Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56894643delCA2633374482SLC12A3c.2633+1del (n.2633+1del)
c.2630+1del (n.2630+1del)
c.2660+1del (n.2660+1del)
c.2657+1del (n.2657+1del)
gnomAD v4
16g.56894643G>ACA8069988SLC12A3c.2633+1G>A (n.2633+1G>A)
c.2630+1G>A (n.2630+1G>A)
c.2660+1G>A (n.2660+1G>A)
c.2657+1G>A (n.2657+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894643G>CCA395997828SLC12A3c.2633+1G>C (n.2633+1G>C)
c.2630+1G>C (n.2630+1G>C)
c.2660+1G>C (n.2660+1G>C)
c.2657+1G>C (n.2657+1G>C)
gnomAD v4
16g.56894643G=CA2224361268SLC12A3c.2633+1G= (n.2633+1G=)
c.2630+1G= (n.2630+1G=)
c.2660+1G= (n.2660+1G=)
c.2657+1G= (n.2657+1G=)
16g.56894643G>TCA395997830SLC12A3c.2633+1G>T (n.2633+1G>T)
c.2630+1G>T (n.2630+1G>T)
c.2660+1G>T (n.2660+1G>T)
c.2657+1G>T (n.2657+1G>T)
16g.56894644delCA2633374483SLC12A3c.2633+2del (n.2633+2del)
c.2630+2del (n.2630+2del)
c.2660+2del (n.2660+2del)
c.2657+2del (n.2657+2del)
gnomAD v4
16g.56894644T>ACA395997838SLC12A3c.2633+2T>A (n.2633+2T>A)
c.2630+2T>A (n.2630+2T>A)
c.2660+2T>A (n.2660+2T>A)
c.2657+2T>A (n.2657+2T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894644T>CCA395997835SLC12A3c.2633+2T>C (n.2633+2T>C)
c.2630+2T>C (n.2630+2T>C)
c.2660+2T>C (n.2660+2T>C)
c.2657+2T>C (n.2657+2T>C)
16g.56894644T>GCA395997833SLC12A3c.2633+2T>G (n.2633+2T>G)
c.2630+2T>G (n.2630+2T>G)
c.2660+2T>G (n.2660+2T>G)
c.2657+2T>G (n.2657+2T>G)
ClinVar
16g.56894644T=CA2224361269SLC12A3c.2633+2T= (n.2633+2T=)
c.2630+2T= (n.2630+2T=)
c.2660+2T= (n.2660+2T=)
c.2657+2T= (n.2657+2T=)
16g.56894644dupCA8069989SLC12A3c.2633+2dup (n.2633+2dup)
c.2630+2dup (n.2630+2dup)
c.2660+2dup (n.2660+2dup)
c.2657+2dup (n.2657+2dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894645A>GCA2633374484SLC12A3c.2633+3A>G (n.2633+3A>G)
c.2630+3A>G (n.2630+3A>G)
c.2660+3A>G (n.2660+3A>G)
c.2657+3A>G (n.2657+3A>G)
gnomAD v4
16g.56894647G>ACA2224361271SLC12A3c.2633+5G>A (n.2633+5G>A)
c.2630+5G>A (n.2630+5G>A)
c.2660+5G>A (n.2660+5G>A)
c.2657+5G>A (n.2657+5G>A)
dbSNP
16g.56894647G=CA2224361270SLC12A3c.2633+5G= (n.2633+5G=)
c.2630+5G= (n.2630+5G=)
c.2660+5G= (n.2660+5G=)
c.2657+5G= (n.2657+5G=)
16g.56894648T>ACA8069990SLC12A3c.2633+6T>A (n.2633+6T>A)
c.2630+6T>A (n.2630+6T>A)
c.2660+6T>A (n.2660+6T>A)
c.2657+6T>A (n.2657+6T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56894648T>CCA2633374485SLC12A3c.2633+6T>C (n.2633+6T>C)
c.2630+6T>C (n.2630+6T>C)
c.2660+6T>C (n.2660+6T>C)
c.2657+6T>C (n.2657+6T>C)
gnomAD v4
16g.56894648T=CA2224361272SLC12A3c.2633+6T= (n.2633+6T=)
c.2630+6T= (n.2630+6T=)
c.2660+6T= (n.2660+6T=)
c.2657+6T= (n.2657+6T=)
16g.56894649G>ACA915949275SLC12A3c.2633+7G>A (n.2633+7G>A)
c.2630+7G>A (n.2630+7G>A)
c.2660+7G>A (n.2660+7G>A)
c.2657+7G>A (n.2657+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56894649G=CA2224361273SLC12A3c.2633+7G= (n.2633+7G=)
c.2630+7G= (n.2630+7G=)
c.2660+7G= (n.2660+7G=)
c.2657+7G= (n.2657+7G=)
16g.56894650T>CCA622340537SLC12A3c.2633+8T>C (n.2633+8T>C)
c.2630+8T>C (n.2630+8T>C)
c.2660+8T>C (n.2660+8T>C)
c.2657+8T>C (n.2657+8T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56894650T=CA2224361274SLC12A3c.2633+8T= (n.2633+8T=)
c.2630+8T= (n.2630+8T=)
c.2660+8T= (n.2660+8T=)
c.2657+8T= (n.2657+8T=)
16g.56894652delCA2580091702SLC12A3c.2633+10del (n.2633+10del)
c.2630+10del (n.2630+10del)
c.2660+10del (n.2660+10del)
c.2657+10del (n.2657+10del)
ClinVar
16g.56894654G>ACA2633374486SLC12A3c.2633+12G>A (n.2633+12G>A)
c.2630+12G>A (n.2630+12G>A)
c.2660+12G>A (n.2660+12G>A)
c.2657+12G>A (n.2657+12G>A)
gnomAD v4
16g.56894657C>ACA2633374487SLC12A3c.2633+15C>A (n.2633+15C>A)
c.2630+15C>A (n.2630+15C>A)
c.2660+15C>A (n.2660+15C>A)
c.2657+15C>A (n.2657+15C>A)
gnomAD v4
16g.56894660G=CA2224361275SLC12A3c.2633+18G= (n.2633+18G=)
c.2630+18G= (n.2630+18G=)
c.2660+18G= (n.2660+18G=)
c.2657+18G= (n.2657+18G=)
16g.56894660G>TCA2224361276SLC12A3c.2633+18G>T (n.2633+18G>T)
c.2630+18G>T (n.2630+18G>T)
c.2660+18G>T (n.2660+18G>T)
c.2657+18G>T (n.2657+18G>T)
dbSNP
16g.56894661C>ACA2633374488SLC12A3c.2633+19C>A (n.2633+19C>A)
c.2630+19C>A (n.2630+19C>A)
c.2660+19C>A (n.2660+19C>A)
c.2657+19C>A (n.2657+19C>A)
gnomAD v4
16g.56894661C=CA2224361277SLC12A3c.2633+19C= (n.2633+19C=)
c.2630+19C= (n.2630+19C=)
c.2660+19C= (n.2660+19C=)
c.2657+19C= (n.2657+19C=)
16g.56894661C>TCA622340538SLC12A3c.2633+19C>T (n.2633+19C>T)
c.2630+19C>T (n.2630+19C>T)
c.2660+19C>T (n.2660+19C>T)
c.2657+19C>T (n.2657+19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56894662C>ACA2633374489SLC12A3c.2633+20C>A (n.2633+20C>A)
c.2630+20C>A (n.2630+20C>A)
c.2660+20C>A (n.2660+20C>A)
c.2657+20C>A (n.2657+20C>A)
gnomAD v4
16g.56894662C=CA2224361278SLC12A3c.2633+20C= (n.2633+20C=)
c.2630+20C= (n.2630+20C=)
c.2660+20C= (n.2660+20C=)
c.2657+20C= (n.2657+20C=)
16g.56894662C>GCA2224361279SLC12A3c.2633+20C>G (n.2633+20C>G)
c.2630+20C>G (n.2630+20C>G)
c.2660+20C>G (n.2660+20C>G)
c.2657+20C>G (n.2657+20C>G)
dbSNP
16g.56894663T>CCA281514468SLC12A3c.2633+21T>C (n.2633+21T>C)
c.2630+21T>C (n.2630+21T>C)
c.2660+21T>C (n.2660+21T>C)
c.2657+21T>C (n.2657+21T>C)
dbSNP
16g.56894663T=CA2224361280SLC12A3c.2633+21T= (n.2633+21T=)
c.2630+21T= (n.2630+21T=)
c.2660+21T= (n.2660+21T=)
c.2657+21T= (n.2657+21T=)
16g.56894663_56894664delinsTGCA2224361281SLC12A3c.2633+21_2633+22delinsTG (n.2633+21_2633+22delinsTG)
c.2630+21_2630+22delinsTG (n.2630+21_2630+22delinsTG)
c.2660+21_2660+22delinsTG (n.2660+21_2660+22delinsTG)
c.2657+21_2657+22delinsTG (n.2657+21_2657+22delinsTG)
16g.56894668dupCA622340542SLC12A3c.2633+26dup (n.2633+26dup)
c.2630+26dup (n.2630+26dup)
c.2660+26dup (n.2660+26dup)
c.2657+26dup (n.2657+26dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894668delCA622340539SLC12A3c.2633+26del (n.2633+26del)
c.2630+26del (n.2630+26del)
c.2660+26del (n.2660+26del)
c.2657+26del (n.2657+26del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894665G>ACA2633374490SLC12A3c.2633+23G>A (n.2633+23G>A)
c.2630+23G>A (n.2630+23G>A)
c.2660+23G>A (n.2660+23G>A)
c.2657+23G>A (n.2657+23G>A)
gnomAD v4
16g.56894666G>ACA2633374491SLC12A3c.2633+24G>A (n.2633+24G>A)
c.2630+24G>A (n.2630+24G>A)
c.2660+24G>A (n.2660+24G>A)
c.2657+24G>A (n.2657+24G>A)
gnomAD v4
16g.56894666G>CCA2633374494SLC12A3c.2633+24G>C (n.2633+24G>C)
c.2630+24G>C (n.2630+24G>C)
c.2660+24G>C (n.2660+24G>C)
c.2657+24G>C (n.2657+24G>C)
gnomAD v4
16g.56894667G>ACA8069991SLC12A3c.2633+25G>A (n.2633+25G>A)
c.2630+25G>A (n.2630+25G>A)
c.2660+25G>A (n.2660+25G>A)
c.2657+25G>A (n.2657+25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56894667G=CA2224361282SLC12A3c.2633+25G= (n.2633+25G=)
c.2630+25G= (n.2630+25G=)
c.2660+25G= (n.2660+25G=)
c.2657+25G= (n.2657+25G=)
16g.56894668G>ACA2224361284SLC12A3c.2633+26G>A (n.2633+26G>A)
c.2630+26G>A (n.2630+26G>A)
c.2660+26G>A (n.2660+26G>A)
c.2657+26G>A (n.2657+26G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.56894668G=CA2224361283SLC12A3c.2633+26G= (n.2633+26G=)
c.2630+26G= (n.2630+26G=)
c.2660+26G= (n.2660+26G=)
c.2657+26G= (n.2657+26G=)
16g.56894668G>TCA2633374496SLC12A3c.2633+26G>T (n.2633+26G>T)
c.2630+26G>T (n.2630+26G>T)
c.2660+26G>T (n.2660+26G>T)
c.2657+26G>T (n.2657+26G>T)
gnomAD v4
16g.56894669T>GCA2224361286SLC12A3c.2633+27T>G (n.2633+27T>G)
c.2630+27T>G (n.2630+27T>G)
c.2660+27T>G (n.2660+27T>G)
c.2657+27T>G (n.2657+27T>G)
dbSNP
16g.56894669T=CA2224361285SLC12A3c.2633+27T= (n.2633+27T=)
c.2630+27T= (n.2630+27T=)
c.2660+27T= (n.2660+27T=)
c.2657+27T= (n.2657+27T=)
16g.56894670G>TCA2633374497SLC12A3c.2633+28G>T (n.2633+28G>T)
c.2630+28G>T (n.2630+28G>T)
c.2660+28G>T (n.2660+28G>T)
c.2657+28G>T (n.2657+28G>T)
gnomAD v4
16g.56894673T>ACA8069992SLC12A3c.2633+31T>A (n.2633+31T>A)
c.2630+31T>A (n.2630+31T>A)
c.2660+31T>A (n.2660+31T>A)
c.2657+31T>A (n.2657+31T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56894673T>CCA2633374500SLC12A3c.2633+31T>C (n.2633+31T>C)
c.2630+31T>C (n.2630+31T>C)
c.2660+31T>C (n.2660+31T>C)
c.2657+31T>C (n.2657+31T>C)
gnomAD v4
16g.56894673T>GCA2633374501SLC12A3c.2633+31T>G (n.2633+31T>G)
c.2630+31T>G (n.2630+31T>G)
c.2660+31T>G (n.2660+31T>G)
c.2657+31T>G (n.2657+31T>G)
gnomAD v4
16g.56894673T=CA2224361287SLC12A3c.2633+31T= (n.2633+31T=)
c.2630+31T= (n.2630+31T=)
c.2660+31T= (n.2660+31T=)
c.2657+31T= (n.2657+31T=)
16g.56894674G>ACA622340549SLC12A3c.2633+32G>A (n.2633+32G>A)
c.2630+32G>A (n.2630+32G>A)
c.2660+32G>A (n.2660+32G>A)
c.2657+32G>A (n.2657+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56894674G=CA2224361288SLC12A3c.2633+32G= (n.2633+32G=)
c.2630+32G= (n.2630+32G=)
c.2660+32G= (n.2660+32G=)
c.2657+32G= (n.2657+32G=)
16g.56894674G>TCA8069993SLC12A3c.2633+32G>T (n.2633+32G>T)
c.2630+32G>T (n.2630+32G>T)
c.2660+32G>T (n.2660+32G>T)
c.2657+32G>T (n.2657+32G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894675C>ACA2224361290SLC12A3c.2633+33C>A (n.2633+33C>A)
c.2630+33C>A (n.2630+33C>A)
c.2660+33C>A (n.2660+33C>A)
c.2657+33C>A (n.2657+33C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.56894675C=CA2224361289SLC12A3c.2633+33C= (n.2633+33C=)
c.2630+33C= (n.2630+33C=)
c.2660+33C= (n.2660+33C=)
c.2657+33C= (n.2657+33C=)
16g.56894675C>TCA2633374511SLC12A3c.2633+33C>T (n.2633+33C>T)
c.2630+33C>T (n.2630+33C>T)
c.2660+33C>T (n.2660+33C>T)
c.2657+33C>T (n.2657+33C>T)
gnomAD v4
16g.56894677G>ACA721944482SLC12A3c.2633+35G>A (n.2633+35G>A)
c.2630+35G>A (n.2630+35G>A)
c.2660+35G>A (n.2660+35G>A)
c.2657+35G>A (n.2657+35G>A)
dbSNP
16g.56894677G=CA2224361291SLC12A3c.2633+35G= (n.2633+35G=)
c.2630+35G= (n.2630+35G=)
c.2660+35G= (n.2660+35G=)
c.2657+35G= (n.2657+35G=)
16g.56894677G>TCA2633374512SLC12A3c.2633+35G>T (n.2633+35G>T)
c.2630+35G>T (n.2630+35G>T)
c.2660+35G>T (n.2660+35G>T)
c.2657+35G>T (n.2657+35G>T)
gnomAD v4
16g.56894678G>ACA8069994SLC12A3c.2633+36G>A (n.2633+36G>A)
c.2630+36G>A (n.2630+36G>A)
c.2660+36G>A (n.2660+36G>A)
c.2657+36G>A (n.2657+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894678G=CA2224361292SLC12A3c.2633+36G= (n.2633+36G=)
c.2630+36G= (n.2630+36G=)
c.2660+36G= (n.2660+36G=)
c.2657+36G= (n.2657+36G=)
16g.56894679G>ACA622340552SLC12A3c.2633+37G>A (n.2633+37G>A)
c.2630+37G>A (n.2630+37G>A)
c.2660+37G>A (n.2660+37G>A)
c.2657+37G>A (n.2657+37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56894679G=CA2224361293SLC12A3c.2633+37G= (n.2633+37G=)
c.2630+37G= (n.2630+37G=)
c.2660+37G= (n.2660+37G=)
c.2657+37G= (n.2657+37G=)
16g.56894679G>TCA622340553SLC12A3c.2633+37G>T (n.2633+37G>T)
c.2630+37G>T (n.2630+37G>T)
c.2660+37G>T (n.2660+37G>T)
c.2657+37G>T (n.2657+37G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894680A=CA2224361294SLC12A3c.2633+38A= (n.2633+38A=)
c.2630+38A= (n.2630+38A=)
c.2660+38A= (n.2660+38A=)
c.2657+38A= (n.2657+38A=)
16g.56894680A>CCA2576002282SLC12A3c.2633+38A>C (n.2633+38A>C)
c.2630+38A>C (n.2630+38A>C)
c.2660+38A>C (n.2660+38A>C)
c.2657+38A>C (n.2657+38A>C)
16g.56894680A>GCA721944487SLC12A3c.2633+38A>G (n.2633+38A>G)
c.2630+38A>G (n.2630+38A>G)
c.2660+38A>G (n.2660+38A>G)
c.2657+38A>G (n.2657+38A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.56894682C>ACA2576002283SLC12A3c.2633+40C>A (n.2633+40C>A)
c.2630+40C>A (n.2630+40C>A)
c.2660+40C>A (n.2660+40C>A)
c.2657+40C>A (n.2657+40C>A)
gnomAD v4
16g.56894683A>GCA2633374525SLC12A3c.2633+41A>G (n.2633+41A>G)
c.2630+41A>G (n.2630+41A>G)
c.2660+41A>G (n.2660+41A>G)
c.2657+41A>G (n.2657+41A>G)
gnomAD v4
16g.56894684G>CCA721944488SLC12A3c.2633+42G>C (n.2633+42G>C)
c.2630+42G>C (n.2630+42G>C)
c.2660+42G>C (n.2660+42G>C)
c.2657+42G>C (n.2657+42G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894684G=CA2224361295SLC12A3c.2633+42G= (n.2633+42G=)
c.2630+42G= (n.2630+42G=)
c.2660+42G= (n.2660+42G=)
c.2657+42G= (n.2657+42G=)
16g.56894685T>GCA2596112705SLC12A3c.2633+43T>G (n.2633+43T>G)
c.2630+43T>G (n.2630+43T>G)
c.2660+43T>G (n.2660+43T>G)
c.2657+43T>G (n.2657+43T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894685_56894686delinsTGCA2224361296SLC12A3c.2633+43_2633+44delinsTG (n.2633+43_2633+44delinsTG)
c.2630+43_2630+44delinsTG (n.2630+43_2630+44delinsTG)
c.2660+43_2660+44delinsTG (n.2660+43_2660+44delinsTG)
c.2657+43_2657+44delinsTG (n.2657+43_2657+44delinsTG)
16g.56894686delCA8069995SLC12A3c.2633+44del (n.2633+44del)
c.2630+44del (n.2630+44del)
c.2660+44del (n.2660+44del)
c.2657+44del (n.2657+44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894686G>ACA2576002284SLC12A3c.2633+44G>A (n.2633+44G>A)
c.2630+44G>A (n.2630+44G>A)
c.2660+44G>A (n.2660+44G>A)
c.2657+44G>A (n.2657+44G>A)
16g.56894686_56894735delCA2633374529SLC12A3c.2633+44_2633+93del (n.2633+44_2633+93del)
c.2630+44_2630+93del (n.2630+44_2630+93del)
c.2660+44_2660+93del (n.2660+44_2660+93del)
c.2657+44_2657+93del (n.2657+44_2657+93del)
gnomAD v4
16g.56894687T>ACA2633374531SLC12A3c.2633+45T>A (n.2633+45T>A)
c.2630+45T>A (n.2630+45T>A)
c.2660+45T>A (n.2660+45T>A)
c.2657+45T>A (n.2657+45T>A)
gnomAD v4
16g.56894687T>CCA2554533465SLC12A3c.2633+45T>C (n.2633+45T>C)
c.2630+45T>C (n.2630+45T>C)
c.2660+45T>C (n.2660+45T>C)
c.2657+45T>C (n.2657+45T>C)
16g.56894687T>GCA2552328409SLC12A3c.2633+45T>G (n.2633+45T>G)
c.2630+45T>G (n.2630+45T>G)
c.2660+45T>G (n.2660+45T>G)
c.2657+45T>G (n.2657+45T>G)
16g.56894688C>ACA2633374534SLC12A3c.2633+46C>A (n.2633+46C>A)
c.2630+46C>A (n.2630+46C>A)
c.2660+46C>A (n.2660+46C>A)
c.2657+46C>A (n.2657+46C>A)
gnomAD v4
16g.56894689A>GCA2576002285SLC12A3c.2633+47A>G (n.2633+47A>G)
c.2630+47A>G (n.2630+47A>G)
c.2660+47A>G (n.2660+47A>G)
c.2657+47A>G (n.2657+47A>G)
16g.56894690T>ACA721944490SLC12A3c.2633+48T>A (n.2633+48T>A)
c.2630+48T>A (n.2630+48T>A)
c.2660+48T>A (n.2660+48T>A)
c.2657+48T>A (n.2657+48T>A)
dbSNP
16g.56894690T>CCA2576002286SLC12A3c.2633+48T>C (n.2633+48T>C)
c.2630+48T>C (n.2630+48T>C)
c.2660+48T>C (n.2660+48T>C)
c.2657+48T>C (n.2657+48T>C)
16g.56894690T=CA2224361297SLC12A3c.2633+48T= (n.2633+48T=)
c.2630+48T= (n.2630+48T=)
c.2660+48T= (n.2660+48T=)
c.2657+48T= (n.2657+48T=)
16g.56894691C=CA2224361298SLC12A3c.2633+49C= (n.2633+49C=)
c.2630+49C= (n.2630+49C=)
c.2660+49C= (n.2660+49C=)
c.2657+49C= (n.2657+49C=)
16g.56894691C>TCA8069996SLC12A3c.2633+49C>T (n.2633+49C>T)
c.2630+49C>T (n.2630+49C>T)
c.2660+49C>T (n.2660+49C>T)
c.2657+49C>T (n.2657+49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56894692T>GCA2224361300SLC12A3c.2633+50T>G (n.2633+50T>G)
c.2630+50T>G (n.2630+50T>G)
c.2660+50T>G (n.2660+50T>G)
c.2657+50T>G (n.2657+50T>G)
dbSNP
16g.56894692T=CA2224361299SLC12A3c.2633+50T= (n.2633+50T=)
c.2630+50T= (n.2630+50T=)
c.2660+50T= (n.2660+50T=)
c.2657+50T= (n.2657+50T=)
16g.56894693T>ACA2633374539SLC12A3c.2633+51T>A (n.2633+51T>A)
c.2630+51T>A (n.2630+51T>A)
c.2660+51T>A (n.2660+51T>A)
c.2657+51T>A (n.2657+51T>A)
gnomAD v4
16g.56894695G>TCA2633374540SLC12A3c.2633+53G>T (n.2633+53G>T)
c.2630+53G>T (n.2630+53G>T)
c.2660+53G>T (n.2660+53G>T)
c.2657+53G>T (n.2657+53G>T)
gnomAD v4
16g.56894696C>ACA2576002287SLC12A3c.2633+54C>A (n.2633+54C>A)
c.2630+54C>A (n.2630+54C>A)
c.2660+54C>A (n.2660+54C>A)
c.2657+54C>A (n.2657+54C>A)
gnomAD v4
16g.56894696C>TCA2807154328SLC12A3c.2633+54C>T (n.2633+54C>T)
c.2630+54C>T (n.2630+54C>T)
c.2660+54C>T (n.2660+54C>T)
c.2657+54C>T (n.2657+54C>T)
16g.56894697T>CCA2633374544SLC12A3c.2633+55T>C (n.2633+55T>C)
c.2630+55T>C (n.2630+55T>C)
c.2660+55T>C (n.2660+55T>C)
c.2657+55T>C (n.2657+55T>C)
gnomAD v4
16g.56894698C>ACA2576002288SLC12A3c.2633+56C>A (n.2633+56C>A)
c.2630+56C>A (n.2630+56C>A)
c.2660+56C>A (n.2660+56C>A)
c.2657+56C>A (n.2657+56C>A)
gnomAD v4
16g.56894698C>GCA2633374552SLC12A3c.2633+56C>G (n.2633+56C>G)
c.2630+56C>G (n.2630+56C>G)
c.2660+56C>G (n.2660+56C>G)
c.2657+56C>G (n.2657+56C>G)
gnomAD v4
16g.56894698C>TCA2576002289SLC12A3c.2633+56C>T (n.2633+56C>T)
c.2630+56C>T (n.2630+56C>T)
c.2660+56C>T (n.2660+56C>T)
c.2657+56C>T (n.2657+56C>T)
gnomAD v4
16g.56894699delCA2633374548SLC12A3c.2633+57del (n.2633+57del)
c.2630+57del (n.2630+57del)
c.2660+57del (n.2660+57del)
c.2657+57del (n.2657+57del)
gnomAD v4
16g.56894699C>ACA2633374558SLC12A3c.2633+57C>A (n.2633+57C>A)
c.2630+57C>A (n.2630+57C>A)
c.2660+57C>A (n.2660+57C>A)
c.2657+57C>A (n.2657+57C>A)
gnomAD v4
16g.56894699C=CA2224361301SLC12A3c.2633+57C= (n.2633+57C=)
c.2630+57C= (n.2630+57C=)
c.2660+57C= (n.2660+57C=)
c.2657+57C= (n.2657+57C=)
16g.56894699C>TCA721944491SLC12A3c.2633+57C>T (n.2633+57C>T)
c.2630+57C>T (n.2630+57C>T)
c.2660+57C>T (n.2660+57C>T)
c.2657+57C>T (n.2657+57C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.56894700A>CCA2633374563SLC12A3c.2633+58A>C (n.2633+58A>C)
c.2630+58A>C (n.2630+58A>C)
c.2660+58A>C (n.2660+58A>C)
c.2657+58A>C (n.2657+58A>C)
gnomAD v4
16g.56894702C>ACA2576002290SLC12A3c.2633+60C>A (n.2633+60C>A)
c.2630+60C>A (n.2630+60C>A)
c.2660+60C>A (n.2660+60C>A)
c.2657+60C>A (n.2657+60C>A)
gnomAD v4
16g.56894702C>TCA2807154330SLC12A3c.2633+60C>T (n.2633+60C>T)
c.2630+60C>T (n.2630+60C>T)
c.2660+60C>T (n.2660+60C>T)
c.2657+60C>T (n.2657+60C>T)
16g.56894703C>ACA2633374569SLC12A3c.2633+61C>A (n.2633+61C>A)
c.2630+61C>A (n.2630+61C>A)
c.2660+61C>A (n.2660+61C>A)
c.2657+61C>A (n.2657+61C>A)
gnomAD v4
16g.56894703C=CA2224361302SLC12A3c.2633+61C= (n.2633+61C=)
c.2630+61C= (n.2630+61C=)
c.2660+61C= (n.2660+61C=)
c.2657+61C= (n.2657+61C=)
16g.56894703C>TCA281514493SLC12A3c.2633+61C>T (n.2633+61C>T)
c.2630+61C>T (n.2630+61C>T)
c.2660+61C>T (n.2660+61C>T)
c.2657+61C>T (n.2657+61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894704A>GCA2576002291SLC12A3c.2633+62A>G (n.2633+62A>G)
c.2630+62A>G (n.2630+62A>G)
c.2660+62A>G (n.2660+62A>G)
c.2657+62A>G (n.2657+62A>G)
16g.56894705A=CA2224361303SLC12A3c.2633+63A= (n.2633+63A=)
c.2630+63A= (n.2630+63A=)
c.2660+63A= (n.2660+63A=)
c.2657+63A= (n.2657+63A=)
16g.56894705A>CCA2224361304SLC12A3c.2633+63A>C (n.2633+63A>C)
c.2630+63A>C (n.2630+63A>C)
c.2660+63A>C (n.2660+63A>C)
c.2657+63A>C (n.2657+63A>C)
dbSNP
16g.56894706G>ACA2633374575SLC12A3c.2633+64G>A (n.2633+64G>A)
c.2630+64G>A (n.2630+64G>A)
c.2660+64G>A (n.2660+64G>A)
c.2657+64G>A (n.2657+64G>A)
gnomAD v4
16g.56894707G=CA2224361305SLC12A3c.2633+65G= (n.2633+65G=)
c.2630+65G= (n.2630+65G=)
c.2660+65G= (n.2660+65G=)
c.2657+65G= (n.2657+65G=)
16g.56894707G>TCA721944492SLC12A3c.2633+65G>T (n.2633+65G>T)
c.2630+65G>T (n.2630+65G>T)
c.2660+65G>T (n.2660+65G>T)
c.2657+65G>T (n.2657+65G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894708C>ACA2633374580SLC12A3c.2633+66C>A (n.2633+66C>A)
c.2630+66C>A (n.2630+66C>A)
c.2660+66C>A (n.2660+66C>A)
c.2657+66C>A (n.2657+66C>A)
gnomAD v4
16g.56894708C=CA2224361306SLC12A3c.2633+66C= (n.2633+66C=)
c.2630+66C= (n.2630+66C=)
c.2660+66C= (n.2660+66C=)
c.2657+66C= (n.2657+66C=)
16g.56894708C>TCA977652916SLC12A3c.2633+66C>T (n.2633+66C>T)
c.2630+66C>T (n.2630+66C>T)
c.2660+66C>T (n.2660+66C>T)
c.2657+66C>T (n.2657+66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894709T>CCA2633374583SLC12A3c.2633+67T>C (n.2633+67T>C)
c.2630+67T>C (n.2630+67T>C)
c.2660+67T>C (n.2660+67T>C)
c.2657+67T>C (n.2657+67T>C)
gnomAD v4
16g.56894710G>ACA622340554SLC12A3c.2633+68G>A (n.2633+68G>A)
c.2630+68G>A (n.2630+68G>A)
c.2660+68G>A (n.2660+68G>A)
c.2657+68G>A (n.2657+68G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894710G=CA2224361307SLC12A3c.2633+68G= (n.2633+68G=)
c.2630+68G= (n.2630+68G=)
c.2660+68G= (n.2660+68G=)
c.2657+68G= (n.2657+68G=)
16g.56894711T>ACA2576002292SLC12A3c.2633+69T>A (n.2633+69T>A)
c.2630+69T>A (n.2630+69T>A)
c.2660+69T>A (n.2660+69T>A)
c.2657+69T>A (n.2657+69T>A)
16g.56894711_56894712delinsTCCA2224361308SLC12A3c.2633+69_2633+70delinsTC (n.2633+69_2633+70delinsTC)
c.2630+69_2630+70delinsTC (n.2630+69_2630+70delinsTC)
c.2660+69_2660+70delinsTC (n.2660+69_2660+70delinsTC)
c.2657+69_2657+70delinsTC (n.2657+69_2657+70delinsTC)
16g.56894712C>ACA2633374586SLC12A3c.2633+70C>A (n.2633+70C>A)
c.2630+70C>A (n.2630+70C>A)
c.2660+70C>A (n.2660+70C>A)
c.2657+70C>A (n.2657+70C>A)
gnomAD v4
16g.56894712C=CA2224361309SLC12A3c.2633+70C= (n.2633+70C=)
c.2630+70C= (n.2630+70C=)
c.2660+70C= (n.2660+70C=)
c.2657+70C= (n.2657+70C=)
16g.56894712C>TCA281514498SLC12A3c.2633+70C>T (n.2633+70C>T)
c.2630+70C>T (n.2630+70C>T)
c.2660+70C>T (n.2660+70C>T)
c.2657+70C>T (n.2657+70C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894715delCA721944493SLC12A3c.2633+73del (n.2633+73del)
c.2630+73del (n.2630+73del)
c.2660+73del (n.2660+73del)
c.2657+73del (n.2657+73del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894713C>ACA2576002293SLC12A3c.2633+71C>A (n.2633+71C>A)
c.2630+71C>A (n.2630+71C>A)
c.2660+71C>A (n.2660+71C>A)
c.2657+71C>A (n.2657+71C>A)
16g.56894713C>TCA2633374589SLC12A3c.2633+71C>T (n.2633+71C>T)
c.2630+71C>T (n.2630+71C>T)
c.2660+71C>T (n.2660+71C>T)
c.2657+71C>T (n.2657+71C>T)
gnomAD v4
16g.56894714C>ACA2633374591SLC12A3c.2633+72C>A (n.2633+72C>A)
c.2630+72C>A (n.2630+72C>A)
c.2660+72C>A (n.2660+72C>A)
c.2657+72C>A (n.2657+72C>A)
gnomAD v4
16g.56894714C=CA2224361310SLC12A3c.2633+72C= (n.2633+72C=)
c.2630+72C= (n.2630+72C=)
c.2660+72C= (n.2660+72C=)
c.2657+72C= (n.2657+72C=)
16g.56894714C>TCA281514501SLC12A3c.2633+72C>T (n.2633+72C>T)
c.2630+72C>T (n.2630+72C>T)
c.2660+72C>T (n.2660+72C>T)
c.2657+72C>T (n.2657+72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894715C>TCA2633374596SLC12A3c.2633+73C>T (n.2633+73C>T)
c.2630+73C>T (n.2630+73C>T)
c.2660+73C>T (n.2660+73C>T)
c.2657+73C>T (n.2657+73C>T)
gnomAD v4
16g.56894716T>CCA2633374597SLC12A3c.2633+74T>C (n.2633+74T>C)
c.2630+74T>C (n.2630+74T>C)
c.2660+74T>C (n.2660+74T>C)
c.2657+74T>C (n.2657+74T>C)
gnomAD v4
16g.56894717A>GCA2633374599SLC12A3c.2633+75A>G (n.2633+75A>G)
c.2630+75A>G (n.2630+75A>G)
c.2660+75A>G (n.2660+75A>G)
c.2657+75A>G (n.2657+75A>G)
gnomAD v4
16g.56894718C>ACA2633374602SLC12A3c.2633+76C>A (n.2633+76C>A)
c.2630+76C>A (n.2630+76C>A)
c.2660+76C>A (n.2660+76C>A)
c.2657+76C>A (n.2657+76C>A)
gnomAD v4
16g.56894718C>TCA2633374603SLC12A3c.2633+76C>T (n.2633+76C>T)
c.2630+76C>T (n.2630+76C>T)
c.2660+76C>T (n.2660+76C>T)
c.2657+76C>T (n.2657+76C>T)
gnomAD v4
16g.56894719C>ACA2576002294SLC12A3c.2633+77C>A (n.2633+77C>A)
c.2630+77C>A (n.2630+77C>A)
c.2660+77C>A (n.2660+77C>A)
c.2657+77C>A (n.2657+77C>A)
16g.56894720C>ACA2576002295SLC12A3c.2633+78C>A (n.2633+78C>A)
c.2630+78C>A (n.2630+78C>A)
c.2660+78C>A (n.2660+78C>A)
c.2657+78C>A (n.2657+78C>A)
16g.56894721T>ACA2633374605SLC12A3c.2633+79T>A (n.2633+79T>A)
c.2630+79T>A (n.2630+79T>A)
c.2660+79T>A (n.2660+79T>A)
c.2657+79T>A (n.2657+79T>A)
gnomAD v4
16g.56894723G>ACA281514507SLC12A3c.2633+81G>A (n.2633+81G>A)
c.2630+81G>A (n.2630+81G>A)
c.2660+81G>A (n.2660+81G>A)
c.2657+81G>A (n.2657+81G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894723G=CA2224361311SLC12A3c.2633+81G= (n.2633+81G=)
c.2630+81G= (n.2630+81G=)
c.2660+81G= (n.2660+81G=)
c.2657+81G= (n.2657+81G=)
16g.56894724A>GCA2576002296SLC12A3c.2633+82A>G (n.2633+82A>G)
c.2630+82A>G (n.2630+82A>G)
c.2660+82A>G (n.2660+82A>G)
c.2657+82A>G (n.2657+82A>G)
gnomAD v4
16g.56894725T>ACA2576002298SLC12A3c.2633+83T>A (n.2633+83T>A)
c.2630+83T>A (n.2630+83T>A)
c.2660+83T>A (n.2660+83T>A)
c.2657+83T>A (n.2657+83T>A)
gnomAD v4
16g.56894725T>GCA2576002297SLC12A3c.2633+83T>G (n.2633+83T>G)
c.2630+83T>G (n.2630+83T>G)
c.2660+83T>G (n.2660+83T>G)
c.2657+83T>G (n.2657+83T>G)
16g.56894726C>ACA2633374607SLC12A3c.2633+84C>A (n.2633+84C>A)
c.2630+84C>A (n.2630+84C>A)
c.2660+84C>A (n.2660+84C>A)
c.2657+84C>A (n.2657+84C>A)
gnomAD v4
16g.56894727C>ACA2633374608SLC12A3c.2633+85C>A (n.2633+85C>A)
c.2630+85C>A (n.2630+85C>A)
c.2660+85C>A (n.2660+85C>A)
c.2657+85C>A (n.2657+85C>A)
gnomAD v4
16g.56894728T>ACA2633374609SLC12A3c.2633+86T>A (n.2633+86T>A)
c.2630+86T>A (n.2630+86T>A)
c.2660+86T>A (n.2660+86T>A)
c.2657+86T>A (n.2657+86T>A)
gnomAD v4
16g.56894728T>CCA281514510SLC12A3c.2633+86T>C (n.2633+86T>C)
c.2630+86T>C (n.2630+86T>C)
c.2660+86T>C (n.2660+86T>C)
c.2657+86T>C (n.2657+86T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894728T=CA2224361312SLC12A3c.2633+86T= (n.2633+86T=)
c.2630+86T= (n.2630+86T=)
c.2660+86T= (n.2660+86T=)
c.2657+86T= (n.2657+86T=)
16g.56894729C>ACA2633374611SLC12A3c.2633+87C>A (n.2633+87C>A)
c.2630+87C>A (n.2630+87C>A)
c.2660+87C>A (n.2660+87C>A)
c.2657+87C>A (n.2657+87C>A)
gnomAD v4
16g.56894729C>TCA2633374612SLC12A3c.2633+87C>T (n.2633+87C>T)
c.2630+87C>T (n.2630+87C>T)
c.2660+87C>T (n.2660+87C>T)
c.2657+87C>T (n.2657+87C>T)
gnomAD v4
16g.56894730delCA2576002299SLC12A3c.2633+88del (n.2633+88del)
c.2630+88del (n.2630+88del)
c.2660+88del (n.2660+88del)
c.2657+88del (n.2657+88del)
16g.56894730T>ACA2576002300SLC12A3c.2633+88T>A (n.2633+88T>A)
c.2630+88T>A (n.2630+88T>A)
c.2660+88T>A (n.2660+88T>A)
c.2657+88T>A (n.2657+88T>A)
16g.56894730T>CCA2633374618SLC12A3c.2633+88T>C (n.2633+88T>C)
c.2630+88T>C (n.2630+88T>C)
c.2660+88T>C (n.2660+88T>C)
c.2657+88T>C (n.2657+88T>C)
gnomAD v4
16g.56894730T>GCA2633374619SLC12A3c.2633+88T>G (n.2633+88T>G)
c.2630+88T>G (n.2630+88T>G)
c.2660+88T>G (n.2660+88T>G)
c.2657+88T>G (n.2657+88T>G)
gnomAD v4
16g.56894731A=CA2224361313SLC12A3c.2633+89A= (n.2633+89A=)
c.2630+89A= (n.2630+89A=)
c.2660+89A= (n.2660+89A=)
c.2657+89A= (n.2657+89A=)
16g.56894731A>GCA281514511SLC12A3c.2633+89A>G (n.2633+89A>G)
c.2630+89A>G (n.2630+89A>G)
c.2660+89A>G (n.2660+89A>G)
c.2657+89A>G (n.2657+89A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894737_56894739delCA2633374622SLC12A3c.2633+95_2633+97del (n.2633+95_2633+97del)
c.2630+95_2630+97del (n.2630+95_2630+97del)
c.2660+95_2660+97del (n.2660+95_2660+97del)
c.2657+95_2657+97del (n.2657+95_2657+97del)
gnomAD v4
16g.56894732C>ACA2576002301SLC12A3c.2633+90C>A (n.2633+90C>A)
c.2630+90C>A (n.2630+90C>A)
c.2660+90C>A (n.2660+90C>A)
c.2657+90C>A (n.2657+90C>A)
gnomAD v4
16g.56894732C=CA2224361314SLC12A3c.2633+90C= (n.2633+90C=)
c.2630+90C= (n.2630+90C=)
c.2660+90C= (n.2660+90C=)
c.2657+90C= (n.2657+90C=)
16g.56894732C>TCA721944498SLC12A3c.2633+90C>T (n.2633+90C>T)
c.2630+90C>T (n.2630+90C>T)
c.2660+90C>T (n.2660+90C>T)
c.2657+90C>T (n.2657+90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894733C=CA2224361315SLC12A3c.2633+91C= (n.2633+91C=)
c.2630+91C= (n.2630+91C=)
c.2660+91C= (n.2660+91C=)
c.2657+91C= (n.2657+91C=)
16g.56894733C>TCA721944499SLC12A3c.2633+91C>T (n.2633+91C>T)
c.2630+91C>T (n.2630+91C>T)
c.2660+91C>T (n.2660+91C>T)
c.2657+91C>T (n.2657+91C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894734A>CCA2576002302SLC12A3c.2633+92A>C (n.2633+92A>C)
c.2630+92A>C (n.2630+92A>C)
c.2660+92A>C (n.2660+92A>C)
c.2657+92A>C (n.2657+92A>C)
gnomAD v4
16g.56894734A>GCA2633374628SLC12A3c.2633+92A>G (n.2633+92A>G)
c.2630+92A>G (n.2630+92A>G)
c.2660+92A>G (n.2660+92A>G)
c.2657+92A>G (n.2657+92A>G)
gnomAD v4
16g.56894735C>ACA2633374630SLC12A3c.2633+93C>A (n.2633+93C>A)
c.2630+93C>A (n.2630+93C>A)
c.2660+93C>A (n.2660+93C>A)
c.2657+93C>A (n.2657+93C>A)
gnomAD v4
16g.56894736delCA2576002303SLC12A3c.2633+94del (n.2633+94del)
c.2630+94del (n.2630+94del)
c.2660+94del (n.2660+94del)
c.2657+94del (n.2657+94del)
16g.56894736C>ACA2633374632SLC12A3c.2633+94C>A (n.2633+94C>A)
c.2630+94C>A (n.2630+94C>A)
c.2660+94C>A (n.2660+94C>A)
c.2657+94C>A (n.2657+94C>A)
gnomAD v4
16g.56894736C>TCA2633374633SLC12A3c.2633+94C>T (n.2633+94C>T)
c.2630+94C>T (n.2630+94C>T)
c.2660+94C>T (n.2660+94C>T)
c.2657+94C>T (n.2657+94C>T)
gnomAD v4
16g.56894736_56894737insTGGGGGTGGTGGTAGCA2633374636SLC12A3c.2633+94_2633+95insTGGGGGTGGTGGTAG (n.2633+94_2633+95insTGGGGGTGGTGGTAG)
c.2630+94_2630+95insTGGGGGTGGTGGTAG (n.2630+94_2630+95insTGGGGGTGGTGGTAG)
c.2660+94_2660+95insTGGGGGTGGTGGTAG (n.2660+94_2660+95insTGGGGGTGGTGGTAG)
c.2657+94_2657+95insTGGGGGTGGTGGTAG (n.2657+94_2657+95insTGGGGGTGGTGGTAG)
gnomAD v4
16g.56894737A>CCA2633374638SLC12A3c.2633+95A>C (n.2633+95A>C)
c.2630+95A>C (n.2630+95A>C)
c.2660+95A>C (n.2660+95A>C)
c.2657+95A>C (n.2657+95A>C)
gnomAD v4
16g.56894737A>GCA2633374644SLC12A3c.2633+95A>G (n.2633+95A>G)
c.2630+95A>G (n.2630+95A>G)
c.2660+95A>G (n.2660+95A>G)
c.2657+95A>G (n.2657+95A>G)
gnomAD v4
16g.56894738C>ACA2633374647SLC12A3c.2633+96C>A (n.2633+96C>A)
c.2630+96C>A (n.2630+96C>A)
c.2660+96C>A (n.2660+96C>A)
c.2657+96C>A (n.2657+96C>A)
gnomAD v4
16g.56894738C>GCA2633374650SLC12A3c.2633+96C>G (n.2633+96C>G)
c.2630+96C>G (n.2630+96C>G)
c.2660+96C>G (n.2660+96C>G)
c.2657+96C>G (n.2657+96C>G)
gnomAD v4
16g.56894738C>TCA2633374651SLC12A3c.2633+96C>T (n.2633+96C>T)
c.2630+96C>T (n.2630+96C>T)
c.2660+96C>T (n.2660+96C>T)
c.2657+96C>T (n.2657+96C>T)
gnomAD v4
16g.56894742delCA2576002304SLC12A3c.2633+100del (n.2633+100del)
c.2630+100del (n.2630+100del)
c.2660+100del (n.2660+100del)
c.2657+100del (n.2657+100del)
gnomAD v4
16g.56894739C>ACA2633374653SLC12A3c.2633+97C>A (n.2633+97C>A)
c.2630+97C>A (n.2630+97C>A)
c.2660+97C>A (n.2660+97C>A)
c.2657+97C>A (n.2657+97C>A)
gnomAD v4
16g.56894739C>GCA2633374657SLC12A3c.2633+97C>G (n.2633+97C>G)
c.2630+97C>G (n.2630+97C>G)
c.2660+97C>G (n.2660+97C>G)
c.2657+97C>G (n.2657+97C>G)
gnomAD v4
16g.56894739_56894740insAAACACACA2807154332SLC12A3c.2633+97_2633+98insAAACACA (n.2633+97_2633+98insAAACACA)
c.2630+97_2630+98insAAACACA (n.2630+97_2630+98insAAACACA)
c.2660+97_2660+98insAAACACA (n.2660+97_2660+98insAAACACA)
c.2657+97_2657+98insAAACACA (n.2657+97_2657+98insAAACACA)
16g.56894740C>ACA2576002305SLC12A3c.2633+98C>A (n.2633+98C>A)
c.2630+98C>A (n.2630+98C>A)
c.2660+98C>A (n.2660+98C>A)
c.2657+98C>A (n.2657+98C>A)
gnomAD v4
16g.56894740C=CA2224361316SLC12A3c.2633+98C= (n.2633+98C=)
c.2630+98C= (n.2630+98C=)
c.2660+98C= (n.2660+98C=)
c.2657+98C= (n.2657+98C=)
16g.56894740C>GCA281514517SLC12A3c.2633+98C>G (n.2633+98C>G)
c.2630+98C>G (n.2630+98C>G)
c.2660+98C>G (n.2660+98C>G)
c.2657+98C>G (n.2657+98C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.56894740C>TCA281514518SLC12A3c.2633+98C>T (n.2633+98C>T)
c.2630+98C>T (n.2630+98C>T)
c.2660+98C>T (n.2660+98C>T)
c.2657+98C>T (n.2657+98C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894740_56894743delCA2633374664SLC12A3c.2633+98_2633+101del (n.2633+98_2633+101del)
c.2630+98_2630+101del (n.2630+98_2630+101del)
c.2660+98_2660+101del (n.2660+98_2660+101del)
c.2657+98_2657+101del (n.2657+98_2657+101del)
gnomAD v4
16g.56894741C>ACA2633374669SLC12A3c.2633+99C>A (n.2633+99C>A)
c.2630+99C>A (n.2630+99C>A)
c.2660+99C>A (n.2660+99C>A)
c.2657+99C>A (n.2657+99C>A)
gnomAD v4
16g.56894741C>TCA2633374667SLC12A3c.2633+99C>T (n.2633+99C>T)
c.2630+99C>T (n.2630+99C>T)
c.2660+99C>T (n.2660+99C>T)
c.2657+99C>T (n.2657+99C>T)
gnomAD v4
16g.56894742C>ACA2633374672SLC12A3c.2633+100C>A (n.2633+100C>A)
c.2630+100C>A (n.2630+100C>A)
c.2660+100C>A (n.2660+100C>A)
c.2657+100C>A (n.2657+100C>A)
gnomAD v4
16g.56894742C>TCA2576002306SLC12A3c.2633+100C>T (n.2633+100C>T)
c.2630+100C>T (n.2630+100C>T)
c.2660+100C>T (n.2660+100C>T)
c.2657+100C>T (n.2657+100C>T)
gnomAD v4
16g.56894743_56894744insACACACA2807154334SLC12A3c.2633+101_2633+102insACACA (n.2633+101_2633+102insACACA)
c.2630+101_2630+102insACACA (n.2630+101_2630+102insACACA)
c.2660+101_2660+102insACACA (n.2660+101_2660+102insACACA)
c.2657+101_2657+102insACACA (n.2657+101_2657+102insACACA)
16g.56894743A>CCA2633374674SLC12A3c.2633+101A>C (n.2633+101A>C)
c.2630+101A>C (n.2630+101A>C)
c.2660+101A>C (n.2660+101A>C)
c.2657+101A>C (n.2657+101A>C)
gnomAD v4
16g.56894743A>GCA2633374675SLC12A3c.2633+101A>G (n.2633+101A>G)
c.2630+101A>G (n.2630+101A>G)
c.2660+101A>G (n.2660+101A>G)
c.2657+101A>G (n.2657+101A>G)
gnomAD v4
16g.56894743A>TCA2633374676SLC12A3c.2633+101A>T (n.2633+101A>T)
c.2630+101A>T (n.2630+101A>T)
c.2660+101A>T (n.2660+101A>T)
c.2657+101A>T (n.2657+101A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched