Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56904468_56904542dupCA2633380934SLC12A3c.2924+6_2924+80dup (n.2924+6_2924+80dup)
c.2921+6_2921+80dup (n.2921+6_2921+80dup)
c.2951+6_2951+80dup (n.2951+6_2951+80dup)
c.2948+6_2948+80dup (n.2948+6_2948+80dup)
n.361_435dup
gnomAD v4
16g.56904539G>ACA2633381089SLC12A3c.2924+77G>A (n.2924+77G>A)
c.2921+77G>A (n.2921+77G>A)
c.2951+77G>A (n.2951+77G>A)
c.2948+77G>A (n.2948+77G>A)
n.432G>A
gnomAD v4
16g.56904539G=CA2224365795SLC12A3c.2924+77G= (n.2924+77G=)
c.2921+77G= (n.2921+77G=)
c.2951+77G= (n.2951+77G=)
c.2948+77G= (n.2948+77G=)
n.432G=
16g.56904539G>TCA721950883SLC12A3c.2924+77G>T (n.2924+77G>T)
c.2921+77G>T (n.2921+77G>T)
c.2951+77G>T (n.2951+77G>T)
c.2948+77G>T (n.2948+77G>T)
n.432G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904540G>TCA2633381091SLC12A3c.2924+78G>T (n.2924+78G>T)
c.2921+78G>T (n.2921+78G>T)
c.2951+78G>T (n.2951+78G>T)
c.2948+78G>T (n.2948+78G>T)
n.433G>T
gnomAD v4
16g.56904541G>ACA2633381093SLC12A3c.2924+79G>A (n.2924+79G>A)
c.2921+79G>A (n.2921+79G>A)
c.2951+79G>A (n.2951+79G>A)
c.2948+79G>A (n.2948+79G>A)
n.434G>A
gnomAD v4
16g.56904541G>TCA2633381095SLC12A3c.2924+79G>T (n.2924+79G>T)
c.2921+79G>T (n.2921+79G>T)
c.2951+79G>T (n.2951+79G>T)
c.2948+79G>T (n.2948+79G>T)
n.434G>T
gnomAD v4
16g.56904542C>ACA2633381096SLC12A3c.2924+80C>A (n.2924+80C>A)
c.2921+80C>A (n.2921+80C>A)
c.2951+80C>A (n.2951+80C>A)
c.2948+80C>A (n.2948+80C>A)
n.435C>A
gnomAD v4
16g.56904542C=CA2224365796SLC12A3c.2924+80C= (n.2924+80C=)
c.2921+80C= (n.2921+80C=)
c.2951+80C= (n.2951+80C=)
c.2948+80C= (n.2948+80C=)
n.435C=
16g.56904542C>TCA977656581SLC12A3c.2924+80C>T (n.2924+80C>T)
c.2921+80C>T (n.2921+80C>T)
c.2951+80C>T (n.2951+80C>T)
c.2948+80C>T (n.2948+80C>T)
n.435C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904543_56904544delinsACCA2224365797SLC12A3c.2924+81_2924+82delinsAC (n.2924+81_2924+82delinsAC)
c.2921+81_2921+82delinsAC (n.2921+81_2921+82delinsAC)
c.2951+81_2951+82delinsAC (n.2951+81_2951+82delinsAC)
c.2948+81_2948+82delinsAC (n.2948+81_2948+82delinsAC)
n.436_437delinsAC
16g.56904544C>ACA2633381097SLC12A3c.2924+82C>A (n.2924+82C>A)
c.2921+82C>A (n.2921+82C>A)
c.2951+82C>A (n.2951+82C>A)
c.2948+82C>A (n.2948+82C>A)
n.437C>A
gnomAD v4
16g.56904544C>TCA2633381098SLC12A3c.2924+82C>T (n.2924+82C>T)
c.2921+82C>T (n.2921+82C>T)
c.2951+82C>T (n.2951+82C>T)
c.2948+82C>T (n.2948+82C>T)
n.437C>T
gnomAD v4
16g.56904545delCA919713961SLC12A3c.2924+83del (n.2924+83del)
c.2921+83del (n.2921+83del)
c.2951+83del (n.2951+83del)
c.2948+83del (n.2948+83del)
n.438del
dbSNP
16g.56904545C>ACA2633381100SLC12A3c.2924+83C>A (n.2924+83C>A)
c.2921+83C>A (n.2921+83C>A)
c.2951+83C>A (n.2951+83C>A)
c.2948+83C>A (n.2948+83C>A)
n.438C>A
gnomAD v4
16g.56904547C>ACA2633381103SLC12A3c.2924+85C>A (n.2924+85C>A)
c.2921+85C>A (n.2921+85C>A)
c.2951+85C>A (n.2951+85C>A)
c.2948+85C>A (n.2948+85C>A)
n.440C>A
gnomAD v4
16g.56904547C=CA2224365798SLC12A3c.2924+85C= (n.2924+85C=)
c.2921+85C= (n.2921+85C=)
c.2951+85C= (n.2951+85C=)
c.2948+85C= (n.2948+85C=)
n.440C=
16g.56904547C>TCA281521392SLC12A3c.2924+85C>T (n.2924+85C>T)
c.2921+85C>T (n.2921+85C>T)
c.2951+85C>T (n.2951+85C>T)
c.2948+85C>T (n.2948+85C>T)
n.440C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904548G>ACA281521425SLC12A3c.2924+86G>A (n.2924+86G>A)
c.2921+86G>A (n.2921+86G>A)
c.2951+86G>A (n.2951+86G>A)
c.2948+86G>A (n.2948+86G>A)
n.441G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904548G>CCA2633381106SLC12A3c.2924+86G>C (n.2924+86G>C)
c.2921+86G>C (n.2921+86G>C)
c.2951+86G>C (n.2951+86G>C)
c.2948+86G>C (n.2948+86G>C)
n.441G>C
gnomAD v4
16g.56904548G=CA2224365799SLC12A3c.2924+86G= (n.2924+86G=)
c.2921+86G= (n.2921+86G=)
c.2951+86G= (n.2951+86G=)
c.2948+86G= (n.2948+86G=)
n.441G=
16g.56904548G>TCA2633381107SLC12A3c.2924+86G>T (n.2924+86G>T)
c.2921+86G>T (n.2921+86G>T)
c.2951+86G>T (n.2951+86G>T)
c.2948+86G>T (n.2948+86G>T)
n.441G>T
gnomAD v4
16g.56904549G>ACA2576002417SLC12A3c.2924+87G>A (n.2924+87G>A)
c.2921+87G>A (n.2921+87G>A)
c.2951+87G>A (n.2951+87G>A)
c.2948+87G>A (n.2948+87G>A)
n.442G>A
gnomAD v4
16g.56904551G>TCA2633381112SLC12A3c.2924+89G>T (n.2924+89G>T)
c.2921+89G>T (n.2921+89G>T)
c.2951+89G>T (n.2951+89G>T)
c.2948+89G>T (n.2948+89G>T)
n.444G>T
gnomAD v4
16g.56904552G>ACA2633381113SLC12A3c.2924+90G>A (n.2924+90G>A)
c.2921+90G>A (n.2921+90G>A)
c.2951+90G>A (n.2951+90G>A)
c.2948+90G>A (n.2948+90G>A)
n.445G>A
gnomAD v4
16g.56904552G>TCA2633381114SLC12A3c.2924+90G>T (n.2924+90G>T)
c.2921+90G>T (n.2921+90G>T)
c.2951+90G>T (n.2951+90G>T)
c.2948+90G>T (n.2948+90G>T)
n.445G>T
gnomAD v4
16g.56904554C>ACA2633381115SLC12A3c.2924+92C>A (n.2924+92C>A)
c.2921+92C>A (n.2921+92C>A)
c.2951+92C>A (n.2951+92C>A)
c.2948+92C>A (n.2948+92C>A)
n.447C>A
gnomAD v4
16g.56904554C>TCA2576002418SLC12A3c.2924+92C>T (n.2924+92C>T)
c.2921+92C>T (n.2921+92C>T)
c.2951+92C>T (n.2951+92C>T)
c.2948+92C>T (n.2948+92C>T)
n.447C>T
gnomAD v4
16g.56904555C>ACA2633381117SLC12A3c.2924+93C>A (n.2924+93C>A)
c.2921+93C>A (n.2921+93C>A)
c.2951+93C>A (n.2951+93C>A)
c.2948+93C>A (n.2948+93C>A)
n.448C>A
gnomAD v4
16g.56904556C>ACA2224365801SLC12A3c.2924+94C>A (n.2924+94C>A)
c.2921+94C>A (n.2921+94C>A)
c.2951+94C>A (n.2951+94C>A)
c.2948+94C>A (n.2948+94C>A)
n.449C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904556C=CA2224365800SLC12A3c.2924+94C= (n.2924+94C=)
c.2921+94C= (n.2921+94C=)
c.2951+94C= (n.2951+94C=)
c.2948+94C= (n.2948+94C=)
n.449C=
16g.56904556C>TCA2576002419SLC12A3c.2924+94C>T (n.2924+94C>T)
c.2921+94C>T (n.2921+94C>T)
c.2951+94C>T (n.2951+94C>T)
c.2948+94C>T (n.2948+94C>T)
n.449C>T
gnomAD v4
16g.56904557A>CCA2576002420SLC12A3c.2924+95A>C (n.2924+95A>C)
c.2921+95A>C (n.2921+95A>C)
c.2951+95A>C (n.2951+95A>C)
c.2948+95A>C (n.2948+95A>C)
n.450A>C
16g.56904558A=CA2224365802SLC12A3c.2924+96A= (n.2924+96A=)
c.2921+96A= (n.2921+96A=)
c.2951+96A= (n.2951+96A=)
c.2948+96A= (n.2948+96A=)
n.451A=
16g.56904558A>CCA2224365803SLC12A3c.2924+96A>C (n.2924+96A>C)
c.2921+96A>C (n.2921+96A>C)
c.2951+96A>C (n.2951+96A>C)
c.2948+96A>C (n.2948+96A>C)
n.451A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904558A>GCA2633381119SLC12A3c.2924+96A>G (n.2924+96A>G)
c.2921+96A>G (n.2921+96A>G)
c.2951+96A>G (n.2951+96A>G)
c.2948+96A>G (n.2948+96A>G)
n.451A>G
gnomAD v4
16g.56904559G>ACA2633381122SLC12A3c.2924+97G>A (n.2924+97G>A)
c.2921+97G>A (n.2921+97G>A)
c.2951+97G>A (n.2951+97G>A)
c.2948+97G>A (n.2948+97G>A)
n.452G>A
gnomAD v4
16g.56904559G>TCA2633381121SLC12A3c.2924+97G>T (n.2924+97G>T)
c.2921+97G>T (n.2921+97G>T)
c.2951+97G>T (n.2951+97G>T)
c.2948+97G>T (n.2948+97G>T)
n.452G>T
gnomAD v4
16g.56904560C>ACA622342576SLC12A3c.2924+98C>A (n.2924+98C>A)
c.2921+98C>A (n.2921+98C>A)
c.2951+98C>A (n.2951+98C>A)
c.2948+98C>A (n.2948+98C>A)
n.453C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904560C=CA2224365804SLC12A3c.2924+98C= (n.2924+98C=)
c.2921+98C= (n.2921+98C=)
c.2951+98C= (n.2951+98C=)
c.2948+98C= (n.2948+98C=)
n.453C=
16g.56904560C>TCA2633381126SLC12A3c.2924+98C>T (n.2924+98C>T)
c.2921+98C>T (n.2921+98C>T)
c.2951+98C>T (n.2951+98C>T)
c.2948+98C>T (n.2948+98C>T)
n.453C>T
gnomAD v4
16g.56904561C>ACA2633381128SLC12A3c.2924+99C>A (n.2924+99C>A)
c.2921+99C>A (n.2921+99C>A)
c.2951+99C>A (n.2951+99C>A)
c.2948+99C>A (n.2948+99C>A)
n.454C>A
gnomAD v4
16g.56904561C>TCA2576002421SLC12A3c.2924+99C>T (n.2924+99C>T)
c.2921+99C>T (n.2921+99C>T)
c.2951+99C>T (n.2951+99C>T)
c.2948+99C>T (n.2948+99C>T)
n.454C>T
16g.56904562T>CCA2633381131SLC12A3c.2924+100T>C (n.2924+100T>C)
c.2921+100T>C (n.2921+100T>C)
c.2951+100T>C (n.2951+100T>C)
c.2948+100T>C (n.2948+100T>C)
n.455T>C
gnomAD v4
16g.56904563T>CCA2633381132SLC12A3c.2924+101T>C (n.2924+101T>C)
c.2921+101T>C (n.2921+101T>C)
c.2951+101T>C (n.2951+101T>C)
c.2948+101T>C (n.2948+101T>C)
n.456T>C
gnomAD v4
16g.56904564C>ACA721950891SLC12A3c.2924+102C>A (n.2924+102C>A)
c.2921+102C>A (n.2921+102C>A)
c.2951+102C>A (n.2951+102C>A)
c.2948+102C>A (n.2948+102C>A)
n.457C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904564C=CA2224365805SLC12A3c.2924+102C= (n.2924+102C=)
c.2921+102C= (n.2921+102C=)
c.2951+102C= (n.2951+102C=)
c.2948+102C= (n.2948+102C=)
n.457C=
16g.56904565C=CA2224365806SLC12A3c.2924+103C= (n.2924+103C=)
c.2921+103C= (n.2921+103C=)
c.2951+103C= (n.2951+103C=)
c.2948+103C= (n.2948+103C=)
n.458C=
16g.56904565C>TCA281521437SLC12A3c.2924+103C>T (n.2924+103C>T)
c.2921+103C>T (n.2921+103C>T)
c.2951+103C>T (n.2951+103C>T)
c.2948+103C>T (n.2948+103C>T)
n.458C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904566C>ACA2633381136SLC12A3c.2924+104C>A (n.2924+104C>A)
c.2921+104C>A (n.2921+104C>A)
c.2951+104C>A (n.2951+104C>A)
c.2948+104C>A (n.2948+104C>A)
n.459C>A
gnomAD v4
16g.56904566C=CA2224365807SLC12A3c.2924+104C= (n.2924+104C=)
c.2921+104C= (n.2921+104C=)
c.2951+104C= (n.2951+104C=)
c.2948+104C= (n.2948+104C=)
n.459C=
16g.56904566C>TCA2224365808SLC12A3c.2924+104C>T (n.2924+104C>T)
c.2921+104C>T (n.2921+104C>T)
c.2951+104C>T (n.2951+104C>T)
c.2948+104C>T (n.2948+104C>T)
n.459C>T
dbSNP
16g.56904567C>ACA2633381139SLC12A3c.2924+105C>A (n.2924+105C>A)
c.2921+105C>A (n.2921+105C>A)
c.2951+105C>A (n.2951+105C>A)
c.2948+105C>A (n.2948+105C>A)
n.460C>A
gnomAD v4
16g.56904567C=CA2224365809SLC12A3c.2924+105C= (n.2924+105C=)
c.2921+105C= (n.2921+105C=)
c.2951+105C= (n.2951+105C=)
c.2948+105C= (n.2948+105C=)
n.460C=
16g.56904567C>GCA2224365810SLC12A3c.2924+105C>G (n.2924+105C>G)
c.2921+105C>G (n.2921+105C>G)
c.2951+105C>G (n.2951+105C>G)
c.2948+105C>G (n.2948+105C>G)
n.460C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.56904567C>TCA977656584SLC12A3c.2924+105C>T (n.2924+105C>T)
c.2921+105C>T (n.2921+105C>T)
c.2951+105C>T (n.2951+105C>T)
c.2948+105C>T (n.2948+105C>T)
n.460C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904568T>CCA2633381144SLC12A3c.2924+106T>C (n.2924+106T>C)
c.2921+106T>C (n.2921+106T>C)
c.2951+106T>C (n.2951+106T>C)
c.2948+106T>C (n.2948+106T>C)
n.461T>C
gnomAD v4
16g.56904569A>GCA2633381145SLC12A3c.2924+107A>G (n.2924+107A>G)
c.2921+107A>G (n.2921+107A>G)
c.2951+107A>G (n.2951+107A>G)
c.2948+107A>G (n.2948+107A>G)
n.462A>G
gnomAD v4
16g.56904574G>ACA2633381147SLC12A3c.2924+112G>A (n.2924+112G>A)
c.2921+112G>A (n.2921+112G>A)
c.2951+112G>A (n.2951+112G>A)
c.2948+112G>A (n.2948+112G>A)
n.467G>A
gnomAD v4
16g.56904574G>TCA2633381148SLC12A3c.2924+112G>T (n.2924+112G>T)
c.2921+112G>T (n.2921+112G>T)
c.2951+112G>T (n.2951+112G>T)
c.2948+112G>T (n.2948+112G>T)
n.467G>T
gnomAD v4
16g.56904576A>GCA2633381149SLC12A3c.2924+114A>G (n.2924+114A>G)
c.2921+114A>G (n.2921+114A>G)
c.2951+114A>G (n.2951+114A>G)
c.2948+114A>G (n.2948+114A>G)
n.469A>G
gnomAD v4
16g.56904577G>ACA2633381152SLC12A3c.2924+115G>A (n.2924+115G>A)
c.2921+115G>A (n.2921+115G>A)
c.2951+115G>A (n.2951+115G>A)
c.2948+115G>A (n.2948+115G>A)
n.470G>A
gnomAD v4
16g.56904577G>CCA721950897SLC12A3c.2924+115G>C (n.2924+115G>C)
c.2921+115G>C (n.2921+115G>C)
c.2951+115G>C (n.2951+115G>C)
c.2948+115G>C (n.2948+115G>C)
n.470G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904577G=CA2224365811SLC12A3c.2924+115G= (n.2924+115G=)
c.2921+115G= (n.2921+115G=)
c.2951+115G= (n.2951+115G=)
c.2948+115G= (n.2948+115G=)
n.470G=
16g.56904579A>GCA2633381156SLC12A3c.2924+117A>G (n.2924+117A>G)
c.2921+117A>G (n.2921+117A>G)
c.2951+117A>G (n.2951+117A>G)
c.2948+117A>G (n.2948+117A>G)
n.472A>G
gnomAD v4
16g.56904580G>TCA2633381158SLC12A3c.2924+118G>T (n.2924+118G>T)
c.2921+118G>T (n.2921+118G>T)
c.2951+118G>T (n.2951+118G>T)
c.2948+118G>T (n.2948+118G>T)
n.473G>T
gnomAD v4
16g.56904581G>ACA721950904SLC12A3c.2924+119G>A (n.2924+119G>A)
c.2921+119G>A (n.2921+119G>A)
c.2951+119G>A (n.2951+119G>A)
c.2948+119G>A (n.2948+119G>A)
n.474G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904581G=CA2224365812SLC12A3c.2924+119G= (n.2924+119G=)
c.2921+119G= (n.2921+119G=)
c.2951+119G= (n.2951+119G=)
c.2948+119G= (n.2948+119G=)
n.474G=
16g.56904581G>TCA721950906SLC12A3c.2924+119G>T (n.2924+119G>T)
c.2921+119G>T (n.2921+119G>T)
c.2951+119G>T (n.2951+119G>T)
c.2948+119G>T (n.2948+119G>T)
n.474G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904582G>ACA2633381164SLC12A3c.2924+120G>A (n.2924+120G>A)
c.2921+120G>A (n.2921+120G>A)
c.2951+120G>A (n.2951+120G>A)
c.2948+120G>A (n.2948+120G>A)
n.475G>A
gnomAD v4
16g.56904582G>TCA2633381166SLC12A3c.2924+120G>T (n.2924+120G>T)
c.2921+120G>T (n.2921+120G>T)
c.2951+120G>T (n.2951+120G>T)
c.2948+120G>T (n.2948+120G>T)
n.475G>T
gnomAD v4
16g.56904583C>ACA2633381187SLC12A3c.2924+121C>A (n.2924+121C>A)
c.2921+121C>A (n.2921+121C>A)
c.2951+121C>A (n.2951+121C>A)
c.2948+121C>A (n.2948+121C>A)
n.476C>A
gnomAD v4
16g.56904583C>TCA2633381188SLC12A3c.2924+121C>T (n.2924+121C>T)
c.2921+121C>T (n.2921+121C>T)
c.2951+121C>T (n.2951+121C>T)
c.2948+121C>T (n.2948+121C>T)
n.476C>T
gnomAD v4
16g.56904584C>ACA2633381189SLC12A3c.2924+122C>A (n.2924+122C>A)
c.2921+122C>A (n.2921+122C>A)
c.2951+122C>A (n.2951+122C>A)
c.2948+122C>A (n.2948+122C>A)
n.477C>A
gnomAD v4
16g.56904586A=CA2224365813SLC12A3c.2924+124A= (n.2924+124A=)
c.2921+124A= (n.2921+124A=)
c.2951+124A= (n.2951+124A=)
c.2948+124A= (n.2948+124A=)
n.479A=
16g.56904586A>GCA721950908SLC12A3c.2924+124A>G (n.2924+124A>G)
c.2921+124A>G (n.2921+124A>G)
c.2951+124A>G (n.2951+124A>G)
c.2948+124A>G (n.2948+124A>G)
n.479A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904586A>TCA2224365814SLC12A3c.2924+124A>T (n.2924+124A>T)
c.2921+124A>T (n.2921+124A>T)
c.2951+124A>T (n.2951+124A>T)
c.2948+124A>T (n.2948+124A>T)
n.479A>T
dbSNP
16g.56904588G>CCA2566846367SLC12A3c.2924+126G>C (n.2924+126G>C)
c.2921+126G>C (n.2921+126G>C)
c.2951+126G>C (n.2951+126G>C)
c.2948+126G>C (n.2948+126G>C)
n.481G>C
gnomAD v4
16g.56904589T>CCA2633381190SLC12A3c.2924+127T>C (n.2924+127T>C)
c.2921+127T>C (n.2921+127T>C)
c.2951+127T>C (n.2951+127T>C)
c.2948+127T>C (n.2948+127T>C)
n.482T>C
gnomAD v4
16g.56904589T>GCA281521442SLC12A3c.2924+127T>G (n.2924+127T>G)
c.2921+127T>G (n.2921+127T>G)
c.2951+127T>G (n.2951+127T>G)
c.2948+127T>G (n.2948+127T>G)
n.482T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904589T=CA2224365815SLC12A3c.2924+127T= (n.2924+127T=)
c.2921+127T= (n.2921+127T=)
c.2951+127T= (n.2951+127T=)
c.2948+127T= (n.2948+127T=)
n.482T=
16g.56904591C>ACA2633381192SLC12A3c.2924+129C>A (n.2924+129C>A)
c.2921+129C>A (n.2921+129C>A)
c.2951+129C>A (n.2951+129C>A)
c.2948+129C>A (n.2948+129C>A)
n.484C>A
gnomAD v4
16g.56904593delCA2633381191SLC12A3c.2924+131del (n.2924+131del)
c.2921+131del (n.2921+131del)
c.2951+131del (n.2951+131del)
c.2948+131del (n.2948+131del)
n.486del
gnomAD v4
16g.56904592C>ACA2633381193SLC12A3c.2924+130C>A (n.2924+130C>A)
c.2921+130C>A (n.2921+130C>A)
c.2951+130C>A (n.2951+130C>A)
c.2948+130C>A (n.2948+130C>A)
n.485C>A
gnomAD v4
16g.56904593C>ACA2633381194SLC12A3c.2924+131C>A (n.2924+131C>A)
c.2921+131C>A (n.2921+131C>A)
c.2951+131C>A (n.2951+131C>A)
c.2948+131C>A (n.2948+131C>A)
n.486C>A
gnomAD v4
16g.56904593C>TCA2633381195SLC12A3c.2924+131C>T (n.2924+131C>T)
c.2921+131C>T (n.2921+131C>T)
c.2951+131C>T (n.2951+131C>T)
c.2948+131C>T (n.2948+131C>T)
n.486C>T
gnomAD v4
16g.56904594A=CA2224365816SLC12A3c.2924+132A= (n.2924+132A=)
c.2921+132A= (n.2921+132A=)
c.2951+132A= (n.2951+132A=)
c.2948+132A= (n.2948+132A=)
n.487A=
16g.56904594A>GCA977656586SLC12A3c.2924+132A>G (n.2924+132A>G)
c.2921+132A>G (n.2921+132A>G)
c.2951+132A>G (n.2951+132A>G)
c.2948+132A>G (n.2948+132A>G)
n.487A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904595T>ACA2224365818SLC12A3c.2924+133T>A (n.2924+133T>A)
c.2921+133T>A (n.2921+133T>A)
c.2951+133T>A (n.2951+133T>A)
c.2948+133T>A (n.2948+133T>A)
n.488T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904595T>GCA2633381196SLC12A3c.2924+133T>G (n.2924+133T>G)
c.2921+133T>G (n.2921+133T>G)
c.2951+133T>G (n.2951+133T>G)
c.2948+133T>G (n.2948+133T>G)
n.488T>G
gnomAD v4
16g.56904595T=CA2224365817SLC12A3c.2924+133T= (n.2924+133T=)
c.2921+133T= (n.2921+133T=)
c.2951+133T= (n.2951+133T=)
c.2948+133T= (n.2948+133T=)
n.488T=
16g.56904596A=CA2224365819SLC12A3c.2924+134A= (n.2924+134A=)
c.2921+134A= (n.2921+134A=)
c.2951+134A= (n.2951+134A=)
c.2948+134A= (n.2948+134A=)
n.489A=
16g.56904596A>CCA721950909SLC12A3c.2924+134A>C (n.2924+134A>C)
c.2921+134A>C (n.2921+134A>C)
c.2951+134A>C (n.2951+134A>C)
c.2948+134A>C (n.2948+134A>C)
n.489A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904597A>CCA2633381198SLC12A3c.2924+135A>C (n.2924+135A>C)
c.2921+135A>C (n.2921+135A>C)
c.2951+135A>C (n.2951+135A>C)
c.2948+135A>C (n.2948+135A>C)
n.490A>C
gnomAD v4
16g.56904597A>GCA2633381199SLC12A3c.2924+135A>G (n.2924+135A>G)
c.2921+135A>G (n.2921+135A>G)
c.2951+135A>G (n.2951+135A>G)
c.2948+135A>G (n.2948+135A>G)
n.490A>G
gnomAD v4
16g.56904598A>CCA2633381201SLC12A3c.2924+136A>C (n.2924+136A>C)
c.2921+136A>C (n.2921+136A>C)
c.2951+136A>C (n.2951+136A>C)
c.2948+136A>C (n.2948+136A>C)
n.491A>C
gnomAD v4
16g.56904598A>TCA2633381202SLC12A3c.2924+136A>T (n.2924+136A>T)
c.2921+136A>T (n.2921+136A>T)
c.2951+136A>T (n.2951+136A>T)
c.2948+136A>T (n.2948+136A>T)
n.491A>T
gnomAD v4
16g.56904599C>ACA2633381205SLC12A3c.2924+137C>A (n.2924+137C>A)
c.2921+137C>A (n.2921+137C>A)
c.2951+137C>A (n.2951+137C>A)
c.2948+137C>A (n.2948+137C>A)
n.492C>A
gnomAD v4
16g.56904599C=CA2224365820SLC12A3c.2924+137C= (n.2924+137C=)
c.2921+137C= (n.2921+137C=)
c.2951+137C= (n.2951+137C=)
c.2948+137C= (n.2948+137C=)
n.492C=
16g.56904599C>TCA977656587SLC12A3c.2924+137C>T (n.2924+137C>T)
c.2921+137C>T (n.2921+137C>T)
c.2951+137C>T (n.2951+137C>T)
c.2948+137C>T (n.2948+137C>T)
n.492C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904600A=CA2224365821SLC12A3c.2924+138A= (n.2924+138A=)
c.2921+138A= (n.2921+138A=)
c.2951+138A= (n.2951+138A=)
c.2948+138A= (n.2948+138A=)
n.493A=
16g.56904600A>CCA2224365822SLC12A3c.2924+138A>C (n.2924+138A>C)
c.2921+138A>C (n.2921+138A>C)
c.2951+138A>C (n.2951+138A>C)
c.2948+138A>C (n.2948+138A>C)
n.493A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904600A>GCA622342577SLC12A3c.2924+138A>G (n.2924+138A>G)
c.2921+138A>G (n.2921+138A>G)
c.2951+138A>G (n.2951+138A>G)
c.2948+138A>G (n.2948+138A>G)
n.493A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904600A>TCA2633381206SLC12A3c.2924+138A>T (n.2924+138A>T)
c.2921+138A>T (n.2921+138A>T)
c.2951+138A>T (n.2951+138A>T)
c.2948+138A>T (n.2948+138A>T)
n.493A>T
gnomAD v4
16g.56904601T>ACA2633381210SLC12A3c.2924+139T>A (n.2924+139T>A)
c.2921+139T>A (n.2921+139T>A)
c.2951+139T>A (n.2951+139T>A)
c.2948+139T>A (n.2948+139T>A)
n.494T>A
gnomAD v4
16g.56904601T>CCA721950913SLC12A3c.2924+139T>C (n.2924+139T>C)
c.2921+139T>C (n.2921+139T>C)
c.2951+139T>C (n.2951+139T>C)
c.2948+139T>C (n.2948+139T>C)
n.494T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904601T>GCA2633381212SLC12A3c.2924+139T>G (n.2924+139T>G)
c.2921+139T>G (n.2921+139T>G)
c.2951+139T>G (n.2951+139T>G)
c.2948+139T>G (n.2948+139T>G)
n.494T>G
gnomAD v4
16g.56904601T=CA2224365823SLC12A3c.2924+139T= (n.2924+139T=)
c.2921+139T= (n.2921+139T=)
c.2951+139T= (n.2951+139T=)
c.2948+139T= (n.2948+139T=)
n.494T=
16g.56904602A>GCA2633381216SLC12A3c.2924+140A>G (n.2924+140A>G)
c.2921+140A>G (n.2921+140A>G)
c.2951+140A>G (n.2951+140A>G)
c.2948+140A>G (n.2948+140A>G)
n.495A>G
gnomAD v4
16g.56904603G>ACA2224365824SLC12A3c.2924+141G>A (n.2924+141G>A)
c.2921+141G>A (n.2921+141G>A)
c.2951+141G>A (n.2951+141G>A)
c.2948+141G>A (n.2948+141G>A)
n.496G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904603G=CA2224365825SLC12A3c.2924+141G= (n.2924+141G=)
c.2921+141G= (n.2921+141G=)
c.2951+141G= (n.2951+141G=)
c.2948+141G= (n.2948+141G=)
n.496G=
16g.56904604C>ACA2633381225SLC12A3c.2924+142C>A (n.2924+142C>A)
c.2921+142C>A (n.2921+142C>A)
c.2951+142C>A (n.2951+142C>A)
c.2948+142C>A (n.2948+142C>A)
n.497C>A
gnomAD v4
16g.56904604C=CA2224365826SLC12A3c.2924+142C= (n.2924+142C=)
c.2921+142C= (n.2921+142C=)
c.2951+142C= (n.2951+142C=)
c.2948+142C= (n.2948+142C=)
n.497C=
16g.56904604C>GCA721950924SLC12A3c.2924+142C>G (n.2924+142C>G)
c.2921+142C>G (n.2921+142C>G)
c.2951+142C>G (n.2951+142C>G)
c.2948+142C>G (n.2948+142C>G)
n.497C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.56904604C>TCA2633381222SLC12A3c.2924+142C>T (n.2924+142C>T)
c.2921+142C>T (n.2921+142C>T)
c.2951+142C>T (n.2951+142C>T)
c.2948+142C>T (n.2948+142C>T)
n.497C>T
gnomAD v4
16g.56904605C>ACA2633381230SLC12A3c.2924+143C>A (n.2924+143C>A)
c.2921+143C>A (n.2921+143C>A)
c.2951+143C>A (n.2951+143C>A)
c.2948+143C>A (n.2948+143C>A)
n.498C>A
gnomAD v4
16g.56904606C>ACA2633381231SLC12A3c.2924+144C>A (n.2924+144C>A)
c.2921+144C>A (n.2921+144C>A)
c.2951+144C>A (n.2951+144C>A)
c.2948+144C>A (n.2948+144C>A)
n.499C>A
gnomAD v4
16g.56904607T>GCA2633381233SLC12A3c.2924+145T>G (n.2924+145T>G)
c.2921+145T>G (n.2921+145T>G)
c.2951+145T>G (n.2951+145T>G)
c.2948+145T>G (n.2948+145T>G)
n.500T>G
gnomAD v4
16g.56904608G>ACA2224365828SLC12A3c.2924+146G>A (n.2924+146G>A)
c.2921+146G>A (n.2921+146G>A)
c.2951+146G>A (n.2951+146G>A)
c.2948+146G>A (n.2948+146G>A)
n.501G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904608G>CCA721950931SLC12A3c.2924+146G>C (n.2924+146G>C)
c.2921+146G>C (n.2921+146G>C)
c.2951+146G>C (n.2951+146G>C)
c.2948+146G>C (n.2948+146G>C)
n.501G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904608G=CA2224365827SLC12A3c.2924+146G= (n.2924+146G=)
c.2921+146G= (n.2921+146G=)
c.2951+146G= (n.2951+146G=)
c.2948+146G= (n.2948+146G=)
n.501G=
16g.56904608G>TCA2633381235SLC12A3c.2924+146G>T (n.2924+146G>T)
c.2921+146G>T (n.2921+146G>T)
c.2951+146G>T (n.2951+146G>T)
c.2948+146G>T (n.2948+146G>T)
n.501G>T
gnomAD v4
16g.56904609G>ACA2633381238SLC12A3c.2924+147G>A (n.2924+147G>A)
c.2921+147G>A (n.2921+147G>A)
c.2951+147G>A (n.2951+147G>A)
c.2948+147G>A (n.2948+147G>A)
n.502G>A
gnomAD v4
16g.56904610C>ACA721950935SLC12A3c.2924+148C>A (n.2924+148C>A)
c.2921+148C>A (n.2921+148C>A)
c.2951+148C>A (n.2951+148C>A)
c.2948+148C>A (n.2948+148C>A)
n.503C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904610C=CA2224365829SLC12A3c.2924+148C= (n.2924+148C=)
c.2921+148C= (n.2921+148C=)
c.2951+148C= (n.2951+148C=)
c.2948+148C= (n.2948+148C=)
n.503C=
16g.56904610C>TCA14266366SLC12A3c.2924+148C>T (n.2924+148C>T)
c.2921+148C>T (n.2921+148C>T)
c.2951+148C>T (n.2951+148C>T)
c.2948+148C>T (n.2948+148C>T)
n.503C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904611G>ACA281521453SLC12A3c.2924+149G>A (n.2924+149G>A)
c.2921+149G>A (n.2921+149G>A)
c.2951+149G>A (n.2951+149G>A)
c.2948+149G>A (n.2948+149G>A)
n.504G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904611G=CA2224365830SLC12A3c.2924+149G= (n.2924+149G=)
c.2921+149G= (n.2921+149G=)
c.2951+149G= (n.2951+149G=)
c.2948+149G= (n.2948+149G=)
n.504G=
16g.56904611G>TCA2633381248SLC12A3c.2924+149G>T (n.2924+149G>T)
c.2921+149G>T (n.2921+149G>T)
c.2951+149G>T (n.2951+149G>T)
c.2948+149G>T (n.2948+149G>T)
n.504G>T
gnomAD v4
16g.56904612A=CA2224365831SLC12A3c.2924+150A= (n.2924+150A=)
c.2921+150A= (n.2921+150A=)
c.2951+150A= (n.2951+150A=)
c.2948+150A= (n.2948+150A=)
n.505A=
16g.56904612A>CCA2633381250SLC12A3c.2924+150A>C (n.2924+150A>C)
c.2921+150A>C (n.2921+150A>C)
c.2951+150A>C (n.2951+150A>C)
c.2948+150A>C (n.2948+150A>C)
n.505A>C
gnomAD v4
16g.56904612A>GCA2224365832SLC12A3c.2924+150A>G (n.2924+150A>G)
c.2921+150A>G (n.2921+150A>G)
c.2951+150A>G (n.2951+150A>G)
c.2948+150A>G (n.2948+150A>G)
n.505A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.56904612A>TCA2633381252SLC12A3c.2924+150A>T (n.2924+150A>T)
c.2921+150A>T (n.2921+150A>T)
c.2951+150A>T (n.2951+150A>T)
c.2948+150A>T (n.2948+150A>T)
n.505A>T
gnomAD v4
16g.56904614T>ACA2633381255SLC12A3c.2924+152T>A (n.2924+152T>A)
c.2921+152T>A (n.2921+152T>A)
c.2951+152T>A (n.2951+152T>A)
c.2948+152T>A (n.2948+152T>A)
n.507T>A
gnomAD v4
16g.56904615C>ACA2633381259SLC12A3c.2924+153C>A (n.2924+153C>A)
c.2921+153C>A (n.2921+153C>A)
c.2951+153C>A (n.2951+153C>A)
c.2948+153C>A (n.2948+153C>A)
n.508C>A
gnomAD v4
16g.56904615C>GCA2633381261SLC12A3c.2924+153C>G (n.2924+153C>G)
c.2921+153C>G (n.2921+153C>G)
c.2951+153C>G (n.2951+153C>G)
c.2948+153C>G (n.2948+153C>G)
n.508C>G
gnomAD v4
16g.56904616T>ACA2633381267SLC12A3c.2924+154T>A (n.2924+154T>A)
c.2921+154T>A (n.2921+154T>A)
c.2951+154T>A (n.2951+154T>A)
c.2948+154T>A (n.2948+154T>A)
n.509T>A
gnomAD v4
16g.56904616T>GCA2633381268SLC12A3c.2924+154T>G (n.2924+154T>G)
c.2921+154T>G (n.2921+154T>G)
c.2951+154T>G (n.2951+154T>G)
c.2948+154T>G (n.2948+154T>G)
n.509T>G
gnomAD v4
16g.56904617delCA2633381264SLC12A3c.2924+155del (n.2924+155del)
c.2921+155del (n.2921+155del)
c.2951+155del (n.2951+155del)
c.2948+155del (n.2948+155del)
n.510del
gnomAD v4
16g.56904617T>ACA2633381271SLC12A3c.2924+155T>A (n.2924+155T>A)
c.2921+155T>A (n.2921+155T>A)
c.2951+155T>A (n.2951+155T>A)
c.2948+155T>A (n.2948+155T>A)
n.510T>A
gnomAD v4
16g.56904617T>GCA2633381274SLC12A3c.2924+155T>G (n.2924+155T>G)
c.2921+155T>G (n.2921+155T>G)
c.2951+155T>G (n.2951+155T>G)
c.2948+155T>G (n.2948+155T>G)
n.510T>G
gnomAD v4
16g.56904618A>GCA2633381285SLC12A3c.2924+156A>G (n.2924+156A>G)
c.2921+156A>G (n.2921+156A>G)
c.2951+156A>G (n.2951+156A>G)
c.2948+156A>G (n.2948+156A>G)
n.511A>G
gnomAD v4
16g.56904618A>TCA2633381281SLC12A3c.2924+156A>T (n.2924+156A>T)
c.2921+156A>T (n.2921+156A>T)
c.2951+156A>T (n.2951+156A>T)
c.2948+156A>T (n.2948+156A>T)
n.511A>T
gnomAD v4
16g.56904619G>ACA721950938SLC12A3c.2924+157G>A (n.2924+157G>A)
c.2921+157G>A (n.2921+157G>A)
c.2951+157G>A (n.2951+157G>A)
c.2948+157G>A (n.2948+157G>A)
n.512G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904619G=CA2224365833SLC12A3c.2924+157G= (n.2924+157G=)
c.2921+157G= (n.2921+157G=)
c.2951+157G= (n.2951+157G=)
c.2948+157G= (n.2948+157G=)
n.512G=
16g.56904619G>TCA2633381289SLC12A3c.2924+157G>T (n.2924+157G>T)
c.2921+157G>T (n.2921+157G>T)
c.2951+157G>T (n.2951+157G>T)
c.2948+157G>T (n.2948+157G>T)
n.512G>T
gnomAD v4
16g.56904620C>ACA2633381293SLC12A3c.2924+158C>A (n.2924+158C>A)
c.2921+158C>A (n.2921+158C>A)
c.2951+158C>A (n.2951+158C>A)
c.2948+158C>A (n.2948+158C>A)
n.513C>A
gnomAD v4
16g.56904620C=CA2224365834SLC12A3c.2924+158C= (n.2924+158C=)
c.2921+158C= (n.2921+158C=)
c.2951+158C= (n.2951+158C=)
c.2948+158C= (n.2948+158C=)
n.513C=
16g.56904620C>TCA2224365835SLC12A3c.2924+158C>T (n.2924+158C>T)
c.2921+158C>T (n.2921+158C>T)
c.2951+158C>T (n.2951+158C>T)
c.2948+158C>T (n.2948+158C>T)
n.513C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904621A=CA2224365836SLC12A3c.2924+159A= (n.2924+159A=)
c.2921+159A= (n.2921+159A=)
c.2951+159A= (n.2951+159A=)
c.2948+159A= (n.2948+159A=)
n.514A=
16g.56904621A>CCA2633381296SLC12A3c.2924+159A>C (n.2924+159A>C)
c.2921+159A>C (n.2921+159A>C)
c.2951+159A>C (n.2951+159A>C)
c.2948+159A>C (n.2948+159A>C)
n.514A>C
gnomAD v4
16g.56904621A>GCA2224365837SLC12A3c.2924+159A>G (n.2924+159A>G)
c.2921+159A>G (n.2921+159A>G)
c.2951+159A>G (n.2951+159A>G)
c.2948+159A>G (n.2948+159A>G)
n.514A>G
dbSNP
16g.56904621A>TCA2633381314SLC12A3c.2924+159A>T (n.2924+159A>T)
c.2921+159A>T (n.2921+159A>T)
c.2951+159A>T (n.2951+159A>T)
c.2948+159A>T (n.2948+159A>T)
n.514A>T
gnomAD v4
16g.56904622T>CCA2224365839SLC12A3c.2924+160T>C (n.2924+160T>C)
c.2921+160T>C (n.2921+160T>C)
c.2951+160T>C (n.2951+160T>C)
c.2948+160T>C (n.2948+160T>C)
n.515T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904622T=CA2224365840SLC12A3c.2924+160T= (n.2924+160T=)
c.2921+160T= (n.2921+160T=)
c.2951+160T= (n.2951+160T=)
c.2948+160T= (n.2948+160T=)
n.515T=
16g.56904624_56904629dupCA2224365838SLC12A3c.2924+162_2924+167dup (n.2924+162_2924+167dup)
c.2921+162_2921+167dup (n.2921+162_2921+167dup)
c.2951+162_2951+167dup (n.2951+162_2951+167dup)
c.2948+162_2948+167dup (n.2948+162_2948+167dup)
n.517_522dup
dbSNP
16g.56904623G>TCA2633381320SLC12A3c.2924+161G>T (n.2924+161G>T)
c.2921+161G>T (n.2921+161G>T)
c.2951+161G>T (n.2951+161G>T)
c.2948+161G>T (n.2948+161G>T)
n.516G>T
gnomAD v4
16g.56904624T>ACA2633381323SLC12A3c.2924+162T>A (n.2924+162T>A)
c.2921+162T>A (n.2921+162T>A)
c.2951+162T>A (n.2951+162T>A)
c.2948+162T>A (n.2948+162T>A)
n.517T>A
gnomAD v4
16g.56904625G>ACA2633381324SLC12A3c.2924+163G>A (n.2924+163G>A)
c.2921+163G>A (n.2921+163G>A)
c.2951+163G>A (n.2951+163G>A)
c.2948+163G>A (n.2948+163G>A)
n.518G>A
gnomAD v4
16g.56904625G>TCA2633381329SLC12A3c.2924+163G>T (n.2924+163G>T)
c.2921+163G>T (n.2921+163G>T)
c.2951+163G>T (n.2951+163G>T)
c.2948+163G>T (n.2948+163G>T)
n.518G>T
gnomAD v4
16g.56904626G>ACA2224365842SLC12A3c.2924+164G>A (n.2924+164G>A)
c.2921+164G>A (n.2921+164G>A)
c.2951+164G>A (n.2951+164G>A)
c.2948+164G>A (n.2948+164G>A)
n.519G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904626G=CA2224365841SLC12A3c.2924+164G= (n.2924+164G=)
c.2921+164G= (n.2921+164G=)
c.2951+164G= (n.2951+164G=)
c.2948+164G= (n.2948+164G=)
n.519G=
16g.56904626G>TCA2633381333SLC12A3c.2924+164G>T (n.2924+164G>T)
c.2921+164G>T (n.2921+164G>T)
c.2951+164G>T (n.2951+164G>T)
c.2948+164G>T (n.2948+164G>T)
n.519G>T
gnomAD v4
16g.56904627C>ACA2633381335SLC12A3c.2924+165C>A (n.2924+165C>A)
c.2921+165C>A (n.2921+165C>A)
c.2951+165C>A (n.2951+165C>A)
c.2948+165C>A (n.2948+165C>A)
n.520C>A
gnomAD v4
16g.56904627C=CA2224365843SLC12A3c.2924+165C= (n.2924+165C=)
c.2921+165C= (n.2921+165C=)
c.2951+165C= (n.2951+165C=)
c.2948+165C= (n.2948+165C=)
n.520C=
16g.56904628delCA2633381347SLC12A3c.2924+166del (n.2924+166del)
c.2921+166del (n.2921+166del)
c.2951+166del (n.2951+166del)
c.2948+166del (n.2948+166del)
n.521del
gnomAD v4
16g.56904628T>CCA2633381346SLC12A3c.2924+166T>C (n.2924+166T>C)
c.2921+166T>C (n.2921+166T>C)
c.2951+166T>C (n.2951+166T>C)
c.2948+166T>C (n.2948+166T>C)
n.521T>C
gnomAD v4
16g.56904628T>GCA281521460SLC12A3c.2924+166T>G (n.2924+166T>G)
c.2921+166T>G (n.2921+166T>G)
c.2951+166T>G (n.2951+166T>G)
c.2948+166T>G (n.2948+166T>G)
n.521T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904628T=CA2224365844SLC12A3c.2924+166T= (n.2924+166T=)
c.2921+166T= (n.2921+166T=)
c.2951+166T= (n.2951+166T=)
c.2948+166T= (n.2948+166T=)
n.521T=
16g.56904628dupCA2224365845SLC12A3c.2924+166dup (n.2924+166dup)
c.2921+166dup (n.2921+166dup)
c.2951+166dup (n.2951+166dup)
c.2948+166dup (n.2948+166dup)
n.521dup
dbSNP
16g.56904628_56904631delCA2633381343SLC12A3c.2924+166_2924+169del (n.2924+166_2924+169del)
c.2921+166_2921+169del (n.2921+166_2921+169del)
c.2951+166_2951+169del (n.2951+166_2951+169del)
c.2948+166_2948+169del (n.2948+166_2948+169del)
n.521_524del
gnomAD v4
16g.56904629G>ACA2633381355SLC12A3c.2924+167G>A (n.2924+167G>A)
c.2921+167G>A (n.2921+167G>A)
c.2951+167G>A (n.2951+167G>A)
c.2948+167G>A (n.2948+167G>A)
n.522G>A
gnomAD v4
16g.56904629G>CCA281521461SLC12A3c.2924+167G>C (n.2924+167G>C)
c.2921+167G>C (n.2921+167G>C)
c.2951+167G>C (n.2951+167G>C)
c.2948+167G>C (n.2948+167G>C)
n.522G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904629G=CA2224365846SLC12A3c.2924+167G= (n.2924+167G=)
c.2921+167G= (n.2921+167G=)
c.2951+167G= (n.2951+167G=)
c.2948+167G= (n.2948+167G=)
n.522G=
16g.56904629G>TCA2633381352SLC12A3c.2924+167G>T (n.2924+167G>T)
c.2921+167G>T (n.2921+167G>T)
c.2951+167G>T (n.2951+167G>T)
c.2948+167G>T (n.2948+167G>T)
n.522G>T
gnomAD v4
16g.56904630G>CCA721950939SLC12A3c.2924+168G>C (n.2924+168G>C)
c.2921+168G>C (n.2921+168G>C)
c.2951+168G>C (n.2951+168G>C)
c.2948+168G>C (n.2948+168G>C)
n.523G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904630G=CA2224365847SLC12A3c.2924+168G= (n.2924+168G=)
c.2921+168G= (n.2921+168G=)
c.2951+168G= (n.2951+168G=)
c.2948+168G= (n.2948+168G=)
n.523G=
16g.56904630G>TCA2633381359SLC12A3c.2924+168G>T (n.2924+168G>T)
c.2921+168G>T (n.2921+168G>T)
c.2951+168G>T (n.2951+168G>T)
c.2948+168G>T (n.2948+168G>T)
n.523G>T
gnomAD v4
16g.56904631G>ACA2633381363SLC12A3c.2924+169G>A (n.2924+169G>A)
c.2921+169G>A (n.2921+169G>A)
c.2951+169G>A (n.2951+169G>A)
c.2948+169G>A (n.2948+169G>A)
n.524G>A
gnomAD v4
16g.56904631G>TCA2633381368SLC12A3c.2924+169G>T (n.2924+169G>T)
c.2921+169G>T (n.2921+169G>T)
c.2951+169G>T (n.2951+169G>T)
c.2948+169G>T (n.2948+169G>T)
n.524G>T
gnomAD v4
16g.56904632C>ACA977656599SLC12A3c.2924+170C>A (n.2924+170C>A)
c.2921+170C>A (n.2921+170C>A)
c.2951+170C>A (n.2951+170C>A)
c.2948+170C>A (n.2948+170C>A)
n.525C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904632C=CA2224365848SLC12A3c.2924+170C= (n.2924+170C=)
c.2921+170C= (n.2921+170C=)
c.2951+170C= (n.2951+170C=)
c.2948+170C= (n.2948+170C=)
n.525C=
16g.56904632C>GCA2633381371SLC12A3c.2924+170C>G (n.2924+170C>G)
c.2921+170C>G (n.2921+170C>G)
c.2951+170C>G (n.2951+170C>G)
c.2948+170C>G (n.2948+170C>G)
n.525C>G
gnomAD v4
16g.56904632C>TCA2633381373SLC12A3c.2924+170C>T (n.2924+170C>T)
c.2921+170C>T (n.2921+170C>T)
c.2951+170C>T (n.2951+170C>T)
c.2948+170C>T (n.2948+170C>T)
n.525C>T
gnomAD v4
16g.56904633delCA2633381370SLC12A3c.2924+171del (n.2924+171del)
c.2921+171del (n.2921+171del)
c.2951+171del (n.2951+171del)
c.2948+171del (n.2948+171del)
n.526del
gnomAD v4
16g.56904633C>ACA2633381378SLC12A3c.2924+171C>A (n.2924+171C>A)
c.2921+171C>A (n.2921+171C>A)
c.2951+171C>A (n.2951+171C>A)
c.2948+171C>A (n.2948+171C>A)
n.526C>A
gnomAD v4
16g.56904633C>GCA2633381377SLC12A3c.2924+171C>G (n.2924+171C>G)
c.2921+171C>G (n.2921+171C>G)
c.2951+171C>G (n.2951+171C>G)
c.2948+171C>G (n.2948+171C>G)
n.526C>G
gnomAD v4
16g.56904633C>TCA2633381376SLC12A3c.2924+171C>T (n.2924+171C>T)
c.2921+171C>T (n.2921+171C>T)
c.2951+171C>T (n.2951+171C>T)
c.2948+171C>T (n.2948+171C>T)
n.526C>T
gnomAD v4
16g.56904634_56904642delCA2633381379SLC12A3c.2924+172_2924+180del (n.2924+172_2924+180del)
c.2921+172_2921+180del (n.2921+172_2921+180del)
c.2951+172_2951+180del (n.2951+172_2951+180del)
c.2948+172_2948+180del (n.2948+172_2948+180del)
n.527_535del
gnomAD v4
16g.56904634T>ACA2633381381SLC12A3c.2924+172T>A (n.2924+172T>A)
c.2921+172T>A (n.2921+172T>A)
c.2951+172T>A (n.2951+172T>A)
c.2948+172T>A (n.2948+172T>A)
n.527T>A
gnomAD v4
16g.56904634T>CCA2633381382SLC12A3c.2924+172T>C (n.2924+172T>C)
c.2921+172T>C (n.2921+172T>C)
c.2951+172T>C (n.2951+172T>C)
c.2948+172T>C (n.2948+172T>C)
n.527T>C
gnomAD v4
16g.56904635G>ACA721950942SLC12A3c.2924+173G>A (n.2924+173G>A)
c.2921+173G>A (n.2921+173G>A)
c.2951+173G>A (n.2951+173G>A)
c.2948+173G>A (n.2948+173G>A)
n.528G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904635G>CCA2633381386SLC12A3c.2924+173G>C (n.2924+173G>C)
c.2921+173G>C (n.2921+173G>C)
c.2951+173G>C (n.2951+173G>C)
c.2948+173G>C (n.2948+173G>C)
n.528G>C
gnomAD v4
16g.56904635G=CA2224365849SLC12A3c.2924+173G= (n.2924+173G=)
c.2921+173G= (n.2921+173G=)
c.2951+173G= (n.2951+173G=)
c.2948+173G= (n.2948+173G=)
n.528G=
16g.56904635G>TCA2633381387SLC12A3c.2924+173G>T (n.2924+173G>T)
c.2921+173G>T (n.2921+173G>T)
c.2951+173G>T (n.2951+173G>T)
c.2948+173G>T (n.2948+173G>T)
n.528G>T
gnomAD v4
16g.56904636A>GCA2633381390SLC12A3c.2924+174A>G (n.2924+174A>G)
c.2921+174A>G (n.2921+174A>G)
c.2951+174A>G (n.2951+174A>G)
c.2948+174A>G (n.2948+174A>G)
n.529A>G
gnomAD v4
16g.56904637G>ACA2224365851SLC12A3c.2924+175G>A (n.2924+175G>A)
c.2921+175G>A (n.2921+175G>A)
c.2951+175G>A (n.2951+175G>A)
c.2948+175G>A (n.2948+175G>A)
n.530G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904637G=CA2224365850SLC12A3c.2924+175G= (n.2924+175G=)
c.2921+175G= (n.2921+175G=)
c.2951+175G= (n.2951+175G=)
c.2948+175G= (n.2948+175G=)
n.530G=
16g.56904637G>TCA2633381400SLC12A3c.2924+175G>T (n.2924+175G>T)
c.2921+175G>T (n.2921+175G>T)
c.2951+175G>T (n.2951+175G>T)
c.2948+175G>T (n.2948+175G>T)
n.530G>T
gnomAD v4
16g.56904637dupCA2633381394SLC12A3c.2924+175dup (n.2924+175dup)
c.2921+175dup (n.2921+175dup)
c.2951+175dup (n.2951+175dup)
c.2948+175dup (n.2948+175dup)
n.530dup
gnomAD v4
16g.56904638C>ACA281521469SLC12A3c.2924+176C>A (n.2924+176C>A)
c.2921+176C>A (n.2921+176C>A)
c.2951+176C>A (n.2951+176C>A)
c.2948+176C>A (n.2948+176C>A)
n.531C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904638C=CA2224365852SLC12A3c.2924+176C= (n.2924+176C=)
c.2921+176C= (n.2921+176C=)
c.2951+176C= (n.2951+176C=)
c.2948+176C= (n.2948+176C=)
n.531C=
16g.56904638C>TCA2633381408SLC12A3c.2924+176C>T (n.2924+176C>T)
c.2921+176C>T (n.2921+176C>T)
c.2951+176C>T (n.2951+176C>T)
c.2948+176C>T (n.2948+176C>T)
n.531C>T
gnomAD v4
16g.56904638_56904640delCA2633381406SLC12A3c.2924+176_2924+178del (n.2924+176_2924+178del)
c.2921+176_2921+178del (n.2921+176_2921+178del)
c.2951+176_2951+178del (n.2951+176_2951+178del)
c.2948+176_2948+178del (n.2948+176_2948+178del)
n.531_533del
gnomAD v4
16g.56904639C>ACA2633381413SLC12A3c.2924+177C>A (n.2924+177C>A)
c.2921+177C>A (n.2921+177C>A)
c.2951+177C>A (n.2951+177C>A)
c.2948+177C>A (n.2948+177C>A)
n.532C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched