>CCA2633381688SLC12A3c.2924+276T>C (n.2924+276T>C)
c.2921+276T>C (n.2921+276T>C)
c.2951+276T>C (n.2951+276T>C)
c.2948+276T>C (n.2948+276T>C)
n.631T>C
gnomAD v4
16g.56904738T>GCA2633381689SLC12A3c.2924+276T>G (n.2924+276T>G)
c.2921+276T>G (n.2921+276T>G)
c.2951+276T>G (n.2951+276T>G)
c.2948+276T>G (n.2948+276T>G)
n.631T>G
gnomAD v4
16g.56904741delCA2633381685SLC12A3c.2924+279del (n.2924+279del)
c.2921+279del (n.2921+279del)
c.2951+279del (n.2951+279del)
c.2948+279del (n.2948+279del)
n.634del
gnomAD v4
16g.56904740T>CCA2807160896SLC12A3c.2924+278T>C (n.2924+278T>C)
c.2921+278T>C (n.2921+278T>C)
c.2951+278T>C (n.2951+278T>C)
c.2948+278T>C (n.2948+278T>C)
n.633T>C
16g.56904741T>CCA2633381693SLC12A3c.2924+279T>C (n.2924+279T>C)
c.2921+279T>C (n.2921+279T>C)
c.2951+279T>C (n.2951+279T>C)
c.2948+279T>C (n.2948+279T>C)
n.634T>C
gnomAD v4
16g.56904744T>CCA2807160898SLC12A3c.2924+282T>C (n.2924+282T>C)
c.2921+282T>C (n.2921+282T>C)
c.2951+282T>C (n.2951+282T>C)
c.2948+282T>C (n.2948+282T>C)
n.637T>C
16g.56904745A>GCA2633381696SLC12A3c.2924+283A>G (n.2924+283A>G)
c.2921+283A>G (n.2921+283A>G)
c.2951+283A>G (n.2951+283A>G)
c.2948+283A>G (n.2948+283A>G)
n.638A>G
gnomAD v4
16g.56904745A>TCA2633381699SLC12A3c.2924+283A>T (n.2924+283A>T)
c.2921+283A>T (n.2921+283A>T)
c.2951+283A>T (n.2951+283A>T)
c.2948+283A>T (n.2948+283A>T)
n.638A>T
gnomAD v4
16g.56904746C>ACA2633381702SLC12A3c.2924+284C>A (n.2924+284C>A)
c.2921+284C>A (n.2921+284C>A)
c.2951+284C>A (n.2951+284C>A)
c.2948+284C>A (n.2948+284C>A)
n.639C>A
gnomAD v4
16g.56904747C>ACA2633381725SLC12A3c.2924+285C>A (n.2924+285C>A)
c.2921+285C>A (n.2921+285C>A)
c.2951+285C>A (n.2951+285C>A)
c.2948+285C>A (n.2948+285C>A)
n.640C>A
gnomAD v4
16g.56904747C=CA2224365889SLC12A3c.2924+285C= (n.2924+285C=)
c.2921+285C= (n.2921+285C=)
c.2951+285C= (n.2951+285C=)
c.2948+285C= (n.2948+285C=)
n.640C=
16g.56904747C>TCA281521517SLC12A3c.2924+285C>T (n.2924+285C>T)
c.2921+285C>T (n.2921+285C>T)
c.2951+285C>T (n.2951+285C>T)
c.2948+285C>T (n.2948+285C>T)
n.640C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904749A>GCA2633381726SLC12A3c.2924+287A>G (n.2924+287A>G)
c.2921+287A>G (n.2921+287A>G)
c.2951+287A>G (n.2951+287A>G)
c.2948+287A>G (n.2948+287A>G)
n.642A>G
gnomAD v4
16g.56904750A=CA2224365890SLC12A3c.2924+288A= (n.2924+288A=)
c.2921+288A= (n.2921+288A=)
c.2951+288A= (n.2951+288A=)
c.2948+288A= (n.2948+288A=)
n.643A=
16g.56904750A>CCA281521524SLC12A3c.2924+288A>C (n.2924+288A>C)
c.2921+288A>C (n.2921+288A>C)
c.2951+288A>C (n.2951+288A>C)
c.2948+288A>C (n.2948+288A>C)
n.643A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904751T>GCA2633381729SLC12A3c.2924+289T>G (n.2924+289T>G)
c.2921+289T>G (n.2921+289T>G)
c.2951+289T>G (n.2951+289T>G)
c.2948+289T>G (n.2948+289T>G)
n.644T>G
gnomAD v4
16g.56904752T>CCA281521530SLC12A3c.2924+290T>C (n.2924+290T>C)
c.2921+290T>C (n.2921+290T>C)
c.2951+290T>C (n.2951+290T>C)
c.2948+290T>C (n.2948+290T>C)
n.645T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904752T=CA2224365891SLC12A3c.2924+290T= (n.2924+290T=)
c.2921+290T= (n.2921+290T=)
c.2951+290T= (n.2951+290T=)
c.2948+290T= (n.2948+290T=)
n.645T=
16g.56904753C>ACA2633381731SLC12A3c.2924+291C>A (n.2924+291C>A)
c.2921+291C>A (n.2921+291C>A)
c.2951+291C>A (n.2951+291C>A)
c.2948+291C>A (n.2948+291C>A)
n.646C>A
gnomAD v4
16g.56904754C>ACA2633381733SLC12A3c.2924+292C>A (n.2924+292C>A)
c.2921+292C>A (n.2921+292C>A)
c.2951+292C>A (n.2951+292C>A)
c.2948+292C>A (n.2948+292C>A)
n.647C>A
gnomAD v4
16g.56904755A>GCA2633381735SLC12A3c.2924+293A>G (n.2924+293A>G)
c.2921+293A>G (n.2921+293A>G)
c.2951+293A>G (n.2951+293A>G)
c.2948+293A>G (n.2948+293A>G)
n.648A>G
gnomAD v4
16g.56904756C=CA2224365892SLC12A3c.2924+294C= (n.2924+294C=)
c.2921+294C= (n.2921+294C=)
c.2951+294C= (n.2951+294C=)
c.2948+294C= (n.2948+294C=)
n.649C=
16g.56904756C>TCA721950988SLC12A3c.2924+294C>T (n.2924+294C>T)
c.2921+294C>T (n.2921+294C>T)
c.2951+294C>T (n.2951+294C>T)
c.2948+294C>T (n.2948+294C>T)
n.649C>T
dbSNP
16g.56904758T>CCA977656624SLC12A3c.2924+296T>C (n.2924+296T>C)
c.2921+296T>C (n.2921+296T>C)
c.2951+296T>C (n.2951+296T>C)
c.2948+296T>C (n.2948+296T>C)
n.651T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904758T=CA2224365893SLC12A3c.2924+296T= (n.2924+296T=)
c.2921+296T= (n.2921+296T=)
c.2951+296T= (n.2951+296T=)
c.2948+296T= (n.2948+296T=)
n.651T=
16g.56904759G>TCA2633381737SLC12A3c.2924+297G>T (n.2924+297G>T)
c.2921+297G>T (n.2921+297G>T)
c.2951+297G>T (n.2951+297G>T)
c.2948+297G>T (n.2948+297G>T)
n.652G>T
gnomAD v4
16g.56904760G>ACA2633381739SLC12A3c.2924+298G>A (n.2924+298G>A)
c.2921+298G>A (n.2921+298G>A)
c.2951+298G>A (n.2951+298G>A)
c.2948+298G>A (n.2948+298G>A)
n.653G>A
gnomAD v4
16g.56904760G>TCA2633381741SLC12A3c.2924+298G>T (n.2924+298G>T)
c.2921+298G>T (n.2921+298G>T)
c.2951+298G>T (n.2951+298G>T)
c.2948+298G>T (n.2948+298G>T)
n.653G>T
gnomAD v4
16g.56904761C>ACA2633381742SLC12A3c.2924+299C>A (n.2924+299C>A)
c.2921+299C>A (n.2921+299C>A)
c.2951+299C>A (n.2951+299C>A)
c.2948+299C>A (n.2948+299C>A)
n.654C>A
gnomAD v4
16g.56904762A=CA2224365894SLC12A3c.2924+300A= (n.2924+300A=)
c.2921+300A= (n.2921+300A=)
c.2951+300A= (n.2951+300A=)
c.2948+300A= (n.2948+300A=)
n.655A=
16g.56904762A>GCA281521540SLC12A3c.2924+300A>G (n.2924+300A>G)
c.2921+300A>G (n.2921+300A>G)
c.2951+300A>G (n.2951+300A>G)
c.2948+300A>G (n.2948+300A>G)
n.655A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904763A>GCA2633381745SLC12A3c.2924+301A>G (n.2924+301A>G)
c.2921+301A>G (n.2921+301A>G)
c.2951+301A>G (n.2951+301A>G)
c.2948+301A>G (n.2948+301A>G)
n.656A>G
gnomAD v4
16g.56904764A=CA2224365896SLC12A3c.2924+302A= (n.2924+302A=)
c.2921+302A= (n.2921+302A=)
c.2951+302A= (n.2951+302A=)
c.2948+302A= (n.2948+302A=)
n.657A=
16g.56904764A>GCA2224365895SLC12A3c.2924+302A>G (n.2924+302A>G)
c.2921+302A>G (n.2921+302A>G)
c.2951+302A>G (n.2951+302A>G)
c.2948+302A>G (n.2948+302A>G)
n.657A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.56904765G>CCA2224365898SLC12A3c.2924+303G>C (n.2924+303G>C)
c.2921+303G>C (n.2921+303G>C)
c.2951+303G>C (n.2951+303G>C)
c.2948+303G>C (n.2948+303G>C)
n.658G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904765G=CA2224365897SLC12A3c.2924+303G= (n.2924+303G=)
c.2921+303G= (n.2921+303G=)
c.2951+303G= (n.2951+303G=)
c.2948+303G= (n.2948+303G=)
n.658G=
16g.56904766A>GCA2633381750SLC12A3c.2924+304A>G (n.2924+304A>G)
c.2921+304A>G (n.2921+304A>G)
c.2951+304A>G (n.2951+304A>G)
c.2948+304A>G (n.2948+304A>G)
n.659A>G
gnomAD v4
16g.56904767G>TCA2633381754SLC12A3c.2924+305G>T (n.2924+305G>T)
c.2921+305G>T (n.2921+305G>T)
c.2951+305G>T (n.2951+305G>T)
c.2948+305G>T (n.2948+305G>T)
n.660G>T
gnomAD v4
16g.56904768G>CCA2807160902SLC12A3c.2924+306G>C (n.2924+306G>C)
c.2921+306G>C (n.2921+306G>C)
c.2951+306G>C (n.2951+306G>C)
c.2948+306G>C (n.2948+306G>C)
n.661G>C
16g.56904768G>TCA2633381762SLC12A3c.2924+306G>T (n.2924+306G>T)
c.2921+306G>T (n.2921+306G>T)
c.2951+306G>T (n.2951+306G>T)
c.2948+306G>T (n.2948+306G>T)
n.661G>T
gnomAD v4
16g.56904769G>ACA2633381764SLC12A3c.2924+307G>A (n.2924+307G>A)
c.2921+307G>A (n.2921+307G>A)
c.2951+307G>A (n.2951+307G>A)
c.2948+307G>A (n.2948+307G>A)
n.662G>A
gnomAD v4
16g.56904769G>TCA2633381765SLC12A3c.2924+307G>T (n.2924+307G>T)
c.2921+307G>T (n.2921+307G>T)
c.2951+307G>T (n.2951+307G>T)
c.2948+307G>T (n.2948+307G>T)
n.662G>T
gnomAD v4
16g.56904771A>GCA2633381767SLC12A3c.2924+309A>G (n.2924+309A>G)
c.2921+309A>G (n.2921+309A>G)
c.2951+309A>G (n.2951+309A>G)
c.2948+309A>G (n.2948+309A>G)
n.664A>G
gnomAD v4
16g.56904772C=CA2224365899SLC12A3c.2924+310C= (n.2924+310C=)
c.2921+310C= (n.2921+310C=)
c.2951+310C= (n.2951+310C=)
c.2948+310C= (n.2948+310C=)
n.665C=
16g.56904772C>GCA2224365900SLC12A3c.2924+310C>G (n.2924+310C>G)
c.2921+310C>G (n.2921+310C>G)
c.2951+310C>G (n.2951+310C>G)
c.2948+310C>G (n.2948+310C>G)
n.665C>G
dbSNP
16g.56904772C>TCA2224365901SLC12A3c.2924+310C>T (n.2924+310C>T)
c.2921+310C>T (n.2921+310C>T)
c.2951+310C>T (n.2951+310C>T)
c.2948+310C>T (n.2948+310C>T)
n.665C>T
dbSNP
16g.56904773C>ACA2633381769SLC12A3c.2924+311C>A (n.2924+311C>A)
c.2921+311C>A (n.2921+311C>A)
c.2951+311C>A (n.2951+311C>A)
c.2948+311C>A (n.2948+311C>A)
n.666C>A
gnomAD v4
16g.56904774C>TCA2633381770SLC12A3c.2924+312C>T (n.2924+312C>T)
c.2921+312C>T (n.2921+312C>T)
c.2951+312C>T (n.2951+312C>T)
c.2948+312C>T (n.2948+312C>T)
n.667C>T
gnomAD v4
16g.56904775A>GCA2807160903SLC12A3c.2924+313A>G (n.2924+313A>G)
c.2921+313A>G (n.2921+313A>G)
c.2951+313A>G (n.2951+313A>G)
c.2948+313A>G (n.2948+313A>G)
n.668A>G
16g.56904776G=CA2224365902SLC12A3c.2924+314G= (n.2924+314G=)
c.2921+314G= (n.2921+314G=)
c.2951+314G= (n.2951+314G=)
c.2948+314G= (n.2948+314G=)
n.669G=
16g.56904776G>TCA2224365903SLC12A3c.2924+314G>T (n.2924+314G>T)
c.2921+314G>T (n.2921+314G>T)
c.2951+314G>T (n.2951+314G>T)
c.2948+314G>T (n.2948+314G>T)
n.669G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904778T>ACA2807160904SLC12A3c.2924+316T>A (n.2924+316T>A)
c.2921+316T>A (n.2921+316T>A)
c.2951+316T>A (n.2951+316T>A)
c.2948+316T>A (n.2948+316T>A)
n.671T>A
16g.56904778_56904800delinsTCTTTCAAGAGGGACATCAACTCCA2224365904SLC12A3c.2924+316_2924+338delinsTCTTTCAAGAGGGACATCAACTC (n.2924+316_2924+338delinsTCTTTCAAGAGGGACATCAACTC)
c.2921+316_2921+338delinsTCTTTCAAGAGGGACATCAACTC (n.2921+316_2921+338delinsTCTTTCAAGAGGGACATCAACTC)
c.2951+316_2951+338delinsTCTTTCAAGAGGGACATCAACTC (n.2951+316_2951+338delinsTCTTTCAAGAGGGACATCAACTC)
c.2948+316_2948+338delinsTCTTTCAAGAGGGACATCAACTC (n.2948+316_2948+338delinsTCTTTCAAGAGGGACATCAACTC)
n.671_693delinsTCTTTCAAGAGGGACATCAACTC
16g.56904781_56904802delCA2224365905SLC12A3c.2924+319_2924+340del (n.2924+319_2924+340del)
c.2921+319_2921+340del (n.2921+319_2921+340del)
c.2951+319_2951+340del (n.2951+319_2951+340del)
c.2948+319_2948+340del (n.2948+319_2948+340del)
n.674_695del
dbSNP gnomAD v4
16g.56904781T>CCA2633381772SLC12A3c.2924+319T>C (n.2924+319T>C)
c.2921+319T>C (n.2921+319T>C)
c.2951+319T>C (n.2951+319T>C)
c.2948+319T>C (n.2948+319T>C)
n.674T>C
gnomAD v4
16g.56904783C>ACA2633381774SLC12A3c.2924+321C>A (n.2924+321C>A)
c.2921+321C>A (n.2921+321C>A)
c.2951+321C>A (n.2951+321C>A)
c.2948+321C>A (n.2948+321C>A)
n.676C>A
gnomAD v4
16g.56904783C=CA2224365906SLC12A3c.2924+321C= (n.2924+321C=)
c.2921+321C= (n.2921+321C=)
c.2951+321C= (n.2951+321C=)
c.2948+321C= (n.2948+321C=)
n.676C=
16g.56904783C>TCA2224365907SLC12A3c.2924+321C>T (n.2924+321C>T)
c.2921+321C>T (n.2921+321C>T)
c.2951+321C>T (n.2951+321C>T)
c.2948+321C>T (n.2948+321C>T)
n.676C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904784A>CCA2732474875SLC12A3c.2924+322A>C (n.2924+322A>C)
c.2921+322A>C (n.2921+322A>C)
c.2951+322A>C (n.2951+322A>C)
c.2948+322A>C (n.2948+322A>C)
n.677A>C
dbSNP
16g.56904785A>GCA2732474906SLC12A3c.2924+323A>G (n.2924+323A>G)
c.2921+323A>G (n.2921+323A>G)
c.2951+323A>G (n.2951+323A>G)
c.2948+323A>G (n.2948+323A>G)
n.678A>G
dbSNP
16g.56904786G>TCA2633381775SLC12A3c.2924+324G>T (n.2924+324G>T)
c.2921+324G>T (n.2921+324G>T)
c.2951+324G>T (n.2951+324G>T)
c.2948+324G>T (n.2948+324G>T)
n.679G>T
gnomAD v4

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