Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56904634_56904642delCA2633381379SLC12A3c.2924+172_2924+180del (n.2924+172_2924+180del)
c.2921+172_2921+180del (n.2921+172_2921+180del)
c.2951+172_2951+180del (n.2951+172_2951+180del)
c.2948+172_2948+180del (n.2948+172_2948+180del)
n.527_535del
gnomAD v4
16g.56904634T>ACA2633381381SLC12A3c.2924+172T>A (n.2924+172T>A)
c.2921+172T>A (n.2921+172T>A)
c.2951+172T>A (n.2951+172T>A)
c.2948+172T>A (n.2948+172T>A)
n.527T>A
gnomAD v4
16g.56904634T>CCA2633381382SLC12A3c.2924+172T>C (n.2924+172T>C)
c.2921+172T>C (n.2921+172T>C)
c.2951+172T>C (n.2951+172T>C)
c.2948+172T>C (n.2948+172T>C)
n.527T>C
gnomAD v4
16g.56904635G>ACA721950942SLC12A3c.2924+173G>A (n.2924+173G>A)
c.2921+173G>A (n.2921+173G>A)
c.2951+173G>A (n.2951+173G>A)
c.2948+173G>A (n.2948+173G>A)
n.528G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904635G>CCA2633381386SLC12A3c.2924+173G>C (n.2924+173G>C)
c.2921+173G>C (n.2921+173G>C)
c.2951+173G>C (n.2951+173G>C)
c.2948+173G>C (n.2948+173G>C)
n.528G>C
gnomAD v4
16g.56904635G=CA2224365849SLC12A3c.2924+173G= (n.2924+173G=)
c.2921+173G= (n.2921+173G=)
c.2951+173G= (n.2951+173G=)
c.2948+173G= (n.2948+173G=)
n.528G=
16g.56904635G>TCA2633381387SLC12A3c.2924+173G>T (n.2924+173G>T)
c.2921+173G>T (n.2921+173G>T)
c.2951+173G>T (n.2951+173G>T)
c.2948+173G>T (n.2948+173G>T)
n.528G>T
gnomAD v4
16g.56904636A>GCA2633381390SLC12A3c.2924+174A>G (n.2924+174A>G)
c.2921+174A>G (n.2921+174A>G)
c.2951+174A>G (n.2951+174A>G)
c.2948+174A>G (n.2948+174A>G)
n.529A>G
gnomAD v4
16g.56904637G>ACA2224365851SLC12A3c.2924+175G>A (n.2924+175G>A)
c.2921+175G>A (n.2921+175G>A)
c.2951+175G>A (n.2951+175G>A)
c.2948+175G>A (n.2948+175G>A)
n.530G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904637G=CA2224365850SLC12A3c.2924+175G= (n.2924+175G=)
c.2921+175G= (n.2921+175G=)
c.2951+175G= (n.2951+175G=)
c.2948+175G= (n.2948+175G=)
n.530G=
16g.56904637G>TCA2633381400SLC12A3c.2924+175G>T (n.2924+175G>T)
c.2921+175G>T (n.2921+175G>T)
c.2951+175G>T (n.2951+175G>T)
c.2948+175G>T (n.2948+175G>T)
n.530G>T
gnomAD v4
16g.56904637dupCA2633381394SLC12A3c.2924+175dup (n.2924+175dup)
c.2921+175dup (n.2921+175dup)
c.2951+175dup (n.2951+175dup)
c.2948+175dup (n.2948+175dup)
n.530dup
gnomAD v4
16g.56904638C>ACA281521469SLC12A3c.2924+176C>A (n.2924+176C>A)
c.2921+176C>A (n.2921+176C>A)
c.2951+176C>A (n.2951+176C>A)
c.2948+176C>A (n.2948+176C>A)
n.531C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904638C=CA2224365852SLC12A3c.2924+176C= (n.2924+176C=)
c.2921+176C= (n.2921+176C=)
c.2951+176C= (n.2951+176C=)
c.2948+176C= (n.2948+176C=)
n.531C=
16g.56904638C>TCA2633381408SLC12A3c.2924+176C>T (n.2924+176C>T)
c.2921+176C>T (n.2921+176C>T)
c.2951+176C>T (n.2951+176C>T)
c.2948+176C>T (n.2948+176C>T)
n.531C>T
gnomAD v4
16g.56904638_56904640delCA2633381406SLC12A3c.2924+176_2924+178del (n.2924+176_2924+178del)
c.2921+176_2921+178del (n.2921+176_2921+178del)
c.2951+176_2951+178del (n.2951+176_2951+178del)
c.2948+176_2948+178del (n.2948+176_2948+178del)
n.531_533del
gnomAD v4
16g.56904639C>ACA2633381413SLC12A3c.2924+177C>A (n.2924+177C>A)
c.2921+177C>A (n.2921+177C>A)
c.2951+177C>A (n.2951+177C>A)
c.2948+177C>A (n.2948+177C>A)
n.532C>A
gnomAD v4
16g.56904640C>ACA2633381419SLC12A3c.2924+178C>A (n.2924+178C>A)
c.2921+178C>A (n.2921+178C>A)
c.2951+178C>A (n.2951+178C>A)
c.2948+178C>A (n.2948+178C>A)
n.533C>A
gnomAD v4
16g.56904640C=CA2224365853SLC12A3c.2924+178C= (n.2924+178C=)
c.2921+178C= (n.2921+178C=)
c.2951+178C= (n.2951+178C=)
c.2948+178C= (n.2948+178C=)
n.533C=
16g.56904640C>TCA721950944SLC12A3c.2924+178C>T (n.2924+178C>T)
c.2921+178C>T (n.2921+178C>T)
c.2951+178C>T (n.2951+178C>T)
c.2948+178C>T (n.2948+178C>T)
n.533C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904640_56904641insACA2633381429SLC12A3c.2924+178_2924+179insA (n.2924+178_2924+179insA)
c.2921+178_2921+179insA (n.2921+178_2921+179insA)
c.2951+178_2951+179insA (n.2951+178_2951+179insA)
c.2948+178_2948+179insA (n.2948+178_2948+179insA)
n.533_534insA
gnomAD v4
16g.56904641G>ACA622342579SLC12A3c.2924+179G>A (n.2924+179G>A)
c.2921+179G>A (n.2921+179G>A)
c.2951+179G>A (n.2951+179G>A)
c.2948+179G>A (n.2948+179G>A)
n.534G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904641G>CCA2633381440SLC12A3c.2924+179G>C (n.2924+179G>C)
c.2921+179G>C (n.2921+179G>C)
c.2951+179G>C (n.2951+179G>C)
c.2948+179G>C (n.2948+179G>C)
n.534G>C
gnomAD v4
16g.56904641G=CA2224365854SLC12A3c.2924+179G= (n.2924+179G=)
c.2921+179G= (n.2921+179G=)
c.2951+179G= (n.2951+179G=)
c.2948+179G= (n.2948+179G=)
n.534G=
16g.56904641G>TCA2633381433SLC12A3c.2924+179G>T (n.2924+179G>T)
c.2921+179G>T (n.2921+179G>T)
c.2951+179G>T (n.2951+179G>T)
c.2948+179G>T (n.2948+179G>T)
n.534G>T
gnomAD v4
16g.56904642C>ACA2633381444SLC12A3c.2924+180C>A (n.2924+180C>A)
c.2921+180C>A (n.2921+180C>A)
c.2951+180C>A (n.2951+180C>A)
c.2948+180C>A (n.2948+180C>A)
n.535C>A
gnomAD v4
16g.56904642C>GCA2633381445SLC12A3c.2924+180C>G (n.2924+180C>G)
c.2921+180C>G (n.2921+180C>G)
c.2951+180C>G (n.2951+180C>G)
c.2948+180C>G (n.2948+180C>G)
n.535C>G
gnomAD v4
16g.56904642C>TCA2633381446SLC12A3c.2924+180C>T (n.2924+180C>T)
c.2921+180C>T (n.2921+180C>T)
c.2951+180C>T (n.2951+180C>T)
c.2948+180C>T (n.2948+180C>T)
n.535C>T
gnomAD v4
16g.56904645delCA2633381443SLC12A3c.2924+183del (n.2924+183del)
c.2921+183del (n.2921+183del)
c.2951+183del (n.2951+183del)
c.2948+183del (n.2948+183del)
n.538del
gnomAD v4
16g.56904643C>ACA2633381447SLC12A3c.2924+181C>A (n.2924+181C>A)
c.2921+181C>A (n.2921+181C>A)
c.2951+181C>A (n.2951+181C>A)
c.2948+181C>A (n.2948+181C>A)
n.536C>A
gnomAD v4
16g.56904644C>ACA2633381449SLC12A3c.2924+182C>A (n.2924+182C>A)
c.2921+182C>A (n.2921+182C>A)
c.2951+182C>A (n.2951+182C>A)
c.2948+182C>A (n.2948+182C>A)
n.537C>A
gnomAD v4
16g.56904644_56904645insAGCCA2633381448SLC12A3c.2924+182_2924+183insAGC (n.2924+182_2924+183insAGC)
c.2921+182_2921+183insAGC (n.2921+182_2921+183insAGC)
c.2951+182_2951+183insAGC (n.2951+182_2951+183insAGC)
c.2948+182_2948+183insAGC (n.2948+182_2948+183insAGC)
n.537_538insAGC
gnomAD v4
16g.56904645C>ACA2546930509SLC12A3c.2924+183C>A (n.2924+183C>A)
c.2921+183C>A (n.2921+183C>A)
c.2951+183C>A (n.2951+183C>A)
c.2948+183C>A (n.2948+183C>A)
n.538C>A
gnomAD v4
16g.56904645C>TCA2633381453SLC12A3c.2924+183C>T (n.2924+183C>T)
c.2921+183C>T (n.2921+183C>T)
c.2951+183C>T (n.2951+183C>T)
c.2948+183C>T (n.2948+183C>T)
n.538C>T
gnomAD v4
16g.56904646A>TCA2633381454SLC12A3c.2924+184A>T (n.2924+184A>T)
c.2921+184A>T (n.2921+184A>T)
c.2951+184A>T (n.2951+184A>T)
c.2948+184A>T (n.2948+184A>T)
n.539A>T
gnomAD v4
16g.56904647C>ACA2633381456SLC12A3c.2924+185C>A (n.2924+185C>A)
c.2921+185C>A (n.2921+185C>A)
c.2951+185C>A (n.2951+185C>A)
c.2948+185C>A (n.2948+185C>A)
n.540C>A
gnomAD v4
16g.56904647C=CA2224365855SLC12A3c.2924+185C= (n.2924+185C=)
c.2921+185C= (n.2921+185C=)
c.2951+185C= (n.2951+185C=)
c.2948+185C= (n.2948+185C=)
n.540C=
16g.56904647C>GCA2569009250SLC12A3c.2924+185C>G (n.2924+185C>G)
c.2921+185C>G (n.2921+185C>G)
c.2951+185C>G (n.2951+185C>G)
c.2948+185C>G (n.2948+185C>G)
n.540C>G
16g.56904647C>TCA2224365856SLC12A3c.2924+185C>T (n.2924+185C>T)
c.2921+185C>T (n.2921+185C>T)
c.2951+185C>T (n.2951+185C>T)
c.2948+185C>T (n.2948+185C>T)
n.540C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904649C>ACA2633381458SLC12A3c.2924+187C>A (n.2924+187C>A)
c.2921+187C>A (n.2921+187C>A)
c.2951+187C>A (n.2951+187C>A)
c.2948+187C>A (n.2948+187C>A)
n.542C>A
gnomAD v4
16g.56904649C>GCA2530764050SLC12A3c.2924+187C>G (n.2924+187C>G)
c.2921+187C>G (n.2921+187C>G)
c.2951+187C>G (n.2951+187C>G)
c.2948+187C>G (n.2948+187C>G)
n.542C>G
16g.56904650C=CA2224365857SLC12A3c.2924+188C= (n.2924+188C=)
c.2921+188C= (n.2921+188C=)
c.2951+188C= (n.2951+188C=)
c.2948+188C= (n.2948+188C=)
n.543C=
16g.56904650C>GCA281521472SLC12A3c.2924+188C>G (n.2924+188C>G)
c.2921+188C>G (n.2921+188C>G)
c.2951+188C>G (n.2951+188C>G)
c.2948+188C>G (n.2948+188C>G)
n.543C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904651T>CCA2633381463SLC12A3c.2924+189T>C (n.2924+189T>C)
c.2921+189T>C (n.2921+189T>C)
c.2951+189T>C (n.2951+189T>C)
c.2948+189T>C (n.2948+189T>C)
n.544T>C
gnomAD v4
16g.56904653A>GCA2633381464SLC12A3c.2924+191A>G (n.2924+191A>G)
c.2921+191A>G (n.2921+191A>G)
c.2951+191A>G (n.2951+191A>G)
c.2948+191A>G (n.2948+191A>G)
n.546A>G
gnomAD v4
16g.56904654G>CCA2633381466SLC12A3c.2924+192G>C (n.2924+192G>C)
c.2921+192G>C (n.2921+192G>C)
c.2951+192G>C (n.2951+192G>C)
c.2948+192G>C (n.2948+192G>C)
n.547G>C
gnomAD v4
16g.56904654G>TCA2633381467SLC12A3c.2924+192G>T (n.2924+192G>T)
c.2921+192G>T (n.2921+192G>T)
c.2951+192G>T (n.2951+192G>T)
c.2948+192G>T (n.2948+192G>T)
n.547G>T
gnomAD v4
16g.56904655C>ACA2633381468SLC12A3c.2924+193C>A (n.2924+193C>A)
c.2921+193C>A (n.2921+193C>A)
c.2951+193C>A (n.2951+193C>A)
c.2948+193C>A (n.2948+193C>A)
n.548C>A
gnomAD v4
16g.56904656T>CCA2633381469SLC12A3c.2924+194T>C (n.2924+194T>C)
c.2921+194T>C (n.2921+194T>C)
c.2951+194T>C (n.2951+194T>C)
c.2948+194T>C (n.2948+194T>C)
n.549T>C
gnomAD v4
16g.56904657C>ACA2807160885SLC12A3c.2924+195C>A (n.2924+195C>A)
c.2921+195C>A (n.2921+195C>A)
c.2951+195C>A (n.2951+195C>A)
c.2948+195C>A (n.2948+195C>A)
n.550C>A
16g.56904658C=CA2224365858SLC12A3c.2924+196C= (n.2924+196C=)
c.2921+196C= (n.2921+196C=)
c.2951+196C= (n.2951+196C=)
c.2948+196C= (n.2948+196C=)
n.551C=
16g.56904658C>TCA281521473SLC12A3c.2924+196C>T (n.2924+196C>T)
c.2921+196C>T (n.2921+196C>T)
c.2951+196C>T (n.2951+196C>T)
c.2948+196C>T (n.2948+196C>T)
n.551C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904659A>GCA2633381481SLC12A3c.2924+197A>G (n.2924+197A>G)
c.2921+197A>G (n.2921+197A>G)
c.2951+197A>G (n.2951+197A>G)
c.2948+197A>G (n.2948+197A>G)
n.552A>G
gnomAD v4
16g.56904660G>ACA2633381485SLC12A3c.2924+198G>A (n.2924+198G>A)
c.2921+198G>A (n.2921+198G>A)
c.2951+198G>A (n.2951+198G>A)
c.2948+198G>A (n.2948+198G>A)
n.553G>A
gnomAD v4
16g.56904660G>TCA2633381487SLC12A3c.2924+198G>T (n.2924+198G>T)
c.2921+198G>T (n.2921+198G>T)
c.2951+198G>T (n.2951+198G>T)
c.2948+198G>T (n.2948+198G>T)
n.553G>T
gnomAD v4
16g.56904661C>ACA2633381490SLC12A3c.2924+199C>A (n.2924+199C>A)
c.2921+199C>A (n.2921+199C>A)
c.2951+199C>A (n.2951+199C>A)
c.2948+199C>A (n.2948+199C>A)
n.554C>A
gnomAD v4
16g.56904661C>TCA2633381491SLC12A3c.2924+199C>T (n.2924+199C>T)
c.2921+199C>T (n.2921+199C>T)
c.2951+199C>T (n.2951+199C>T)
c.2948+199C>T (n.2948+199C>T)
n.554C>T
gnomAD v4
16g.56904662T>CCA2633381495SLC12A3c.2924+200T>C (n.2924+200T>C)
c.2921+200T>C (n.2921+200T>C)
c.2951+200T>C (n.2951+200T>C)
c.2948+200T>C (n.2948+200T>C)
n.555T>C
gnomAD v4
16g.56904664G>ACA2633381500SLC12A3c.2924+202G>A (n.2924+202G>A)
c.2921+202G>A (n.2921+202G>A)
c.2951+202G>A (n.2951+202G>A)
c.2948+202G>A (n.2948+202G>A)
n.557G>A
gnomAD v4
16g.56904664G=CA2224365859SLC12A3c.2924+202G= (n.2924+202G=)
c.2921+202G= (n.2921+202G=)
c.2951+202G= (n.2951+202G=)
c.2948+202G= (n.2948+202G=)
n.557G=
16g.56904664G>TCA622342580SLC12A3c.2924+202G>T (n.2924+202G>T)
c.2921+202G>T (n.2921+202G>T)
c.2951+202G>T (n.2951+202G>T)
c.2948+202G>T (n.2948+202G>T)
n.557G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904665C>ACA2633381505SLC12A3c.2924+203C>A (n.2924+203C>A)
c.2921+203C>A (n.2921+203C>A)
c.2951+203C>A (n.2951+203C>A)
c.2948+203C>A (n.2948+203C>A)
n.558C>A
gnomAD v4
16g.56904665C>TCA2633381506SLC12A3c.2924+203C>T (n.2924+203C>T)
c.2921+203C>T (n.2921+203C>T)
c.2951+203C>T (n.2951+203C>T)
c.2948+203C>T (n.2948+203C>T)
n.558C>T
gnomAD v4
16g.56904666A>GCA2633381509SLC12A3c.2924+204A>G (n.2924+204A>G)
c.2921+204A>G (n.2921+204A>G)
c.2951+204A>G (n.2951+204A>G)
c.2948+204A>G (n.2948+204A>G)
n.559A>G
gnomAD v4
16g.56904670delCA2807160886SLC12A3c.2924+208del (n.2924+208del)
c.2921+208del (n.2921+208del)
c.2951+208del (n.2951+208del)
c.2948+208del (n.2948+208del)
n.563del
16g.56904668G>ACA721950948SLC12A3c.2924+206G>A (n.2924+206G>A)
c.2921+206G>A (n.2921+206G>A)
c.2951+206G>A (n.2951+206G>A)
c.2948+206G>A (n.2948+206G>A)
n.561G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904668G=CA2224365860SLC12A3c.2924+206G= (n.2924+206G=)
c.2921+206G= (n.2921+206G=)
c.2951+206G= (n.2951+206G=)
c.2948+206G= (n.2948+206G=)
n.561G=
16g.56904668G>TCA2633381514SLC12A3c.2924+206G>T (n.2924+206G>T)
c.2921+206G>T (n.2921+206G>T)
c.2951+206G>T (n.2951+206G>T)
c.2948+206G>T (n.2948+206G>T)
n.561G>T
gnomAD v4
16g.56904669G>ACA2633381519SLC12A3c.2924+207G>A (n.2924+207G>A)
c.2921+207G>A (n.2921+207G>A)
c.2951+207G>A (n.2951+207G>A)
c.2948+207G>A (n.2948+207G>A)
n.562G>A
gnomAD v4
16g.56904669G=CA2224365861SLC12A3c.2924+207G= (n.2924+207G=)
c.2921+207G= (n.2921+207G=)
c.2951+207G= (n.2951+207G=)
c.2948+207G= (n.2948+207G=)
n.562G=
16g.56904669G>TCA2224365862SLC12A3c.2924+207G>T (n.2924+207G>T)
c.2921+207G>T (n.2921+207G>T)
c.2951+207G>T (n.2951+207G>T)
c.2948+207G>T (n.2948+207G>T)
n.562G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904670G>ACA2633381521SLC12A3c.2924+208G>A (n.2924+208G>A)
c.2921+208G>A (n.2921+208G>A)
c.2951+208G>A (n.2951+208G>A)
c.2948+208G>A (n.2948+208G>A)
n.563G>A
gnomAD v4
16g.56904670G>TCA2633381524SLC12A3c.2924+208G>T (n.2924+208G>T)
c.2921+208G>T (n.2921+208G>T)
c.2951+208G>T (n.2951+208G>T)
c.2948+208G>T (n.2948+208G>T)
n.563G>T
gnomAD v4
16g.56904671T>GCA2224365864SLC12A3c.2924+209T>G (n.2924+209T>G)
c.2921+209T>G (n.2921+209T>G)
c.2951+209T>G (n.2951+209T>G)
c.2948+209T>G (n.2948+209T>G)
n.564T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.56904671T=CA2224365863SLC12A3c.2924+209T= (n.2924+209T=)
c.2921+209T= (n.2921+209T=)
c.2951+209T= (n.2951+209T=)
c.2948+209T= (n.2948+209T=)
n.564T=
16g.56904672C>ACA281521474SLC12A3c.2924+210C>A (n.2924+210C>A)
c.2921+210C>A (n.2921+210C>A)
c.2951+210C>A (n.2951+210C>A)
c.2948+210C>A (n.2948+210C>A)
n.565C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904672C=CA2224365865SLC12A3c.2924+210C= (n.2924+210C=)
c.2921+210C= (n.2921+210C=)
c.2951+210C= (n.2951+210C=)
c.2948+210C= (n.2948+210C=)
n.565C=
16g.56904672C>GCA2633381531SLC12A3c.2924+210C>G (n.2924+210C>G)
c.2921+210C>G (n.2921+210C>G)
c.2951+210C>G (n.2951+210C>G)
c.2948+210C>G (n.2948+210C>G)
n.565C>G
gnomAD v4
16g.56904672C>TCA281521478SLC12A3c.2924+210C>T (n.2924+210C>T)
c.2921+210C>T (n.2921+210C>T)
c.2951+210C>T (n.2951+210C>T)
c.2948+210C>T (n.2948+210C>T)
n.565C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904673G>ACA281521490SLC12A3c.2924+211G>A (n.2924+211G>A)
c.2921+211G>A (n.2921+211G>A)
c.2951+211G>A (n.2951+211G>A)
c.2948+211G>A (n.2948+211G>A)
n.566G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904673G=CA2224365866SLC12A3c.2924+211G= (n.2924+211G=)
c.2921+211G= (n.2921+211G=)
c.2951+211G= (n.2951+211G=)
c.2948+211G= (n.2948+211G=)
n.566G=
16g.56904673G>TCA2633381532SLC12A3c.2924+211G>T (n.2924+211G>T)
c.2921+211G>T (n.2921+211G>T)
c.2951+211G>T (n.2951+211G>T)
c.2948+211G>T (n.2948+211G>T)
n.566G>T
gnomAD v4
16g.56904674A=CA2224365867SLC12A3c.2924+212A= (n.2924+212A=)
c.2921+212A= (n.2921+212A=)
c.2951+212A= (n.2951+212A=)
c.2948+212A= (n.2948+212A=)
n.567A=
16g.56904674A>TCA2224365868SLC12A3c.2924+212A>T (n.2924+212A>T)
c.2921+212A>T (n.2921+212A>T)
c.2951+212A>T (n.2951+212A>T)
c.2948+212A>T (n.2948+212A>T)
n.567A>T
dbSNP
16g.56904675G>ACA2633381533SLC12A3c.2924+213G>A (n.2924+213G>A)
c.2921+213G>A (n.2921+213G>A)
c.2951+213G>A (n.2951+213G>A)
c.2948+213G>A (n.2948+213G>A)
n.568G>A
gnomAD v4
16g.56904676G>ACA2807160888SLC12A3c.2924+214G>A (n.2924+214G>A)
c.2921+214G>A (n.2921+214G>A)
c.2951+214G>A (n.2951+214G>A)
c.2948+214G>A (n.2948+214G>A)
n.569G>A
16g.56904677G>ACA281521503SLC12A3c.2924+215G>A (n.2924+215G>A)
c.2921+215G>A (n.2921+215G>A)
c.2951+215G>A (n.2951+215G>A)
c.2948+215G>A (n.2948+215G>A)
n.570G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904677G=CA2224365869SLC12A3c.2924+215G= (n.2924+215G=)
c.2921+215G= (n.2921+215G=)
c.2951+215G= (n.2951+215G=)
c.2948+215G= (n.2948+215G=)
n.570G=
16g.56904677G>TCA2633381535SLC12A3c.2924+215G>T (n.2924+215G>T)
c.2921+215G>T (n.2921+215G>T)
c.2951+215G>T (n.2951+215G>T)
c.2948+215G>T (n.2948+215G>T)
n.570G>T
gnomAD v4
16g.56904677_56904679dupCA2633381534SLC12A3c.2924+215_2924+217dup (n.2924+215_2924+217dup)
c.2921+215_2921+217dup (n.2921+215_2921+217dup)
c.2951+215_2951+217dup (n.2951+215_2951+217dup)
c.2948+215_2948+217dup (n.2948+215_2948+217dup)
n.570_572dup
gnomAD v4
16g.56904678C>ACA2633381537SLC12A3c.2924+216C>A (n.2924+216C>A)
c.2921+216C>A (n.2921+216C>A)
c.2951+216C>A (n.2951+216C>A)
c.2948+216C>A (n.2948+216C>A)
n.571C>A
gnomAD v4
16g.56904678C=CA2224365870SLC12A3c.2924+216C= (n.2924+216C=)
c.2921+216C= (n.2921+216C=)
c.2951+216C= (n.2951+216C=)
c.2948+216C= (n.2948+216C=)
n.571C=
16g.56904678C>TCA721950955SLC12A3c.2924+216C>T (n.2924+216C>T)
c.2921+216C>T (n.2921+216C>T)
c.2951+216C>T (n.2951+216C>T)
c.2948+216C>T (n.2948+216C>T)
n.571C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904679C>ACA2633381539SLC12A3c.2924+217C>A (n.2924+217C>A)
c.2921+217C>A (n.2921+217C>A)
c.2951+217C>A (n.2951+217C>A)
c.2948+217C>A (n.2948+217C>A)
n.572C>A
gnomAD v4
16g.56904680T>CCA2633381541SLC12A3c.2924+218T>C (n.2924+218T>C)
c.2921+218T>C (n.2921+218T>C)
c.2951+218T>C (n.2951+218T>C)
c.2948+218T>C (n.2948+218T>C)
n.573T>C
gnomAD v4
16g.56904681C>ACA2633381543SLC12A3c.2924+219C>A (n.2924+219C>A)
c.2921+219C>A (n.2921+219C>A)
c.2951+219C>A (n.2951+219C>A)
c.2948+219C>A (n.2948+219C>A)
n.574C>A
gnomAD v4
16g.56904682A>CCA2633381544SLC12A3c.2924+220A>C (n.2924+220A>C)
c.2921+220A>C (n.2921+220A>C)
c.2951+220A>C (n.2951+220A>C)
c.2948+220A>C (n.2948+220A>C)
n.575A>C
gnomAD v4
16g.56904683C>ACA2633381546SLC12A3c.2924+221C>A (n.2924+221C>A)
c.2921+221C>A (n.2921+221C>A)
c.2951+221C>A (n.2951+221C>A)
c.2948+221C>A (n.2948+221C>A)
n.576C>A
gnomAD v4
16g.56904683C=CA2224365871SLC12A3c.2924+221C= (n.2924+221C=)
c.2921+221C= (n.2921+221C=)
c.2951+221C= (n.2951+221C=)
c.2948+221C= (n.2948+221C=)
n.576C=
16g.56904683C>TCA281521509SLC12A3c.2924+221C>T (n.2924+221C>T)
c.2921+221C>T (n.2921+221C>T)
c.2951+221C>T (n.2951+221C>T)
c.2948+221C>T (n.2948+221C>T)
n.576C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904684G>ACA281521511SLC12A3c.2924+222G>A (n.2924+222G>A)
c.2921+222G>A (n.2921+222G>A)
c.2951+222G>A (n.2951+222G>A)
c.2948+222G>A (n.2948+222G>A)
n.577G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904684G=CA2224365872SLC12A3c.2924+222G= (n.2924+222G=)
c.2921+222G= (n.2921+222G=)
c.2951+222G= (n.2951+222G=)
c.2948+222G= (n.2948+222G=)
n.577G=
16g.56904685T>CCA2633381554SLC12A3c.2924+223T>C (n.2924+223T>C)
c.2921+223T>C (n.2921+223T>C)
c.2951+223T>C (n.2951+223T>C)
c.2948+223T>C (n.2948+223T>C)
n.578T>C
gnomAD v4
16g.56904686G>ACA2633381557SLC12A3c.2924+224G>A (n.2924+224G>A)
c.2921+224G>A (n.2921+224G>A)
c.2951+224G>A (n.2951+224G>A)
c.2948+224G>A (n.2948+224G>A)
n.579G>A
gnomAD v4
16g.56904686G>TCA2633381558SLC12A3c.2924+224G>T (n.2924+224G>T)
c.2921+224G>T (n.2921+224G>T)
c.2951+224G>T (n.2951+224G>T)
c.2948+224G>T (n.2948+224G>T)
n.579G>T
gnomAD v4
16g.56904688C>ACA2633381560SLC12A3c.2924+226C>A (n.2924+226C>A)
c.2921+226C>A (n.2921+226C>A)
c.2951+226C>A (n.2951+226C>A)
c.2948+226C>A (n.2948+226C>A)
n.581C>A
gnomAD v4
16g.56904688C>GCA2633381564SLC12A3c.2924+226C>G (n.2924+226C>G)
c.2921+226C>G (n.2921+226C>G)
c.2951+226C>G (n.2951+226C>G)
c.2948+226C>G (n.2948+226C>G)
n.581C>G
gnomAD v4
16g.56904689C>ACA2633381566SLC12A3c.2924+227C>A (n.2924+227C>A)
c.2921+227C>A (n.2921+227C>A)
c.2951+227C>A (n.2951+227C>A)
c.2948+227C>A (n.2948+227C>A)
n.582C>A
gnomAD v4
16g.56904689C>TCA2633381568SLC12A3c.2924+227C>T (n.2924+227C>T)
c.2921+227C>T (n.2921+227C>T)
c.2951+227C>T (n.2951+227C>T)
c.2948+227C>T (n.2948+227C>T)
n.582C>T
gnomAD v4
16g.56904690C>ACA2633381572SLC12A3c.2924+228C>A (n.2924+228C>A)
c.2921+228C>A (n.2921+228C>A)
c.2951+228C>A (n.2951+228C>A)
c.2948+228C>A (n.2948+228C>A)
n.583C>A
gnomAD v4
16g.56904690C=CA2224365873SLC12A3c.2924+228C= (n.2924+228C=)
c.2921+228C= (n.2921+228C=)
c.2951+228C= (n.2951+228C=)
c.2948+228C= (n.2948+228C=)
n.583C=
16g.56904690C>TCA721950960SLC12A3c.2924+228C>T (n.2924+228C>T)
c.2921+228C>T (n.2921+228C>T)
c.2951+228C>T (n.2951+228C>T)
c.2948+228C>T (n.2948+228C>T)
n.583C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904691A>GCA2633381576SLC12A3c.2924+229A>G (n.2924+229A>G)
c.2921+229A>G (n.2921+229A>G)
c.2951+229A>G (n.2951+229A>G)
c.2948+229A>G (n.2948+229A>G)
n.584A>G
gnomAD v4
16g.56904692G>CCA2633381578SLC12A3c.2924+230G>C (n.2924+230G>C)
c.2921+230G>C (n.2921+230G>C)
c.2951+230G>C (n.2951+230G>C)
c.2948+230G>C (n.2948+230G>C)
n.585G>C
gnomAD v4
16g.56904692G>TCA2633381579SLC12A3c.2924+230G>T (n.2924+230G>T)
c.2921+230G>T (n.2921+230G>T)
c.2951+230G>T (n.2951+230G>T)
c.2948+230G>T (n.2948+230G>T)
n.585G>T
gnomAD v4
16g.56904693G=CA2224365874SLC12A3c.2924+231G= (n.2924+231G=)
c.2921+231G= (n.2921+231G=)
c.2951+231G= (n.2951+231G=)
c.2948+231G= (n.2948+231G=)
n.586G=
16g.56904693G>TCA2224365875SLC12A3c.2924+231G>T (n.2924+231G>T)
c.2921+231G>T (n.2921+231G>T)
c.2951+231G>T (n.2951+231G>T)
c.2948+231G>T (n.2948+231G>T)
n.586G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904693_56904694insTGCA2807160890SLC12A3c.2924+231_2924+232insTG (n.2924+231_2924+232insTG)
c.2921+231_2921+232insTG (n.2921+231_2921+232insTG)
c.2951+231_2951+232insTG (n.2951+231_2951+232insTG)
c.2948+231_2948+232insTG (n.2948+231_2948+232insTG)
n.586_587insTG
16g.56904694C>ACA2633381584SLC12A3c.2924+232C>A (n.2924+232C>A)
c.2921+232C>A (n.2921+232C>A)
c.2951+232C>A (n.2951+232C>A)
c.2948+232C>A (n.2948+232C>A)
n.587C>A
gnomAD v4
16g.56904694_56904695insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAACA2807160891SLC12A3c.2924+232_2924+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA (n.2924+232_2924+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA)
c.2921+232_2921+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA (n.2921+232_2921+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA)
c.2951+232_2951+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA (n.2951+232_2951+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA)
c.2948+232_2948+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA (n.2948+232_2948+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA)
n.587_588insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA
16g.56904695A=CA2224365876SLC12A3c.2924+233A= (n.2924+233A=)
c.2921+233A= (n.2921+233A=)
c.2951+233A= (n.2951+233A=)
c.2948+233A= (n.2948+233A=)
n.588A=
16g.56904695A>GCA721950964SLC12A3c.2924+233A>G (n.2924+233A>G)
c.2921+233A>G (n.2921+233A>G)
c.2951+233A>G (n.2951+233A>G)
c.2948+233A>G (n.2948+233A>G)
n.588A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904696T>ACA2633381586SLC12A3c.2924+234T>A (n.2924+234T>A)
c.2921+234T>A (n.2921+234T>A)
c.2951+234T>A (n.2951+234T>A)
c.2948+234T>A (n.2948+234T>A)
n.589T>A
gnomAD v4
16g.56904697C>ACA2633381587SLC12A3c.2924+235C>A (n.2924+235C>A)
c.2921+235C>A (n.2921+235C>A)
c.2951+235C>A (n.2951+235C>A)
c.2948+235C>A (n.2948+235C>A)
n.590C>A
gnomAD v4
16g.56904697C>TCA2633381588SLC12A3c.2924+235C>T (n.2924+235C>T)
c.2921+235C>T (n.2921+235C>T)
c.2951+235C>T (n.2951+235C>T)
c.2948+235C>T (n.2948+235C>T)
n.590C>T
gnomAD v4
16g.56904698A>GCA2633381590SLC12A3c.2924+236A>G (n.2924+236A>G)
c.2921+236A>G (n.2921+236A>G)
c.2951+236A>G (n.2951+236A>G)
c.2948+236A>G (n.2948+236A>G)
n.591A>G
gnomAD v4
16g.56904699G>ACA2633381592SLC12A3c.2924+237G>A (n.2924+237G>A)
c.2921+237G>A (n.2921+237G>A)
c.2951+237G>A (n.2951+237G>A)
c.2948+237G>A (n.2948+237G>A)
n.592G>A
gnomAD v4
16g.56904699G>TCA2633381594SLC12A3c.2924+237G>T (n.2924+237G>T)
c.2921+237G>T (n.2921+237G>T)
c.2951+237G>T (n.2951+237G>T)
c.2948+237G>T (n.2948+237G>T)
n.592G>T
gnomAD v4
16g.56904701G>TCA2633381596SLC12A3c.2924+239G>T (n.2924+239G>T)
c.2921+239G>T (n.2921+239G>T)
c.2951+239G>T (n.2951+239G>T)
c.2948+239G>T (n.2948+239G>T)
n.594G>T
gnomAD v4
16g.56904702A=CA2224365877SLC12A3c.2924+240A= (n.2924+240A=)
c.2921+240A= (n.2921+240A=)
c.2951+240A= (n.2951+240A=)
c.2948+240A= (n.2948+240A=)
n.595A=
16g.56904702A>CCA2224365878SLC12A3c.2924+240A>C (n.2924+240A>C)
c.2921+240A>C (n.2921+240A>C)
c.2951+240A>C (n.2951+240A>C)
c.2948+240A>C (n.2948+240A>C)
n.595A>C
dbSNP
16g.56904702A>GCA2633381598SLC12A3c.2924+240A>G (n.2924+240A>G)
c.2921+240A>G (n.2921+240A>G)
c.2951+240A>G (n.2951+240A>G)
c.2948+240A>G (n.2948+240A>G)
n.595A>G
gnomAD v4
16g.56904703C>ACA2807160892SLC12A3c.2924+241C>A (n.2924+241C>A)
c.2921+241C>A (n.2921+241C>A)
c.2951+241C>A (n.2951+241C>A)
c.2948+241C>A (n.2948+241C>A)
n.596C>A
16g.56904703C>TCA2633381601SLC12A3c.2924+241C>T (n.2924+241C>T)
c.2921+241C>T (n.2921+241C>T)
c.2951+241C>T (n.2951+241C>T)
c.2948+241C>T (n.2948+241C>T)
n.596C>T
gnomAD v4
16g.56904704C>ACA2633381605SLC12A3c.2924+242C>A (n.2924+242C>A)
c.2921+242C>A (n.2921+242C>A)
c.2951+242C>A (n.2951+242C>A)
c.2948+242C>A (n.2948+242C>A)
n.597C>A
gnomAD v4
16g.56904704C=CA2224365879SLC12A3c.2924+242C= (n.2924+242C=)
c.2921+242C= (n.2921+242C=)
c.2951+242C= (n.2951+242C=)
c.2948+242C= (n.2948+242C=)
n.597C=
16g.56904704C>TCA721950970SLC12A3c.2924+242C>T (n.2924+242C>T)
c.2921+242C>T (n.2921+242C>T)
c.2951+242C>T (n.2951+242C>T)
c.2948+242C>T (n.2948+242C>T)
n.597C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904705T>CCA2633381607SLC12A3c.2924+243T>C (n.2924+243T>C)
c.2921+243T>C (n.2921+243T>C)
c.2951+243T>C (n.2951+243T>C)
c.2948+243T>C (n.2948+243T>C)
n.598T>C
gnomAD v4
16g.56904708_56904709delCA2633381609SLC12A3c.2924+246_2924+247del (n.2924+246_2924+247del)
c.2921+246_2921+247del (n.2921+246_2921+247del)
c.2951+246_2951+247del (n.2951+246_2951+247del)
c.2948+246_2948+247del (n.2948+246_2948+247del)
n.601_602del
gnomAD v4
16g.56904707C>TCA2633381610SLC12A3c.2924+245C>T (n.2924+245C>T)
c.2921+245C>T (n.2921+245C>T)
c.2951+245C>T (n.2951+245C>T)
c.2948+245C>T (n.2948+245C>T)
n.600C>T
gnomAD v4
16g.56904708C>ACA2633381611SLC12A3c.2924+246C>A (n.2924+246C>A)
c.2921+246C>A (n.2921+246C>A)
c.2951+246C>A (n.2951+246C>A)
c.2948+246C>A (n.2948+246C>A)
n.601C>A
gnomAD v4
16g.56904709C>ACA2633381615SLC12A3c.2924+247C>A (n.2924+247C>A)
c.2921+247C>A (n.2921+247C>A)
c.2951+247C>A (n.2951+247C>A)
c.2948+247C>A (n.2948+247C>A)
n.602C>A
gnomAD v4
16g.56904709C=CA2224365880SLC12A3c.2924+247C= (n.2924+247C=)
c.2921+247C= (n.2921+247C=)
c.2951+247C= (n.2951+247C=)
c.2948+247C= (n.2948+247C=)
n.602C=
16g.56904709C>GCA622342581SLC12A3c.2924+247C>G (n.2924+247C>G)
c.2921+247C>G (n.2921+247C>G)
c.2951+247C>G (n.2951+247C>G)
c.2948+247C>G (n.2948+247C>G)
n.602C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904709C>TCA2224365881SLC12A3c.2924+247C>T (n.2924+247C>T)
c.2921+247C>T (n.2921+247C>T)
c.2951+247C>T (n.2951+247C>T)
c.2948+247C>T (n.2948+247C>T)
n.602C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904710T>CCA2633381618SLC12A3c.2924+248T>C (n.2924+248T>C)
c.2921+248T>C (n.2921+248T>C)
c.2951+248T>C (n.2951+248T>C)
c.2948+248T>C (n.2948+248T>C)
n.603T>C
gnomAD v4
16g.56904711T>CCA2633381621SLC12A3c.2924+249T>C (n.2924+249T>C)
c.2921+249T>C (n.2921+249T>C)
c.2951+249T>C (n.2951+249T>C)
c.2948+249T>C (n.2948+249T>C)
n.604T>C
gnomAD v4
16g.56904711_56904712delinsTGCA2224365882SLC12A3c.2924+249_2924+250delinsTG (n.2924+249_2924+250delinsTG)
c.2921+249_2921+250delinsTG (n.2921+249_2921+250delinsTG)
c.2951+249_2951+250delinsTG (n.2951+249_2951+250delinsTG)
c.2948+249_2948+250delinsTG (n.2948+249_2948+250delinsTG)
n.604_605delinsTG
16g.56904712delCA721950977SLC12A3c.2924+250del (n.2924+250del)
c.2921+250del (n.2921+250del)
c.2951+250del (n.2951+250del)
c.2948+250del (n.2948+250del)
n.605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904712G>ACA2633381625SLC12A3c.2924+250G>A (n.2924+250G>A)
c.2921+250G>A (n.2921+250G>A)
c.2951+250G>A (n.2951+250G>A)
c.2948+250G>A (n.2948+250G>A)
n.605G>A
gnomAD v4
16g.56904712G>TCA2633381623SLC12A3c.2924+250G>T (n.2924+250G>T)
c.2921+250G>T (n.2921+250G>T)
c.2951+250G>T (n.2951+250G>T)
c.2948+250G>T (n.2948+250G>T)
n.605G>T
gnomAD v4
16g.56904713C>ACA2633381628SLC12A3c.2924+251C>A (n.2924+251C>A)
c.2921+251C>A (n.2921+251C>A)
c.2951+251C>A (n.2951+251C>A)
c.2948+251C>A (n.2948+251C>A)
n.606C>A
gnomAD v4
16g.56904714C>TCA2633381630SLC12A3c.2924+252C>T (n.2924+252C>T)
c.2921+252C>T (n.2921+252C>T)
c.2951+252C>T (n.2951+252C>T)
c.2948+252C>T (n.2948+252C>T)
n.607C>T
gnomAD v4
16g.56904716T>CCA2633381636SLC12A3c.2924+254T>C (n.2924+254T>C)
c.2921+254T>C (n.2921+254T>C)
c.2951+254T>C (n.2951+254T>C)
c.2948+254T>C (n.2948+254T>C)
n.609T>C
gnomAD v4
16g.56904717delCA2633381635SLC12A3c.2924+255del (n.2924+255del)
c.2921+255del (n.2921+255del)
c.2951+255del (n.2951+255del)
c.2948+255del (n.2948+255del)
n.610del
gnomAD v4
16g.56904718G>ACA2633381639SLC12A3c.2924+256G>A (n.2924+256G>A)
c.2921+256G>A (n.2921+256G>A)
c.2951+256G>A (n.2951+256G>A)
c.2948+256G>A (n.2948+256G>A)
n.611G>A
gnomAD v4
16g.56904719C>ACA2633381642SLC12A3c.2924+257C>A (n.2924+257C>A)
c.2921+257C>A (n.2921+257C>A)
c.2951+257C>A (n.2951+257C>A)
c.2948+257C>A (n.2948+257C>A)
n.612C>A
gnomAD v4
16g.56904719C=CA2224365883SLC12A3c.2924+257C= (n.2924+257C=)
c.2921+257C= (n.2921+257C=)
c.2951+257C= (n.2951+257C=)
c.2948+257C= (n.2948+257C=)
n.612C=
16g.56904719C>TCA281521512SLC12A3c.2924+257C>T (n.2924+257C>T)
c.2921+257C>T (n.2921+257C>T)
c.2951+257C>T (n.2951+257C>T)
c.2948+257C>T (n.2948+257C>T)
n.612C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904720T>CCA2633381648SLC12A3c.2924+258T>C (n.2924+258T>C)
c.2921+258T>C (n.2921+258T>C)
c.2951+258T>C (n.2951+258T>C)
c.2948+258T>C (n.2948+258T>C)
n.613T>C
gnomAD v4
16g.56904724delCA2633381647SLC12A3c.2924+262del (n.2924+262del)
c.2921+262del (n.2921+262del)
c.2951+262del (n.2951+262del)
c.2948+262del (n.2948+262del)
n.617del
gnomAD v4
16g.56904721T>GCA2732474862SLC12A3c.2924+259T>G (n.2924+259T>G)
c.2921+259T>G (n.2921+259T>G)
c.2951+259T>G (n.2951+259T>G)
c.2948+259T>G (n.2948+259T>G)
n.614T>G
dbSNP
16g.56904725C>TCA2633381650SLC12A3c.2924+263C>T (n.2924+263C>T)
c.2921+263C>T (n.2921+263C>T)
c.2951+263C>T (n.2951+263C>T)
c.2948+263C>T (n.2948+263C>T)
n.618C>T
gnomAD v4
16g.56904726C>ACA2633381654SLC12A3c.2924+264C>A (n.2924+264C>A)
c.2921+264C>A (n.2921+264C>A)
c.2951+264C>A (n.2951+264C>A)
c.2948+264C>A (n.2948+264C>A)
n.619C>A
gnomAD v4
16g.56904727T>ACA2807160893SLC12A3c.2924+265T>A (n.2924+265T>A)
c.2921+265T>A (n.2921+265T>A)
c.2951+265T>A (n.2951+265T>A)
c.2948+265T>A (n.2948+265T>A)
n.620T>A
16g.56904727T>CCA2633381656SLC12A3c.2924+265T>C (n.2924+265T>C)
c.2921+265T>C (n.2921+265T>C)
c.2951+265T>C (n.2951+265T>C)
c.2948+265T>C (n.2948+265T>C)
n.620T>C
gnomAD v4
16g.56904728G>CCA2807160894SLC12A3c.2924+266G>C (n.2924+266G>C)
c.2921+266G>C (n.2921+266G>C)
c.2951+266G>C (n.2951+266G>C)
c.2948+266G>C (n.2948+266G>C)
n.621G>C
16g.56904728G>TCA2633381658SLC12A3c.2924+266G>T (n.2924+266G>T)
c.2921+266G>T (n.2921+266G>T)
c.2951+266G>T (n.2951+266G>T)
c.2948+266G>T (n.2948+266G>T)
n.621G>T
gnomAD v4
16g.56904729T>ACA721950979SLC12A3c.2924+267T>A (n.2924+267T>A)
c.2921+267T>A (n.2921+267T>A)
c.2951+267T>A (n.2951+267T>A)
c.2948+267T>A (n.2948+267T>A)
n.622T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904729T=CA2224365884SLC12A3c.2924+267T= (n.2924+267T=)
c.2921+267T= (n.2921+267T=)
c.2951+267T= (n.2951+267T=)
c.2948+267T= (n.2948+267T=)
n.622T=
16g.56904730T>CCA2633381661SLC12A3c.2924+268T>C (n.2924+268T>C)
c.2921+268T>C (n.2921+268T>C)
c.2951+268T>C (n.2951+268T>C)
c.2948+268T>C (n.2948+268T>C)
n.623T>C
gnomAD v4
16g.56904732G>ACA2633381664SLC12A3c.2924+270G>A (n.2924+270G>A)
c.2921+270G>A (n.2921+270G>A)
c.2951+270G>A (n.2951+270G>A)
c.2948+270G>A (n.2948+270G>A)
n.625G>A
gnomAD v4
16g.56904732G=CA2224365885SLC12A3c.2924+270G= (n.2924+270G=)
c.2921+270G= (n.2921+270G=)
c.2951+270G= (n.2951+270G=)
c.2948+270G= (n.2948+270G=)
n.625G=
16g.56904732G>TCA281521513SLC12A3c.2924+270G>T (n.2924+270G>T)
c.2921+270G>T (n.2921+270G>T)
c.2951+270G>T (n.2951+270G>T)
c.2948+270G>T (n.2948+270G>T)
n.625G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904733C>ACA2633381669SLC12A3c.2924+271C>A (n.2924+271C>A)
c.2921+271C>A (n.2921+271C>A)
c.2951+271C>A (n.2951+271C>A)
c.2948+271C>A (n.2948+271C>A)
n.626C>A
gnomAD v4
16g.56904733C=CA2224365886SLC12A3c.2924+271C= (n.2924+271C=)
c.2921+271C= (n.2921+271C=)
c.2951+271C= (n.2951+271C=)
c.2948+271C= (n.2948+271C=)
n.626C=
16g.56904733C>TCA721950985SLC12A3c.2924+271C>T (n.2924+271C>T)
c.2921+271C>T (n.2921+271C>T)
c.2951+271C>T (n.2951+271C>T)
c.2948+271C>T (n.2948+271C>T)
n.626C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904734T>CCA977656623SLC12A3c.2924+272T>C (n.2924+272T>C)
c.2921+272T>C (n.2921+272T>C)
c.2951+272T>C (n.2951+272T>C)
c.2948+272T>C (n.2948+272T>C)
n.627T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904734T=CA2224365887SLC12A3c.2924+272T= (n.2924+272T=)
c.2921+272T= (n.2921+272T=)
c.2951+272T= (n.2951+272T=)
c.2948+272T= (n.2948+272T=)
n.627T=

Number of alleles fetched