Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56894643del | CA2633374482 | SLC12A3 | c.2633+1del (n.2633+1del) c.2630+1del (n.2630+1del) c.2660+1del (n.2660+1del) c.2657+1del (n.2657+1del) | gnomAD v4 |
16 | g.56894643G>A | CA8069988 | SLC12A3 | c.2633+1G>A (n.2633+1G>A) c.2630+1G>A (n.2630+1G>A) c.2660+1G>A (n.2660+1G>A) c.2657+1G>A (n.2657+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894643G>C | CA395997828 | SLC12A3 | c.2633+1G>C (n.2633+1G>C) c.2630+1G>C (n.2630+1G>C) c.2660+1G>C (n.2660+1G>C) c.2657+1G>C (n.2657+1G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894643G= | CA2224361268 | SLC12A3 | c.2633+1G= (n.2633+1G=) c.2630+1G= (n.2630+1G=) c.2660+1G= (n.2660+1G=) c.2657+1G= (n.2657+1G=) | |
16 | g.56894643G>T | CA395997830 | SLC12A3 | c.2633+1G>T (n.2633+1G>T) c.2630+1G>T (n.2630+1G>T) c.2660+1G>T (n.2660+1G>T) c.2657+1G>T (n.2657+1G>T) | |
16 | g.56894644del | CA2633374483 | SLC12A3 | c.2633+2del (n.2633+2del) c.2630+2del (n.2630+2del) c.2660+2del (n.2660+2del) c.2657+2del (n.2657+2del) | gnomAD v4 |
16 | g.56894644T>A | CA395997838 | SLC12A3 | c.2633+2T>A (n.2633+2T>A) c.2630+2T>A (n.2630+2T>A) c.2660+2T>A (n.2660+2T>A) c.2657+2T>A (n.2657+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894644T>C | CA395997835 | SLC12A3 | c.2633+2T>C (n.2633+2T>C) c.2630+2T>C (n.2630+2T>C) c.2660+2T>C (n.2660+2T>C) c.2657+2T>C (n.2657+2T>C) | |
16 | g.56894644T>G | CA395997833 | SLC12A3 | c.2633+2T>G (n.2633+2T>G) c.2630+2T>G (n.2630+2T>G) c.2660+2T>G (n.2660+2T>G) c.2657+2T>G (n.2657+2T>G) | ClinVar |
16 | g.56894644T= | CA2224361269 | SLC12A3 | c.2633+2T= (n.2633+2T=) c.2630+2T= (n.2630+2T=) c.2660+2T= (n.2660+2T=) c.2657+2T= (n.2657+2T=) | |
16 | g.56894644dup | CA8069989 | SLC12A3 | c.2633+2dup (n.2633+2dup) c.2630+2dup (n.2630+2dup) c.2660+2dup (n.2660+2dup) c.2657+2dup (n.2657+2dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894645A>G | CA2633374484 | SLC12A3 | c.2633+3A>G (n.2633+3A>G) c.2630+3A>G (n.2630+3A>G) c.2660+3A>G (n.2660+3A>G) c.2657+3A>G (n.2657+3A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894647G>A | CA2224361271 | SLC12A3 | c.2633+5G>A (n.2633+5G>A) c.2630+5G>A (n.2630+5G>A) c.2660+5G>A (n.2660+5G>A) c.2657+5G>A (n.2657+5G>A) | dbSNP |
16 | g.56894647G= | CA2224361270 | SLC12A3 | c.2633+5G= (n.2633+5G=) c.2630+5G= (n.2630+5G=) c.2660+5G= (n.2660+5G=) c.2657+5G= (n.2657+5G=) | |
16 | g.56894648T>A | CA8069990 | SLC12A3 | c.2633+6T>A (n.2633+6T>A) c.2630+6T>A (n.2630+6T>A) c.2660+6T>A (n.2660+6T>A) c.2657+6T>A (n.2657+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894648T>C | CA2633374485 | SLC12A3 | c.2633+6T>C (n.2633+6T>C) c.2630+6T>C (n.2630+6T>C) c.2660+6T>C (n.2660+6T>C) c.2657+6T>C (n.2657+6T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894648T= | CA2224361272 | SLC12A3 | c.2633+6T= (n.2633+6T=) c.2630+6T= (n.2630+6T=) c.2660+6T= (n.2660+6T=) c.2657+6T= (n.2657+6T=) | |
16 | g.56894649G>A | CA915949275 | SLC12A3 | c.2633+7G>A (n.2633+7G>A) c.2630+7G>A (n.2630+7G>A) c.2660+7G>A (n.2660+7G>A) c.2657+7G>A (n.2657+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894649G= | CA2224361273 | SLC12A3 | c.2633+7G= (n.2633+7G=) c.2630+7G= (n.2630+7G=) c.2660+7G= (n.2660+7G=) c.2657+7G= (n.2657+7G=) | |
16 | g.56894650T>C | CA622340537 | SLC12A3 | c.2633+8T>C (n.2633+8T>C) c.2630+8T>C (n.2630+8T>C) c.2660+8T>C (n.2660+8T>C) c.2657+8T>C (n.2657+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894650T= | CA2224361274 | SLC12A3 | c.2633+8T= (n.2633+8T=) c.2630+8T= (n.2630+8T=) c.2660+8T= (n.2660+8T=) c.2657+8T= (n.2657+8T=) | |
16 | g.56894652del | CA2580091702 | SLC12A3 | c.2633+10del (n.2633+10del) c.2630+10del (n.2630+10del) c.2660+10del (n.2660+10del) c.2657+10del (n.2657+10del) | ClinVar |
16 | g.56894654G>A | CA2633374486 | SLC12A3 | c.2633+12G>A (n.2633+12G>A) c.2630+12G>A (n.2630+12G>A) c.2660+12G>A (n.2660+12G>A) c.2657+12G>A (n.2657+12G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894657C>A | CA2633374487 | SLC12A3 | c.2633+15C>A (n.2633+15C>A) c.2630+15C>A (n.2630+15C>A) c.2660+15C>A (n.2660+15C>A) c.2657+15C>A (n.2657+15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894660G= | CA2224361275 | SLC12A3 | c.2633+18G= (n.2633+18G=) c.2630+18G= (n.2630+18G=) c.2660+18G= (n.2660+18G=) c.2657+18G= (n.2657+18G=) | |
16 | g.56894660G>T | CA2224361276 | SLC12A3 | c.2633+18G>T (n.2633+18G>T) c.2630+18G>T (n.2630+18G>T) c.2660+18G>T (n.2660+18G>T) c.2657+18G>T (n.2657+18G>T) | dbSNP |
16 | g.56894661C>A | CA2633374488 | SLC12A3 | c.2633+19C>A (n.2633+19C>A) c.2630+19C>A (n.2630+19C>A) c.2660+19C>A (n.2660+19C>A) c.2657+19C>A (n.2657+19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894661C= | CA2224361277 | SLC12A3 | c.2633+19C= (n.2633+19C=) c.2630+19C= (n.2630+19C=) c.2660+19C= (n.2660+19C=) c.2657+19C= (n.2657+19C=) | |
16 | g.56894661C>T | CA622340538 | SLC12A3 | c.2633+19C>T (n.2633+19C>T) c.2630+19C>T (n.2630+19C>T) c.2660+19C>T (n.2660+19C>T) c.2657+19C>T (n.2657+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894662C>A | CA2633374489 | SLC12A3 | c.2633+20C>A (n.2633+20C>A) c.2630+20C>A (n.2630+20C>A) c.2660+20C>A (n.2660+20C>A) c.2657+20C>A (n.2657+20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894662C= | CA2224361278 | SLC12A3 | c.2633+20C= (n.2633+20C=) c.2630+20C= (n.2630+20C=) c.2660+20C= (n.2660+20C=) c.2657+20C= (n.2657+20C=) | |
16 | g.56894662C>G | CA2224361279 | SLC12A3 | c.2633+20C>G (n.2633+20C>G) c.2630+20C>G (n.2630+20C>G) c.2660+20C>G (n.2660+20C>G) c.2657+20C>G (n.2657+20C>G) | dbSNP |
16 | g.56894663T>C | CA281514468 | SLC12A3 | c.2633+21T>C (n.2633+21T>C) c.2630+21T>C (n.2630+21T>C) c.2660+21T>C (n.2660+21T>C) c.2657+21T>C (n.2657+21T>C) | dbSNP |
16 | g.56894663T= | CA2224361280 | SLC12A3 | c.2633+21T= (n.2633+21T=) c.2630+21T= (n.2630+21T=) c.2660+21T= (n.2660+21T=) c.2657+21T= (n.2657+21T=) | |
16 | g.56894663_56894664delinsTG | CA2224361281 | SLC12A3 | c.2633+21_2633+22delinsTG (n.2633+21_2633+22delinsTG) c.2630+21_2630+22delinsTG (n.2630+21_2630+22delinsTG) c.2660+21_2660+22delinsTG (n.2660+21_2660+22delinsTG) c.2657+21_2657+22delinsTG (n.2657+21_2657+22delinsTG) | |
16 | g.56894668dup | CA622340542 | SLC12A3 | c.2633+26dup (n.2633+26dup) c.2630+26dup (n.2630+26dup) c.2660+26dup (n.2660+26dup) c.2657+26dup (n.2657+26dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894668del | CA622340539 | SLC12A3 | c.2633+26del (n.2633+26del) c.2630+26del (n.2630+26del) c.2660+26del (n.2660+26del) c.2657+26del (n.2657+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894665G>A | CA2633374490 | SLC12A3 | c.2633+23G>A (n.2633+23G>A) c.2630+23G>A (n.2630+23G>A) c.2660+23G>A (n.2660+23G>A) c.2657+23G>A (n.2657+23G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894666G>A | CA2633374491 | SLC12A3 | c.2633+24G>A (n.2633+24G>A) c.2630+24G>A (n.2630+24G>A) c.2660+24G>A (n.2660+24G>A) c.2657+24G>A (n.2657+24G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894666G>C | CA2633374494 | SLC12A3 | c.2633+24G>C (n.2633+24G>C) c.2630+24G>C (n.2630+24G>C) c.2660+24G>C (n.2660+24G>C) c.2657+24G>C (n.2657+24G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894667G>A | CA8069991 | SLC12A3 | c.2633+25G>A (n.2633+25G>A) c.2630+25G>A (n.2630+25G>A) c.2660+25G>A (n.2660+25G>A) c.2657+25G>A (n.2657+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894667G= | CA2224361282 | SLC12A3 | c.2633+25G= (n.2633+25G=) c.2630+25G= (n.2630+25G=) c.2660+25G= (n.2660+25G=) c.2657+25G= (n.2657+25G=) | |
16 | g.56894668G>A | CA2224361284 | SLC12A3 | c.2633+26G>A (n.2633+26G>A) c.2630+26G>A (n.2630+26G>A) c.2660+26G>A (n.2660+26G>A) c.2657+26G>A (n.2657+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894668G= | CA2224361283 | SLC12A3 | c.2633+26G= (n.2633+26G=) c.2630+26G= (n.2630+26G=) c.2660+26G= (n.2660+26G=) c.2657+26G= (n.2657+26G=) | |
16 | g.56894668G>T | CA2633374496 | SLC12A3 | c.2633+26G>T (n.2633+26G>T) c.2630+26G>T (n.2630+26G>T) c.2660+26G>T (n.2660+26G>T) c.2657+26G>T (n.2657+26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894669T>G | CA2224361286 | SLC12A3 | c.2633+27T>G (n.2633+27T>G) c.2630+27T>G (n.2630+27T>G) c.2660+27T>G (n.2660+27T>G) c.2657+27T>G (n.2657+27T>G) | dbSNP |
16 | g.56894669T= | CA2224361285 | SLC12A3 | c.2633+27T= (n.2633+27T=) c.2630+27T= (n.2630+27T=) c.2660+27T= (n.2660+27T=) c.2657+27T= (n.2657+27T=) | |
16 | g.56894670G>T | CA2633374497 | SLC12A3 | c.2633+28G>T (n.2633+28G>T) c.2630+28G>T (n.2630+28G>T) c.2660+28G>T (n.2660+28G>T) c.2657+28G>T (n.2657+28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894673T>A | CA8069992 | SLC12A3 | c.2633+31T>A (n.2633+31T>A) c.2630+31T>A (n.2630+31T>A) c.2660+31T>A (n.2660+31T>A) c.2657+31T>A (n.2657+31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894673T>C | CA2633374500 | SLC12A3 | c.2633+31T>C (n.2633+31T>C) c.2630+31T>C (n.2630+31T>C) c.2660+31T>C (n.2660+31T>C) c.2657+31T>C (n.2657+31T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894673T>G | CA2633374501 | SLC12A3 | c.2633+31T>G (n.2633+31T>G) c.2630+31T>G (n.2630+31T>G) c.2660+31T>G (n.2660+31T>G) c.2657+31T>G (n.2657+31T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894673T= | CA2224361287 | SLC12A3 | c.2633+31T= (n.2633+31T=) c.2630+31T= (n.2630+31T=) c.2660+31T= (n.2660+31T=) c.2657+31T= (n.2657+31T=) | |
16 | g.56894674G>A | CA622340549 | SLC12A3 | c.2633+32G>A (n.2633+32G>A) c.2630+32G>A (n.2630+32G>A) c.2660+32G>A (n.2660+32G>A) c.2657+32G>A (n.2657+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894674G= | CA2224361288 | SLC12A3 | c.2633+32G= (n.2633+32G=) c.2630+32G= (n.2630+32G=) c.2660+32G= (n.2660+32G=) c.2657+32G= (n.2657+32G=) | |
16 | g.56894674G>T | CA8069993 | SLC12A3 | c.2633+32G>T (n.2633+32G>T) c.2630+32G>T (n.2630+32G>T) c.2660+32G>T (n.2660+32G>T) c.2657+32G>T (n.2657+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894675C>A | CA2224361290 | SLC12A3 | c.2633+33C>A (n.2633+33C>A) c.2630+33C>A (n.2630+33C>A) c.2660+33C>A (n.2660+33C>A) c.2657+33C>A (n.2657+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894675C= | CA2224361289 | SLC12A3 | c.2633+33C= (n.2633+33C=) c.2630+33C= (n.2630+33C=) c.2660+33C= (n.2660+33C=) c.2657+33C= (n.2657+33C=) | |
16 | g.56894675C>T | CA2633374511 | SLC12A3 | c.2633+33C>T (n.2633+33C>T) c.2630+33C>T (n.2630+33C>T) c.2660+33C>T (n.2660+33C>T) c.2657+33C>T (n.2657+33C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894677G>A | CA721944482 | SLC12A3 | c.2633+35G>A (n.2633+35G>A) c.2630+35G>A (n.2630+35G>A) c.2660+35G>A (n.2660+35G>A) c.2657+35G>A (n.2657+35G>A) | dbSNP |
16 | g.56894677G= | CA2224361291 | SLC12A3 | c.2633+35G= (n.2633+35G=) c.2630+35G= (n.2630+35G=) c.2660+35G= (n.2660+35G=) c.2657+35G= (n.2657+35G=) | |
16 | g.56894677G>T | CA2633374512 | SLC12A3 | c.2633+35G>T (n.2633+35G>T) c.2630+35G>T (n.2630+35G>T) c.2660+35G>T (n.2660+35G>T) c.2657+35G>T (n.2657+35G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894678G>A | CA8069994 | SLC12A3 | c.2633+36G>A (n.2633+36G>A) c.2630+36G>A (n.2630+36G>A) c.2660+36G>A (n.2660+36G>A) c.2657+36G>A (n.2657+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894678G= | CA2224361292 | SLC12A3 | c.2633+36G= (n.2633+36G=) c.2630+36G= (n.2630+36G=) c.2660+36G= (n.2660+36G=) c.2657+36G= (n.2657+36G=) | |
16 | g.56894679G>A | CA622340552 | SLC12A3 | c.2633+37G>A (n.2633+37G>A) c.2630+37G>A (n.2630+37G>A) c.2660+37G>A (n.2660+37G>A) c.2657+37G>A (n.2657+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894679G= | CA2224361293 | SLC12A3 | c.2633+37G= (n.2633+37G=) c.2630+37G= (n.2630+37G=) c.2660+37G= (n.2660+37G=) c.2657+37G= (n.2657+37G=) | |
16 | g.56894679G>T | CA622340553 | SLC12A3 | c.2633+37G>T (n.2633+37G>T) c.2630+37G>T (n.2630+37G>T) c.2660+37G>T (n.2660+37G>T) c.2657+37G>T (n.2657+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894680A= | CA2224361294 | SLC12A3 | c.2633+38A= (n.2633+38A=) c.2630+38A= (n.2630+38A=) c.2660+38A= (n.2660+38A=) c.2657+38A= (n.2657+38A=) | |
16 | g.56894680A>C | CA2576002282 | SLC12A3 | c.2633+38A>C (n.2633+38A>C) c.2630+38A>C (n.2630+38A>C) c.2660+38A>C (n.2660+38A>C) c.2657+38A>C (n.2657+38A>C) | |
16 | g.56894680A>G | CA721944487 | SLC12A3 | c.2633+38A>G (n.2633+38A>G) c.2630+38A>G (n.2630+38A>G) c.2660+38A>G (n.2660+38A>G) c.2657+38A>G (n.2657+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894682C>A | CA2576002283 | SLC12A3 | c.2633+40C>A (n.2633+40C>A) c.2630+40C>A (n.2630+40C>A) c.2660+40C>A (n.2660+40C>A) c.2657+40C>A (n.2657+40C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894683A>G | CA2633374525 | SLC12A3 | c.2633+41A>G (n.2633+41A>G) c.2630+41A>G (n.2630+41A>G) c.2660+41A>G (n.2660+41A>G) c.2657+41A>G (n.2657+41A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894684G>C | CA721944488 | SLC12A3 | c.2633+42G>C (n.2633+42G>C) c.2630+42G>C (n.2630+42G>C) c.2660+42G>C (n.2660+42G>C) c.2657+42G>C (n.2657+42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894684G= | CA2224361295 | SLC12A3 | c.2633+42G= (n.2633+42G=) c.2630+42G= (n.2630+42G=) c.2660+42G= (n.2660+42G=) c.2657+42G= (n.2657+42G=) | |
16 | g.56894685T>G | CA2596112705 | SLC12A3 | c.2633+43T>G (n.2633+43T>G) c.2630+43T>G (n.2630+43T>G) c.2660+43T>G (n.2660+43T>G) c.2657+43T>G (n.2657+43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894685_56894686delinsTG | CA2224361296 | SLC12A3 | c.2633+43_2633+44delinsTG (n.2633+43_2633+44delinsTG) c.2630+43_2630+44delinsTG (n.2630+43_2630+44delinsTG) c.2660+43_2660+44delinsTG (n.2660+43_2660+44delinsTG) c.2657+43_2657+44delinsTG (n.2657+43_2657+44delinsTG) | |
16 | g.56894686del | CA8069995 | SLC12A3 | c.2633+44del (n.2633+44del) c.2630+44del (n.2630+44del) c.2660+44del (n.2660+44del) c.2657+44del (n.2657+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894686G>A | CA2576002284 | SLC12A3 | c.2633+44G>A (n.2633+44G>A) c.2630+44G>A (n.2630+44G>A) c.2660+44G>A (n.2660+44G>A) c.2657+44G>A (n.2657+44G>A) | |
16 | g.56894686_56894735del | CA2633374529 | SLC12A3 | c.2633+44_2633+93del (n.2633+44_2633+93del) c.2630+44_2630+93del (n.2630+44_2630+93del) c.2660+44_2660+93del (n.2660+44_2660+93del) c.2657+44_2657+93del (n.2657+44_2657+93del) | gnomAD v4 |
16 | g.56894687T>A | CA2633374531 | SLC12A3 | c.2633+45T>A (n.2633+45T>A) c.2630+45T>A (n.2630+45T>A) c.2660+45T>A (n.2660+45T>A) c.2657+45T>A (n.2657+45T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894687T>C | CA2554533465 | SLC12A3 | c.2633+45T>C (n.2633+45T>C) c.2630+45T>C (n.2630+45T>C) c.2660+45T>C (n.2660+45T>C) c.2657+45T>C (n.2657+45T>C) | |
16 | g.56894687T>G | CA2552328409 | SLC12A3 | c.2633+45T>G (n.2633+45T>G) c.2630+45T>G (n.2630+45T>G) c.2660+45T>G (n.2660+45T>G) c.2657+45T>G (n.2657+45T>G) | |
16 | g.56894688C>A | CA2633374534 | SLC12A3 | c.2633+46C>A (n.2633+46C>A) c.2630+46C>A (n.2630+46C>A) c.2660+46C>A (n.2660+46C>A) c.2657+46C>A (n.2657+46C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894689A>G | CA2576002285 | SLC12A3 | c.2633+47A>G (n.2633+47A>G) c.2630+47A>G (n.2630+47A>G) c.2660+47A>G (n.2660+47A>G) c.2657+47A>G (n.2657+47A>G) | |
16 | g.56894690T>A | CA721944490 | SLC12A3 | c.2633+48T>A (n.2633+48T>A) c.2630+48T>A (n.2630+48T>A) c.2660+48T>A (n.2660+48T>A) c.2657+48T>A (n.2657+48T>A) | dbSNP |
16 | g.56894690T>C | CA2576002286 | SLC12A3 | c.2633+48T>C (n.2633+48T>C) c.2630+48T>C (n.2630+48T>C) c.2660+48T>C (n.2660+48T>C) c.2657+48T>C (n.2657+48T>C) | |
16 | g.56894690T= | CA2224361297 | SLC12A3 | c.2633+48T= (n.2633+48T=) c.2630+48T= (n.2630+48T=) c.2660+48T= (n.2660+48T=) c.2657+48T= (n.2657+48T=) | |
16 | g.56894691C= | CA2224361298 | SLC12A3 | c.2633+49C= (n.2633+49C=) c.2630+49C= (n.2630+49C=) c.2660+49C= (n.2660+49C=) c.2657+49C= (n.2657+49C=) | |
16 | g.56894691C>T | CA8069996 | SLC12A3 | c.2633+49C>T (n.2633+49C>T) c.2630+49C>T (n.2630+49C>T) c.2660+49C>T (n.2660+49C>T) c.2657+49C>T (n.2657+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894692T>G | CA2224361300 | SLC12A3 | c.2633+50T>G (n.2633+50T>G) c.2630+50T>G (n.2630+50T>G) c.2660+50T>G (n.2660+50T>G) c.2657+50T>G (n.2657+50T>G) | dbSNP |
16 | g.56894692T= | CA2224361299 | SLC12A3 | c.2633+50T= (n.2633+50T=) c.2630+50T= (n.2630+50T=) c.2660+50T= (n.2660+50T=) c.2657+50T= (n.2657+50T=) | |
16 | g.56894693T>A | CA2633374539 | SLC12A3 | c.2633+51T>A (n.2633+51T>A) c.2630+51T>A (n.2630+51T>A) c.2660+51T>A (n.2660+51T>A) c.2657+51T>A (n.2657+51T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894695G>T | CA2633374540 | SLC12A3 | c.2633+53G>T (n.2633+53G>T) c.2630+53G>T (n.2630+53G>T) c.2660+53G>T (n.2660+53G>T) c.2657+53G>T (n.2657+53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894696C>A | CA2576002287 | SLC12A3 | c.2633+54C>A (n.2633+54C>A) c.2630+54C>A (n.2630+54C>A) c.2660+54C>A (n.2660+54C>A) c.2657+54C>A (n.2657+54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894696C>T | CA2807154328 | SLC12A3 | c.2633+54C>T (n.2633+54C>T) c.2630+54C>T (n.2630+54C>T) c.2660+54C>T (n.2660+54C>T) c.2657+54C>T (n.2657+54C>T) | |
16 | g.56894697T>C | CA2633374544 | SLC12A3 | c.2633+55T>C (n.2633+55T>C) c.2630+55T>C (n.2630+55T>C) c.2660+55T>C (n.2660+55T>C) c.2657+55T>C (n.2657+55T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894698C>A | CA2576002288 | SLC12A3 | c.2633+56C>A (n.2633+56C>A) c.2630+56C>A (n.2630+56C>A) c.2660+56C>A (n.2660+56C>A) c.2657+56C>A (n.2657+56C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894698C>G | CA2633374552 | SLC12A3 | c.2633+56C>G (n.2633+56C>G) c.2630+56C>G (n.2630+56C>G) c.2660+56C>G (n.2660+56C>G) c.2657+56C>G (n.2657+56C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894698C>T | CA2576002289 | SLC12A3 | c.2633+56C>T (n.2633+56C>T) c.2630+56C>T (n.2630+56C>T) c.2660+56C>T (n.2660+56C>T) c.2657+56C>T (n.2657+56C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894699del | CA2633374548 | SLC12A3 | c.2633+57del (n.2633+57del) c.2630+57del (n.2630+57del) c.2660+57del (n.2660+57del) c.2657+57del (n.2657+57del) | gnomAD v4 |
16 | g.56894699C>A | CA2633374558 | SLC12A3 | c.2633+57C>A (n.2633+57C>A) c.2630+57C>A (n.2630+57C>A) c.2660+57C>A (n.2660+57C>A) c.2657+57C>A (n.2657+57C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894699C= | CA2224361301 | SLC12A3 | c.2633+57C= (n.2633+57C=) c.2630+57C= (n.2630+57C=) c.2660+57C= (n.2660+57C=) c.2657+57C= (n.2657+57C=) | |
16 | g.56894699C>T | CA721944491 | SLC12A3 | c.2633+57C>T (n.2633+57C>T) c.2630+57C>T (n.2630+57C>T) c.2660+57C>T (n.2660+57C>T) c.2657+57C>T (n.2657+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894700A>C | CA2633374563 | SLC12A3 | c.2633+58A>C (n.2633+58A>C) c.2630+58A>C (n.2630+58A>C) c.2660+58A>C (n.2660+58A>C) c.2657+58A>C (n.2657+58A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894702C>A | CA2576002290 | SLC12A3 | c.2633+60C>A (n.2633+60C>A) c.2630+60C>A (n.2630+60C>A) c.2660+60C>A (n.2660+60C>A) c.2657+60C>A (n.2657+60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894702C>T | CA2807154330 | SLC12A3 | c.2633+60C>T (n.2633+60C>T) c.2630+60C>T (n.2630+60C>T) c.2660+60C>T (n.2660+60C>T) c.2657+60C>T (n.2657+60C>T) | |
16 | g.56894703C>A | CA2633374569 | SLC12A3 | c.2633+61C>A (n.2633+61C>A) c.2630+61C>A (n.2630+61C>A) c.2660+61C>A (n.2660+61C>A) c.2657+61C>A (n.2657+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894703C= | CA2224361302 | SLC12A3 | c.2633+61C= (n.2633+61C=) c.2630+61C= (n.2630+61C=) c.2660+61C= (n.2660+61C=) c.2657+61C= (n.2657+61C=) | |
16 | g.56894703C>T | CA281514493 | SLC12A3 | c.2633+61C>T (n.2633+61C>T) c.2630+61C>T (n.2630+61C>T) c.2660+61C>T (n.2660+61C>T) c.2657+61C>T (n.2657+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894704A>G | CA2576002291 | SLC12A3 | c.2633+62A>G (n.2633+62A>G) c.2630+62A>G (n.2630+62A>G) c.2660+62A>G (n.2660+62A>G) c.2657+62A>G (n.2657+62A>G) | |
16 | g.56894705A= | CA2224361303 | SLC12A3 | c.2633+63A= (n.2633+63A=) c.2630+63A= (n.2630+63A=) c.2660+63A= (n.2660+63A=) c.2657+63A= (n.2657+63A=) | |
16 | g.56894705A>C | CA2224361304 | SLC12A3 | c.2633+63A>C (n.2633+63A>C) c.2630+63A>C (n.2630+63A>C) c.2660+63A>C (n.2660+63A>C) c.2657+63A>C (n.2657+63A>C) | dbSNP |
16 | g.56894706G>A | CA2633374575 | SLC12A3 | c.2633+64G>A (n.2633+64G>A) c.2630+64G>A (n.2630+64G>A) c.2660+64G>A (n.2660+64G>A) c.2657+64G>A (n.2657+64G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894707G= | CA2224361305 | SLC12A3 | c.2633+65G= (n.2633+65G=) c.2630+65G= (n.2630+65G=) c.2660+65G= (n.2660+65G=) c.2657+65G= (n.2657+65G=) | |
16 | g.56894707G>T | CA721944492 | SLC12A3 | c.2633+65G>T (n.2633+65G>T) c.2630+65G>T (n.2630+65G>T) c.2660+65G>T (n.2660+65G>T) c.2657+65G>T (n.2657+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894708C>A | CA2633374580 | SLC12A3 | c.2633+66C>A (n.2633+66C>A) c.2630+66C>A (n.2630+66C>A) c.2660+66C>A (n.2660+66C>A) c.2657+66C>A (n.2657+66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894708C= | CA2224361306 | SLC12A3 | c.2633+66C= (n.2633+66C=) c.2630+66C= (n.2630+66C=) c.2660+66C= (n.2660+66C=) c.2657+66C= (n.2657+66C=) | |
16 | g.56894708C>T | CA977652916 | SLC12A3 | c.2633+66C>T (n.2633+66C>T) c.2630+66C>T (n.2630+66C>T) c.2660+66C>T (n.2660+66C>T) c.2657+66C>T (n.2657+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894709T>C | CA2633374583 | SLC12A3 | c.2633+67T>C (n.2633+67T>C) c.2630+67T>C (n.2630+67T>C) c.2660+67T>C (n.2660+67T>C) c.2657+67T>C (n.2657+67T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894710G>A | CA622340554 | SLC12A3 | c.2633+68G>A (n.2633+68G>A) c.2630+68G>A (n.2630+68G>A) c.2660+68G>A (n.2660+68G>A) c.2657+68G>A (n.2657+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894710G= | CA2224361307 | SLC12A3 | c.2633+68G= (n.2633+68G=) c.2630+68G= (n.2630+68G=) c.2660+68G= (n.2660+68G=) c.2657+68G= (n.2657+68G=) | |
16 | g.56894711T>A | CA2576002292 | SLC12A3 | c.2633+69T>A (n.2633+69T>A) c.2630+69T>A (n.2630+69T>A) c.2660+69T>A (n.2660+69T>A) c.2657+69T>A (n.2657+69T>A) | |
16 | g.56894711_56894712delinsTC | CA2224361308 | SLC12A3 | c.2633+69_2633+70delinsTC (n.2633+69_2633+70delinsTC) c.2630+69_2630+70delinsTC (n.2630+69_2630+70delinsTC) c.2660+69_2660+70delinsTC (n.2660+69_2660+70delinsTC) c.2657+69_2657+70delinsTC (n.2657+69_2657+70delinsTC) | |
16 | g.56894712C>A | CA2633374586 | SLC12A3 | c.2633+70C>A (n.2633+70C>A) c.2630+70C>A (n.2630+70C>A) c.2660+70C>A (n.2660+70C>A) c.2657+70C>A (n.2657+70C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894712C= | CA2224361309 | SLC12A3 | c.2633+70C= (n.2633+70C=) c.2630+70C= (n.2630+70C=) c.2660+70C= (n.2660+70C=) c.2657+70C= (n.2657+70C=) | |
16 | g.56894712C>T | CA281514498 | SLC12A3 | c.2633+70C>T (n.2633+70C>T) c.2630+70C>T (n.2630+70C>T) c.2660+70C>T (n.2660+70C>T) c.2657+70C>T (n.2657+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894715del | CA721944493 | SLC12A3 | c.2633+73del (n.2633+73del) c.2630+73del (n.2630+73del) c.2660+73del (n.2660+73del) c.2657+73del (n.2657+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894713C>A | CA2576002293 | SLC12A3 | c.2633+71C>A (n.2633+71C>A) c.2630+71C>A (n.2630+71C>A) c.2660+71C>A (n.2660+71C>A) c.2657+71C>A (n.2657+71C>A) | |
16 | g.56894713C>T | CA2633374589 | SLC12A3 | c.2633+71C>T (n.2633+71C>T) c.2630+71C>T (n.2630+71C>T) c.2660+71C>T (n.2660+71C>T) c.2657+71C>T (n.2657+71C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894714C>A | CA2633374591 | SLC12A3 | c.2633+72C>A (n.2633+72C>A) c.2630+72C>A (n.2630+72C>A) c.2660+72C>A (n.2660+72C>A) c.2657+72C>A (n.2657+72C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894714C= | CA2224361310 | SLC12A3 | c.2633+72C= (n.2633+72C=) c.2630+72C= (n.2630+72C=) c.2660+72C= (n.2660+72C=) c.2657+72C= (n.2657+72C=) | |
16 | g.56894714C>T | CA281514501 | SLC12A3 | c.2633+72C>T (n.2633+72C>T) c.2630+72C>T (n.2630+72C>T) c.2660+72C>T (n.2660+72C>T) c.2657+72C>T (n.2657+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894715C>T | CA2633374596 | SLC12A3 | c.2633+73C>T (n.2633+73C>T) c.2630+73C>T (n.2630+73C>T) c.2660+73C>T (n.2660+73C>T) c.2657+73C>T (n.2657+73C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894716T>C | CA2633374597 | SLC12A3 | c.2633+74T>C (n.2633+74T>C) c.2630+74T>C (n.2630+74T>C) c.2660+74T>C (n.2660+74T>C) c.2657+74T>C (n.2657+74T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894717A>G | CA2633374599 | SLC12A3 | c.2633+75A>G (n.2633+75A>G) c.2630+75A>G (n.2630+75A>G) c.2660+75A>G (n.2660+75A>G) c.2657+75A>G (n.2657+75A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894718C>A | CA2633374602 | SLC12A3 | c.2633+76C>A (n.2633+76C>A) c.2630+76C>A (n.2630+76C>A) c.2660+76C>A (n.2660+76C>A) c.2657+76C>A (n.2657+76C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894718C>T | CA2633374603 | SLC12A3 | c.2633+76C>T (n.2633+76C>T) c.2630+76C>T (n.2630+76C>T) c.2660+76C>T (n.2660+76C>T) c.2657+76C>T (n.2657+76C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894719C>A | CA2576002294 | SLC12A3 | c.2633+77C>A (n.2633+77C>A) c.2630+77C>A (n.2630+77C>A) c.2660+77C>A (n.2660+77C>A) c.2657+77C>A (n.2657+77C>A) | |
16 | g.56894720C>A | CA2576002295 | SLC12A3 | c.2633+78C>A (n.2633+78C>A) c.2630+78C>A (n.2630+78C>A) c.2660+78C>A (n.2660+78C>A) c.2657+78C>A (n.2657+78C>A) | |
16 | g.56894721T>A | CA2633374605 | SLC12A3 | c.2633+79T>A (n.2633+79T>A) c.2630+79T>A (n.2630+79T>A) c.2660+79T>A (n.2660+79T>A) c.2657+79T>A (n.2657+79T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894723G>A | CA281514507 | SLC12A3 | c.2633+81G>A (n.2633+81G>A) c.2630+81G>A (n.2630+81G>A) c.2660+81G>A (n.2660+81G>A) c.2657+81G>A (n.2657+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894723G= | CA2224361311 | SLC12A3 | c.2633+81G= (n.2633+81G=) c.2630+81G= (n.2630+81G=) c.2660+81G= (n.2660+81G=) c.2657+81G= (n.2657+81G=) | |
16 | g.56894724A>G | CA2576002296 | SLC12A3 | c.2633+82A>G (n.2633+82A>G) c.2630+82A>G (n.2630+82A>G) c.2660+82A>G (n.2660+82A>G) c.2657+82A>G (n.2657+82A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894725T>A | CA2576002298 | SLC12A3 | c.2633+83T>A (n.2633+83T>A) c.2630+83T>A (n.2630+83T>A) c.2660+83T>A (n.2660+83T>A) c.2657+83T>A (n.2657+83T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894725T>G | CA2576002297 | SLC12A3 | c.2633+83T>G (n.2633+83T>G) c.2630+83T>G (n.2630+83T>G) c.2660+83T>G (n.2660+83T>G) c.2657+83T>G (n.2657+83T>G) | |
16 | g.56894726C>A | CA2633374607 | SLC12A3 | c.2633+84C>A (n.2633+84C>A) c.2630+84C>A (n.2630+84C>A) c.2660+84C>A (n.2660+84C>A) c.2657+84C>A (n.2657+84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894727C>A | CA2633374608 | SLC12A3 | c.2633+85C>A (n.2633+85C>A) c.2630+85C>A (n.2630+85C>A) c.2660+85C>A (n.2660+85C>A) c.2657+85C>A (n.2657+85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894728T>A | CA2633374609 | SLC12A3 | c.2633+86T>A (n.2633+86T>A) c.2630+86T>A (n.2630+86T>A) c.2660+86T>A (n.2660+86T>A) c.2657+86T>A (n.2657+86T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894728T>C | CA281514510 | SLC12A3 | c.2633+86T>C (n.2633+86T>C) c.2630+86T>C (n.2630+86T>C) c.2660+86T>C (n.2660+86T>C) c.2657+86T>C (n.2657+86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894728T= | CA2224361312 | SLC12A3 | c.2633+86T= (n.2633+86T=) c.2630+86T= (n.2630+86T=) c.2660+86T= (n.2660+86T=) c.2657+86T= (n.2657+86T=) | |
16 | g.56894729C>A | CA2633374611 | SLC12A3 | c.2633+87C>A (n.2633+87C>A) c.2630+87C>A (n.2630+87C>A) c.2660+87C>A (n.2660+87C>A) c.2657+87C>A (n.2657+87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894729C>T | CA2633374612 | SLC12A3 | c.2633+87C>T (n.2633+87C>T) c.2630+87C>T (n.2630+87C>T) c.2660+87C>T (n.2660+87C>T) c.2657+87C>T (n.2657+87C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894730del | CA2576002299 | SLC12A3 | c.2633+88del (n.2633+88del) c.2630+88del (n.2630+88del) c.2660+88del (n.2660+88del) c.2657+88del (n.2657+88del) | |
16 | g.56894730T>A | CA2576002300 | SLC12A3 | c.2633+88T>A (n.2633+88T>A) c.2630+88T>A (n.2630+88T>A) c.2660+88T>A (n.2660+88T>A) c.2657+88T>A (n.2657+88T>A) | |
16 | g.56894730T>C | CA2633374618 | SLC12A3 | c.2633+88T>C (n.2633+88T>C) c.2630+88T>C (n.2630+88T>C) c.2660+88T>C (n.2660+88T>C) c.2657+88T>C (n.2657+88T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894730T>G | CA2633374619 | SLC12A3 | c.2633+88T>G (n.2633+88T>G) c.2630+88T>G (n.2630+88T>G) c.2660+88T>G (n.2660+88T>G) c.2657+88T>G (n.2657+88T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894731A= | CA2224361313 | SLC12A3 | c.2633+89A= (n.2633+89A=) c.2630+89A= (n.2630+89A=) c.2660+89A= (n.2660+89A=) c.2657+89A= (n.2657+89A=) | |
16 | g.56894731A>G | CA281514511 | SLC12A3 | c.2633+89A>G (n.2633+89A>G) c.2630+89A>G (n.2630+89A>G) c.2660+89A>G (n.2660+89A>G) c.2657+89A>G (n.2657+89A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894737_56894739del | CA2633374622 | SLC12A3 | c.2633+95_2633+97del (n.2633+95_2633+97del) c.2630+95_2630+97del (n.2630+95_2630+97del) c.2660+95_2660+97del (n.2660+95_2660+97del) c.2657+95_2657+97del (n.2657+95_2657+97del) | gnomAD v4 |
16 | g.56894732C>A | CA2576002301 | SLC12A3 | c.2633+90C>A (n.2633+90C>A) c.2630+90C>A (n.2630+90C>A) c.2660+90C>A (n.2660+90C>A) c.2657+90C>A (n.2657+90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894732C= | CA2224361314 | SLC12A3 | c.2633+90C= (n.2633+90C=) c.2630+90C= (n.2630+90C=) c.2660+90C= (n.2660+90C=) c.2657+90C= (n.2657+90C=) | |
16 | g.56894732C>T | CA721944498 | SLC12A3 | c.2633+90C>T (n.2633+90C>T) c.2630+90C>T (n.2630+90C>T) c.2660+90C>T (n.2660+90C>T) c.2657+90C>T (n.2657+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894733C= | CA2224361315 | SLC12A3 | c.2633+91C= (n.2633+91C=) c.2630+91C= (n.2630+91C=) c.2660+91C= (n.2660+91C=) c.2657+91C= (n.2657+91C=) | |
16 | g.56894733C>T | CA721944499 | SLC12A3 | c.2633+91C>T (n.2633+91C>T) c.2630+91C>T (n.2630+91C>T) c.2660+91C>T (n.2660+91C>T) c.2657+91C>T (n.2657+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894734A>C | CA2576002302 | SLC12A3 | c.2633+92A>C (n.2633+92A>C) c.2630+92A>C (n.2630+92A>C) c.2660+92A>C (n.2660+92A>C) c.2657+92A>C (n.2657+92A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894734A>G | CA2633374628 | SLC12A3 | c.2633+92A>G (n.2633+92A>G) c.2630+92A>G (n.2630+92A>G) c.2660+92A>G (n.2660+92A>G) c.2657+92A>G (n.2657+92A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894735C>A | CA2633374630 | SLC12A3 | c.2633+93C>A (n.2633+93C>A) c.2630+93C>A (n.2630+93C>A) c.2660+93C>A (n.2660+93C>A) c.2657+93C>A (n.2657+93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894736del | CA2576002303 | SLC12A3 | c.2633+94del (n.2633+94del) c.2630+94del (n.2630+94del) c.2660+94del (n.2660+94del) c.2657+94del (n.2657+94del) | |
16 | g.56894736C>A | CA2633374632 | SLC12A3 | c.2633+94C>A (n.2633+94C>A) c.2630+94C>A (n.2630+94C>A) c.2660+94C>A (n.2660+94C>A) c.2657+94C>A (n.2657+94C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894736C>T | CA2633374633 | SLC12A3 | c.2633+94C>T (n.2633+94C>T) c.2630+94C>T (n.2630+94C>T) c.2660+94C>T (n.2660+94C>T) c.2657+94C>T (n.2657+94C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894736_56894737insTGGGGGTGGTGGTAG | CA2633374636 | SLC12A3 | c.2633+94_2633+95insTGGGGGTGGTGGTAG (n.2633+94_2633+95insTGGGGGTGGTGGTAG) c.2630+94_2630+95insTGGGGGTGGTGGTAG (n.2630+94_2630+95insTGGGGGTGGTGGTAG) c.2660+94_2660+95insTGGGGGTGGTGGTAG (n.2660+94_2660+95insTGGGGGTGGTGGTAG) c.2657+94_2657+95insTGGGGGTGGTGGTAG (n.2657+94_2657+95insTGGGGGTGGTGGTAG) | gnomAD v4 |
16 | g.56894737A>C | CA2633374638 | SLC12A3 | c.2633+95A>C (n.2633+95A>C) c.2630+95A>C (n.2630+95A>C) c.2660+95A>C (n.2660+95A>C) c.2657+95A>C (n.2657+95A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894737A>G | CA2633374644 | SLC12A3 | c.2633+95A>G (n.2633+95A>G) c.2630+95A>G (n.2630+95A>G) c.2660+95A>G (n.2660+95A>G) c.2657+95A>G (n.2657+95A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894738C>A | CA2633374647 | SLC12A3 | c.2633+96C>A (n.2633+96C>A) c.2630+96C>A (n.2630+96C>A) c.2660+96C>A (n.2660+96C>A) c.2657+96C>A (n.2657+96C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894738C>G | CA2633374650 | SLC12A3 | c.2633+96C>G (n.2633+96C>G) c.2630+96C>G (n.2630+96C>G) c.2660+96C>G (n.2660+96C>G) c.2657+96C>G (n.2657+96C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894738C>T | CA2633374651 | SLC12A3 | c.2633+96C>T (n.2633+96C>T) c.2630+96C>T (n.2630+96C>T) c.2660+96C>T (n.2660+96C>T) c.2657+96C>T (n.2657+96C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894742del | CA2576002304 | SLC12A3 | c.2633+100del (n.2633+100del) c.2630+100del (n.2630+100del) c.2660+100del (n.2660+100del) c.2657+100del (n.2657+100del) | gnomAD v4 |
16 | g.56894739C>A | CA2633374653 | SLC12A3 | c.2633+97C>A (n.2633+97C>A) c.2630+97C>A (n.2630+97C>A) c.2660+97C>A (n.2660+97C>A) c.2657+97C>A (n.2657+97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894739C>G | CA2633374657 | SLC12A3 | c.2633+97C>G (n.2633+97C>G) c.2630+97C>G (n.2630+97C>G) c.2660+97C>G (n.2660+97C>G) c.2657+97C>G (n.2657+97C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894739_56894740insAAACACA | CA2807154332 | SLC12A3 | c.2633+97_2633+98insAAACACA (n.2633+97_2633+98insAAACACA) c.2630+97_2630+98insAAACACA (n.2630+97_2630+98insAAACACA) c.2660+97_2660+98insAAACACA (n.2660+97_2660+98insAAACACA) c.2657+97_2657+98insAAACACA (n.2657+97_2657+98insAAACACA) | |
16 | g.56894740C>A | CA2576002305 | SLC12A3 | c.2633+98C>A (n.2633+98C>A) c.2630+98C>A (n.2630+98C>A) c.2660+98C>A (n.2660+98C>A) c.2657+98C>A (n.2657+98C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894740C= | CA2224361316 | SLC12A3 | c.2633+98C= (n.2633+98C=) c.2630+98C= (n.2630+98C=) c.2660+98C= (n.2660+98C=) c.2657+98C= (n.2657+98C=) | |
16 | g.56894740C>G | CA281514517 | SLC12A3 | c.2633+98C>G (n.2633+98C>G) c.2630+98C>G (n.2630+98C>G) c.2660+98C>G (n.2660+98C>G) c.2657+98C>G (n.2657+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894740C>T | CA281514518 | SLC12A3 | c.2633+98C>T (n.2633+98C>T) c.2630+98C>T (n.2630+98C>T) c.2660+98C>T (n.2660+98C>T) c.2657+98C>T (n.2657+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894740_56894743del | CA2633374664 | SLC12A3 | c.2633+98_2633+101del (n.2633+98_2633+101del) c.2630+98_2630+101del (n.2630+98_2630+101del) c.2660+98_2660+101del (n.2660+98_2660+101del) c.2657+98_2657+101del (n.2657+98_2657+101del) | gnomAD v4 |
16 | g.56894741C>A | CA2633374669 | SLC12A3 | c.2633+99C>A (n.2633+99C>A) c.2630+99C>A (n.2630+99C>A) c.2660+99C>A (n.2660+99C>A) c.2657+99C>A (n.2657+99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894741C>T | CA2633374667 | SLC12A3 | c.2633+99C>T (n.2633+99C>T) c.2630+99C>T (n.2630+99C>T) c.2660+99C>T (n.2660+99C>T) c.2657+99C>T (n.2657+99C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894742C>A | CA2633374672 | SLC12A3 | c.2633+100C>A (n.2633+100C>A) c.2630+100C>A (n.2630+100C>A) c.2660+100C>A (n.2660+100C>A) c.2657+100C>A (n.2657+100C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894742C>T | CA2576002306 | SLC12A3 | c.2633+100C>T (n.2633+100C>T) c.2630+100C>T (n.2630+100C>T) c.2660+100C>T (n.2660+100C>T) c.2657+100C>T (n.2657+100C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894743_56894744insACACA | CA2807154334 | SLC12A3 | c.2633+101_2633+102insACACA (n.2633+101_2633+102insACACA) c.2630+101_2630+102insACACA (n.2630+101_2630+102insACACA) c.2660+101_2660+102insACACA (n.2660+101_2660+102insACACA) c.2657+101_2657+102insACACA (n.2657+101_2657+102insACACA) | |
16 | g.56894743A>C | CA2633374674 | SLC12A3 | c.2633+101A>C (n.2633+101A>C) c.2630+101A>C (n.2630+101A>C) c.2660+101A>C (n.2660+101A>C) c.2657+101A>C (n.2657+101A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894743A>G | CA2633374675 | SLC12A3 | c.2633+101A>G (n.2633+101A>G) c.2630+101A>G (n.2630+101A>G) c.2660+101A>G (n.2660+101A>G) c.2657+101A>G (n.2657+101A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894743A>T | CA2633374676 | SLC12A3 | c.2633+101A>T (n.2633+101A>T) c.2630+101A>T (n.2630+101A>T) c.2660+101A>T (n.2660+101A>T) c.2657+101A>T (n.2657+101A>T) | gnomAD v4 |