Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.56899973C>A | CA559378993 | n.83-1677G>T n.76+24G>T n.406+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56899973C= | CA1548147785 | n.83-1677G= n.76+24G= n.406+24G= | ||
5 | g.56899973C>T | CA812366327 | n.83-1677G>A n.76+24G>A n.406+24G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
5 | g.56899974G>A | CA119097052 | n.83-1678C>T n.76+23C>T n.406+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56899974G>C | CA119097057 | n.83-1678C>G n.76+23C>G n.406+23C>G | dbSNP | |
5 | g.56899974G= | CA1548147786 | n.83-1678C= n.76+23C= n.406+23C= | ||
5 | g.56899974G>T | CA2673912741 | n.83-1678C>A n.76+23C>A n.406+23C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56899974_56899975delinsGT | CA1548147787 | n.83-1679_83-1678delinsAC n.76+22_76+23delinsAC n.406+22_406+23delinsAC | ||
5 | g.56899975del | CA1548147788 | n.83-1679del n.76+22del n.406+22del | dbSNP | |
5 | g.56899976C>A | CA2673912748 | n.83-1680G>T n.76+21G>T n.406+21G>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56899977T>C | CA119097066 | n.83-1681A>G n.76+20A>G n.406+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56899977T= | CA1548147789 | n.83-1681A= n.76+20A= n.406+20A= | ||
5 | g.56899978G>T | CA2673912751 | n.83-1682C>A n.76+19C>A n.406+19C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56899979C>A | CA2673912753 | n.83-1683G>T n.76+18G>T n.406+18G>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56899980T>C | CA2673912755 | n.83-1684A>G n.76+17A>G n.406+17A>G | gnomAD v4 | |
5 | g.56899983C>A | CA2673912757 | n.83-1687G>T n.76+14G>T n.406+14G>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56899983C= | CA1548147790 | n.83-1687G= n.76+14G= n.406+14G= | ||
5 | g.56899983C>T | CA1548147791 | n.83-1687G>A n.76+14G>A n.406+14G>A | dbSNP | |
5 | g.56899985A>G | CA2673912759 | n.83-1689T>C n.76+12T>C n.406+12T>C | gnomAD v4 | |
5 | g.56899986G>T | CA2673912761 | n.83-1690C>A n.76+11C>A n.406+11C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56899987G>A | CA2673912763 | n.83-1691C>T n.76+10C>T n.406+10C>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56899987G>T | CA2673912764 | n.83-1691C>A n.76+10C>A n.406+10C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56899988C= | CA1548147792 | n.83-1692G= n.76+9G= n.406+9G= | ||
5 | g.56899988C>T | CA119097076 | n.83-1692G>A n.76+9G>A n.406+9G>A | dbSNP | |
5 | g.56899989T>A | CA2673912766 | n.83-1693A>T n.76+8A>T n.406+8A>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56899989T>C | CA2673912768 | n.83-1693A>G n.76+8A>G n.406+8A>G | gnomAD v4 | |
5 | g.56899989T>G | CA119097077 | n.83-1693A>C n.76+8A>C n.406+8A>C | dbSNP | |
5 | g.56899989T= | CA1548147793 | n.83-1693A= n.76+8A= n.406+8A= | ||
5 | g.56899990T>C | CA2673912770 | n.83-1694A>G n.76+7A>G n.406+7A>G | gnomAD v4 | |
5 | g.56899990T>G | CA812366331 | n.83-1694A>C n.76+7A>C n.406+7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56899990T= | CA1548147794 | n.83-1694A= n.76+7A= n.406+7A= | ||
5 | g.56899991G>A | CA812366332 | n.83-1695C>T n.76+6C>T n.406+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56899991G= | CA1548147795 | n.83-1695C= n.76+6C= n.406+6C= | ||
5 | g.56899991G>T | CA2673912773 | n.83-1695C>A n.76+6C>A n.406+6C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56899992G>A | CA1548147797 | n.83-1696C>T n.76+5C>T n.406+5C>T | dbSNP | |
5 | g.56899992G= | CA1548147796 | n.83-1696C= n.76+5C= n.406+5C= | ||
5 | g.56899992G>T | CA2766566040 | n.83-1696C>A n.76+5C>A n.406+5C>A | ||
5 | g.56899994C>A | CA2673912775 | n.83-1698G>T n.76+3G>T n.406+3G>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56899994C>T | CA2673912777 | n.83-1698G>A n.76+3G>A n.406+3G>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56899996C= | CA1548147798 | n.83-1700G= n.76+1G= n.406+1G= | ||
5 | g.56899996C>T | CA119097078 | n.83-1700G>A n.76+1G>A n.406+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56899997C>A | CA2673912780 | n.83-1701G>T n.76G>T n.406G>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56899997C= | CA1548147799 | n.83-1701G= n.76G= n.406G= | ||
5 | g.56899997C>T | CA1548147800 | n.83-1701G>A n.76G>A n.406G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
5 | g.56899998T>A | CA2838846106 | n.83-1702A>T n.75A>T n.405A>T | ||
5 | g.56899998T>C | CA2673912784 | n.83-1702A>G n.75A>G n.405A>G | gnomAD v4 | |
5 | g.56899998T>G | CA2673912785 | n.83-1702A>C n.75A>C n.405A>C | gnomAD v4 | |
5 | g.56899998T= | CA1548147801 | n.83-1702A= n.75A= n.405A= | ||
5 | g.56899999G>A | CA1548147803 | n.83-1703C>T n.74C>T n.404C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
5 | g.56899999G= | CA1548147802 | n.83-1703C= n.74C= n.404C= | ||
5 | g.56899999G>T | CA2673912787 | n.83-1703C>A n.74C>A n.404C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56899999dup | CA812366334 | n.83-1703dup n.74dup n.404dup | dbSNP | |
5 | g.56900000T>C | CA2673912789 | n.83-1704A>G n.73A>G n.403A>G | gnomAD v4 | |
5 | g.56900001G>T | CA2673912791 | n.83-1705C>A n.72C>A n.402C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900004A>G | CA2673912792 | n.83-1708T>C n.69T>C n.399T>C | gnomAD v4 | |
5 | g.56900006C>A | CA2673912793 | n.83-1710G>T n.67G>T n.397G>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56900006C= | CA1548147804 | n.83-1710G= n.67G= n.397G= | ||
5 | g.56900006C>G | CA1076360705 | n.83-1710G>C n.67G>C n.397G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56900006C>T | CA1548147805 | n.83-1710G>A n.67G>A n.397G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
5 | g.56900007G>A | CA812366335 | n.83-1711C>T n.66C>T n.396C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
5 | g.56900007G= | CA1548147806 | n.83-1711C= n.66C= n.396C= | ||
5 | g.56900007G>T | CA2673912794 | n.83-1711C>A n.66C>A n.396C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900008C>A | CA1548147808 | n.83-1712G>T n.65G>T n.395G>T | dbSNP | |
5 | g.56900008C= | CA1548147807 | n.83-1712G= n.65G= n.395G= | ||
5 | g.56900008C>T | CA2673912795 | n.83-1712G>A n.65G>A n.395G>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900009T>C | CA119097079 | n.83-1713A>G n.64A>G n.394A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56900009T= | CA1548147809 | n.83-1713A= n.64A= n.394A= | ||
5 | g.56900010G>A | CA119097086 | n.83-1714C>T n.63C>T n.393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56900010G= | CA1548147810 | n.83-1714C= n.63C= n.393C= | ||
5 | g.56900010G>T | CA2673912797 | n.83-1714C>A n.63C>A n.393C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900011G>A | CA1548147811 | n.83-1715C>T n.62C>T n.392C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
5 | g.56900011G>C | CA2766566041 | n.83-1715C>G n.62C>G n.392C>G | ||
5 | g.56900011G= | CA1548147812 | n.83-1715C= n.62C= n.392C= | ||
5 | g.56900011G>T | CA2673912800 | n.83-1715C>A n.62C>A n.392C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900013G>A | CA2673912801 | n.83-1717C>T n.60C>T n.390C>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56900013G>T | CA2673912802 | n.83-1717C>A n.60C>A n.390C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900014C>T | CA2841191376 | n.83-1718G>A n.59G>A n.389G>A | ||
5 | g.56900015C>A | CA2673912803 | n.83-1719G>T n.58G>T n.388G>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56900015C>T | CA2673912804 | n.83-1719G>A n.58G>A n.388G>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900017T>C | CA1076360716 | n.83-1721A>G n.56A>G n.386A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56900017T= | CA1548147813 | n.83-1721A= n.56A= n.386A= | ||
5 | g.56900018T>C | CA2841191377 | n.83-1722A>G n.55A>G n.385A>G | ||
5 | g.56900018T= | CA1548147814 | n.83-1722A= n.55A= n.385A= | ||
5 | g.56900019A= | CA1548147815 | n.83-1723T= n.54T= n.384T= | ||
5 | g.56900019A>C | CA2580590513 | n.83-1723T>G n.54T>G n.384T>G | gnomAD v4 | |
5 | g.56900019A>G | CA11929794 | n.83-1723T>C n.54T>C n.384T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56900019A>T | CA2580590514 | n.83-1723T>A n.54T>A n.384T>A | ||
5 | g.56900019dup | CA119097087 | n.83-1723dup n.54dup n.384dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56900020C>A | CA2766566042 | n.83-1724G>T n.53G>T n.383G>T | ||
5 | g.56900020C>T | CA2673912807 | n.83-1724G>A n.53G>A n.383G>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900022G>T | CA2673912808 | n.83-1726C>A n.51C>A n.381C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900023A>G | CA2766566043 | n.83-1727T>C n.50T>C n.380T>C | ||
5 | g.56900025A>G | CA2673912810 | n.83-1729T>C n.48T>C n.378T>C | gnomAD v4 | |
5 | g.56900025A>T | CA2673912811 | n.83-1729T>A n.48T>A n.378T>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900026C>A | CA2673912812 | n.83-1730G>T n.47G>T n.377G>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56900026C= | CA1548147816 | n.83-1730G= n.47G= n.377G= | ||
5 | g.56900026C>G | CA119097109 | n.83-1730G>C n.47G>C n.377G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56900026C>T | CA119097124 | n.83-1730G>A n.47G>A n.377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56900027A>C | CA2673912813 | n.83-1731T>G n.46T>G n.376T>G | gnomAD v4 | |
5 | g.56900027A>G | CA2839103373 | n.83-1731T>C n.46T>C n.376T>C | ||
5 | g.56900028A>G | CA2673912814 | n.83-1732T>C n.45T>C n.375T>C | gnomAD v4 | |
5 | g.56900028A>T | CA2673912815 | n.83-1732T>A n.45T>A n.375T>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900029G>T | CA2673912816 | n.83-1733C>A n.44C>A n.374C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900030G>A | CA2673912817 | n.83-1734C>T n.43C>T n.373C>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56900032A= | CA1548147817 | n.83-1736T= n.41T= n.371T= | ||
5 | g.56900032A>G | CA812366340 | n.83-1736T>C n.41T>C n.371T>C | dbSNP | |
5 | g.56900035C>A | CA2673912819 | n.83-1739G>T n.38G>T n.368G>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56900037C>T | CA2673912820 | n.83-1741G>A n.36G>A n.366G>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900037_56900039delinsCAG | CA1548147818 | n.83-1743_83-1741delinsCTG n.34_36delinsCTG n.364_366delinsCTG | ||
5 | g.56900038A>G | CA2673912822 | n.83-1742T>C n.35T>C n.365T>C | gnomAD v4 | |
5 | g.56900038_56900039del | CA1548147819 | n.83-1743_83-1742del n.34_35del n.364_365del | dbSNP | |
5 | g.56900043dup | CA2673912823 | n.83-1743dup n.34dup n.364dup | gnomAD v4 | |
5 | g.56900041G>A | CA444225051 | n.83-1745C>T n.32C>T n.362C>T | ||
5 | g.56900041G>C | CA444225052 | n.83-1745C>G n.32C>G n.362C>G | dbSNP | |
5 | g.56900041G= | CA1548147820 | n.83-1745C= n.32C= n.362C= | ||
5 | g.56900041G>T | CA444225053 | n.83-1745C>A n.32C>A n.362C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900042G>A | CA444225054 | n.83-1746C>T n.31C>T n.361C>T | gnomAD v4 | |
5 | g.56900042G>C | CA444225056 | n.83-1746C>G n.31C>G n.361C>G | dbSNP | |
5 | g.56900042G>T | CA444225055 | n.83-1746C>A n.31C>A n.361C>A | gnomAD v4 | |
5 | g.56900043G>A | CA119097130 | n.83-1747C>T n.30C>T n.360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
5 | g.56900043G>C | CA444225057 | n.83-1747C>G n.30C>G n.360C>G | ||
5 | g.56900043G= | CA1548147821 | n.83-1747C= n.30C= n.360C= | ||
5 | g.56900043G>T | CA444225058 | n.83-1747C>A n.30C>A n.360C>A | dbSNP gnomAD v4 | |
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5 | g.56900044A>G | CA119097131 | n.83-1748T>C n.29T>C n.359T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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5 | g.56900073C>T | CA444225144 | n.83-1777G>A n.330G>A | gnomAD v4 |