Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56902282_56902313dup | CA2633375498 | SLC12A3 | c.2721-91_2721-60dup (n.2721-91_2721-60dup) c.2718-91_2718-60dup (n.2718-91_2718-60dup) c.2748-91_2748-60dup (n.2748-91_2748-60dup) c.2745-91_2745-60dup (n.2745-91_2745-60dup) n.61_92dup | gnomAD v4 |
16 | g.56902281G>A | CA2633375500 | SLC12A3 | c.2721-92G>A (n.2721-92G>A) c.2718-92G>A (n.2718-92G>A) c.2748-92G>A (n.2748-92G>A) c.2745-92G>A (n.2745-92G>A) n.60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902282T>A | CA721949195 | SLC12A3 | c.2721-91T>A (n.2721-91T>A) c.2718-91T>A (n.2718-91T>A) c.2748-91T>A (n.2748-91T>A) c.2745-91T>A (n.2745-91T>A) n.61T>A | dbSNP |
16 | g.56902282T= | CA2224364739 | SLC12A3 | c.2721-91T= (n.2721-91T=) c.2718-91T= (n.2718-91T=) c.2748-91T= (n.2748-91T=) c.2745-91T= (n.2745-91T=) n.61T= | |
16 | g.56902283G>A | CA2576002355 | SLC12A3 | c.2721-90G>A (n.2721-90G>A) c.2718-90G>A (n.2718-90G>A) c.2748-90G>A (n.2748-90G>A) c.2745-90G>A (n.2745-90G>A) n.62G>A | |
16 | g.56902284G>A | CA2224364741 | SLC12A3 | c.2721-89G>A (n.2721-89G>A) c.2718-89G>A (n.2718-89G>A) c.2748-89G>A (n.2748-89G>A) c.2745-89G>A (n.2745-89G>A) n.63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902284G= | CA2224364740 | SLC12A3 | c.2721-89G= (n.2721-89G=) c.2718-89G= (n.2718-89G=) c.2748-89G= (n.2748-89G=) c.2745-89G= (n.2745-89G=) n.63G= | |
16 | g.56902285C= | CA2224364742 | SLC12A3 | c.2721-88C= (n.2721-88C=) c.2718-88C= (n.2718-88C=) c.2748-88C= (n.2748-88C=) c.2745-88C= (n.2745-88C=) n.64C= | |
16 | g.56902285C>T | CA2224364743 | SLC12A3 | c.2721-88C>T (n.2721-88C>T) c.2718-88C>T (n.2718-88C>T) c.2748-88C>T (n.2748-88C>T) c.2745-88C>T (n.2745-88C>T) n.64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902287A>G | CA2633375502 | SLC12A3 | c.2721-86A>G (n.2721-86A>G) c.2718-86A>G (n.2718-86A>G) c.2748-86A>G (n.2748-86A>G) c.2745-86A>G (n.2745-86A>G) n.66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902288C>A | CA2633375504 | SLC12A3 | c.2721-85C>A (n.2721-85C>A) c.2718-85C>A (n.2718-85C>A) c.2748-85C>A (n.2748-85C>A) c.2745-85C>A (n.2745-85C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902289A>G | CA2633375505 | SLC12A3 | c.2721-84A>G (n.2721-84A>G) c.2718-84A>G (n.2718-84A>G) c.2748-84A>G (n.2748-84A>G) c.2745-84A>G (n.2745-84A>G) n.68A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56902290C= | CA2224364744 | SLC12A3 | c.2721-83C= (n.2721-83C=) c.2718-83C= (n.2718-83C=) c.2748-83C= (n.2748-83C=) c.2745-83C= (n.2745-83C=) n.69C= | |
16 | g.56902290C>G | CA281519583 | SLC12A3 | c.2721-83C>G (n.2721-83C>G) c.2718-83C>G (n.2718-83C>G) c.2748-83C>G (n.2748-83C>G) c.2745-83C>G (n.2745-83C>G) n.69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902291T>A | CA2633375507 | SLC12A3 | c.2721-82T>A (n.2721-82T>A) c.2718-82T>A (n.2718-82T>A) c.2748-82T>A (n.2748-82T>A) c.2745-82T>A (n.2745-82T>A) n.70T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902291T>C | CA2633375508 | SLC12A3 | c.2721-82T>C (n.2721-82T>C) c.2718-82T>C (n.2718-82T>C) c.2748-82T>C (n.2748-82T>C) c.2745-82T>C (n.2745-82T>C) n.70T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56902292G>A | CA2633375509 | SLC12A3 | c.2721-81G>A (n.2721-81G>A) c.2718-81G>A (n.2718-81G>A) c.2748-81G>A (n.2748-81G>A) c.2745-81G>A (n.2745-81G>A) n.71G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902292G>T | CA2576002356 | SLC12A3 | c.2721-81G>T (n.2721-81G>T) c.2718-81G>T (n.2718-81G>T) c.2748-81G>T (n.2748-81G>T) c.2745-81G>T (n.2745-81G>T) n.71G>T | |
16 | g.56902293C>A | CA2633375510 | SLC12A3 | c.2721-80C>A (n.2721-80C>A) c.2718-80C>A (n.2718-80C>A) c.2748-80C>A (n.2748-80C>A) c.2745-80C>A (n.2745-80C>A) n.72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902293C= | CA2224364745 | SLC12A3 | c.2721-80C= (n.2721-80C=) c.2718-80C= (n.2718-80C=) c.2748-80C= (n.2748-80C=) c.2745-80C= (n.2745-80C=) n.72C= | |
16 | g.56902293C>T | CA622341672 | SLC12A3 | c.2721-80C>T (n.2721-80C>T) c.2718-80C>T (n.2718-80C>T) c.2748-80C>T (n.2748-80C>T) c.2745-80C>T (n.2745-80C>T) n.72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902294C= | CA2224364746 | SLC12A3 | c.2721-79C= (n.2721-79C=) c.2718-79C= (n.2718-79C=) c.2748-79C= (n.2748-79C=) c.2745-79C= (n.2745-79C=) n.73C= | |
16 | g.56902294C>T | CA2224364747 | SLC12A3 | c.2721-79C>T (n.2721-79C>T) c.2718-79C>T (n.2718-79C>T) c.2748-79C>T (n.2748-79C>T) c.2745-79C>T (n.2745-79C>T) n.73C>T | dbSNP |
16 | g.56902295A>G | CA2633375512 | SLC12A3 | c.2721-78A>G (n.2721-78A>G) c.2718-78A>G (n.2718-78A>G) c.2748-78A>G (n.2748-78A>G) c.2745-78A>G (n.2745-78A>G) n.74A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56902295A>T | CA2633375513 | SLC12A3 | c.2721-78A>T (n.2721-78A>T) c.2718-78A>T (n.2718-78A>T) c.2748-78A>T (n.2748-78A>T) c.2745-78A>T (n.2745-78A>T) n.74A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902295dup | CA2633375511 | SLC12A3 | c.2721-78dup (n.2721-78dup) c.2718-78dup (n.2718-78dup) c.2748-78dup (n.2748-78dup) c.2745-78dup (n.2745-78dup) n.74dup | gnomAD v4 |
16 | g.56902296G>A | CA2633375514 | SLC12A3 | c.2721-77G>A (n.2721-77G>A) c.2718-77G>A (n.2718-77G>A) c.2748-77G>A (n.2748-77G>A) c.2745-77G>A (n.2745-77G>A) n.75G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902296G>T | CA2564181215 | SLC12A3 | c.2721-77G>T (n.2721-77G>T) c.2718-77G>T (n.2718-77G>T) c.2748-77G>T (n.2748-77G>T) c.2745-77G>T (n.2745-77G>T) n.75G>T | |
16 | g.56902297C>A | CA2633375515 | SLC12A3 | c.2721-76C>A (n.2721-76C>A) c.2718-76C>A (n.2718-76C>A) c.2748-76C>A (n.2748-76C>A) c.2745-76C>A (n.2745-76C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902297C>G | CA2576002357 | SLC12A3 | c.2721-76C>G (n.2721-76C>G) c.2718-76C>G (n.2718-76C>G) c.2748-76C>G (n.2748-76C>G) c.2745-76C>G (n.2745-76C>G) n.76C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56902297C>T | CA2633375516 | SLC12A3 | c.2721-76C>T (n.2721-76C>T) c.2718-76C>T (n.2718-76C>T) c.2748-76C>T (n.2748-76C>T) c.2745-76C>T (n.2745-76C>T) n.76C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902299C>G | CA2633375517 | SLC12A3 | c.2721-74C>G (n.2721-74C>G) c.2718-74C>G (n.2718-74C>G) c.2748-74C>G (n.2748-74C>G) c.2745-74C>G (n.2745-74C>G) n.78C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56902300C>T | CA2633375519 | SLC12A3 | c.2721-73C>T (n.2721-73C>T) c.2718-73C>T (n.2718-73C>T) c.2748-73C>T (n.2748-73C>T) c.2745-73C>T (n.2745-73C>T) n.79C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902301C= | CA2224364748 | SLC12A3 | c.2721-72C= (n.2721-72C=) c.2718-72C= (n.2718-72C=) c.2748-72C= (n.2748-72C=) c.2745-72C= (n.2745-72C=) n.80C= | |
16 | g.56902301C>T | CA977655686 | SLC12A3 | c.2721-72C>T (n.2721-72C>T) c.2718-72C>T (n.2718-72C>T) c.2748-72C>T (n.2748-72C>T) c.2745-72C>T (n.2745-72C>T) n.80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902302C= | CA2224364749 | SLC12A3 | c.2721-71C= (n.2721-71C=) c.2718-71C= (n.2718-71C=) c.2748-71C= (n.2748-71C=) c.2745-71C= (n.2745-71C=) n.81C= | |
16 | g.56902302C>T | CA622341673 | SLC12A3 | c.2721-71C>T (n.2721-71C>T) c.2718-71C>T (n.2718-71C>T) c.2748-71C>T (n.2748-71C>T) c.2745-71C>T (n.2745-71C>T) n.81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902303G>A | CA281519584 | SLC12A3 | c.2721-70G>A (n.2721-70G>A) c.2718-70G>A (n.2718-70G>A) c.2748-70G>A (n.2748-70G>A) c.2745-70G>A (n.2745-70G>A) n.82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902303G>C | CA2633375520 | SLC12A3 | c.2721-70G>C (n.2721-70G>C) c.2718-70G>C (n.2718-70G>C) c.2748-70G>C (n.2748-70G>C) c.2745-70G>C (n.2745-70G>C) n.82G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56902303G= | CA2224364750 | SLC12A3 | c.2721-70G= (n.2721-70G=) c.2718-70G= (n.2718-70G=) c.2748-70G= (n.2748-70G=) c.2745-70G= (n.2745-70G=) n.82G= | |
16 | g.56902303G>T | CA281519586 | SLC12A3 | c.2721-70G>T (n.2721-70G>T) c.2718-70G>T (n.2718-70G>T) c.2748-70G>T (n.2748-70G>T) c.2745-70G>T (n.2745-70G>T) n.82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902304C>G | CA2633375522 | SLC12A3 | c.2721-69C>G (n.2721-69C>G) c.2718-69C>G (n.2718-69C>G) c.2748-69C>G (n.2748-69C>G) c.2745-69C>G (n.2745-69C>G) n.83C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56902304C>T | CA2576002358 | SLC12A3 | c.2721-69C>T (n.2721-69C>T) c.2718-69C>T (n.2718-69C>T) c.2748-69C>T (n.2748-69C>T) c.2745-69C>T (n.2745-69C>T) n.83C>T | |
16 | g.56902305A>G | CA2576002359 | SLC12A3 | c.2721-68A>G (n.2721-68A>G) c.2718-68A>G (n.2718-68A>G) c.2748-68A>G (n.2748-68A>G) c.2745-68A>G (n.2745-68A>G) n.84A>G | |
16 | g.56902306G>A | CA2576002360 | SLC12A3 | c.2721-67G>A (n.2721-67G>A) c.2718-67G>A (n.2718-67G>A) c.2748-67G>A (n.2748-67G>A) c.2745-67G>A (n.2745-67G>A) n.85G>A | |
16 | g.56902310C>A | CA2633375524 | SLC12A3 | c.2721-63C>A (n.2721-63C>A) c.2718-63C>A (n.2718-63C>A) c.2748-63C>A (n.2748-63C>A) c.2745-63C>A (n.2745-63C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902310C= | CA2224364751 | SLC12A3 | c.2721-63C= (n.2721-63C=) c.2718-63C= (n.2718-63C=) c.2748-63C= (n.2748-63C=) c.2745-63C= (n.2745-63C=) n.89C= | |
16 | g.56902310C>G | CA2224364752 | SLC12A3 | c.2721-63C>G (n.2721-63C>G) c.2718-63C>G (n.2718-63C>G) c.2748-63C>G (n.2748-63C>G) c.2745-63C>G (n.2745-63C>G) n.89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902310C>T | CA2633375526 | SLC12A3 | c.2721-63C>T (n.2721-63C>T) c.2718-63C>T (n.2718-63C>T) c.2748-63C>T (n.2748-63C>T) c.2745-63C>T (n.2745-63C>T) n.89C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902311C= | CA2224364753 | SLC12A3 | c.2721-62C= (n.2721-62C=) c.2718-62C= (n.2718-62C=) c.2748-62C= (n.2748-62C=) c.2745-62C= (n.2745-62C=) n.90C= | |
16 | g.56902311C>G | CA2633375529 | SLC12A3 | c.2721-62C>G (n.2721-62C>G) c.2718-62C>G (n.2718-62C>G) c.2748-62C>G (n.2748-62C>G) c.2745-62C>G (n.2745-62C>G) n.90C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56902311C>T | CA281519591 | SLC12A3 | c.2721-62C>T (n.2721-62C>T) c.2718-62C>T (n.2718-62C>T) c.2748-62C>T (n.2748-62C>T) c.2745-62C>T (n.2745-62C>T) n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902332_56902333insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT | CA2633375528 | SLC12A3 | c.2721-41_2721-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT (n.2721-41_2721-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT) c.2718-41_2718-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT (n.2718-41_2718-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT) c.2748-41_2748-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT (n.2748-41_2748-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT) c.2745-41_2745-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT (n.2745-41_2745-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT) n.111_112insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT | gnomAD v4 |
16 | g.56902312T>A | CA2633375530 | SLC12A3 | c.2721-61T>A (n.2721-61T>A) c.2718-61T>A (n.2718-61T>A) c.2748-61T>A (n.2748-61T>A) c.2745-61T>A (n.2745-61T>A) n.91T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902313G>A | CA2633375531 | SLC12A3 | c.2721-60G>A (n.2721-60G>A) c.2718-60G>A (n.2718-60G>A) c.2748-60G>A (n.2748-60G>A) c.2745-60G>A (n.2745-60G>A) n.92G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902313G>C | CA2807154651 | SLC12A3 | c.2721-60G>C (n.2721-60G>C) c.2718-60G>C (n.2718-60G>C) c.2748-60G>C (n.2748-60G>C) c.2745-60G>C (n.2745-60G>C) n.92G>C | |
16 | g.56902314G>T | CA2576002361 | SLC12A3 | c.2721-59G>T (n.2721-59G>T) c.2718-59G>T (n.2718-59G>T) c.2748-59G>T (n.2748-59G>T) c.2745-59G>T (n.2745-59G>T) n.93G>T | |
16 | g.56902315C>A | CA2633375533 | SLC12A3 | c.2721-58C>A (n.2721-58C>A) c.2718-58C>A (n.2718-58C>A) c.2748-58C>A (n.2748-58C>A) c.2745-58C>A (n.2745-58C>A) n.94C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902315C= | CA2224364754 | SLC12A3 | c.2721-58C= (n.2721-58C=) c.2718-58C= (n.2718-58C=) c.2748-58C= (n.2748-58C=) c.2745-58C= (n.2745-58C=) n.94C= | |
16 | g.56902315C>G | CA721949205 | SLC12A3 | c.2721-58C>G (n.2721-58C>G) c.2718-58C>G (n.2718-58C>G) c.2748-58C>G (n.2748-58C>G) c.2745-58C>G (n.2745-58C>G) n.94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902315C>T | CA2633375532 | SLC12A3 | c.2721-58C>T (n.2721-58C>T) c.2718-58C>T (n.2718-58C>T) c.2748-58C>T (n.2748-58C>T) c.2745-58C>T (n.2745-58C>T) n.94C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902316A= | CA2224364755 | SLC12A3 | c.2721-57A= (n.2721-57A=) c.2718-57A= (n.2718-57A=) c.2748-57A= (n.2748-57A=) c.2745-57A= (n.2745-57A=) n.95A= | |
16 | g.56902316A>G | CA721949206 | SLC12A3 | c.2721-57A>G (n.2721-57A>G) c.2718-57A>G (n.2718-57A>G) c.2748-57A>G (n.2748-57A>G) c.2745-57A>G (n.2745-57A>G) n.95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902317C= | CA2224364756 | SLC12A3 | c.2721-56C= (n.2721-56C=) c.2718-56C= (n.2718-56C=) c.2748-56C= (n.2748-56C=) c.2745-56C= (n.2745-56C=) n.96C= | |
16 | g.56902317C>T | CA2224364757 | SLC12A3 | c.2721-56C>T (n.2721-56C>T) c.2718-56C>T (n.2718-56C>T) c.2748-56C>T (n.2748-56C>T) c.2745-56C>T (n.2745-56C>T) n.96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902318C>A | CA2224364759 | SLC12A3 | c.2721-55C>A (n.2721-55C>A) c.2718-55C>A (n.2718-55C>A) c.2748-55C>A (n.2748-55C>A) c.2745-55C>A (n.2745-55C>A) n.97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902318C= | CA2224364758 | SLC12A3 | c.2721-55C= (n.2721-55C=) c.2718-55C= (n.2718-55C=) c.2748-55C= (n.2748-55C=) c.2745-55C= (n.2745-55C=) n.97C= | |
16 | g.56902319C>A | CA2633375537 | SLC12A3 | c.2721-54C>A (n.2721-54C>A) c.2718-54C>A (n.2718-54C>A) c.2748-54C>A (n.2748-54C>A) c.2745-54C>A (n.2745-54C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902319C= | CA2224364760 | SLC12A3 | c.2721-54C= (n.2721-54C=) c.2718-54C= (n.2718-54C=) c.2748-54C= (n.2748-54C=) c.2745-54C= (n.2745-54C=) n.98C= | |
16 | g.56902319C>G | CA2224364761 | SLC12A3 | c.2721-54C>G (n.2721-54C>G) c.2718-54C>G (n.2718-54C>G) c.2748-54C>G (n.2748-54C>G) c.2745-54C>G (n.2745-54C>G) n.98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902320C>A | CA281519597 | SLC12A3 | c.2721-53C>A (n.2721-53C>A) c.2718-53C>A (n.2718-53C>A) c.2748-53C>A (n.2748-53C>A) c.2745-53C>A (n.2745-53C>A) n.99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902320C= | CA2224364762 | SLC12A3 | c.2721-53C= (n.2721-53C=) c.2718-53C= (n.2718-53C=) c.2748-53C= (n.2748-53C=) c.2745-53C= (n.2745-53C=) n.99C= | |
16 | g.56902320C>T | CA2576002362 | SLC12A3 | c.2721-53C>T (n.2721-53C>T) c.2718-53C>T (n.2718-53C>T) c.2748-53C>T (n.2748-53C>T) c.2745-53C>T (n.2745-53C>T) n.99C>T | |
16 | g.56902320_56902321insA | CA721949211 | SLC12A3 | c.2721-53_2721-52insA (n.2721-53_2721-52insA) c.2718-53_2718-52insA (n.2718-53_2718-52insA) c.2748-53_2748-52insA (n.2748-53_2748-52insA) c.2745-53_2745-52insA (n.2745-53_2745-52insA) n.99_100insA | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902321T>C | CA2633375538 | SLC12A3 | c.2721-52T>C (n.2721-52T>C) c.2718-52T>C (n.2718-52T>C) c.2748-52T>C (n.2748-52T>C) c.2745-52T>C (n.2745-52T>C) n.100T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56902322A>C | CA2807160631 | SLC12A3 | c.2721-51A>C (n.2721-51A>C) c.2718-51A>C (n.2718-51A>C) c.2748-51A>C (n.2748-51A>C) c.2745-51A>C (n.2745-51A>C) n.101A>C | |
16 | g.56902323G>T | CA2633375540 | SLC12A3 | c.2721-50G>T (n.2721-50G>T) c.2718-50G>T (n.2718-50G>T) c.2748-50G>T (n.2748-50G>T) c.2745-50G>T (n.2745-50G>T) n.102G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902326A= | CA2224364763 | SLC12A3 | c.2721-47A= (n.2721-47A=) c.2718-47A= (n.2718-47A=) c.2748-47A= (n.2748-47A=) c.2745-47A= (n.2745-47A=) n.105A= | |
16 | g.56902326A>C | CA2633375541 | SLC12A3 | c.2721-47A>C (n.2721-47A>C) c.2718-47A>C (n.2718-47A>C) c.2748-47A>C (n.2748-47A>C) c.2745-47A>C (n.2745-47A>C) n.105A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56902326A>G | CA8070033 | SLC12A3 | c.2721-47A>G (n.2721-47A>G) c.2718-47A>G (n.2718-47A>G) c.2748-47A>G (n.2748-47A>G) c.2745-47A>G (n.2745-47A>G) n.105A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56902327T>C | CA622341676 | SLC12A3 | c.2721-46T>C (n.2721-46T>C) c.2718-46T>C (n.2718-46T>C) c.2748-46T>C (n.2748-46T>C) c.2745-46T>C (n.2745-46T>C) n.106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902327T= | CA2224364764 | SLC12A3 | c.2721-46T= (n.2721-46T=) c.2718-46T= (n.2718-46T=) c.2748-46T= (n.2748-46T=) c.2745-46T= (n.2745-46T=) n.106T= | |
16 | g.56902328G= | CA2224364765 | SLC12A3 | c.2721-45G= (n.2721-45G=) c.2718-45G= (n.2718-45G=) c.2748-45G= (n.2748-45G=) c.2745-45G= (n.2745-45G=) n.107G= | |
16 | g.56902328G>T | CA622341677 | SLC12A3 | c.2721-45G>T (n.2721-45G>T) c.2718-45G>T (n.2718-45G>T) c.2748-45G>T (n.2748-45G>T) c.2745-45G>T (n.2745-45G>T) n.107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902330G>A | CA721949218 | SLC12A3 | c.2721-43G>A (n.2721-43G>A) c.2718-43G>A (n.2718-43G>A) c.2748-43G>A (n.2748-43G>A) c.2745-43G>A (n.2745-43G>A) n.109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902330G= | CA2224364766 | SLC12A3 | c.2721-43G= (n.2721-43G=) c.2718-43G= (n.2718-43G=) c.2748-43G= (n.2748-43G=) c.2745-43G= (n.2745-43G=) n.109G= | |
16 | g.56902330G>T | CA8070034 | SLC12A3 | c.2721-43G>T (n.2721-43G>T) c.2718-43G>T (n.2718-43G>T) c.2748-43G>T (n.2748-43G>T) c.2745-43G>T (n.2745-43G>T) n.109G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902331G>A | CA8070035 | SLC12A3 | c.2721-42G>A (n.2721-42G>A) c.2718-42G>A (n.2718-42G>A) c.2748-42G>A (n.2748-42G>A) c.2745-42G>A (n.2745-42G>A) n.110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902331G= | CA2224364767 | SLC12A3 | c.2721-42G= (n.2721-42G=) c.2718-42G= (n.2718-42G=) c.2748-42G= (n.2748-42G=) c.2745-42G= (n.2745-42G=) n.110G= | |
16 | g.56902331G>T | CA622341679 | SLC12A3 | c.2721-42G>T (n.2721-42G>T) c.2718-42G>T (n.2718-42G>T) c.2748-42G>T (n.2748-42G>T) c.2745-42G>T (n.2745-42G>T) n.110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902336C= | CA2224364768 | SLC12A3 | c.2721-37C= (n.2721-37C=) c.2718-37C= (n.2718-37C=) c.2748-37C= (n.2748-37C=) c.2745-37C= (n.2745-37C=) n.115C= | |
16 | g.56902336C>T | CA8070036 | SLC12A3 | c.2721-37C>T (n.2721-37C>T) c.2718-37C>T (n.2718-37C>T) c.2748-37C>T (n.2748-37C>T) c.2745-37C>T (n.2745-37C>T) n.115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902337G>A | CA8070037 | SLC12A3 | c.2721-36G>A (n.2721-36G>A) c.2718-36G>A (n.2718-36G>A) c.2748-36G>A (n.2748-36G>A) c.2745-36G>A (n.2745-36G>A) n.116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902337G= | CA2224364769 | SLC12A3 | c.2721-36G= (n.2721-36G=) c.2718-36G= (n.2718-36G=) c.2748-36G= (n.2748-36G=) c.2745-36G= (n.2745-36G=) n.116G= | |
16 | g.56902338T>C | CA2633375543 | SLC12A3 | c.2721-35T>C (n.2721-35T>C) c.2718-35T>C (n.2718-35T>C) c.2748-35T>C (n.2748-35T>C) c.2745-35T>C (n.2745-35T>C) n.117T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56902341C>T | CA2633375544 | SLC12A3 | c.2721-32C>T (n.2721-32C>T) c.2718-32C>T (n.2718-32C>T) c.2748-32C>T (n.2748-32C>T) c.2745-32C>T (n.2745-32C>T) n.120C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902343G>C | CA2576002363 | SLC12A3 | c.2721-30G>C (n.2721-30G>C) c.2718-30G>C (n.2718-30G>C) c.2748-30G>C (n.2748-30G>C) c.2745-30G>C (n.2745-30G>C) n.122G>C | |
16 | g.56902344C>T | CA2633375545 | SLC12A3 | c.2721-29C>T (n.2721-29C>T) c.2718-29C>T (n.2718-29C>T) c.2748-29C>T (n.2748-29C>T) c.2745-29C>T (n.2745-29C>T) n.123C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902345C= | CA2224364770 | SLC12A3 | c.2721-28C= (n.2721-28C=) c.2718-28C= (n.2718-28C=) c.2748-28C= (n.2748-28C=) c.2745-28C= (n.2745-28C=) n.124C= | |
16 | g.56902345C>T | CA8070038 | SLC12A3 | c.2721-28C>T (n.2721-28C>T) c.2718-28C>T (n.2718-28C>T) c.2748-28C>T (n.2748-28C>T) c.2745-28C>T (n.2745-28C>T) n.124C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902346G>A | CA8070039 | SLC12A3 | c.2721-27G>A (n.2721-27G>A) c.2718-27G>A (n.2718-27G>A) c.2748-27G>A (n.2748-27G>A) c.2745-27G>A (n.2745-27G>A) n.125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902346G= | CA2224364771 | SLC12A3 | c.2721-27G= (n.2721-27G=) c.2718-27G= (n.2718-27G=) c.2748-27G= (n.2748-27G=) c.2745-27G= (n.2745-27G=) n.125G= | |
16 | g.56902347G>A | CA2224364773 | SLC12A3 | c.2721-26G>A (n.2721-26G>A) c.2718-26G>A (n.2718-26G>A) c.2748-26G>A (n.2748-26G>A) c.2745-26G>A (n.2745-26G>A) n.126G>A | dbSNP |
16 | g.56902347G= | CA2224364772 | SLC12A3 | c.2721-26G= (n.2721-26G=) c.2718-26G= (n.2718-26G=) c.2748-26G= (n.2748-26G=) c.2745-26G= (n.2745-26G=) n.126G= | |
16 | g.56902347G>T | CA2633375551 | SLC12A3 | c.2721-26G>T (n.2721-26G>T) c.2718-26G>T (n.2718-26G>T) c.2748-26G>T (n.2748-26G>T) c.2745-26G>T (n.2745-26G>T) n.126G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902348C>A | CA622341680 | SLC12A3 | c.2721-25C>A (n.2721-25C>A) c.2718-25C>A (n.2718-25C>A) c.2748-25C>A (n.2748-25C>A) c.2745-25C>A (n.2745-25C>A) n.127C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902348C= | CA2224364774 | SLC12A3 | c.2721-25C= (n.2721-25C=) c.2718-25C= (n.2718-25C=) c.2748-25C= (n.2748-25C=) c.2745-25C= (n.2745-25C=) n.127C= | |
16 | g.56902348C>G | CA8070040 | SLC12A3 | c.2721-25C>G (n.2721-25C>G) c.2718-25C>G (n.2718-25C>G) c.2748-25C>G (n.2748-25C>G) c.2745-25C>G (n.2745-25C>G) n.127C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902348C>T | CA2633375552 | SLC12A3 | c.2721-25C>T (n.2721-25C>T) c.2718-25C>T (n.2718-25C>T) c.2748-25C>T (n.2748-25C>T) c.2745-25C>T (n.2745-25C>T) n.127C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902349C>T | CA2633375554 | SLC12A3 | c.2721-24C>T (n.2721-24C>T) c.2718-24C>T (n.2718-24C>T) c.2748-24C>T (n.2748-24C>T) c.2745-24C>T (n.2745-24C>T) n.128C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902350T>C | CA656333873 | SLC12A3 | c.2721-23T>C (n.2721-23T>C) c.2718-23T>C (n.2718-23T>C) c.2748-23T>C (n.2748-23T>C) c.2745-23T>C (n.2745-23T>C) n.129T>C | COSMIC |
16 | g.56902352A= | CA2224364775 | SLC12A3 | c.2721-21A= (n.2721-21A=) c.2718-21A= (n.2718-21A=) c.2748-21A= (n.2748-21A=) c.2745-21A= (n.2745-21A=) n.131A= | |
16 | g.56902352A>G | CA721949246 | SLC12A3 | c.2721-21A>G (n.2721-21A>G) c.2718-21A>G (n.2718-21A>G) c.2748-21A>G (n.2748-21A>G) c.2745-21A>G (n.2745-21A>G) n.131A>G | dbSNP |
16 | g.56902354C>A | CA622341682 | SLC12A3 | c.2721-19C>A (n.2721-19C>A) c.2718-19C>A (n.2718-19C>A) c.2748-19C>A (n.2748-19C>A) c.2745-19C>A (n.2745-19C>A) n.133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902354C= | CA2224364776 | SLC12A3 | c.2721-19C= (n.2721-19C=) c.2718-19C= (n.2718-19C=) c.2748-19C= (n.2748-19C=) c.2745-19C= (n.2745-19C=) n.133C= | |
16 | g.56902355C>A | CA622341683 | SLC12A3 | c.2721-18C>A (n.2721-18C>A) c.2718-18C>A (n.2718-18C>A) c.2748-18C>A (n.2748-18C>A) c.2745-18C>A (n.2745-18C>A) n.134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902355C= | CA2224364777 | SLC12A3 | c.2721-18C= (n.2721-18C=) c.2718-18C= (n.2718-18C=) c.2748-18C= (n.2748-18C=) c.2745-18C= (n.2745-18C=) n.134C= | |
16 | g.56902355C>T | CA721949255 | SLC12A3 | c.2721-18C>T (n.2721-18C>T) c.2718-18C>T (n.2718-18C>T) c.2748-18C>T (n.2748-18C>T) c.2745-18C>T (n.2745-18C>T) n.134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902355_56902356insACTGA | CA2533976403 | SLC12A3 | c.2721-18_2721-17insACTGA (n.2721-18_2721-17insACTGA) c.2718-18_2718-17insACTGA (n.2718-18_2718-17insACTGA) c.2748-18_2748-17insACTGA (n.2748-18_2748-17insACTGA) c.2745-18_2745-17insACTGA (n.2745-18_2745-17insACTGA) n.134_135insACTGA | |
16 | g.56902356C= | CA2224364778 | SLC12A3 | c.2721-17C= (n.2721-17C=) c.2718-17C= (n.2718-17C=) c.2748-17C= (n.2748-17C=) c.2745-17C= (n.2745-17C=) n.135C= | |
16 | g.56902356C>T | CA8070041 | SLC12A3 | c.2721-17C>T (n.2721-17C>T) c.2718-17C>T (n.2718-17C>T) c.2748-17C>T (n.2748-17C>T) c.2745-17C>T (n.2745-17C>T) n.135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56902357A= | CA2224364779 | SLC12A3 | c.2721-16A= (n.2721-16A=) c.2718-16A= (n.2718-16A=) c.2748-16A= (n.2748-16A=) c.2745-16A= (n.2745-16A=) n.136A= | |
16 | g.56902357A>G | CA8070042 | SLC12A3 | c.2721-16A>G (n.2721-16A>G) c.2718-16A>G (n.2718-16A>G) c.2748-16A>G (n.2748-16A>G) c.2745-16A>G (n.2745-16A>G) n.136A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902359T>A | CA2633375555 | SLC12A3 | c.2721-14T>A (n.2721-14T>A) c.2718-14T>A (n.2718-14T>A) c.2748-14T>A (n.2748-14T>A) c.2745-14T>A (n.2745-14T>A) n.138T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56902360T>A | CA2581266919 | SLC12A3 | c.2721-13T>A (n.2721-13T>A) c.2718-13T>A (n.2718-13T>A) c.2748-13T>A (n.2748-13T>A) c.2745-13T>A (n.2745-13T>A) n.139T>A | |
16 | g.56902360T>C | CA8070043 | SLC12A3 | c.2721-13T>C (n.2721-13T>C) c.2718-13T>C (n.2718-13T>C) c.2748-13T>C (n.2748-13T>C) c.2745-13T>C (n.2745-13T>C) n.139T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902360T>G | CA2581266918 | SLC12A3 | c.2721-13T>G (n.2721-13T>G) c.2718-13T>G (n.2718-13T>G) c.2748-13T>G (n.2748-13T>G) c.2745-13T>G (n.2745-13T>G) n.139T>G | |
16 | g.56902360T= | CA2224364780 | SLC12A3 | c.2721-13T= (n.2721-13T=) c.2718-13T= (n.2718-13T=) c.2748-13T= (n.2748-13T=) c.2745-13T= (n.2745-13T=) n.139T= | |
16 | g.56902361T>G | CA721949274 | SLC12A3 | c.2721-12T>G (n.2721-12T>G) c.2718-12T>G (n.2718-12T>G) c.2748-12T>G (n.2748-12T>G) c.2745-12T>G (n.2745-12T>G) n.140T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902361T= | CA2224364781 | SLC12A3 | c.2721-12T= (n.2721-12T=) c.2718-12T= (n.2718-12T=) c.2748-12T= (n.2748-12T=) c.2745-12T= (n.2745-12T=) n.140T= | |
16 | g.56902362C= | CA2224364782 | SLC12A3 | c.2721-11C= (n.2721-11C=) c.2718-11C= (n.2718-11C=) c.2748-11C= (n.2748-11C=) c.2745-11C= (n.2745-11C=) n.141C= | |
16 | g.56902362C>G | CA8070044 | SLC12A3 | c.2721-11C>G (n.2721-11C>G) c.2718-11C>G (n.2718-11C>G) c.2748-11C>G (n.2748-11C>G) c.2745-11C>G (n.2745-11C>G) n.141C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902364C= | CA2224364783 | SLC12A3 | c.2721-9C= (n.2721-9C=) c.2718-9C= (n.2718-9C=) c.2748-9C= (n.2748-9C=) c.2745-9C= (n.2745-9C=) n.143C= | |
16 | g.56902364C>T | CA622341686 | SLC12A3 | c.2721-9C>T (n.2721-9C>T) c.2718-9C>T (n.2718-9C>T) c.2748-9C>T (n.2748-9C>T) c.2745-9C>T (n.2745-9C>T) n.143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902365G>A | CA8070045 | SLC12A3 | c.2721-8G>A (n.2721-8G>A) c.2718-8G>A (n.2718-8G>A) c.2748-8G>A (n.2748-8G>A) c.2745-8G>A (n.2745-8G>A) n.144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902365G= | CA2224364784 | SLC12A3 | c.2721-8G= (n.2721-8G=) c.2718-8G= (n.2718-8G=) c.2748-8G= (n.2748-8G=) c.2745-8G= (n.2745-8G=) n.144G= | |
16 | g.56902366T>C | CA495613245 | SLC12A3 | c.2721-7T>C (n.2721-7T>C) c.2718-7T>C (n.2718-7T>C) c.2748-7T>C (n.2748-7T>C) c.2745-7T>C (n.2745-7T>C) n.145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902366T= | CA2224364785 | SLC12A3 | c.2721-7T= (n.2721-7T=) c.2718-7T= (n.2718-7T=) c.2748-7T= (n.2748-7T=) c.2745-7T= (n.2745-7T=) n.145T= | |
16 | g.56902367C>A | CA8070046 | SLC12A3 | c.2721-6C>A (n.2721-6C>A) c.2718-6C>A (n.2718-6C>A) c.2748-6C>A (n.2748-6C>A) c.2745-6C>A (n.2745-6C>A) n.146C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902367C= | CA2224364786 | SLC12A3 | c.2721-6C= (n.2721-6C=) c.2718-6C= (n.2718-6C=) c.2748-6C= (n.2748-6C=) c.2745-6C= (n.2745-6C=) n.146C= | |
16 | g.56902367C>G | CA2633375559 | SLC12A3 | c.2721-6C>G (n.2721-6C>G) c.2718-6C>G (n.2718-6C>G) c.2748-6C>G (n.2748-6C>G) c.2745-6C>G (n.2745-6C>G) n.146C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56902370C= | CA2224364787 | SLC12A3 | c.2721-3C= (n.2721-3C=) c.2718-3C= (n.2718-3C=) c.2748-3C= (n.2748-3C=) c.2745-3C= (n.2745-3C=) n.149C= | |
16 | g.56902370C>T | CA2224364788 | SLC12A3 | c.2721-3C>T (n.2721-3C>T) c.2718-3C>T (n.2718-3C>T) c.2748-3C>T (n.2748-3C>T) c.2745-3C>T (n.2745-3C>T) n.149C>T | dbSNP |
16 | g.56902371A>C | CA396000914 | SLC12A3 | c.2721-2A>C (n.2721-2A>C) c.2718-2A>C (n.2718-2A>C) c.2748-2A>C (n.2748-2A>C) c.2745-2A>C (n.2745-2A>C) n.150A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56902371A>G | CA396000918 | SLC12A3 | c.2721-2A>G (n.2721-2A>G) c.2718-2A>G (n.2718-2A>G) c.2748-2A>G (n.2748-2A>G) c.2745-2A>G (n.2745-2A>G) n.150A>G | |
16 | g.56902371A>T | CA396000923 | SLC12A3 | c.2721-2A>T (n.2721-2A>T) c.2718-2A>T (n.2718-2A>T) c.2748-2A>T (n.2748-2A>T) c.2745-2A>T (n.2745-2A>T) n.150A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.56902372G>A | CA8070047 | SLC12A3 | c.2721-1G>A (n.2721-1G>A) c.2718-1G>A (n.2718-1G>A) c.2748-1G>A (n.2748-1G>A) c.2745-1G>A (n.2745-1G>A) n.151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902372G>C | CA396000929 | SLC12A3 | c.2721-1G>C (n.2721-1G>C) c.2718-1G>C (n.2718-1G>C) c.2748-1G>C (n.2748-1G>C) c.2745-1G>C (n.2745-1G>C) n.151G>C | |
16 | g.56902372G= | CA2224364789 | SLC12A3 | c.2721-1G= (n.2721-1G=) c.2718-1G= (n.2718-1G=) c.2748-1G= (n.2748-1G=) c.2745-1G= (n.2745-1G=) n.151G= | |
16 | g.56902372G>T | CA396000933 | SLC12A3 | c.2721-1G>T (n.2721-1G>T) c.2718-1G>T (n.2718-1G>T) c.2748-1G>T (n.2748-1G>T) c.2745-1G>T (n.2745-1G>T) n.151G>T | |
16 | g.56902373C>A | CA396000941 | SLC12A3 | c.2721C>A (p.His907Gln) c.2718C>A (p.His906Gln) c.2748C>A (p.His916Gln) c.2745C>A (p.His915Gln) n.152C>A | COSMIC |
16 | g.56902373C= | CA2224364790 | SLC12A3 | c.2721C= (p.His907=) c.2718C= (p.His906=) c.2748C= (p.His916=) c.2745C= (p.His915=) n.152C= | |
16 | g.56902373C>G | CA396000947 | SLC12A3 | c.2721C>G (p.His907Gln) c.2718C>G (p.His906Gln) c.2748C>G (p.His916Gln) c.2745C>G (p.His915Gln) n.152C>G | |
16 | g.56902373C>T | CA495613249 | SLC12A3 | c.2721C>T (p.His907=) c.2718C>T (p.His906=) c.2748C>T (p.His916=) c.2745C>T (p.His915=) n.152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902374A>C | CA396000950 | SLC12A3 | c.2722A>C (p.Thr908Pro) c.2719A>C (p.Thr907Pro) c.2749A>C (p.Thr917Pro) c.2746A>C (p.Thr916Pro) n.153A>C | |
16 | g.56902374A>G | CA396000955 | SLC12A3 | c.2722A>G (p.Thr908Ala) c.2719A>G (p.Thr907Ala) c.2749A>G (p.Thr917Ala) c.2746A>G (p.Thr916Ala) n.153A>G | |
16 | g.56902374A>T | CA396000959 | SLC12A3 | c.2722A>T (p.Thr908Ser) c.2719A>T (p.Thr907Ser) c.2749A>T (p.Thr917Ser) c.2746A>T (p.Thr916Ser) n.153A>T | |
16 | g.56902375C>A | CA396000974 | SLC12A3 | c.2723C>A (p.Thr908Asn) c.2720C>A (p.Thr907Asn) c.2750C>A (p.Thr917Asn) c.2747C>A (p.Thr916Asn) n.154C>A | |
16 | g.56902375C>G | CA396000966 | SLC12A3 | c.2723C>G (p.Thr908Ser) c.2720C>G (p.Thr907Ser) c.2750C>G (p.Thr917Ser) c.2747C>G (p.Thr916Ser) n.154C>G | COSMIC |
16 | g.56902375C>T | CA396000963 | SLC12A3 | c.2723C>T (p.Thr908Ile) c.2720C>T (p.Thr907Ile) c.2750C>T (p.Thr917Ile) c.2747C>T (p.Thr916Ile) n.154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56902376C>A | CA495613251 | SLC12A3 | c.2724C>A (p.Thr908=) c.2721C>A (p.Thr907=) c.2751C>A (p.Thr917=) c.2748C>A (p.Thr916=) n.155C>A | |
16 | g.56902376C>G | CA495613252 | SLC12A3 | c.2724C>G (p.Thr908=) c.2721C>G (p.Thr907=) c.2751C>G (p.Thr917=) c.2748C>G (p.Thr916=) n.155C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56902376C>T | CA495613255 | SLC12A3 | c.2724C>T (p.Thr908=) c.2721C>T (p.Thr907=) c.2751C>T (p.Thr917=) c.2748C>T (p.Thr916=) n.155C>T | |
16 | g.56902377A>C | CA396000982 | SLC12A3 | c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.2722A>C (p.Lys908Gln) c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.2749A>C (p.Lys917Gln) n.156A>C | |
16 | g.56902377A>G | CA396000984 | SLC12A3 | c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.2722A>G (p.Lys908Glu) c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.2749A>G (p.Lys917Glu) n.156A>G | |
16 | g.56902377A>T | CA396000987 | SLC12A3 | c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.2722A>T (p.Lys908Ter) c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.2749A>T (p.Lys917Ter) n.156A>T | |
16 | g.56902378A>C | CA396000990 | SLC12A3 | c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.2723A>C (p.Lys908Thr) c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.2750A>C (p.Lys917Thr) n.157A>C | |
16 | g.56902378A>G | CA396000993 | SLC12A3 | c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2723A>G (p.Lys908Arg) c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.2750A>G (p.Lys917Arg) n.157A>G | |
16 | g.56902378A>T | CA396000996 | SLC12A3 | c.2726A>T (p.Lys909Met) c.2723A>T (p.Lys908Met) c.2753A>T (p.Lys918Met) c.2750A>T (p.Lys917Met) n.157A>T | |
16 | g.56902379G>A | CA495613258 | SLC12A3 | c.2727G>A (p.Lys909=) c.2724G>A (p.Lys908=) c.2754G>A (p.Lys918=) c.2751G>A (p.Lys917=) n.158G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.56902379G>C | CA396000999 | SLC12A3 | c.2727G>C (p.Lys909Asn) c.2724G>C (p.Lys908Asn) c.2754G>C (p.Lys918Asn) c.2751G>C (p.Lys917Asn) n.158G>C | |
16 | g.56902379G>T | CA396001001 | SLC12A3 | c.2727G>T (p.Lys909Asn) c.2724G>T (p.Lys908Asn) c.2754G>T (p.Lys918Asn) c.2751G>T (p.Lys917Asn) n.158G>T | |
16 | g.56902379_56902384del | CA2576002364 | SLC12A3 | c.2727_2732del (p.Lys909_Phe911delinsAsn) c.2724_2729del (p.Lys908_Phe910delinsAsn) c.2754_2759del (p.Lys918_Phe920delinsAsn) c.2751_2756del (p.Lys917_Phe919delinsAsn) n.158_163del | |
16 | g.56902380A= | CA2224364791 | SLC12A3 | c.2728A= (p.Arg910=) c.2725A= (p.Arg909=) c.2755A= (p.Arg919=) c.2752A= (p.Arg918=) n.159A= | |
16 | g.56902380A>C | CA495613259 | SLC12A3 | c.2728A>C (p.Arg910=) c.2725A>C (p.Arg909=) c.2755A>C (p.Arg919=) c.2752A>C (p.Arg918=) n.159A>C | |
16 | g.56902380A>G | CA8070048 | SLC12A3 | c.2728A>G (p.Arg910Gly) c.2725A>G (p.Arg909Gly) c.2755A>G (p.Arg919Gly) c.2752A>G (p.Arg918Gly) n.159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56902380A>T | CA396001006 | SLC12A3 | c.2728A>T (p.Arg910Trp) c.2725A>T (p.Arg909Trp) c.2755A>T (p.Arg919Trp) c.2752A>T (p.Arg918Trp) n.159A>T | |
16 | g.56902381G>A | CA396001009 | SLC12A3 | c.2729G>A (p.Arg910Lys) c.2726G>A (p.Arg909Lys) c.2756G>A (p.Arg919Lys) c.2753G>A (p.Arg918Lys) n.160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902381G>C | CA396001011 | SLC12A3 | c.2729G>C (p.Arg910Thr) c.2726G>C (p.Arg909Thr) c.2756G>C (p.Arg919Thr) c.2753G>C (p.Arg918Thr) n.160G>C | |
16 | g.56902381G= | CA2224364792 | SLC12A3 | c.2729G= (p.Arg910=) c.2726G= (p.Arg909=) c.2756G= (p.Arg919=) c.2753G= (p.Arg918=) n.160G= | |
16 | g.56902381G>T | CA396001014 | SLC12A3 | c.2729G>T (p.Arg910Met) c.2726G>T (p.Arg909Met) c.2756G>T (p.Arg919Met) c.2753G>T (p.Arg918Met) n.160G>T |