Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56902337G>A | CA8070037 | SLC12A3 | c.2721-36G>A (n.2721-36G>A) c.2718-36G>A (n.2718-36G>A) c.2748-36G>A (n.2748-36G>A) c.2745-36G>A (n.2745-36G>A) n.116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902337G= | CA2224364769 | SLC12A3 | c.2721-36G= (n.2721-36G=) c.2718-36G= (n.2718-36G=) c.2748-36G= (n.2748-36G=) c.2745-36G= (n.2745-36G=) n.116G= | |
16 | g.56902338T>C | CA2633375543 | SLC12A3 | c.2721-35T>C (n.2721-35T>C) c.2718-35T>C (n.2718-35T>C) c.2748-35T>C (n.2748-35T>C) c.2745-35T>C (n.2745-35T>C) n.117T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56902339C>A | CA2839810446 | SLC12A3 | c.2721-34C>A (n.2721-34C>A) c.2718-34C>A (n.2718-34C>A) c.2748-34C>A (n.2748-34C>A) c.2745-34C>A (n.2745-34C>A) n.118C>A | |
16 | g.56902341C>T | CA2633375544 | SLC12A3 | c.2721-32C>T (n.2721-32C>T) c.2718-32C>T (n.2718-32C>T) c.2748-32C>T (n.2748-32C>T) c.2745-32C>T (n.2745-32C>T) n.120C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902343G>C | CA2576002363 | SLC12A3 | c.2721-30G>C (n.2721-30G>C) c.2718-30G>C (n.2718-30G>C) c.2748-30G>C (n.2748-30G>C) c.2745-30G>C (n.2745-30G>C) n.122G>C | |
16 | g.56902344C>T | CA2633375545 | SLC12A3 | c.2721-29C>T (n.2721-29C>T) c.2718-29C>T (n.2718-29C>T) c.2748-29C>T (n.2748-29C>T) c.2745-29C>T (n.2745-29C>T) n.123C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902345C= | CA2224364770 | SLC12A3 | c.2721-28C= (n.2721-28C=) c.2718-28C= (n.2718-28C=) c.2748-28C= (n.2748-28C=) c.2745-28C= (n.2745-28C=) n.124C= | |
16 | g.56902345C>T | CA8070038 | SLC12A3 | c.2721-28C>T (n.2721-28C>T) c.2718-28C>T (n.2718-28C>T) c.2748-28C>T (n.2748-28C>T) c.2745-28C>T (n.2745-28C>T) n.124C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902346G>A | CA8070039 | SLC12A3 | c.2721-27G>A (n.2721-27G>A) c.2718-27G>A (n.2718-27G>A) c.2748-27G>A (n.2748-27G>A) c.2745-27G>A (n.2745-27G>A) n.125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902346G= | CA2224364771 | SLC12A3 | c.2721-27G= (n.2721-27G=) c.2718-27G= (n.2718-27G=) c.2748-27G= (n.2748-27G=) c.2745-27G= (n.2745-27G=) n.125G= | |
16 | g.56902347G>A | CA2224364773 | SLC12A3 | c.2721-26G>A (n.2721-26G>A) c.2718-26G>A (n.2718-26G>A) c.2748-26G>A (n.2748-26G>A) c.2745-26G>A (n.2745-26G>A) n.126G>A | dbSNP |
16 | g.56902347G= | CA2224364772 | SLC12A3 | c.2721-26G= (n.2721-26G=) c.2718-26G= (n.2718-26G=) c.2748-26G= (n.2748-26G=) c.2745-26G= (n.2745-26G=) n.126G= | |
16 | g.56902347G>T | CA2633375551 | SLC12A3 | c.2721-26G>T (n.2721-26G>T) c.2718-26G>T (n.2718-26G>T) c.2748-26G>T (n.2748-26G>T) c.2745-26G>T (n.2745-26G>T) n.126G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902348C>A | CA622341680 | SLC12A3 | c.2721-25C>A (n.2721-25C>A) c.2718-25C>A (n.2718-25C>A) c.2748-25C>A (n.2748-25C>A) c.2745-25C>A (n.2745-25C>A) n.127C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902348C= | CA2224364774 | SLC12A3 | c.2721-25C= (n.2721-25C=) c.2718-25C= (n.2718-25C=) c.2748-25C= (n.2748-25C=) c.2745-25C= (n.2745-25C=) n.127C= | |
16 | g.56902348C>G | CA8070040 | SLC12A3 | c.2721-25C>G (n.2721-25C>G) c.2718-25C>G (n.2718-25C>G) c.2748-25C>G (n.2748-25C>G) c.2745-25C>G (n.2745-25C>G) n.127C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902348C>T | CA2633375552 | SLC12A3 | c.2721-25C>T (n.2721-25C>T) c.2718-25C>T (n.2718-25C>T) c.2748-25C>T (n.2748-25C>T) c.2745-25C>T (n.2745-25C>T) n.127C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902349C>T | CA2633375554 | SLC12A3 | c.2721-24C>T (n.2721-24C>T) c.2718-24C>T (n.2718-24C>T) c.2748-24C>T (n.2748-24C>T) c.2745-24C>T (n.2745-24C>T) n.128C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902350T>C | CA656333873 | SLC12A3 | c.2721-23T>C (n.2721-23T>C) c.2718-23T>C (n.2718-23T>C) c.2748-23T>C (n.2748-23T>C) c.2745-23T>C (n.2745-23T>C) n.129T>C | COSMIC |
16 | g.56902352A= | CA2224364775 | SLC12A3 | c.2721-21A= (n.2721-21A=) c.2718-21A= (n.2718-21A=) c.2748-21A= (n.2748-21A=) c.2745-21A= (n.2745-21A=) n.131A= | |
16 | g.56902352A>G | CA721949246 | SLC12A3 | c.2721-21A>G (n.2721-21A>G) c.2718-21A>G (n.2718-21A>G) c.2748-21A>G (n.2748-21A>G) c.2745-21A>G (n.2745-21A>G) n.131A>G | dbSNP |
16 | g.56902354C>A | CA622341682 | SLC12A3 | c.2721-19C>A (n.2721-19C>A) c.2718-19C>A (n.2718-19C>A) c.2748-19C>A (n.2748-19C>A) c.2745-19C>A (n.2745-19C>A) n.133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902354C= | CA2224364776 | SLC12A3 | c.2721-19C= (n.2721-19C=) c.2718-19C= (n.2718-19C=) c.2748-19C= (n.2748-19C=) c.2745-19C= (n.2745-19C=) n.133C= | |
16 | g.56902355C>A | CA622341683 | SLC12A3 | c.2721-18C>A (n.2721-18C>A) c.2718-18C>A (n.2718-18C>A) c.2748-18C>A (n.2748-18C>A) c.2745-18C>A (n.2745-18C>A) n.134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902355C= | CA2224364777 | SLC12A3 | c.2721-18C= (n.2721-18C=) c.2718-18C= (n.2718-18C=) c.2748-18C= (n.2748-18C=) c.2745-18C= (n.2745-18C=) n.134C= | |
16 | g.56902355C>T | CA721949255 | SLC12A3 | c.2721-18C>T (n.2721-18C>T) c.2718-18C>T (n.2718-18C>T) c.2748-18C>T (n.2748-18C>T) c.2745-18C>T (n.2745-18C>T) n.134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902355_56902356insACTGA | CA2533976403 | SLC12A3 | c.2721-18_2721-17insACTGA (n.2721-18_2721-17insACTGA) c.2718-18_2718-17insACTGA (n.2718-18_2718-17insACTGA) c.2748-18_2748-17insACTGA (n.2748-18_2748-17insACTGA) c.2745-18_2745-17insACTGA (n.2745-18_2745-17insACTGA) n.134_135insACTGA | |
16 | g.56902356C= | CA2224364778 | SLC12A3 | c.2721-17C= (n.2721-17C=) c.2718-17C= (n.2718-17C=) c.2748-17C= (n.2748-17C=) c.2745-17C= (n.2745-17C=) n.135C= | |
16 | g.56902356C>T | CA8070041 | SLC12A3 | c.2721-17C>T (n.2721-17C>T) c.2718-17C>T (n.2718-17C>T) c.2748-17C>T (n.2748-17C>T) c.2745-17C>T (n.2745-17C>T) n.135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56902357A= | CA2224364779 | SLC12A3 | c.2721-16A= (n.2721-16A=) c.2718-16A= (n.2718-16A=) c.2748-16A= (n.2748-16A=) c.2745-16A= (n.2745-16A=) n.136A= | |
16 | g.56902357A>G | CA8070042 | SLC12A3 | c.2721-16A>G (n.2721-16A>G) c.2718-16A>G (n.2718-16A>G) c.2748-16A>G (n.2748-16A>G) c.2745-16A>G (n.2745-16A>G) n.136A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902359T>A | CA2633375555 | SLC12A3 | c.2721-14T>A (n.2721-14T>A) c.2718-14T>A (n.2718-14T>A) c.2748-14T>A (n.2748-14T>A) c.2745-14T>A (n.2745-14T>A) n.138T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902360T>A | CA2581266919 | SLC12A3 | c.2721-13T>A (n.2721-13T>A) c.2718-13T>A (n.2718-13T>A) c.2748-13T>A (n.2748-13T>A) c.2745-13T>A (n.2745-13T>A) n.139T>A | |
16 | g.56902360T>C | CA8070043 | SLC12A3 | c.2721-13T>C (n.2721-13T>C) c.2718-13T>C (n.2718-13T>C) c.2748-13T>C (n.2748-13T>C) c.2745-13T>C (n.2745-13T>C) n.139T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902360T>G | CA2581266918 | SLC12A3 | c.2721-13T>G (n.2721-13T>G) c.2718-13T>G (n.2718-13T>G) c.2748-13T>G (n.2748-13T>G) c.2745-13T>G (n.2745-13T>G) n.139T>G | |
16 | g.56902360T= | CA2224364780 | SLC12A3 | c.2721-13T= (n.2721-13T=) c.2718-13T= (n.2718-13T=) c.2748-13T= (n.2748-13T=) c.2745-13T= (n.2745-13T=) n.139T= | |
16 | g.56902361T>G | CA721949274 | SLC12A3 | c.2721-12T>G (n.2721-12T>G) c.2718-12T>G (n.2718-12T>G) c.2748-12T>G (n.2748-12T>G) c.2745-12T>G (n.2745-12T>G) n.140T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902361T= | CA2224364781 | SLC12A3 | c.2721-12T= (n.2721-12T=) c.2718-12T= (n.2718-12T=) c.2748-12T= (n.2748-12T=) c.2745-12T= (n.2745-12T=) n.140T= | |
16 | g.56902362C= | CA2224364782 | SLC12A3 | c.2721-11C= (n.2721-11C=) c.2718-11C= (n.2718-11C=) c.2748-11C= (n.2748-11C=) c.2745-11C= (n.2745-11C=) n.141C= | |
16 | g.56902362C>G | CA8070044 | SLC12A3 | c.2721-11C>G (n.2721-11C>G) c.2718-11C>G (n.2718-11C>G) c.2748-11C>G (n.2748-11C>G) c.2745-11C>G (n.2745-11C>G) n.141C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902364C= | CA2224364783 | SLC12A3 | c.2721-9C= (n.2721-9C=) c.2718-9C= (n.2718-9C=) c.2748-9C= (n.2748-9C=) c.2745-9C= (n.2745-9C=) n.143C= | |
16 | g.56902364C>T | CA622341686 | SLC12A3 | c.2721-9C>T (n.2721-9C>T) c.2718-9C>T (n.2718-9C>T) c.2748-9C>T (n.2748-9C>T) c.2745-9C>T (n.2745-9C>T) n.143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902365G>A | CA8070045 | SLC12A3 | c.2721-8G>A (n.2721-8G>A) c.2718-8G>A (n.2718-8G>A) c.2748-8G>A (n.2748-8G>A) c.2745-8G>A (n.2745-8G>A) n.144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902365G= | CA2224364784 | SLC12A3 | c.2721-8G= (n.2721-8G=) c.2718-8G= (n.2718-8G=) c.2748-8G= (n.2748-8G=) c.2745-8G= (n.2745-8G=) n.144G= | |
16 | g.56902366T>C | CA495613245 | SLC12A3 | c.2721-7T>C (n.2721-7T>C) c.2718-7T>C (n.2718-7T>C) c.2748-7T>C (n.2748-7T>C) c.2745-7T>C (n.2745-7T>C) n.145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902366T= | CA2224364785 | SLC12A3 | c.2721-7T= (n.2721-7T=) c.2718-7T= (n.2718-7T=) c.2748-7T= (n.2748-7T=) c.2745-7T= (n.2745-7T=) n.145T= | |
16 | g.56902367C>A | CA8070046 | SLC12A3 | c.2721-6C>A (n.2721-6C>A) c.2718-6C>A (n.2718-6C>A) c.2748-6C>A (n.2748-6C>A) c.2745-6C>A (n.2745-6C>A) n.146C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902367C= | CA2224364786 | SLC12A3 | c.2721-6C= (n.2721-6C=) c.2718-6C= (n.2718-6C=) c.2748-6C= (n.2748-6C=) c.2745-6C= (n.2745-6C=) n.146C= | |
16 | g.56902367C>G | CA2633375559 | SLC12A3 | c.2721-6C>G (n.2721-6C>G) c.2718-6C>G (n.2718-6C>G) c.2748-6C>G (n.2748-6C>G) c.2745-6C>G (n.2745-6C>G) n.146C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56902370C= | CA2224364787 | SLC12A3 | c.2721-3C= (n.2721-3C=) c.2718-3C= (n.2718-3C=) c.2748-3C= (n.2748-3C=) c.2745-3C= (n.2745-3C=) n.149C= | |
16 | g.56902370C>T | CA2224364788 | SLC12A3 | c.2721-3C>T (n.2721-3C>T) c.2718-3C>T (n.2718-3C>T) c.2748-3C>T (n.2748-3C>T) c.2745-3C>T (n.2745-3C>T) n.149C>T | dbSNP |
16 | g.56902371A>C | CA396000914 | SLC12A3 | c.2721-2A>C (n.2721-2A>C) c.2718-2A>C (n.2718-2A>C) c.2748-2A>C (n.2748-2A>C) c.2745-2A>C (n.2745-2A>C) n.150A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56902371A>G | CA396000918 | SLC12A3 | c.2721-2A>G (n.2721-2A>G) c.2718-2A>G (n.2718-2A>G) c.2748-2A>G (n.2748-2A>G) c.2745-2A>G (n.2745-2A>G) n.150A>G | |
16 | g.56902371A>T | CA396000923 | SLC12A3 | c.2721-2A>T (n.2721-2A>T) c.2718-2A>T (n.2718-2A>T) c.2748-2A>T (n.2748-2A>T) c.2745-2A>T (n.2745-2A>T) n.150A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.56902372G>A | CA8070047 | SLC12A3 | c.2721-1G>A (n.2721-1G>A) c.2718-1G>A (n.2718-1G>A) c.2748-1G>A (n.2748-1G>A) c.2745-1G>A (n.2745-1G>A) n.151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902372G>C | CA396000929 | SLC12A3 | c.2721-1G>C (n.2721-1G>C) c.2718-1G>C (n.2718-1G>C) c.2748-1G>C (n.2748-1G>C) c.2745-1G>C (n.2745-1G>C) n.151G>C | |
16 | g.56902372G= | CA2224364789 | SLC12A3 | c.2721-1G= (n.2721-1G=) c.2718-1G= (n.2718-1G=) c.2748-1G= (n.2748-1G=) c.2745-1G= (n.2745-1G=) n.151G= | |
16 | g.56902372G>T | CA396000933 | SLC12A3 | c.2721-1G>T (n.2721-1G>T) c.2718-1G>T (n.2718-1G>T) c.2748-1G>T (n.2748-1G>T) c.2745-1G>T (n.2745-1G>T) n.151G>T | |
16 | g.56902373C>A | CA396000941 | SLC12A3 | c.2721C>A (p.His907Gln) c.2718C>A (p.His906Gln) c.2748C>A (p.His916Gln) c.2745C>A (p.His915Gln) n.152C>A | COSMIC |
16 | g.56902373C= | CA2224364790 | SLC12A3 | c.2721C= (p.His907=) c.2718C= (p.His906=) c.2748C= (p.His916=) c.2745C= (p.His915=) n.152C= | |
16 | g.56902373C>G | CA396000947 | SLC12A3 | c.2721C>G (p.His907Gln) c.2718C>G (p.His906Gln) c.2748C>G (p.His916Gln) c.2745C>G (p.His915Gln) n.152C>G | |
16 | g.56902373C>T | CA495613249 | SLC12A3 | c.2721C>T (p.His907=) c.2718C>T (p.His906=) c.2748C>T (p.His916=) c.2745C>T (p.His915=) n.152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902374A>C | CA396000950 | SLC12A3 | c.2722A>C (p.Thr908Pro) c.2719A>C (p.Thr907Pro) c.2749A>C (p.Thr917Pro) c.2746A>C (p.Thr916Pro) n.153A>C | |
16 | g.56902374A>G | CA396000955 | SLC12A3 | c.2722A>G (p.Thr908Ala) c.2719A>G (p.Thr907Ala) c.2749A>G (p.Thr917Ala) c.2746A>G (p.Thr916Ala) n.153A>G | |
16 | g.56902374A>T | CA396000959 | SLC12A3 | c.2722A>T (p.Thr908Ser) c.2719A>T (p.Thr907Ser) c.2749A>T (p.Thr917Ser) c.2746A>T (p.Thr916Ser) n.153A>T | |
16 | g.56902375C>A | CA396000974 | SLC12A3 | c.2723C>A (p.Thr908Asn) c.2720C>A (p.Thr907Asn) c.2750C>A (p.Thr917Asn) c.2747C>A (p.Thr916Asn) n.154C>A | |
16 | g.56902375C>G | CA396000966 | SLC12A3 | c.2723C>G (p.Thr908Ser) c.2720C>G (p.Thr907Ser) c.2750C>G (p.Thr917Ser) c.2747C>G (p.Thr916Ser) n.154C>G | COSMIC |
16 | g.56902375C>T | CA396000963 | SLC12A3 | c.2723C>T (p.Thr908Ile) c.2720C>T (p.Thr907Ile) c.2750C>T (p.Thr917Ile) c.2747C>T (p.Thr916Ile) n.154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902376C>A | CA495613251 | SLC12A3 | c.2724C>A (p.Thr908=) c.2721C>A (p.Thr907=) c.2751C>A (p.Thr917=) c.2748C>A (p.Thr916=) n.155C>A | |
16 | g.56902376C>G | CA495613252 | SLC12A3 | c.2724C>G (p.Thr908=) c.2721C>G (p.Thr907=) c.2751C>G (p.Thr917=) c.2748C>G (p.Thr916=) n.155C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56902376C>T | CA495613255 | SLC12A3 | c.2724C>T (p.Thr908=) c.2721C>T (p.Thr907=) c.2751C>T (p.Thr917=) c.2748C>T (p.Thr916=) n.155C>T | |
16 | g.56902377A>C | CA396000982 | SLC12A3 | c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.2722A>C (p.Lys908Gln) c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.2749A>C (p.Lys917Gln) n.156A>C | |
16 | g.56902377A>G | CA396000984 | SLC12A3 | c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.2722A>G (p.Lys908Glu) c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.2749A>G (p.Lys917Glu) n.156A>G | |
16 | g.56902377A>T | CA396000987 | SLC12A3 | c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.2722A>T (p.Lys908Ter) c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.2749A>T (p.Lys917Ter) n.156A>T | |
16 | g.56902378A>C | CA396000990 | SLC12A3 | c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.2723A>C (p.Lys908Thr) c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.2750A>C (p.Lys917Thr) n.157A>C | |
16 | g.56902378A>G | CA396000993 | SLC12A3 | c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2723A>G (p.Lys908Arg) c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.2750A>G (p.Lys917Arg) n.157A>G | |
16 | g.56902378A>T | CA396000996 | SLC12A3 | c.2726A>T (p.Lys909Met) c.2723A>T (p.Lys908Met) c.2753A>T (p.Lys918Met) c.2750A>T (p.Lys917Met) n.157A>T | |
16 | g.56902379G>A | CA495613258 | SLC12A3 | c.2727G>A (p.Lys909=) c.2724G>A (p.Lys908=) c.2754G>A (p.Lys918=) c.2751G>A (p.Lys917=) n.158G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.56902379G>C | CA396000999 | SLC12A3 | c.2727G>C (p.Lys909Asn) c.2724G>C (p.Lys908Asn) c.2754G>C (p.Lys918Asn) c.2751G>C (p.Lys917Asn) n.158G>C | |
16 | g.56902379G>T | CA396001001 | SLC12A3 | c.2727G>T (p.Lys909Asn) c.2724G>T (p.Lys908Asn) c.2754G>T (p.Lys918Asn) c.2751G>T (p.Lys917Asn) n.158G>T | |
16 | g.56902379_56902384del | CA2576002364 | SLC12A3 | c.2727_2732del (p.Lys909_Phe911delinsAsn) c.2724_2729del (p.Lys908_Phe910delinsAsn) c.2754_2759del (p.Lys918_Phe920delinsAsn) c.2751_2756del (p.Lys917_Phe919delinsAsn) n.158_163del | |
16 | g.56902380A= | CA2224364791 | SLC12A3 | c.2728A= (p.Arg910=) c.2725A= (p.Arg909=) c.2755A= (p.Arg919=) c.2752A= (p.Arg918=) n.159A= | |
16 | g.56902380A>C | CA495613259 | SLC12A3 | c.2728A>C (p.Arg910=) c.2725A>C (p.Arg909=) c.2755A>C (p.Arg919=) c.2752A>C (p.Arg918=) n.159A>C | |
16 | g.56902380A>G | CA8070048 | SLC12A3 | c.2728A>G (p.Arg910Gly) c.2725A>G (p.Arg909Gly) c.2755A>G (p.Arg919Gly) c.2752A>G (p.Arg918Gly) n.159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56902380A>T | CA396001006 | SLC12A3 | c.2728A>T (p.Arg910Trp) c.2725A>T (p.Arg909Trp) c.2755A>T (p.Arg919Trp) c.2752A>T (p.Arg918Trp) n.159A>T | |
16 | g.56902381G>A | CA396001009 | SLC12A3 | c.2729G>A (p.Arg910Lys) c.2726G>A (p.Arg909Lys) c.2756G>A (p.Arg919Lys) c.2753G>A (p.Arg918Lys) n.160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902381G>C | CA396001011 | SLC12A3 | c.2729G>C (p.Arg910Thr) c.2726G>C (p.Arg909Thr) c.2756G>C (p.Arg919Thr) c.2753G>C (p.Arg918Thr) n.160G>C | |
16 | g.56902381G= | CA2224364792 | SLC12A3 | c.2729G= (p.Arg910=) c.2726G= (p.Arg909=) c.2756G= (p.Arg919=) c.2753G= (p.Arg918=) n.160G= | |
16 | g.56902381G>T | CA396001014 | SLC12A3 | c.2729G>T (p.Arg910Met) c.2726G>T (p.Arg909Met) c.2756G>T (p.Arg919Met) c.2753G>T (p.Arg918Met) n.160G>T | |
16 | g.56902382G>A | CA495613264 | SLC12A3 | c.2730G>A (p.Arg910=) c.2727G>A (p.Arg909=) c.2757G>A (p.Arg919=) c.2754G>A (p.Arg918=) n.161G>A | dbSNP |
16 | g.56902382G>C | CA396001016 | SLC12A3 | c.2730G>C (p.Arg910Ser) c.2727G>C (p.Arg909Ser) c.2757G>C (p.Arg919Ser) c.2754G>C (p.Arg918Ser) n.161G>C | |
16 | g.56902382G= | CA2224364793 | SLC12A3 | c.2730G= (p.Arg910=) c.2727G= (p.Arg909=) c.2757G= (p.Arg919=) c.2754G= (p.Arg918=) n.161G= | |
16 | g.56902382G>T | CA396001019 | SLC12A3 | c.2730G>T (p.Arg910Ser) c.2727G>T (p.Arg909Ser) c.2757G>T (p.Arg919Ser) c.2754G>T (p.Arg918Ser) n.161G>T | |
16 | g.56902383T>A | CA396001022 | SLC12A3 | c.2731T>A (p.Phe911Ile) c.2728T>A (p.Phe910Ile) c.2758T>A (p.Phe920Ile) c.2755T>A (p.Phe919Ile) n.162T>A | |
16 | g.56902383T>C | CA396001024 | SLC12A3 | c.2731T>C (p.Phe911Leu) c.2728T>C (p.Phe910Leu) c.2758T>C (p.Phe920Leu) c.2755T>C (p.Phe919Leu) n.162T>C | |
16 | g.56902383T>G | CA396001030 | SLC12A3 | c.2731T>G (p.Phe911Val) c.2728T>G (p.Phe910Val) c.2758T>G (p.Phe920Val) c.2755T>G (p.Phe919Val) n.162T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56902384T>A | CA396001034 | SLC12A3 | c.2732T>A (p.Phe911Tyr) c.2729T>A (p.Phe910Tyr) c.2759T>A (p.Phe920Tyr) c.2756T>A (p.Phe919Tyr) n.163T>A | |
16 | g.56902384T>C | CA396001037 | SLC12A3 | c.2732T>C (p.Phe911Ser) c.2729T>C (p.Phe910Ser) c.2759T>C (p.Phe920Ser) c.2756T>C (p.Phe919Ser) n.163T>C | |
16 | g.56902384T>G | CA396001039 | SLC12A3 | c.2732T>G (p.Phe911Cys) c.2729T>G (p.Phe910Cys) c.2759T>G (p.Phe920Cys) c.2756T>G (p.Phe919Cys) n.163T>G | |
16 | g.56902385T>A | CA396001044 | SLC12A3 | c.2733T>A (p.Phe911Leu) c.2730T>A (p.Phe910Leu) c.2760T>A (p.Phe920Leu) c.2757T>A (p.Phe919Leu) n.164T>A | |
16 | g.56902385T>C | CA495613269 | SLC12A3 | c.2733T>C (p.Phe911=) c.2730T>C (p.Phe910=) c.2760T>C (p.Phe920=) c.2757T>C (p.Phe919=) n.164T>C | |
16 | g.56902385T>G | CA396001046 | SLC12A3 | c.2733T>G (p.Phe911Leu) c.2730T>G (p.Phe910Leu) c.2760T>G (p.Phe920Leu) c.2757T>G (p.Phe919Leu) n.164T>G | |
16 | g.56902386G>A | CA8070049 | SLC12A3 | c.2734G>A (p.Glu912Lys) c.2731G>A (p.Glu911Lys) c.2761G>A (p.Glu921Lys) c.2758G>A (p.Glu920Lys) n.165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902386G>C | CA396001049 | SLC12A3 | c.2734G>C (p.Glu912Gln) c.2731G>C (p.Glu911Gln) c.2761G>C (p.Glu921Gln) c.2758G>C (p.Glu920Gln) n.165G>C | |
16 | g.56902386G= | CA2224364794 | SLC12A3 | c.2734G= (p.Glu912=) c.2731G= (p.Glu911=) c.2761G= (p.Glu921=) c.2758G= (p.Glu920=) n.165G= | |
16 | g.56902386G>T | CA396001050 | SLC12A3 | c.2734G>T (p.Glu912Ter) c.2731G>T (p.Glu911Ter) c.2761G>T (p.Glu921Ter) c.2758G>T (p.Glu920Ter) n.165G>T | COSMIC |
16 | g.56902387A>C | CA396001054 | SLC12A3 | c.2735A>C (p.Glu912Ala) c.2732A>C (p.Glu911Ala) c.2762A>C (p.Glu921Ala) c.2759A>C (p.Glu920Ala) n.166A>C | |
16 | g.56902387A>G | CA396001068 | SLC12A3 | c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.2732A>G (p.Glu911Gly) c.2762A>G (p.Glu921Gly) c.2759A>G (p.Glu920Gly) n.166A>G | |
16 | g.56902387A>T | CA396001069 | SLC12A3 | c.2735A>T (p.Glu912Val) c.2732A>T (p.Glu911Val) c.2762A>T (p.Glu921Val) c.2759A>T (p.Glu920Val) n.166A>T | |
16 | g.56902388G>A | CA495613273 | SLC12A3 | c.2736G>A (p.Glu912=) c.2733G>A (p.Glu911=) c.2763G>A (p.Glu921=) c.2760G>A (p.Glu920=) n.167G>A | |
16 | g.56902388G>C | CA396001078 | SLC12A3 | c.2736G>C (p.Glu912Asp) c.2733G>C (p.Glu911Asp) c.2763G>C (p.Glu921Asp) c.2760G>C (p.Glu920Asp) n.167G>C | |
16 | g.56902388G>T | CA396001075 | SLC12A3 | c.2736G>T (p.Glu912Asp) c.2733G>T (p.Glu911Asp) c.2763G>T (p.Glu921Asp) c.2760G>T (p.Glu920Asp) n.167G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902389G>A | CA396001083 | SLC12A3 | c.2737G>A (p.Asp913Asn) c.2734G>A (p.Asp912Asn) c.2764G>A (p.Asp922Asn) c.2761G>A (p.Asp921Asn) n.168G>A | |
16 | g.56902389G>C | CA396001089 | SLC12A3 | c.2737G>C (p.Asp913His) c.2734G>C (p.Asp912His) c.2764G>C (p.Asp922His) c.2761G>C (p.Asp921His) n.168G>C | |
16 | g.56902389G>T | CA396001093 | SLC12A3 | c.2737G>T (p.Asp913Tyr) c.2734G>T (p.Asp912Tyr) c.2764G>T (p.Asp922Tyr) c.2761G>T (p.Asp921Tyr) n.168G>T | |
16 | g.56902390A= | CA2224364795 | SLC12A3 | c.2738A= (p.Asp913=) c.2735A= (p.Asp912=) c.2765A= (p.Asp922=) c.2762A= (p.Asp921=) n.169A= | |
16 | g.56902390A>C | CA396001095 | SLC12A3 | c.2738A>C (p.Asp913Ala) c.2735A>C (p.Asp912Ala) c.2765A>C (p.Asp922Ala) c.2762A>C (p.Asp921Ala) n.169A>C | |
16 | g.56902390A>G | CA396001097 | SLC12A3 | c.2738A>G (p.Asp913Gly) c.2735A>G (p.Asp912Gly) c.2765A>G (p.Asp922Gly) c.2762A>G (p.Asp921Gly) n.169A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902390A>T | CA396001099 | SLC12A3 | c.2738A>T (p.Asp913Val) c.2735A>T (p.Asp912Val) c.2765A>T (p.Asp922Val) c.2762A>T (p.Asp921Val) n.169A>T | |
16 | g.56902391C>A | CA396001103 | SLC12A3 | c.2739C>A (p.Asp913Glu) c.2736C>A (p.Asp912Glu) c.2766C>A (p.Asp922Glu) c.2763C>A (p.Asp921Glu) n.170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902391C= | CA2224364796 | SLC12A3 | c.2739C= (p.Asp913=) c.2736C= (p.Asp912=) c.2766C= (p.Asp922=) c.2763C= (p.Asp921=) n.170C= | |
16 | g.56902391C>G | CA396001101 | SLC12A3 | c.2739C>G (p.Asp913Glu) c.2736C>G (p.Asp912Glu) c.2766C>G (p.Asp922Glu) c.2763C>G (p.Asp921Glu) n.170C>G | |
16 | g.56902391C>T | CA495613277 | SLC12A3 | c.2739C>T (p.Asp913=) c.2736C>T (p.Asp912=) c.2766C>T (p.Asp922=) c.2763C>T (p.Asp921=) n.170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902392A>C | CA396001106 | SLC12A3 | c.2740A>C (p.Met914Leu) c.2737A>C (p.Met913Leu) c.2767A>C (p.Met923Leu) c.2764A>C (p.Met922Leu) n.171A>C | |
16 | g.56902392A>G | CA396001108 | SLC12A3 | c.2740A>G (p.Met914Val) c.2737A>G (p.Met913Val) c.2767A>G (p.Met923Val) c.2764A>G (p.Met922Val) n.171A>G | |
16 | g.56902392A>T | CA396001109 | SLC12A3 | c.2740A>T (p.Met914Leu) c.2737A>T (p.Met913Leu) c.2767A>T (p.Met923Leu) c.2764A>T (p.Met922Leu) n.171A>T | |
16 | g.56902393T>A | CA396001112 | SLC12A3 | c.2741T>A (p.Met914Lys) c.2738T>A (p.Met913Lys) c.2768T>A (p.Met923Lys) c.2765T>A (p.Met922Lys) n.172T>A | |
16 | g.56902393T>C | CA8070050 | SLC12A3 | c.2741T>C (p.Met914Thr) c.2738T>C (p.Met913Thr) c.2768T>C (p.Met923Thr) c.2765T>C (p.Met922Thr) n.172T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902393T>G | CA396001115 | SLC12A3 | c.2741T>G (p.Met914Arg) c.2738T>G (p.Met913Arg) c.2768T>G (p.Met923Arg) c.2765T>G (p.Met922Arg) n.172T>G | |
16 | g.56902393T= | CA2224364797 | SLC12A3 | c.2741T= (p.Met914=) c.2738T= (p.Met913=) c.2768T= (p.Met923=) c.2765T= (p.Met922=) n.172T= | |
16 | g.56902394G>A | CA396001117 | SLC12A3 | c.2742G>A (p.Met914Ile) c.2739G>A (p.Met913Ile) c.2769G>A (p.Met923Ile) c.2766G>A (p.Met922Ile) n.173G>A | |
16 | g.56902394G>C | CA396001120 | SLC12A3 | c.2742G>C (p.Met914Ile) c.2739G>C (p.Met913Ile) c.2769G>C (p.Met923Ile) c.2766G>C (p.Met922Ile) n.173G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56902394G>T | CA396001118 | SLC12A3 | c.2742G>T (p.Met914Ile) c.2739G>T (p.Met913Ile) c.2769G>T (p.Met923Ile) c.2766G>T (p.Met922Ile) n.173G>T | |
16 | g.56902395A= | CA2224364798 | SLC12A3 | c.2743A= (p.Ile915=) c.2740A= (p.Ile914=) c.2770A= (p.Ile924=) c.2767A= (p.Ile923=) n.174A= | |
16 | g.56902395A>C | CA396001123 | SLC12A3 | c.2743A>C (p.Ile915Leu) c.2740A>C (p.Ile914Leu) c.2770A>C (p.Ile924Leu) c.2767A>C (p.Ile923Leu) n.174A>C | |
16 | g.56902395A>G | CA396001124 | SLC12A3 | c.2743A>G (p.Ile915Val) c.2740A>G (p.Ile914Val) c.2770A>G (p.Ile924Val) c.2767A>G (p.Ile923Val) n.174A>G | dbSNP |
16 | g.56902395A>T | CA396001126 | SLC12A3 | c.2743A>T (p.Ile915Phe) c.2740A>T (p.Ile914Phe) c.2770A>T (p.Ile924Phe) c.2767A>T (p.Ile923Phe) n.174A>T | |
16 | g.56902396T>A | CA396001128 | SLC12A3 | c.2744T>A (p.Ile915Asn) c.2741T>A (p.Ile914Asn) c.2771T>A (p.Ile924Asn) c.2768T>A (p.Ile923Asn) n.175T>A | |
16 | g.56902396T>C | CA396001129 | SLC12A3 | c.2744T>C (p.Ile915Thr) c.2741T>C (p.Ile914Thr) c.2771T>C (p.Ile924Thr) c.2768T>C (p.Ile923Thr) n.175T>C | dbSNP |
16 | g.56902396T>G | CA396001130 | SLC12A3 | c.2744T>G (p.Ile915Ser) c.2741T>G (p.Ile914Ser) c.2771T>G (p.Ile924Ser) c.2768T>G (p.Ile923Ser) n.175T>G | |
16 | g.56902396T= | CA2224364799 | SLC12A3 | c.2744T= (p.Ile915=) c.2741T= (p.Ile914=) c.2771T= (p.Ile924=) c.2768T= (p.Ile923=) n.175T= | |
16 | g.56902397T>A | CA8070051 | SLC12A3 | c.2745T>A (p.Ile915=) c.2742T>A (p.Ile914=) c.2772T>A (p.Ile924=) c.2769T>A (p.Ile923=) n.176T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56902397T>C | CA495613283 | SLC12A3 | c.2745T>C (p.Ile915=) c.2742T>C (p.Ile914=) c.2772T>C (p.Ile924=) c.2769T>C (p.Ile923=) n.176T>C | |
16 | g.56902397T>G | CA396001133 | SLC12A3 | c.2745T>G (p.Ile915Met) c.2742T>G (p.Ile914Met) c.2772T>G (p.Ile924Met) c.2769T>G (p.Ile923Met) n.176T>G | |
16 | g.56902397T= | CA2224364800 | SLC12A3 | c.2745T= (p.Ile915=) c.2742T= (p.Ile914=) c.2772T= (p.Ile924=) c.2769T= (p.Ile923=) n.176T= | |
16 | g.56902398G>A | CA396001136 | SLC12A3 | c.2746G>A (p.Ala916Thr) c.2743G>A (p.Ala915Thr) c.2773G>A (p.Ala925Thr) c.2770G>A (p.Ala924Thr) n.177G>A | |
16 | g.56902398G>C | CA396001137 | SLC12A3 | c.2746G>C (p.Ala916Pro) c.2743G>C (p.Ala915Pro) c.2773G>C (p.Ala925Pro) c.2770G>C (p.Ala924Pro) n.177G>C | |
16 | g.56902398G>T | CA396001139 | SLC12A3 | c.2746G>T (p.Ala916Ser) c.2743G>T (p.Ala915Ser) c.2773G>T (p.Ala925Ser) c.2770G>T (p.Ala924Ser) n.177G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902399C>A | CA396001145 | SLC12A3 | c.2747C>A (p.Ala916Glu) c.2744C>A (p.Ala915Glu) c.2774C>A (p.Ala925Glu) c.2771C>A (p.Ala924Glu) n.178C>A | |
16 | g.56902399C>G | CA396001143 | SLC12A3 | c.2747C>G (p.Ala916Gly) c.2744C>G (p.Ala915Gly) c.2774C>G (p.Ala925Gly) c.2771C>G (p.Ala924Gly) n.178C>G | |
16 | g.56902399C>T | CA396001142 | SLC12A3 | c.2747C>T (p.Ala916Val) c.2744C>T (p.Ala915Val) c.2774C>T (p.Ala925Val) c.2771C>T (p.Ala924Val) n.178C>T | |
16 | g.56902400A= | CA2224364801 | SLC12A3 | c.2748A= (p.Ala916=) c.2745A= (p.Ala915=) c.2775A= (p.Ala925=) c.2772A= (p.Ala924=) n.179A= | |
16 | g.56902400A>C | CA495613289 | SLC12A3 | c.2748A>C (p.Ala916=) c.2745A>C (p.Ala915=) c.2775A>C (p.Ala925=) c.2772A>C (p.Ala924=) n.179A>C | |
16 | g.56902400A>G | CA8070052 | SLC12A3 | c.2748A>G (p.Ala916=) c.2745A>G (p.Ala915=) c.2775A>G (p.Ala925=) c.2772A>G (p.Ala924=) n.179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902400A>T | CA495613290 | SLC12A3 | c.2748A>T (p.Ala916=) c.2745A>T (p.Ala915=) c.2775A>T (p.Ala925=) c.2772A>T (p.Ala924=) n.179A>T | |
16 | g.56902401C>A | CA396001147 | SLC12A3 | c.2749C>A (p.Pro917Thr) c.2746C>A (p.Pro916Thr) c.2776C>A (p.Pro926Thr) c.2773C>A (p.Pro925Thr) n.180C>A | |
16 | g.56902401C= | CA2224364802 | SLC12A3 | c.2749C= (p.Pro917=) c.2746C= (p.Pro916=) c.2776C= (p.Pro926=) c.2773C= (p.Pro925=) n.180C= | |
16 | g.56902401C>G | CA396001149 | SLC12A3 | c.2749C>G (p.Pro917Ala) c.2746C>G (p.Pro916Ala) c.2776C>G (p.Pro926Ala) c.2773C>G (p.Pro925Ala) n.180C>G | |
16 | g.56902401C>T | CA281519669 | SLC12A3 | c.2749C>T (p.Pro917Ser) c.2746C>T (p.Pro916Ser) c.2776C>T (p.Pro926Ser) c.2773C>T (p.Pro925Ser) n.180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902402C>A | CA396001151 | SLC12A3 | c.2750C>A (p.Pro917His) c.2747C>A (p.Pro916His) c.2777C>A (p.Pro926His) c.2774C>A (p.Pro925His) n.181C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902402C= | CA2224364803 | SLC12A3 | c.2750C= (p.Pro917=) c.2747C= (p.Pro916=) c.2777C= (p.Pro926=) c.2774C= (p.Pro925=) n.181C= | |
16 | g.56902402C>G | CA396001153 | SLC12A3 | c.2750C>G (p.Pro917Arg) c.2747C>G (p.Pro916Arg) c.2777C>G (p.Pro926Arg) c.2774C>G (p.Pro925Arg) n.181C>G | dbSNP |
16 | g.56902402C>T | CA396001155 | SLC12A3 | c.2750C>T (p.Pro917Leu) c.2747C>T (p.Pro916Leu) c.2777C>T (p.Pro926Leu) c.2774C>T (p.Pro925Leu) n.181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902403C>A | CA495613292 | SLC12A3 | c.2751C>A (p.Pro917=) c.2748C>A (p.Pro916=) c.2778C>A (p.Pro926=) c.2775C>A (p.Pro925=) n.182C>A | COSMIC |
16 | g.56902403C= | CA2224364804 | SLC12A3 | c.2751C= (p.Pro917=) c.2748C= (p.Pro916=) c.2778C= (p.Pro926=) c.2775C= (p.Pro925=) n.182C= | |
16 | g.56902403C>G | CA495613293 | SLC12A3 | c.2751C>G (p.Pro917=) c.2748C>G (p.Pro916=) c.2778C>G (p.Pro926=) c.2775C>G (p.Pro925=) n.182C>G | |
16 | g.56902403C>T | CA281519674 | SLC12A3 | c.2751C>T (p.Pro917=) c.2748C>T (p.Pro916=) c.2778C>T (p.Pro926=) c.2775C>T (p.Pro925=) n.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902404T>A | CA396001157 | SLC12A3 | c.2752T>A (p.Phe918Ile) c.2749T>A (p.Phe917Ile) c.2779T>A (p.Phe927Ile) c.2776T>A (p.Phe926Ile) n.183T>A | |
16 | g.56902404T>C | CA396001158 | SLC12A3 | c.2752T>C (p.Phe918Leu) c.2749T>C (p.Phe917Leu) c.2779T>C (p.Phe927Leu) c.2776T>C (p.Phe926Leu) n.183T>C | |
16 | g.56902404T>G | CA396001160 | SLC12A3 | c.2752T>G (p.Phe918Val) c.2749T>G (p.Phe917Val) c.2779T>G (p.Phe927Val) c.2776T>G (p.Phe926Val) n.183T>G | |
16 | g.56902405T>A | CA396001162 | SLC12A3 | c.2753T>A (p.Phe918Tyr) c.2750T>A (p.Phe917Tyr) c.2780T>A (p.Phe927Tyr) c.2777T>A (p.Phe926Tyr) n.184T>A | |
16 | g.56902405T>C | CA281519693 | SLC12A3 | c.2753T>C (p.Phe918Ser) c.2750T>C (p.Phe917Ser) c.2780T>C (p.Phe927Ser) c.2777T>C (p.Phe926Ser) n.184T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902405T>G | CA396001165 | SLC12A3 | c.2753T>G (p.Phe918Cys) c.2750T>G (p.Phe917Cys) c.2780T>G (p.Phe927Cys) c.2777T>G (p.Phe926Cys) n.184T>G | |
16 | g.56902405T= | CA2224364805 | SLC12A3 | c.2753T= (p.Phe918=) c.2750T= (p.Phe917=) c.2780T= (p.Phe927=) c.2777T= (p.Phe926=) n.184T= | |
16 | g.56902406C>A | CA396001169 | SLC12A3 | c.2754C>A (p.Phe918Leu) c.2751C>A (p.Phe917Leu) c.2781C>A (p.Phe927Leu) c.2778C>A (p.Phe926Leu) n.185C>A | |
16 | g.56902406C>G | CA396001167 | SLC12A3 | c.2754C>G (p.Phe918Leu) c.2751C>G (p.Phe917Leu) c.2781C>G (p.Phe927Leu) c.2778C>G (p.Phe926Leu) n.185C>G | |
16 | g.56902406C>T | CA495613298 | SLC12A3 | c.2754C>T (p.Phe918=) c.2751C>T (p.Phe917=) c.2781C>T (p.Phe927=) c.2778C>T (p.Phe926=) n.185C>T | |
16 | g.56902407C>A | CA396001171 | SLC12A3 | c.2755C>A (p.Arg919Ser) c.2752C>A (p.Arg918Ser) c.2782C>A (p.Arg928Ser) c.2779C>A (p.Arg927Ser) n.186C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902407C= | CA2224364806 | SLC12A3 | c.2755C= (p.Arg919=) c.2752C= (p.Arg918=) c.2782C= (p.Arg928=) c.2779C= (p.Arg927=) n.186C= | |
16 | g.56902407C>G | CA396001173 | SLC12A3 | c.2755C>G (p.Arg919Gly) c.2752C>G (p.Arg918Gly) c.2782C>G (p.Arg928Gly) c.2779C>G (p.Arg927Gly) n.186C>G | |
16 | g.56902407C>T | CA8070053 | SLC12A3 | c.2755C>T (p.Arg919Cys) c.2752C>T (p.Arg918Cys) c.2782C>T (p.Arg928Cys) c.2779C>T (p.Arg927Cys) n.186C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902408G>A | CA8070054 | SLC12A3 | c.2756G>A (p.Arg919His) c.2753G>A (p.Arg918His) c.2783G>A (p.Arg928His) c.2780G>A (p.Arg927His) n.187G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902408G>C | CA396001179 | SLC12A3 | c.2756G>C (p.Arg919Pro) c.2753G>C (p.Arg918Pro) c.2783G>C (p.Arg928Pro) c.2780G>C (p.Arg927Pro) n.187G>C | |
16 | g.56902408G= | CA2224364807 | SLC12A3 | c.2756G= (p.Arg919=) c.2753G= (p.Arg918=) c.2783G= (p.Arg928=) c.2780G= (p.Arg927=) n.187G= | |
16 | g.56902408G>T | CA396001177 | SLC12A3 | c.2756G>T (p.Arg919Leu) c.2753G>T (p.Arg918Leu) c.2783G>T (p.Arg928Leu) c.2780G>T (p.Arg927Leu) n.187G>T | |
16 | g.56902409T>A | CA495613300 | SLC12A3 | c.2757T>A (p.Arg919=) c.2754T>A (p.Arg918=) c.2784T>A (p.Arg928=) c.2781T>A (p.Arg927=) n.188T>A | |
16 | g.56902409T>C | CA495613302 | SLC12A3 | c.2757T>C (p.Arg919=) c.2754T>C (p.Arg918=) c.2784T>C (p.Arg928=) c.2781T>C (p.Arg927=) n.188T>C | |
16 | g.56902409T>G | CA495613303 | SLC12A3 | c.2757T>G (p.Arg919=) c.2754T>G (p.Arg918=) c.2784T>G (p.Arg928=) c.2781T>G (p.Arg927=) n.188T>G | |
16 | g.56902410C>A | CA396001180 | SLC12A3 | c.2758C>A (p.Leu920Met) c.2755C>A (p.Leu919Met) c.2785C>A (p.Leu929Met) c.2782C>A (p.Leu928Met) n.189C>A | |
16 | g.56902410C>G | CA396001182 | SLC12A3 | c.2758C>G (p.Leu920Val) c.2755C>G (p.Leu919Val) c.2785C>G (p.Leu929Val) c.2782C>G (p.Leu928Val) n.189C>G | |
16 | g.56902410C>T | CA495613304 | SLC12A3 | c.2758C>T (p.Leu920=) c.2755C>T (p.Leu919=) c.2785C>T (p.Leu929=) c.2782C>T (p.Leu928=) n.189C>T | |
16 | g.56902411T>A | CA396001184 | SLC12A3 | c.2759T>A (p.Leu920Gln) c.2756T>A (p.Leu919Gln) c.2786T>A (p.Leu929Gln) c.2783T>A (p.Leu928Gln) n.190T>A | |
16 | g.56902411T>C | CA396001186 | SLC12A3 | c.2759T>C (p.Leu920Pro) c.2756T>C (p.Leu919Pro) c.2786T>C (p.Leu929Pro) c.2783T>C (p.Leu928Pro) n.190T>C | |
16 | g.56902411T>G | CA396001188 | SLC12A3 | c.2759T>G (p.Leu920Arg) c.2756T>G (p.Leu919Arg) c.2786T>G (p.Leu929Arg) c.2783T>G (p.Leu928Arg) n.190T>G | |
16 | g.56902412G>A | CA495613305 | SLC12A3 | c.2760G>A (p.Leu920=) c.2757G>A (p.Leu919=) c.2787G>A (p.Leu929=) c.2784G>A (p.Leu928=) n.191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902412G>C | CA495613306 | SLC12A3 | c.2760G>C (p.Leu920=) c.2757G>C (p.Leu919=) c.2787G>C (p.Leu929=) c.2784G>C (p.Leu928=) n.191G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902412G= | CA2224364808 | SLC12A3 | c.2760G= (p.Leu920=) c.2757G= (p.Leu919=) c.2787G= (p.Leu929=) c.2784G= (p.Leu928=) n.191G= | |
16 | g.56902412G>T | CA495613307 | SLC12A3 | c.2760G>T (p.Leu920=) c.2757G>T (p.Leu919=) c.2787G>T (p.Leu929=) c.2784G>T (p.Leu928=) n.191G>T | |
16 | g.56902413A= | CA2224364809 | SLC12A3 | c.2761A= (p.Asn921=) c.2758A= (p.Asn920=) c.2788A= (p.Asn930=) c.2785A= (p.Asn929=) n.192A= | |
16 | g.56902413A>C | CA396001190 | SLC12A3 | c.2761A>C (p.Asn921His) c.2758A>C (p.Asn920His) c.2788A>C (p.Asn930His) c.2785A>C (p.Asn929His) n.192A>C | |
16 | g.56902413A>G | CA8070055 | SLC12A3 | c.2761A>G (p.Asn921Asp) c.2758A>G (p.Asn920Asp) c.2788A>G (p.Asn930Asp) c.2785A>G (p.Asn929Asp) n.192A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902413A>T | CA396001193 | SLC12A3 | c.2761A>T (p.Asn921Tyr) c.2758A>T (p.Asn920Tyr) c.2788A>T (p.Asn930Tyr) c.2785A>T (p.Asn929Tyr) n.192A>T | |
16 | g.56902414dup | CA2633375579 | SLC12A3 | c.2762dup (p.Asn921LysfsTer2) c.2759dup (p.Asn920LysfsTer2) c.2789dup (p.Asn930LysfsTer2) c.2786dup (p.Asn929LysfsTer2) n.193dup | gnomAD v4 |
16 | g.56902414A>C | CA396001195 | SLC12A3 | c.2762A>C (p.Asn921Thr) c.2759A>C (p.Asn920Thr) c.2789A>C (p.Asn930Thr) c.2786A>C (p.Asn929Thr) n.193A>C | |
16 | g.56902414A>G | CA396001196 | SLC12A3 | c.2762A>G (p.Asn921Ser) c.2759A>G (p.Asn920Ser) c.2789A>G (p.Asn930Ser) c.2786A>G (p.Asn929Ser) n.193A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56902414A>T | CA396001199 | SLC12A3 | c.2762A>T (p.Asn921Ile) c.2759A>T (p.Asn920Ile) c.2789A>T (p.Asn930Ile) c.2786A>T (p.Asn929Ile) n.193A>T | |
16 | g.56902415T>A | CA396001201 | SLC12A3 | c.2763T>A (p.Asn921Lys) c.2760T>A (p.Asn920Lys) c.2790T>A (p.Asn930Lys) c.2787T>A (p.Asn929Lys) n.194T>A | |
16 | g.56902415T>C | CA495613309 | SLC12A3 | c.2763T>C (p.Asn921=) c.2760T>C (p.Asn920=) c.2790T>C (p.Asn930=) c.2787T>C (p.Asn929=) n.194T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902415T>G | CA396001203 | SLC12A3 | c.2763T>G (p.Asn921Lys) c.2760T>G (p.Asn920Lys) c.2790T>G (p.Asn930Lys) c.2787T>G (p.Asn929Lys) n.194T>G | |
16 | g.56902415T= | CA2224364810 | SLC12A3 | c.2763T= (p.Asn921=) c.2760T= (p.Asn920=) c.2790T= (p.Asn930=) c.2787T= (p.Asn929=) n.194T= | |
16 | g.56902415_56902416delinsTG | CA2224364811 | SLC12A3 | c.2763_2764delinsTG (p.Asn921=) c.2760_2761delinsTG (p.Asn920=) c.2790_2791delinsTG (p.Asn930=) c.2787_2788delinsTG (p.Asn929=) n.194_195delinsTG | |
16 | g.56902416del | CA2224364813 | SLC12A3 | c.2764del (p.Asp922MetfsTer?) c.2761del (p.Asp921MetfsTer?) c.2791del (p.Asp931MetfsTer?) c.2788del (p.Asp930MetfsTer?) n.195del | dbSNP |
16 | g.56902416G>A | CA281519716 | SLC12A3 | c.2764G>A (p.Asp922Asn) c.2761G>A (p.Asp921Asn) c.2791G>A (p.Asp931Asn) c.2788G>A (p.Asp930Asn) n.195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56902416G>C | CA396001207 | SLC12A3 | c.2764G>C (p.Asp922His) c.2761G>C (p.Asp921His) c.2791G>C (p.Asp931His) c.2788G>C (p.Asp930His) n.195G>C | |
16 | g.56902416G= | CA2224364812 | SLC12A3 | c.2764G= (p.Asp922=) c.2761G= (p.Asp921=) c.2791G= (p.Asp931=) c.2788G= (p.Asp930=) n.195G= | |
16 | g.56902416G>T | CA396001206 | SLC12A3 | c.2764G>T (p.Asp922Tyr) c.2761G>T (p.Asp921Tyr) c.2791G>T (p.Asp931Tyr) c.2788G>T (p.Asp930Tyr) n.195G>T | |
16 | g.56902417A>C | CA396001208 | SLC12A3 | c.2765A>C (p.Asp922Ala) c.2762A>C (p.Asp921Ala) c.2792A>C (p.Asp931Ala) c.2789A>C (p.Asp930Ala) n.196A>C | ClinVar |
16 | g.56902417A>G | CA396001209 | SLC12A3 | c.2765A>G (p.Asp922Gly) c.2762A>G (p.Asp921Gly) c.2792A>G (p.Asp931Gly) c.2789A>G (p.Asp930Gly) n.196A>G | |
16 | g.56902417A>T | CA396001212 | SLC12A3 | c.2765A>T (p.Asp922Val) c.2762A>T (p.Asp921Val) c.2792A>T (p.Asp931Val) c.2789A>T (p.Asp930Val) n.196A>T | |
16 | g.56902417dup | CA2839810447 | SLC12A3 | c.2765dup (p.Asp922GlufsTer6) c.2762dup (p.Asp921GlufsTer6) c.2792dup (p.Asp931GlufsTer6) c.2789dup (p.Asp930GlufsTer6) n.196dup | |
16 | g.56902418T>A | CA396001214 | SLC12A3 | c.2766T>A (p.Asp922Glu) c.2763T>A (p.Asp921Glu) c.2793T>A (p.Asp931Glu) c.2790T>A (p.Asp930Glu) n.197T>A | |
16 | g.56902418T>C | CA8070056 | SLC12A3 | c.2766T>C (p.Asp922=) c.2763T>C (p.Asp921=) c.2793T>C (p.Asp931=) c.2790T>C (p.Asp930=) n.197T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902418T>G | CA396001217 | SLC12A3 | c.2766T>G (p.Asp922Glu) c.2763T>G (p.Asp921Glu) c.2793T>G (p.Asp931Glu) c.2790T>G (p.Asp930Glu) n.197T>G | |
16 | g.56902418T= | CA2224364814 | SLC12A3 | c.2766T= (p.Asp922=) c.2763T= (p.Asp921=) c.2793T= (p.Asp931=) c.2790T= (p.Asp930=) n.197T= | |
16 | g.56902419G>A | CA396001218 | SLC12A3 | c.2767G>A (p.Gly923Ser) c.2764G>A (p.Gly922Ser) c.2794G>A (p.Gly932Ser) c.2791G>A (p.Gly931Ser) n.198G>A | |
16 | g.56902419G>C | CA396001220 | SLC12A3 | c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.2794G>C (p.Gly932Arg) c.2791G>C (p.Gly931Arg) n.198G>C | |
16 | g.56902419G>T | CA396001222 | SLC12A3 | c.2767G>T (p.Gly923Cys) c.2764G>T (p.Gly922Cys) c.2794G>T (p.Gly932Cys) c.2791G>T (p.Gly931Cys) n.198G>T | |
16 | g.56902420G>A | CA396001227 | SLC12A3 | c.2768G>A (p.Gly923Asp) c.2765G>A (p.Gly922Asp) c.2795G>A (p.Gly932Asp) c.2792G>A (p.Gly931Asp) n.199G>A | |
16 | g.56902420G>C | CA396001225 | SLC12A3 | c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.2795G>C (p.Gly932Ala) c.2792G>C (p.Gly931Ala) n.199G>C | |
16 | g.56902420G>T | CA396001224 | SLC12A3 | c.2768G>T (p.Gly923Val) c.2765G>T (p.Gly922Val) c.2795G>T (p.Gly932Val) c.2792G>T (p.Gly931Val) n.199G>T | COSMIC |
16 | g.56902421C>A | CA495613313 | SLC12A3 | c.2769C>A (p.Gly923=) c.2766C>A (p.Gly922=) c.2796C>A (p.Gly932=) c.2793C>A (p.Gly931=) n.200C>A | |
16 | g.56902421C>G | CA495613314 | SLC12A3 | c.2769C>G (p.Gly923=) c.2766C>G (p.Gly922=) c.2796C>G (p.Gly932=) c.2793C>G (p.Gly931=) n.200C>G | |
16 | g.56902421C>T | CA495613315 | SLC12A3 | c.2769C>T (p.Gly923=) c.2766C>T (p.Gly922=) c.2796C>T (p.Gly932=) c.2793C>T (p.Gly931=) n.200C>T | |
16 | g.56902422T>A | CA396001230 | SLC12A3 | c.2770T>A (p.Phe924Ile) c.2767T>A (p.Phe923Ile) c.2797T>A (p.Phe933Ile) c.2794T>A (p.Phe932Ile) n.201T>A | |
16 | g.56902422T>C | CA396001231 | SLC12A3 | c.2770T>C (p.Phe924Leu) c.2767T>C (p.Phe923Leu) c.2797T>C (p.Phe933Leu) c.2794T>C (p.Phe932Leu) n.201T>C | |
16 | g.56902422T>G | CA8070057 | SLC12A3 | c.2770T>G (p.Phe924Val) c.2767T>G (p.Phe923Val) c.2797T>G (p.Phe933Val) c.2794T>G (p.Phe932Val) n.201T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56902422T= | CA2224364815 | SLC12A3 | c.2770T= (p.Phe924=) c.2767T= (p.Phe923=) c.2797T= (p.Phe933=) c.2794T= (p.Phe932=) n.201T= | |
16 | g.56902423T>A | CA396001234 | SLC12A3 | c.2771T>A (p.Phe924Tyr) c.2768T>A (p.Phe923Tyr) c.2798T>A (p.Phe933Tyr) c.2795T>A (p.Phe932Tyr) n.202T>A | |
16 | g.56902423T>C | CA396001236 | SLC12A3 | c.2771T>C (p.Phe924Ser) c.2768T>C (p.Phe923Ser) c.2798T>C (p.Phe933Ser) c.2795T>C (p.Phe932Ser) n.202T>C | |
16 | g.56902423T>G | CA396001237 | SLC12A3 | c.2771T>G (p.Phe924Cys) c.2768T>G (p.Phe923Cys) c.2798T>G (p.Phe933Cys) c.2795T>G (p.Phe932Cys) n.202T>G | |
16 | g.56902424C>A | CA396001238 | SLC12A3 | c.2772C>A (p.Phe924Leu) c.2769C>A (p.Phe923Leu) c.2799C>A (p.Phe933Leu) c.2796C>A (p.Phe932Leu) n.203C>A | COSMIC |
16 | g.56902424C>G | CA396001240 | SLC12A3 | c.2772C>G (p.Phe924Leu) c.2769C>G (p.Phe923Leu) c.2799C>G (p.Phe933Leu) c.2796C>G (p.Phe932Leu) n.203C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56902424C>T | CA495613318 | SLC12A3 | c.2772C>T (p.Phe924=) c.2769C>T (p.Phe923=) c.2799C>T (p.Phe933=) c.2796C>T (p.Phe932=) n.203C>T | |
16 | g.56902425A>C | CA396001243 | SLC12A3 | c.2773A>C (p.Lys925Gln) c.2770A>C (p.Lys924Gln) c.2800A>C (p.Lys934Gln) c.2797A>C (p.Lys933Gln) n.204A>C | |
16 | g.56902425A>G | CA396001244 | SLC12A3 | c.2773A>G (p.Lys925Glu) c.2770A>G (p.Lys924Glu) c.2800A>G (p.Lys934Glu) c.2797A>G (p.Lys933Glu) n.204A>G | |
16 | g.56902425A>T | CA396001246 | SLC12A3 | c.2773A>T (p.Lys925Ter) c.2770A>T (p.Lys924Ter) c.2800A>T (p.Lys934Ter) c.2797A>T (p.Lys933Ter) n.204A>T | |
16 | g.56902426A= | CA2224364816 | SLC12A3 | c.2774A= (p.Lys925=) c.2771A= (p.Lys924=) c.2801A= (p.Lys934=) c.2798A= (p.Lys933=) n.205A= | |
16 | g.56902426A>C | CA8070058 | SLC12A3 | c.2774A>C (p.Lys925Thr) c.2771A>C (p.Lys924Thr) c.2801A>C (p.Lys934Thr) c.2798A>C (p.Lys933Thr) n.205A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902426A>G | CA281519746 | SLC12A3 | c.2774A>G (p.Lys925Arg) c.2771A>G (p.Lys924Arg) c.2801A>G (p.Lys934Arg) c.2798A>G (p.Lys933Arg) n.205A>G | dbSNP |
16 | g.56902426A>T | CA396001249 | SLC12A3 | c.2774A>T (p.Lys925Met) c.2771A>T (p.Lys924Met) c.2801A>T (p.Lys934Met) c.2798A>T (p.Lys933Met) n.205A>T | |
16 | g.56902427G>A | CA495613320 | SLC12A3 | c.2775G>A (p.Lys925=) c.2772G>A (p.Lys924=) c.2802G>A (p.Lys934=) c.2799G>A (p.Lys933=) n.206G>A | |
16 | g.56902427G>C | CA396001253 | SLC12A3 | c.2775G>C (p.Lys925Asn) c.2772G>C (p.Lys924Asn) c.2802G>C (p.Lys934Asn) c.2799G>C (p.Lys933Asn) n.206G>C | |
16 | g.56902427G>T | CA396001254 | SLC12A3 | c.2775G>T (p.Lys925Asn) c.2772G>T (p.Lys924Asn) c.2802G>T (p.Lys934Asn) c.2799G>T (p.Lys933Asn) n.206G>T | |
16 | g.56902428G>A | CA396001255 | SLC12A3 | c.2776G>A (p.Asp926Asn) c.2773G>A (p.Asp925Asn) c.2803G>A (p.Asp935Asn) c.2800G>A (p.Asp934Asn) n.207G>A | dbSNP |
16 | g.56902428G>C | CA396001258 | SLC12A3 | c.2776G>C (p.Asp926His) c.2773G>C (p.Asp925His) c.2803G>C (p.Asp935His) c.2800G>C (p.Asp934His) n.207G>C | dbSNP |
16 | g.56902428G= | CA2224364817 | SLC12A3 | c.2776G= (p.Asp926=) c.2773G= (p.Asp925=) c.2803G= (p.Asp935=) c.2800G= (p.Asp934=) n.207G= | |
16 | g.56902428G>T | CA396001260 | SLC12A3 | c.2776G>T (p.Asp926Tyr) c.2773G>T (p.Asp925Tyr) c.2803G>T (p.Asp935Tyr) c.2800G>T (p.Asp934Tyr) n.207G>T | |
16 | g.56902429A>C | CA396001261 | SLC12A3 | c.2777A>C (p.Asp926Ala) c.2774A>C (p.Asp925Ala) c.2804A>C (p.Asp935Ala) c.2801A>C (p.Asp934Ala) n.208A>C | |
16 | g.56902429A>G | CA396001262 | SLC12A3 | c.2777A>G (p.Asp926Gly) c.2774A>G (p.Asp925Gly) c.2804A>G (p.Asp935Gly) c.2801A>G (p.Asp934Gly) n.208A>G | |
16 | g.56902429A>T | CA396001264 | SLC12A3 | c.2777A>T (p.Asp926Val) c.2774A>T (p.Asp925Val) c.2804A>T (p.Asp935Val) c.2801A>T (p.Asp934Val) n.208A>T | |
16 | g.56902430T>A | CA396001266 | SLC12A3 | c.2778T>A (p.Asp926Glu) c.2775T>A (p.Asp925Glu) c.2805T>A (p.Asp935Glu) c.2802T>A (p.Asp934Glu) n.209T>A | |
16 | g.56902430T>C | CA495613324 | SLC12A3 | c.2778T>C (p.Asp926=) c.2775T>C (p.Asp925=) c.2805T>C (p.Asp935=) c.2802T>C (p.Asp934=) n.209T>C | |
16 | g.56902430T>G | CA396001268 | SLC12A3 | c.2778T>G (p.Asp926Glu) c.2775T>G (p.Asp925Glu) c.2805T>G (p.Asp935Glu) c.2802T>G (p.Asp934Glu) n.209T>G | |
16 | g.56902431G>A | CA396001271 | SLC12A3 | c.2779G>A (p.Glu927Lys) c.2776G>A (p.Glu926Lys) c.2806G>A (p.Glu936Lys) c.2803G>A (p.Glu935Lys) n.210G>A | |
16 | g.56902431G>C | CA396001272 | SLC12A3 | c.2779G>C (p.Glu927Gln) c.2776G>C (p.Glu926Gln) c.2806G>C (p.Glu936Gln) c.2803G>C (p.Glu935Gln) n.210G>C | |
16 | g.56902431G>T | CA396001273 | SLC12A3 | c.2779G>T (p.Glu927Ter) c.2776G>T (p.Glu926Ter) c.2806G>T (p.Glu936Ter) c.2803G>T (p.Glu935Ter) n.210G>T | |
16 | g.56902432A>C | CA396001279 | SLC12A3 | c.2780A>C (p.Glu927Ala) c.2777A>C (p.Glu926Ala) c.2807A>C (p.Glu936Ala) c.2804A>C (p.Glu935Ala) n.211A>C | |
16 | g.56902432A>G | CA396001278 | SLC12A3 | c.2780A>G (p.Glu927Gly) c.2777A>G (p.Glu926Gly) c.2807A>G (p.Glu936Gly) c.2804A>G (p.Glu935Gly) n.211A>G | |
16 | g.56902432A>T | CA396001276 | SLC12A3 | c.2780A>T (p.Glu927Val) c.2777A>T (p.Glu926Val) c.2807A>T (p.Glu936Val) c.2804A>T (p.Glu935Val) n.211A>T | |
16 | g.56902432_56902435dup | CA2695223515 | SLC12A3 | c.2780_2783dup (p.Thr929GlyfsTer17) c.2777_2780dup (p.Thr928GlyfsTer17) c.2807_2810dup (p.Thr938GlyfsTer17) c.2804_2807dup (p.Thr937GlyfsTer17) n.211_214dup | |
16 | g.56902433G>A | CA495613325 | SLC12A3 | c.2781G>A (p.Glu927=) c.2778G>A (p.Glu926=) c.2808G>A (p.Glu936=) c.2805G>A (p.Glu935=) n.212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902433G>C | CA396001283 | SLC12A3 | c.2781G>C (p.Glu927Asp) c.2778G>C (p.Glu926Asp) c.2808G>C (p.Glu936Asp) c.2805G>C (p.Glu935Asp) n.212G>C | |
16 | g.56902433G>T | CA396001281 | SLC12A3 | c.2781G>T (p.Glu927Asp) c.2778G>T (p.Glu926Asp) c.2808G>T (p.Glu936Asp) c.2805G>T (p.Glu935Asp) n.212G>T | |
16 | g.56902434G>A | CA396001287 | SLC12A3 | c.2782G>A (p.Ala928Thr) c.2779G>A (p.Ala927Thr) c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.2806G>A (p.Ala936Thr) n.213G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56902434G>C | CA396001284 | SLC12A3 | c.2782G>C (p.Ala928Pro) c.2779G>C (p.Ala927Pro) c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.2806G>C (p.Ala936Pro) n.213G>C | |
16 | g.56902434G= | CA2224364818 | SLC12A3 | c.2782G= (p.Ala928=) c.2779G= (p.Ala927=) c.2809G= (p.Ala937=) c.2806G= (p.Ala936=) n.213G= | |
16 | g.56902434G>T | CA396001285 | SLC12A3 | c.2782G>T (p.Ala928Ser) c.2779G>T (p.Ala927Ser) c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.2806G>T (p.Ala936Ser) n.213G>T | |
16 | g.56902435C>A | CA396001288 | SLC12A3 | c.2783C>A (p.Ala928Asp) c.2780C>A (p.Ala927Asp) c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.2807C>A (p.Ala936Asp) n.214C>A | |
16 | g.56902435C= | CA2224364819 | SLC12A3 | c.2783C= (p.Ala928=) c.2780C= (p.Ala927=) c.2810C= (p.Ala937=) c.2807C= (p.Ala936=) n.214C= | |
16 | g.56902435C>G | CA396001289 | SLC12A3 | c.2783C>G (p.Ala928Gly) c.2780C>G (p.Ala927Gly) c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.2807C>G (p.Ala936Gly) n.214C>G | |
16 | g.56902435C>T | CA396001292 | SLC12A3 | c.2783C>T (p.Ala928Val) c.2780C>T (p.Ala927Val) c.2810C>T (p.Ala937Val) c.2807C>T (p.Ala936Val) n.214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902436C>A | CA495613326 | SLC12A3 | c.2784C>A (p.Ala928=) c.2781C>A (p.Ala927=) c.2811C>A (p.Ala937=) c.2808C>A (p.Ala936=) n.215C>A | |
16 | g.56902436C= | CA2224364820 | SLC12A3 | c.2784C= (p.Ala928=) c.2781C= (p.Ala927=) c.2811C= (p.Ala937=) c.2808C= (p.Ala936=) n.215C= | |
16 | g.56902436C>G | CA495613328 | SLC12A3 | c.2784C>G (p.Ala928=) c.2781C>G (p.Ala927=) c.2811C>G (p.Ala937=) c.2808C>G (p.Ala936=) n.215C>G | dbSNP |
16 | g.56902436C>T | CA495613327 | SLC12A3 | c.2784C>T (p.Ala928=) c.2781C>T (p.Ala927=) c.2811C>T (p.Ala937=) c.2808C>T (p.Ala936=) n.215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902437A>C | CA396001294 | SLC12A3 | c.2785A>C (p.Thr929Pro) c.2782A>C (p.Thr928Pro) c.2812A>C (p.Thr938Pro) c.2809A>C (p.Thr937Pro) n.216A>C | |
16 | g.56902437A>G | CA396001296 | SLC12A3 | c.2785A>G (p.Thr929Ala) c.2782A>G (p.Thr928Ala) c.2812A>G (p.Thr938Ala) c.2809A>G (p.Thr937Ala) n.216A>G | |
16 | g.56902437A>T | CA396001297 | SLC12A3 | c.2785A>T (p.Thr929Ser) c.2782A>T (p.Thr928Ser) c.2812A>T (p.Thr938Ser) c.2809A>T (p.Thr937Ser) n.216A>T | gnomAD v4 |