Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56902608delCA2633378806SLC12A3c.2856+100del (n.2856+100del)
c.2853+100del (n.2853+100del)
c.2883+100del (n.2883+100del)
c.2880+100del (n.2880+100del)
n.287+100del
gnomAD v4
16g.56902608C>ACA2633378859SLC12A3c.2856+100C>A (n.2856+100C>A)
c.2853+100C>A (n.2853+100C>A)
c.2883+100C>A (n.2883+100C>A)
c.2880+100C>A (n.2880+100C>A)
n.287+100C>A
gnomAD v4
16g.56902609A=CA2224364904SLC12A3c.2856+101A= (n.2856+101A=)
c.2853+101A= (n.2853+101A=)
c.2883+101A= (n.2883+101A=)
c.2880+101A= (n.2880+101A=)
n.287+101A=
16g.56902609A>CCA281519907SLC12A3c.2856+101A>C (n.2856+101A>C)
c.2853+101A>C (n.2853+101A>C)
c.2883+101A>C (n.2883+101A>C)
c.2880+101A>C (n.2880+101A>C)
n.287+101A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56902609A>GCA2633378867SLC12A3c.2856+101A>G (n.2856+101A>G)
c.2853+101A>G (n.2853+101A>G)
c.2883+101A>G (n.2883+101A>G)
c.2880+101A>G (n.2880+101A>G)
n.287+101A>G
gnomAD v4
16g.56902610C>ACA2633378873SLC12A3c.2856+102C>A (n.2856+102C>A)
c.2853+102C>A (n.2853+102C>A)
c.2883+102C>A (n.2883+102C>A)
c.2880+102C>A (n.2880+102C>A)
n.287+102C>A
gnomAD v4
16g.56902610C=CA2224364905SLC12A3c.2856+102C= (n.2856+102C=)
c.2853+102C= (n.2853+102C=)
c.2883+102C= (n.2883+102C=)
c.2880+102C= (n.2880+102C=)
n.287+102C=
16g.56902610C>TCA977655883SLC12A3c.2856+102C>T (n.2856+102C>T)
c.2853+102C>T (n.2853+102C>T)
c.2883+102C>T (n.2883+102C>T)
c.2880+102C>T (n.2880+102C>T)
n.287+102C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902611C>ACA2633378877SLC12A3c.2856+103C>A (n.2856+103C>A)
c.2853+103C>A (n.2853+103C>A)
c.2883+103C>A (n.2883+103C>A)
c.2880+103C>A (n.2880+103C>A)
n.287+103C>A
gnomAD v4
16g.56902611C>TCA2633378879SLC12A3c.2856+103C>T (n.2856+103C>T)
c.2853+103C>T (n.2853+103C>T)
c.2883+103C>T (n.2883+103C>T)
c.2880+103C>T (n.2880+103C>T)
n.287+103C>T
gnomAD v4
16g.56902612C>ACA2633378882SLC12A3c.2856+104C>A (n.2856+104C>A)
c.2853+104C>A (n.2853+104C>A)
c.2883+104C>A (n.2883+104C>A)
c.2880+104C>A (n.2880+104C>A)
n.287+104C>A
gnomAD v4
16g.56902612C>TCA2633378885SLC12A3c.2856+104C>T (n.2856+104C>T)
c.2853+104C>T (n.2853+104C>T)
c.2883+104C>T (n.2883+104C>T)
c.2880+104C>T (n.2880+104C>T)
n.287+104C>T
gnomAD v4
16g.56902614G>ACA2633378887SLC12A3c.2856+106G>A (n.2856+106G>A)
c.2853+106G>A (n.2853+106G>A)
c.2883+106G>A (n.2883+106G>A)
c.2880+106G>A (n.2880+106G>A)
n.287+106G>A
gnomAD v4
16g.56902615C>ACA2633378910SLC12A3c.2856+107C>A (n.2856+107C>A)
c.2853+107C>A (n.2853+107C>A)
c.2883+107C>A (n.2883+107C>A)
c.2880+107C>A (n.2880+107C>A)
n.287+107C>A
gnomAD v4
16g.56902615C=CA2224364906SLC12A3c.2856+107C= (n.2856+107C=)
c.2853+107C= (n.2853+107C=)
c.2883+107C= (n.2883+107C=)
c.2880+107C= (n.2880+107C=)
n.287+107C=
16g.56902615C>GCA2633378895SLC12A3c.2856+107C>G (n.2856+107C>G)
c.2853+107C>G (n.2853+107C>G)
c.2883+107C>G (n.2883+107C>G)
c.2880+107C>G (n.2880+107C>G)
n.287+107C>G
gnomAD v4
16g.56902615C>TCA721949658SLC12A3c.2856+107C>T (n.2856+107C>T)
c.2853+107C>T (n.2853+107C>T)
c.2883+107C>T (n.2883+107C>T)
c.2880+107C>T (n.2880+107C>T)
n.287+107C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902616C>ACA2633378916SLC12A3c.2856+108C>A (n.2856+108C>A)
c.2853+108C>A (n.2853+108C>A)
c.2883+108C>A (n.2883+108C>A)
c.2880+108C>A (n.2880+108C>A)
n.287+108C>A
gnomAD v4
16g.56902616C>GCA2633378917SLC12A3c.2856+108C>G (n.2856+108C>G)
c.2853+108C>G (n.2853+108C>G)
c.2883+108C>G (n.2883+108C>G)
c.2880+108C>G (n.2880+108C>G)
n.287+108C>G
gnomAD v4
16g.56902617T>CCA2224364908SLC12A3c.2856+109T>C (n.2856+109T>C)
c.2853+109T>C (n.2853+109T>C)
c.2883+109T>C (n.2883+109T>C)
c.2880+109T>C (n.2880+109T>C)
n.287+109T>C
dbSNP
16g.56902617T=CA2224364907SLC12A3c.2856+109T= (n.2856+109T=)
c.2853+109T= (n.2853+109T=)
c.2883+109T= (n.2883+109T=)
c.2880+109T= (n.2880+109T=)
n.287+109T=
16g.56902618T>CCA2224364910SLC12A3c.2856+110T>C (n.2856+110T>C)
c.2853+110T>C (n.2853+110T>C)
c.2883+110T>C (n.2883+110T>C)
c.2880+110T>C (n.2880+110T>C)
n.287+110T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56902618T=CA2224364909SLC12A3c.2856+110T= (n.2856+110T=)
c.2853+110T= (n.2853+110T=)
c.2883+110T= (n.2883+110T=)
c.2880+110T= (n.2880+110T=)
n.287+110T=
16g.56902619C>ACA2633378921SLC12A3c.2856+111C>A (n.2856+111C>A)
c.2853+111C>A (n.2853+111C>A)
c.2883+111C>A (n.2883+111C>A)
c.2880+111C>A (n.2880+111C>A)
n.287+111C>A
gnomAD v4
16g.56902620delCA2633378919SLC12A3c.2856+112del (n.2856+112del)
c.2853+112del (n.2853+112del)
c.2883+112del (n.2883+112del)
c.2880+112del (n.2880+112del)
n.287+112del
gnomAD v4
16g.56902620C>ACA2633378922SLC12A3c.2856+112C>A (n.2856+112C>A)
c.2853+112C>A (n.2853+112C>A)
c.2883+112C>A (n.2883+112C>A)
c.2880+112C>A (n.2880+112C>A)
n.287+112C>A
gnomAD v4
16g.56902621A>CCA2633378923SLC12A3c.2856+113A>C (n.2856+113A>C)
c.2853+113A>C (n.2853+113A>C)
c.2883+113A>C (n.2883+113A>C)
c.2880+113A>C (n.2880+113A>C)
n.287+113A>C
gnomAD v4
16g.56902621A>GCA2633378924SLC12A3c.2856+113A>G (n.2856+113A>G)
c.2853+113A>G (n.2853+113A>G)
c.2883+113A>G (n.2883+113A>G)
c.2880+113A>G (n.2880+113A>G)
n.287+113A>G
gnomAD v4
16g.56902622C>ACA2633378926SLC12A3c.2856+114C>A (n.2856+114C>A)
c.2853+114C>A (n.2853+114C>A)
c.2883+114C>A (n.2883+114C>A)
c.2880+114C>A (n.2880+114C>A)
n.287+114C>A
gnomAD v4
16g.56902622C>TCA2633378927SLC12A3c.2856+114C>T (n.2856+114C>T)
c.2853+114C>T (n.2853+114C>T)
c.2883+114C>T (n.2883+114C>T)
c.2880+114C>T (n.2880+114C>T)
n.287+114C>T
gnomAD v4
16g.56902623T>ACA2633378934SLC12A3c.2856+115T>A (n.2856+115T>A)
c.2853+115T>A (n.2853+115T>A)
c.2883+115T>A (n.2883+115T>A)
c.2880+115T>A (n.2880+115T>A)
n.287+115T>A
gnomAD v4
16g.56902623T>CCA2633378930SLC12A3c.2856+115T>C (n.2856+115T>C)
c.2853+115T>C (n.2853+115T>C)
c.2883+115T>C (n.2883+115T>C)
c.2880+115T>C (n.2880+115T>C)
n.287+115T>C
gnomAD v4
16g.56902623_56902624delinsTCCA2224364911SLC12A3c.2856+115_2856+116delinsTC (n.2856+115_2856+116delinsTC)
c.2853+115_2853+116delinsTC (n.2853+115_2853+116delinsTC)
c.2883+115_2883+116delinsTC (n.2883+115_2883+116delinsTC)
c.2880+115_2880+116delinsTC (n.2880+115_2880+116delinsTC)
n.287+115_287+116delinsTC
16g.56902623_56902627delinsTCCGGCA2224364912SLC12A3c.2856+115_2856+119delinsTCCGG (n.2856+115_2856+119delinsTCCGG)
c.2853+115_2853+119delinsTCCGG (n.2853+115_2853+119delinsTCCGG)
c.2883+115_2883+119delinsTCCGG (n.2883+115_2883+119delinsTCCGG)
c.2880+115_2880+119delinsTCCGG (n.2880+115_2880+119delinsTCCGG)
n.287+115_287+119delinsTCCGG
16g.56902624C>ACA2633378942SLC12A3c.2856+116C>A (n.2856+116C>A)
c.2853+116C>A (n.2853+116C>A)
c.2883+116C>A (n.2883+116C>A)
c.2880+116C>A (n.2880+116C>A)
n.287+116C>A
gnomAD v4
16g.56902625delCA622341918SLC12A3c.2856+117del (n.2856+117del)
c.2853+117del (n.2853+117del)
c.2883+117del (n.2883+117del)
c.2880+117del (n.2880+117del)
n.287+117del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902626_56902629delCA622341917SLC12A3c.2856+118_2856+121del (n.2856+118_2856+121del)
c.2853+118_2853+121del (n.2853+118_2853+121del)
c.2883+118_2883+121del (n.2883+118_2883+121del)
c.2880+118_2880+121del (n.2880+118_2880+121del)
n.287+118_287+121del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902625C>ACA721949668SLC12A3c.2856+117C>A (n.2856+117C>A)
c.2853+117C>A (n.2853+117C>A)
c.2883+117C>A (n.2883+117C>A)
c.2880+117C>A (n.2880+117C>A)
n.287+117C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902625C=CA2224364913SLC12A3c.2856+117C= (n.2856+117C=)
c.2853+117C= (n.2853+117C=)
c.2883+117C= (n.2883+117C=)
c.2880+117C= (n.2880+117C=)
n.287+117C=
16g.56902625C>TCA622341920SLC12A3c.2856+117C>T (n.2856+117C>T)
c.2853+117C>T (n.2853+117C>T)
c.2883+117C>T (n.2883+117C>T)
c.2880+117C>T (n.2880+117C>T)
n.287+117C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902626G>ACA281519912SLC12A3c.2856+118G>A (n.2856+118G>A)
c.2853+118G>A (n.2853+118G>A)
c.2883+118G>A (n.2883+118G>A)
c.2880+118G>A (n.2880+118G>A)
n.287+118G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902626G>CCA721949670SLC12A3c.2856+118G>C (n.2856+118G>C)
c.2853+118G>C (n.2853+118G>C)
c.2883+118G>C (n.2883+118G>C)
c.2880+118G>C (n.2880+118G>C)
n.287+118G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902626G=CA2224364914SLC12A3c.2856+118G= (n.2856+118G=)
c.2853+118G= (n.2853+118G=)
c.2883+118G= (n.2883+118G=)
c.2880+118G= (n.2880+118G=)
n.287+118G=
16g.56902626G>TCA2633378955SLC12A3c.2856+118G>T (n.2856+118G>T)
c.2853+118G>T (n.2853+118G>T)
c.2883+118G>T (n.2883+118G>T)
c.2880+118G>T (n.2880+118G>T)
n.287+118G>T
gnomAD v4
16g.56902627G>ACA2633378958SLC12A3c.2856+119G>A (n.2856+119G>A)
c.2853+119G>A (n.2853+119G>A)
c.2883+119G>A (n.2883+119G>A)
c.2880+119G>A (n.2880+119G>A)
n.287+119G>A
gnomAD v4
16g.56902627G=CA2224364915SLC12A3c.2856+119G= (n.2856+119G=)
c.2853+119G= (n.2853+119G=)
c.2883+119G= (n.2883+119G=)
c.2880+119G= (n.2880+119G=)
n.287+119G=
16g.56902627G>TCA2633378962SLC12A3c.2856+119G>T (n.2856+119G>T)
c.2853+119G>T (n.2853+119G>T)
c.2883+119G>T (n.2883+119G>T)
c.2880+119G>T (n.2880+119G>T)
n.287+119G>T
gnomAD v4
16g.56902628C>ACA2633378971SLC12A3c.2856+120C>A (n.2856+120C>A)
c.2853+120C>A (n.2853+120C>A)
c.2883+120C>A (n.2883+120C>A)
c.2880+120C>A (n.2880+120C>A)
n.287+120C>A
gnomAD v4
16g.56902628C>TCA2633378973SLC12A3c.2856+120C>T (n.2856+120C>T)
c.2853+120C>T (n.2853+120C>T)
c.2883+120C>T (n.2883+120C>T)
c.2880+120C>T (n.2880+120C>T)
n.287+120C>T
gnomAD v4
16g.56902630_56902631dupCA2224364916SLC12A3c.2856+122_2856+123dup (n.2856+122_2856+123dup)
c.2853+122_2853+123dup (n.2853+122_2853+123dup)
c.2883+122_2883+123dup (n.2883+122_2883+123dup)
c.2880+122_2880+123dup (n.2880+122_2880+123dup)
n.287+122_287+123dup
dbSNP
16g.56902629C>ACA2633378980SLC12A3c.2856+121C>A (n.2856+121C>A)
c.2853+121C>A (n.2853+121C>A)
c.2883+121C>A (n.2883+121C>A)
c.2880+121C>A (n.2880+121C>A)
n.287+121C>A
gnomAD v4
16g.56902629C=CA2224364917SLC12A3c.2856+121C= (n.2856+121C=)
c.2853+121C= (n.2853+121C=)
c.2883+121C= (n.2883+121C=)
c.2880+121C= (n.2880+121C=)
n.287+121C=
16g.56902629C>TCA977655895SLC12A3c.2856+121C>T (n.2856+121C>T)
c.2853+121C>T (n.2853+121C>T)
c.2883+121C>T (n.2883+121C>T)
c.2880+121C>T (n.2880+121C>T)
n.287+121C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902630C>ACA2633378986SLC12A3c.2856+122C>A (n.2856+122C>A)
c.2853+122C>A (n.2853+122C>A)
c.2883+122C>A (n.2883+122C>A)
c.2880+122C>A (n.2880+122C>A)
n.287+122C>A
gnomAD v4
16g.56902630C=CA2224364918SLC12A3c.2856+122C= (n.2856+122C=)
c.2853+122C= (n.2853+122C=)
c.2883+122C= (n.2883+122C=)
c.2880+122C= (n.2880+122C=)
n.287+122C=
16g.56902630C>GCA2807160734SLC12A3c.2856+122C>G (n.2856+122C>G)
c.2853+122C>G (n.2853+122C>G)
c.2883+122C>G (n.2883+122C>G)
c.2880+122C>G (n.2880+122C>G)
n.287+122C>G
16g.56902630C>TCA2224364919SLC12A3c.2856+122C>T (n.2856+122C>T)
c.2853+122C>T (n.2853+122C>T)
c.2883+122C>T (n.2883+122C>T)
c.2880+122C>T (n.2880+122C>T)
n.287+122C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56902631C>ACA2633378987SLC12A3c.2856+123C>A (n.2856+123C>A)
c.2853+123C>A (n.2853+123C>A)
c.2883+123C>A (n.2883+123C>A)
c.2880+123C>A (n.2880+123C>A)
n.287+123C>A
gnomAD v4
16g.56902631C>TCA2633378991SLC12A3c.2856+123C>T (n.2856+123C>T)
c.2853+123C>T (n.2853+123C>T)
c.2883+123C>T (n.2883+123C>T)
c.2880+123C>T (n.2880+123C>T)
n.287+123C>T
gnomAD v4
16g.56902632delCA2633378999SLC12A3c.2856+124del (n.2856+124del)
c.2853+124del (n.2853+124del)
c.2883+124del (n.2883+124del)
c.2880+124del (n.2880+124del)
n.287+124del
gnomAD v4
16g.56902632T>ACA2633379002SLC12A3c.2856+124T>A (n.2856+124T>A)
c.2853+124T>A (n.2853+124T>A)
c.2883+124T>A (n.2883+124T>A)
c.2880+124T>A (n.2880+124T>A)
n.287+124T>A
gnomAD v4
16g.56902632T>CCA281519913SLC12A3c.2856+124T>C (n.2856+124T>C)
c.2853+124T>C (n.2853+124T>C)
c.2883+124T>C (n.2883+124T>C)
c.2880+124T>C (n.2880+124T>C)
n.287+124T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902632T>GCA2633379005SLC12A3c.2856+124T>G (n.2856+124T>G)
c.2853+124T>G (n.2853+124T>G)
c.2883+124T>G (n.2883+124T>G)
c.2880+124T>G (n.2880+124T>G)
n.287+124T>G
gnomAD v4
16g.56902632T=CA2224364920SLC12A3c.2856+124T= (n.2856+124T=)
c.2853+124T= (n.2853+124T=)
c.2883+124T= (n.2883+124T=)
c.2880+124T= (n.2880+124T=)
n.287+124T=
16g.56902633G>ACA977655905SLC12A3c.2856+125G>A (n.2856+125G>A)
c.2853+125G>A (n.2853+125G>A)
c.2883+125G>A (n.2883+125G>A)
c.2880+125G>A (n.2880+125G>A)
n.287+125G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902633G=CA2224364921SLC12A3c.2856+125G= (n.2856+125G=)
c.2853+125G= (n.2853+125G=)
c.2883+125G= (n.2883+125G=)
c.2880+125G= (n.2880+125G=)
n.287+125G=
16g.56902633G>TCA2633379012SLC12A3c.2856+125G>T (n.2856+125G>T)
c.2853+125G>T (n.2853+125G>T)
c.2883+125G>T (n.2883+125G>T)
c.2880+125G>T (n.2880+125G>T)
n.287+125G>T
gnomAD v4
16g.56902634A>GCA2633379017SLC12A3c.2856+126A>G (n.2856+126A>G)
c.2853+126A>G (n.2853+126A>G)
c.2883+126A>G (n.2883+126A>G)
c.2880+126A>G (n.2880+126A>G)
n.287+126A>G
gnomAD v4
16g.56902635G>ACA721949675SLC12A3c.2856+127G>A (n.2856+127G>A)
c.2853+127G>A (n.2853+127G>A)
c.2883+127G>A (n.2883+127G>A)
c.2880+127G>A (n.2880+127G>A)
n.287+127G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902635G=CA2224364922SLC12A3c.2856+127G= (n.2856+127G=)
c.2853+127G= (n.2853+127G=)
c.2883+127G= (n.2883+127G=)
c.2880+127G= (n.2880+127G=)
n.287+127G=
16g.56902636G>ACA721949677SLC12A3c.2856+128G>A (n.2856+128G>A)
c.2853+128G>A (n.2853+128G>A)
c.2883+128G>A (n.2883+128G>A)
c.2880+128G>A (n.2880+128G>A)
n.287+128G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902636G=CA2224364923SLC12A3c.2856+128G= (n.2856+128G=)
c.2853+128G= (n.2853+128G=)
c.2883+128G= (n.2883+128G=)
c.2880+128G= (n.2880+128G=)
n.287+128G=
16g.56902636G>TCA622341923SLC12A3c.2856+128G>T (n.2856+128G>T)
c.2853+128G>T (n.2853+128G>T)
c.2883+128G>T (n.2883+128G>T)
c.2880+128G>T (n.2880+128G>T)
n.287+128G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902637delCA2633379023SLC12A3c.2856+129del (n.2856+129del)
c.2853+129del (n.2853+129del)
c.2883+129del (n.2883+129del)
c.2880+129del (n.2880+129del)
n.287+129del
gnomAD v4
16g.56902637T>ACA2633379031SLC12A3c.2856+129T>A (n.2856+129T>A)
c.2853+129T>A (n.2853+129T>A)
c.2883+129T>A (n.2883+129T>A)
c.2880+129T>A (n.2880+129T>A)
n.287+129T>A
gnomAD v4
16g.56902637T>GCA2224364925SLC12A3c.2856+129T>G (n.2856+129T>G)
c.2853+129T>G (n.2853+129T>G)
c.2883+129T>G (n.2883+129T>G)
c.2880+129T>G (n.2880+129T>G)
n.287+129T>G
dbSNP
16g.56902637T=CA2224364924SLC12A3c.2856+129T= (n.2856+129T=)
c.2853+129T= (n.2853+129T=)
c.2883+129T= (n.2883+129T=)
c.2880+129T= (n.2880+129T=)
n.287+129T=
16g.56902638A>GCA2633379035SLC12A3c.2856+130A>G (n.2856+130A>G)
c.2853+130A>G (n.2853+130A>G)
c.2883+130A>G (n.2883+130A>G)
c.2880+130A>G (n.2880+130A>G)
n.287+130A>G
gnomAD v4
16g.56902638A>TCA2633379033SLC12A3c.2856+130A>T (n.2856+130A>T)
c.2853+130A>T (n.2853+130A>T)
c.2883+130A>T (n.2883+130A>T)
c.2880+130A>T (n.2880+130A>T)
n.287+130A>T
gnomAD v4
16g.56902639T>ACA2633379037SLC12A3c.2856+131T>A (n.2856+131T>A)
c.2853+131T>A (n.2853+131T>A)
c.2883+131T>A (n.2883+131T>A)
c.2880+131T>A (n.2880+131T>A)
n.287+131T>A
gnomAD v4
16g.56902639_56902640insACA2633379041SLC12A3c.2856+131_2856+132insA (n.2856+131_2856+132insA)
c.2853+131_2853+132insA (n.2853+131_2853+132insA)
c.2883+131_2883+132insA (n.2883+131_2883+132insA)
c.2880+131_2880+132insA (n.2880+131_2880+132insA)
n.287+131_287+132insA
gnomAD v4
16g.56902640C>ACA721949679SLC12A3c.2856+132C>A (n.2856+132C>A)
c.2853+132C>A (n.2853+132C>A)
c.2883+132C>A (n.2883+132C>A)
c.2880+132C>A (n.2880+132C>A)
n.287+132C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56902640C=CA2224364926SLC12A3c.2856+132C= (n.2856+132C=)
c.2853+132C= (n.2853+132C=)
c.2883+132C= (n.2883+132C=)
c.2880+132C= (n.2880+132C=)
n.287+132C=
16g.56902640C>GCA2633379045SLC12A3c.2856+132C>G (n.2856+132C>G)
c.2853+132C>G (n.2853+132C>G)
c.2883+132C>G (n.2883+132C>G)
c.2880+132C>G (n.2880+132C>G)
n.287+132C>G
gnomAD v4
16g.56902641C>ACA2633379047SLC12A3c.2856+133C>A (n.2856+133C>A)
c.2853+133C>A (n.2853+133C>A)
c.2883+133C>A (n.2883+133C>A)
c.2880+133C>A (n.2880+133C>A)
n.287+133C>A
gnomAD v4
16g.56902642T>CCA2633379048SLC12A3c.2856+134T>C (n.2856+134T>C)
c.2853+134T>C (n.2853+134T>C)
c.2883+134T>C (n.2883+134T>C)
c.2880+134T>C (n.2880+134T>C)
n.287+134T>C
gnomAD v4
16g.56902643C>ACA281519915SLC12A3c.2856+135C>A (n.2856+135C>A)
c.2853+135C>A (n.2853+135C>A)
c.2883+135C>A (n.2883+135C>A)
c.2880+135C>A (n.2880+135C>A)
n.287+135C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.56902643C=CA2224364927SLC12A3c.2856+135C= (n.2856+135C=)
c.2853+135C= (n.2853+135C=)
c.2883+135C= (n.2883+135C=)
c.2880+135C= (n.2880+135C=)
n.287+135C=
16g.56902644A>CCA2633379053SLC12A3c.2856+136A>C (n.2856+136A>C)
c.2853+136A>C (n.2853+136A>C)
c.2883+136A>C (n.2883+136A>C)
c.2880+136A>C (n.2880+136A>C)
n.287+136A>C
gnomAD v4
16g.56902645A>GCA2633379054SLC12A3c.2856+137A>G (n.2856+137A>G)
c.2853+137A>G (n.2853+137A>G)
c.2883+137A>G (n.2883+137A>G)
c.2880+137A>G (n.2880+137A>G)
n.287+137A>G
gnomAD v4
16g.56902646G>ACA2633379058SLC12A3c.2856+138G>A (n.2856+138G>A)
c.2853+138G>A (n.2853+138G>A)
c.2883+138G>A (n.2883+138G>A)
c.2880+138G>A (n.2880+138G>A)
n.287+138G>A
gnomAD v4
16g.56902646G>TCA2633379062SLC12A3c.2856+138G>T (n.2856+138G>T)
c.2853+138G>T (n.2853+138G>T)
c.2883+138G>T (n.2883+138G>T)
c.2880+138G>T (n.2880+138G>T)
n.287+138G>T
gnomAD v4
16g.56902647C>ACA2633379067SLC12A3c.2856+139C>A (n.2856+139C>A)
c.2853+139C>A (n.2853+139C>A)
c.2883+139C>A (n.2883+139C>A)
c.2880+139C>A (n.2880+139C>A)
n.287+139C>A
gnomAD v4
16g.56902647C>GCA2633379070SLC12A3c.2856+139C>G (n.2856+139C>G)
c.2853+139C>G (n.2853+139C>G)
c.2883+139C>G (n.2883+139C>G)
c.2880+139C>G (n.2880+139C>G)
n.287+139C>G
gnomAD v4
16g.56902647C>TCA2633379073SLC12A3c.2856+139C>T (n.2856+139C>T)
c.2853+139C>T (n.2853+139C>T)
c.2883+139C>T (n.2883+139C>T)
c.2880+139C>T (n.2880+139C>T)
n.287+139C>T
gnomAD v4
16g.56902648C>ACA2633379084SLC12A3c.2856+140C>A (n.2856+140C>A)
c.2853+140C>A (n.2853+140C>A)
c.2883+140C>A (n.2883+140C>A)
c.2880+140C>A (n.2880+140C>A)
n.287+140C>A
gnomAD v4
16g.56902648C>TCA2633379087SLC12A3c.2856+140C>T (n.2856+140C>T)
c.2853+140C>T (n.2853+140C>T)
c.2883+140C>T (n.2883+140C>T)
c.2880+140C>T (n.2880+140C>T)
n.287+140C>T
gnomAD v4
16g.56902649A>GCA2633379090SLC12A3c.2856+141A>G (n.2856+141A>G)
c.2853+141A>G (n.2853+141A>G)
c.2883+141A>G (n.2883+141A>G)
c.2880+141A>G (n.2880+141A>G)
n.287+141A>G
gnomAD v4
16g.56902650C=CA2224364928SLC12A3c.2856+142C= (n.2856+142C=)
c.2853+142C= (n.2853+142C=)
c.2883+142C= (n.2883+142C=)
c.2880+142C= (n.2880+142C=)
n.287+142C=
16g.56902650C>TCA281519920SLC12A3c.2856+142C>T (n.2856+142C>T)
c.2853+142C>T (n.2853+142C>T)
c.2883+142C>T (n.2883+142C>T)
c.2880+142C>T (n.2880+142C>T)
n.287+142C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902651A=CA2224364929SLC12A3c.2856+143A= (n.2856+143A=)
c.2853+143A= (n.2853+143A=)
c.2883+143A= (n.2883+143A=)
c.2880+143A= (n.2880+143A=)
n.287+143A=
16g.56902651A>GCA14266361SLC12A3c.2856+143A>G (n.2856+143A>G)
c.2853+143A>G (n.2853+143A>G)
c.2883+143A>G (n.2883+143A>G)
c.2880+143A>G (n.2880+143A>G)
n.287+143A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902652G>ACA2633379108SLC12A3c.2856+144G>A (n.2856+144G>A)
c.2853+144G>A (n.2853+144G>A)
c.2883+144G>A (n.2883+144G>A)
c.2880+144G>A (n.2880+144G>A)
n.287+144G>A
gnomAD v4
16g.56902653T>CCA2633379113SLC12A3c.2856+145T>C (n.2856+145T>C)
c.2853+145T>C (n.2853+145T>C)
c.2883+145T>C (n.2883+145T>C)
c.2880+145T>C (n.2880+145T>C)
n.287+145T>C
gnomAD v4
16g.56902654C>ACA2633379120SLC12A3c.2856+146C>A (n.2856+146C>A)
c.2853+146C>A (n.2853+146C>A)
c.2883+146C>A (n.2883+146C>A)
c.2880+146C>A (n.2880+146C>A)
n.287+146C>A
gnomAD v4
16g.56902654C=CA2224364930SLC12A3c.2856+146C= (n.2856+146C=)
c.2853+146C= (n.2853+146C=)
c.2883+146C= (n.2883+146C=)
c.2880+146C= (n.2880+146C=)
n.287+146C=
16g.56902654C>GCA2633379124SLC12A3c.2856+146C>G (n.2856+146C>G)
c.2853+146C>G (n.2853+146C>G)
c.2883+146C>G (n.2883+146C>G)
c.2880+146C>G (n.2880+146C>G)
n.287+146C>G
gnomAD v4
16g.56902654C>TCA622341925SLC12A3c.2856+146C>T (n.2856+146C>T)
c.2853+146C>T (n.2853+146C>T)
c.2883+146C>T (n.2883+146C>T)
c.2880+146C>T (n.2880+146C>T)
n.287+146C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902655G>ACA281519935SLC12A3c.2856+147G>A (n.2856+147G>A)
c.2853+147G>A (n.2853+147G>A)
c.2883+147G>A (n.2883+147G>A)
c.2880+147G>A (n.2880+147G>A)
n.287+147G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902655G>CCA2633379133SLC12A3c.2856+147G>C (n.2856+147G>C)
c.2853+147G>C (n.2853+147G>C)
c.2883+147G>C (n.2883+147G>C)
c.2880+147G>C (n.2880+147G>C)
n.287+147G>C
gnomAD v4
16g.56902655G=CA2224364931SLC12A3c.2856+147G= (n.2856+147G=)
c.2853+147G= (n.2853+147G=)
c.2883+147G= (n.2883+147G=)
c.2880+147G= (n.2880+147G=)
n.287+147G=
16g.56902655G>TCA2633379136SLC12A3c.2856+147G>T (n.2856+147G>T)
c.2853+147G>T (n.2853+147G>T)
c.2883+147G>T (n.2883+147G>T)
c.2880+147G>T (n.2880+147G>T)
n.287+147G>T
gnomAD v4
16g.56902656T>CCA281519938SLC12A3c.2856+148T>C (n.2856+148T>C)
c.2853+148T>C (n.2853+148T>C)
c.2883+148T>C (n.2883+148T>C)
c.2880+148T>C (n.2880+148T>C)
n.287+148T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902656T=CA2224364932SLC12A3c.2856+148T= (n.2856+148T=)
c.2853+148T= (n.2853+148T=)
c.2883+148T= (n.2883+148T=)
c.2880+148T= (n.2880+148T=)
n.287+148T=
16g.56902658C>ACA2633379144SLC12A3c.2856+150C>A (n.2856+150C>A)
c.2853+150C>A (n.2853+150C>A)
c.2883+150C>A (n.2883+150C>A)
c.2880+150C>A (n.2880+150C>A)
n.287+150C>A
gnomAD v4
16g.56902659A>CCA2633379148SLC12A3c.2856+151A>C (n.2856+151A>C)
c.2853+151A>C (n.2853+151A>C)
c.2883+151A>C (n.2883+151A>C)
c.2880+151A>C (n.2880+151A>C)
n.287+151A>C
gnomAD v4
16g.56902659A>GCA2633379149SLC12A3c.2856+151A>G (n.2856+151A>G)
c.2853+151A>G (n.2853+151A>G)
c.2883+151A>G (n.2883+151A>G)
c.2880+151A>G (n.2880+151A>G)
n.287+151A>G
gnomAD v4
16g.56902659A>TCA2633379153SLC12A3c.2856+151A>T (n.2856+151A>T)
c.2853+151A>T (n.2853+151A>T)
c.2883+151A>T (n.2883+151A>T)
c.2880+151A>T (n.2880+151A>T)
n.287+151A>T
gnomAD v4
16g.56902660G>ACA2633379163SLC12A3c.2856+152G>A (n.2856+152G>A)
c.2853+152G>A (n.2853+152G>A)
c.2883+152G>A (n.2883+152G>A)
c.2880+152G>A (n.2880+152G>A)
n.287+152G>A
gnomAD v4
16g.56902660G>CCA977655909SLC12A3c.2856+152G>C (n.2856+152G>C)
c.2853+152G>C (n.2853+152G>C)
c.2883+152G>C (n.2883+152G>C)
c.2880+152G>C (n.2880+152G>C)
n.287+152G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.56902660G=CA2224364933SLC12A3c.2856+152G= (n.2856+152G=)
c.2853+152G= (n.2853+152G=)
c.2883+152G= (n.2883+152G=)
c.2880+152G= (n.2880+152G=)
n.287+152G=
16g.56902660G>TCA2633379161SLC12A3c.2856+152G>T (n.2856+152G>T)
c.2853+152G>T (n.2853+152G>T)
c.2883+152G>T (n.2883+152G>T)
c.2880+152G>T (n.2880+152G>T)
n.287+152G>T
gnomAD v4
16g.56902662C>TCA2807160738SLC12A3c.2856+154C>T (n.2856+154C>T)
c.2853+154C>T (n.2853+154C>T)
c.2883+154C>T (n.2883+154C>T)
c.2880+154C>T (n.2880+154C>T)
n.287+154C>T
16g.56902663T>CCA721949693SLC12A3c.2856+155T>C (n.2856+155T>C)
c.2853+155T>C (n.2853+155T>C)
c.2883+155T>C (n.2883+155T>C)
c.2880+155T>C (n.2880+155T>C)
n.287+155T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902663T=CA2224364934SLC12A3c.2856+155T= (n.2856+155T=)
c.2853+155T= (n.2853+155T=)
c.2883+155T= (n.2883+155T=)
c.2880+155T= (n.2880+155T=)
n.287+155T=
16g.56902671A=CA2224364935SLC12A3c.2856+163A= (n.2856+163A=)
c.2853+163A= (n.2853+163A=)
c.2883+163A= (n.2883+163A=)
c.2880+163A= (n.2880+163A=)
n.287+163A=
16g.56902671A>TCA622341928SLC12A3c.2856+163A>T (n.2856+163A>T)
c.2853+163A>T (n.2853+163A>T)
c.2883+163A>T (n.2883+163A>T)
c.2880+163A>T (n.2880+163A>T)
n.287+163A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902672A=CA2224364936SLC12A3c.2856+164A= (n.2856+164A=)
c.2853+164A= (n.2853+164A=)
c.2883+164A= (n.2883+164A=)
c.2880+164A= (n.2880+164A=)
n.287+164A=
16g.56902672A>GCA281519943SLC12A3c.2856+164A>G (n.2856+164A>G)
c.2853+164A>G (n.2853+164A>G)
c.2883+164A>G (n.2883+164A>G)
c.2880+164A>G (n.2880+164A>G)
n.287+164A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902672_56902674delinsACCCA2224364937SLC12A3c.2856+164_2856+166delinsACC (n.2856+164_2856+166delinsACC)
c.2853+164_2853+166delinsACC (n.2853+164_2853+166delinsACC)
c.2883+164_2883+166delinsACC (n.2883+164_2883+166delinsACC)
c.2880+164_2880+166delinsACC (n.2880+164_2880+166delinsACC)
n.287+164_287+166delinsACC
16g.56902673C>ACA2807160739SLC12A3c.2856+165C>A (n.2856+165C>A)
c.2853+165C>A (n.2853+165C>A)
c.2883+165C>A (n.2883+165C>A)
c.2880+165C>A (n.2880+165C>A)
n.287+165C>A
16g.56902673C=CA2224364938SLC12A3c.2856+165C= (n.2856+165C=)
c.2853+165C= (n.2853+165C=)
c.2883+165C= (n.2883+165C=)
c.2880+165C= (n.2880+165C=)
n.287+165C=
16g.56902673C>TCA977655913SLC12A3c.2856+165C>T (n.2856+165C>T)
c.2853+165C>T (n.2853+165C>T)
c.2883+165C>T (n.2883+165C>T)
c.2880+165C>T (n.2880+165C>T)
n.287+165C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902674_56902675delCA622341930SLC12A3c.2856+166_2856+167del (n.2856+166_2856+167del)
c.2853+166_2853+167del (n.2853+166_2853+167del)
c.2883+166_2883+167del (n.2883+166_2883+167del)
c.2880+166_2880+167del (n.2880+166_2880+167del)
n.287+166_287+167del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902675C=CA2224364939SLC12A3c.2856+167C= (n.2856+167C=)
c.2853+167C= (n.2853+167C=)
c.2883+167C= (n.2883+167C=)
c.2880+167C= (n.2880+167C=)
n.287+167C=
16g.56902675C>TCA281519944SLC12A3c.2856+167C>T (n.2856+167C>T)
c.2853+167C>T (n.2853+167C>T)
c.2883+167C>T (n.2883+167C>T)
c.2880+167C>T (n.2880+167C>T)
n.287+167C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902676G>ACA622341931SLC12A3c.2856+168G>A (n.2856+168G>A)
c.2853+168G>A (n.2853+168G>A)
c.2883+168G>A (n.2883+168G>A)
c.2880+168G>A (n.2880+168G>A)
n.287+168G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902676G>CCA281519945SLC12A3c.2856+168G>C (n.2856+168G>C)
c.2853+168G>C (n.2853+168G>C)
c.2883+168G>C (n.2883+168G>C)
c.2880+168G>C (n.2880+168G>C)
n.287+168G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902676G=CA2224364940SLC12A3c.2856+168G= (n.2856+168G=)
c.2853+168G= (n.2853+168G=)
c.2883+168G= (n.2883+168G=)
c.2880+168G= (n.2880+168G=)
n.287+168G=
16g.56902680G>ACA281519946SLC12A3c.2856+172G>A (n.2856+172G>A)
c.2853+172G>A (n.2853+172G>A)
c.2883+172G>A (n.2883+172G>A)
c.2880+172G>A (n.2880+172G>A)
n.287+172G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902680G=CA2224364941SLC12A3c.2856+172G= (n.2856+172G=)
c.2853+172G= (n.2853+172G=)
c.2883+172G= (n.2883+172G=)
c.2880+172G= (n.2880+172G=)
n.287+172G=
16g.56902687T>CCA721949709SLC12A3c.2856+179T>C (n.2856+179T>C)
c.2853+179T>C (n.2853+179T>C)
c.2883+179T>C (n.2883+179T>C)
c.2880+179T>C (n.2880+179T>C)
n.287+179T>C
dbSNP
16g.56902687T=CA2224364942SLC12A3c.2856+179T= (n.2856+179T=)
c.2853+179T= (n.2853+179T=)
c.2883+179T= (n.2883+179T=)
c.2880+179T= (n.2880+179T=)
n.287+179T=
16g.56902688_56902690delinsCAGCA2224364943SLC12A3c.2856+180_2856+182delinsCAG (n.2856+180_2856+182delinsCAG)
c.2853+180_2853+182delinsCAG (n.2853+180_2853+182delinsCAG)
c.2883+180_2883+182delinsCAG (n.2883+180_2883+182delinsCAG)
c.2880+180_2880+182delinsCAG (n.2880+180_2880+182delinsCAG)
n.287+180_287+182delinsCAG
16g.56902689_56902690delCA721949716SLC12A3c.2856+181_2856+182del (n.2856+181_2856+182del)
c.2853+181_2853+182del (n.2853+181_2853+182del)
c.2883+181_2883+182del (n.2883+181_2883+182del)
c.2880+181_2880+182del (n.2880+181_2880+182del)
n.287+181_287+182del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902697C>ACA2535435185SLC12A3c.2856+189C>A (n.2856+189C>A)
c.2853+189C>A (n.2853+189C>A)
c.2883+189C>A (n.2883+189C>A)
c.2880+189C>A (n.2880+189C>A)
n.287+189C>A
16g.56902697C=CA2224364944SLC12A3c.2856+189C= (n.2856+189C=)
c.2853+189C= (n.2853+189C=)
c.2883+189C= (n.2883+189C=)
c.2880+189C= (n.2880+189C=)
n.287+189C=
16g.56902697C>TCA721949721SLC12A3c.2856+189C>T (n.2856+189C>T)
c.2853+189C>T (n.2853+189C>T)
c.2883+189C>T (n.2883+189C>T)
c.2880+189C>T (n.2880+189C>T)
n.287+189C>T
dbSNP
16g.56902704C>TCA2545913242SLC12A3c.2856+196C>T (n.2856+196C>T)
c.2853+196C>T (n.2853+196C>T)
c.2883+196C>T (n.2883+196C>T)
c.2880+196C>T (n.2880+196C>T)
n.287+196C>T
16g.56902706G=CA2224364945SLC12A3c.2856+198G= (n.2856+198G=)
c.2853+198G= (n.2853+198G=)
c.2883+198G= (n.2883+198G=)
c.2880+198G= (n.2880+198G=)
n.287+198G=
16g.56902706G>TCA2224364946SLC12A3c.2856+198G>T (n.2856+198G>T)
c.2853+198G>T (n.2853+198G>T)
c.2883+198G>T (n.2883+198G>T)
c.2880+198G>T (n.2880+198G>T)
n.287+198G>T
dbSNP

Number of alleles fetched