Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56904469_56904471delCA2576002407SLC12A3c.2924+7_2924+9del (n.2924+7_2924+9del)
c.2921+7_2921+9del (n.2921+7_2921+9del)
c.2951+7_2951+9del (n.2951+7_2951+9del)
c.2948+7_2948+9del (n.2948+7_2948+9del)
n.362_364del
ClinVar gnomAD v4
16g.56904468_56904542dupCA2633380934SLC12A3c.2924+6_2924+80dup (n.2924+6_2924+80dup)
c.2921+6_2921+80dup (n.2921+6_2921+80dup)
c.2951+6_2951+80dup (n.2951+6_2951+80dup)
c.2948+6_2948+80dup (n.2948+6_2948+80dup)
n.361_435dup
gnomAD v4
16g.56904471T>ACA2580091679SLC12A3c.2924+9T>A (n.2924+9T>A)
c.2921+9T>A (n.2921+9T>A)
c.2951+9T>A (n.2951+9T>A)
c.2948+9T>A (n.2948+9T>A)
n.364T>A
ClinVar gnomAD v4
16g.56904471T>CCA622342567SLC12A3c.2924+9T>C (n.2924+9T>C)
c.2921+9T>C (n.2921+9T>C)
c.2951+9T>C (n.2951+9T>C)
c.2948+9T>C (n.2948+9T>C)
n.364T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56904471T=CA2224365764SLC12A3c.2924+9T= (n.2924+9T=)
c.2921+9T= (n.2921+9T=)
c.2951+9T= (n.2951+9T=)
c.2948+9T= (n.2948+9T=)
n.364T=
16g.56904471dupCA2633380950SLC12A3c.2924+9dup (n.2924+9dup)
c.2921+9dup (n.2921+9dup)
c.2951+9dup (n.2951+9dup)
c.2948+9dup (n.2948+9dup)
n.364dup
gnomAD v4
16g.56904472G>ACA2224365766SLC12A3c.2924+10G>A (n.2924+10G>A)
c.2921+10G>A (n.2921+10G>A)
c.2951+10G>A (n.2951+10G>A)
c.2948+10G>A (n.2948+10G>A)
n.365G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56904472G=CA2224365765SLC12A3c.2924+10G= (n.2924+10G=)
c.2921+10G= (n.2921+10G=)
c.2951+10G= (n.2951+10G=)
c.2948+10G= (n.2948+10G=)
n.365G=
16g.56904472G>TCA8070149SLC12A3c.2924+10G>T (n.2924+10G>T)
c.2921+10G>T (n.2921+10G>T)
c.2951+10G>T (n.2951+10G>T)
c.2948+10G>T (n.2948+10G>T)
n.365G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56904473C>ACA2576002408SLC12A3c.2924+11C>A (n.2924+11C>A)
c.2921+11C>A (n.2921+11C>A)
c.2951+11C>A (n.2951+11C>A)
c.2948+11C>A (n.2948+11C>A)
n.366C>A
gnomAD v4
16g.56904473C>TCA2633380955SLC12A3c.2924+11C>T (n.2924+11C>T)
c.2921+11C>T (n.2921+11C>T)
c.2951+11C>T (n.2951+11C>T)
c.2948+11C>T (n.2948+11C>T)
n.366C>T
gnomAD v4
16g.56904475C>ACA2224365768SLC12A3c.2924+13C>A (n.2924+13C>A)
c.2921+13C>A (n.2921+13C>A)
c.2951+13C>A (n.2951+13C>A)
c.2948+13C>A (n.2948+13C>A)
n.368C>A
dbSNP
16g.56904475C=CA2224365767SLC12A3c.2924+13C= (n.2924+13C=)
c.2921+13C= (n.2921+13C=)
c.2951+13C= (n.2951+13C=)
c.2948+13C= (n.2948+13C=)
n.368C=
16g.56904475C>GCA2581266928SLC12A3c.2924+13C>G (n.2924+13C>G)
c.2921+13C>G (n.2921+13C>G)
c.2951+13C>G (n.2951+13C>G)
c.2948+13C>G (n.2948+13C>G)
n.368C>G
16g.56904475C>TCA8070150SLC12A3c.2924+13C>T (n.2924+13C>T)
c.2921+13C>T (n.2921+13C>T)
c.2951+13C>T (n.2951+13C>T)
c.2948+13C>T (n.2948+13C>T)
n.368C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904476G>ACA8070151SLC12A3c.2924+14G>A (n.2924+14G>A)
c.2921+14G>A (n.2921+14G>A)
c.2951+14G>A (n.2951+14G>A)
c.2948+14G>A (n.2948+14G>A)
n.369G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904476G>CCA2633380963SLC12A3c.2924+14G>C (n.2924+14G>C)
c.2921+14G>C (n.2921+14G>C)
c.2951+14G>C (n.2951+14G>C)
c.2948+14G>C (n.2948+14G>C)
n.369G>C
gnomAD v4
16g.56904476G=CA2224365769SLC12A3c.2924+14G= (n.2924+14G=)
c.2921+14G= (n.2921+14G=)
c.2951+14G= (n.2951+14G=)
c.2948+14G= (n.2948+14G=)
n.369G=
16g.56904477G>CCA622342569SLC12A3c.2924+15G>C (n.2924+15G>C)
c.2921+15G>C (n.2921+15G>C)
c.2951+15G>C (n.2951+15G>C)
c.2948+15G>C (n.2948+15G>C)
n.370G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904477G=CA2224365770SLC12A3c.2924+15G= (n.2924+15G=)
c.2921+15G= (n.2921+15G=)
c.2951+15G= (n.2951+15G=)
c.2948+15G= (n.2948+15G=)
n.370G=
16g.56904478C>ACA2633380970SLC12A3c.2924+16C>A (n.2924+16C>A)
c.2921+16C>A (n.2921+16C>A)
c.2951+16C>A (n.2951+16C>A)
c.2948+16C>A (n.2948+16C>A)
n.371C>A
gnomAD v4
16g.56904478C>GCA2633380973SLC12A3c.2924+16C>G (n.2924+16C>G)
c.2921+16C>G (n.2921+16C>G)
c.2951+16C>G (n.2951+16C>G)
c.2948+16C>G (n.2948+16C>G)
n.371C>G
gnomAD v4
16g.56904478C>TCA2633380975SLC12A3c.2924+16C>T (n.2924+16C>T)
c.2921+16C>T (n.2921+16C>T)
c.2951+16C>T (n.2951+16C>T)
c.2948+16C>T (n.2948+16C>T)
n.371C>T
gnomAD v4
16g.56904480G>ACA2541995748SLC12A3c.2924+18G>A (n.2924+18G>A)
c.2921+18G>A (n.2921+18G>A)
c.2951+18G>A (n.2951+18G>A)
c.2948+18G>A (n.2948+18G>A)
n.373G>A
gnomAD v4
16g.56904482T>CCA2633380985SLC12A3c.2924+20T>C (n.2924+20T>C)
c.2921+20T>C (n.2921+20T>C)
c.2951+20T>C (n.2951+20T>C)
c.2948+20T>C (n.2948+20T>C)
n.375T>C
gnomAD v4
16g.56904482T>GCA2224365772SLC12A3c.2924+20T>G (n.2924+20T>G)
c.2921+20T>G (n.2921+20T>G)
c.2951+20T>G (n.2951+20T>G)
c.2948+20T>G (n.2948+20T>G)
n.375T>G
dbSNP
16g.56904482T=CA2224365771SLC12A3c.2924+20T= (n.2924+20T=)
c.2921+20T= (n.2921+20T=)
c.2951+20T= (n.2951+20T=)
c.2948+20T= (n.2948+20T=)
n.375T=
16g.56904483G>ACA622342570SLC12A3c.2924+21G>A (n.2924+21G>A)
c.2921+21G>A (n.2921+21G>A)
c.2951+21G>A (n.2951+21G>A)
c.2948+21G>A (n.2948+21G>A)
n.376G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56904483G=CA2224365773SLC12A3c.2924+21G= (n.2924+21G=)
c.2921+21G= (n.2921+21G=)
c.2951+21G= (n.2951+21G=)
c.2948+21G= (n.2948+21G=)
n.376G=
16g.56904484G>ACA622342571SLC12A3c.2924+22G>A (n.2924+22G>A)
c.2921+22G>A (n.2921+22G>A)
c.2951+22G>A (n.2951+22G>A)
c.2948+22G>A (n.2948+22G>A)
n.377G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56904484G=CA2224365774SLC12A3c.2924+22G= (n.2924+22G=)
c.2921+22G= (n.2921+22G=)
c.2951+22G= (n.2951+22G=)
c.2948+22G= (n.2948+22G=)
n.377G=
16g.56904485G>TCA2633380991SLC12A3c.2924+23G>T (n.2924+23G>T)
c.2921+23G>T (n.2921+23G>T)
c.2951+23G>T (n.2951+23G>T)
c.2948+23G>T (n.2948+23G>T)
n.378G>T
gnomAD v4
16g.56904487G>ACA2633380995SLC12A3c.2924+25G>A (n.2924+25G>A)
c.2921+25G>A (n.2921+25G>A)
c.2951+25G>A (n.2951+25G>A)
c.2948+25G>A (n.2948+25G>A)
n.380G>A
gnomAD v4
16g.56904487G>CCA281521382SLC12A3c.2924+25G>C (n.2924+25G>C)
c.2921+25G>C (n.2921+25G>C)
c.2951+25G>C (n.2951+25G>C)
c.2948+25G>C (n.2948+25G>C)
n.380G>C
dbSNP
16g.56904487G=CA2224365775SLC12A3c.2924+25G= (n.2924+25G=)
c.2921+25G= (n.2921+25G=)
c.2951+25G= (n.2951+25G=)
c.2948+25G= (n.2948+25G=)
n.380G=
16g.56904488G>ACA2633380998SLC12A3c.2924+26G>A (n.2924+26G>A)
c.2921+26G>A (n.2921+26G>A)
c.2951+26G>A (n.2951+26G>A)
c.2948+26G>A (n.2948+26G>A)
n.381G>A
gnomAD v4
16g.56904488G>CCA721950852SLC12A3c.2924+26G>C (n.2924+26G>C)
c.2921+26G>C (n.2921+26G>C)
c.2951+26G>C (n.2951+26G>C)
c.2948+26G>C (n.2948+26G>C)
n.381G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904488G=CA2224365776SLC12A3c.2924+26G= (n.2924+26G=)
c.2921+26G= (n.2921+26G=)
c.2951+26G= (n.2951+26G=)
c.2948+26G= (n.2948+26G=)
n.381G=
16g.56904488G>TCA2633381001SLC12A3c.2924+26G>T (n.2924+26G>T)
c.2921+26G>T (n.2921+26G>T)
c.2951+26G>T (n.2951+26G>T)
c.2948+26G>T (n.2948+26G>T)
n.381G>T
gnomAD v4
16g.56904489A=CA2224365777SLC12A3c.2924+27A= (n.2924+27A=)
c.2921+27A= (n.2921+27A=)
c.2951+27A= (n.2951+27A=)
c.2948+27A= (n.2948+27A=)
n.382A=
16g.56904489A>CCA721950857SLC12A3c.2924+27A>C (n.2924+27A>C)
c.2921+27A>C (n.2921+27A>C)
c.2951+27A>C (n.2951+27A>C)
c.2948+27A>C (n.2948+27A>C)
n.382A>C
dbSNP
16g.56904490C>ACA2633381005SLC12A3c.2924+28C>A (n.2924+28C>A)
c.2921+28C>A (n.2921+28C>A)
c.2951+28C>A (n.2951+28C>A)
c.2948+28C>A (n.2948+28C>A)
n.383C>A
gnomAD v4
16g.56904491delCA2633381004SLC12A3c.2924+29del (n.2924+29del)
c.2921+29del (n.2921+29del)
c.2951+29del (n.2951+29del)
c.2948+29del (n.2948+29del)
n.384del
gnomAD v4
16g.56904491C>ACA2633381008SLC12A3c.2924+29C>A (n.2924+29C>A)
c.2921+29C>A (n.2921+29C>A)
c.2951+29C>A (n.2951+29C>A)
c.2948+29C>A (n.2948+29C>A)
n.384C>A
gnomAD v4
16g.56904491C>TCA2633381009SLC12A3c.2924+29C>T (n.2924+29C>T)
c.2921+29C>T (n.2921+29C>T)
c.2951+29C>T (n.2951+29C>T)
c.2948+29C>T (n.2948+29C>T)
n.384C>T
gnomAD v4
16g.56904494T>CCA281521384SLC12A3c.2924+32T>C (n.2924+32T>C)
c.2921+32T>C (n.2921+32T>C)
c.2951+32T>C (n.2951+32T>C)
c.2948+32T>C (n.2948+32T>C)
n.387T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904494T=CA2224365778SLC12A3c.2924+32T= (n.2924+32T=)
c.2921+32T= (n.2921+32T=)
c.2951+32T= (n.2951+32T=)
c.2948+32T= (n.2948+32T=)
n.387T=
16g.56904495C>ACA2576002409SLC12A3c.2924+33C>A (n.2924+33C>A)
c.2921+33C>A (n.2921+33C>A)
c.2951+33C>A (n.2951+33C>A)
c.2948+33C>A (n.2948+33C>A)
n.388C>A
gnomAD v4
16g.56904497G>ACA2576002410SLC12A3c.2924+35G>A (n.2924+35G>A)
c.2921+35G>A (n.2921+35G>A)
c.2951+35G>A (n.2951+35G>A)
c.2948+35G>A (n.2948+35G>A)
n.390G>A
16g.56904499C>ACA2633381015SLC12A3c.2924+37C>A (n.2924+37C>A)
c.2921+37C>A (n.2921+37C>A)
c.2951+37C>A (n.2951+37C>A)
c.2948+37C>A (n.2948+37C>A)
n.392C>A
gnomAD v4
16g.56904500delCA2633381014SLC12A3c.2924+38del (n.2924+38del)
c.2921+38del (n.2921+38del)
c.2951+38del (n.2951+38del)
c.2948+38del (n.2948+38del)
n.393del
gnomAD v4
16g.56904500C>ACA2576002411SLC12A3c.2924+38C>A (n.2924+38C>A)
c.2921+38C>A (n.2921+38C>A)
c.2951+38C>A (n.2951+38C>A)
c.2948+38C>A (n.2948+38C>A)
n.393C>A
gnomAD v4
16g.56904500C=CA2224365779SLC12A3c.2924+38C= (n.2924+38C=)
c.2921+38C= (n.2921+38C=)
c.2951+38C= (n.2951+38C=)
c.2948+38C= (n.2948+38C=)
n.393C=
16g.56904500C>TCA622342572SLC12A3c.2924+38C>T (n.2924+38C>T)
c.2921+38C>T (n.2921+38C>T)
c.2951+38C>T (n.2951+38C>T)
c.2948+38C>T (n.2948+38C>T)
n.393C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904501A>GCA2633381024SLC12A3c.2924+39A>G (n.2924+39A>G)
c.2921+39A>G (n.2921+39A>G)
c.2951+39A>G (n.2951+39A>G)
c.2948+39A>G (n.2948+39A>G)
n.394A>G
gnomAD v4
16g.56904502G>ACA721950865SLC12A3c.2924+40G>A (n.2924+40G>A)
c.2921+40G>A (n.2921+40G>A)
c.2951+40G>A (n.2951+40G>A)
c.2948+40G>A (n.2948+40G>A)
n.395G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904502G>CCA2633381025SLC12A3c.2924+40G>C (n.2924+40G>C)
c.2921+40G>C (n.2921+40G>C)
c.2951+40G>C (n.2951+40G>C)
c.2948+40G>C (n.2948+40G>C)
n.395G>C
gnomAD v4
16g.56904502G=CA2224365780SLC12A3c.2924+40G= (n.2924+40G=)
c.2921+40G= (n.2921+40G=)
c.2951+40G= (n.2951+40G=)
c.2948+40G= (n.2948+40G=)
n.395G=
16g.56904503A=CA2224365781SLC12A3c.2924+41A= (n.2924+41A=)
c.2921+41A= (n.2921+41A=)
c.2951+41A= (n.2951+41A=)
c.2948+41A= (n.2948+41A=)
n.396A=
16g.56904503A>TCA8070152SLC12A3c.2924+41A>T (n.2924+41A>T)
c.2921+41A>T (n.2921+41A>T)
c.2951+41A>T (n.2951+41A>T)
c.2948+41A>T (n.2948+41A>T)
n.396A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904504G>ACA2633381033SLC12A3c.2924+42G>A (n.2924+42G>A)
c.2921+42G>A (n.2921+42G>A)
c.2951+42G>A (n.2951+42G>A)
c.2948+42G>A (n.2948+42G>A)
n.397G>A
gnomAD v4
16g.56904504G>CCA2633381034SLC12A3c.2924+42G>C (n.2924+42G>C)
c.2921+42G>C (n.2921+42G>C)
c.2951+42G>C (n.2951+42G>C)
c.2948+42G>C (n.2948+42G>C)
n.397G>C
gnomAD v4
16g.56904506C>ACA2633381038SLC12A3c.2924+44C>A (n.2924+44C>A)
c.2921+44C>A (n.2921+44C>A)
c.2951+44C>A (n.2951+44C>A)
c.2948+44C>A (n.2948+44C>A)
n.399C>A
gnomAD v4
16g.56904507A=CA2224365783SLC12A3c.2924+45A= (n.2924+45A=)
c.2921+45A= (n.2921+45A=)
c.2951+45A= (n.2951+45A=)
c.2948+45A= (n.2948+45A=)
n.400A=
16g.56904507A>GCA622342574SLC12A3c.2924+45A>G (n.2924+45A>G)
c.2921+45A>G (n.2921+45A>G)
c.2951+45A>G (n.2951+45A>G)
c.2948+45A>G (n.2948+45A>G)
n.400A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56904507_56904508delinsAGCA2224365782SLC12A3c.2924+45_2924+46delinsAG (n.2924+45_2924+46delinsAG)
c.2921+45_2921+46delinsAG (n.2921+45_2921+46delinsAG)
c.2951+45_2951+46delinsAG (n.2951+45_2951+46delinsAG)
c.2948+45_2948+46delinsAG (n.2948+45_2948+46delinsAG)
n.400_401delinsAG
16g.56904508G>ACA2224365785SLC12A3c.2924+46G>A (n.2924+46G>A)
c.2921+46G>A (n.2921+46G>A)
c.2951+46G>A (n.2951+46G>A)
c.2948+46G>A (n.2948+46G>A)
n.401G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904508G=CA2224365784SLC12A3c.2924+46G= (n.2924+46G=)
c.2921+46G= (n.2921+46G=)
c.2951+46G= (n.2951+46G=)
c.2948+46G= (n.2948+46G=)
n.401G=
16g.56904508G>TCA2633381045SLC12A3c.2924+46G>T (n.2924+46G>T)
c.2921+46G>T (n.2921+46G>T)
c.2951+46G>T (n.2951+46G>T)
c.2948+46G>T (n.2948+46G>T)
n.401G>T
gnomAD v4
16g.56904509delCA919713959SLC12A3c.2924+47del (n.2924+47del)
c.2921+47del (n.2921+47del)
c.2951+47del (n.2951+47del)
c.2948+47del (n.2948+47del)
n.402del
dbSNP
16g.56904511G>ACA2224365787SLC12A3c.2924+49G>A (n.2924+49G>A)
c.2921+49G>A (n.2921+49G>A)
c.2951+49G>A (n.2951+49G>A)
c.2948+49G>A (n.2948+49G>A)
n.404G>A
dbSNP
16g.56904511G>CCA2224365788SLC12A3c.2924+49G>C (n.2924+49G>C)
c.2921+49G>C (n.2921+49G>C)
c.2951+49G>C (n.2951+49G>C)
c.2948+49G>C (n.2948+49G>C)
n.404G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904511G=CA2224365786SLC12A3c.2924+49G= (n.2924+49G=)
c.2921+49G= (n.2921+49G=)
c.2951+49G= (n.2951+49G=)
c.2948+49G= (n.2948+49G=)
n.404G=
16g.56904512T>ACA2633381051SLC12A3c.2924+50T>A (n.2924+50T>A)
c.2921+50T>A (n.2921+50T>A)
c.2951+50T>A (n.2951+50T>A)
c.2948+50T>A (n.2948+50T>A)
n.405T>A
gnomAD v4
16g.56904513C>ACA2633381052SLC12A3c.2924+51C>A (n.2924+51C>A)
c.2921+51C>A (n.2921+51C>A)
c.2951+51C>A (n.2951+51C>A)
c.2948+51C>A (n.2948+51C>A)
n.406C>A
gnomAD v4
16g.56904513C>GCA2633381053SLC12A3c.2924+51C>G (n.2924+51C>G)
c.2921+51C>G (n.2921+51C>G)
c.2951+51C>G (n.2951+51C>G)
c.2948+51C>G (n.2948+51C>G)
n.406C>G
gnomAD v4
16g.56904513C>TCA2633381054SLC12A3c.2924+51C>T (n.2924+51C>T)
c.2921+51C>T (n.2921+51C>T)
c.2951+51C>T (n.2951+51C>T)
c.2948+51C>T (n.2948+51C>T)
n.406C>T
gnomAD v4
16g.56904515C>ACA2633381055SLC12A3c.2924+53C>A (n.2924+53C>A)
c.2921+53C>A (n.2921+53C>A)
c.2951+53C>A (n.2951+53C>A)
c.2948+53C>A (n.2948+53C>A)
n.408C>A
gnomAD v4
16g.56904515C=CA2224365789SLC12A3c.2924+53C= (n.2924+53C=)
c.2921+53C= (n.2921+53C=)
c.2951+53C= (n.2951+53C=)
c.2948+53C= (n.2948+53C=)
n.408C=
16g.56904515C>GCA2224365790SLC12A3c.2924+53C>G (n.2924+53C>G)
c.2921+53C>G (n.2921+53C>G)
c.2951+53C>G (n.2951+53C>G)
c.2948+53C>G (n.2948+53C>G)
n.408C>G
dbSNP
16g.56904515C>TCA2633381056SLC12A3c.2924+53C>T (n.2924+53C>T)
c.2921+53C>T (n.2921+53C>T)
c.2951+53C>T (n.2951+53C>T)
c.2948+53C>T (n.2948+53C>T)
n.408C>T
gnomAD v4
16g.56904516A>CCA2576002412SLC12A3c.2924+54A>C (n.2924+54A>C)
c.2921+54A>C (n.2921+54A>C)
c.2951+54A>C (n.2951+54A>C)
c.2948+54A>C (n.2948+54A>C)
n.409A>C
gnomAD v4
16g.56904517G>CCA2576002413SLC12A3c.2924+55G>C (n.2924+55G>C)
c.2921+55G>C (n.2921+55G>C)
c.2951+55G>C (n.2951+55G>C)
c.2948+55G>C (n.2948+55G>C)
n.410G>C
16g.56904518C>ACA2633381057SLC12A3c.2924+56C>A (n.2924+56C>A)
c.2921+56C>A (n.2921+56C>A)
c.2951+56C>A (n.2951+56C>A)
c.2948+56C>A (n.2948+56C>A)
n.411C>A
gnomAD v4
16g.56904518C>GCA2807160875SLC12A3c.2924+56C>G (n.2924+56C>G)
c.2921+56C>G (n.2921+56C>G)
c.2951+56C>G (n.2951+56C>G)
c.2948+56C>G (n.2948+56C>G)
n.411C>G
16g.56904519T>CCA2633381058SLC12A3c.2924+57T>C (n.2924+57T>C)
c.2921+57T>C (n.2921+57T>C)
c.2951+57T>C (n.2951+57T>C)
c.2948+57T>C (n.2948+57T>C)
n.412T>C
gnomAD v4
16g.56904520C>TCA2633381059SLC12A3c.2924+58C>T (n.2924+58C>T)
c.2921+58C>T (n.2921+58C>T)
c.2951+58C>T (n.2951+58C>T)
c.2948+58C>T (n.2948+58C>T)
n.413C>T
gnomAD v4
16g.56904521T>GCA2633381060SLC12A3c.2924+59T>G (n.2924+59T>G)
c.2921+59T>G (n.2921+59T>G)
c.2951+59T>G (n.2951+59T>G)
c.2948+59T>G (n.2948+59T>G)
n.414T>G
gnomAD v4
16g.56904522G>ACA721950869SLC12A3c.2924+60G>A (n.2924+60G>A)
c.2921+60G>A (n.2921+60G>A)
c.2951+60G>A (n.2951+60G>A)
c.2948+60G>A (n.2948+60G>A)
n.415G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904522G=CA2224365791SLC12A3c.2924+60G= (n.2924+60G=)
c.2921+60G= (n.2921+60G=)
c.2951+60G= (n.2951+60G=)
c.2948+60G= (n.2948+60G=)
n.415G=
16g.56904523G>ACA2633381064SLC12A3c.2924+61G>A (n.2924+61G>A)
c.2921+61G>A (n.2921+61G>A)
c.2951+61G>A (n.2951+61G>A)
c.2948+61G>A (n.2948+61G>A)
n.416G>A
gnomAD v4
16g.56904523G>TCA2633381065SLC12A3c.2924+61G>T (n.2924+61G>T)
c.2921+61G>T (n.2921+61G>T)
c.2951+61G>T (n.2951+61G>T)
c.2948+61G>T (n.2948+61G>T)
n.416G>T
gnomAD v4
16g.56904524G>ACA2633381067SLC12A3c.2924+62G>A (n.2924+62G>A)
c.2921+62G>A (n.2921+62G>A)
c.2951+62G>A (n.2951+62G>A)
c.2948+62G>A (n.2948+62G>A)
n.417G>A
gnomAD v4
16g.56904524G>CCA2633381068SLC12A3c.2924+62G>C (n.2924+62G>C)
c.2921+62G>C (n.2921+62G>C)
c.2951+62G>C (n.2951+62G>C)
c.2948+62G>C (n.2948+62G>C)
n.417G>C
gnomAD v4
16g.56904524G>TCA2633381069SLC12A3c.2924+62G>T (n.2924+62G>T)
c.2921+62G>T (n.2921+62G>T)
c.2951+62G>T (n.2951+62G>T)
c.2948+62G>T (n.2948+62G>T)
n.417G>T
gnomAD v4
16g.56904526A>GCA2807160876SLC12A3c.2924+64A>G (n.2924+64A>G)
c.2921+64A>G (n.2921+64A>G)
c.2951+64A>G (n.2951+64A>G)
c.2948+64A>G (n.2948+64A>G)
n.419A>G
16g.56904528G>ACA2576002414SLC12A3c.2924+66G>A (n.2924+66G>A)
c.2921+66G>A (n.2921+66G>A)
c.2951+66G>A (n.2951+66G>A)
c.2948+66G>A (n.2948+66G>A)
n.421G>A
16g.56904528G>TCA2633381071SLC12A3c.2924+66G>T (n.2924+66G>T)
c.2921+66G>T (n.2921+66G>T)
c.2951+66G>T (n.2951+66G>T)
c.2948+66G>T (n.2948+66G>T)
n.421G>T
gnomAD v4
16g.56904530G>ACA2633381075SLC12A3c.2924+68G>A (n.2924+68G>A)
c.2921+68G>A (n.2921+68G>A)
c.2951+68G>A (n.2951+68G>A)
c.2948+68G>A (n.2948+68G>A)
n.423G>A
gnomAD v4
16g.56904530G>TCA2633381076SLC12A3c.2924+68G>T (n.2924+68G>T)
c.2921+68G>T (n.2921+68G>T)
c.2951+68G>T (n.2951+68G>T)
c.2948+68G>T (n.2948+68G>T)
n.423G>T
gnomAD v4
16g.56904531C>ACA2576002415SLC12A3c.2924+69C>A (n.2924+69C>A)
c.2921+69C>A (n.2921+69C>A)
c.2951+69C>A (n.2951+69C>A)
c.2948+69C>A (n.2948+69C>A)
n.424C>A
gnomAD v4
16g.56904531C>TCA2633381078SLC12A3c.2924+69C>T (n.2924+69C>T)
c.2921+69C>T (n.2921+69C>T)
c.2951+69C>T (n.2951+69C>T)
c.2948+69C>T (n.2948+69C>T)
n.424C>T
gnomAD v4
16g.56904533C>ACA2633381079SLC12A3c.2924+71C>A (n.2924+71C>A)
c.2921+71C>A (n.2921+71C>A)
c.2951+71C>A (n.2951+71C>A)
c.2948+71C>A (n.2948+71C>A)
n.426C>A
gnomAD v4
16g.56904533C>TCA2633381080SLC12A3c.2924+71C>T (n.2924+71C>T)
c.2921+71C>T (n.2921+71C>T)
c.2951+71C>T (n.2951+71C>T)
c.2948+71C>T (n.2948+71C>T)
n.426C>T
gnomAD v4
16g.56904534A=CA2224365792SLC12A3c.2924+72A= (n.2924+72A=)
c.2921+72A= (n.2921+72A=)
c.2951+72A= (n.2951+72A=)
c.2948+72A= (n.2948+72A=)
n.427A=
16g.56904534A>CCA622342575SLC12A3c.2924+72A>C (n.2924+72A>C)
c.2921+72A>C (n.2921+72A>C)
c.2951+72A>C (n.2951+72A>C)
c.2948+72A>C (n.2948+72A>C)
n.427A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904534A>GCA2576002416SLC12A3c.2924+72A>G (n.2924+72A>G)
c.2921+72A>G (n.2921+72A>G)
c.2951+72A>G (n.2951+72A>G)
c.2948+72A>G (n.2948+72A>G)
n.427A>G
gnomAD v4
16g.56904535G>ACA2633381085SLC12A3c.2924+73G>A (n.2924+73G>A)
c.2921+73G>A (n.2921+73G>A)
c.2951+73G>A (n.2951+73G>A)
c.2948+73G>A (n.2948+73G>A)
n.428G>A
gnomAD v4
16g.56904535G>TCA2633381084SLC12A3c.2924+73G>T (n.2924+73G>T)
c.2921+73G>T (n.2921+73G>T)
c.2951+73G>T (n.2951+73G>T)
c.2948+73G>T (n.2948+73G>T)
n.428G>T
gnomAD v4
16g.56904536C>ACA2633381086SLC12A3c.2924+74C>A (n.2924+74C>A)
c.2921+74C>A (n.2921+74C>A)
c.2951+74C>A (n.2951+74C>A)
c.2948+74C>A (n.2948+74C>A)
n.429C>A
gnomAD v4
16g.56904536C>TCA2633381087SLC12A3c.2924+74C>T (n.2924+74C>T)
c.2921+74C>T (n.2921+74C>T)
c.2951+74C>T (n.2951+74C>T)
c.2948+74C>T (n.2948+74C>T)
n.429C>T
gnomAD v4
16g.56904537A=CA2224365793SLC12A3c.2924+75A= (n.2924+75A=)
c.2921+75A= (n.2921+75A=)
c.2951+75A= (n.2951+75A=)
c.2948+75A= (n.2948+75A=)
n.430A=
16g.56904537A>GCA977656573SLC12A3c.2924+75A>G (n.2924+75A>G)
c.2921+75A>G (n.2921+75A>G)
c.2951+75A>G (n.2951+75A>G)
c.2948+75A>G (n.2948+75A>G)
n.430A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904537A>TCA2633381088SLC12A3c.2924+75A>T (n.2924+75A>T)
c.2921+75A>T (n.2921+75A>T)
c.2951+75A>T (n.2951+75A>T)
c.2948+75A>T (n.2948+75A>T)
n.430A>T
gnomAD v4
16g.56904538G>ACA977656576SLC12A3c.2924+76G>A (n.2924+76G>A)
c.2921+76G>A (n.2921+76G>A)
c.2951+76G>A (n.2951+76G>A)
c.2948+76G>A (n.2948+76G>A)
n.431G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904538G=CA2224365794SLC12A3c.2924+76G= (n.2924+76G=)
c.2921+76G= (n.2921+76G=)
c.2951+76G= (n.2951+76G=)
c.2948+76G= (n.2948+76G=)
n.431G=
16g.56904539G>ACA2633381089SLC12A3c.2924+77G>A (n.2924+77G>A)
c.2921+77G>A (n.2921+77G>A)
c.2951+77G>A (n.2951+77G>A)
c.2948+77G>A (n.2948+77G>A)
n.432G>A
gnomAD v4
16g.56904539G=CA2224365795SLC12A3c.2924+77G= (n.2924+77G=)
c.2921+77G= (n.2921+77G=)
c.2951+77G= (n.2951+77G=)
c.2948+77G= (n.2948+77G=)
n.432G=
16g.56904539G>TCA721950883SLC12A3c.2924+77G>T (n.2924+77G>T)
c.2921+77G>T (n.2921+77G>T)
c.2951+77G>T (n.2951+77G>T)
c.2948+77G>T (n.2948+77G>T)
n.432G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56904540G>TCA2633381091SLC12A3c.2924+78G>T (n.2924+78G>T)
c.2921+78G>T (n.2921+78G>T)
c.2951+78G>T (n.2951+78G>T)
c.2948+78G>T (n.2948+78G>T)
n.433G>T
gnomAD v4
16g.56904541G>ACA2633381093SLC12A3c.2924+79G>A (n.2924+79G>A)
c.2921+79G>A (n.2921+79G>A)
c.2951+79G>A (n.2951+79G>A)
c.2948+79G>A (n.2948+79G>A)
n.434G>A
gnomAD v4
16g.56904541G>TCA2633381095SLC12A3c.2924+79G>T (n.2924+79G>T)
c.2921+79G>T (n.2921+79G>T)
c.2951+79G>T (n.2951+79G>T)
c.2948+79G>T (n.2948+79G>T)
n.434G>T
gnomAD v4
16g.56904542C>ACA2633381096SLC12A3c.2924+80C>A (n.2924+80C>A)
c.2921+80C>A (n.2921+80C>A)
c.2951+80C>A (n.2951+80C>A)
c.2948+80C>A (n.2948+80C>A)
n.435C>A
gnomAD v4
16g.56904542C=CA2224365796SLC12A3c.2924+80C= (n.2924+80C=)
c.2921+80C= (n.2921+80C=)
c.2951+80C= (n.2951+80C=)
c.2948+80C= (n.2948+80C=)
n.435C=
16g.56904542C>TCA977656581SLC12A3c.2924+80C>T (n.2924+80C>T)
c.2921+80C>T (n.2921+80C>T)
c.2951+80C>T (n.2951+80C>T)
c.2948+80C>T (n.2948+80C>T)
n.435C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904543_56904544delinsACCA2224365797SLC12A3c.2924+81_2924+82delinsAC (n.2924+81_2924+82delinsAC)
c.2921+81_2921+82delinsAC (n.2921+81_2921+82delinsAC)
c.2951+81_2951+82delinsAC (n.2951+81_2951+82delinsAC)
c.2948+81_2948+82delinsAC (n.2948+81_2948+82delinsAC)
n.436_437delinsAC
16g.56904544C>ACA2633381097SLC12A3c.2924+82C>A (n.2924+82C>A)
c.2921+82C>A (n.2921+82C>A)
c.2951+82C>A (n.2951+82C>A)
c.2948+82C>A (n.2948+82C>A)
n.437C>A
gnomAD v4
16g.56904544C>TCA2633381098SLC12A3c.2924+82C>T (n.2924+82C>T)
c.2921+82C>T (n.2921+82C>T)
c.2951+82C>T (n.2951+82C>T)
c.2948+82C>T (n.2948+82C>T)
n.437C>T
gnomAD v4
16g.56904545delCA919713961SLC12A3c.2924+83del (n.2924+83del)
c.2921+83del (n.2921+83del)
c.2951+83del (n.2951+83del)
c.2948+83del (n.2948+83del)
n.438del
dbSNP
16g.56904545C>ACA2633381100SLC12A3c.2924+83C>A (n.2924+83C>A)
c.2921+83C>A (n.2921+83C>A)
c.2951+83C>A (n.2951+83C>A)
c.2948+83C>A (n.2948+83C>A)
n.438C>A
gnomAD v4
16g.56904547C>ACA2633381103SLC12A3c.2924+85C>A (n.2924+85C>A)
c.2921+85C>A (n.2921+85C>A)
c.2951+85C>A (n.2951+85C>A)
c.2948+85C>A (n.2948+85C>A)
n.440C>A
gnomAD v4
16g.56904547C=CA2224365798SLC12A3c.2924+85C= (n.2924+85C=)
c.2921+85C= (n.2921+85C=)
c.2951+85C= (n.2951+85C=)
c.2948+85C= (n.2948+85C=)
n.440C=
16g.56904547C>TCA281521392SLC12A3c.2924+85C>T (n.2924+85C>T)
c.2921+85C>T (n.2921+85C>T)
c.2951+85C>T (n.2951+85C>T)
c.2948+85C>T (n.2948+85C>T)
n.440C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904548G>ACA281521425SLC12A3c.2924+86G>A (n.2924+86G>A)
c.2921+86G>A (n.2921+86G>A)
c.2951+86G>A (n.2951+86G>A)
c.2948+86G>A (n.2948+86G>A)
n.441G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904548G>CCA2633381106SLC12A3c.2924+86G>C (n.2924+86G>C)
c.2921+86G>C (n.2921+86G>C)
c.2951+86G>C (n.2951+86G>C)
c.2948+86G>C (n.2948+86G>C)
n.441G>C
gnomAD v4
16g.56904548G=CA2224365799SLC12A3c.2924+86G= (n.2924+86G=)
c.2921+86G= (n.2921+86G=)
c.2951+86G= (n.2951+86G=)
c.2948+86G= (n.2948+86G=)
n.441G=
16g.56904548G>TCA2633381107SLC12A3c.2924+86G>T (n.2924+86G>T)
c.2921+86G>T (n.2921+86G>T)
c.2951+86G>T (n.2951+86G>T)
c.2948+86G>T (n.2948+86G>T)
n.441G>T
gnomAD v4
16g.56904549G>ACA2576002417SLC12A3c.2924+87G>A (n.2924+87G>A)
c.2921+87G>A (n.2921+87G>A)
c.2951+87G>A (n.2951+87G>A)
c.2948+87G>A (n.2948+87G>A)
n.442G>A
gnomAD v4
16g.56904551G>TCA2633381112SLC12A3c.2924+89G>T (n.2924+89G>T)
c.2921+89G>T (n.2921+89G>T)
c.2951+89G>T (n.2951+89G>T)
c.2948+89G>T (n.2948+89G>T)
n.444G>T
gnomAD v4
16g.56904552G>ACA2633381113SLC12A3c.2924+90G>A (n.2924+90G>A)
c.2921+90G>A (n.2921+90G>A)
c.2951+90G>A (n.2951+90G>A)
c.2948+90G>A (n.2948+90G>A)
n.445G>A
gnomAD v4
16g.56904552G>TCA2633381114SLC12A3c.2924+90G>T (n.2924+90G>T)
c.2921+90G>T (n.2921+90G>T)
c.2951+90G>T (n.2951+90G>T)
c.2948+90G>T (n.2948+90G>T)
n.445G>T
gnomAD v4
16g.56904554C>ACA2633381115SLC12A3c.2924+92C>A (n.2924+92C>A)
c.2921+92C>A (n.2921+92C>A)
c.2951+92C>A (n.2951+92C>A)
c.2948+92C>A (n.2948+92C>A)
n.447C>A
gnomAD v4
16g.56904554C>TCA2576002418SLC12A3c.2924+92C>T (n.2924+92C>T)
c.2921+92C>T (n.2921+92C>T)
c.2951+92C>T (n.2951+92C>T)
c.2948+92C>T (n.2948+92C>T)
n.447C>T
gnomAD v4
16g.56904555C>ACA2633381117SLC12A3c.2924+93C>A (n.2924+93C>A)
c.2921+93C>A (n.2921+93C>A)
c.2951+93C>A (n.2951+93C>A)
c.2948+93C>A (n.2948+93C>A)
n.448C>A
gnomAD v4
16g.56904556C>ACA2224365801SLC12A3c.2924+94C>A (n.2924+94C>A)
c.2921+94C>A (n.2921+94C>A)
c.2951+94C>A (n.2951+94C>A)
c.2948+94C>A (n.2948+94C>A)
n.449C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56904556C=CA2224365800SLC12A3c.2924+94C= (n.2924+94C=)
c.2921+94C= (n.2921+94C=)
c.2951+94C= (n.2951+94C=)
c.2948+94C= (n.2948+94C=)
n.449C=
16g.56904556C>TCA2576002419SLC12A3c.2924+94C>T (n.2924+94C>T)
c.2921+94C>T (n.2921+94C>T)
c.2951+94C>T (n.2951+94C>T)
c.2948+94C>T (n.2948+94C>T)
n.449C>T
gnomAD v4
16g.56904557A>CCA2576002420SLC12A3c.2924+95A>C (n.2924+95A>C)
c.2921+95A>C (n.2921+95A>C)
c.2951+95A>C (n.2951+95A>C)
c.2948+95A>C (n.2948+95A>C)
n.450A>C
16g.56904558A=CA2224365802SLC12A3c.2924+96A= (n.2924+96A=)
c.2921+96A= (n.2921+96A=)
c.2951+96A= (n.2951+96A=)
c.2948+96A= (n.2948+96A=)
n.451A=
16g.56904558A>CCA2224365803SLC12A3c.2924+96A>C (n.2924+96A>C)
c.2921+96A>C (n.2921+96A>C)
c.2951+96A>C (n.2951+96A>C)
c.2948+96A>C (n.2948+96A>C)
n.451A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56904558A>GCA2633381119SLC12A3c.2924+96A>G (n.2924+96A>G)
c.2921+96A>G (n.2921+96A>G)
c.2951+96A>G (n.2951+96A>G)
c.2948+96A>G (n.2948+96A>G)
n.451A>G
gnomAD v4
16g.56904559G>ACA2633381122SLC12A3c.2924+97G>A (n.2924+97G>A)
c.2921+97G>A (n.2921+97G>A)
c.2951+97G>A (n.2951+97G>A)
c.2948+97G>A (n.2948+97G>A)
n.452G>A
gnomAD v4
16g.56904559G>TCA2633381121SLC12A3c.2924+97G>T (n.2924+97G>T)
c.2921+97G>T (n.2921+97G>T)
c.2951+97G>T (n.2951+97G>T)
c.2948+97G>T (n.2948+97G>T)
n.452G>T
gnomAD v4
16g.56904560C>ACA622342576SLC12A3c.2924+98C>A (n.2924+98C>A)
c.2921+98C>A (n.2921+98C>A)
c.2951+98C>A (n.2951+98C>A)
c.2948+98C>A (n.2948+98C>A)
n.453C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904560C=CA2224365804SLC12A3c.2924+98C= (n.2924+98C=)
c.2921+98C= (n.2921+98C=)
c.2951+98C= (n.2951+98C=)
c.2948+98C= (n.2948+98C=)
n.453C=
16g.56904560C>TCA2633381126SLC12A3c.2924+98C>T (n.2924+98C>T)
c.2921+98C>T (n.2921+98C>T)
c.2951+98C>T (n.2951+98C>T)
c.2948+98C>T (n.2948+98C>T)
n.453C>T
gnomAD v4
16g.56904561C>ACA2633381128SLC12A3c.2924+99C>A (n.2924+99C>A)
c.2921+99C>A (n.2921+99C>A)
c.2951+99C>A (n.2951+99C>A)
c.2948+99C>A (n.2948+99C>A)
n.454C>A
gnomAD v4
16g.56904561C>TCA2576002421SLC12A3c.2924+99C>T (n.2924+99C>T)
c.2921+99C>T (n.2921+99C>T)
c.2951+99C>T (n.2951+99C>T)
c.2948+99C>T (n.2948+99C>T)
n.454C>T
16g.56904562T>CCA2633381131SLC12A3c.2924+100T>C (n.2924+100T>C)
c.2921+100T>C (n.2921+100T>C)
c.2951+100T>C (n.2951+100T>C)
c.2948+100T>C (n.2948+100T>C)
n.455T>C
gnomAD v4
16g.56904563T>CCA2633381132SLC12A3c.2924+101T>C (n.2924+101T>C)
c.2921+101T>C (n.2921+101T>C)
c.2951+101T>C (n.2951+101T>C)
c.2948+101T>C (n.2948+101T>C)
n.456T>C
gnomAD v4
16g.56904564C>ACA721950891SLC12A3c.2924+102C>A (n.2924+102C>A)
c.2921+102C>A (n.2921+102C>A)
c.2951+102C>A (n.2951+102C>A)
c.2948+102C>A (n.2948+102C>A)
n.457C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904564C=CA2224365805SLC12A3c.2924+102C= (n.2924+102C=)
c.2921+102C= (n.2921+102C=)
c.2951+102C= (n.2951+102C=)
c.2948+102C= (n.2948+102C=)
n.457C=
16g.56904565C=CA2224365806SLC12A3c.2924+103C= (n.2924+103C=)
c.2921+103C= (n.2921+103C=)
c.2951+103C= (n.2951+103C=)
c.2948+103C= (n.2948+103C=)
n.458C=
16g.56904565C>TCA281521437SLC12A3c.2924+103C>T (n.2924+103C>T)
c.2921+103C>T (n.2921+103C>T)
c.2951+103C>T (n.2951+103C>T)
c.2948+103C>T (n.2948+103C>T)
n.458C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904566C>ACA2633381136SLC12A3c.2924+104C>A (n.2924+104C>A)
c.2921+104C>A (n.2921+104C>A)
c.2951+104C>A (n.2951+104C>A)
c.2948+104C>A (n.2948+104C>A)
n.459C>A
gnomAD v4
16g.56904566C=CA2224365807SLC12A3c.2924+104C= (n.2924+104C=)
c.2921+104C= (n.2921+104C=)
c.2951+104C= (n.2951+104C=)
c.2948+104C= (n.2948+104C=)
n.459C=
16g.56904566C>TCA2224365808SLC12A3c.2924+104C>T (n.2924+104C>T)
c.2921+104C>T (n.2921+104C>T)
c.2951+104C>T (n.2951+104C>T)
c.2948+104C>T (n.2948+104C>T)
n.459C>T
dbSNP
16g.56904567C>ACA2633381139SLC12A3c.2924+105C>A (n.2924+105C>A)
c.2921+105C>A (n.2921+105C>A)
c.2951+105C>A (n.2951+105C>A)
c.2948+105C>A (n.2948+105C>A)
n.460C>A
gnomAD v4
16g.56904567C=CA2224365809SLC12A3c.2924+105C= (n.2924+105C=)
c.2921+105C= (n.2921+105C=)
c.2951+105C= (n.2951+105C=)
c.2948+105C= (n.2948+105C=)
n.460C=
16g.56904567C>GCA2224365810SLC12A3c.2924+105C>G (n.2924+105C>G)
c.2921+105C>G (n.2921+105C>G)
c.2951+105C>G (n.2951+105C>G)
c.2948+105C>G (n.2948+105C>G)
n.460C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.56904567C>TCA977656584SLC12A3c.2924+105C>T (n.2924+105C>T)
c.2921+105C>T (n.2921+105C>T)
c.2951+105C>T (n.2951+105C>T)
c.2948+105C>T (n.2948+105C>T)
n.460C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904568T>CCA2633381144SLC12A3c.2924+106T>C (n.2924+106T>C)
c.2921+106T>C (n.2921+106T>C)
c.2951+106T>C (n.2951+106T>C)
c.2948+106T>C (n.2948+106T>C)
n.461T>C
gnomAD v4
16g.56904569A>GCA2633381145SLC12A3c.2924+107A>G (n.2924+107A>G)
c.2921+107A>G (n.2921+107A>G)
c.2951+107A>G (n.2951+107A>G)
c.2948+107A>G (n.2948+107A>G)
n.462A>G
gnomAD v4

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