Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56904588G>CCA2566846367SLC12A3c.2924+126G>C (n.2924+126G>C)
c.2921+126G>C (n.2921+126G>C)
c.2951+126G>C (n.2951+126G>C)
c.2948+126G>C (n.2948+126G>C)
n.481G>C
gnomAD v4
16g.56904589T>CCA2633381190SLC12A3c.2924+127T>C (n.2924+127T>C)
c.2921+127T>C (n.2921+127T>C)
c.2951+127T>C (n.2951+127T>C)
c.2948+127T>C (n.2948+127T>C)
n.482T>C
gnomAD v4
16g.56904589T>GCA281521442SLC12A3c.2924+127T>G (n.2924+127T>G)
c.2921+127T>G (n.2921+127T>G)
c.2951+127T>G (n.2951+127T>G)
c.2948+127T>G (n.2948+127T>G)
n.482T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904589T=CA2224365815SLC12A3c.2924+127T= (n.2924+127T=)
c.2921+127T= (n.2921+127T=)
c.2951+127T= (n.2951+127T=)
c.2948+127T= (n.2948+127T=)
n.482T=
16g.56904591C>ACA2633381192SLC12A3c.2924+129C>A (n.2924+129C>A)
c.2921+129C>A (n.2921+129C>A)
c.2951+129C>A (n.2951+129C>A)
c.2948+129C>A (n.2948+129C>A)
n.484C>A
gnomAD v4
16g.56904593delCA2633381191SLC12A3c.2924+131del (n.2924+131del)
c.2921+131del (n.2921+131del)
c.2951+131del (n.2951+131del)
c.2948+131del (n.2948+131del)
n.486del
gnomAD v4
16g.56904592C>ACA2633381193SLC12A3c.2924+130C>A (n.2924+130C>A)
c.2921+130C>A (n.2921+130C>A)
c.2951+130C>A (n.2951+130C>A)
c.2948+130C>A (n.2948+130C>A)
n.485C>A
gnomAD v4
16g.56904593C>ACA2633381194SLC12A3c.2924+131C>A (n.2924+131C>A)
c.2921+131C>A (n.2921+131C>A)
c.2951+131C>A (n.2951+131C>A)
c.2948+131C>A (n.2948+131C>A)
n.486C>A
gnomAD v4
16g.56904593C>TCA2633381195SLC12A3c.2924+131C>T (n.2924+131C>T)
c.2921+131C>T (n.2921+131C>T)
c.2951+131C>T (n.2951+131C>T)
c.2948+131C>T (n.2948+131C>T)
n.486C>T
gnomAD v4
16g.56904594A=CA2224365816SLC12A3c.2924+132A= (n.2924+132A=)
c.2921+132A= (n.2921+132A=)
c.2951+132A= (n.2951+132A=)
c.2948+132A= (n.2948+132A=)
n.487A=
16g.56904594A>GCA977656586SLC12A3c.2924+132A>G (n.2924+132A>G)
c.2921+132A>G (n.2921+132A>G)
c.2951+132A>G (n.2951+132A>G)
c.2948+132A>G (n.2948+132A>G)
n.487A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904595T>ACA2224365818SLC12A3c.2924+133T>A (n.2924+133T>A)
c.2921+133T>A (n.2921+133T>A)
c.2951+133T>A (n.2951+133T>A)
c.2948+133T>A (n.2948+133T>A)
n.488T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904595T>GCA2633381196SLC12A3c.2924+133T>G (n.2924+133T>G)
c.2921+133T>G (n.2921+133T>G)
c.2951+133T>G (n.2951+133T>G)
c.2948+133T>G (n.2948+133T>G)
n.488T>G
gnomAD v4
16g.56904595T=CA2224365817SLC12A3c.2924+133T= (n.2924+133T=)
c.2921+133T= (n.2921+133T=)
c.2951+133T= (n.2951+133T=)
c.2948+133T= (n.2948+133T=)
n.488T=
16g.56904596A=CA2224365819SLC12A3c.2924+134A= (n.2924+134A=)
c.2921+134A= (n.2921+134A=)
c.2951+134A= (n.2951+134A=)
c.2948+134A= (n.2948+134A=)
n.489A=
16g.56904596A>CCA721950909SLC12A3c.2924+134A>C (n.2924+134A>C)
c.2921+134A>C (n.2921+134A>C)
c.2951+134A>C (n.2951+134A>C)
c.2948+134A>C (n.2948+134A>C)
n.489A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904597A>CCA2633381198SLC12A3c.2924+135A>C (n.2924+135A>C)
c.2921+135A>C (n.2921+135A>C)
c.2951+135A>C (n.2951+135A>C)
c.2948+135A>C (n.2948+135A>C)
n.490A>C
gnomAD v4
16g.56904597A>GCA2633381199SLC12A3c.2924+135A>G (n.2924+135A>G)
c.2921+135A>G (n.2921+135A>G)
c.2951+135A>G (n.2951+135A>G)
c.2948+135A>G (n.2948+135A>G)
n.490A>G
gnomAD v4
16g.56904598A>CCA2633381201SLC12A3c.2924+136A>C (n.2924+136A>C)
c.2921+136A>C (n.2921+136A>C)
c.2951+136A>C (n.2951+136A>C)
c.2948+136A>C (n.2948+136A>C)
n.491A>C
gnomAD v4
16g.56904598A>TCA2633381202SLC12A3c.2924+136A>T (n.2924+136A>T)
c.2921+136A>T (n.2921+136A>T)
c.2951+136A>T (n.2951+136A>T)
c.2948+136A>T (n.2948+136A>T)
n.491A>T
gnomAD v4
16g.56904599C>ACA2633381205SLC12A3c.2924+137C>A (n.2924+137C>A)
c.2921+137C>A (n.2921+137C>A)
c.2951+137C>A (n.2951+137C>A)
c.2948+137C>A (n.2948+137C>A)
n.492C>A
gnomAD v4
16g.56904599C=CA2224365820SLC12A3c.2924+137C= (n.2924+137C=)
c.2921+137C= (n.2921+137C=)
c.2951+137C= (n.2951+137C=)
c.2948+137C= (n.2948+137C=)
n.492C=
16g.56904599C>TCA977656587SLC12A3c.2924+137C>T (n.2924+137C>T)
c.2921+137C>T (n.2921+137C>T)
c.2951+137C>T (n.2951+137C>T)
c.2948+137C>T (n.2948+137C>T)
n.492C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904600A=CA2224365821SLC12A3c.2924+138A= (n.2924+138A=)
c.2921+138A= (n.2921+138A=)
c.2951+138A= (n.2951+138A=)
c.2948+138A= (n.2948+138A=)
n.493A=
16g.56904600A>CCA2224365822SLC12A3c.2924+138A>C (n.2924+138A>C)
c.2921+138A>C (n.2921+138A>C)
c.2951+138A>C (n.2951+138A>C)
c.2948+138A>C (n.2948+138A>C)
n.493A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904600A>GCA622342577SLC12A3c.2924+138A>G (n.2924+138A>G)
c.2921+138A>G (n.2921+138A>G)
c.2951+138A>G (n.2951+138A>G)
c.2948+138A>G (n.2948+138A>G)
n.493A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904600A>TCA2633381206SLC12A3c.2924+138A>T (n.2924+138A>T)
c.2921+138A>T (n.2921+138A>T)
c.2951+138A>T (n.2951+138A>T)
c.2948+138A>T (n.2948+138A>T)
n.493A>T
gnomAD v4
16g.56904601T>ACA2633381210SLC12A3c.2924+139T>A (n.2924+139T>A)
c.2921+139T>A (n.2921+139T>A)
c.2951+139T>A (n.2951+139T>A)
c.2948+139T>A (n.2948+139T>A)
n.494T>A
gnomAD v4
16g.56904601T>CCA721950913SLC12A3c.2924+139T>C (n.2924+139T>C)
c.2921+139T>C (n.2921+139T>C)
c.2951+139T>C (n.2951+139T>C)
c.2948+139T>C (n.2948+139T>C)
n.494T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904601T>GCA2633381212SLC12A3c.2924+139T>G (n.2924+139T>G)
c.2921+139T>G (n.2921+139T>G)
c.2951+139T>G (n.2951+139T>G)
c.2948+139T>G (n.2948+139T>G)
n.494T>G
gnomAD v4
16g.56904601T=CA2224365823SLC12A3c.2924+139T= (n.2924+139T=)
c.2921+139T= (n.2921+139T=)
c.2951+139T= (n.2951+139T=)
c.2948+139T= (n.2948+139T=)
n.494T=
16g.56904602A>GCA2633381216SLC12A3c.2924+140A>G (n.2924+140A>G)
c.2921+140A>G (n.2921+140A>G)
c.2951+140A>G (n.2951+140A>G)
c.2948+140A>G (n.2948+140A>G)
n.495A>G
gnomAD v4
16g.56904603G>ACA2224365824SLC12A3c.2924+141G>A (n.2924+141G>A)
c.2921+141G>A (n.2921+141G>A)
c.2951+141G>A (n.2951+141G>A)
c.2948+141G>A (n.2948+141G>A)
n.496G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904603G=CA2224365825SLC12A3c.2924+141G= (n.2924+141G=)
c.2921+141G= (n.2921+141G=)
c.2951+141G= (n.2951+141G=)
c.2948+141G= (n.2948+141G=)
n.496G=
16g.56904604C>ACA2633381225SLC12A3c.2924+142C>A (n.2924+142C>A)
c.2921+142C>A (n.2921+142C>A)
c.2951+142C>A (n.2951+142C>A)
c.2948+142C>A (n.2948+142C>A)
n.497C>A
gnomAD v4
16g.56904604C=CA2224365826SLC12A3c.2924+142C= (n.2924+142C=)
c.2921+142C= (n.2921+142C=)
c.2951+142C= (n.2951+142C=)
c.2948+142C= (n.2948+142C=)
n.497C=
16g.56904604C>GCA721950924SLC12A3c.2924+142C>G (n.2924+142C>G)
c.2921+142C>G (n.2921+142C>G)
c.2951+142C>G (n.2951+142C>G)
c.2948+142C>G (n.2948+142C>G)
n.497C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.56904604C>TCA2633381222SLC12A3c.2924+142C>T (n.2924+142C>T)
c.2921+142C>T (n.2921+142C>T)
c.2951+142C>T (n.2951+142C>T)
c.2948+142C>T (n.2948+142C>T)
n.497C>T
gnomAD v4
16g.56904605C>ACA2633381230SLC12A3c.2924+143C>A (n.2924+143C>A)
c.2921+143C>A (n.2921+143C>A)
c.2951+143C>A (n.2951+143C>A)
c.2948+143C>A (n.2948+143C>A)
n.498C>A
gnomAD v4
16g.56904606C>ACA2633381231SLC12A3c.2924+144C>A (n.2924+144C>A)
c.2921+144C>A (n.2921+144C>A)
c.2951+144C>A (n.2951+144C>A)
c.2948+144C>A (n.2948+144C>A)
n.499C>A
gnomAD v4
16g.56904607T>GCA2633381233SLC12A3c.2924+145T>G (n.2924+145T>G)
c.2921+145T>G (n.2921+145T>G)
c.2951+145T>G (n.2951+145T>G)
c.2948+145T>G (n.2948+145T>G)
n.500T>G
gnomAD v4
16g.56904608G>ACA2224365828SLC12A3c.2924+146G>A (n.2924+146G>A)
c.2921+146G>A (n.2921+146G>A)
c.2951+146G>A (n.2951+146G>A)
c.2948+146G>A (n.2948+146G>A)
n.501G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904608G>CCA721950931SLC12A3c.2924+146G>C (n.2924+146G>C)
c.2921+146G>C (n.2921+146G>C)
c.2951+146G>C (n.2951+146G>C)
c.2948+146G>C (n.2948+146G>C)
n.501G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904608G=CA2224365827SLC12A3c.2924+146G= (n.2924+146G=)
c.2921+146G= (n.2921+146G=)
c.2951+146G= (n.2951+146G=)
c.2948+146G= (n.2948+146G=)
n.501G=
16g.56904608G>TCA2633381235SLC12A3c.2924+146G>T (n.2924+146G>T)
c.2921+146G>T (n.2921+146G>T)
c.2951+146G>T (n.2951+146G>T)
c.2948+146G>T (n.2948+146G>T)
n.501G>T
gnomAD v4
16g.56904609G>ACA2633381238SLC12A3c.2924+147G>A (n.2924+147G>A)
c.2921+147G>A (n.2921+147G>A)
c.2951+147G>A (n.2951+147G>A)
c.2948+147G>A (n.2948+147G>A)
n.502G>A
gnomAD v4
16g.56904610C>ACA721950935SLC12A3c.2924+148C>A (n.2924+148C>A)
c.2921+148C>A (n.2921+148C>A)
c.2951+148C>A (n.2951+148C>A)
c.2948+148C>A (n.2948+148C>A)
n.503C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904610C=CA2224365829SLC12A3c.2924+148C= (n.2924+148C=)
c.2921+148C= (n.2921+148C=)
c.2951+148C= (n.2951+148C=)
c.2948+148C= (n.2948+148C=)
n.503C=
16g.56904610C>TCA14266366SLC12A3c.2924+148C>T (n.2924+148C>T)
c.2921+148C>T (n.2921+148C>T)
c.2951+148C>T (n.2951+148C>T)
c.2948+148C>T (n.2948+148C>T)
n.503C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904611G>ACA281521453SLC12A3c.2924+149G>A (n.2924+149G>A)
c.2921+149G>A (n.2921+149G>A)
c.2951+149G>A (n.2951+149G>A)
c.2948+149G>A (n.2948+149G>A)
n.504G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904611G=CA2224365830SLC12A3c.2924+149G= (n.2924+149G=)
c.2921+149G= (n.2921+149G=)
c.2951+149G= (n.2951+149G=)
c.2948+149G= (n.2948+149G=)
n.504G=
16g.56904611G>TCA2633381248SLC12A3c.2924+149G>T (n.2924+149G>T)
c.2921+149G>T (n.2921+149G>T)
c.2951+149G>T (n.2951+149G>T)
c.2948+149G>T (n.2948+149G>T)
n.504G>T
gnomAD v4
16g.56904612A=CA2224365831SLC12A3c.2924+150A= (n.2924+150A=)
c.2921+150A= (n.2921+150A=)
c.2951+150A= (n.2951+150A=)
c.2948+150A= (n.2948+150A=)
n.505A=
16g.56904612A>CCA2633381250SLC12A3c.2924+150A>C (n.2924+150A>C)
c.2921+150A>C (n.2921+150A>C)
c.2951+150A>C (n.2951+150A>C)
c.2948+150A>C (n.2948+150A>C)
n.505A>C
gnomAD v4
16g.56904612A>GCA2224365832SLC12A3c.2924+150A>G (n.2924+150A>G)
c.2921+150A>G (n.2921+150A>G)
c.2951+150A>G (n.2951+150A>G)
c.2948+150A>G (n.2948+150A>G)
n.505A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.56904612A>TCA2633381252SLC12A3c.2924+150A>T (n.2924+150A>T)
c.2921+150A>T (n.2921+150A>T)
c.2951+150A>T (n.2951+150A>T)
c.2948+150A>T (n.2948+150A>T)
n.505A>T
gnomAD v4
16g.56904614T>ACA2633381255SLC12A3c.2924+152T>A (n.2924+152T>A)
c.2921+152T>A (n.2921+152T>A)
c.2951+152T>A (n.2951+152T>A)
c.2948+152T>A (n.2948+152T>A)
n.507T>A
gnomAD v4
16g.56904615C>ACA2633381259SLC12A3c.2924+153C>A (n.2924+153C>A)
c.2921+153C>A (n.2921+153C>A)
c.2951+153C>A (n.2951+153C>A)
c.2948+153C>A (n.2948+153C>A)
n.508C>A
gnomAD v4
16g.56904615C>GCA2633381261SLC12A3c.2924+153C>G (n.2924+153C>G)
c.2921+153C>G (n.2921+153C>G)
c.2951+153C>G (n.2951+153C>G)
c.2948+153C>G (n.2948+153C>G)
n.508C>G
gnomAD v4
16g.56904616T>ACA2633381267SLC12A3c.2924+154T>A (n.2924+154T>A)
c.2921+154T>A (n.2921+154T>A)
c.2951+154T>A (n.2951+154T>A)
c.2948+154T>A (n.2948+154T>A)
n.509T>A
gnomAD v4
16g.56904616T>GCA2633381268SLC12A3c.2924+154T>G (n.2924+154T>G)
c.2921+154T>G (n.2921+154T>G)
c.2951+154T>G (n.2951+154T>G)
c.2948+154T>G (n.2948+154T>G)
n.509T>G
gnomAD v4
16g.56904617delCA2633381264SLC12A3c.2924+155del (n.2924+155del)
c.2921+155del (n.2921+155del)
c.2951+155del (n.2951+155del)
c.2948+155del (n.2948+155del)
n.510del
gnomAD v4
16g.56904617T>ACA2633381271SLC12A3c.2924+155T>A (n.2924+155T>A)
c.2921+155T>A (n.2921+155T>A)
c.2951+155T>A (n.2951+155T>A)
c.2948+155T>A (n.2948+155T>A)
n.510T>A
gnomAD v4
16g.56904617T>GCA2633381274SLC12A3c.2924+155T>G (n.2924+155T>G)
c.2921+155T>G (n.2921+155T>G)
c.2951+155T>G (n.2951+155T>G)
c.2948+155T>G (n.2948+155T>G)
n.510T>G
gnomAD v4
16g.56904618A>GCA2633381285SLC12A3c.2924+156A>G (n.2924+156A>G)
c.2921+156A>G (n.2921+156A>G)
c.2951+156A>G (n.2951+156A>G)
c.2948+156A>G (n.2948+156A>G)
n.511A>G
gnomAD v4
16g.56904618A>TCA2633381281SLC12A3c.2924+156A>T (n.2924+156A>T)
c.2921+156A>T (n.2921+156A>T)
c.2951+156A>T (n.2951+156A>T)
c.2948+156A>T (n.2948+156A>T)
n.511A>T
gnomAD v4
16g.56904619G>ACA721950938SLC12A3c.2924+157G>A (n.2924+157G>A)
c.2921+157G>A (n.2921+157G>A)
c.2951+157G>A (n.2951+157G>A)
c.2948+157G>A (n.2948+157G>A)
n.512G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904619G=CA2224365833SLC12A3c.2924+157G= (n.2924+157G=)
c.2921+157G= (n.2921+157G=)
c.2951+157G= (n.2951+157G=)
c.2948+157G= (n.2948+157G=)
n.512G=
16g.56904619G>TCA2633381289SLC12A3c.2924+157G>T (n.2924+157G>T)
c.2921+157G>T (n.2921+157G>T)
c.2951+157G>T (n.2951+157G>T)
c.2948+157G>T (n.2948+157G>T)
n.512G>T
gnomAD v4
16g.56904620C>ACA2633381293SLC12A3c.2924+158C>A (n.2924+158C>A)
c.2921+158C>A (n.2921+158C>A)
c.2951+158C>A (n.2951+158C>A)
c.2948+158C>A (n.2948+158C>A)
n.513C>A
gnomAD v4
16g.56904620C=CA2224365834SLC12A3c.2924+158C= (n.2924+158C=)
c.2921+158C= (n.2921+158C=)
c.2951+158C= (n.2951+158C=)
c.2948+158C= (n.2948+158C=)
n.513C=
16g.56904620C>TCA2224365835SLC12A3c.2924+158C>T (n.2924+158C>T)
c.2921+158C>T (n.2921+158C>T)
c.2951+158C>T (n.2951+158C>T)
c.2948+158C>T (n.2948+158C>T)
n.513C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904621A=CA2224365836SLC12A3c.2924+159A= (n.2924+159A=)
c.2921+159A= (n.2921+159A=)
c.2951+159A= (n.2951+159A=)
c.2948+159A= (n.2948+159A=)
n.514A=
16g.56904621A>CCA2633381296SLC12A3c.2924+159A>C (n.2924+159A>C)
c.2921+159A>C (n.2921+159A>C)
c.2951+159A>C (n.2951+159A>C)
c.2948+159A>C (n.2948+159A>C)
n.514A>C
gnomAD v4
16g.56904621A>GCA2224365837SLC12A3c.2924+159A>G (n.2924+159A>G)
c.2921+159A>G (n.2921+159A>G)
c.2951+159A>G (n.2951+159A>G)
c.2948+159A>G (n.2948+159A>G)
n.514A>G
dbSNP
16g.56904621A>TCA2633381314SLC12A3c.2924+159A>T (n.2924+159A>T)
c.2921+159A>T (n.2921+159A>T)
c.2951+159A>T (n.2951+159A>T)
c.2948+159A>T (n.2948+159A>T)
n.514A>T
gnomAD v4
16g.56904622T>CCA2224365839SLC12A3c.2924+160T>C (n.2924+160T>C)
c.2921+160T>C (n.2921+160T>C)
c.2951+160T>C (n.2951+160T>C)
c.2948+160T>C (n.2948+160T>C)
n.515T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904622T=CA2224365840SLC12A3c.2924+160T= (n.2924+160T=)
c.2921+160T= (n.2921+160T=)
c.2951+160T= (n.2951+160T=)
c.2948+160T= (n.2948+160T=)
n.515T=
16g.56904624_56904629dupCA2224365838SLC12A3c.2924+162_2924+167dup (n.2924+162_2924+167dup)
c.2921+162_2921+167dup (n.2921+162_2921+167dup)
c.2951+162_2951+167dup (n.2951+162_2951+167dup)
c.2948+162_2948+167dup (n.2948+162_2948+167dup)
n.517_522dup
dbSNP
16g.56904623G>TCA2633381320SLC12A3c.2924+161G>T (n.2924+161G>T)
c.2921+161G>T (n.2921+161G>T)
c.2951+161G>T (n.2951+161G>T)
c.2948+161G>T (n.2948+161G>T)
n.516G>T
gnomAD v4
16g.56904624T>ACA2633381323SLC12A3c.2924+162T>A (n.2924+162T>A)
c.2921+162T>A (n.2921+162T>A)
c.2951+162T>A (n.2951+162T>A)
c.2948+162T>A (n.2948+162T>A)
n.517T>A
gnomAD v4
16g.56904625G>ACA2633381324SLC12A3c.2924+163G>A (n.2924+163G>A)
c.2921+163G>A (n.2921+163G>A)
c.2951+163G>A (n.2951+163G>A)
c.2948+163G>A (n.2948+163G>A)
n.518G>A
gnomAD v4
16g.56904625G>TCA2633381329SLC12A3c.2924+163G>T (n.2924+163G>T)
c.2921+163G>T (n.2921+163G>T)
c.2951+163G>T (n.2951+163G>T)
c.2948+163G>T (n.2948+163G>T)
n.518G>T
gnomAD v4
16g.56904626G>ACA2224365842SLC12A3c.2924+164G>A (n.2924+164G>A)
c.2921+164G>A (n.2921+164G>A)
c.2951+164G>A (n.2951+164G>A)
c.2948+164G>A (n.2948+164G>A)
n.519G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904626G=CA2224365841SLC12A3c.2924+164G= (n.2924+164G=)
c.2921+164G= (n.2921+164G=)
c.2951+164G= (n.2951+164G=)
c.2948+164G= (n.2948+164G=)
n.519G=
16g.56904626G>TCA2633381333SLC12A3c.2924+164G>T (n.2924+164G>T)
c.2921+164G>T (n.2921+164G>T)
c.2951+164G>T (n.2951+164G>T)
c.2948+164G>T (n.2948+164G>T)
n.519G>T
gnomAD v4
16g.56904627C>ACA2633381335SLC12A3c.2924+165C>A (n.2924+165C>A)
c.2921+165C>A (n.2921+165C>A)
c.2951+165C>A (n.2951+165C>A)
c.2948+165C>A (n.2948+165C>A)
n.520C>A
gnomAD v4
16g.56904627C=CA2224365843SLC12A3c.2924+165C= (n.2924+165C=)
c.2921+165C= (n.2921+165C=)
c.2951+165C= (n.2951+165C=)
c.2948+165C= (n.2948+165C=)
n.520C=
16g.56904628delCA2633381347SLC12A3c.2924+166del (n.2924+166del)
c.2921+166del (n.2921+166del)
c.2951+166del (n.2951+166del)
c.2948+166del (n.2948+166del)
n.521del
gnomAD v4
16g.56904628T>CCA2633381346SLC12A3c.2924+166T>C (n.2924+166T>C)
c.2921+166T>C (n.2921+166T>C)
c.2951+166T>C (n.2951+166T>C)
c.2948+166T>C (n.2948+166T>C)
n.521T>C
gnomAD v4
16g.56904628T>GCA281521460SLC12A3c.2924+166T>G (n.2924+166T>G)
c.2921+166T>G (n.2921+166T>G)
c.2951+166T>G (n.2951+166T>G)
c.2948+166T>G (n.2948+166T>G)
n.521T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904628T=CA2224365844SLC12A3c.2924+166T= (n.2924+166T=)
c.2921+166T= (n.2921+166T=)
c.2951+166T= (n.2951+166T=)
c.2948+166T= (n.2948+166T=)
n.521T=
16g.56904628dupCA2224365845SLC12A3c.2924+166dup (n.2924+166dup)
c.2921+166dup (n.2921+166dup)
c.2951+166dup (n.2951+166dup)
c.2948+166dup (n.2948+166dup)
n.521dup
dbSNP
16g.56904628_56904631delCA2633381343SLC12A3c.2924+166_2924+169del (n.2924+166_2924+169del)
c.2921+166_2921+169del (n.2921+166_2921+169del)
c.2951+166_2951+169del (n.2951+166_2951+169del)
c.2948+166_2948+169del (n.2948+166_2948+169del)
n.521_524del
gnomAD v4
16g.56904629G>ACA2633381355SLC12A3c.2924+167G>A (n.2924+167G>A)
c.2921+167G>A (n.2921+167G>A)
c.2951+167G>A (n.2951+167G>A)
c.2948+167G>A (n.2948+167G>A)
n.522G>A
gnomAD v4
16g.56904629G>CCA281521461SLC12A3c.2924+167G>C (n.2924+167G>C)
c.2921+167G>C (n.2921+167G>C)
c.2951+167G>C (n.2951+167G>C)
c.2948+167G>C (n.2948+167G>C)
n.522G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904629G=CA2224365846SLC12A3c.2924+167G= (n.2924+167G=)
c.2921+167G= (n.2921+167G=)
c.2951+167G= (n.2951+167G=)
c.2948+167G= (n.2948+167G=)
n.522G=
16g.56904629G>TCA2633381352SLC12A3c.2924+167G>T (n.2924+167G>T)
c.2921+167G>T (n.2921+167G>T)
c.2951+167G>T (n.2951+167G>T)
c.2948+167G>T (n.2948+167G>T)
n.522G>T
gnomAD v4
16g.56904630G>CCA721950939SLC12A3c.2924+168G>C (n.2924+168G>C)
c.2921+168G>C (n.2921+168G>C)
c.2951+168G>C (n.2951+168G>C)
c.2948+168G>C (n.2948+168G>C)
n.523G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904630G=CA2224365847SLC12A3c.2924+168G= (n.2924+168G=)
c.2921+168G= (n.2921+168G=)
c.2951+168G= (n.2951+168G=)
c.2948+168G= (n.2948+168G=)
n.523G=
16g.56904630G>TCA2633381359SLC12A3c.2924+168G>T (n.2924+168G>T)
c.2921+168G>T (n.2921+168G>T)
c.2951+168G>T (n.2951+168G>T)
c.2948+168G>T (n.2948+168G>T)
n.523G>T
gnomAD v4
16g.56904631G>ACA2633381363SLC12A3c.2924+169G>A (n.2924+169G>A)
c.2921+169G>A (n.2921+169G>A)
c.2951+169G>A (n.2951+169G>A)
c.2948+169G>A (n.2948+169G>A)
n.524G>A
gnomAD v4
16g.56904631G>TCA2633381368SLC12A3c.2924+169G>T (n.2924+169G>T)
c.2921+169G>T (n.2921+169G>T)
c.2951+169G>T (n.2951+169G>T)
c.2948+169G>T (n.2948+169G>T)
n.524G>T
gnomAD v4
16g.56904632C>ACA977656599SLC12A3c.2924+170C>A (n.2924+170C>A)
c.2921+170C>A (n.2921+170C>A)
c.2951+170C>A (n.2951+170C>A)
c.2948+170C>A (n.2948+170C>A)
n.525C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904632C=CA2224365848SLC12A3c.2924+170C= (n.2924+170C=)
c.2921+170C= (n.2921+170C=)
c.2951+170C= (n.2951+170C=)
c.2948+170C= (n.2948+170C=)
n.525C=
16g.56904632C>GCA2633381371SLC12A3c.2924+170C>G (n.2924+170C>G)
c.2921+170C>G (n.2921+170C>G)
c.2951+170C>G (n.2951+170C>G)
c.2948+170C>G (n.2948+170C>G)
n.525C>G
gnomAD v4
16g.56904632C>TCA2633381373SLC12A3c.2924+170C>T (n.2924+170C>T)
c.2921+170C>T (n.2921+170C>T)
c.2951+170C>T (n.2951+170C>T)
c.2948+170C>T (n.2948+170C>T)
n.525C>T
gnomAD v4
16g.56904633delCA2633381370SLC12A3c.2924+171del (n.2924+171del)
c.2921+171del (n.2921+171del)
c.2951+171del (n.2951+171del)
c.2948+171del (n.2948+171del)
n.526del
gnomAD v4
16g.56904633C>ACA2633381378SLC12A3c.2924+171C>A (n.2924+171C>A)
c.2921+171C>A (n.2921+171C>A)
c.2951+171C>A (n.2951+171C>A)
c.2948+171C>A (n.2948+171C>A)
n.526C>A
gnomAD v4
16g.56904633C>GCA2633381377SLC12A3c.2924+171C>G (n.2924+171C>G)
c.2921+171C>G (n.2921+171C>G)
c.2951+171C>G (n.2951+171C>G)
c.2948+171C>G (n.2948+171C>G)
n.526C>G
gnomAD v4
16g.56904633C>TCA2633381376SLC12A3c.2924+171C>T (n.2924+171C>T)
c.2921+171C>T (n.2921+171C>T)
c.2951+171C>T (n.2951+171C>T)
c.2948+171C>T (n.2948+171C>T)
n.526C>T
gnomAD v4
16g.56904634_56904642delCA2633381379SLC12A3c.2924+172_2924+180del (n.2924+172_2924+180del)
c.2921+172_2921+180del (n.2921+172_2921+180del)
c.2951+172_2951+180del (n.2951+172_2951+180del)
c.2948+172_2948+180del (n.2948+172_2948+180del)
n.527_535del
gnomAD v4
16g.56904634T>ACA2633381381SLC12A3c.2924+172T>A (n.2924+172T>A)
c.2921+172T>A (n.2921+172T>A)
c.2951+172T>A (n.2951+172T>A)
c.2948+172T>A (n.2948+172T>A)
n.527T>A
gnomAD v4
16g.56904634T>CCA2633381382SLC12A3c.2924+172T>C (n.2924+172T>C)
c.2921+172T>C (n.2921+172T>C)
c.2951+172T>C (n.2951+172T>C)
c.2948+172T>C (n.2948+172T>C)
n.527T>C
gnomAD v4
16g.56904635G>ACA721950942SLC12A3c.2924+173G>A (n.2924+173G>A)
c.2921+173G>A (n.2921+173G>A)
c.2951+173G>A (n.2951+173G>A)
c.2948+173G>A (n.2948+173G>A)
n.528G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904635G>CCA2633381386SLC12A3c.2924+173G>C (n.2924+173G>C)
c.2921+173G>C (n.2921+173G>C)
c.2951+173G>C (n.2951+173G>C)
c.2948+173G>C (n.2948+173G>C)
n.528G>C
gnomAD v4
16g.56904635G=CA2224365849SLC12A3c.2924+173G= (n.2924+173G=)
c.2921+173G= (n.2921+173G=)
c.2951+173G= (n.2951+173G=)
c.2948+173G= (n.2948+173G=)
n.528G=
16g.56904635G>TCA2633381387SLC12A3c.2924+173G>T (n.2924+173G>T)
c.2921+173G>T (n.2921+173G>T)
c.2951+173G>T (n.2951+173G>T)
c.2948+173G>T (n.2948+173G>T)
n.528G>T
gnomAD v4
16g.56904636A>GCA2633381390SLC12A3c.2924+174A>G (n.2924+174A>G)
c.2921+174A>G (n.2921+174A>G)
c.2951+174A>G (n.2951+174A>G)
c.2948+174A>G (n.2948+174A>G)
n.529A>G
gnomAD v4
16g.56904637G>ACA2224365851SLC12A3c.2924+175G>A (n.2924+175G>A)
c.2921+175G>A (n.2921+175G>A)
c.2951+175G>A (n.2951+175G>A)
c.2948+175G>A (n.2948+175G>A)
n.530G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904637G=CA2224365850SLC12A3c.2924+175G= (n.2924+175G=)
c.2921+175G= (n.2921+175G=)
c.2951+175G= (n.2951+175G=)
c.2948+175G= (n.2948+175G=)
n.530G=
16g.56904637G>TCA2633381400SLC12A3c.2924+175G>T (n.2924+175G>T)
c.2921+175G>T (n.2921+175G>T)
c.2951+175G>T (n.2951+175G>T)
c.2948+175G>T (n.2948+175G>T)
n.530G>T
gnomAD v4
16g.56904637dupCA2633381394SLC12A3c.2924+175dup (n.2924+175dup)
c.2921+175dup (n.2921+175dup)
c.2951+175dup (n.2951+175dup)
c.2948+175dup (n.2948+175dup)
n.530dup
gnomAD v4
16g.56904638C>ACA281521469SLC12A3c.2924+176C>A (n.2924+176C>A)
c.2921+176C>A (n.2921+176C>A)
c.2951+176C>A (n.2951+176C>A)
c.2948+176C>A (n.2948+176C>A)
n.531C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904638C=CA2224365852SLC12A3c.2924+176C= (n.2924+176C=)
c.2921+176C= (n.2921+176C=)
c.2951+176C= (n.2951+176C=)
c.2948+176C= (n.2948+176C=)
n.531C=
16g.56904638C>TCA2633381408SLC12A3c.2924+176C>T (n.2924+176C>T)
c.2921+176C>T (n.2921+176C>T)
c.2951+176C>T (n.2951+176C>T)
c.2948+176C>T (n.2948+176C>T)
n.531C>T
gnomAD v4
16g.56904638_56904640delCA2633381406SLC12A3c.2924+176_2924+178del (n.2924+176_2924+178del)
c.2921+176_2921+178del (n.2921+176_2921+178del)
c.2951+176_2951+178del (n.2951+176_2951+178del)
c.2948+176_2948+178del (n.2948+176_2948+178del)
n.531_533del
gnomAD v4
16g.56904639C>ACA2633381413SLC12A3c.2924+177C>A (n.2924+177C>A)
c.2921+177C>A (n.2921+177C>A)
c.2951+177C>A (n.2951+177C>A)
c.2948+177C>A (n.2948+177C>A)
n.532C>A
gnomAD v4
16g.56904640C>ACA2633381419SLC12A3c.2924+178C>A (n.2924+178C>A)
c.2921+178C>A (n.2921+178C>A)
c.2951+178C>A (n.2951+178C>A)
c.2948+178C>A (n.2948+178C>A)
n.533C>A
gnomAD v4
16g.56904640C=CA2224365853SLC12A3c.2924+178C= (n.2924+178C=)
c.2921+178C= (n.2921+178C=)
c.2951+178C= (n.2951+178C=)
c.2948+178C= (n.2948+178C=)
n.533C=
16g.56904640C>TCA721950944SLC12A3c.2924+178C>T (n.2924+178C>T)
c.2921+178C>T (n.2921+178C>T)
c.2951+178C>T (n.2951+178C>T)
c.2948+178C>T (n.2948+178C>T)
n.533C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904640_56904641insACA2633381429SLC12A3c.2924+178_2924+179insA (n.2924+178_2924+179insA)
c.2921+178_2921+179insA (n.2921+178_2921+179insA)
c.2951+178_2951+179insA (n.2951+178_2951+179insA)
c.2948+178_2948+179insA (n.2948+178_2948+179insA)
n.533_534insA
gnomAD v4
16g.56904641G>ACA622342579SLC12A3c.2924+179G>A (n.2924+179G>A)
c.2921+179G>A (n.2921+179G>A)
c.2951+179G>A (n.2951+179G>A)
c.2948+179G>A (n.2948+179G>A)
n.534G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904641G>CCA2633381440SLC12A3c.2924+179G>C (n.2924+179G>C)
c.2921+179G>C (n.2921+179G>C)
c.2951+179G>C (n.2951+179G>C)
c.2948+179G>C (n.2948+179G>C)
n.534G>C
gnomAD v4
16g.56904641G=CA2224365854SLC12A3c.2924+179G= (n.2924+179G=)
c.2921+179G= (n.2921+179G=)
c.2951+179G= (n.2951+179G=)
c.2948+179G= (n.2948+179G=)
n.534G=
16g.56904641G>TCA2633381433SLC12A3c.2924+179G>T (n.2924+179G>T)
c.2921+179G>T (n.2921+179G>T)
c.2951+179G>T (n.2951+179G>T)
c.2948+179G>T (n.2948+179G>T)
n.534G>T
gnomAD v4
16g.56904642C>ACA2633381444SLC12A3c.2924+180C>A (n.2924+180C>A)
c.2921+180C>A (n.2921+180C>A)
c.2951+180C>A (n.2951+180C>A)
c.2948+180C>A (n.2948+180C>A)
n.535C>A
gnomAD v4
16g.56904642C>GCA2633381445SLC12A3c.2924+180C>G (n.2924+180C>G)
c.2921+180C>G (n.2921+180C>G)
c.2951+180C>G (n.2951+180C>G)
c.2948+180C>G (n.2948+180C>G)
n.535C>G
gnomAD v4
16g.56904642C>TCA2633381446SLC12A3c.2924+180C>T (n.2924+180C>T)
c.2921+180C>T (n.2921+180C>T)
c.2951+180C>T (n.2951+180C>T)
c.2948+180C>T (n.2948+180C>T)
n.535C>T
gnomAD v4
16g.56904645delCA2633381443SLC12A3c.2924+183del (n.2924+183del)
c.2921+183del (n.2921+183del)
c.2951+183del (n.2951+183del)
c.2948+183del (n.2948+183del)
n.538del
gnomAD v4
16g.56904643C>ACA2633381447SLC12A3c.2924+181C>A (n.2924+181C>A)
c.2921+181C>A (n.2921+181C>A)
c.2951+181C>A (n.2951+181C>A)
c.2948+181C>A (n.2948+181C>A)
n.536C>A
gnomAD v4
16g.56904644C>ACA2633381449SLC12A3c.2924+182C>A (n.2924+182C>A)
c.2921+182C>A (n.2921+182C>A)
c.2951+182C>A (n.2951+182C>A)
c.2948+182C>A (n.2948+182C>A)
n.537C>A
gnomAD v4
16g.56904644_56904645insAGCCA2633381448SLC12A3c.2924+182_2924+183insAGC (n.2924+182_2924+183insAGC)
c.2921+182_2921+183insAGC (n.2921+182_2921+183insAGC)
c.2951+182_2951+183insAGC (n.2951+182_2951+183insAGC)
c.2948+182_2948+183insAGC (n.2948+182_2948+183insAGC)
n.537_538insAGC
gnomAD v4
16g.56904645C>ACA2546930509SLC12A3c.2924+183C>A (n.2924+183C>A)
c.2921+183C>A (n.2921+183C>A)
c.2951+183C>A (n.2951+183C>A)
c.2948+183C>A (n.2948+183C>A)
n.538C>A
gnomAD v4
16g.56904645C>TCA2633381453SLC12A3c.2924+183C>T (n.2924+183C>T)
c.2921+183C>T (n.2921+183C>T)
c.2951+183C>T (n.2951+183C>T)
c.2948+183C>T (n.2948+183C>T)
n.538C>T
gnomAD v4
16g.56904646A>TCA2633381454SLC12A3c.2924+184A>T (n.2924+184A>T)
c.2921+184A>T (n.2921+184A>T)
c.2951+184A>T (n.2951+184A>T)
c.2948+184A>T (n.2948+184A>T)
n.539A>T
gnomAD v4
16g.56904647C>ACA2633381456SLC12A3c.2924+185C>A (n.2924+185C>A)
c.2921+185C>A (n.2921+185C>A)
c.2951+185C>A (n.2951+185C>A)
c.2948+185C>A (n.2948+185C>A)
n.540C>A
gnomAD v4
16g.56904647C=CA2224365855SLC12A3c.2924+185C= (n.2924+185C=)
c.2921+185C= (n.2921+185C=)
c.2951+185C= (n.2951+185C=)
c.2948+185C= (n.2948+185C=)
n.540C=
16g.56904647C>GCA2569009250SLC12A3c.2924+185C>G (n.2924+185C>G)
c.2921+185C>G (n.2921+185C>G)
c.2951+185C>G (n.2951+185C>G)
c.2948+185C>G (n.2948+185C>G)
n.540C>G
16g.56904647C>TCA2224365856SLC12A3c.2924+185C>T (n.2924+185C>T)
c.2921+185C>T (n.2921+185C>T)
c.2951+185C>T (n.2951+185C>T)
c.2948+185C>T (n.2948+185C>T)
n.540C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904649C>ACA2633381458SLC12A3c.2924+187C>A (n.2924+187C>A)
c.2921+187C>A (n.2921+187C>A)
c.2951+187C>A (n.2951+187C>A)
c.2948+187C>A (n.2948+187C>A)
n.542C>A
gnomAD v4
16g.56904649C>GCA2530764050SLC12A3c.2924+187C>G (n.2924+187C>G)
c.2921+187C>G (n.2921+187C>G)
c.2951+187C>G (n.2951+187C>G)
c.2948+187C>G (n.2948+187C>G)
n.542C>G
16g.56904650C=CA2224365857SLC12A3c.2924+188C= (n.2924+188C=)
c.2921+188C= (n.2921+188C=)
c.2951+188C= (n.2951+188C=)
c.2948+188C= (n.2948+188C=)
n.543C=
16g.56904650C>GCA281521472SLC12A3c.2924+188C>G (n.2924+188C>G)
c.2921+188C>G (n.2921+188C>G)
c.2951+188C>G (n.2951+188C>G)
c.2948+188C>G (n.2948+188C>G)
n.543C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904651T>CCA2633381463SLC12A3c.2924+189T>C (n.2924+189T>C)
c.2921+189T>C (n.2921+189T>C)
c.2951+189T>C (n.2951+189T>C)
c.2948+189T>C (n.2948+189T>C)
n.544T>C
gnomAD v4
16g.56904653A>GCA2633381464SLC12A3c.2924+191A>G (n.2924+191A>G)
c.2921+191A>G (n.2921+191A>G)
c.2951+191A>G (n.2951+191A>G)
c.2948+191A>G (n.2948+191A>G)
n.546A>G
gnomAD v4
16g.56904654G>CCA2633381466SLC12A3c.2924+192G>C (n.2924+192G>C)
c.2921+192G>C (n.2921+192G>C)
c.2951+192G>C (n.2951+192G>C)
c.2948+192G>C (n.2948+192G>C)
n.547G>C
gnomAD v4
16g.56904654G>TCA2633381467SLC12A3c.2924+192G>T (n.2924+192G>T)
c.2921+192G>T (n.2921+192G>T)
c.2951+192G>T (n.2951+192G>T)
c.2948+192G>T (n.2948+192G>T)
n.547G>T
gnomAD v4
16g.56904655C>ACA2633381468SLC12A3c.2924+193C>A (n.2924+193C>A)
c.2921+193C>A (n.2921+193C>A)
c.2951+193C>A (n.2951+193C>A)
c.2948+193C>A (n.2948+193C>A)
n.548C>A
gnomAD v4
16g.56904656T>CCA2633381469SLC12A3c.2924+194T>C (n.2924+194T>C)
c.2921+194T>C (n.2921+194T>C)
c.2951+194T>C (n.2951+194T>C)
c.2948+194T>C (n.2948+194T>C)
n.549T>C
gnomAD v4
16g.56904657C>ACA2807160885SLC12A3c.2924+195C>A (n.2924+195C>A)
c.2921+195C>A (n.2921+195C>A)
c.2951+195C>A (n.2951+195C>A)
c.2948+195C>A (n.2948+195C>A)
n.550C>A
16g.56904658C=CA2224365858SLC12A3c.2924+196C= (n.2924+196C=)
c.2921+196C= (n.2921+196C=)
c.2951+196C= (n.2951+196C=)
c.2948+196C= (n.2948+196C=)
n.551C=
16g.56904658C>TCA281521473SLC12A3c.2924+196C>T (n.2924+196C>T)
c.2921+196C>T (n.2921+196C>T)
c.2951+196C>T (n.2951+196C>T)
c.2948+196C>T (n.2948+196C>T)
n.551C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904659A>GCA2633381481SLC12A3c.2924+197A>G (n.2924+197A>G)
c.2921+197A>G (n.2921+197A>G)
c.2951+197A>G (n.2951+197A>G)
c.2948+197A>G (n.2948+197A>G)
n.552A>G
gnomAD v4
16g.56904660G>ACA2633381485SLC12A3c.2924+198G>A (n.2924+198G>A)
c.2921+198G>A (n.2921+198G>A)
c.2951+198G>A (n.2951+198G>A)
c.2948+198G>A (n.2948+198G>A)
n.553G>A
gnomAD v4
16g.56904660G>TCA2633381487SLC12A3c.2924+198G>T (n.2924+198G>T)
c.2921+198G>T (n.2921+198G>T)
c.2951+198G>T (n.2951+198G>T)
c.2948+198G>T (n.2948+198G>T)
n.553G>T
gnomAD v4
16g.56904661C>ACA2633381490SLC12A3c.2924+199C>A (n.2924+199C>A)
c.2921+199C>A (n.2921+199C>A)
c.2951+199C>A (n.2951+199C>A)
c.2948+199C>A (n.2948+199C>A)
n.554C>A
gnomAD v4
16g.56904661C>TCA2633381491SLC12A3c.2924+199C>T (n.2924+199C>T)
c.2921+199C>T (n.2921+199C>T)
c.2951+199C>T (n.2951+199C>T)
c.2948+199C>T (n.2948+199C>T)
n.554C>T
gnomAD v4
16g.56904662T>CCA2633381495SLC12A3c.2924+200T>C (n.2924+200T>C)
c.2921+200T>C (n.2921+200T>C)
c.2951+200T>C (n.2951+200T>C)
c.2948+200T>C (n.2948+200T>C)
n.555T>C
gnomAD v4
16g.56904664G>ACA2633381500SLC12A3c.2924+202G>A (n.2924+202G>A)
c.2921+202G>A (n.2921+202G>A)
c.2951+202G>A (n.2951+202G>A)
c.2948+202G>A (n.2948+202G>A)
n.557G>A
gnomAD v4
16g.56904664G=CA2224365859SLC12A3c.2924+202G= (n.2924+202G=)
c.2921+202G= (n.2921+202G=)
c.2951+202G= (n.2951+202G=)
c.2948+202G= (n.2948+202G=)
n.557G=
16g.56904664G>TCA622342580SLC12A3c.2924+202G>T (n.2924+202G>T)
c.2921+202G>T (n.2921+202G>T)
c.2951+202G>T (n.2951+202G>T)
c.2948+202G>T (n.2948+202G>T)
n.557G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904665C>ACA2633381505SLC12A3c.2924+203C>A (n.2924+203C>A)
c.2921+203C>A (n.2921+203C>A)
c.2951+203C>A (n.2951+203C>A)
c.2948+203C>A (n.2948+203C>A)
n.558C>A
gnomAD v4
16g.56904665C>TCA2633381506SLC12A3c.2924+203C>T (n.2924+203C>T)
c.2921+203C>T (n.2921+203C>T)
c.2951+203C>T (n.2951+203C>T)
c.2948+203C>T (n.2948+203C>T)
n.558C>T
gnomAD v4
16g.56904666A>GCA2633381509SLC12A3c.2924+204A>G (n.2924+204A>G)
c.2921+204A>G (n.2921+204A>G)
c.2951+204A>G (n.2951+204A>G)
c.2948+204A>G (n.2948+204A>G)
n.559A>G
gnomAD v4
16g.56904670delCA2807160886SLC12A3c.2924+208del (n.2924+208del)
c.2921+208del (n.2921+208del)
c.2951+208del (n.2951+208del)
c.2948+208del (n.2948+208del)
n.563del
16g.56904668G>ACA721950948SLC12A3c.2924+206G>A (n.2924+206G>A)
c.2921+206G>A (n.2921+206G>A)
c.2951+206G>A (n.2951+206G>A)
c.2948+206G>A (n.2948+206G>A)
n.561G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904668G=CA2224365860SLC12A3c.2924+206G= (n.2924+206G=)
c.2921+206G= (n.2921+206G=)
c.2951+206G= (n.2951+206G=)
c.2948+206G= (n.2948+206G=)
n.561G=
16g.56904668G>TCA2633381514SLC12A3c.2924+206G>T (n.2924+206G>T)
c.2921+206G>T (n.2921+206G>T)
c.2951+206G>T (n.2951+206G>T)
c.2948+206G>T (n.2948+206G>T)
n.561G>T
gnomAD v4
16g.56904669G>ACA2633381519SLC12A3c.2924+207G>A (n.2924+207G>A)
c.2921+207G>A (n.2921+207G>A)
c.2951+207G>A (n.2951+207G>A)
c.2948+207G>A (n.2948+207G>A)
n.562G>A
gnomAD v4
16g.56904669G=CA2224365861SLC12A3c.2924+207G= (n.2924+207G=)
c.2921+207G= (n.2921+207G=)
c.2951+207G= (n.2951+207G=)
c.2948+207G= (n.2948+207G=)
n.562G=
16g.56904669G>TCA2224365862SLC12A3c.2924+207G>T (n.2924+207G>T)
c.2921+207G>T (n.2921+207G>T)
c.2951+207G>T (n.2951+207G>T)
c.2948+207G>T (n.2948+207G>T)
n.562G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904670G>ACA2633381521SLC12A3c.2924+208G>A (n.2924+208G>A)
c.2921+208G>A (n.2921+208G>A)
c.2951+208G>A (n.2951+208G>A)
c.2948+208G>A (n.2948+208G>A)
n.563G>A
gnomAD v4
16g.56904670G>TCA2633381524SLC12A3c.2924+208G>T (n.2924+208G>T)
c.2921+208G>T (n.2921+208G>T)
c.2951+208G>T (n.2951+208G>T)
c.2948+208G>T (n.2948+208G>T)
n.563G>T
gnomAD v4
16g.56904671T>GCA2224365864SLC12A3c.2924+209T>G (n.2924+209T>G)
c.2921+209T>G (n.2921+209T>G)
c.2951+209T>G (n.2951+209T>G)
c.2948+209T>G (n.2948+209T>G)
n.564T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.56904671T=CA2224365863SLC12A3c.2924+209T= (n.2924+209T=)
c.2921+209T= (n.2921+209T=)
c.2951+209T= (n.2951+209T=)
c.2948+209T= (n.2948+209T=)
n.564T=
16g.56904672C>ACA281521474SLC12A3c.2924+210C>A (n.2924+210C>A)
c.2921+210C>A (n.2921+210C>A)
c.2951+210C>A (n.2951+210C>A)
c.2948+210C>A (n.2948+210C>A)
n.565C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904672C=CA2224365865SLC12A3c.2924+210C= (n.2924+210C=)
c.2921+210C= (n.2921+210C=)
c.2951+210C= (n.2951+210C=)
c.2948+210C= (n.2948+210C=)
n.565C=
16g.56904672C>GCA2633381531SLC12A3c.2924+210C>G (n.2924+210C>G)
c.2921+210C>G (n.2921+210C>G)
c.2951+210C>G (n.2951+210C>G)
c.2948+210C>G (n.2948+210C>G)
n.565C>G
gnomAD v4
16g.56904672C>TCA281521478SLC12A3c.2924+210C>T (n.2924+210C>T)
c.2921+210C>T (n.2921+210C>T)
c.2951+210C>T (n.2951+210C>T)
c.2948+210C>T (n.2948+210C>T)
n.565C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904673G>ACA281521490SLC12A3c.2924+211G>A (n.2924+211G>A)
c.2921+211G>A (n.2921+211G>A)
c.2951+211G>A (n.2951+211G>A)
c.2948+211G>A (n.2948+211G>A)
n.566G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904673G=CA2224365866SLC12A3c.2924+211G= (n.2924+211G=)
c.2921+211G= (n.2921+211G=)
c.2951+211G= (n.2951+211G=)
c.2948+211G= (n.2948+211G=)
n.566G=
16g.56904673G>TCA2633381532SLC12A3c.2924+211G>T (n.2924+211G>T)
c.2921+211G>T (n.2921+211G>T)
c.2951+211G>T (n.2951+211G>T)
c.2948+211G>T (n.2948+211G>T)
n.566G>T
gnomAD v4
16g.56904674A=CA2224365867SLC12A3c.2924+212A= (n.2924+212A=)
c.2921+212A= (n.2921+212A=)
c.2951+212A= (n.2951+212A=)
c.2948+212A= (n.2948+212A=)
n.567A=
16g.56904674A>TCA2224365868SLC12A3c.2924+212A>T (n.2924+212A>T)
c.2921+212A>T (n.2921+212A>T)
c.2951+212A>T (n.2951+212A>T)
c.2948+212A>T (n.2948+212A>T)
n.567A>T
dbSNP
16g.56904675G>ACA2633381533SLC12A3c.2924+213G>A (n.2924+213G>A)
c.2921+213G>A (n.2921+213G>A)
c.2951+213G>A (n.2951+213G>A)
c.2948+213G>A (n.2948+213G>A)
n.568G>A
gnomAD v4
16g.56904676G>ACA2807160888SLC12A3c.2924+214G>A (n.2924+214G>A)
c.2921+214G>A (n.2921+214G>A)
c.2951+214G>A (n.2951+214G>A)
c.2948+214G>A (n.2948+214G>A)
n.569G>A
16g.56904677G>ACA281521503SLC12A3c.2924+215G>A (n.2924+215G>A)
c.2921+215G>A (n.2921+215G>A)
c.2951+215G>A (n.2951+215G>A)
c.2948+215G>A (n.2948+215G>A)
n.570G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904677G=CA2224365869SLC12A3c.2924+215G= (n.2924+215G=)
c.2921+215G= (n.2921+215G=)
c.2951+215G= (n.2951+215G=)
c.2948+215G= (n.2948+215G=)
n.570G=
16g.56904677G>TCA2633381535SLC12A3c.2924+215G>T (n.2924+215G>T)
c.2921+215G>T (n.2921+215G>T)
c.2951+215G>T (n.2951+215G>T)
c.2948+215G>T (n.2948+215G>T)
n.570G>T
gnomAD v4
16g.56904677_56904679dupCA2633381534SLC12A3c.2924+215_2924+217dup (n.2924+215_2924+217dup)
c.2921+215_2921+217dup (n.2921+215_2921+217dup)
c.2951+215_2951+217dup (n.2951+215_2951+217dup)
c.2948+215_2948+217dup (n.2948+215_2948+217dup)
n.570_572dup
gnomAD v4
16g.56904678C>ACA2633381537SLC12A3c.2924+216C>A (n.2924+216C>A)
c.2921+216C>A (n.2921+216C>A)
c.2951+216C>A (n.2951+216C>A)
c.2948+216C>A (n.2948+216C>A)
n.571C>A
gnomAD v4
16g.56904678C=CA2224365870SLC12A3c.2924+216C= (n.2924+216C=)
c.2921+216C= (n.2921+216C=)
c.2951+216C= (n.2951+216C=)
c.2948+216C= (n.2948+216C=)
n.571C=
16g.56904678C>TCA721950955SLC12A3c.2924+216C>T (n.2924+216C>T)
c.2921+216C>T (n.2921+216C>T)
c.2951+216C>T (n.2951+216C>T)
c.2948+216C>T (n.2948+216C>T)
n.571C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904679C>ACA2633381539SLC12A3c.2924+217C>A (n.2924+217C>A)
c.2921+217C>A (n.2921+217C>A)
c.2951+217C>A (n.2951+217C>A)
c.2948+217C>A (n.2948+217C>A)
n.572C>A
gnomAD v4
16g.56904680T>CCA2633381541SLC12A3c.2924+218T>C (n.2924+218T>C)
c.2921+218T>C (n.2921+218T>C)
c.2951+218T>C (n.2951+218T>C)
c.2948+218T>C (n.2948+218T>C)
n.573T>C
gnomAD v4
16g.56904681C>ACA2633381543SLC12A3c.2924+219C>A (n.2924+219C>A)
c.2921+219C>A (n.2921+219C>A)
c.2951+219C>A (n.2951+219C>A)
c.2948+219C>A (n.2948+219C>A)
n.574C>A
gnomAD v4
16g.56904682A>CCA2633381544SLC12A3c.2924+220A>C (n.2924+220A>C)
c.2921+220A>C (n.2921+220A>C)
c.2951+220A>C (n.2951+220A>C)
c.2948+220A>C (n.2948+220A>C)
n.575A>C
gnomAD v4
16g.56904683C>ACA2633381546SLC12A3c.2924+221C>A (n.2924+221C>A)
c.2921+221C>A (n.2921+221C>A)
c.2951+221C>A (n.2951+221C>A)
c.2948+221C>A (n.2948+221C>A)
n.576C>A
gnomAD v4
16g.56904683C=CA2224365871SLC12A3c.2924+221C= (n.2924+221C=)
c.2921+221C= (n.2921+221C=)
c.2951+221C= (n.2951+221C=)
c.2948+221C= (n.2948+221C=)
n.576C=
16g.56904683C>TCA281521509SLC12A3c.2924+221C>T (n.2924+221C>T)
c.2921+221C>T (n.2921+221C>T)
c.2951+221C>T (n.2951+221C>T)
c.2948+221C>T (n.2948+221C>T)
n.576C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904684G>ACA281521511SLC12A3c.2924+222G>A (n.2924+222G>A)
c.2921+222G>A (n.2921+222G>A)
c.2951+222G>A (n.2951+222G>A)
c.2948+222G>A (n.2948+222G>A)
n.577G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904684G=CA2224365872SLC12A3c.2924+222G= (n.2924+222G=)
c.2921+222G= (n.2921+222G=)
c.2951+222G= (n.2951+222G=)
c.2948+222G= (n.2948+222G=)
n.577G=
16g.56904685T>CCA2633381554SLC12A3c.2924+223T>C (n.2924+223T>C)
c.2921+223T>C (n.2921+223T>C)
c.2951+223T>C (n.2951+223T>C)
c.2948+223T>C (n.2948+223T>C)
n.578T>C
gnomAD v4
16g.56904686G>ACA2633381557SLC12A3c.2924+224G>A (n.2924+224G>A)
c.2921+224G>A (n.2921+224G>A)
c.2951+224G>A (n.2951+224G>A)
c.2948+224G>A (n.2948+224G>A)
n.579G>A
gnomAD v4
16g.56904686G>TCA2633381558SLC12A3c.2924+224G>T (n.2924+224G>T)
c.2921+224G>T (n.2921+224G>T)
c.2951+224G>T (n.2951+224G>T)
c.2948+224G>T (n.2948+224G>T)
n.579G>T
gnomAD v4
16g.56904688C>ACA2633381560SLC12A3c.2924+226C>A (n.2924+226C>A)
c.2921+226C>A (n.2921+226C>A)
c.2951+226C>A (n.2951+226C>A)
c.2948+226C>A (n.2948+226C>A)
n.581C>A
gnomAD v4
16g.56904688C>GCA2633381564SLC12A3c.2924+226C>G (n.2924+226C>G)
c.2921+226C>G (n.2921+226C>G)
c.2951+226C>G (n.2951+226C>G)
c.2948+226C>G (n.2948+226C>G)
n.581C>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched