Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56904634_56904642del | CA2633381379 | SLC12A3 | c.2924+172_2924+180del (n.2924+172_2924+180del) c.2921+172_2921+180del (n.2921+172_2921+180del) c.2951+172_2951+180del (n.2951+172_2951+180del) c.2948+172_2948+180del (n.2948+172_2948+180del) n.527_535del | gnomAD v4 |
16 | g.56904634T>A | CA2633381381 | SLC12A3 | c.2924+172T>A (n.2924+172T>A) c.2921+172T>A (n.2921+172T>A) c.2951+172T>A (n.2951+172T>A) c.2948+172T>A (n.2948+172T>A) n.527T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904634T>C | CA2633381382 | SLC12A3 | c.2924+172T>C (n.2924+172T>C) c.2921+172T>C (n.2921+172T>C) c.2951+172T>C (n.2951+172T>C) c.2948+172T>C (n.2948+172T>C) n.527T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904635G>A | CA721950942 | SLC12A3 | c.2924+173G>A (n.2924+173G>A) c.2921+173G>A (n.2921+173G>A) c.2951+173G>A (n.2951+173G>A) c.2948+173G>A (n.2948+173G>A) n.528G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904635G>C | CA2633381386 | SLC12A3 | c.2924+173G>C (n.2924+173G>C) c.2921+173G>C (n.2921+173G>C) c.2951+173G>C (n.2951+173G>C) c.2948+173G>C (n.2948+173G>C) n.528G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904635G= | CA2224365849 | SLC12A3 | c.2924+173G= (n.2924+173G=) c.2921+173G= (n.2921+173G=) c.2951+173G= (n.2951+173G=) c.2948+173G= (n.2948+173G=) n.528G= | |
16 | g.56904635G>T | CA2633381387 | SLC12A3 | c.2924+173G>T (n.2924+173G>T) c.2921+173G>T (n.2921+173G>T) c.2951+173G>T (n.2951+173G>T) c.2948+173G>T (n.2948+173G>T) n.528G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904636A>G | CA2633381390 | SLC12A3 | c.2924+174A>G (n.2924+174A>G) c.2921+174A>G (n.2921+174A>G) c.2951+174A>G (n.2951+174A>G) c.2948+174A>G (n.2948+174A>G) n.529A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904637G>A | CA2224365851 | SLC12A3 | c.2924+175G>A (n.2924+175G>A) c.2921+175G>A (n.2921+175G>A) c.2951+175G>A (n.2951+175G>A) c.2948+175G>A (n.2948+175G>A) n.530G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904637G= | CA2224365850 | SLC12A3 | c.2924+175G= (n.2924+175G=) c.2921+175G= (n.2921+175G=) c.2951+175G= (n.2951+175G=) c.2948+175G= (n.2948+175G=) n.530G= | |
16 | g.56904637G>T | CA2633381400 | SLC12A3 | c.2924+175G>T (n.2924+175G>T) c.2921+175G>T (n.2921+175G>T) c.2951+175G>T (n.2951+175G>T) c.2948+175G>T (n.2948+175G>T) n.530G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904637dup | CA2633381394 | SLC12A3 | c.2924+175dup (n.2924+175dup) c.2921+175dup (n.2921+175dup) c.2951+175dup (n.2951+175dup) c.2948+175dup (n.2948+175dup) n.530dup | gnomAD v4 |
16 | g.56904638C>A | CA281521469 | SLC12A3 | c.2924+176C>A (n.2924+176C>A) c.2921+176C>A (n.2921+176C>A) c.2951+176C>A (n.2951+176C>A) c.2948+176C>A (n.2948+176C>A) n.531C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904638C= | CA2224365852 | SLC12A3 | c.2924+176C= (n.2924+176C=) c.2921+176C= (n.2921+176C=) c.2951+176C= (n.2951+176C=) c.2948+176C= (n.2948+176C=) n.531C= | |
16 | g.56904638C>T | CA2633381408 | SLC12A3 | c.2924+176C>T (n.2924+176C>T) c.2921+176C>T (n.2921+176C>T) c.2951+176C>T (n.2951+176C>T) c.2948+176C>T (n.2948+176C>T) n.531C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904638_56904640del | CA2633381406 | SLC12A3 | c.2924+176_2924+178del (n.2924+176_2924+178del) c.2921+176_2921+178del (n.2921+176_2921+178del) c.2951+176_2951+178del (n.2951+176_2951+178del) c.2948+176_2948+178del (n.2948+176_2948+178del) n.531_533del | gnomAD v4 |
16 | g.56904639C>A | CA2633381413 | SLC12A3 | c.2924+177C>A (n.2924+177C>A) c.2921+177C>A (n.2921+177C>A) c.2951+177C>A (n.2951+177C>A) c.2948+177C>A (n.2948+177C>A) n.532C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904640C>A | CA2633381419 | SLC12A3 | c.2924+178C>A (n.2924+178C>A) c.2921+178C>A (n.2921+178C>A) c.2951+178C>A (n.2951+178C>A) c.2948+178C>A (n.2948+178C>A) n.533C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904640C= | CA2224365853 | SLC12A3 | c.2924+178C= (n.2924+178C=) c.2921+178C= (n.2921+178C=) c.2951+178C= (n.2951+178C=) c.2948+178C= (n.2948+178C=) n.533C= | |
16 | g.56904640C>T | CA721950944 | SLC12A3 | c.2924+178C>T (n.2924+178C>T) c.2921+178C>T (n.2921+178C>T) c.2951+178C>T (n.2951+178C>T) c.2948+178C>T (n.2948+178C>T) n.533C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904640_56904641insA | CA2633381429 | SLC12A3 | c.2924+178_2924+179insA (n.2924+178_2924+179insA) c.2921+178_2921+179insA (n.2921+178_2921+179insA) c.2951+178_2951+179insA (n.2951+178_2951+179insA) c.2948+178_2948+179insA (n.2948+178_2948+179insA) n.533_534insA | gnomAD v4 |
16 | g.56904641G>A | CA622342579 | SLC12A3 | c.2924+179G>A (n.2924+179G>A) c.2921+179G>A (n.2921+179G>A) c.2951+179G>A (n.2951+179G>A) c.2948+179G>A (n.2948+179G>A) n.534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904641G>C | CA2633381440 | SLC12A3 | c.2924+179G>C (n.2924+179G>C) c.2921+179G>C (n.2921+179G>C) c.2951+179G>C (n.2951+179G>C) c.2948+179G>C (n.2948+179G>C) n.534G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904641G= | CA2224365854 | SLC12A3 | c.2924+179G= (n.2924+179G=) c.2921+179G= (n.2921+179G=) c.2951+179G= (n.2951+179G=) c.2948+179G= (n.2948+179G=) n.534G= | |
16 | g.56904641G>T | CA2633381433 | SLC12A3 | c.2924+179G>T (n.2924+179G>T) c.2921+179G>T (n.2921+179G>T) c.2951+179G>T (n.2951+179G>T) c.2948+179G>T (n.2948+179G>T) n.534G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904642C>A | CA2633381444 | SLC12A3 | c.2924+180C>A (n.2924+180C>A) c.2921+180C>A (n.2921+180C>A) c.2951+180C>A (n.2951+180C>A) c.2948+180C>A (n.2948+180C>A) n.535C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904642C>G | CA2633381445 | SLC12A3 | c.2924+180C>G (n.2924+180C>G) c.2921+180C>G (n.2921+180C>G) c.2951+180C>G (n.2951+180C>G) c.2948+180C>G (n.2948+180C>G) n.535C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904642C>T | CA2633381446 | SLC12A3 | c.2924+180C>T (n.2924+180C>T) c.2921+180C>T (n.2921+180C>T) c.2951+180C>T (n.2951+180C>T) c.2948+180C>T (n.2948+180C>T) n.535C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904645del | CA2633381443 | SLC12A3 | c.2924+183del (n.2924+183del) c.2921+183del (n.2921+183del) c.2951+183del (n.2951+183del) c.2948+183del (n.2948+183del) n.538del | gnomAD v4 |
16 | g.56904643C>A | CA2633381447 | SLC12A3 | c.2924+181C>A (n.2924+181C>A) c.2921+181C>A (n.2921+181C>A) c.2951+181C>A (n.2951+181C>A) c.2948+181C>A (n.2948+181C>A) n.536C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904644C>A | CA2633381449 | SLC12A3 | c.2924+182C>A (n.2924+182C>A) c.2921+182C>A (n.2921+182C>A) c.2951+182C>A (n.2951+182C>A) c.2948+182C>A (n.2948+182C>A) n.537C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904644_56904645insAGC | CA2633381448 | SLC12A3 | c.2924+182_2924+183insAGC (n.2924+182_2924+183insAGC) c.2921+182_2921+183insAGC (n.2921+182_2921+183insAGC) c.2951+182_2951+183insAGC (n.2951+182_2951+183insAGC) c.2948+182_2948+183insAGC (n.2948+182_2948+183insAGC) n.537_538insAGC | gnomAD v4 |
16 | g.56904645C>A | CA2546930509 | SLC12A3 | c.2924+183C>A (n.2924+183C>A) c.2921+183C>A (n.2921+183C>A) c.2951+183C>A (n.2951+183C>A) c.2948+183C>A (n.2948+183C>A) n.538C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904645C>T | CA2633381453 | SLC12A3 | c.2924+183C>T (n.2924+183C>T) c.2921+183C>T (n.2921+183C>T) c.2951+183C>T (n.2951+183C>T) c.2948+183C>T (n.2948+183C>T) n.538C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904646A>T | CA2633381454 | SLC12A3 | c.2924+184A>T (n.2924+184A>T) c.2921+184A>T (n.2921+184A>T) c.2951+184A>T (n.2951+184A>T) c.2948+184A>T (n.2948+184A>T) n.539A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904647C>A | CA2633381456 | SLC12A3 | c.2924+185C>A (n.2924+185C>A) c.2921+185C>A (n.2921+185C>A) c.2951+185C>A (n.2951+185C>A) c.2948+185C>A (n.2948+185C>A) n.540C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904647C= | CA2224365855 | SLC12A3 | c.2924+185C= (n.2924+185C=) c.2921+185C= (n.2921+185C=) c.2951+185C= (n.2951+185C=) c.2948+185C= (n.2948+185C=) n.540C= | |
16 | g.56904647C>G | CA2569009250 | SLC12A3 | c.2924+185C>G (n.2924+185C>G) c.2921+185C>G (n.2921+185C>G) c.2951+185C>G (n.2951+185C>G) c.2948+185C>G (n.2948+185C>G) n.540C>G | |
16 | g.56904647C>T | CA2224365856 | SLC12A3 | c.2924+185C>T (n.2924+185C>T) c.2921+185C>T (n.2921+185C>T) c.2951+185C>T (n.2951+185C>T) c.2948+185C>T (n.2948+185C>T) n.540C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904649C>A | CA2633381458 | SLC12A3 | c.2924+187C>A (n.2924+187C>A) c.2921+187C>A (n.2921+187C>A) c.2951+187C>A (n.2951+187C>A) c.2948+187C>A (n.2948+187C>A) n.542C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904649C>G | CA2530764050 | SLC12A3 | c.2924+187C>G (n.2924+187C>G) c.2921+187C>G (n.2921+187C>G) c.2951+187C>G (n.2951+187C>G) c.2948+187C>G (n.2948+187C>G) n.542C>G | |
16 | g.56904650C= | CA2224365857 | SLC12A3 | c.2924+188C= (n.2924+188C=) c.2921+188C= (n.2921+188C=) c.2951+188C= (n.2951+188C=) c.2948+188C= (n.2948+188C=) n.543C= | |
16 | g.56904650C>G | CA281521472 | SLC12A3 | c.2924+188C>G (n.2924+188C>G) c.2921+188C>G (n.2921+188C>G) c.2951+188C>G (n.2951+188C>G) c.2948+188C>G (n.2948+188C>G) n.543C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904651T>C | CA2633381463 | SLC12A3 | c.2924+189T>C (n.2924+189T>C) c.2921+189T>C (n.2921+189T>C) c.2951+189T>C (n.2951+189T>C) c.2948+189T>C (n.2948+189T>C) n.544T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904653A>G | CA2633381464 | SLC12A3 | c.2924+191A>G (n.2924+191A>G) c.2921+191A>G (n.2921+191A>G) c.2951+191A>G (n.2951+191A>G) c.2948+191A>G (n.2948+191A>G) n.546A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904654G>C | CA2633381466 | SLC12A3 | c.2924+192G>C (n.2924+192G>C) c.2921+192G>C (n.2921+192G>C) c.2951+192G>C (n.2951+192G>C) c.2948+192G>C (n.2948+192G>C) n.547G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904654G>T | CA2633381467 | SLC12A3 | c.2924+192G>T (n.2924+192G>T) c.2921+192G>T (n.2921+192G>T) c.2951+192G>T (n.2951+192G>T) c.2948+192G>T (n.2948+192G>T) n.547G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904655C>A | CA2633381468 | SLC12A3 | c.2924+193C>A (n.2924+193C>A) c.2921+193C>A (n.2921+193C>A) c.2951+193C>A (n.2951+193C>A) c.2948+193C>A (n.2948+193C>A) n.548C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904656T>C | CA2633381469 | SLC12A3 | c.2924+194T>C (n.2924+194T>C) c.2921+194T>C (n.2921+194T>C) c.2951+194T>C (n.2951+194T>C) c.2948+194T>C (n.2948+194T>C) n.549T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904657C>A | CA2807160885 | SLC12A3 | c.2924+195C>A (n.2924+195C>A) c.2921+195C>A (n.2921+195C>A) c.2951+195C>A (n.2951+195C>A) c.2948+195C>A (n.2948+195C>A) n.550C>A | |
16 | g.56904658C= | CA2224365858 | SLC12A3 | c.2924+196C= (n.2924+196C=) c.2921+196C= (n.2921+196C=) c.2951+196C= (n.2951+196C=) c.2948+196C= (n.2948+196C=) n.551C= | |
16 | g.56904658C>T | CA281521473 | SLC12A3 | c.2924+196C>T (n.2924+196C>T) c.2921+196C>T (n.2921+196C>T) c.2951+196C>T (n.2951+196C>T) c.2948+196C>T (n.2948+196C>T) n.551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904659A>G | CA2633381481 | SLC12A3 | c.2924+197A>G (n.2924+197A>G) c.2921+197A>G (n.2921+197A>G) c.2951+197A>G (n.2951+197A>G) c.2948+197A>G (n.2948+197A>G) n.552A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904660G>A | CA2633381485 | SLC12A3 | c.2924+198G>A (n.2924+198G>A) c.2921+198G>A (n.2921+198G>A) c.2951+198G>A (n.2951+198G>A) c.2948+198G>A (n.2948+198G>A) n.553G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904660G>T | CA2633381487 | SLC12A3 | c.2924+198G>T (n.2924+198G>T) c.2921+198G>T (n.2921+198G>T) c.2951+198G>T (n.2951+198G>T) c.2948+198G>T (n.2948+198G>T) n.553G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904661C>A | CA2633381490 | SLC12A3 | c.2924+199C>A (n.2924+199C>A) c.2921+199C>A (n.2921+199C>A) c.2951+199C>A (n.2951+199C>A) c.2948+199C>A (n.2948+199C>A) n.554C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904661C>T | CA2633381491 | SLC12A3 | c.2924+199C>T (n.2924+199C>T) c.2921+199C>T (n.2921+199C>T) c.2951+199C>T (n.2951+199C>T) c.2948+199C>T (n.2948+199C>T) n.554C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904662T>C | CA2633381495 | SLC12A3 | c.2924+200T>C (n.2924+200T>C) c.2921+200T>C (n.2921+200T>C) c.2951+200T>C (n.2951+200T>C) c.2948+200T>C (n.2948+200T>C) n.555T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904664G>A | CA2633381500 | SLC12A3 | c.2924+202G>A (n.2924+202G>A) c.2921+202G>A (n.2921+202G>A) c.2951+202G>A (n.2951+202G>A) c.2948+202G>A (n.2948+202G>A) n.557G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904664G= | CA2224365859 | SLC12A3 | c.2924+202G= (n.2924+202G=) c.2921+202G= (n.2921+202G=) c.2951+202G= (n.2951+202G=) c.2948+202G= (n.2948+202G=) n.557G= | |
16 | g.56904664G>T | CA622342580 | SLC12A3 | c.2924+202G>T (n.2924+202G>T) c.2921+202G>T (n.2921+202G>T) c.2951+202G>T (n.2951+202G>T) c.2948+202G>T (n.2948+202G>T) n.557G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904665C>A | CA2633381505 | SLC12A3 | c.2924+203C>A (n.2924+203C>A) c.2921+203C>A (n.2921+203C>A) c.2951+203C>A (n.2951+203C>A) c.2948+203C>A (n.2948+203C>A) n.558C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904665C>T | CA2633381506 | SLC12A3 | c.2924+203C>T (n.2924+203C>T) c.2921+203C>T (n.2921+203C>T) c.2951+203C>T (n.2951+203C>T) c.2948+203C>T (n.2948+203C>T) n.558C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904666A>G | CA2633381509 | SLC12A3 | c.2924+204A>G (n.2924+204A>G) c.2921+204A>G (n.2921+204A>G) c.2951+204A>G (n.2951+204A>G) c.2948+204A>G (n.2948+204A>G) n.559A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904670del | CA2807160886 | SLC12A3 | c.2924+208del (n.2924+208del) c.2921+208del (n.2921+208del) c.2951+208del (n.2951+208del) c.2948+208del (n.2948+208del) n.563del | |
16 | g.56904668G>A | CA721950948 | SLC12A3 | c.2924+206G>A (n.2924+206G>A) c.2921+206G>A (n.2921+206G>A) c.2951+206G>A (n.2951+206G>A) c.2948+206G>A (n.2948+206G>A) n.561G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904668G= | CA2224365860 | SLC12A3 | c.2924+206G= (n.2924+206G=) c.2921+206G= (n.2921+206G=) c.2951+206G= (n.2951+206G=) c.2948+206G= (n.2948+206G=) n.561G= | |
16 | g.56904668G>T | CA2633381514 | SLC12A3 | c.2924+206G>T (n.2924+206G>T) c.2921+206G>T (n.2921+206G>T) c.2951+206G>T (n.2951+206G>T) c.2948+206G>T (n.2948+206G>T) n.561G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904669G>A | CA2633381519 | SLC12A3 | c.2924+207G>A (n.2924+207G>A) c.2921+207G>A (n.2921+207G>A) c.2951+207G>A (n.2951+207G>A) c.2948+207G>A (n.2948+207G>A) n.562G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904669G= | CA2224365861 | SLC12A3 | c.2924+207G= (n.2924+207G=) c.2921+207G= (n.2921+207G=) c.2951+207G= (n.2951+207G=) c.2948+207G= (n.2948+207G=) n.562G= | |
16 | g.56904669G>T | CA2224365862 | SLC12A3 | c.2924+207G>T (n.2924+207G>T) c.2921+207G>T (n.2921+207G>T) c.2951+207G>T (n.2951+207G>T) c.2948+207G>T (n.2948+207G>T) n.562G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904670G>A | CA2633381521 | SLC12A3 | c.2924+208G>A (n.2924+208G>A) c.2921+208G>A (n.2921+208G>A) c.2951+208G>A (n.2951+208G>A) c.2948+208G>A (n.2948+208G>A) n.563G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904670G>T | CA2633381524 | SLC12A3 | c.2924+208G>T (n.2924+208G>T) c.2921+208G>T (n.2921+208G>T) c.2951+208G>T (n.2951+208G>T) c.2948+208G>T (n.2948+208G>T) n.563G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904671T>G | CA2224365864 | SLC12A3 | c.2924+209T>G (n.2924+209T>G) c.2921+209T>G (n.2921+209T>G) c.2951+209T>G (n.2951+209T>G) c.2948+209T>G (n.2948+209T>G) n.564T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904671T= | CA2224365863 | SLC12A3 | c.2924+209T= (n.2924+209T=) c.2921+209T= (n.2921+209T=) c.2951+209T= (n.2951+209T=) c.2948+209T= (n.2948+209T=) n.564T= | |
16 | g.56904672C>A | CA281521474 | SLC12A3 | c.2924+210C>A (n.2924+210C>A) c.2921+210C>A (n.2921+210C>A) c.2951+210C>A (n.2951+210C>A) c.2948+210C>A (n.2948+210C>A) n.565C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904672C= | CA2224365865 | SLC12A3 | c.2924+210C= (n.2924+210C=) c.2921+210C= (n.2921+210C=) c.2951+210C= (n.2951+210C=) c.2948+210C= (n.2948+210C=) n.565C= | |
16 | g.56904672C>G | CA2633381531 | SLC12A3 | c.2924+210C>G (n.2924+210C>G) c.2921+210C>G (n.2921+210C>G) c.2951+210C>G (n.2951+210C>G) c.2948+210C>G (n.2948+210C>G) n.565C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904672C>T | CA281521478 | SLC12A3 | c.2924+210C>T (n.2924+210C>T) c.2921+210C>T (n.2921+210C>T) c.2951+210C>T (n.2951+210C>T) c.2948+210C>T (n.2948+210C>T) n.565C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904673G>A | CA281521490 | SLC12A3 | c.2924+211G>A (n.2924+211G>A) c.2921+211G>A (n.2921+211G>A) c.2951+211G>A (n.2951+211G>A) c.2948+211G>A (n.2948+211G>A) n.566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904673G= | CA2224365866 | SLC12A3 | c.2924+211G= (n.2924+211G=) c.2921+211G= (n.2921+211G=) c.2951+211G= (n.2951+211G=) c.2948+211G= (n.2948+211G=) n.566G= | |
16 | g.56904673G>T | CA2633381532 | SLC12A3 | c.2924+211G>T (n.2924+211G>T) c.2921+211G>T (n.2921+211G>T) c.2951+211G>T (n.2951+211G>T) c.2948+211G>T (n.2948+211G>T) n.566G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904674A= | CA2224365867 | SLC12A3 | c.2924+212A= (n.2924+212A=) c.2921+212A= (n.2921+212A=) c.2951+212A= (n.2951+212A=) c.2948+212A= (n.2948+212A=) n.567A= | |
16 | g.56904674A>T | CA2224365868 | SLC12A3 | c.2924+212A>T (n.2924+212A>T) c.2921+212A>T (n.2921+212A>T) c.2951+212A>T (n.2951+212A>T) c.2948+212A>T (n.2948+212A>T) n.567A>T | dbSNP |
16 | g.56904675G>A | CA2633381533 | SLC12A3 | c.2924+213G>A (n.2924+213G>A) c.2921+213G>A (n.2921+213G>A) c.2951+213G>A (n.2951+213G>A) c.2948+213G>A (n.2948+213G>A) n.568G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904676G>A | CA2807160888 | SLC12A3 | c.2924+214G>A (n.2924+214G>A) c.2921+214G>A (n.2921+214G>A) c.2951+214G>A (n.2951+214G>A) c.2948+214G>A (n.2948+214G>A) n.569G>A | |
16 | g.56904677G>A | CA281521503 | SLC12A3 | c.2924+215G>A (n.2924+215G>A) c.2921+215G>A (n.2921+215G>A) c.2951+215G>A (n.2951+215G>A) c.2948+215G>A (n.2948+215G>A) n.570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904677G= | CA2224365869 | SLC12A3 | c.2924+215G= (n.2924+215G=) c.2921+215G= (n.2921+215G=) c.2951+215G= (n.2951+215G=) c.2948+215G= (n.2948+215G=) n.570G= | |
16 | g.56904677G>T | CA2633381535 | SLC12A3 | c.2924+215G>T (n.2924+215G>T) c.2921+215G>T (n.2921+215G>T) c.2951+215G>T (n.2951+215G>T) c.2948+215G>T (n.2948+215G>T) n.570G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904677_56904679dup | CA2633381534 | SLC12A3 | c.2924+215_2924+217dup (n.2924+215_2924+217dup) c.2921+215_2921+217dup (n.2921+215_2921+217dup) c.2951+215_2951+217dup (n.2951+215_2951+217dup) c.2948+215_2948+217dup (n.2948+215_2948+217dup) n.570_572dup | gnomAD v4 |
16 | g.56904678C>A | CA2633381537 | SLC12A3 | c.2924+216C>A (n.2924+216C>A) c.2921+216C>A (n.2921+216C>A) c.2951+216C>A (n.2951+216C>A) c.2948+216C>A (n.2948+216C>A) n.571C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904678C= | CA2224365870 | SLC12A3 | c.2924+216C= (n.2924+216C=) c.2921+216C= (n.2921+216C=) c.2951+216C= (n.2951+216C=) c.2948+216C= (n.2948+216C=) n.571C= | |
16 | g.56904678C>T | CA721950955 | SLC12A3 | c.2924+216C>T (n.2924+216C>T) c.2921+216C>T (n.2921+216C>T) c.2951+216C>T (n.2951+216C>T) c.2948+216C>T (n.2948+216C>T) n.571C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904679C>A | CA2633381539 | SLC12A3 | c.2924+217C>A (n.2924+217C>A) c.2921+217C>A (n.2921+217C>A) c.2951+217C>A (n.2951+217C>A) c.2948+217C>A (n.2948+217C>A) n.572C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904680T>C | CA2633381541 | SLC12A3 | c.2924+218T>C (n.2924+218T>C) c.2921+218T>C (n.2921+218T>C) c.2951+218T>C (n.2951+218T>C) c.2948+218T>C (n.2948+218T>C) n.573T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904681C>A | CA2633381543 | SLC12A3 | c.2924+219C>A (n.2924+219C>A) c.2921+219C>A (n.2921+219C>A) c.2951+219C>A (n.2951+219C>A) c.2948+219C>A (n.2948+219C>A) n.574C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904682A>C | CA2633381544 | SLC12A3 | c.2924+220A>C (n.2924+220A>C) c.2921+220A>C (n.2921+220A>C) c.2951+220A>C (n.2951+220A>C) c.2948+220A>C (n.2948+220A>C) n.575A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904683C>A | CA2633381546 | SLC12A3 | c.2924+221C>A (n.2924+221C>A) c.2921+221C>A (n.2921+221C>A) c.2951+221C>A (n.2951+221C>A) c.2948+221C>A (n.2948+221C>A) n.576C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904683C= | CA2224365871 | SLC12A3 | c.2924+221C= (n.2924+221C=) c.2921+221C= (n.2921+221C=) c.2951+221C= (n.2951+221C=) c.2948+221C= (n.2948+221C=) n.576C= | |
16 | g.56904683C>T | CA281521509 | SLC12A3 | c.2924+221C>T (n.2924+221C>T) c.2921+221C>T (n.2921+221C>T) c.2951+221C>T (n.2951+221C>T) c.2948+221C>T (n.2948+221C>T) n.576C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904684G>A | CA281521511 | SLC12A3 | c.2924+222G>A (n.2924+222G>A) c.2921+222G>A (n.2921+222G>A) c.2951+222G>A (n.2951+222G>A) c.2948+222G>A (n.2948+222G>A) n.577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904684G= | CA2224365872 | SLC12A3 | c.2924+222G= (n.2924+222G=) c.2921+222G= (n.2921+222G=) c.2951+222G= (n.2951+222G=) c.2948+222G= (n.2948+222G=) n.577G= | |
16 | g.56904685T>C | CA2633381554 | SLC12A3 | c.2924+223T>C (n.2924+223T>C) c.2921+223T>C (n.2921+223T>C) c.2951+223T>C (n.2951+223T>C) c.2948+223T>C (n.2948+223T>C) n.578T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904686G>A | CA2633381557 | SLC12A3 | c.2924+224G>A (n.2924+224G>A) c.2921+224G>A (n.2921+224G>A) c.2951+224G>A (n.2951+224G>A) c.2948+224G>A (n.2948+224G>A) n.579G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904686G>T | CA2633381558 | SLC12A3 | c.2924+224G>T (n.2924+224G>T) c.2921+224G>T (n.2921+224G>T) c.2951+224G>T (n.2951+224G>T) c.2948+224G>T (n.2948+224G>T) n.579G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904688C>A | CA2633381560 | SLC12A3 | c.2924+226C>A (n.2924+226C>A) c.2921+226C>A (n.2921+226C>A) c.2951+226C>A (n.2951+226C>A) c.2948+226C>A (n.2948+226C>A) n.581C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904688C>G | CA2633381564 | SLC12A3 | c.2924+226C>G (n.2924+226C>G) c.2921+226C>G (n.2921+226C>G) c.2951+226C>G (n.2951+226C>G) c.2948+226C>G (n.2948+226C>G) n.581C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904689C>A | CA2633381566 | SLC12A3 | c.2924+227C>A (n.2924+227C>A) c.2921+227C>A (n.2921+227C>A) c.2951+227C>A (n.2951+227C>A) c.2948+227C>A (n.2948+227C>A) n.582C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904689C>T | CA2633381568 | SLC12A3 | c.2924+227C>T (n.2924+227C>T) c.2921+227C>T (n.2921+227C>T) c.2951+227C>T (n.2951+227C>T) c.2948+227C>T (n.2948+227C>T) n.582C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904690C>A | CA2633381572 | SLC12A3 | c.2924+228C>A (n.2924+228C>A) c.2921+228C>A (n.2921+228C>A) c.2951+228C>A (n.2951+228C>A) c.2948+228C>A (n.2948+228C>A) n.583C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904690C= | CA2224365873 | SLC12A3 | c.2924+228C= (n.2924+228C=) c.2921+228C= (n.2921+228C=) c.2951+228C= (n.2951+228C=) c.2948+228C= (n.2948+228C=) n.583C= | |
16 | g.56904690C>T | CA721950960 | SLC12A3 | c.2924+228C>T (n.2924+228C>T) c.2921+228C>T (n.2921+228C>T) c.2951+228C>T (n.2951+228C>T) c.2948+228C>T (n.2948+228C>T) n.583C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904691A>G | CA2633381576 | SLC12A3 | c.2924+229A>G (n.2924+229A>G) c.2921+229A>G (n.2921+229A>G) c.2951+229A>G (n.2951+229A>G) c.2948+229A>G (n.2948+229A>G) n.584A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904692G>C | CA2633381578 | SLC12A3 | c.2924+230G>C (n.2924+230G>C) c.2921+230G>C (n.2921+230G>C) c.2951+230G>C (n.2951+230G>C) c.2948+230G>C (n.2948+230G>C) n.585G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904692G>T | CA2633381579 | SLC12A3 | c.2924+230G>T (n.2924+230G>T) c.2921+230G>T (n.2921+230G>T) c.2951+230G>T (n.2951+230G>T) c.2948+230G>T (n.2948+230G>T) n.585G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904693G= | CA2224365874 | SLC12A3 | c.2924+231G= (n.2924+231G=) c.2921+231G= (n.2921+231G=) c.2951+231G= (n.2951+231G=) c.2948+231G= (n.2948+231G=) n.586G= | |
16 | g.56904693G>T | CA2224365875 | SLC12A3 | c.2924+231G>T (n.2924+231G>T) c.2921+231G>T (n.2921+231G>T) c.2951+231G>T (n.2951+231G>T) c.2948+231G>T (n.2948+231G>T) n.586G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904693_56904694insTG | CA2807160890 | SLC12A3 | c.2924+231_2924+232insTG (n.2924+231_2924+232insTG) c.2921+231_2921+232insTG (n.2921+231_2921+232insTG) c.2951+231_2951+232insTG (n.2951+231_2951+232insTG) c.2948+231_2948+232insTG (n.2948+231_2948+232insTG) n.586_587insTG | |
16 | g.56904694C>A | CA2633381584 | SLC12A3 | c.2924+232C>A (n.2924+232C>A) c.2921+232C>A (n.2921+232C>A) c.2951+232C>A (n.2951+232C>A) c.2948+232C>A (n.2948+232C>A) n.587C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904694_56904695insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA | CA2807160891 | SLC12A3 | c.2924+232_2924+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA (n.2924+232_2924+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA) c.2921+232_2921+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA (n.2921+232_2921+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA) c.2951+232_2951+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA (n.2951+232_2951+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA) c.2948+232_2948+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA (n.2948+232_2948+233insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA) n.587_588insTCCATTACTCTGAGGGTCCCCTTCTTCCTGGAGACAGGAGACTCTATAAGAATTTATGAGGCAGCAGAGTCTACAAGTAA | |
16 | g.56904695A= | CA2224365876 | SLC12A3 | c.2924+233A= (n.2924+233A=) c.2921+233A= (n.2921+233A=) c.2951+233A= (n.2951+233A=) c.2948+233A= (n.2948+233A=) n.588A= | |
16 | g.56904695A>G | CA721950964 | SLC12A3 | c.2924+233A>G (n.2924+233A>G) c.2921+233A>G (n.2921+233A>G) c.2951+233A>G (n.2951+233A>G) c.2948+233A>G (n.2948+233A>G) n.588A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904696T>A | CA2633381586 | SLC12A3 | c.2924+234T>A (n.2924+234T>A) c.2921+234T>A (n.2921+234T>A) c.2951+234T>A (n.2951+234T>A) c.2948+234T>A (n.2948+234T>A) n.589T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904697C>A | CA2633381587 | SLC12A3 | c.2924+235C>A (n.2924+235C>A) c.2921+235C>A (n.2921+235C>A) c.2951+235C>A (n.2951+235C>A) c.2948+235C>A (n.2948+235C>A) n.590C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904697C>T | CA2633381588 | SLC12A3 | c.2924+235C>T (n.2924+235C>T) c.2921+235C>T (n.2921+235C>T) c.2951+235C>T (n.2951+235C>T) c.2948+235C>T (n.2948+235C>T) n.590C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904698A>G | CA2633381590 | SLC12A3 | c.2924+236A>G (n.2924+236A>G) c.2921+236A>G (n.2921+236A>G) c.2951+236A>G (n.2951+236A>G) c.2948+236A>G (n.2948+236A>G) n.591A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904699G>A | CA2633381592 | SLC12A3 | c.2924+237G>A (n.2924+237G>A) c.2921+237G>A (n.2921+237G>A) c.2951+237G>A (n.2951+237G>A) c.2948+237G>A (n.2948+237G>A) n.592G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904699G>T | CA2633381594 | SLC12A3 | c.2924+237G>T (n.2924+237G>T) c.2921+237G>T (n.2921+237G>T) c.2951+237G>T (n.2951+237G>T) c.2948+237G>T (n.2948+237G>T) n.592G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904701G>T | CA2633381596 | SLC12A3 | c.2924+239G>T (n.2924+239G>T) c.2921+239G>T (n.2921+239G>T) c.2951+239G>T (n.2951+239G>T) c.2948+239G>T (n.2948+239G>T) n.594G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904702A= | CA2224365877 | SLC12A3 | c.2924+240A= (n.2924+240A=) c.2921+240A= (n.2921+240A=) c.2951+240A= (n.2951+240A=) c.2948+240A= (n.2948+240A=) n.595A= | |
16 | g.56904702A>C | CA2224365878 | SLC12A3 | c.2924+240A>C (n.2924+240A>C) c.2921+240A>C (n.2921+240A>C) c.2951+240A>C (n.2951+240A>C) c.2948+240A>C (n.2948+240A>C) n.595A>C | dbSNP |
16 | g.56904702A>G | CA2633381598 | SLC12A3 | c.2924+240A>G (n.2924+240A>G) c.2921+240A>G (n.2921+240A>G) c.2951+240A>G (n.2951+240A>G) c.2948+240A>G (n.2948+240A>G) n.595A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904703C>A | CA2807160892 | SLC12A3 | c.2924+241C>A (n.2924+241C>A) c.2921+241C>A (n.2921+241C>A) c.2951+241C>A (n.2951+241C>A) c.2948+241C>A (n.2948+241C>A) n.596C>A | |
16 | g.56904703C>T | CA2633381601 | SLC12A3 | c.2924+241C>T (n.2924+241C>T) c.2921+241C>T (n.2921+241C>T) c.2951+241C>T (n.2951+241C>T) c.2948+241C>T (n.2948+241C>T) n.596C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904704C>A | CA2633381605 | SLC12A3 | c.2924+242C>A (n.2924+242C>A) c.2921+242C>A (n.2921+242C>A) c.2951+242C>A (n.2951+242C>A) c.2948+242C>A (n.2948+242C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904704C= | CA2224365879 | SLC12A3 | c.2924+242C= (n.2924+242C=) c.2921+242C= (n.2921+242C=) c.2951+242C= (n.2951+242C=) c.2948+242C= (n.2948+242C=) n.597C= | |
16 | g.56904704C>T | CA721950970 | SLC12A3 | c.2924+242C>T (n.2924+242C>T) c.2921+242C>T (n.2921+242C>T) c.2951+242C>T (n.2951+242C>T) c.2948+242C>T (n.2948+242C>T) n.597C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904705T>C | CA2633381607 | SLC12A3 | c.2924+243T>C (n.2924+243T>C) c.2921+243T>C (n.2921+243T>C) c.2951+243T>C (n.2951+243T>C) c.2948+243T>C (n.2948+243T>C) n.598T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904708_56904709del | CA2633381609 | SLC12A3 | c.2924+246_2924+247del (n.2924+246_2924+247del) c.2921+246_2921+247del (n.2921+246_2921+247del) c.2951+246_2951+247del (n.2951+246_2951+247del) c.2948+246_2948+247del (n.2948+246_2948+247del) n.601_602del | gnomAD v4 |
16 | g.56904707C>T | CA2633381610 | SLC12A3 | c.2924+245C>T (n.2924+245C>T) c.2921+245C>T (n.2921+245C>T) c.2951+245C>T (n.2951+245C>T) c.2948+245C>T (n.2948+245C>T) n.600C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904708C>A | CA2633381611 | SLC12A3 | c.2924+246C>A (n.2924+246C>A) c.2921+246C>A (n.2921+246C>A) c.2951+246C>A (n.2951+246C>A) c.2948+246C>A (n.2948+246C>A) n.601C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904709C>A | CA2633381615 | SLC12A3 | c.2924+247C>A (n.2924+247C>A) c.2921+247C>A (n.2921+247C>A) c.2951+247C>A (n.2951+247C>A) c.2948+247C>A (n.2948+247C>A) n.602C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904709C= | CA2224365880 | SLC12A3 | c.2924+247C= (n.2924+247C=) c.2921+247C= (n.2921+247C=) c.2951+247C= (n.2951+247C=) c.2948+247C= (n.2948+247C=) n.602C= | |
16 | g.56904709C>G | CA622342581 | SLC12A3 | c.2924+247C>G (n.2924+247C>G) c.2921+247C>G (n.2921+247C>G) c.2951+247C>G (n.2951+247C>G) c.2948+247C>G (n.2948+247C>G) n.602C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904709C>T | CA2224365881 | SLC12A3 | c.2924+247C>T (n.2924+247C>T) c.2921+247C>T (n.2921+247C>T) c.2951+247C>T (n.2951+247C>T) c.2948+247C>T (n.2948+247C>T) n.602C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904710T>C | CA2633381618 | SLC12A3 | c.2924+248T>C (n.2924+248T>C) c.2921+248T>C (n.2921+248T>C) c.2951+248T>C (n.2951+248T>C) c.2948+248T>C (n.2948+248T>C) n.603T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904711T>C | CA2633381621 | SLC12A3 | c.2924+249T>C (n.2924+249T>C) c.2921+249T>C (n.2921+249T>C) c.2951+249T>C (n.2951+249T>C) c.2948+249T>C (n.2948+249T>C) n.604T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904711_56904712delinsTG | CA2224365882 | SLC12A3 | c.2924+249_2924+250delinsTG (n.2924+249_2924+250delinsTG) c.2921+249_2921+250delinsTG (n.2921+249_2921+250delinsTG) c.2951+249_2951+250delinsTG (n.2951+249_2951+250delinsTG) c.2948+249_2948+250delinsTG (n.2948+249_2948+250delinsTG) n.604_605delinsTG | |
16 | g.56904712del | CA721950977 | SLC12A3 | c.2924+250del (n.2924+250del) c.2921+250del (n.2921+250del) c.2951+250del (n.2951+250del) c.2948+250del (n.2948+250del) n.605del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904712G>A | CA2633381625 | SLC12A3 | c.2924+250G>A (n.2924+250G>A) c.2921+250G>A (n.2921+250G>A) c.2951+250G>A (n.2951+250G>A) c.2948+250G>A (n.2948+250G>A) n.605G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904712G>T | CA2633381623 | SLC12A3 | c.2924+250G>T (n.2924+250G>T) c.2921+250G>T (n.2921+250G>T) c.2951+250G>T (n.2951+250G>T) c.2948+250G>T (n.2948+250G>T) n.605G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904713C>A | CA2633381628 | SLC12A3 | c.2924+251C>A (n.2924+251C>A) c.2921+251C>A (n.2921+251C>A) c.2951+251C>A (n.2951+251C>A) c.2948+251C>A (n.2948+251C>A) n.606C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904714C>T | CA2633381630 | SLC12A3 | c.2924+252C>T (n.2924+252C>T) c.2921+252C>T (n.2921+252C>T) c.2951+252C>T (n.2951+252C>T) c.2948+252C>T (n.2948+252C>T) n.607C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904716T>C | CA2633381636 | SLC12A3 | c.2924+254T>C (n.2924+254T>C) c.2921+254T>C (n.2921+254T>C) c.2951+254T>C (n.2951+254T>C) c.2948+254T>C (n.2948+254T>C) n.609T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904717del | CA2633381635 | SLC12A3 | c.2924+255del (n.2924+255del) c.2921+255del (n.2921+255del) c.2951+255del (n.2951+255del) c.2948+255del (n.2948+255del) n.610del | gnomAD v4 |
16 | g.56904718G>A | CA2633381639 | SLC12A3 | c.2924+256G>A (n.2924+256G>A) c.2921+256G>A (n.2921+256G>A) c.2951+256G>A (n.2951+256G>A) c.2948+256G>A (n.2948+256G>A) n.611G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904719C>A | CA2633381642 | SLC12A3 | c.2924+257C>A (n.2924+257C>A) c.2921+257C>A (n.2921+257C>A) c.2951+257C>A (n.2951+257C>A) c.2948+257C>A (n.2948+257C>A) n.612C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904719C= | CA2224365883 | SLC12A3 | c.2924+257C= (n.2924+257C=) c.2921+257C= (n.2921+257C=) c.2951+257C= (n.2951+257C=) c.2948+257C= (n.2948+257C=) n.612C= | |
16 | g.56904719C>T | CA281521512 | SLC12A3 | c.2924+257C>T (n.2924+257C>T) c.2921+257C>T (n.2921+257C>T) c.2951+257C>T (n.2951+257C>T) c.2948+257C>T (n.2948+257C>T) n.612C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904720T>C | CA2633381648 | SLC12A3 | c.2924+258T>C (n.2924+258T>C) c.2921+258T>C (n.2921+258T>C) c.2951+258T>C (n.2951+258T>C) c.2948+258T>C (n.2948+258T>C) n.613T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904724del | CA2633381647 | SLC12A3 | c.2924+262del (n.2924+262del) c.2921+262del (n.2921+262del) c.2951+262del (n.2951+262del) c.2948+262del (n.2948+262del) n.617del | gnomAD v4 |
16 | g.56904721T>G | CA2732474862 | SLC12A3 | c.2924+259T>G (n.2924+259T>G) c.2921+259T>G (n.2921+259T>G) c.2951+259T>G (n.2951+259T>G) c.2948+259T>G (n.2948+259T>G) n.614T>G | dbSNP |
16 | g.56904725C>T | CA2633381650 | SLC12A3 | c.2924+263C>T (n.2924+263C>T) c.2921+263C>T (n.2921+263C>T) c.2951+263C>T (n.2951+263C>T) c.2948+263C>T (n.2948+263C>T) n.618C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904726C>A | CA2633381654 | SLC12A3 | c.2924+264C>A (n.2924+264C>A) c.2921+264C>A (n.2921+264C>A) c.2951+264C>A (n.2951+264C>A) c.2948+264C>A (n.2948+264C>A) n.619C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904727T>A | CA2807160893 | SLC12A3 | c.2924+265T>A (n.2924+265T>A) c.2921+265T>A (n.2921+265T>A) c.2951+265T>A (n.2951+265T>A) c.2948+265T>A (n.2948+265T>A) n.620T>A | |
16 | g.56904727T>C | CA2633381656 | SLC12A3 | c.2924+265T>C (n.2924+265T>C) c.2921+265T>C (n.2921+265T>C) c.2951+265T>C (n.2951+265T>C) c.2948+265T>C (n.2948+265T>C) n.620T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904728G>C | CA2807160894 | SLC12A3 | c.2924+266G>C (n.2924+266G>C) c.2921+266G>C (n.2921+266G>C) c.2951+266G>C (n.2951+266G>C) c.2948+266G>C (n.2948+266G>C) n.621G>C | |
16 | g.56904728G>T | CA2633381658 | SLC12A3 | c.2924+266G>T (n.2924+266G>T) c.2921+266G>T (n.2921+266G>T) c.2951+266G>T (n.2951+266G>T) c.2948+266G>T (n.2948+266G>T) n.621G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904729T>A | CA721950979 | SLC12A3 | c.2924+267T>A (n.2924+267T>A) c.2921+267T>A (n.2921+267T>A) c.2951+267T>A (n.2951+267T>A) c.2948+267T>A (n.2948+267T>A) n.622T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904729T= | CA2224365884 | SLC12A3 | c.2924+267T= (n.2924+267T=) c.2921+267T= (n.2921+267T=) c.2951+267T= (n.2951+267T=) c.2948+267T= (n.2948+267T=) n.622T= | |
16 | g.56904730T>C | CA2633381661 | SLC12A3 | c.2924+268T>C (n.2924+268T>C) c.2921+268T>C (n.2921+268T>C) c.2951+268T>C (n.2951+268T>C) c.2948+268T>C (n.2948+268T>C) n.623T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904732G>A | CA2633381664 | SLC12A3 | c.2924+270G>A (n.2924+270G>A) c.2921+270G>A (n.2921+270G>A) c.2951+270G>A (n.2951+270G>A) c.2948+270G>A (n.2948+270G>A) n.625G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904732G= | CA2224365885 | SLC12A3 | c.2924+270G= (n.2924+270G=) c.2921+270G= (n.2921+270G=) c.2951+270G= (n.2951+270G=) c.2948+270G= (n.2948+270G=) n.625G= | |
16 | g.56904732G>T | CA281521513 | SLC12A3 | c.2924+270G>T (n.2924+270G>T) c.2921+270G>T (n.2921+270G>T) c.2951+270G>T (n.2951+270G>T) c.2948+270G>T (n.2948+270G>T) n.625G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904733C>A | CA2633381669 | SLC12A3 | c.2924+271C>A (n.2924+271C>A) c.2921+271C>A (n.2921+271C>A) c.2951+271C>A (n.2951+271C>A) c.2948+271C>A (n.2948+271C>A) n.626C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904733C= | CA2224365886 | SLC12A3 | c.2924+271C= (n.2924+271C=) c.2921+271C= (n.2921+271C=) c.2951+271C= (n.2951+271C=) c.2948+271C= (n.2948+271C=) n.626C= | |
16 | g.56904733C>T | CA721950985 | SLC12A3 | c.2924+271C>T (n.2924+271C>T) c.2921+271C>T (n.2921+271C>T) c.2951+271C>T (n.2951+271C>T) c.2948+271C>T (n.2948+271C>T) n.626C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904734T>C | CA977656623 | SLC12A3 | c.2924+272T>C (n.2924+272T>C) c.2921+272T>C (n.2921+272T>C) c.2951+272T>C (n.2951+272T>C) c.2948+272T>C (n.2948+272T>C) n.627T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904734T= | CA2224365887 | SLC12A3 | c.2924+272T= (n.2924+272T=) c.2921+272T= (n.2921+272T=) c.2951+272T= (n.2951+272T=) c.2948+272T= (n.2948+272T=) n.627T= |